Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128335547_128335548delinsTTCA645546436FBN2n.538_539delinsAA
n.619_620delinsAA
c.3754_3755delinsAA (p.Gly1252Asn)
c.304_305delinsAA (p.Gly102Asn)
c.3655_3656delinsAA (p.Gly1219Asn)
c.3751_3752delinsAA (p.Gly1251Asn)
c.3601_3602delinsAA (p.Gly1201Asn)
 COSMIC COSMIC
5g.128335548C>ACA360758097FBN2n.538G>T
n.619G>T
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c.3655G>T (p.Gly1219Cys)
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c.3601G>T (p.Gly1201Cys)
5g.128335548C>GCA360758098FBN2n.538G>C
n.619G>C
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c.304G>C (p.Gly102Arg)
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c.3751G>C (p.Gly1251Arg)
c.3601G>C (p.Gly1201Arg)
5g.128335548C>TCA360758099FBN2n.538G>A
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c.304G>A (p.Gly102Ser)
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c.3601G>A (p.Gly1201Ser)
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n.618A>T
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n.618A>G
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c.303A>G (p.Gly101=)
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c.3600A>G (p.Gly1200=)
5g.128335549T>GCA446310172FBN2n.537A>C
n.618A>C
c.3753A>C (p.Gly1251=)
c.303A>C (p.Gly101=)
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c.3750A>C (p.Gly1250=)
c.3600A>C (p.Gly1200=)
5g.128335550C>ACA360758100FBN2n.536G>T
n.617G>T
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c.3599G>T (p.Gly1200Val)
5g.128335550C=CA1581269628FBN2n.536G=
n.617G=
c.3752G= (p.Gly1251=)
c.302G= (p.Gly101=)
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c.3749G= (p.Gly1250=)
c.3599G= (p.Gly1200=)
5g.128335550C>GCA360758101FBN2n.536G>C
n.617G>C
c.3752G>C (p.Gly1251Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.3653G>C (p.Gly1218Ala)
c.3749G>C (p.Gly1250Ala)
c.3599G>C (p.Gly1200Ala)
5g.128335550C>TCA3395141FBN2n.536G>A
n.617G>A
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c.302G>A (p.Gly101Glu)
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c.3749G>A (p.Gly1250Glu)
c.3599G>A (p.Gly1200Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128335551C>ACA360758103FBN2n.535G>T
n.616G>T
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c.3598G>T (p.Gly1200Ter)
5g.128335551C=CA1581269629FBN2n.535G=
n.616G=
c.3751G= (p.Gly1251=)
c.301G= (p.Gly101=)
c.3652G= (p.Gly1218=)
c.3748G= (p.Gly1250=)
c.3598G= (p.Gly1200=)
5g.128335551C>GCA360758102FBN2n.535G>C
n.616G>C
c.3751G>C (p.Gly1251Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.3652G>C (p.Gly1218Arg)
c.3748G>C (p.Gly1250Arg)
c.3598G>C (p.Gly1200Arg)
5g.128335551C>TCA127013871FBN2n.535G>A
n.616G>A
c.3751G>A (p.Gly1251Arg)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.3652G>A (p.Gly1218Arg)
c.3748G>A (p.Gly1250Arg)
c.3598G>A (p.Gly1200Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335552G>ACA3395142FBN2n.534C>T
n.615C>T
c.3750C>T (p.Asn1250=)
c.300C>T (p.Asn100=)
c.3651C>T (p.Asn1217=)
c.3747C>T (p.Asn1249=)
c.3597C>T (p.Asn1199=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128335552G>CCA360758104FBN2n.534C>G
n.615C>G
c.3750C>G (p.Asn1250Lys)
c.300C>G (p.Asn100Lys)
c.3651C>G (p.Asn1217Lys)
c.3747C>G (p.Asn1249Lys)
c.3597C>G (p.Asn1199Lys)
5g.128335552G=CA1581269630FBN2n.534C=
n.615C=
c.3750C= (p.Asn1250=)
c.300C= (p.Asn100=)
c.3651C= (p.Asn1217=)
c.3747C= (p.Asn1249=)
c.3597C= (p.Asn1199=)
5g.128335552G>TCA360758105FBN2n.534C>A
n.615C>A
c.3750C>A (p.Asn1250Lys)
c.300C>A (p.Asn100Lys)
c.3651C>A (p.Asn1217Lys)
c.3747C>A (p.Asn1249Lys)
c.3597C>A (p.Asn1199Lys)
5g.128335553T>ACA360758106FBN2n.533A>T
n.614A>T
c.3749A>T (p.Asn1250Ile)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
c.3650A>T (p.Asn1217Ile)
c.3746A>T (p.Asn1249Ile)
c.3596A>T (p.Asn1199Ile)
5g.128335553T>CCA360758108FBN2n.533A>G
n.614A>G
c.3749A>G (p.Asn1250Ser)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.3650A>G (p.Asn1217Ser)
c.3746A>G (p.Asn1249Ser)
c.3596A>G (p.Asn1199Ser)
 COSMIC COSMIC
5g.128335553T>GCA360758107FBN2n.533A>C
n.614A>C
c.3749A>C (p.Asn1250Thr)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.3650A>C (p.Asn1217Thr)
c.3746A>C (p.Asn1249Thr)
c.3596A>C (p.Asn1199Thr)
5g.128335554T>ACA360758109FBN2n.532A>T
n.613A>T
c.3748A>T (p.Asn1250Tyr)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.3649A>T (p.Asn1217Tyr)
c.3745A>T (p.Asn1249Tyr)
c.3595A>T (p.Asn1199Tyr)
5g.128335554T>CCA3395143FBN2n.532A>G
n.613A>G
c.3748A>G (p.Asn1250Asp)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.3649A>G (p.Asn1217Asp)
c.3745A>G (p.Asn1249Asp)
c.3595A>G (p.Asn1199Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128335554T>GCA360758110FBN2n.532A>C
n.613A>C
c.3748A>C (p.Asn1250His)
c.298A>C (p.Asn100His)
c.3649A>C (p.Asn1217His)
c.3745A>C (p.Asn1249His)
c.3595A>C (p.Asn1199His)
5g.128335554T=CA1581269631FBN2n.532A=
n.613A=
c.3748A= (p.Asn1250=)
c.298A= (p.Asn100=)
c.3649A= (p.Asn1217=)
c.3745A= (p.Asn1249=)
c.3595A= (p.Asn1199=)
5g.128335555C>ACA360758111FBN2n.531G>T
n.612G>T
c.3747G>T (p.Met1249Ile)
c.297G>T (p.Met99Ile)
c.3648G>T (p.Met1216Ile)
c.3744G>T (p.Met1248Ile)
c.3594G>T (p.Met1198Ile)
5g.128335555C>GCA360758112FBN2n.531G>C
n.612G>C
c.3747G>C (p.Met1249Ile)
c.297G>C (p.Met99Ile)
c.3648G>C (p.Met1216Ile)
c.3744G>C (p.Met1248Ile)
c.3594G>C (p.Met1198Ile)
5g.128335555C>TCA360758113FBN2n.531G>A
n.612G>A
c.3747G>A (p.Met1249Ile)
c.297G>A (p.Met99Ile)
c.3648G>A (p.Met1216Ile)
c.3744G>A (p.Met1248Ile)
c.3594G>A (p.Met1198Ile)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128335556A=CA1581269632FBN2n.530T=
n.611T=
c.3746T= (p.Met1249=)
c.296T= (p.Met99=)
c.3647T= (p.Met1216=)
c.3743T= (p.Met1248=)
c.3593T= (p.Met1198=)
5g.128335556A>CCA360758114FBN2n.530T>G
n.611T>G
c.3746T>G (p.Met1249Arg)
c.296T>G (p.Met99Arg)
c.3647T>G (p.Met1216Arg)
c.3743T>G (p.Met1248Arg)
c.3593T>G (p.Met1198Arg)
5g.128335556A>GCA360758115FBN2n.530T>C
n.611T>C
c.3746T>C (p.Met1249Thr)
c.296T>C (p.Met99Thr)
c.3647T>C (p.Met1216Thr)
c.3743T>C (p.Met1248Thr)
c.3593T>C (p.Met1198Thr)
5g.128335556A>TCA360758116FBN2n.530T>A
n.611T>A
c.3746T>A (p.Met1249Lys)
c.296T>A (p.Met99Lys)
c.3647T>A (p.Met1216Lys)
c.3743T>A (p.Met1248Lys)
c.3593T>A (p.Met1198Lys)
 dbSNP gnomAD v2
5g.128335557T>ACA360758117FBN2n.529A>T
n.610A>T
c.3745A>T (p.Met1249Leu)
c.295A>T (p.Met99Leu)
c.3646A>T (p.Met1216Leu)
c.3742A>T (p.Met1248Leu)
c.3592A>T (p.Met1198Leu)
5g.128335557T>CCA360758118FBN2n.529A>G
n.610A>G
c.3745A>G (p.Met1249Val)
c.295A>G (p.Met99Val)
c.3646A>G (p.Met1216Val)
c.3742A>G (p.Met1248Val)
c.3592A>G (p.Met1198Val)
 gnomAD v4
5g.128335557T>GCA360758119FBN2n.529A>C
n.610A>C
c.3745A>C (p.Met1249Leu)
c.295A>C (p.Met99Leu)
c.3646A>C (p.Met1216Leu)
c.3742A>C (p.Met1248Leu)
c.3592A>C (p.Met1198Leu)
5g.128335558T>ACA446310176FBN2n.528A>T
n.609A>T
c.3744A>T (p.Ile1248=)
c.294A>T (p.Ile98=)
c.3645A>T (p.Ile1215=)
c.3741A>T (p.Ile1247=)
c.3591A>T (p.Ile1197=)
5g.128335558T>CCA360758120FBN2n.528A>G
n.609A>G
c.3744A>G (p.Ile1248Met)
c.294A>G (p.Ile98Met)
c.3645A>G (p.Ile1215Met)
c.3741A>G (p.Ile1247Met)
c.3591A>G (p.Ile1197Met)
5g.128335558T>GCA446310177FBN2n.528A>C
n.609A>C
c.3744A>C (p.Ile1248=)
c.294A>C (p.Ile98=)
c.3645A>C (p.Ile1215=)
c.3741A>C (p.Ile1247=)
c.3591A>C (p.Ile1197=)
5g.128335559A>CCA360758123FBN2n.527T>G
n.608T>G
c.3743T>G (p.Ile1248Arg)
c.293T>G (p.Ile98Arg)
c.3644T>G (p.Ile1215Arg)
c.3740T>G (p.Ile1247Arg)
c.3590T>G (p.Ile1197Arg)
5g.128335559A>GCA360758122FBN2n.527T>C
n.608T>C
c.3743T>C (p.Ile1248Thr)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.3644T>C (p.Ile1215Thr)
c.3740T>C (p.Ile1247Thr)
c.3590T>C (p.Ile1197Thr)
5g.128335559A>TCA360758121FBN2n.527T>A
n.608T>A
c.3743T>A (p.Ile1248Lys)
c.293T>A (p.Ile98Lys)
c.3644T>A (p.Ile1215Lys)
c.3740T>A (p.Ile1247Lys)
c.3590T>A (p.Ile1197Lys)
5g.128335560T>ACA360758124FBN2n.526A>T
n.607A>T
c.3742A>T (p.Ile1248Leu)
c.292A>T (p.Ile98Leu)
c.3643A>T (p.Ile1215Leu)
c.3739A>T (p.Ile1247Leu)
c.3589A>T (p.Ile1197Leu)
5g.128335560T>CCA3395144FBN2n.526A>G
n.607A>G
c.3742A>G (p.Ile1248Val)
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.3643A>G (p.Ile1215Val)
c.3739A>G (p.Ile1247Val)
c.3589A>G (p.Ile1197Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335560T>GCA360758125FBN2n.526A>C
n.607A>C
c.3742A>C (p.Ile1248Leu)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.3643A>C (p.Ile1215Leu)
c.3739A>C (p.Ile1247Leu)
c.3589A>C (p.Ile1197Leu)
5g.128335560T=CA1581269633FBN2n.526A=
n.607A=
c.3742A= (p.Ile1248=)
c.292A= (p.Ile98=)
c.3643A= (p.Ile1215=)
c.3739A= (p.Ile1247=)
c.3589A= (p.Ile1197=)
5g.128335561C>ACA360758126FBN2n.525G>T
n.606G>T
c.3741G>T (p.Met1247Ile)
c.291G>T (p.Met97Ile)
c.3642G>T (p.Met1214Ile)
c.3738G>T (p.Met1246Ile)
c.3588G>T (p.Met1196Ile)
5g.128335561C>GCA360758127FBN2n.525G>C
n.606G>C
c.3741G>C (p.Met1247Ile)
c.291G>C (p.Met97Ile)
c.3642G>C (p.Met1214Ile)
c.3738G>C (p.Met1246Ile)
c.3588G>C (p.Met1196Ile)
5g.128335561C>TCA360758128FBN2n.525G>A
n.606G>A
c.3741G>A (p.Met1247Ile)
c.291G>A (p.Met97Ile)
c.3642G>A (p.Met1214Ile)
c.3738G>A (p.Met1246Ile)
c.3588G>A (p.Met1196Ile)
5g.128335562A=CA1581269634FBN2n.524T=
n.605T=
c.3740T= (p.Met1247=)
c.290T= (p.Met97=)
c.3641T= (p.Met1214=)
c.3737T= (p.Met1246=)
c.3587T= (p.Met1196=)
5g.128335562A>CCA360758129FBN2n.524T>G
n.605T>G
c.3740T>G (p.Met1247Arg)
c.290T>G (p.Met97Arg)
c.3641T>G (p.Met1214Arg)
c.3737T>G (p.Met1246Arg)
c.3587T>G (p.Met1196Arg)
5g.128335562A>GCA174027FBN2n.524T>C
n.605T>C
c.3740T>C (p.Met1247Thr)
c.290T>C (p.Met97Thr)
c.3641T>C (p.Met1214Thr)
c.3737T>C (p.Met1246Thr)
c.3587T>C (p.Met1196Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335562A>TCA360758130FBN2n.524T>A
n.605T>A
c.3740T>A (p.Met1247Lys)
c.290T>A (p.Met97Lys)
c.3641T>A (p.Met1214Lys)
c.3737T>A (p.Met1246Lys)
c.3587T>A (p.Met1196Lys)
5g.128335563T>ACA360758131FBN2n.523A>T
n.604A>T
c.3739A>T (p.Met1247Leu)
c.289A>T (p.Met97Leu)
c.3640A>T (p.Met1214Leu)
c.3736A>T (p.Met1246Leu)
c.3586A>T (p.Met1196Leu)
5g.128335563T>CCA360758132FBN2n.523A>G
n.604A>G
c.3739A>G (p.Met1247Val)
c.289A>G (p.Met97Val)
c.3640A>G (p.Met1214Val)
c.3736A>G (p.Met1246Val)
c.3586A>G (p.Met1196Val)
 dbSNP
5g.128335563T>GCA360758133FBN2n.523A>C
n.604A>C
c.3739A>C (p.Met1247Leu)
c.289A>C (p.Met97Leu)
c.3640A>C (p.Met1214Leu)
c.3736A>C (p.Met1246Leu)
c.3586A>C (p.Met1196Leu)
5g.128335563T=CA1581269635FBN2n.523A=
n.604A=
c.3739A= (p.Met1247=)
c.289A= (p.Met97=)
c.3640A= (p.Met1214=)
c.3736A= (p.Met1246=)
c.3586A= (p.Met1196=)
5g.128335564A>CCA360758134FBN2n.522T>G
n.603T>G
c.3738T>G (p.Cys1246Trp)
c.288T>G (p.Cys96Trp)
c.3639T>G (p.Cys1213Trp)
c.3735T>G (p.Cys1245Trp)
c.3585T>G (p.Cys1195Trp)
5g.128335564A>GCA446310178FBN2n.522T>C
n.603T>C
c.3738T>C (p.Cys1246=)
c.288T>C (p.Cys96=)
c.3639T>C (p.Cys1213=)
c.3735T>C (p.Cys1245=)
c.3585T>C (p.Cys1195=)
 gnomAD v4
5g.128335564A>TCA360758135FBN2n.522T>A
n.603T>A
c.3738T>A (p.Cys1246Ter)
c.288T>A (p.Cys96Ter)
c.3639T>A (p.Cys1213Ter)
c.3735T>A (p.Cys1245Ter)
c.3585T>A (p.Cys1195Ter)
5g.128335565C>ACA360758136FBN2n.521G>T
n.602G>T
c.3737G>T (p.Cys1246Phe)
c.287G>T (p.Cys96Phe)
c.3638G>T (p.Cys1213Phe)
c.3734G>T (p.Cys1245Phe)
c.3584G>T (p.Cys1195Phe)
5g.128335565C>GCA360758137FBN2n.521G>C
n.602G>C
c.3737G>C (p.Cys1246Ser)
c.287G>C (p.Cys96Ser)
c.3638G>C (p.Cys1213Ser)
c.3734G>C (p.Cys1245Ser)
c.3584G>C (p.Cys1195Ser)
5g.128335565C>TCA360758138FBN2n.521G>A
n.602G>A
c.3737G>A (p.Cys1246Tyr)
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
c.3638G>A (p.Cys1213Tyr)
c.3734G>A (p.Cys1245Tyr)
c.3584G>A (p.Cys1195Tyr)
 ClinVar
5g.128335566A=CA1581269636FBN2n.520T=
n.601T=
c.3736T= (p.Cys1246=)
c.286T= (p.Cys96=)
c.3637T= (p.Cys1213=)
c.3733T= (p.Cys1245=)
c.3583T= (p.Cys1195=)
5g.128335566A>CCA360758139FBN2n.520T>G
n.601T>G
c.3736T>G (p.Cys1246Gly)
c.286T>G (p.Cys96Gly)
c.3637T>G (p.Cys1213Gly)
c.3733T>G (p.Cys1245Gly)
c.3583T>G (p.Cys1195Gly)
 ClinVar dbSNP
5g.128335566A>GCA360758140FBN2n.520T>C
n.601T>C
c.3736T>C (p.Cys1246Arg)
c.286T>C (p.Cys96Arg)
c.3637T>C (p.Cys1213Arg)
c.3733T>C (p.Cys1245Arg)
c.3583T>C (p.Cys1195Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.128335566A>TCA360758141FBN2n.520T>A
n.601T>A
c.3736T>A (p.Cys1246Ser)
c.286T>A (p.Cys96Ser)
c.3637T>A (p.Cys1213Ser)
c.3733T>A (p.Cys1245Ser)
c.3583T>A (p.Cys1195Ser)
5g.128335567T>ACA360758142FBN2n.519A>T
n.600A>T
c.3735A>T (p.Glu1245Asp)
c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.3636A>T (p.Glu1212Asp)
c.3732A>T (p.Glu1244Asp)
c.3582A>T (p.Glu1194Asp)
5g.128335567T>CCA446310179FBN2n.519A>G
n.600A>G
c.3735A>G (p.Glu1245=)
c.285A>G (p.Glu95=)
c.3636A>G (p.Glu1212=)
c.3732A>G (p.Glu1244=)
c.3582A>G (p.Glu1194=)
5g.128335567T>GCA360758143FBN2n.519A>C
n.600A>C
c.3735A>C (p.Glu1245Asp)
c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.3636A>C (p.Glu1212Asp)
c.3732A>C (p.Glu1244Asp)
c.3582A>C (p.Glu1194Asp)
5g.128335568T>ACA360758144FBN2n.518A>T
n.599A>T
c.3734A>T (p.Glu1245Val)
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.3635A>T (p.Glu1212Val)
c.3731A>T (p.Glu1244Val)
c.3581A>T (p.Glu1194Val)
5g.128335568T>CCA360758145FBN2n.518A>G
n.599A>G
c.3734A>G (p.Glu1245Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.3635A>G (p.Glu1212Gly)
c.3731A>G (p.Glu1244Gly)
c.3581A>G (p.Glu1194Gly)
5g.128335568T>GCA360758146FBN2n.518A>C
n.599A>C
c.3734A>C (p.Glu1245Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.3635A>C (p.Glu1212Ala)
c.3731A>C (p.Glu1244Ala)
c.3581A>C (p.Glu1194Ala)
5g.128335569C>ACA360758149FBN2n.517G>T
n.598G>T
c.3733G>T (p.Glu1245Ter)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.3634G>T (p.Glu1212Ter)
c.3730G>T (p.Glu1244Ter)
c.3580G>T (p.Glu1194Ter)
5g.128335569C>GCA360758148FBN2n.517G>C
n.598G>C
c.3733G>C (p.Glu1245Gln)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.3634G>C (p.Glu1212Gln)
c.3730G>C (p.Glu1244Gln)
c.3580G>C (p.Glu1194Gln)
5g.128335569C>TCA360758147FBN2n.517G>A
n.598G>A
c.3733G>A (p.Glu1245Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.3634G>A (p.Glu1212Lys)
c.3730G>A (p.Glu1244Lys)
c.3580G>A (p.Glu1194Lys)
5g.128335570A>CCA360758150FBN2n.516T>G
n.597T>G
c.3732T>G (p.Asp1244Glu)
c.282T>G (p.Asp94Glu)
c.3633T>G (p.Asp1211Glu)
c.3729T>G (p.Asp1243Glu)
c.3579T>G (p.Asp1193Glu)
5g.128335570A>GCA446310181FBN2n.516T>C
n.597T>C
c.3732T>C (p.Asp1244=)
c.282T>C (p.Asp94=)
c.3633T>C (p.Asp1211=)
c.3729T>C (p.Asp1243=)
c.3579T>C (p.Asp1193=)
5g.128335570A>TCA360758151FBN2n.516T>A
n.597T>A
c.3732T>A (p.Asp1244Glu)
c.282T>A (p.Asp94Glu)
c.3633T>A (p.Asp1211Glu)
c.3729T>A (p.Asp1243Glu)
c.3579T>A (p.Asp1193Glu)
5g.128335571T>ACA360758152FBN2n.515A>T
n.596A>T
c.3731A>T (p.Asp1244Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.3632A>T (p.Asp1211Val)
c.3728A>T (p.Asp1243Val)
c.3578A>T (p.Asp1193Val)
5g.128335571T>CCA360758153FBN2n.515A>G
n.596A>G
c.3731A>G (p.Asp1244Gly)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.3632A>G (p.Asp1211Gly)
c.3728A>G (p.Asp1243Gly)
c.3578A>G (p.Asp1193Gly)
5g.128335571T>GCA360758154FBN2n.515A>C
n.596A>C
c.3731A>C (p.Asp1244Ala)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.3632A>C (p.Asp1211Ala)
c.3728A>C (p.Asp1243Ala)
c.3578A>C (p.Asp1193Ala)
5g.128335572C>ACA360758155FBN2n.514G>T
n.595G>T
c.3730G>T (p.Asp1244Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.3631G>T (p.Asp1211Tyr)
c.3727G>T (p.Asp1243Tyr)
c.3577G>T (p.Asp1193Tyr)
5g.128335572C=CA1581269637FBN2n.514G=
n.595G=
c.3730G= (p.Asp1244=)
c.280G= (p.Asp94=)
c.3631G= (p.Asp1211=)
c.3727G= (p.Asp1243=)
c.3577G= (p.Asp1193=)
5g.128335572C>GCA360758156FBN2n.514G>C
n.595G>C
c.3730G>C (p.Asp1244His)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.3631G>C (p.Asp1211His)
c.3727G>C (p.Asp1243His)
c.3577G>C (p.Asp1193His)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128335572C>TCA360758157FBN2n.514G>A
n.595G>A
c.3730G>A (p.Asp1244Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.3631G>A (p.Asp1211Asn)
c.3727G>A (p.Asp1243Asn)
c.3577G>A (p.Asp1193Asn)
5g.128335573A>CCA360758158FBN2n.513T>G
n.594T>G
c.3729T>G (p.Ile1243Met)
c.279T>G (p.Ile93Met)
c.3630T>G (p.Ile1210Met)
c.3726T>G (p.Ile1242Met)
c.3576T>G (p.Ile1192Met)
5g.128335573A>GCA446310185FBN2n.513T>C
n.594T>C
c.3729T>C (p.Ile1243=)
c.279T>C (p.Ile93=)
c.3630T>C (p.Ile1210=)
c.3726T>C (p.Ile1242=)
c.3576T>C (p.Ile1192=)
5g.128335573A>TCA446310187FBN2n.513T>A
n.594T>A
c.3729T>A (p.Ile1243=)
c.279T>A (p.Ile93=)
c.3630T>A (p.Ile1210=)
c.3726T>A (p.Ile1242=)
c.3576T>A (p.Ile1192=)
5g.128335574A=CA1581269638FBN2n.512T=
n.593T=
c.3728T= (p.Ile1243=)
c.278T= (p.Ile93=)
c.3629T= (p.Ile1210=)
c.3725T= (p.Ile1242=)
c.3575T= (p.Ile1192=)
5g.128335574A>CCA360758159FBN2n.512T>G
n.593T>G
c.3728T>G (p.Ile1243Ser)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.3629T>G (p.Ile1210Ser)
c.3725T>G (p.Ile1242Ser)
c.3575T>G (p.Ile1192Ser)
5g.128335574A>GCA360758160FBN2n.512T>C
n.593T>C
c.3728T>C (p.Ile1243Thr)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.3629T>C (p.Ile1210Thr)
c.3725T>C (p.Ile1242Thr)
c.3575T>C (p.Ile1192Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128335574A>TCA360758161FBN2n.512T>A
n.593T>A
c.3728T>A (p.Ile1243Asn)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.3629T>A (p.Ile1210Asn)
c.3725T>A (p.Ile1242Asn)
c.3575T>A (p.Ile1192Asn)
5g.128335575T>ACA360758163FBN2n.511A>T
n.592A>T
c.3727A>T (p.Ile1243Phe)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.3628A>T (p.Ile1210Phe)
c.3724A>T (p.Ile1242Phe)
c.3574A>T (p.Ile1192Phe)
5g.128335575T>CCA360758164FBN2n.511A>G
n.592A>G
c.3727A>G (p.Ile1243Val)
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.3628A>G (p.Ile1210Val)
c.3724A>G (p.Ile1242Val)
c.3574A>G (p.Ile1192Val)
 ClinVar gnomAD v4
5g.128335575T>GCA360758162FBN2n.511A>C
n.592A>C
c.3727A>C (p.Ile1243Leu)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.3628A>C (p.Ile1210Leu)
c.3724A>C (p.Ile1242Leu)
c.3574A>C (p.Ile1192Leu)
5g.128335576A>CCA360758166FBN2n.510T>G
n.591T>G
c.3726T>G (p.Asp1242Glu)
c.276T>G (p.Asp92Glu)
c.3627T>G (p.Asp1209Glu)
c.3723T>G (p.Asp1241Glu)
c.3573T>G (p.Asp1191Glu)
5g.128335576A>GCA446310190FBN2n.510T>C
n.591T>C
c.3726T>C (p.Asp1242=)
c.276T>C (p.Asp92=)
c.3627T>C (p.Asp1209=)
c.3723T>C (p.Asp1241=)
c.3573T>C (p.Asp1191=)
5g.128335576A>TCA360758165FBN2n.510T>A
n.591T>A
c.3726T>A (p.Asp1242Glu)
c.276T>A (p.Asp92Glu)
c.3627T>A (p.Asp1209Glu)
c.3723T>A (p.Asp1241Glu)
c.3573T>A (p.Asp1191Glu)
5g.128335577T>ACA360758167FBN2n.509A>T
n.590A>T
c.3725A>T (p.Asp1242Val)
c.275A>T (p.Asp92Val)
c.3626A>T (p.Asp1209Val)
c.3722A>T (p.Asp1241Val)
c.3572A>T (p.Asp1191Val)
5g.128335577T>CCA360758168FBN2n.509A>G
n.590A>G
c.3725A>G (p.Asp1242Gly)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
c.3626A>G (p.Asp1209Gly)
c.3722A>G (p.Asp1241Gly)
c.3572A>G (p.Asp1191Gly)
5g.128335577T>GCA360758169FBN2n.509A>C
n.590A>C
c.3725A>C (p.Asp1242Ala)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.3626A>C (p.Asp1209Ala)
c.3722A>C (p.Asp1241Ala)
c.3572A>C (p.Asp1191Ala)
5g.128335578C>ACA360758170FBN2n.509-1G>T
n.590-1G>T
c.3725-1G>T (n.3725-1G>T)
c.275-1G>T (n.275-1G>T)
c.3626-1G>T (n.3626-1G>T)
c.3722-1G>T (n.3722-1G>T)
c.3572-1G>T (n.3572-1G>T)
5g.128335578C>GCA360758171FBN2n.509-1G>C
n.590-1G>C
c.3725-1G>C (n.3725-1G>C)
c.275-1G>C (n.275-1G>C)
c.3626-1G>C (n.3626-1G>C)
c.3722-1G>C (n.3722-1G>C)
c.3572-1G>C (n.3572-1G>C)
5g.128335578C>TCA360758172FBN2n.509-1G>A
n.590-1G>A
c.3725-1G>A (n.3725-1G>A)
c.275-1G>A (n.275-1G>A)
c.3626-1G>A (n.3626-1G>A)
c.3722-1G>A (n.3722-1G>A)
c.3572-1G>A (n.3572-1G>A)
5g.128335578_128335579delinsCTCA1581269639FBN2n.509-2_509-1delinsAG
n.590-2_590-1delinsAG
c.3725-2_3725-1delinsAG (n.3725-2_3725-1delinsAG)
c.275-2_275-1delinsAG (n.275-2_275-1delinsAG)
c.3626-2_3626-1delinsAG (n.3626-2_3626-1delinsAG)
c.3722-2_3722-1delinsAG (n.3722-2_3722-1delinsAG)
c.3572-2_3572-1delinsAG (n.3572-2_3572-1delinsAG)
5g.128335579delCA658796624FBN2n.509-2del
n.590-2del
c.3725-2del (n.3725-2del)
c.275-2del (n.275-2del)
c.3626-2del (n.3626-2del)
c.3722-2del (n.3722-2del)
c.3572-2del (n.3572-2del)
 ClinVar dbSNP
5g.128335579T>ACA360758173FBN2n.509-2A>T
n.590-2A>T
c.3725-2A>T (n.3725-2A>T)
c.275-2A>T (n.275-2A>T)
c.3626-2A>T (n.3626-2A>T)
c.3722-2A>T (n.3722-2A>T)
c.3572-2A>T (n.3572-2A>T)
5g.128335579T>CCA360758174FBN2n.509-2A>G
n.590-2A>G
c.3725-2A>G (n.3725-2A>G)
c.275-2A>G (n.275-2A>G)
c.3626-2A>G (n.3626-2A>G)
c.3722-2A>G (n.3722-2A>G)
c.3572-2A>G (n.3572-2A>G)
5g.128335579T>GCA360758175FBN2n.509-2A>C
n.590-2A>C
c.3725-2A>C (n.3725-2A>C)
c.275-2A>C (n.275-2A>C)
c.3626-2A>C (n.3626-2A>C)
c.3722-2A>C (n.3722-2A>C)
c.3572-2A>C (n.3572-2A>C)
5g.128335580G>ACA2739275048FBN2n.509-3C>T
n.590-3C>T
c.3725-3C>T (n.3725-3C>T)
c.275-3C>T (n.275-3C>T)
c.3626-3C>T (n.3626-3C>T)
c.3722-3C>T (n.3722-3C>T)
c.3572-3C>T (n.3572-3C>T)
 ClinVar
5g.128335580G>CCA2695205118FBN2n.509-3C>G
n.590-3C>G
c.3725-3C>G (n.3725-3C>G)
c.275-3C>G (n.275-3C>G)
c.3626-3C>G (n.3626-3C>G)
c.3722-3C>G (n.3722-3C>G)
c.3572-3C>G (n.3572-3C>G)
5g.128335583A>GCA2768335867FBN2n.509-6T>C
n.590-6T>C
c.3725-6T>C (n.3725-6T>C)
c.275-6T>C (n.275-6T>C)
c.3626-6T>C (n.3626-6T>C)
c.3722-6T>C (n.3722-6T>C)
c.3572-6T>C (n.3572-6T>C)
5g.128335587C>TCA2675117129FBN2n.509-10G>A
n.590-10G>A
c.3725-10G>A (n.3725-10G>A)
c.275-10G>A (n.275-10G>A)
c.3626-10G>A (n.3626-10G>A)
c.3722-10G>A (n.3722-10G>A)
c.3572-10G>A (n.3572-10G>A)
 gnomAD v4
5g.128335588A=CA1581269640FBN2n.509-11T=
n.590-11T=
c.3725-11T= (n.3725-11T=)
c.275-11T= (n.275-11T=)
c.3626-11T= (n.3626-11T=)
c.3722-11T= (n.3722-11T=)
c.3572-11T= (n.3572-11T=)
5g.128335588A>GCA562715456FBN2n.509-11T>C
n.590-11T>C
c.3725-11T>C (n.3725-11T>C)
c.275-11T>C (n.275-11T>C)
c.3626-11T>C (n.3626-11T>C)
c.3722-11T>C (n.3722-11T>C)
c.3572-11T>C (n.3572-11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128335589G>ACA1081364708FBN2n.509-12C>T
n.590-12C>T
c.3725-12C>T (n.3725-12C>T)
c.275-12C>T (n.275-12C>T)
c.3626-12C>T (n.3626-12C>T)
c.3722-12C>T (n.3722-12C>T)
c.3572-12C>T (n.3572-12C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335589G>TCA2675117130FBN2n.509-12C>A
n.590-12C>A
c.3725-12C>A (n.3725-12C>A)
c.275-12C>A (n.275-12C>A)
c.3626-12C>A (n.3626-12C>A)
c.3722-12C>A (n.3722-12C>A)
c.3572-12C>A (n.3572-12C>A)
 gnomAD v4
5g.128335591A>CCA2695205119FBN2n.509-14T>G
n.590-14T>G
c.3725-14T>G (n.3725-14T>G)
c.275-14T>G (n.275-14T>G)
c.3626-14T>G (n.3626-14T>G)
c.3722-14T>G (n.3722-14T>G)
c.3572-14T>G (n.3572-14T>G)
5g.128335592T>ACA446310196FBN2n.509-15A>T
n.590-15A>T
c.3725-15A>T (n.3725-15A>T)
c.275-15A>T (n.275-15A>T)
c.3626-15A>T (n.3626-15A>T)
c.3722-15A>T (n.3722-15A>T)
c.3572-15A>T (n.3572-15A>T)
5g.128335592T>CCA281515FBN2n.509-15A>G
n.590-15A>G
c.3725-15A>G (n.3725-15A>G)
c.275-15A>G (n.275-15A>G)
c.3626-15A>G (n.3626-15A>G)
c.3722-15A>G (n.3722-15A>G)
c.3572-15A>G (n.3572-15A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.128335592T>GCA446310194FBN2n.509-15A>C
n.590-15A>C
c.3725-15A>C (n.3725-15A>C)
c.275-15A>C (n.275-15A>C)
c.3626-15A>C (n.3626-15A>C)
c.3722-15A>C (n.3722-15A>C)
c.3572-15A>C (n.3572-15A>C)
5g.128335592T=CA1581269641FBN2n.509-15A=
n.590-15A=
c.3725-15A= (n.3725-15A=)
c.275-15A= (n.275-15A=)
c.3626-15A= (n.3626-15A=)
c.3722-15A= (n.3722-15A=)
c.3572-15A= (n.3572-15A=)
5g.128335593T>GCA3395145FBN2n.509-16A>C
n.590-16A>C
c.3725-16A>C (n.3725-16A>C)
c.275-16A>C (n.275-16A>C)
c.3626-16A>C (n.3626-16A>C)
c.3722-16A>C (n.3722-16A>C)
c.3572-16A>C (n.3572-16A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128335593T=CA1581269642FBN2n.509-16A=
n.590-16A=
c.3725-16A= (n.3725-16A=)
c.275-16A= (n.275-16A=)
c.3626-16A= (n.3626-16A=)
c.3722-16A= (n.3722-16A=)
c.3572-16A= (n.3572-16A=)
5g.128335595C>ACA2740094073FBN2n.509-18G>T
n.590-18G>T
c.3725-18G>T (n.3725-18G>T)
c.275-18G>T (n.275-18G>T)
c.3626-18G>T (n.3626-18G>T)
c.3722-18G>T (n.3722-18G>T)
c.3572-18G>T (n.3572-18G>T)
 ClinVar
5g.128335595C=CA1581269643FBN2n.509-18G=
n.590-18G=
c.3725-18G= (n.3725-18G=)
c.275-18G= (n.275-18G=)
c.3626-18G= (n.3626-18G=)
c.3722-18G= (n.3722-18G=)
c.3572-18G= (n.3572-18G=)
5g.128335595C>GCA803637235FBN2n.509-18G>C
n.590-18G>C
c.3725-18G>C (n.3725-18G>C)
c.275-18G>C (n.275-18G>C)
c.3626-18G>C (n.3626-18G>C)
c.3722-18G>C (n.3722-18G>C)
c.3572-18G>C (n.3572-18G>C)
 dbSNP
5g.128335595C>TCA2578444115FBN2n.509-18G>A
n.590-18G>A
c.3725-18G>A (n.3725-18G>A)
c.275-18G>A (n.275-18G>A)
c.3626-18G>A (n.3626-18G>A)
c.3722-18G>A (n.3722-18G>A)
c.3572-18G>A (n.3572-18G>A)
5g.128335596A=CA1581269644FBN2n.509-19T=
n.590-19T=
c.3725-19T= (n.3725-19T=)
c.275-19T= (n.275-19T=)
c.3626-19T= (n.3626-19T=)
c.3722-19T= (n.3722-19T=)
c.3572-19T= (n.3572-19T=)
5g.128335596A>GCA1581269645FBN2n.509-19T>C
n.590-19T>C
c.3725-19T>C (n.3725-19T>C)
c.275-19T>C (n.275-19T>C)
c.3626-19T>C (n.3626-19T>C)
c.3722-19T>C (n.3722-19T>C)
c.3572-19T>C (n.3572-19T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128335599C>ACA803637238FBN2n.509-22G>T
n.590-22G>T
c.3725-22G>T (n.3725-22G>T)
c.275-22G>T (n.275-22G>T)
c.3626-22G>T (n.3626-22G>T)
c.3722-22G>T (n.3722-22G>T)
c.3572-22G>T (n.3572-22G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335599C=CA1581269646FBN2n.509-22G=
n.590-22G=
c.3725-22G= (n.3725-22G=)
c.275-22G= (n.275-22G=)
c.3626-22G= (n.3626-22G=)
c.3722-22G= (n.3722-22G=)
c.3572-22G= (n.3572-22G=)
5g.128335600A=CA1581269647FBN2n.509-23T=
n.590-23T=
c.3725-23T= (n.3725-23T=)
c.275-23T= (n.275-23T=)
c.3626-23T= (n.3626-23T=)
c.3722-23T= (n.3722-23T=)
c.3572-23T= (n.3572-23T=)
5g.128335600A>CCA562715459FBN2n.509-23T>G
n.590-23T>G
c.3725-23T>G (n.3725-23T>G)
c.275-23T>G (n.275-23T>G)
c.3626-23T>G (n.3626-23T>G)
c.3722-23T>G (n.3722-23T>G)
c.3572-23T>G (n.3572-23T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128335602A>GCA2675117131FBN2n.509-25T>C
n.590-25T>C
c.3725-25T>C (n.3725-25T>C)
c.275-25T>C (n.275-25T>C)
c.3626-25T>C (n.3626-25T>C)
c.3722-25T>C (n.3722-25T>C)
c.3572-25T>C (n.3572-25T>C)
 gnomAD v4
5g.128335603T>CCA562715460FBN2n.509-26A>G
n.590-26A>G
c.3725-26A>G (n.3725-26A>G)
c.275-26A>G (n.275-26A>G)
c.3626-26A>G (n.3626-26A>G)
c.3722-26A>G (n.3722-26A>G)
c.3572-26A>G (n.3572-26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335603T=CA1581269648FBN2n.509-26A=
n.590-26A=
c.3725-26A= (n.3725-26A=)
c.275-26A= (n.275-26A=)
c.3626-26A= (n.3626-26A=)
c.3722-26A= (n.3722-26A=)
c.3572-26A= (n.3572-26A=)
5g.128335605G>ACA2675117132FBN2n.509-28C>T
n.590-28C>T
c.3725-28C>T (n.3725-28C>T)
c.275-28C>T (n.275-28C>T)
c.3626-28C>T (n.3626-28C>T)
c.3722-28C>T (n.3722-28C>T)
c.3572-28C>T (n.3572-28C>T)
 gnomAD v4
5g.128335606T>CCA2675117133FBN2n.509-29A>G
n.590-29A>G
c.3725-29A>G (n.3725-29A>G)
c.275-29A>G (n.275-29A>G)
c.3626-29A>G (n.3626-29A>G)
c.3722-29A>G (n.3722-29A>G)
c.3572-29A>G (n.3572-29A>G)
 gnomAD v4
5g.128335607C=CA1581269649FBN2n.509-30G=
n.590-30G=
c.3725-30G= (n.3725-30G=)
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c.3626-30G= (n.3626-30G=)
c.3722-30G= (n.3722-30G=)
c.3572-30G= (n.3572-30G=)
5g.128335607C>TCA127013884FBN2n.509-30G>A
n.590-30G>A
c.3725-30G>A (n.3725-30G>A)
c.275-30G>A (n.275-30G>A)
c.3626-30G>A (n.3626-30G>A)
c.3722-30G>A (n.3722-30G>A)
c.3572-30G>A (n.3572-30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335609G>ACA1581269651FBN2n.509-32C>T
n.590-32C>T
c.3725-32C>T (n.3725-32C>T)
c.275-32C>T (n.275-32C>T)
c.3626-32C>T (n.3626-32C>T)
c.3722-32C>T (n.3722-32C>T)
c.3572-32C>T (n.3572-32C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128335609G=CA1581269650FBN2n.509-32C=
n.590-32C=
c.3725-32C= (n.3725-32C=)
c.275-32C= (n.275-32C=)
c.3626-32C= (n.3626-32C=)
c.3722-32C= (n.3722-32C=)
c.3572-32C= (n.3572-32C=)
5g.128335610G>CCA1081364718FBN2n.509-33C>G
n.590-33C>G
c.3725-33C>G (n.3725-33C>G)
c.275-33C>G (n.275-33C>G)
c.3626-33C>G (n.3626-33C>G)
c.3722-33C>G (n.3722-33C>G)
c.3572-33C>G (n.3572-33C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335610G=CA1581269652FBN2n.509-33C=
n.590-33C=
c.3725-33C= (n.3725-33C=)
c.275-33C= (n.275-33C=)
c.3626-33C= (n.3626-33C=)
c.3722-33C= (n.3722-33C=)
c.3572-33C= (n.3572-33C=)
5g.128335611T>CCA2675117134FBN2n.509-34A>G
n.590-34A>G
c.3725-34A>G (n.3725-34A>G)
c.275-34A>G (n.275-34A>G)
c.3626-34A>G (n.3626-34A>G)
c.3722-34A>G (n.3722-34A>G)
c.3572-34A>G (n.3572-34A>G)
 gnomAD v4
5g.128335614G>ACA3395146FBN2n.509-37C>T
n.590-37C>T
c.3725-37C>T (n.3725-37C>T)
c.275-37C>T (n.275-37C>T)
c.3626-37C>T (n.3626-37C>T)
c.3722-37C>T (n.3722-37C>T)
c.3572-37C>T (n.3572-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335614G=CA1581269653FBN2n.509-37C=
n.590-37C=
c.3725-37C= (n.3725-37C=)
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c.3626-37C= (n.3626-37C=)
c.3722-37C= (n.3722-37C=)
c.3572-37C= (n.3572-37C=)
5g.128335617T>ACA3395147FBN2n.509-40A>T
n.590-40A>T
c.3725-40A>T (n.3725-40A>T)
c.275-40A>T (n.275-40A>T)
c.3626-40A>T (n.3626-40A>T)
c.3722-40A>T (n.3722-40A>T)
c.3572-40A>T (n.3572-40A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128335617T=CA1581269654FBN2n.509-40A=
n.590-40A=
c.3725-40A= (n.3725-40A=)
c.275-40A= (n.275-40A=)
c.3626-40A= (n.3626-40A=)
c.3722-40A= (n.3722-40A=)
c.3572-40A= (n.3572-40A=)
5g.128335618C>ACA3395148FBN2n.509-41G>T
n.590-41G>T
c.3725-41G>T (n.3725-41G>T)
c.275-41G>T (n.275-41G>T)
c.3626-41G>T (n.3626-41G>T)
c.3722-41G>T (n.3722-41G>T)
c.3572-41G>T (n.3572-41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128335618C=CA1581269655FBN2n.509-41G=
n.590-41G=
c.3725-41G= (n.3725-41G=)
c.275-41G= (n.275-41G=)
c.3626-41G= (n.3626-41G=)
c.3722-41G= (n.3722-41G=)
c.3572-41G= (n.3572-41G=)
5g.128335619C=CA1581269656FBN2n.509-42G=
n.590-42G=
c.3725-42G= (n.3725-42G=)
c.275-42G= (n.275-42G=)
c.3626-42G= (n.3626-42G=)
c.3722-42G= (n.3722-42G=)
c.3572-42G= (n.3572-42G=)
5g.128335619C>TCA562715464FBN2n.509-42G>A
n.590-42G>A
c.3725-42G>A (n.3725-42G>A)
c.275-42G>A (n.275-42G>A)
c.3626-42G>A (n.3626-42G>A)
c.3722-42G>A (n.3722-42G>A)
c.3572-42G>A (n.3572-42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.128335620T>ACA650271464FBN2n.509-43A>T
n.590-43A>T
c.3725-43A>T (n.3725-43A>T)
c.275-43A>T (n.275-43A>T)
c.3626-43A>T (n.3626-43A>T)
c.3722-43A>T (n.3722-43A>T)
c.3572-43A>T (n.3572-43A>T)
 COSMIC
5g.128335620T>CCA3395149FBN2n.509-43A>G
n.590-43A>G
c.3725-43A>G (n.3725-43A>G)
c.275-43A>G (n.275-43A>G)
c.3626-43A>G (n.3626-43A>G)
c.3722-43A>G (n.3722-43A>G)
c.3572-43A>G (n.3572-43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128335620T=CA1581269657FBN2n.509-43A=
n.590-43A=
c.3725-43A= (n.3725-43A=)
c.275-43A= (n.275-43A=)
c.3626-43A= (n.3626-43A=)
c.3722-43A= (n.3722-43A=)
c.3572-43A= (n.3572-43A=)
5g.128335621T>CCA1581269660FBN2n.509-44A>G
n.590-44A>G
c.3725-44A>G (n.3725-44A>G)
c.275-44A>G (n.275-44A>G)
c.3626-44A>G (n.3626-44A>G)
c.3722-44A>G (n.3722-44A>G)
c.3572-44A>G (n.3572-44A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128335621T=CA1581269659FBN2n.509-44A=
n.590-44A=
c.3725-44A= (n.3725-44A=)
c.275-44A= (n.275-44A=)
c.3626-44A= (n.3626-44A=)
c.3722-44A= (n.3722-44A=)
c.3572-44A= (n.3572-44A=)
5g.128335621_128335622delinsTACA1581269658FBN2n.509-45_509-44delinsTA
n.590-45_590-44delinsTA
c.3725-45_3725-44delinsTA (n.3725-45_3725-44delinsTA)
c.275-45_275-44delinsTA (n.275-45_275-44delinsTA)
c.3626-45_3626-44delinsTA (n.3626-45_3626-44delinsTA)
c.3722-45_3722-44delinsTA (n.3722-45_3722-44delinsTA)
c.3572-45_3572-44delinsTA (n.3572-45_3572-44delinsTA)
5g.128335625delCA3395150FBN2n.509-45del
n.590-45del
c.3725-45del (n.3725-45del)
c.275-45del (n.275-45del)
c.3626-45del (n.3626-45del)
c.3722-45del (n.3722-45del)
c.3572-45del (n.3572-45del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335624A>GCA2675117135FBN2n.509-47T>C
n.590-47T>C
c.3725-47T>C (n.3725-47T>C)
c.275-47T>C (n.275-47T>C)
c.3626-47T>C (n.3626-47T>C)
c.3722-47T>C (n.3722-47T>C)
c.3572-47T>C (n.3572-47T>C)
 gnomAD v4
5g.128335625A=CA1581269661FBN2n.509-48T=
n.590-48T=
c.3725-48T= (n.3725-48T=)
c.275-48T= (n.275-48T=)
c.3626-48T= (n.3626-48T=)
c.3722-48T= (n.3722-48T=)
c.3572-48T= (n.3572-48T=)
5g.128335625A>CCA1581269662FBN2n.509-48T>G
n.590-48T>G
c.3725-48T>G (n.3725-48T>G)
c.275-48T>G (n.275-48T>G)
c.3626-48T>G (n.3626-48T>G)
c.3722-48T>G (n.3722-48T>G)
c.3572-48T>G (n.3572-48T>G)
 dbSNP
5g.128335626G>ACA650271468FBN2n.509-49C>T
n.590-49C>T
c.3725-49C>T (n.3725-49C>T)
c.275-49C>T (n.275-49C>T)
c.3626-49C>T (n.3626-49C>T)
c.3722-49C>T (n.3722-49C>T)
c.3572-49C>T (n.3572-49C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.128335626_128335627insAACA2740681670FBN2n.509-50_509-49insTT
n.590-50_590-49insTT
c.3725-50_3725-49insTT (n.3725-50_3725-49insTT)
c.275-50_275-49insTT (n.275-50_275-49insTT)
c.3626-50_3626-49insTT (n.3626-50_3626-49insTT)
c.3722-50_3722-49insTT (n.3722-50_3722-49insTT)
c.3572-50_3572-49insTT (n.3572-50_3572-49insTT)
5g.128335627G>CCA3395151FBN2n.509-50C>G
n.590-50C>G
c.3725-50C>G (n.3725-50C>G)
c.275-50C>G (n.275-50C>G)
c.3626-50C>G (n.3626-50C>G)
c.3722-50C>G (n.3722-50C>G)
c.3572-50C>G (n.3572-50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.128335627G=CA1581269663FBN2n.509-50C=
n.590-50C=
c.3725-50C= (n.3725-50C=)
c.275-50C= (n.275-50C=)
c.3626-50C= (n.3626-50C=)
c.3722-50C= (n.3722-50C=)
c.3572-50C= (n.3572-50C=)
5g.128335628A=CA1581269664FBN2n.509-51T=
n.590-51T=
c.3725-51T= (n.3725-51T=)
c.275-51T= (n.275-51T=)
c.3626-51T= (n.3626-51T=)
c.3722-51T= (n.3722-51T=)
c.3572-51T= (n.3572-51T=)
5g.128335628A>CCA3395152FBN2n.509-51T>G
n.590-51T>G
c.3725-51T>G (n.3725-51T>G)
c.275-51T>G (n.275-51T>G)
c.3626-51T>G (n.3626-51T>G)
c.3722-51T>G (n.3722-51T>G)
c.3572-51T>G (n.3572-51T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128335628A>GCA2675117136FBN2n.509-51T>C
n.590-51T>C
c.3725-51T>C (n.3725-51T>C)
c.275-51T>C (n.275-51T>C)
c.3626-51T>C (n.3626-51T>C)
c.3722-51T>C (n.3722-51T>C)
c.3572-51T>C (n.3572-51T>C)
 gnomAD v4
5g.128335629G>ACA562715469FBN2n.509-52C>T
n.590-52C>T
c.3725-52C>T (n.3725-52C>T)
c.275-52C>T (n.275-52C>T)
c.3626-52C>T (n.3626-52C>T)
c.3722-52C>T (n.3722-52C>T)
c.3572-52C>T (n.3572-52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128335629G=CA1581269665FBN2n.509-52C=
n.590-52C=
c.3725-52C= (n.3725-52C=)
c.275-52C= (n.275-52C=)
c.3626-52C= (n.3626-52C=)
c.3722-52C= (n.3722-52C=)
c.3572-52C= (n.3572-52C=)
5g.128335629_128335642delCA2740681671FBN2n.509-65_509-52del
n.590-65_590-52del
c.3725-65_3725-52del (n.3725-65_3725-52del)
c.275-65_275-52del (n.275-65_275-52del)
c.3626-65_3626-52del (n.3626-65_3626-52del)
c.3722-65_3722-52del (n.3722-65_3722-52del)
c.3572-65_3572-52del (n.3572-65_3572-52del)
5g.128335631T>CCA2675117137FBN2n.509-54A>G
n.590-54A>G
c.3725-54A>G (n.3725-54A>G)
c.275-54A>G (n.275-54A>G)
c.3626-54A>G (n.3626-54A>G)
c.3722-54A>G (n.3722-54A>G)
c.3572-54A>G (n.3572-54A>G)
 gnomAD v4
5g.128335631T>GCA1081364726FBN2n.509-54A>C
n.590-54A>C
c.3725-54A>C (n.3725-54A>C)
c.275-54A>C (n.275-54A>C)
c.3626-54A>C (n.3626-54A>C)
c.3722-54A>C (n.3722-54A>C)
c.3572-54A>C (n.3572-54A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335631T=CA1581269666FBN2n.509-54A=
n.590-54A=
c.3725-54A= (n.3725-54A=)
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c.3626-54A= (n.3626-54A=)
c.3722-54A= (n.3722-54A=)
c.3572-54A= (n.3572-54A=)
5g.128335637_128335639delCA2675117138FBN2n.509-57_509-55del
n.590-57_590-55del
c.3725-57_3725-55del (n.3725-57_3725-55del)
c.275-57_275-55del (n.275-57_275-55del)
c.3626-57_3626-55del (n.3626-57_3626-55del)
c.3722-57_3722-55del (n.3722-57_3722-55del)
c.3572-57_3572-55del (n.3572-57_3572-55del)
 gnomAD v4
5g.128335634C>ACA2675117139FBN2n.509-57G>T
n.590-57G>T
c.3725-57G>T (n.3725-57G>T)
c.275-57G>T (n.275-57G>T)
c.3626-57G>T (n.3626-57G>T)
c.3722-57G>T (n.3722-57G>T)
c.3572-57G>T (n.3572-57G>T)
 gnomAD v4
5g.128335635T>CCA2675117140FBN2n.509-58A>G
n.590-58A>G
c.3725-58A>G (n.3725-58A>G)
c.275-58A>G (n.275-58A>G)
c.3626-58A>G (n.3626-58A>G)
c.3722-58A>G (n.3722-58A>G)
c.3572-58A>G (n.3572-58A>G)
 gnomAD v4
5g.128335637C>TCA2709961805FBN2n.509-60G>A
n.590-60G>A
c.3725-60G>A (n.3725-60G>A)
c.275-60G>A (n.275-60G>A)
c.3626-60G>A (n.3626-60G>A)
c.3722-60G>A (n.3722-60G>A)
c.3572-60G>A (n.3572-60G>A)
 dbSNP
5g.128335638T>CCA2675117141FBN2n.509-61A>G
n.590-61A>G
c.3725-61A>G (n.3725-61A>G)
c.275-61A>G (n.275-61A>G)
c.3626-61A>G (n.3626-61A>G)
c.3722-61A>G (n.3722-61A>G)
c.3572-61A>G (n.3572-61A>G)
 gnomAD v4
5g.128335642delCA2675117142FBN2n.509-61del
n.590-61del
c.3725-61del (n.3725-61del)
c.275-61del (n.275-61del)
c.3626-61del (n.3626-61del)
c.3722-61del (n.3722-61del)
c.3572-61del (n.3572-61del)
 gnomAD v4
5g.128335640T>CCA127013912FBN2n.509-63A>G
n.590-63A>G
c.3725-63A>G (n.3725-63A>G)
c.275-63A>G (n.275-63A>G)
c.3626-63A>G (n.3626-63A>G)
c.3722-63A>G (n.3722-63A>G)
c.3572-63A>G (n.3572-63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335640T=CA1581269667FBN2n.509-63A=
n.590-63A=
c.3725-63A= (n.3725-63A=)
c.275-63A= (n.275-63A=)
c.3626-63A= (n.3626-63A=)
c.3722-63A= (n.3722-63A=)
c.3572-63A= (n.3572-63A=)
5g.128335642T>ACA2675117143FBN2n.509-65A>T
n.590-65A>T
c.3725-65A>T (n.3725-65A>T)
c.275-65A>T (n.275-65A>T)
c.3626-65A>T (n.3626-65A>T)
c.3722-65A>T (n.3722-65A>T)
c.3572-65A>T (n.3572-65A>T)
 gnomAD v4
5g.128335642T>CCA2709961848FBN2n.509-65A>G
n.590-65A>G
c.3725-65A>G (n.3725-65A>G)
c.275-65A>G (n.275-65A>G)
c.3626-65A>G (n.3626-65A>G)
c.3722-65A>G (n.3722-65A>G)
c.3572-65A>G (n.3572-65A>G)
 dbSNP
5g.128335643A>GCA2675117144FBN2n.509-66T>C
n.590-66T>C
c.3725-66T>C (n.3725-66T>C)
c.275-66T>C (n.275-66T>C)
c.3626-66T>C (n.3626-66T>C)
c.3722-66T>C (n.3722-66T>C)
c.3572-66T>C (n.3572-66T>C)
 gnomAD v4
5g.128335645A>GCA2604174288FBN2n.509-68T>C
n.590-68T>C
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c.3722-68T>C (n.3722-68T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128335647A>GCA2675117146FBN2n.509-70T>C
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 gnomAD v4
5g.128335648G>TCA2675117147FBN2n.509-71C>A
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c.3572-71C>A (n.3572-71C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched