| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128335605G>A | CA2675117132 | FBN2 | n.509-28C>T n.590-28C>T c.3725-28C>T (n.3725-28C>T) c.275-28C>T (n.275-28C>T) c.3626-28C>T (n.3626-28C>T) c.3722-28C>T (n.3722-28C>T) c.3572-28C>T (n.3572-28C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335606T>C | CA2675117133 | FBN2 | n.509-29A>G n.590-29A>G c.3725-29A>G (n.3725-29A>G) c.275-29A>G (n.275-29A>G) c.3626-29A>G (n.3626-29A>G) c.3722-29A>G (n.3722-29A>G) c.3572-29A>G (n.3572-29A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335607C= | CA1581269649 | FBN2 | n.509-30G= n.590-30G= c.3725-30G= (n.3725-30G=) c.275-30G= (n.275-30G=) c.3626-30G= (n.3626-30G=) c.3722-30G= (n.3722-30G=) c.3572-30G= (n.3572-30G=) | |
| 5 | g.128335607C>T | CA127013884 | FBN2 | n.509-30G>A n.590-30G>A c.3725-30G>A (n.3725-30G>A) c.275-30G>A (n.275-30G>A) c.3626-30G>A (n.3626-30G>A) c.3722-30G>A (n.3722-30G>A) c.3572-30G>A (n.3572-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335609G>A | CA1581269651 | FBN2 | n.509-32C>T n.590-32C>T c.3725-32C>T (n.3725-32C>T) c.275-32C>T (n.275-32C>T) c.3626-32C>T (n.3626-32C>T) c.3722-32C>T (n.3722-32C>T) c.3572-32C>T (n.3572-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335609G= | CA1581269650 | FBN2 | n.509-32C= n.590-32C= c.3725-32C= (n.3725-32C=) c.275-32C= (n.275-32C=) c.3626-32C= (n.3626-32C=) c.3722-32C= (n.3722-32C=) c.3572-32C= (n.3572-32C=) | |
| 5 | g.128335610G>C | CA1081364718 | FBN2 | n.509-33C>G n.590-33C>G c.3725-33C>G (n.3725-33C>G) c.275-33C>G (n.275-33C>G) c.3626-33C>G (n.3626-33C>G) c.3722-33C>G (n.3722-33C>G) c.3572-33C>G (n.3572-33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335610G= | CA1581269652 | FBN2 | n.509-33C= n.590-33C= c.3725-33C= (n.3725-33C=) c.275-33C= (n.275-33C=) c.3626-33C= (n.3626-33C=) c.3722-33C= (n.3722-33C=) c.3572-33C= (n.3572-33C=) | |
| 5 | g.128335611T>C | CA2675117134 | FBN2 | n.509-34A>G n.590-34A>G c.3725-34A>G (n.3725-34A>G) c.275-34A>G (n.275-34A>G) c.3626-34A>G (n.3626-34A>G) c.3722-34A>G (n.3722-34A>G) c.3572-34A>G (n.3572-34A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335614G>A | CA3395146 | FBN2 | n.509-37C>T n.590-37C>T c.3725-37C>T (n.3725-37C>T) c.275-37C>T (n.275-37C>T) c.3626-37C>T (n.3626-37C>T) c.3722-37C>T (n.3722-37C>T) c.3572-37C>T (n.3572-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335614G= | CA1581269653 | FBN2 | n.509-37C= n.590-37C= c.3725-37C= (n.3725-37C=) c.275-37C= (n.275-37C=) c.3626-37C= (n.3626-37C=) c.3722-37C= (n.3722-37C=) c.3572-37C= (n.3572-37C=) | |
| 5 | g.128335617T>A | CA3395147 | FBN2 | n.509-40A>T n.590-40A>T c.3725-40A>T (n.3725-40A>T) c.275-40A>T (n.275-40A>T) c.3626-40A>T (n.3626-40A>T) c.3722-40A>T (n.3722-40A>T) c.3572-40A>T (n.3572-40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335617T= | CA1581269654 | FBN2 | n.509-40A= n.590-40A= c.3725-40A= (n.3725-40A=) c.275-40A= (n.275-40A=) c.3626-40A= (n.3626-40A=) c.3722-40A= (n.3722-40A=) c.3572-40A= (n.3572-40A=) | |
| 5 | g.128335618C>A | CA3395148 | FBN2 | n.509-41G>T n.590-41G>T c.3725-41G>T (n.3725-41G>T) c.275-41G>T (n.275-41G>T) c.3626-41G>T (n.3626-41G>T) c.3722-41G>T (n.3722-41G>T) c.3572-41G>T (n.3572-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335618C= | CA1581269655 | FBN2 | n.509-41G= n.590-41G= c.3725-41G= (n.3725-41G=) c.275-41G= (n.275-41G=) c.3626-41G= (n.3626-41G=) c.3722-41G= (n.3722-41G=) c.3572-41G= (n.3572-41G=) | |
| 5 | g.128335619C= | CA1581269656 | FBN2 | n.509-42G= n.590-42G= c.3725-42G= (n.3725-42G=) c.275-42G= (n.275-42G=) c.3626-42G= (n.3626-42G=) c.3722-42G= (n.3722-42G=) c.3572-42G= (n.3572-42G=) | |
| 5 | g.128335619C>T | CA562715464 | FBN2 | n.509-42G>A n.590-42G>A c.3725-42G>A (n.3725-42G>A) c.275-42G>A (n.275-42G>A) c.3626-42G>A (n.3626-42G>A) c.3722-42G>A (n.3722-42G>A) c.3572-42G>A (n.3572-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128335620T>A | CA650271464 | FBN2 | n.509-43A>T n.590-43A>T c.3725-43A>T (n.3725-43A>T) c.275-43A>T (n.275-43A>T) c.3626-43A>T (n.3626-43A>T) c.3722-43A>T (n.3722-43A>T) c.3572-43A>T (n.3572-43A>T) | COSMIC |
| 5 | g.128335620T>C | CA3395149 | FBN2 | n.509-43A>G n.590-43A>G c.3725-43A>G (n.3725-43A>G) c.275-43A>G (n.275-43A>G) c.3626-43A>G (n.3626-43A>G) c.3722-43A>G (n.3722-43A>G) c.3572-43A>G (n.3572-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335620T= | CA1581269657 | FBN2 | n.509-43A= n.590-43A= c.3725-43A= (n.3725-43A=) c.275-43A= (n.275-43A=) c.3626-43A= (n.3626-43A=) c.3722-43A= (n.3722-43A=) c.3572-43A= (n.3572-43A=) | |
| 5 | g.128335621T>C | CA1581269660 | FBN2 | n.509-44A>G n.590-44A>G c.3725-44A>G (n.3725-44A>G) c.275-44A>G (n.275-44A>G) c.3626-44A>G (n.3626-44A>G) c.3722-44A>G (n.3722-44A>G) c.3572-44A>G (n.3572-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335621T= | CA1581269659 | FBN2 | n.509-44A= n.590-44A= c.3725-44A= (n.3725-44A=) c.275-44A= (n.275-44A=) c.3626-44A= (n.3626-44A=) c.3722-44A= (n.3722-44A=) c.3572-44A= (n.3572-44A=) | |
| 5 | g.128335621_128335622delinsTA | CA1581269658 | FBN2 | n.509-45_509-44delinsTA n.590-45_590-44delinsTA c.3725-45_3725-44delinsTA (n.3725-45_3725-44delinsTA) c.275-45_275-44delinsTA (n.275-45_275-44delinsTA) c.3626-45_3626-44delinsTA (n.3626-45_3626-44delinsTA) c.3722-45_3722-44delinsTA (n.3722-45_3722-44delinsTA) c.3572-45_3572-44delinsTA (n.3572-45_3572-44delinsTA) | |
| 5 | g.128335625del | CA3395150 | FBN2 | n.509-45del n.590-45del c.3725-45del (n.3725-45del) c.275-45del (n.275-45del) c.3626-45del (n.3626-45del) c.3722-45del (n.3722-45del) c.3572-45del (n.3572-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335624A>G | CA2675117135 | FBN2 | n.509-47T>C n.590-47T>C c.3725-47T>C (n.3725-47T>C) c.275-47T>C (n.275-47T>C) c.3626-47T>C (n.3626-47T>C) c.3722-47T>C (n.3722-47T>C) c.3572-47T>C (n.3572-47T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335625A= | CA1581269661 | FBN2 | n.509-48T= n.590-48T= c.3725-48T= (n.3725-48T=) c.275-48T= (n.275-48T=) c.3626-48T= (n.3626-48T=) c.3722-48T= (n.3722-48T=) c.3572-48T= (n.3572-48T=) | |
| 5 | g.128335625A>C | CA1581269662 | FBN2 | n.509-48T>G n.590-48T>G c.3725-48T>G (n.3725-48T>G) c.275-48T>G (n.275-48T>G) c.3626-48T>G (n.3626-48T>G) c.3722-48T>G (n.3722-48T>G) c.3572-48T>G (n.3572-48T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335626G>A | CA650271468 | FBN2 | n.509-49C>T n.590-49C>T c.3725-49C>T (n.3725-49C>T) c.275-49C>T (n.275-49C>T) c.3626-49C>T (n.3626-49C>T) c.3722-49C>T (n.3722-49C>T) c.3572-49C>T (n.3572-49C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128335626_128335627insAA | CA2740681670 | FBN2 | n.509-50_509-49insTT n.590-50_590-49insTT c.3725-50_3725-49insTT (n.3725-50_3725-49insTT) c.275-50_275-49insTT (n.275-50_275-49insTT) c.3626-50_3626-49insTT (n.3626-50_3626-49insTT) c.3722-50_3722-49insTT (n.3722-50_3722-49insTT) c.3572-50_3572-49insTT (n.3572-50_3572-49insTT) | |
| 5 | g.128335627G>C | CA3395151 | FBN2 | n.509-50C>G n.590-50C>G c.3725-50C>G (n.3725-50C>G) c.275-50C>G (n.275-50C>G) c.3626-50C>G (n.3626-50C>G) c.3722-50C>G (n.3722-50C>G) c.3572-50C>G (n.3572-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128335627G= | CA1581269663 | FBN2 | n.509-50C= n.590-50C= c.3725-50C= (n.3725-50C=) c.275-50C= (n.275-50C=) c.3626-50C= (n.3626-50C=) c.3722-50C= (n.3722-50C=) c.3572-50C= (n.3572-50C=) | |
| 5 | g.128335628A= | CA1581269664 | FBN2 | n.509-51T= n.590-51T= c.3725-51T= (n.3725-51T=) c.275-51T= (n.275-51T=) c.3626-51T= (n.3626-51T=) c.3722-51T= (n.3722-51T=) c.3572-51T= (n.3572-51T=) | |
| 5 | g.128335628A>C | CA3395152 | FBN2 | n.509-51T>G n.590-51T>G c.3725-51T>G (n.3725-51T>G) c.275-51T>G (n.275-51T>G) c.3626-51T>G (n.3626-51T>G) c.3722-51T>G (n.3722-51T>G) c.3572-51T>G (n.3572-51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335628A>G | CA2675117136 | FBN2 | n.509-51T>C n.590-51T>C c.3725-51T>C (n.3725-51T>C) c.275-51T>C (n.275-51T>C) c.3626-51T>C (n.3626-51T>C) c.3722-51T>C (n.3722-51T>C) c.3572-51T>C (n.3572-51T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335629G>A | CA562715469 | FBN2 | n.509-52C>T n.590-52C>T c.3725-52C>T (n.3725-52C>T) c.275-52C>T (n.275-52C>T) c.3626-52C>T (n.3626-52C>T) c.3722-52C>T (n.3722-52C>T) c.3572-52C>T (n.3572-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335629G= | CA1581269665 | FBN2 | n.509-52C= n.590-52C= c.3725-52C= (n.3725-52C=) c.275-52C= (n.275-52C=) c.3626-52C= (n.3626-52C=) c.3722-52C= (n.3722-52C=) c.3572-52C= (n.3572-52C=) | |
| 5 | g.128335629_128335642del | CA2740681671 | FBN2 | n.509-65_509-52del n.590-65_590-52del c.3725-65_3725-52del (n.3725-65_3725-52del) c.275-65_275-52del (n.275-65_275-52del) c.3626-65_3626-52del (n.3626-65_3626-52del) c.3722-65_3722-52del (n.3722-65_3722-52del) c.3572-65_3572-52del (n.3572-65_3572-52del) | |
| 5 | g.128335631T>C | CA2675117137 | FBN2 | n.509-54A>G n.590-54A>G c.3725-54A>G (n.3725-54A>G) c.275-54A>G (n.275-54A>G) c.3626-54A>G (n.3626-54A>G) c.3722-54A>G (n.3722-54A>G) c.3572-54A>G (n.3572-54A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335631T>G | CA1081364726 | FBN2 | n.509-54A>C n.590-54A>C c.3725-54A>C (n.3725-54A>C) c.275-54A>C (n.275-54A>C) c.3626-54A>C (n.3626-54A>C) c.3722-54A>C (n.3722-54A>C) c.3572-54A>C (n.3572-54A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335631T= | CA1581269666 | FBN2 | n.509-54A= n.590-54A= c.3725-54A= (n.3725-54A=) c.275-54A= (n.275-54A=) c.3626-54A= (n.3626-54A=) c.3722-54A= (n.3722-54A=) c.3572-54A= (n.3572-54A=) | |
| 5 | g.128335637_128335639del | CA2675117138 | FBN2 | n.509-57_509-55del n.590-57_590-55del c.3725-57_3725-55del (n.3725-57_3725-55del) c.275-57_275-55del (n.275-57_275-55del) c.3626-57_3626-55del (n.3626-57_3626-55del) c.3722-57_3722-55del (n.3722-57_3722-55del) c.3572-57_3572-55del (n.3572-57_3572-55del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335634C>A | CA2675117139 | FBN2 | n.509-57G>T n.590-57G>T c.3725-57G>T (n.3725-57G>T) c.275-57G>T (n.275-57G>T) c.3626-57G>T (n.3626-57G>T) c.3722-57G>T (n.3722-57G>T) c.3572-57G>T (n.3572-57G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335635T>C | CA2675117140 | FBN2 | n.509-58A>G n.590-58A>G c.3725-58A>G (n.3725-58A>G) c.275-58A>G (n.275-58A>G) c.3626-58A>G (n.3626-58A>G) c.3722-58A>G (n.3722-58A>G) c.3572-58A>G (n.3572-58A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335637C>T | CA2709961805 | FBN2 | n.509-60G>A n.590-60G>A c.3725-60G>A (n.3725-60G>A) c.275-60G>A (n.275-60G>A) c.3626-60G>A (n.3626-60G>A) c.3722-60G>A (n.3722-60G>A) c.3572-60G>A (n.3572-60G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128335638T>C | CA2675117141 | FBN2 | n.509-61A>G n.590-61A>G c.3725-61A>G (n.3725-61A>G) c.275-61A>G (n.275-61A>G) c.3626-61A>G (n.3626-61A>G) c.3722-61A>G (n.3722-61A>G) c.3572-61A>G (n.3572-61A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335642del | CA2675117142 | FBN2 | n.509-61del n.590-61del c.3725-61del (n.3725-61del) c.275-61del (n.275-61del) c.3626-61del (n.3626-61del) c.3722-61del (n.3722-61del) c.3572-61del (n.3572-61del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335640T>C | CA127013912 | FBN2 | n.509-63A>G n.590-63A>G c.3725-63A>G (n.3725-63A>G) c.275-63A>G (n.275-63A>G) c.3626-63A>G (n.3626-63A>G) c.3722-63A>G (n.3722-63A>G) c.3572-63A>G (n.3572-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335640T= | CA1581269667 | FBN2 | n.509-63A= n.590-63A= c.3725-63A= (n.3725-63A=) c.275-63A= (n.275-63A=) c.3626-63A= (n.3626-63A=) c.3722-63A= (n.3722-63A=) c.3572-63A= (n.3572-63A=) | |
| 5 | g.128335642T>A | CA2675117143 | FBN2 | n.509-65A>T n.590-65A>T c.3725-65A>T (n.3725-65A>T) c.275-65A>T (n.275-65A>T) c.3626-65A>T (n.3626-65A>T) c.3722-65A>T (n.3722-65A>T) c.3572-65A>T (n.3572-65A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335642T>C | CA2709961848 | FBN2 | n.509-65A>G n.590-65A>G c.3725-65A>G (n.3725-65A>G) c.275-65A>G (n.275-65A>G) c.3626-65A>G (n.3626-65A>G) c.3722-65A>G (n.3722-65A>G) c.3572-65A>G (n.3572-65A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335643A>G | CA2675117144 | FBN2 | n.509-66T>C n.590-66T>C c.3725-66T>C (n.3725-66T>C) c.275-66T>C (n.275-66T>C) c.3626-66T>C (n.3626-66T>C) c.3722-66T>C (n.3722-66T>C) c.3572-66T>C (n.3572-66T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335645A>G | CA2604174288 | FBN2 | n.509-68T>C n.590-68T>C c.3725-68T>C (n.3725-68T>C) c.275-68T>C (n.275-68T>C) c.3626-68T>C (n.3626-68T>C) c.3722-68T>C (n.3722-68T>C) c.3572-68T>C (n.3572-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335646C>A | CA2675117145 | FBN2 | n.509-69G>T n.590-69G>T c.3725-69G>T (n.3725-69G>T) c.275-69G>T (n.275-69G>T) c.3626-69G>T (n.3626-69G>T) c.3722-69G>T (n.3722-69G>T) c.3572-69G>T (n.3572-69G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335646C= | CA1581269668 | FBN2 | n.509-69G= n.590-69G= c.3725-69G= (n.3725-69G=) c.275-69G= (n.275-69G=) c.3626-69G= (n.3626-69G=) c.3722-69G= (n.3722-69G=) c.3572-69G= (n.3572-69G=) | |
| 5 | g.128335646C>T | CA803637263 | FBN2 | n.509-69G>A n.590-69G>A c.3725-69G>A (n.3725-69G>A) c.275-69G>A (n.275-69G>A) c.3626-69G>A (n.3626-69G>A) c.3722-69G>A (n.3722-69G>A) c.3572-69G>A (n.3572-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335647A>G | CA2675117146 | FBN2 | n.509-70T>C n.590-70T>C c.3725-70T>C (n.3725-70T>C) c.275-70T>C (n.275-70T>C) c.3626-70T>C (n.3626-70T>C) c.3722-70T>C (n.3722-70T>C) c.3572-70T>C (n.3572-70T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335648G>T | CA2675117147 | FBN2 | n.509-71C>A n.590-71C>A c.3725-71C>A (n.3725-71C>A) c.275-71C>A (n.275-71C>A) c.3626-71C>A (n.3626-71C>A) c.3722-71C>A (n.3722-71C>A) c.3572-71C>A (n.3572-71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335651A= | CA1581269669 | FBN2 | n.509-74T= n.590-74T= c.3725-74T= (n.3725-74T=) c.275-74T= (n.275-74T=) c.3626-74T= (n.3626-74T=) c.3722-74T= (n.3722-74T=) c.3572-74T= (n.3572-74T=) | |
| 5 | g.128335651A>G | CA803637264 | FBN2 | n.509-74T>C n.590-74T>C c.3725-74T>C (n.3725-74T>C) c.275-74T>C (n.275-74T>C) c.3626-74T>C (n.3626-74T>C) c.3722-74T>C (n.3722-74T>C) c.3572-74T>C (n.3572-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335653T>C | CA2675117148 | FBN2 | n.509-76A>G n.590-76A>G c.3725-76A>G (n.3725-76A>G) c.275-76A>G (n.275-76A>G) c.3626-76A>G (n.3626-76A>G) c.3722-76A>G (n.3722-76A>G) c.3572-76A>G (n.3572-76A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335654G>A | CA803637282 | FBN2 | n.509-77C>T n.590-77C>T c.3725-77C>T (n.3725-77C>T) c.275-77C>T (n.275-77C>T) c.3626-77C>T (n.3626-77C>T) c.3722-77C>T (n.3722-77C>T) c.3572-77C>T (n.3572-77C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335654G>C | CA562715471 | FBN2 | n.509-77C>G n.590-77C>G c.3725-77C>G (n.3725-77C>G) c.275-77C>G (n.275-77C>G) c.3626-77C>G (n.3626-77C>G) c.3722-77C>G (n.3722-77C>G) c.3572-77C>G (n.3572-77C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335654G= | CA1581269670 | FBN2 | n.509-77C= n.590-77C= c.3725-77C= (n.3725-77C=) c.275-77C= (n.275-77C=) c.3626-77C= (n.3626-77C=) c.3722-77C= (n.3722-77C=) c.3572-77C= (n.3572-77C=) | |
| 5 | g.128335654G>T | CA803637285 | FBN2 | n.509-77C>A n.590-77C>A c.3725-77C>A (n.3725-77C>A) c.275-77C>A (n.275-77C>A) c.3626-77C>A (n.3626-77C>A) c.3722-77C>A (n.3722-77C>A) c.3572-77C>A (n.3572-77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335655C>A | CA2578444116 | FBN2 | n.509-78G>T n.590-78G>T c.3725-78G>T (n.3725-78G>T) c.275-78G>T (n.275-78G>T) c.3626-78G>T (n.3626-78G>T) c.3722-78G>T (n.3722-78G>T) c.3572-78G>T (n.3572-78G>T) | |
| 5 | g.128335657A>G | CA2675117149 | FBN2 | n.509-80T>C n.590-80T>C c.3725-80T>C (n.3725-80T>C) c.275-80T>C (n.275-80T>C) c.3626-80T>C (n.3626-80T>C) c.3722-80T>C (n.3722-80T>C) c.3572-80T>C (n.3572-80T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335658A= | CA1581269671 | FBN2 | n.509-81T= n.590-81T= c.3725-81T= (n.3725-81T=) c.275-81T= (n.275-81T=) c.3626-81T= (n.3626-81T=) c.3722-81T= (n.3722-81T=) c.3572-81T= (n.3572-81T=) | |
| 5 | g.128335658A>C | CA1581269672 | FBN2 | n.509-81T>G n.590-81T>G c.3725-81T>G (n.3725-81T>G) c.275-81T>G (n.275-81T>G) c.3626-81T>G (n.3626-81T>G) c.3722-81T>G (n.3722-81T>G) c.3572-81T>G (n.3572-81T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335659T>C | CA127013919 | FBN2 | n.509-82A>G n.590-82A>G c.3725-82A>G (n.3725-82A>G) c.275-82A>G (n.275-82A>G) c.3626-82A>G (n.3626-82A>G) c.3722-82A>G (n.3722-82A>G) c.3572-82A>G (n.3572-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335659T= | CA1581269673 | FBN2 | n.509-82A= n.590-82A= c.3725-82A= (n.3725-82A=) c.275-82A= (n.275-82A=) c.3626-82A= (n.3626-82A=) c.3722-82A= (n.3722-82A=) c.3572-82A= (n.3572-82A=) | |
| 5 | g.128335660G>A | CA2675117150 | FBN2 | n.509-83C>T n.590-83C>T c.3725-83C>T (n.3725-83C>T) c.275-83C>T (n.275-83C>T) c.3626-83C>T (n.3626-83C>T) c.3722-83C>T (n.3722-83C>T) c.3572-83C>T (n.3572-83C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335660G>C | CA2675117151 | FBN2 | n.509-83C>G n.590-83C>G c.3725-83C>G (n.3725-83C>G) c.275-83C>G (n.275-83C>G) c.3626-83C>G (n.3626-83C>G) c.3722-83C>G (n.3722-83C>G) c.3572-83C>G (n.3572-83C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335660G>T | CA2675117152 | FBN2 | n.509-83C>A n.590-83C>A c.3725-83C>A (n.3725-83C>A) c.275-83C>A (n.275-83C>A) c.3626-83C>A (n.3626-83C>A) c.3722-83C>A (n.3722-83C>A) c.3572-83C>A (n.3572-83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335661T>C | CA2675117153 | FBN2 | n.509-84A>G n.590-84A>G c.3725-84A>G (n.3725-84A>G) c.275-84A>G (n.275-84A>G) c.3626-84A>G (n.3626-84A>G) c.3722-84A>G (n.3722-84A>G) c.3572-84A>G (n.3572-84A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335662G>T | CA2675117154 | FBN2 | n.509-85C>A n.590-85C>A c.3725-85C>A (n.3725-85C>A) c.275-85C>A (n.275-85C>A) c.3626-85C>A (n.3626-85C>A) c.3722-85C>A (n.3722-85C>A) c.3572-85C>A (n.3572-85C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335663G>C | CA2675117155 | FBN2 | n.509-86C>G n.590-86C>G c.3725-86C>G (n.3725-86C>G) c.275-86C>G (n.275-86C>G) c.3626-86C>G (n.3626-86C>G) c.3722-86C>G (n.3722-86C>G) c.3572-86C>G (n.3572-86C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335663G>T | CA2675117156 | FBN2 | n.509-86C>A n.590-86C>A c.3725-86C>A (n.3725-86C>A) c.275-86C>A (n.275-86C>A) c.3626-86C>A (n.3626-86C>A) c.3722-86C>A (n.3722-86C>A) c.3572-86C>A (n.3572-86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335664C>A | CA2675117157 | FBN2 | n.509-87G>T n.590-87G>T c.3725-87G>T (n.3725-87G>T) c.275-87G>T (n.275-87G>T) c.3626-87G>T (n.3626-87G>T) c.3722-87G>T (n.3722-87G>T) c.3572-87G>T (n.3572-87G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335666T>G | CA1581269675 | FBN2 | n.509-89A>C n.590-89A>C c.3725-89A>C (n.3725-89A>C) c.275-89A>C (n.275-89A>C) c.3626-89A>C (n.3626-89A>C) c.3722-89A>C (n.3722-89A>C) c.3572-89A>C (n.3572-89A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335666T= | CA1581269674 | FBN2 | n.509-89A= n.590-89A= c.3725-89A= (n.3725-89A=) c.275-89A= (n.275-89A=) c.3626-89A= (n.3626-89A=) c.3722-89A= (n.3722-89A=) c.3572-89A= (n.3572-89A=) | |
| 5 | g.128335668G>T | CA2675117158 | FBN2 | n.509-91C>A n.590-91C>A c.3725-91C>A (n.3725-91C>A) c.275-91C>A (n.275-91C>A) c.3626-91C>A (n.3626-91C>A) c.3722-91C>A (n.3722-91C>A) c.3572-91C>A (n.3572-91C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335671T>G | CA803637286 | FBN2 | n.509-94A>C n.590-94A>C c.3725-94A>C (n.3725-94A>C) c.275-94A>C (n.275-94A>C) c.3626-94A>C (n.3626-94A>C) c.3722-94A>C (n.3722-94A>C) c.3572-94A>C (n.3572-94A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335671T= | CA1581269676 | FBN2 | n.509-94A= n.590-94A= c.3725-94A= (n.3725-94A=) c.275-94A= (n.275-94A=) c.3626-94A= (n.3626-94A=) c.3722-94A= (n.3722-94A=) c.3572-94A= (n.3572-94A=) | |
| 5 | g.128335675del | CA2675117159 | FBN2 | n.509-94del n.590-94del c.3725-94del (n.3725-94del) c.275-94del (n.275-94del) c.3626-94del (n.3626-94del) c.3722-94del (n.3722-94del) c.3572-94del (n.3572-94del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335672T>C | CA1581269678 | FBN2 | n.509-95A>G n.590-95A>G c.3725-95A>G (n.3725-95A>G) c.275-95A>G (n.275-95A>G) c.3626-95A>G (n.3626-95A>G) c.3722-95A>G (n.3722-95A>G) c.3572-95A>G (n.3572-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335672T= | CA1581269677 | FBN2 | n.509-95A= n.590-95A= c.3725-95A= (n.3725-95A=) c.275-95A= (n.275-95A=) c.3626-95A= (n.3626-95A=) c.3722-95A= (n.3722-95A=) c.3572-95A= (n.3572-95A=) | |
| 5 | g.128335674T>A | CA2675117160 | FBN2 | n.509-97A>T n.590-97A>T c.3725-97A>T (n.3725-97A>T) c.275-97A>T (n.275-97A>T) c.3626-97A>T (n.3626-97A>T) c.3722-97A>T (n.3722-97A>T) c.3572-97A>T (n.3572-97A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335676C= | CA1581269679 | FBN2 | n.509-99G= n.590-99G= c.3725-99G= (n.3725-99G=) c.275-99G= (n.275-99G=) c.3626-99G= (n.3626-99G=) c.3722-99G= (n.3722-99G=) c.3572-99G= (n.3572-99G=) | |
| 5 | g.128335676C>T | CA562715474 | FBN2 | n.509-99G>A n.590-99G>A c.3725-99G>A (n.3725-99G>A) c.275-99G>A (n.275-99G>A) c.3626-99G>A (n.3626-99G>A) c.3722-99G>A (n.3722-99G>A) c.3572-99G>A (n.3572-99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335677T>C | CA1581269681 | FBN2 | n.509-100A>G n.590-100A>G c.3725-100A>G (n.3725-100A>G) c.275-100A>G (n.275-100A>G) c.3626-100A>G (n.3626-100A>G) c.3722-100A>G (n.3722-100A>G) c.3572-100A>G (n.3572-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335677T>G | CA803637290 | FBN2 | n.509-100A>C n.590-100A>C c.3725-100A>C (n.3725-100A>C) c.275-100A>C (n.275-100A>C) c.3626-100A>C (n.3626-100A>C) c.3722-100A>C (n.3722-100A>C) c.3572-100A>C (n.3572-100A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335677T= | CA1581269680 | FBN2 | n.509-100A= n.590-100A= c.3725-100A= (n.3725-100A=) c.275-100A= (n.275-100A=) c.3626-100A= (n.3626-100A=) c.3722-100A= (n.3722-100A=) c.3572-100A= (n.3572-100A=) | |
| 5 | g.128335681del | CA2578444117 | FBN2 | n.509-101del n.590-101del c.3725-101del (n.3725-101del) c.275-101del (n.275-101del) c.3626-101del (n.3626-101del) c.3722-101del (n.3722-101del) c.3572-101del (n.3572-101del) | |
| 5 | g.128335679C>A | CA127013922 | FBN2 | n.509-102G>T n.590-102G>T c.3725-102G>T (n.3725-102G>T) c.275-102G>T (n.275-102G>T) c.3626-102G>T (n.3626-102G>T) c.3722-102G>T (n.3722-102G>T) c.3572-102G>T (n.3572-102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335679C= | CA1581269682 | FBN2 | n.509-102G= n.590-102G= c.3725-102G= (n.3725-102G=) c.275-102G= (n.275-102G=) c.3626-102G= (n.3626-102G=) c.3722-102G= (n.3722-102G=) c.3572-102G= (n.3572-102G=) | |
| 5 | g.128335679C>T | CA2675117161 | FBN2 | n.509-102G>A n.590-102G>A c.3725-102G>A (n.3725-102G>A) c.275-102G>A (n.275-102G>A) c.3626-102G>A (n.3626-102G>A) c.3722-102G>A (n.3722-102G>A) c.3572-102G>A (n.3572-102G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335680C>A | CA2675117162 | FBN2 | n.509-103G>T n.590-103G>T c.3725-103G>T (n.3725-103G>T) c.275-103G>T (n.275-103G>T) c.3626-103G>T (n.3626-103G>T) c.3722-103G>T (n.3722-103G>T) c.3572-103G>T (n.3572-103G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335680C= | CA1581269683 | FBN2 | n.509-103G= n.590-103G= c.3725-103G= (n.3725-103G=) c.275-103G= (n.275-103G=) c.3626-103G= (n.3626-103G=) c.3722-103G= (n.3722-103G=) c.3572-103G= (n.3572-103G=) | |
| 5 | g.128335680C>T | CA1581269684 | FBN2 | n.509-103G>A n.590-103G>A c.3725-103G>A (n.3725-103G>A) c.275-103G>A (n.275-103G>A) c.3626-103G>A (n.3626-103G>A) c.3722-103G>A (n.3722-103G>A) c.3572-103G>A (n.3572-103G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128335681C>A | CA2675117163 | FBN2 | n.509-104G>T n.590-104G>T c.3725-104G>T (n.3725-104G>T) c.275-104G>T (n.275-104G>T) c.3626-104G>T (n.3626-104G>T) c.3722-104G>T (n.3722-104G>T) c.3572-104G>T (n.3572-104G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335684del | CA2675117164 | FBN2 | n.509-107del n.590-107del c.3725-107del (n.3725-107del) c.275-107del (n.275-107del) c.3626-107del (n.3626-107del) c.3722-107del (n.3722-107del) c.3572-107del (n.3572-107del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335684T>A | CA2675117165 | FBN2 | n.509-107A>T n.590-107A>T c.3725-107A>T (n.3725-107A>T) c.275-107A>T (n.275-107A>T) c.3626-107A>T (n.3626-107A>T) c.3722-107A>T (n.3722-107A>T) c.3572-107A>T (n.3572-107A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335684T>C | CA1581269686 | FBN2 | n.509-107A>G n.590-107A>G c.3725-107A>G (n.3725-107A>G) c.275-107A>G (n.275-107A>G) c.3626-107A>G (n.3626-107A>G) c.3722-107A>G (n.3722-107A>G) c.3572-107A>G (n.3572-107A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335684T= | CA1581269685 | FBN2 | n.509-107A= n.590-107A= c.3725-107A= (n.3725-107A=) c.275-107A= (n.275-107A=) c.3626-107A= (n.3626-107A=) c.3722-107A= (n.3722-107A=) c.3572-107A= (n.3572-107A=) | |
| 5 | g.128335685A= | CA1581269687 | FBN2 | n.509-108T= n.590-108T= c.3725-108T= (n.3725-108T=) c.275-108T= (n.275-108T=) c.3626-108T= (n.3626-108T=) c.3722-108T= (n.3722-108T=) c.3572-108T= (n.3572-108T=) | |
| 5 | g.128335685A>C | CA2675117166 | FBN2 | n.509-108T>G n.590-108T>G c.3725-108T>G (n.3725-108T>G) c.275-108T>G (n.275-108T>G) c.3626-108T>G (n.3626-108T>G) c.3722-108T>G (n.3722-108T>G) c.3572-108T>G (n.3572-108T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335685A>G | CA2675117167 | FBN2 | n.509-108T>C n.590-108T>C c.3725-108T>C (n.3725-108T>C) c.275-108T>C (n.275-108T>C) c.3626-108T>C (n.3626-108T>C) c.3722-108T>C (n.3722-108T>C) c.3572-108T>C (n.3572-108T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335686T>A | CA1581269688 | FBN2 | n.509-109A>T n.590-109A>T c.3725-109A>T (n.3725-109A>T) c.275-109A>T (n.275-109A>T) c.3626-109A>T (n.3626-109A>T) c.3722-109A>T (n.3722-109A>T) c.3572-109A>T (n.3572-109A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335686T>C | CA127013933 | FBN2 | n.509-109A>G n.590-109A>G c.3725-109A>G (n.3725-109A>G) c.275-109A>G (n.275-109A>G) c.3626-109A>G (n.3626-109A>G) c.3722-109A>G (n.3722-109A>G) c.3572-109A>G (n.3572-109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335686T= | CA1581269689 | FBN2 | n.509-109A= n.590-109A= c.3725-109A= (n.3725-109A=) c.275-109A= (n.275-109A=) c.3626-109A= (n.3626-109A=) c.3722-109A= (n.3722-109A=) c.3572-109A= (n.3572-109A=) | |
| 5 | g.128335686dup | CA803637292 | FBN2 | n.509-109dup n.590-109dup c.3725-109dup (n.3725-109dup) c.275-109dup (n.275-109dup) c.3626-109dup (n.3626-109dup) c.3722-109dup (n.3722-109dup) c.3572-109dup (n.3572-109dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335687G>A | CA2675117168 | FBN2 | n.509-110C>T n.590-110C>T c.3725-110C>T (n.3725-110C>T) c.275-110C>T (n.275-110C>T) c.3626-110C>T (n.3626-110C>T) c.3722-110C>T (n.3722-110C>T) c.3572-110C>T (n.3572-110C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335687G>T | CA2675117169 | FBN2 | n.509-110C>A n.590-110C>A c.3725-110C>A (n.3725-110C>A) c.275-110C>A (n.275-110C>A) c.3626-110C>A (n.3626-110C>A) c.3722-110C>A (n.3722-110C>A) c.3572-110C>A (n.3572-110C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335688T>G | CA2675117170 | FBN2 | n.509-111A>C n.590-111A>C c.3725-111A>C (n.3725-111A>C) c.275-111A>C (n.275-111A>C) c.3626-111A>C (n.3626-111A>C) c.3722-111A>C (n.3722-111A>C) c.3572-111A>C (n.3572-111A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335689G>T | CA2675117171 | FBN2 | n.509-112C>A n.590-112C>A c.3725-112C>A (n.3725-112C>A) c.275-112C>A (n.275-112C>A) c.3626-112C>A (n.3626-112C>A) c.3722-112C>A (n.3722-112C>A) c.3572-112C>A (n.3572-112C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335690T>G | CA127013936 | FBN2 | n.509-113A>C n.590-113A>C c.3725-113A>C (n.3725-113A>C) c.275-113A>C (n.275-113A>C) c.3626-113A>C (n.3626-113A>C) c.3722-113A>C (n.3722-113A>C) c.3572-113A>C (n.3572-113A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335690T= | CA1581269690 | FBN2 | n.509-113A= n.590-113A= c.3725-113A= (n.3725-113A=) c.275-113A= (n.275-113A=) c.3626-113A= (n.3626-113A=) c.3722-113A= (n.3722-113A=) c.3572-113A= (n.3572-113A=) | |
| 5 | g.128335691G>A | CA2675117172 | FBN2 | n.509-114C>T n.590-114C>T c.3725-114C>T (n.3725-114C>T) c.275-114C>T (n.275-114C>T) c.3626-114C>T (n.3626-114C>T) c.3722-114C>T (n.3722-114C>T) c.3572-114C>T (n.3572-114C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335691G>T | CA2675117173 | FBN2 | n.509-114C>A n.590-114C>A c.3725-114C>A (n.3725-114C>A) c.275-114C>A (n.275-114C>A) c.3626-114C>A (n.3626-114C>A) c.3722-114C>A (n.3722-114C>A) c.3572-114C>A (n.3572-114C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335692T>A | CA2532355886 | FBN2 | n.509-115A>T n.590-115A>T c.3725-115A>T (n.3725-115A>T) c.275-115A>T (n.275-115A>T) c.3626-115A>T (n.3626-115A>T) c.3722-115A>T (n.3722-115A>T) c.3572-115A>T (n.3572-115A>T) | |
| 5 | g.128335692T>C | CA2675117174 | FBN2 | n.509-115A>G n.590-115A>G c.3725-115A>G (n.3725-115A>G) c.275-115A>G (n.275-115A>G) c.3626-115A>G (n.3626-115A>G) c.3722-115A>G (n.3722-115A>G) c.3572-115A>G (n.3572-115A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335694G>A | CA2675117175 | FBN2 | n.509-117C>T n.590-117C>T c.3725-117C>T (n.3725-117C>T) c.275-117C>T (n.275-117C>T) c.3626-117C>T (n.3626-117C>T) c.3722-117C>T (n.3722-117C>T) c.3572-117C>T (n.3572-117C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335694G>C | CA2675117176 | FBN2 | n.509-117C>G n.590-117C>G c.3725-117C>G (n.3725-117C>G) c.275-117C>G (n.275-117C>G) c.3626-117C>G (n.3626-117C>G) c.3722-117C>G (n.3722-117C>G) c.3572-117C>G (n.3572-117C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335694G>T | CA2675117177 | FBN2 | n.509-117C>A n.590-117C>A c.3725-117C>A (n.3725-117C>A) c.275-117C>A (n.275-117C>A) c.3626-117C>A (n.3626-117C>A) c.3722-117C>A (n.3722-117C>A) c.3572-117C>A (n.3572-117C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335695A= | CA1581269691 | FBN2 | n.509-118T= n.590-118T= c.3725-118T= (n.3725-118T=) c.275-118T= (n.275-118T=) c.3626-118T= (n.3626-118T=) c.3722-118T= (n.3722-118T=) c.3572-118T= (n.3572-118T=) | |
| 5 | g.128335695A>C | CA2675117178 | FBN2 | n.509-118T>G n.590-118T>G c.3725-118T>G (n.3725-118T>G) c.275-118T>G (n.275-118T>G) c.3626-118T>G (n.3626-118T>G) c.3722-118T>G (n.3722-118T>G) c.3572-118T>G (n.3572-118T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335695A>G | CA127013939 | FBN2 | n.509-118T>C n.590-118T>C c.3725-118T>C (n.3725-118T>C) c.275-118T>C (n.275-118T>C) c.3626-118T>C (n.3626-118T>C) c.3722-118T>C (n.3722-118T>C) c.3572-118T>C (n.3572-118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335695A>T | CA2675117179 | FBN2 | n.509-118T>A n.590-118T>A c.3725-118T>A (n.3725-118T>A) c.275-118T>A (n.275-118T>A) c.3626-118T>A (n.3626-118T>A) c.3722-118T>A (n.3722-118T>A) c.3572-118T>A (n.3572-118T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335696T>C | CA127013943 | FBN2 | n.509-119A>G n.590-119A>G c.3725-119A>G (n.3725-119A>G) c.275-119A>G (n.275-119A>G) c.3626-119A>G (n.3626-119A>G) c.3722-119A>G (n.3722-119A>G) c.3572-119A>G (n.3572-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335696T= | CA1581269692 | FBN2 | n.509-119A= n.590-119A= c.3725-119A= (n.3725-119A=) c.275-119A= (n.275-119A=) c.3626-119A= (n.3626-119A=) c.3722-119A= (n.3722-119A=) c.3572-119A= (n.3572-119A=) | |
| 5 | g.128335697T>G | CA2675117180 | FBN2 | n.509-120A>C n.590-120A>C c.3725-120A>C (n.3725-120A>C) c.275-120A>C (n.275-120A>C) c.3626-120A>C (n.3626-120A>C) c.3722-120A>C (n.3722-120A>C) c.3572-120A>C (n.3572-120A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335698G>A | CA1081364739 | FBN2 | n.509-121C>T n.590-121C>T c.3725-121C>T (n.3725-121C>T) c.275-121C>T (n.275-121C>T) c.3626-121C>T (n.3626-121C>T) c.3722-121C>T (n.3722-121C>T) c.3572-121C>T (n.3572-121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335698G= | CA1581269693 | FBN2 | n.509-121C= n.590-121C= c.3725-121C= (n.3725-121C=) c.275-121C= (n.275-121C=) c.3626-121C= (n.3626-121C=) c.3722-121C= (n.3722-121C=) c.3572-121C= (n.3572-121C=) | |
| 5 | g.128335698G>T | CA2675117181 | FBN2 | n.509-121C>A n.590-121C>A c.3725-121C>A (n.3725-121C>A) c.275-121C>A (n.275-121C>A) c.3626-121C>A (n.3626-121C>A) c.3722-121C>A (n.3722-121C>A) c.3572-121C>A (n.3572-121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335699A>G | CA2675117182 | FBN2 | n.509-122T>C n.590-122T>C c.3725-122T>C (n.3725-122T>C) c.275-122T>C (n.275-122T>C) c.3626-122T>C (n.3626-122T>C) c.3722-122T>C (n.3722-122T>C) c.3572-122T>C (n.3572-122T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335700A>G | CA2675117183 | FBN2 | n.509-123T>C n.590-123T>C c.3725-123T>C (n.3725-123T>C) c.275-123T>C (n.275-123T>C) c.3626-123T>C (n.3626-123T>C) c.3722-123T>C (n.3722-123T>C) c.3572-123T>C (n.3572-123T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335701C>A | CA2675117184 | FBN2 | n.509-124G>T n.590-124G>T c.3725-124G>T (n.3725-124G>T) c.275-124G>T (n.275-124G>T) c.3626-124G>T (n.3626-124G>T) c.3722-124G>T (n.3722-124G>T) c.3572-124G>T (n.3572-124G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335701C= | CA1581269695 | FBN2 | n.509-124G= n.590-124G= c.3725-124G= (n.3725-124G=) c.275-124G= (n.275-124G=) c.3626-124G= (n.3626-124G=) c.3722-124G= (n.3722-124G=) c.3572-124G= (n.3572-124G=) | |
| 5 | g.128335701C>T | CA1081364741 | FBN2 | n.509-124G>A n.590-124G>A c.3725-124G>A (n.3725-124G>A) c.275-124G>A (n.275-124G>A) c.3626-124G>A (n.3626-124G>A) c.3722-124G>A (n.3722-124G>A) c.3572-124G>A (n.3572-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335701_128335704delinsCATT | CA1581269694 | FBN2 | n.509-127_509-124delinsAATG n.590-127_590-124delinsAATG c.3725-127_3725-124delinsAATG (n.3725-127_3725-124delinsAATG) c.275-127_275-124delinsAATG (n.275-127_275-124delinsAATG) c.3626-127_3626-124delinsAATG (n.3626-127_3626-124delinsAATG) c.3722-127_3722-124delinsAATG (n.3722-127_3722-124delinsAATG) c.3572-127_3572-124delinsAATG (n.3572-127_3572-124delinsAATG) | |
| 5 | g.128335702A>G | CA2675117185 | FBN2 | n.509-125T>C n.590-125T>C c.3725-125T>C (n.3725-125T>C) c.275-125T>C (n.275-125T>C) c.3626-125T>C (n.3626-125T>C) c.3722-125T>C (n.3722-125T>C) c.3572-125T>C (n.3572-125T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335704_128335706del | CA562715476 | FBN2 | n.509-127_509-125del n.590-127_590-125del c.3725-127_3725-125del (n.3725-127_3725-125del) c.275-127_275-125del (n.275-127_275-125del) c.3626-127_3626-125del (n.3626-127_3626-125del) c.3722-127_3722-125del (n.3722-127_3722-125del) c.3572-127_3572-125del (n.3572-127_3572-125del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335703T>C | CA1081364749 | FBN2 | n.509-126A>G n.590-126A>G c.3725-126A>G (n.3725-126A>G) c.275-126A>G (n.275-126A>G) c.3626-126A>G (n.3626-126A>G) c.3722-126A>G (n.3722-126A>G) c.3572-126A>G (n.3572-126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335703T= | CA1581269696 | FBN2 | n.509-126A= n.590-126A= c.3725-126A= (n.3725-126A=) c.275-126A= (n.275-126A=) c.3626-126A= (n.3626-126A=) c.3722-126A= (n.3722-126A=) c.3572-126A= (n.3572-126A=) | |
| 5 | g.128335703_128335707delinsTTATC | CA1581269697 | FBN2 | n.509-130_509-126delinsGATAA n.590-130_590-126delinsGATAA c.3725-130_3725-126delinsGATAA (n.3725-130_3725-126delinsGATAA) c.275-130_275-126delinsGATAA (n.275-130_275-126delinsGATAA) c.3626-130_3626-126delinsGATAA (n.3626-130_3626-126delinsGATAA) c.3722-130_3722-126delinsGATAA (n.3722-130_3722-126delinsGATAA) c.3572-130_3572-126delinsGATAA (n.3572-130_3572-126delinsGATAA) | |
| 5 | g.128335704T>A | CA127013948 | FBN2 | n.509-127A>T n.590-127A>T c.3725-127A>T (n.3725-127A>T) c.275-127A>T (n.275-127A>T) c.3626-127A>T (n.3626-127A>T) c.3722-127A>T (n.3722-127A>T) c.3572-127A>T (n.3572-127A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335704T= | CA1581269698 | FBN2 | n.509-127A= n.590-127A= c.3725-127A= (n.3725-127A=) c.275-127A= (n.275-127A=) c.3626-127A= (n.3626-127A=) c.3722-127A= (n.3722-127A=) c.3572-127A= (n.3572-127A=) | |
| 5 | g.128335705_128335708del | CA803637297 | FBN2 | n.509-130_509-127del n.590-130_590-127del c.3725-130_3725-127del (n.3725-130_3725-127del) c.275-130_275-127del (n.275-130_275-127del) c.3626-130_3626-127del (n.3626-130_3626-127del) c.3722-130_3722-127del (n.3722-130_3722-127del) c.3572-130_3572-127del (n.3572-130_3572-127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |