| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128335643A>G | CA2675117144 | FBN2 | n.509-66T>C n.590-66T>C c.3725-66T>C (n.3725-66T>C) c.275-66T>C (n.275-66T>C) c.3626-66T>C (n.3626-66T>C) c.3722-66T>C (n.3722-66T>C) c.3572-66T>C (n.3572-66T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335645A>G | CA2604174288 | FBN2 | n.509-68T>C n.590-68T>C c.3725-68T>C (n.3725-68T>C) c.275-68T>C (n.275-68T>C) c.3626-68T>C (n.3626-68T>C) c.3722-68T>C (n.3722-68T>C) c.3572-68T>C (n.3572-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335646C>A | CA2675117145 | FBN2 | n.509-69G>T n.590-69G>T c.3725-69G>T (n.3725-69G>T) c.275-69G>T (n.275-69G>T) c.3626-69G>T (n.3626-69G>T) c.3722-69G>T (n.3722-69G>T) c.3572-69G>T (n.3572-69G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335646C= | CA1581269668 | FBN2 | n.509-69G= n.590-69G= c.3725-69G= (n.3725-69G=) c.275-69G= (n.275-69G=) c.3626-69G= (n.3626-69G=) c.3722-69G= (n.3722-69G=) c.3572-69G= (n.3572-69G=) | |
| 5 | g.128335646C>T | CA803637263 | FBN2 | n.509-69G>A n.590-69G>A c.3725-69G>A (n.3725-69G>A) c.275-69G>A (n.275-69G>A) c.3626-69G>A (n.3626-69G>A) c.3722-69G>A (n.3722-69G>A) c.3572-69G>A (n.3572-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335647A>G | CA2675117146 | FBN2 | n.509-70T>C n.590-70T>C c.3725-70T>C (n.3725-70T>C) c.275-70T>C (n.275-70T>C) c.3626-70T>C (n.3626-70T>C) c.3722-70T>C (n.3722-70T>C) c.3572-70T>C (n.3572-70T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335648G>T | CA2675117147 | FBN2 | n.509-71C>A n.590-71C>A c.3725-71C>A (n.3725-71C>A) c.275-71C>A (n.275-71C>A) c.3626-71C>A (n.3626-71C>A) c.3722-71C>A (n.3722-71C>A) c.3572-71C>A (n.3572-71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335651A= | CA1581269669 | FBN2 | n.509-74T= n.590-74T= c.3725-74T= (n.3725-74T=) c.275-74T= (n.275-74T=) c.3626-74T= (n.3626-74T=) c.3722-74T= (n.3722-74T=) c.3572-74T= (n.3572-74T=) | |
| 5 | g.128335651A>G | CA803637264 | FBN2 | n.509-74T>C n.590-74T>C c.3725-74T>C (n.3725-74T>C) c.275-74T>C (n.275-74T>C) c.3626-74T>C (n.3626-74T>C) c.3722-74T>C (n.3722-74T>C) c.3572-74T>C (n.3572-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335653T>C | CA2675117148 | FBN2 | n.509-76A>G n.590-76A>G c.3725-76A>G (n.3725-76A>G) c.275-76A>G (n.275-76A>G) c.3626-76A>G (n.3626-76A>G) c.3722-76A>G (n.3722-76A>G) c.3572-76A>G (n.3572-76A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335654G>A | CA803637282 | FBN2 | n.509-77C>T n.590-77C>T c.3725-77C>T (n.3725-77C>T) c.275-77C>T (n.275-77C>T) c.3626-77C>T (n.3626-77C>T) c.3722-77C>T (n.3722-77C>T) c.3572-77C>T (n.3572-77C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335654G>C | CA562715471 | FBN2 | n.509-77C>G n.590-77C>G c.3725-77C>G (n.3725-77C>G) c.275-77C>G (n.275-77C>G) c.3626-77C>G (n.3626-77C>G) c.3722-77C>G (n.3722-77C>G) c.3572-77C>G (n.3572-77C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335654G= | CA1581269670 | FBN2 | n.509-77C= n.590-77C= c.3725-77C= (n.3725-77C=) c.275-77C= (n.275-77C=) c.3626-77C= (n.3626-77C=) c.3722-77C= (n.3722-77C=) c.3572-77C= (n.3572-77C=) | |
| 5 | g.128335654G>T | CA803637285 | FBN2 | n.509-77C>A n.590-77C>A c.3725-77C>A (n.3725-77C>A) c.275-77C>A (n.275-77C>A) c.3626-77C>A (n.3626-77C>A) c.3722-77C>A (n.3722-77C>A) c.3572-77C>A (n.3572-77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335655C>A | CA2578444116 | FBN2 | n.509-78G>T n.590-78G>T c.3725-78G>T (n.3725-78G>T) c.275-78G>T (n.275-78G>T) c.3626-78G>T (n.3626-78G>T) c.3722-78G>T (n.3722-78G>T) c.3572-78G>T (n.3572-78G>T) | |
| 5 | g.128335657A>G | CA2675117149 | FBN2 | n.509-80T>C n.590-80T>C c.3725-80T>C (n.3725-80T>C) c.275-80T>C (n.275-80T>C) c.3626-80T>C (n.3626-80T>C) c.3722-80T>C (n.3722-80T>C) c.3572-80T>C (n.3572-80T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335658A= | CA1581269671 | FBN2 | n.509-81T= n.590-81T= c.3725-81T= (n.3725-81T=) c.275-81T= (n.275-81T=) c.3626-81T= (n.3626-81T=) c.3722-81T= (n.3722-81T=) c.3572-81T= (n.3572-81T=) | |
| 5 | g.128335658A>C | CA1581269672 | FBN2 | n.509-81T>G n.590-81T>G c.3725-81T>G (n.3725-81T>G) c.275-81T>G (n.275-81T>G) c.3626-81T>G (n.3626-81T>G) c.3722-81T>G (n.3722-81T>G) c.3572-81T>G (n.3572-81T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335659T>C | CA127013919 | FBN2 | n.509-82A>G n.590-82A>G c.3725-82A>G (n.3725-82A>G) c.275-82A>G (n.275-82A>G) c.3626-82A>G (n.3626-82A>G) c.3722-82A>G (n.3722-82A>G) c.3572-82A>G (n.3572-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335659T= | CA1581269673 | FBN2 | n.509-82A= n.590-82A= c.3725-82A= (n.3725-82A=) c.275-82A= (n.275-82A=) c.3626-82A= (n.3626-82A=) c.3722-82A= (n.3722-82A=) c.3572-82A= (n.3572-82A=) | |
| 5 | g.128335660G>A | CA2675117150 | FBN2 | n.509-83C>T n.590-83C>T c.3725-83C>T (n.3725-83C>T) c.275-83C>T (n.275-83C>T) c.3626-83C>T (n.3626-83C>T) c.3722-83C>T (n.3722-83C>T) c.3572-83C>T (n.3572-83C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335660G>C | CA2675117151 | FBN2 | n.509-83C>G n.590-83C>G c.3725-83C>G (n.3725-83C>G) c.275-83C>G (n.275-83C>G) c.3626-83C>G (n.3626-83C>G) c.3722-83C>G (n.3722-83C>G) c.3572-83C>G (n.3572-83C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335660G>T | CA2675117152 | FBN2 | n.509-83C>A n.590-83C>A c.3725-83C>A (n.3725-83C>A) c.275-83C>A (n.275-83C>A) c.3626-83C>A (n.3626-83C>A) c.3722-83C>A (n.3722-83C>A) c.3572-83C>A (n.3572-83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335661T>C | CA2675117153 | FBN2 | n.509-84A>G n.590-84A>G c.3725-84A>G (n.3725-84A>G) c.275-84A>G (n.275-84A>G) c.3626-84A>G (n.3626-84A>G) c.3722-84A>G (n.3722-84A>G) c.3572-84A>G (n.3572-84A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335662G>T | CA2675117154 | FBN2 | n.509-85C>A n.590-85C>A c.3725-85C>A (n.3725-85C>A) c.275-85C>A (n.275-85C>A) c.3626-85C>A (n.3626-85C>A) c.3722-85C>A (n.3722-85C>A) c.3572-85C>A (n.3572-85C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335663G>C | CA2675117155 | FBN2 | n.509-86C>G n.590-86C>G c.3725-86C>G (n.3725-86C>G) c.275-86C>G (n.275-86C>G) c.3626-86C>G (n.3626-86C>G) c.3722-86C>G (n.3722-86C>G) c.3572-86C>G (n.3572-86C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335663G>T | CA2675117156 | FBN2 | n.509-86C>A n.590-86C>A c.3725-86C>A (n.3725-86C>A) c.275-86C>A (n.275-86C>A) c.3626-86C>A (n.3626-86C>A) c.3722-86C>A (n.3722-86C>A) c.3572-86C>A (n.3572-86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335664C>A | CA2675117157 | FBN2 | n.509-87G>T n.590-87G>T c.3725-87G>T (n.3725-87G>T) c.275-87G>T (n.275-87G>T) c.3626-87G>T (n.3626-87G>T) c.3722-87G>T (n.3722-87G>T) c.3572-87G>T (n.3572-87G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335666T>G | CA1581269675 | FBN2 | n.509-89A>C n.590-89A>C c.3725-89A>C (n.3725-89A>C) c.275-89A>C (n.275-89A>C) c.3626-89A>C (n.3626-89A>C) c.3722-89A>C (n.3722-89A>C) c.3572-89A>C (n.3572-89A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335666T= | CA1581269674 | FBN2 | n.509-89A= n.590-89A= c.3725-89A= (n.3725-89A=) c.275-89A= (n.275-89A=) c.3626-89A= (n.3626-89A=) c.3722-89A= (n.3722-89A=) c.3572-89A= (n.3572-89A=) | |
| 5 | g.128335668G>T | CA2675117158 | FBN2 | n.509-91C>A n.590-91C>A c.3725-91C>A (n.3725-91C>A) c.275-91C>A (n.275-91C>A) c.3626-91C>A (n.3626-91C>A) c.3722-91C>A (n.3722-91C>A) c.3572-91C>A (n.3572-91C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335671T>G | CA803637286 | FBN2 | n.509-94A>C n.590-94A>C c.3725-94A>C (n.3725-94A>C) c.275-94A>C (n.275-94A>C) c.3626-94A>C (n.3626-94A>C) c.3722-94A>C (n.3722-94A>C) c.3572-94A>C (n.3572-94A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335671T= | CA1581269676 | FBN2 | n.509-94A= n.590-94A= c.3725-94A= (n.3725-94A=) c.275-94A= (n.275-94A=) c.3626-94A= (n.3626-94A=) c.3722-94A= (n.3722-94A=) c.3572-94A= (n.3572-94A=) | |
| 5 | g.128335675del | CA2675117159 | FBN2 | n.509-94del n.590-94del c.3725-94del (n.3725-94del) c.275-94del (n.275-94del) c.3626-94del (n.3626-94del) c.3722-94del (n.3722-94del) c.3572-94del (n.3572-94del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335672T>C | CA1581269678 | FBN2 | n.509-95A>G n.590-95A>G c.3725-95A>G (n.3725-95A>G) c.275-95A>G (n.275-95A>G) c.3626-95A>G (n.3626-95A>G) c.3722-95A>G (n.3722-95A>G) c.3572-95A>G (n.3572-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335672T= | CA1581269677 | FBN2 | n.509-95A= n.590-95A= c.3725-95A= (n.3725-95A=) c.275-95A= (n.275-95A=) c.3626-95A= (n.3626-95A=) c.3722-95A= (n.3722-95A=) c.3572-95A= (n.3572-95A=) | |
| 5 | g.128335674T>A | CA2675117160 | FBN2 | n.509-97A>T n.590-97A>T c.3725-97A>T (n.3725-97A>T) c.275-97A>T (n.275-97A>T) c.3626-97A>T (n.3626-97A>T) c.3722-97A>T (n.3722-97A>T) c.3572-97A>T (n.3572-97A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335676C= | CA1581269679 | FBN2 | n.509-99G= n.590-99G= c.3725-99G= (n.3725-99G=) c.275-99G= (n.275-99G=) c.3626-99G= (n.3626-99G=) c.3722-99G= (n.3722-99G=) c.3572-99G= (n.3572-99G=) | |
| 5 | g.128335676C>T | CA562715474 | FBN2 | n.509-99G>A n.590-99G>A c.3725-99G>A (n.3725-99G>A) c.275-99G>A (n.275-99G>A) c.3626-99G>A (n.3626-99G>A) c.3722-99G>A (n.3722-99G>A) c.3572-99G>A (n.3572-99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335677T>C | CA1581269681 | FBN2 | n.509-100A>G n.590-100A>G c.3725-100A>G (n.3725-100A>G) c.275-100A>G (n.275-100A>G) c.3626-100A>G (n.3626-100A>G) c.3722-100A>G (n.3722-100A>G) c.3572-100A>G (n.3572-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335677T>G | CA803637290 | FBN2 | n.509-100A>C n.590-100A>C c.3725-100A>C (n.3725-100A>C) c.275-100A>C (n.275-100A>C) c.3626-100A>C (n.3626-100A>C) c.3722-100A>C (n.3722-100A>C) c.3572-100A>C (n.3572-100A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335677T= | CA1581269680 | FBN2 | n.509-100A= n.590-100A= c.3725-100A= (n.3725-100A=) c.275-100A= (n.275-100A=) c.3626-100A= (n.3626-100A=) c.3722-100A= (n.3722-100A=) c.3572-100A= (n.3572-100A=) | |
| 5 | g.128335681del | CA2578444117 | FBN2 | n.509-101del n.590-101del c.3725-101del (n.3725-101del) c.275-101del (n.275-101del) c.3626-101del (n.3626-101del) c.3722-101del (n.3722-101del) c.3572-101del (n.3572-101del) | |
| 5 | g.128335679C>A | CA127013922 | FBN2 | n.509-102G>T n.590-102G>T c.3725-102G>T (n.3725-102G>T) c.275-102G>T (n.275-102G>T) c.3626-102G>T (n.3626-102G>T) c.3722-102G>T (n.3722-102G>T) c.3572-102G>T (n.3572-102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335679C= | CA1581269682 | FBN2 | n.509-102G= n.590-102G= c.3725-102G= (n.3725-102G=) c.275-102G= (n.275-102G=) c.3626-102G= (n.3626-102G=) c.3722-102G= (n.3722-102G=) c.3572-102G= (n.3572-102G=) | |
| 5 | g.128335679C>T | CA2675117161 | FBN2 | n.509-102G>A n.590-102G>A c.3725-102G>A (n.3725-102G>A) c.275-102G>A (n.275-102G>A) c.3626-102G>A (n.3626-102G>A) c.3722-102G>A (n.3722-102G>A) c.3572-102G>A (n.3572-102G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335680C>A | CA2675117162 | FBN2 | n.509-103G>T n.590-103G>T c.3725-103G>T (n.3725-103G>T) c.275-103G>T (n.275-103G>T) c.3626-103G>T (n.3626-103G>T) c.3722-103G>T (n.3722-103G>T) c.3572-103G>T (n.3572-103G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335680C= | CA1581269683 | FBN2 | n.509-103G= n.590-103G= c.3725-103G= (n.3725-103G=) c.275-103G= (n.275-103G=) c.3626-103G= (n.3626-103G=) c.3722-103G= (n.3722-103G=) c.3572-103G= (n.3572-103G=) | |
| 5 | g.128335680C>T | CA1581269684 | FBN2 | n.509-103G>A n.590-103G>A c.3725-103G>A (n.3725-103G>A) c.275-103G>A (n.275-103G>A) c.3626-103G>A (n.3626-103G>A) c.3722-103G>A (n.3722-103G>A) c.3572-103G>A (n.3572-103G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128335681C>A | CA2675117163 | FBN2 | n.509-104G>T n.590-104G>T c.3725-104G>T (n.3725-104G>T) c.275-104G>T (n.275-104G>T) c.3626-104G>T (n.3626-104G>T) c.3722-104G>T (n.3722-104G>T) c.3572-104G>T (n.3572-104G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335684del | CA2675117164 | FBN2 | n.509-107del n.590-107del c.3725-107del (n.3725-107del) c.275-107del (n.275-107del) c.3626-107del (n.3626-107del) c.3722-107del (n.3722-107del) c.3572-107del (n.3572-107del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335684T>A | CA2675117165 | FBN2 | n.509-107A>T n.590-107A>T c.3725-107A>T (n.3725-107A>T) c.275-107A>T (n.275-107A>T) c.3626-107A>T (n.3626-107A>T) c.3722-107A>T (n.3722-107A>T) c.3572-107A>T (n.3572-107A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335684T>C | CA1581269686 | FBN2 | n.509-107A>G n.590-107A>G c.3725-107A>G (n.3725-107A>G) c.275-107A>G (n.275-107A>G) c.3626-107A>G (n.3626-107A>G) c.3722-107A>G (n.3722-107A>G) c.3572-107A>G (n.3572-107A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335684T= | CA1581269685 | FBN2 | n.509-107A= n.590-107A= c.3725-107A= (n.3725-107A=) c.275-107A= (n.275-107A=) c.3626-107A= (n.3626-107A=) c.3722-107A= (n.3722-107A=) c.3572-107A= (n.3572-107A=) | |
| 5 | g.128335685A= | CA1581269687 | FBN2 | n.509-108T= n.590-108T= c.3725-108T= (n.3725-108T=) c.275-108T= (n.275-108T=) c.3626-108T= (n.3626-108T=) c.3722-108T= (n.3722-108T=) c.3572-108T= (n.3572-108T=) | |
| 5 | g.128335685A>C | CA2675117166 | FBN2 | n.509-108T>G n.590-108T>G c.3725-108T>G (n.3725-108T>G) c.275-108T>G (n.275-108T>G) c.3626-108T>G (n.3626-108T>G) c.3722-108T>G (n.3722-108T>G) c.3572-108T>G (n.3572-108T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335685A>G | CA2675117167 | FBN2 | n.509-108T>C n.590-108T>C c.3725-108T>C (n.3725-108T>C) c.275-108T>C (n.275-108T>C) c.3626-108T>C (n.3626-108T>C) c.3722-108T>C (n.3722-108T>C) c.3572-108T>C (n.3572-108T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335686T>A | CA1581269688 | FBN2 | n.509-109A>T n.590-109A>T c.3725-109A>T (n.3725-109A>T) c.275-109A>T (n.275-109A>T) c.3626-109A>T (n.3626-109A>T) c.3722-109A>T (n.3722-109A>T) c.3572-109A>T (n.3572-109A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335686T>C | CA127013933 | FBN2 | n.509-109A>G n.590-109A>G c.3725-109A>G (n.3725-109A>G) c.275-109A>G (n.275-109A>G) c.3626-109A>G (n.3626-109A>G) c.3722-109A>G (n.3722-109A>G) c.3572-109A>G (n.3572-109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335686T= | CA1581269689 | FBN2 | n.509-109A= n.590-109A= c.3725-109A= (n.3725-109A=) c.275-109A= (n.275-109A=) c.3626-109A= (n.3626-109A=) c.3722-109A= (n.3722-109A=) c.3572-109A= (n.3572-109A=) | |
| 5 | g.128335686dup | CA803637292 | FBN2 | n.509-109dup n.590-109dup c.3725-109dup (n.3725-109dup) c.275-109dup (n.275-109dup) c.3626-109dup (n.3626-109dup) c.3722-109dup (n.3722-109dup) c.3572-109dup (n.3572-109dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335687G>A | CA2675117168 | FBN2 | n.509-110C>T n.590-110C>T c.3725-110C>T (n.3725-110C>T) c.275-110C>T (n.275-110C>T) c.3626-110C>T (n.3626-110C>T) c.3722-110C>T (n.3722-110C>T) c.3572-110C>T (n.3572-110C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335687G>T | CA2675117169 | FBN2 | n.509-110C>A n.590-110C>A c.3725-110C>A (n.3725-110C>A) c.275-110C>A (n.275-110C>A) c.3626-110C>A (n.3626-110C>A) c.3722-110C>A (n.3722-110C>A) c.3572-110C>A (n.3572-110C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335688T>G | CA2675117170 | FBN2 | n.509-111A>C n.590-111A>C c.3725-111A>C (n.3725-111A>C) c.275-111A>C (n.275-111A>C) c.3626-111A>C (n.3626-111A>C) c.3722-111A>C (n.3722-111A>C) c.3572-111A>C (n.3572-111A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335689G>T | CA2675117171 | FBN2 | n.509-112C>A n.590-112C>A c.3725-112C>A (n.3725-112C>A) c.275-112C>A (n.275-112C>A) c.3626-112C>A (n.3626-112C>A) c.3722-112C>A (n.3722-112C>A) c.3572-112C>A (n.3572-112C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335690T>G | CA127013936 | FBN2 | n.509-113A>C n.590-113A>C c.3725-113A>C (n.3725-113A>C) c.275-113A>C (n.275-113A>C) c.3626-113A>C (n.3626-113A>C) c.3722-113A>C (n.3722-113A>C) c.3572-113A>C (n.3572-113A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335690T= | CA1581269690 | FBN2 | n.509-113A= n.590-113A= c.3725-113A= (n.3725-113A=) c.275-113A= (n.275-113A=) c.3626-113A= (n.3626-113A=) c.3722-113A= (n.3722-113A=) c.3572-113A= (n.3572-113A=) | |
| 5 | g.128335691G>A | CA2675117172 | FBN2 | n.509-114C>T n.590-114C>T c.3725-114C>T (n.3725-114C>T) c.275-114C>T (n.275-114C>T) c.3626-114C>T (n.3626-114C>T) c.3722-114C>T (n.3722-114C>T) c.3572-114C>T (n.3572-114C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335691G>T | CA2675117173 | FBN2 | n.509-114C>A n.590-114C>A c.3725-114C>A (n.3725-114C>A) c.275-114C>A (n.275-114C>A) c.3626-114C>A (n.3626-114C>A) c.3722-114C>A (n.3722-114C>A) c.3572-114C>A (n.3572-114C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335692T>A | CA2532355886 | FBN2 | n.509-115A>T n.590-115A>T c.3725-115A>T (n.3725-115A>T) c.275-115A>T (n.275-115A>T) c.3626-115A>T (n.3626-115A>T) c.3722-115A>T (n.3722-115A>T) c.3572-115A>T (n.3572-115A>T) | |
| 5 | g.128335692T>C | CA2675117174 | FBN2 | n.509-115A>G n.590-115A>G c.3725-115A>G (n.3725-115A>G) c.275-115A>G (n.275-115A>G) c.3626-115A>G (n.3626-115A>G) c.3722-115A>G (n.3722-115A>G) c.3572-115A>G (n.3572-115A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335694G>A | CA2675117175 | FBN2 | n.509-117C>T n.590-117C>T c.3725-117C>T (n.3725-117C>T) c.275-117C>T (n.275-117C>T) c.3626-117C>T (n.3626-117C>T) c.3722-117C>T (n.3722-117C>T) c.3572-117C>T (n.3572-117C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335694G>C | CA2675117176 | FBN2 | n.509-117C>G n.590-117C>G c.3725-117C>G (n.3725-117C>G) c.275-117C>G (n.275-117C>G) c.3626-117C>G (n.3626-117C>G) c.3722-117C>G (n.3722-117C>G) c.3572-117C>G (n.3572-117C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335694G>T | CA2675117177 | FBN2 | n.509-117C>A n.590-117C>A c.3725-117C>A (n.3725-117C>A) c.275-117C>A (n.275-117C>A) c.3626-117C>A (n.3626-117C>A) c.3722-117C>A (n.3722-117C>A) c.3572-117C>A (n.3572-117C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335695A= | CA1581269691 | FBN2 | n.509-118T= n.590-118T= c.3725-118T= (n.3725-118T=) c.275-118T= (n.275-118T=) c.3626-118T= (n.3626-118T=) c.3722-118T= (n.3722-118T=) c.3572-118T= (n.3572-118T=) | |
| 5 | g.128335695A>C | CA2675117178 | FBN2 | n.509-118T>G n.590-118T>G c.3725-118T>G (n.3725-118T>G) c.275-118T>G (n.275-118T>G) c.3626-118T>G (n.3626-118T>G) c.3722-118T>G (n.3722-118T>G) c.3572-118T>G (n.3572-118T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335695A>G | CA127013939 | FBN2 | n.509-118T>C n.590-118T>C c.3725-118T>C (n.3725-118T>C) c.275-118T>C (n.275-118T>C) c.3626-118T>C (n.3626-118T>C) c.3722-118T>C (n.3722-118T>C) c.3572-118T>C (n.3572-118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335695A>T | CA2675117179 | FBN2 | n.509-118T>A n.590-118T>A c.3725-118T>A (n.3725-118T>A) c.275-118T>A (n.275-118T>A) c.3626-118T>A (n.3626-118T>A) c.3722-118T>A (n.3722-118T>A) c.3572-118T>A (n.3572-118T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335696T>C | CA127013943 | FBN2 | n.509-119A>G n.590-119A>G c.3725-119A>G (n.3725-119A>G) c.275-119A>G (n.275-119A>G) c.3626-119A>G (n.3626-119A>G) c.3722-119A>G (n.3722-119A>G) c.3572-119A>G (n.3572-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335696T= | CA1581269692 | FBN2 | n.509-119A= n.590-119A= c.3725-119A= (n.3725-119A=) c.275-119A= (n.275-119A=) c.3626-119A= (n.3626-119A=) c.3722-119A= (n.3722-119A=) c.3572-119A= (n.3572-119A=) | |
| 5 | g.128335697T>G | CA2675117180 | FBN2 | n.509-120A>C n.590-120A>C c.3725-120A>C (n.3725-120A>C) c.275-120A>C (n.275-120A>C) c.3626-120A>C (n.3626-120A>C) c.3722-120A>C (n.3722-120A>C) c.3572-120A>C (n.3572-120A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335698G>A | CA1081364739 | FBN2 | n.509-121C>T n.590-121C>T c.3725-121C>T (n.3725-121C>T) c.275-121C>T (n.275-121C>T) c.3626-121C>T (n.3626-121C>T) c.3722-121C>T (n.3722-121C>T) c.3572-121C>T (n.3572-121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335698G= | CA1581269693 | FBN2 | n.509-121C= n.590-121C= c.3725-121C= (n.3725-121C=) c.275-121C= (n.275-121C=) c.3626-121C= (n.3626-121C=) c.3722-121C= (n.3722-121C=) c.3572-121C= (n.3572-121C=) | |
| 5 | g.128335698G>T | CA2675117181 | FBN2 | n.509-121C>A n.590-121C>A c.3725-121C>A (n.3725-121C>A) c.275-121C>A (n.275-121C>A) c.3626-121C>A (n.3626-121C>A) c.3722-121C>A (n.3722-121C>A) c.3572-121C>A (n.3572-121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335699A>G | CA2675117182 | FBN2 | n.509-122T>C n.590-122T>C c.3725-122T>C (n.3725-122T>C) c.275-122T>C (n.275-122T>C) c.3626-122T>C (n.3626-122T>C) c.3722-122T>C (n.3722-122T>C) c.3572-122T>C (n.3572-122T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335700A>G | CA2675117183 | FBN2 | n.509-123T>C n.590-123T>C c.3725-123T>C (n.3725-123T>C) c.275-123T>C (n.275-123T>C) c.3626-123T>C (n.3626-123T>C) c.3722-123T>C (n.3722-123T>C) c.3572-123T>C (n.3572-123T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335701C>A | CA2675117184 | FBN2 | n.509-124G>T n.590-124G>T c.3725-124G>T (n.3725-124G>T) c.275-124G>T (n.275-124G>T) c.3626-124G>T (n.3626-124G>T) c.3722-124G>T (n.3722-124G>T) c.3572-124G>T (n.3572-124G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335701C= | CA1581269695 | FBN2 | n.509-124G= n.590-124G= c.3725-124G= (n.3725-124G=) c.275-124G= (n.275-124G=) c.3626-124G= (n.3626-124G=) c.3722-124G= (n.3722-124G=) c.3572-124G= (n.3572-124G=) | |
| 5 | g.128335701C>T | CA1081364741 | FBN2 | n.509-124G>A n.590-124G>A c.3725-124G>A (n.3725-124G>A) c.275-124G>A (n.275-124G>A) c.3626-124G>A (n.3626-124G>A) c.3722-124G>A (n.3722-124G>A) c.3572-124G>A (n.3572-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335701_128335704delinsCATT | CA1581269694 | FBN2 | n.509-127_509-124delinsAATG n.590-127_590-124delinsAATG c.3725-127_3725-124delinsAATG (n.3725-127_3725-124delinsAATG) c.275-127_275-124delinsAATG (n.275-127_275-124delinsAATG) c.3626-127_3626-124delinsAATG (n.3626-127_3626-124delinsAATG) c.3722-127_3722-124delinsAATG (n.3722-127_3722-124delinsAATG) c.3572-127_3572-124delinsAATG (n.3572-127_3572-124delinsAATG) | |
| 5 | g.128335702A>G | CA2675117185 | FBN2 | n.509-125T>C n.590-125T>C c.3725-125T>C (n.3725-125T>C) c.275-125T>C (n.275-125T>C) c.3626-125T>C (n.3626-125T>C) c.3722-125T>C (n.3722-125T>C) c.3572-125T>C (n.3572-125T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335704_128335706del | CA562715476 | FBN2 | n.509-127_509-125del n.590-127_590-125del c.3725-127_3725-125del (n.3725-127_3725-125del) c.275-127_275-125del (n.275-127_275-125del) c.3626-127_3626-125del (n.3626-127_3626-125del) c.3722-127_3722-125del (n.3722-127_3722-125del) c.3572-127_3572-125del (n.3572-127_3572-125del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335703T>C | CA1081364749 | FBN2 | n.509-126A>G n.590-126A>G c.3725-126A>G (n.3725-126A>G) c.275-126A>G (n.275-126A>G) c.3626-126A>G (n.3626-126A>G) c.3722-126A>G (n.3722-126A>G) c.3572-126A>G (n.3572-126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335703T= | CA1581269696 | FBN2 | n.509-126A= n.590-126A= c.3725-126A= (n.3725-126A=) c.275-126A= (n.275-126A=) c.3626-126A= (n.3626-126A=) c.3722-126A= (n.3722-126A=) c.3572-126A= (n.3572-126A=) | |
| 5 | g.128335703_128335707delinsTTATC | CA1581269697 | FBN2 | n.509-130_509-126delinsGATAA n.590-130_590-126delinsGATAA c.3725-130_3725-126delinsGATAA (n.3725-130_3725-126delinsGATAA) c.275-130_275-126delinsGATAA (n.275-130_275-126delinsGATAA) c.3626-130_3626-126delinsGATAA (n.3626-130_3626-126delinsGATAA) c.3722-130_3722-126delinsGATAA (n.3722-130_3722-126delinsGATAA) c.3572-130_3572-126delinsGATAA (n.3572-130_3572-126delinsGATAA) | |
| 5 | g.128335704T>A | CA127013948 | FBN2 | n.509-127A>T n.590-127A>T c.3725-127A>T (n.3725-127A>T) c.275-127A>T (n.275-127A>T) c.3626-127A>T (n.3626-127A>T) c.3722-127A>T (n.3722-127A>T) c.3572-127A>T (n.3572-127A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335704T= | CA1581269698 | FBN2 | n.509-127A= n.590-127A= c.3725-127A= (n.3725-127A=) c.275-127A= (n.275-127A=) c.3626-127A= (n.3626-127A=) c.3722-127A= (n.3722-127A=) c.3572-127A= (n.3572-127A=) | |
| 5 | g.128335705_128335708del | CA803637297 | FBN2 | n.509-130_509-127del n.590-130_590-127del c.3725-130_3725-127del (n.3725-130_3725-127del) c.275-130_275-127del (n.275-130_275-127del) c.3626-130_3626-127del (n.3626-130_3626-127del) c.3722-130_3722-127del (n.3722-130_3722-127del) c.3572-130_3572-127del (n.3572-130_3572-127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335705_128335709delinsATCTT | CA1581269699 | FBN2 | n.509-132_509-128delinsAAGAT n.590-132_590-128delinsAAGAT c.3725-132_3725-128delinsAAGAT (n.3725-132_3725-128delinsAAGAT) c.275-132_275-128delinsAAGAT (n.275-132_275-128delinsAAGAT) c.3626-132_3626-128delinsAAGAT (n.3626-132_3626-128delinsAAGAT) c.3722-132_3722-128delinsAAGAT (n.3722-132_3722-128delinsAAGAT) c.3572-132_3572-128delinsAAGAT (n.3572-132_3572-128delinsAAGAT) | |
| 5 | g.128335706T>G | CA803637303 | FBN2 | n.509-129A>C n.590-129A>C c.3725-129A>C (n.3725-129A>C) c.275-129A>C (n.275-129A>C) c.3626-129A>C (n.3626-129A>C) c.3722-129A>C (n.3722-129A>C) c.3572-129A>C (n.3572-129A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335706T= | CA1581269700 | FBN2 | n.509-129A= n.590-129A= c.3725-129A= (n.3725-129A=) c.275-129A= (n.275-129A=) c.3626-129A= (n.3626-129A=) c.3722-129A= (n.3722-129A=) c.3572-129A= (n.3572-129A=) | |
| 5 | g.128335710_128335713del | CA803637306 | FBN2 | n.509-132_509-129del n.590-132_590-129del c.3725-132_3725-129del (n.3725-132_3725-129del) c.275-132_275-129del (n.275-132_275-129del) c.3626-132_3626-129del (n.3626-132_3626-129del) c.3722-132_3722-129del (n.3722-132_3722-129del) c.3572-132_3572-129del (n.3572-132_3572-129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335707C>G | CA2675117186 | FBN2 | n.509-130G>C n.590-130G>C c.3725-130G>C (n.3725-130G>C) c.275-130G>C (n.275-130G>C) c.3626-130G>C (n.3626-130G>C) c.3722-130G>C (n.3722-130G>C) c.3572-130G>C (n.3572-130G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335707_128335709delinsCTT | CA1581269701 | FBN2 | n.509-132_509-130delinsAAG n.590-132_590-130delinsAAG c.3725-132_3725-130delinsAAG (n.3725-132_3725-130delinsAAG) c.275-132_275-130delinsAAG (n.275-132_275-130delinsAAG) c.3626-132_3626-130delinsAAG (n.3626-132_3626-130delinsAAG) c.3722-132_3722-130delinsAAG (n.3722-132_3722-130delinsAAG) c.3572-132_3572-130delinsAAG (n.3572-132_3572-130delinsAAG) | |
| 5 | g.128335708T>G | CA127013952 | FBN2 | n.509-131A>C n.590-131A>C c.3725-131A>C (n.3725-131A>C) c.275-131A>C (n.275-131A>C) c.3626-131A>C (n.3626-131A>C) c.3722-131A>C (n.3722-131A>C) c.3572-131A>C (n.3572-131A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335708T= | CA1581269702 | FBN2 | n.509-131A= n.590-131A= c.3725-131A= (n.3725-131A=) c.275-131A= (n.275-131A=) c.3626-131A= (n.3626-131A=) c.3722-131A= (n.3722-131A=) c.3572-131A= (n.3572-131A=) | |
| 5 | g.128335709_128335710del | CA1581269703 | FBN2 | n.509-132_509-131del n.590-132_590-131del c.3725-132_3725-131del (n.3725-132_3725-131del) c.275-132_275-131del (n.275-132_275-131del) c.3626-132_3626-131del (n.3626-132_3626-131del) c.3722-132_3722-131del (n.3722-132_3722-131del) c.3572-132_3572-131del (n.3572-132_3572-131del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335710T>C | CA2675117187 | FBN2 | n.509-133A>G n.590-133A>G c.3725-133A>G (n.3725-133A>G) c.275-133A>G (n.275-133A>G) c.3626-133A>G (n.3626-133A>G) c.3722-133A>G (n.3722-133A>G) c.3572-133A>G (n.3572-133A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335713T>C | CA2709961875 | FBN2 | n.509-136A>G n.590-136A>G c.3725-136A>G (n.3725-136A>G) c.275-136A>G (n.275-136A>G) c.3626-136A>G (n.3626-136A>G) c.3722-136A>G (n.3722-136A>G) c.3572-136A>G (n.3572-136A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335714A= | CA1581269704 | FBN2 | n.509-137T= n.590-137T= c.3725-137T= (n.3725-137T=) c.275-137T= (n.275-137T=) c.3626-137T= (n.3626-137T=) c.3722-137T= (n.3722-137T=) c.3572-137T= (n.3572-137T=) | |
| 5 | g.128335714A>C | CA1081364757 | FBN2 | n.509-137T>G n.590-137T>G c.3725-137T>G (n.3725-137T>G) c.275-137T>G (n.275-137T>G) c.3626-137T>G (n.3626-137T>G) c.3722-137T>G (n.3722-137T>G) c.3572-137T>G (n.3572-137T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335715G>A | CA2675117188 | FBN2 | n.509-138C>T n.590-138C>T c.3725-138C>T (n.3725-138C>T) c.275-138C>T (n.275-138C>T) c.3626-138C>T (n.3626-138C>T) c.3722-138C>T (n.3722-138C>T) c.3572-138C>T (n.3572-138C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335715G>C | CA2675117189 | FBN2 | n.509-138C>G n.590-138C>G c.3725-138C>G (n.3725-138C>G) c.275-138C>G (n.275-138C>G) c.3626-138C>G (n.3626-138C>G) c.3722-138C>G (n.3722-138C>G) c.3572-138C>G (n.3572-138C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335715G>T | CA2675117190 | FBN2 | n.509-138C>A n.590-138C>A c.3725-138C>A (n.3725-138C>A) c.275-138C>A (n.275-138C>A) c.3626-138C>A (n.3626-138C>A) c.3722-138C>A (n.3722-138C>A) c.3572-138C>A (n.3572-138C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335716T>C | CA2675117191 | FBN2 | n.509-139A>G n.590-139A>G c.3725-139A>G (n.3725-139A>G) c.275-139A>G (n.275-139A>G) c.3626-139A>G (n.3626-139A>G) c.3722-139A>G (n.3722-139A>G) c.3572-139A>G (n.3572-139A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335718C>A | CA2675117192 | FBN2 | n.509-141G>T n.590-141G>T c.3725-141G>T (n.3725-141G>T) c.275-141G>T (n.275-141G>T) c.3626-141G>T (n.3626-141G>T) c.3722-141G>T (n.3722-141G>T) c.3572-141G>T (n.3572-141G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335719T>C | CA1581269706 | FBN2 | n.509-142A>G n.590-142A>G c.3725-142A>G (n.3725-142A>G) c.275-142A>G (n.275-142A>G) c.3626-142A>G (n.3626-142A>G) c.3722-142A>G (n.3722-142A>G) c.3572-142A>G (n.3572-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.128335726T>C | CA2675117199 | FBN2 | n.509-149A>G n.590-149A>G c.3725-149A>G (n.3725-149A>G) c.275-149A>G (n.275-149A>G) c.3626-149A>G (n.3626-149A>G) c.3722-149A>G (n.3722-149A>G) c.3572-149A>G (n.3572-149A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335727T>A | CA650271470 | FBN2 | n.509-150A>T n.590-150A>T c.3725-150A>T (n.3725-150A>T) c.275-150A>T (n.275-150A>T) c.3626-150A>T (n.3626-150A>T) c.3722-150A>T (n.3722-150A>T) c.3572-150A>T (n.3572-150A>T) | COSMIC |
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| 5 | g.128335729A>G | CA2675117202 | FBN2 | n.509-152T>C n.590-152T>C c.3725-152T>C (n.3725-152T>C) c.275-152T>C (n.275-152T>C) c.3626-152T>C (n.3626-152T>C) c.3722-152T>C (n.3722-152T>C) c.3572-152T>C (n.3572-152T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335733del | CA2675117203 | FBN2 | n.509-153del n.590-153del c.3725-153del (n.3725-153del) c.275-153del (n.275-153del) c.3626-153del (n.3626-153del) c.3722-153del (n.3722-153del) c.3572-153del (n.3572-153del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335735G>A | CA2515275633 | FBN2 | n.509-158C>T n.590-158C>T c.3725-158C>T (n.3725-158C>T) c.275-158C>T (n.275-158C>T) c.3626-158C>T (n.3626-158C>T) c.3722-158C>T (n.3722-158C>T) c.3572-158C>T (n.3572-158C>T) | |
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| 5 | g.128335740C>T | CA562715479 | FBN2 | n.509-163G>A n.590-163G>A c.3725-163G>A (n.3725-163G>A) c.275-163G>A (n.275-163G>A) c.3626-163G>A (n.3626-163G>A) c.3722-163G>A (n.3722-163G>A) c.3572-163G>A (n.3572-163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |