UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128335370T>C | CA127013736 | FBN2 | n.632-75A>G n.713-75A>G c.3848-75A>G (n.3848-75A>G) c.398-75A>G (n.398-75A>G) c.3749-75A>G (n.3749-75A>G) c.3845-75A>G (n.3845-75A>G) c.3695-75A>G (n.3695-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335370T= | CA1581269557 | FBN2 | n.632-75A= n.713-75A= c.3848-75A= (n.3848-75A=) c.398-75A= (n.398-75A=) c.3749-75A= (n.3749-75A=) c.3845-75A= (n.3845-75A=) c.3695-75A= (n.3695-75A=) | |
| 5 | g.128335371G>A | CA2675117097 | FBN2 | n.632-76C>T n.713-76C>T c.3848-76C>T (n.3848-76C>T) c.398-76C>T (n.398-76C>T) c.3749-76C>T (n.3749-76C>T) c.3845-76C>T (n.3845-76C>T) c.3695-76C>T (n.3695-76C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335371G>T | CA2675117098 | FBN2 | n.632-76C>A n.713-76C>A c.3848-76C>A (n.3848-76C>A) c.398-76C>A (n.398-76C>A) c.3749-76C>A (n.3749-76C>A) c.3845-76C>A (n.3845-76C>A) c.3695-76C>A (n.3695-76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335372G>A | CA127013739 | FBN2 | n.632-77C>T n.713-77C>T c.3848-77C>T (n.3848-77C>T) c.398-77C>T (n.398-77C>T) c.3749-77C>T (n.3749-77C>T) c.3845-77C>T (n.3845-77C>T) c.3695-77C>T (n.3695-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335372G>C | CA2675117099 | FBN2 | n.632-77C>G n.713-77C>G c.3848-77C>G (n.3848-77C>G) c.398-77C>G (n.398-77C>G) c.3749-77C>G (n.3749-77C>G) c.3845-77C>G (n.3845-77C>G) c.3695-77C>G (n.3695-77C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335372G= | CA1581269558 | FBN2 | n.632-77C= n.713-77C= c.3848-77C= (n.3848-77C=) c.398-77C= (n.398-77C=) c.3749-77C= (n.3749-77C=) c.3845-77C= (n.3845-77C=) c.3695-77C= (n.3695-77C=) | |
| 5 | g.128335372G>T | CA2768335848 | FBN2 | n.632-77C>A n.713-77C>A c.3848-77C>A (n.3848-77C>A) c.398-77C>A (n.398-77C>A) c.3749-77C>A (n.3749-77C>A) c.3845-77C>A (n.3845-77C>A) c.3695-77C>A (n.3695-77C>A) | |
| 5 | g.128335373T>C | CA2502076641 | FBN2 | n.632-78A>G n.713-78A>G c.3848-78A>G (n.3848-78A>G) c.398-78A>G (n.398-78A>G) c.3749-78A>G (n.3749-78A>G) c.3845-78A>G (n.3845-78A>G) c.3695-78A>G (n.3695-78A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335378C>G | CA2675117100 | FBN2 | n.631+77G>C n.712+77G>C c.3847+77G>C (n.3847+77G>C) c.397+77G>C (n.397+77G>C) c.3748+77G>C (n.3748+77G>C) c.3844+77G>C (n.3844+77G>C) c.3694+77G>C (n.3694+77G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335378_128335380del | CA2528540545 | FBN2 | n.631+75_631+77del n.712+75_712+77del c.3847+75_3847+77del (n.3847+75_3847+77del) c.397+75_397+77del (n.397+75_397+77del) c.3748+75_3748+77del (n.3748+75_3748+77del) c.3844+75_3844+77del (n.3844+75_3844+77del) c.3694+75_3694+77del (n.3694+75_3694+77del) | |
| 5 | g.128335379T>C | CA127013740 | FBN2 | n.631+76A>G n.712+76A>G c.3847+76A>G (n.3847+76A>G) c.397+76A>G (n.397+76A>G) c.3748+76A>G (n.3748+76A>G) c.3844+76A>G (n.3844+76A>G) c.3694+76A>G (n.3694+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335379T= | CA1581269559 | FBN2 | n.631+76A= n.712+76A= c.3847+76A= (n.3847+76A=) c.397+76A= (n.397+76A=) c.3748+76A= (n.3748+76A=) c.3844+76A= (n.3844+76A=) c.3694+76A= (n.3694+76A=) | |
| 5 | g.128335380T>G | CA2675117101 | FBN2 | n.631+75A>C n.712+75A>C c.3847+75A>C (n.3847+75A>C) c.397+75A>C (n.397+75A>C) c.3748+75A>C (n.3748+75A>C) c.3844+75A>C (n.3844+75A>C) c.3694+75A>C (n.3694+75A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335381G>C | CA803636884 | FBN2 | n.631+74C>G n.712+74C>G c.3847+74C>G (n.3847+74C>G) c.397+74C>G (n.397+74C>G) c.3748+74C>G (n.3748+74C>G) c.3844+74C>G (n.3844+74C>G) c.3694+74C>G (n.3694+74C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335381G= | CA1581269560 | FBN2 | n.631+74C= n.712+74C= c.3847+74C= (n.3847+74C=) c.397+74C= (n.397+74C=) c.3748+74C= (n.3748+74C=) c.3844+74C= (n.3844+74C=) c.3694+74C= (n.3694+74C=) | |
| 5 | g.128335382G>A | CA2558865016 | FBN2 | n.631+73C>T n.712+73C>T c.3847+73C>T (n.3847+73C>T) c.397+73C>T (n.397+73C>T) c.3748+73C>T (n.3748+73C>T) c.3844+73C>T (n.3844+73C>T) c.3694+73C>T (n.3694+73C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335384A= | CA1581269561 | FBN2 | n.631+71T= n.712+71T= c.3847+71T= (n.3847+71T=) c.397+71T= (n.397+71T=) c.3748+71T= (n.3748+71T=) c.3844+71T= (n.3844+71T=) c.3694+71T= (n.3694+71T=) | |
| 5 | g.128335384A>G | CA803636889 | FBN2 | n.631+71T>C n.712+71T>C c.3847+71T>C (n.3847+71T>C) c.397+71T>C (n.397+71T>C) c.3748+71T>C (n.3748+71T>C) c.3844+71T>C (n.3844+71T>C) c.3694+71T>C (n.3694+71T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335385A>T | CA2564041613 | FBN2 | n.631+70T>A n.712+70T>A c.3847+70T>A (n.3847+70T>A) c.397+70T>A (n.397+70T>A) c.3748+70T>A (n.3748+70T>A) c.3844+70T>A (n.3844+70T>A) c.3694+70T>A (n.3694+70T>A) | |
| 5 | g.128335386T>C | CA2675117102 | FBN2 | n.631+69A>G n.712+69A>G c.3847+69A>G (n.3847+69A>G) c.397+69A>G (n.397+69A>G) c.3748+69A>G (n.3748+69A>G) c.3844+69A>G (n.3844+69A>G) c.3694+69A>G (n.3694+69A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335388T>A | CA127013741 | FBN2 | n.631+67A>T n.712+67A>T c.3847+67A>T (n.3847+67A>T) c.397+67A>T (n.397+67A>T) c.3748+67A>T (n.3748+67A>T) c.3844+67A>T (n.3844+67A>T) c.3694+67A>T (n.3694+67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335388T>C | CA2563970455 | FBN2 | n.631+67A>G n.712+67A>G c.3847+67A>G (n.3847+67A>G) c.397+67A>G (n.397+67A>G) c.3748+67A>G (n.3748+67A>G) c.3844+67A>G (n.3844+67A>G) c.3694+67A>G (n.3694+67A>G) | |
| 5 | g.128335388T= | CA1581269562 | FBN2 | n.631+67A= n.712+67A= c.3847+67A= (n.3847+67A=) c.397+67A= (n.397+67A=) c.3748+67A= (n.3748+67A=) c.3844+67A= (n.3844+67A=) c.3694+67A= (n.3694+67A=) | |
| 5 | g.128335389C>T | CA2675117103 | FBN2 | n.631+66G>A n.712+66G>A c.3847+66G>A (n.3847+66G>A) c.397+66G>A (n.397+66G>A) c.3748+66G>A (n.3748+66G>A) c.3844+66G>A (n.3844+66G>A) c.3694+66G>A (n.3694+66G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335389_128335390insAAG | CA2526366059 | FBN2 | n.631+65_631+66insCTT n.712+65_712+66insCTT c.3847+65_3847+66insCTT (n.3847+65_3847+66insCTT) c.397+65_397+66insCTT (n.397+65_397+66insCTT) c.3748+65_3748+66insCTT (n.3748+65_3748+66insCTT) c.3844+65_3844+66insCTT (n.3844+65_3844+66insCTT) c.3694+65_3694+66insCTT (n.3694+65_3694+66insCTT) | |
| 5 | g.128335390T>C | CA1581269564 | FBN2 | n.631+65A>G n.712+65A>G c.3847+65A>G (n.3847+65A>G) c.397+65A>G (n.397+65A>G) c.3748+65A>G (n.3748+65A>G) c.3844+65A>G (n.3844+65A>G) c.3694+65A>G (n.3694+65A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335390T>G | CA803636890 | FBN2 | n.631+65A>C n.712+65A>C c.3847+65A>C (n.3847+65A>C) c.397+65A>C (n.397+65A>C) c.3748+65A>C (n.3748+65A>C) c.3844+65A>C (n.3844+65A>C) c.3694+65A>C (n.3694+65A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335390T= | CA1581269563 | FBN2 | n.631+65A= n.712+65A= c.3847+65A= (n.3847+65A=) c.397+65A= (n.397+65A=) c.3748+65A= (n.3748+65A=) c.3844+65A= (n.3844+65A=) c.3694+65A= (n.3694+65A=) | |
| 5 | g.128335392G>A | CA1081364545 | FBN2 | n.631+63C>T n.712+63C>T c.3847+63C>T (n.3847+63C>T) c.397+63C>T (n.397+63C>T) c.3748+63C>T (n.3748+63C>T) c.3844+63C>T (n.3844+63C>T) c.3694+63C>T (n.3694+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335392G= | CA1581269565 | FBN2 | n.631+63C= n.712+63C= c.3847+63C= (n.3847+63C=) c.397+63C= (n.397+63C=) c.3748+63C= (n.3748+63C=) c.3844+63C= (n.3844+63C=) c.3694+63C= (n.3694+63C=) | |
| 5 | g.128335392G>T | CA2675117104 | FBN2 | n.631+63C>A n.712+63C>A c.3847+63C>A (n.3847+63C>A) c.397+63C>A (n.397+63C>A) c.3748+63C>A (n.3748+63C>A) c.3844+63C>A (n.3844+63C>A) c.3694+63C>A (n.3694+63C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335393A>G | CA2675117105 | FBN2 | n.631+62T>C n.712+62T>C c.3847+62T>C (n.3847+62T>C) c.397+62T>C (n.397+62T>C) c.3748+62T>C (n.3748+62T>C) c.3844+62T>C (n.3844+62T>C) c.3694+62T>C (n.3694+62T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335394G>A | CA127013744 | FBN2 | n.631+61C>T n.712+61C>T c.3847+61C>T (n.3847+61C>T) c.397+61C>T (n.397+61C>T) c.3748+61C>T (n.3748+61C>T) c.3844+61C>T (n.3844+61C>T) c.3694+61C>T (n.3694+61C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335394G>C | CA2675117106 | FBN2 | n.631+61C>G n.712+61C>G c.3847+61C>G (n.3847+61C>G) c.397+61C>G (n.397+61C>G) c.3748+61C>G (n.3748+61C>G) c.3844+61C>G (n.3844+61C>G) c.3694+61C>G (n.3694+61C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335394G= | CA1581269566 | FBN2 | n.631+61C= n.712+61C= c.3847+61C= (n.3847+61C=) c.397+61C= (n.397+61C=) c.3748+61C= (n.3748+61C=) c.3844+61C= (n.3844+61C=) c.3694+61C= (n.3694+61C=) | |
| 5 | g.128335395C>A | CA2675117107 | FBN2 | n.631+60G>T n.712+60G>T c.3847+60G>T (n.3847+60G>T) c.397+60G>T (n.397+60G>T) c.3748+60G>T (n.3748+60G>T) c.3844+60G>T (n.3844+60G>T) c.3694+60G>T (n.3694+60G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335395C>G | CA2768335850 | FBN2 | n.631+60G>C n.712+60G>C c.3847+60G>C (n.3847+60G>C) c.397+60G>C (n.397+60G>C) c.3748+60G>C (n.3748+60G>C) c.3844+60G>C (n.3844+60G>C) c.3694+60G>C (n.3694+60G>C) | |
| 5 | g.128335395C>T | CA2578396314 | FBN2 | n.631+60G>A n.712+60G>A c.3847+60G>A (n.3847+60G>A) c.397+60G>A (n.397+60G>A) c.3748+60G>A (n.3748+60G>A) c.3844+60G>A (n.3844+60G>A) c.3694+60G>A (n.3694+60G>A) | |
| 5 | g.128335396C= | CA1581269567 | FBN2 | n.631+59G= n.712+59G= c.3847+59G= (n.3847+59G=) c.397+59G= (n.397+59G=) c.3748+59G= (n.3748+59G=) c.3844+59G= (n.3844+59G=) c.3694+59G= (n.3694+59G=) | |
| 5 | g.128335396C>T | CA803636896 | FBN2 | n.631+59G>A n.712+59G>A c.3847+59G>A (n.3847+59G>A) c.397+59G>A (n.397+59G>A) c.3748+59G>A (n.3748+59G>A) c.3844+59G>A (n.3844+59G>A) c.3694+59G>A (n.3694+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335397A>G | CA2768335851 | FBN2 | n.631+58T>C n.712+58T>C c.3847+58T>C (n.3847+58T>C) c.397+58T>C (n.397+58T>C) c.3748+58T>C (n.3748+58T>C) c.3844+58T>C (n.3844+58T>C) c.3694+58T>C (n.3694+58T>C) | |
| 5 | g.128335397A>T | CA2675117108 | FBN2 | n.631+58T>A n.712+58T>A c.3847+58T>A (n.3847+58T>A) c.397+58T>A (n.397+58T>A) c.3748+58T>A (n.3748+58T>A) c.3844+58T>A (n.3844+58T>A) c.3694+58T>A (n.3694+58T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335398T>A | CA127013750 | FBN2 | n.631+57A>T n.712+57A>T c.3847+57A>T (n.3847+57A>T) c.397+57A>T (n.397+57A>T) c.3748+57A>T (n.3748+57A>T) c.3844+57A>T (n.3844+57A>T) c.3694+57A>T (n.3694+57A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335398T>C | CA127013754 | FBN2 | n.631+57A>G n.712+57A>G c.3847+57A>G (n.3847+57A>G) c.397+57A>G (n.397+57A>G) c.3748+57A>G (n.3748+57A>G) c.3844+57A>G (n.3844+57A>G) c.3694+57A>G (n.3694+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335398T= | CA1581269568 | FBN2 | n.631+57A= n.712+57A= c.3847+57A= (n.3847+57A=) c.397+57A= (n.397+57A=) c.3748+57A= (n.3748+57A=) c.3844+57A= (n.3844+57A=) c.3694+57A= (n.3694+57A=) | |
| 5 | g.128335399A= | CA1581269569 | FBN2 | n.631+56T= n.712+56T= c.3847+56T= (n.3847+56T=) c.397+56T= (n.397+56T=) c.3748+56T= (n.3748+56T=) c.3844+56T= (n.3844+56T=) c.3694+56T= (n.3694+56T=) | |
| 5 | g.128335399A>G | CA1581269570 | FBN2 | n.631+56T>C n.712+56T>C c.3847+56T>C (n.3847+56T>C) c.397+56T>C (n.397+56T>C) c.3748+56T>C (n.3748+56T>C) c.3844+56T>C (n.3844+56T>C) c.3694+56T>C (n.3694+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335400T>G | CA127013759 | FBN2 | n.631+55A>C n.712+55A>C c.3847+55A>C (n.3847+55A>C) c.397+55A>C (n.397+55A>C) c.3748+55A>C (n.3748+55A>C) c.3844+55A>C (n.3844+55A>C) c.3694+55A>C (n.3694+55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335400T= | CA1581269571 | FBN2 | n.631+55A= n.712+55A= c.3847+55A= (n.3847+55A=) c.397+55A= (n.397+55A=) c.3748+55A= (n.3748+55A=) c.3844+55A= (n.3844+55A=) c.3694+55A= (n.3694+55A=) | |
| 5 | g.128335403T>C | CA562715408 | FBN2 | n.631+52A>G n.712+52A>G c.3847+52A>G (n.3847+52A>G) c.397+52A>G (n.397+52A>G) c.3748+52A>G (n.3748+52A>G) c.3844+52A>G (n.3844+52A>G) c.3694+52A>G (n.3694+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335403T= | CA1581269572 | FBN2 | n.631+52A= n.712+52A= c.3847+52A= (n.3847+52A=) c.397+52A= (n.397+52A=) c.3748+52A= (n.3748+52A=) c.3844+52A= (n.3844+52A=) c.3694+52A= (n.3694+52A=) | |
| 5 | g.128335404_128335405delinsCA | CA1581269573 | FBN2 | n.631+50_631+51delinsTG n.712+50_712+51delinsTG c.3847+50_3847+51delinsTG (n.3847+50_3847+51delinsTG) c.397+50_397+51delinsTG (n.397+50_397+51delinsTG) c.3748+50_3748+51delinsTG (n.3748+50_3748+51delinsTG) c.3844+50_3844+51delinsTG (n.3844+50_3844+51delinsTG) c.3694+50_3694+51delinsTG (n.3694+50_3694+51delinsTG) | |
| 5 | g.128335405A>G | CA2675117109 | FBN2 | n.631+50T>C n.712+50T>C c.3847+50T>C (n.3847+50T>C) c.397+50T>C (n.397+50T>C) c.3748+50T>C (n.3748+50T>C) c.3844+50T>C (n.3844+50T>C) c.3694+50T>C (n.3694+50T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335405A>T | CA446310111 | FBN2 | n.631+50T>A n.712+50T>A c.3847+50T>A (n.3847+50T>A) c.397+50T>A (n.397+50T>A) c.3748+50T>A (n.3748+50T>A) c.3844+50T>A (n.3844+50T>A) c.3694+50T>A (n.3694+50T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335406del | CA3395122 | FBN2 | n.631+50del n.712+50del c.3847+50del (n.3847+50del) c.397+50del (n.397+50del) c.3748+50del (n.3748+50del) c.3844+50del (n.3844+50del) c.3694+50del (n.3694+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335406A>C | CA2675117110 | FBN2 | n.631+49T>G n.712+49T>G c.3847+49T>G (n.3847+49T>G) c.397+49T>G (n.397+49T>G) c.3748+49T>G (n.3748+49T>G) c.3844+49T>G (n.3844+49T>G) c.3694+49T>G (n.3694+49T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335406A>T | CA2675117111 | FBN2 | n.631+49T>A n.712+49T>A c.3847+49T>A (n.3847+49T>A) c.397+49T>A (n.397+49T>A) c.3748+49T>A (n.3748+49T>A) c.3844+49T>A (n.3844+49T>A) c.3694+49T>A (n.3694+49T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335407G>C | CA2768335852 | FBN2 | n.631+48C>G n.712+48C>G c.3847+48C>G (n.3847+48C>G) c.397+48C>G (n.397+48C>G) c.3748+48C>G (n.3748+48C>G) c.3844+48C>G (n.3844+48C>G) c.3694+48C>G (n.3694+48C>G) | |
| 5 | g.128335407G= | CA1581269574 | FBN2 | n.631+48C= n.712+48C= c.3847+48C= (n.3847+48C=) c.397+48C= (n.397+48C=) c.3748+48C= (n.3748+48C=) c.3844+48C= (n.3844+48C=) c.3694+48C= (n.3694+48C=) | |
| 5 | g.128335407G>T | CA3395123 | FBN2 | n.631+48C>A n.712+48C>A c.3847+48C>A (n.3847+48C>A) c.397+48C>A (n.397+48C>A) c.3748+48C>A (n.3748+48C>A) c.3844+48C>A (n.3844+48C>A) c.3694+48C>A (n.3694+48C>A) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.128335413dup | CA562715411 | FBN2 | n.631+47dup n.712+47dup c.3847+47dup (n.3847+47dup) c.397+47dup (n.397+47dup) c.3748+47dup (n.3748+47dup) c.3844+47dup (n.3844+47dup) c.3694+47dup (n.3694+47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335410A= | CA1581269575 | FBN2 | n.631+45T= n.712+45T= c.3847+45T= (n.3847+45T=) c.397+45T= (n.397+45T=) c.3748+45T= (n.3748+45T=) c.3844+45T= (n.3844+45T=) c.3694+45T= (n.3694+45T=) | |
| 5 | g.128335410A>G | CA1081364550 | FBN2 | n.631+45T>C n.712+45T>C c.3847+45T>C (n.3847+45T>C) c.397+45T>C (n.397+45T>C) c.3748+45T>C (n.3748+45T>C) c.3844+45T>C (n.3844+45T>C) c.3694+45T>C (n.3694+45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335413_128335416del | CA2675117112 | FBN2 | n.631+40_631+43del n.712+40_712+43del c.3847+40_3847+43del (n.3847+40_3847+43del) c.397+40_397+43del (n.397+40_397+43del) c.3748+40_3748+43del (n.3748+40_3748+43del) c.3844+40_3844+43del (n.3844+40_3844+43del) c.3694+40_3694+43del (n.3694+40_3694+43del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335413A= | CA1581269576 | FBN2 | n.631+42T= n.712+42T= c.3847+42T= (n.3847+42T=) c.397+42T= (n.397+42T=) c.3748+42T= (n.3748+42T=) c.3844+42T= (n.3844+42T=) c.3694+42T= (n.3694+42T=) | |
| 5 | g.128335413A>G | CA3395125 | FBN2 | n.631+42T>C n.712+42T>C c.3847+42T>C (n.3847+42T>C) c.397+42T>C (n.397+42T>C) c.3748+42T>C (n.3748+42T>C) c.3844+42T>C (n.3844+42T>C) c.3694+42T>C (n.3694+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335413_128335414insCCAAACACACCCAACACA | CA2768335853 | FBN2 | n.631+42_631+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.712+42_712+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.3847+42_3847+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.3847+42_3847+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.397+42_397+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.397+42_397+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.3748+42_3748+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.3748+42_3748+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.3844+42_3844+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.3844+42_3844+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.3694+42_3694+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.3694+42_3694+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) | |
| 5 | g.128335413_128335417delinsATTAG | CA1581269577 | FBN2 | n.631+38_631+42delinsCTAAT n.712+38_712+42delinsCTAAT c.3847+38_3847+42delinsCTAAT (n.3847+38_3847+42delinsCTAAT) c.397+38_397+42delinsCTAAT (n.397+38_397+42delinsCTAAT) c.3748+38_3748+42delinsCTAAT (n.3748+38_3748+42delinsCTAAT) c.3844+38_3844+42delinsCTAAT (n.3844+38_3844+42delinsCTAAT) c.3694+38_3694+42delinsCTAAT (n.3694+38_3694+42delinsCTAAT) | |
| 5 | g.128335414T>A | CA3395126 | FBN2 | n.631+41A>T n.712+41A>T c.3847+41A>T (n.3847+41A>T) c.397+41A>T (n.397+41A>T) c.3748+41A>T (n.3748+41A>T) c.3844+41A>T (n.3844+41A>T) c.3694+41A>T (n.3694+41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335414T>C | CA2675117113 | FBN2 | n.631+41A>G n.712+41A>G c.3847+41A>G (n.3847+41A>G) c.397+41A>G (n.397+41A>G) c.3748+41A>G (n.3748+41A>G) c.3844+41A>G (n.3844+41A>G) c.3694+41A>G (n.3694+41A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335414T= | CA1581269578 | FBN2 | n.631+41A= n.712+41A= c.3847+41A= (n.3847+41A=) c.397+41A= (n.397+41A=) c.3748+41A= (n.3748+41A=) c.3844+41A= (n.3844+41A=) c.3694+41A= (n.3694+41A=) | |
| 5 | g.128335418_128335421dup | CA562715414 | FBN2 | n.631+38_631+41dup n.712+38_712+41dup c.3847+38_3847+41dup (n.3847+38_3847+41dup) c.397+38_397+41dup (n.397+38_397+41dup) c.3748+38_3748+41dup (n.3748+38_3748+41dup) c.3844+38_3844+41dup (n.3844+38_3844+41dup) c.3694+38_3694+41dup (n.3694+38_3694+41dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335418_128335421del | CA3395124 | FBN2 | n.631+38_631+41del n.712+38_712+41del c.3847+38_3847+41del (n.3847+38_3847+41del) c.397+38_397+41del (n.397+38_397+41del) c.3748+38_3748+41del (n.3748+38_3748+41del) c.3844+38_3844+41del (n.3844+38_3844+41del) c.3694+38_3694+41del (n.3694+38_3694+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335415T>C | CA2578396315 | FBN2 | n.631+40A>G n.712+40A>G c.3847+40A>G (n.3847+40A>G) c.397+40A>G (n.397+40A>G) c.3748+40A>G (n.3748+40A>G) c.3844+40A>G (n.3844+40A>G) c.3694+40A>G (n.3694+40A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335417G>A | CA3395127 | FBN2 | n.631+38C>T n.712+38C>T c.3847+38C>T (n.3847+38C>T) c.397+38C>T (n.397+38C>T) c.3748+38C>T (n.3748+38C>T) c.3844+38C>T (n.3844+38C>T) c.3694+38C>T (n.3694+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335417G= | CA1581269579 | FBN2 | n.631+38C= n.712+38C= c.3847+38C= (n.3847+38C=) c.397+38C= (n.397+38C=) c.3748+38C= (n.3748+38C=) c.3844+38C= (n.3844+38C=) c.3694+38C= (n.3694+38C=) | |
| 5 | g.128335417G>T | CA2675117114 | FBN2 | n.631+38C>A n.712+38C>A c.3847+38C>A (n.3847+38C>A) c.397+38C>A (n.397+38C>A) c.3748+38C>A (n.3748+38C>A) c.3844+38C>A (n.3844+38C>A) c.3694+38C>A (n.3694+38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335418T>A | CA2675117115 | FBN2 | n.631+37A>T n.712+37A>T c.3847+37A>T (n.3847+37A>T) c.397+37A>T (n.397+37A>T) c.3748+37A>T (n.3748+37A>T) c.3844+37A>T (n.3844+37A>T) c.3694+37A>T (n.3694+37A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335419T>C | CA1081364555 | FBN2 | n.631+36A>G n.712+36A>G c.3847+36A>G (n.3847+36A>G) c.397+36A>G (n.397+36A>G) c.3748+36A>G (n.3748+36A>G) c.3844+36A>G (n.3844+36A>G) c.3694+36A>G (n.3694+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335419T= | CA1581269580 | FBN2 | n.631+36A= n.712+36A= c.3847+36A= (n.3847+36A=) c.397+36A= (n.397+36A=) c.3748+36A= (n.3748+36A=) c.3844+36A= (n.3844+36A=) c.3694+36A= (n.3694+36A=) | |
| 5 | g.128335421_128335422del | CA2675117116 | FBN2 | n.631+34_631+35del n.712+34_712+35del c.3847+34_3847+35del (n.3847+34_3847+35del) c.397+34_397+35del (n.397+34_397+35del) c.3748+34_3748+35del (n.3748+34_3748+35del) c.3844+34_3844+35del (n.3844+34_3844+35del) c.3694+34_3694+35del (n.3694+34_3694+35del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335421G>C | CA2675117117 | FBN2 | n.631+34C>G n.712+34C>G c.3847+34C>G (n.3847+34C>G) c.397+34C>G (n.397+34C>G) c.3748+34C>G (n.3748+34C>G) c.3844+34C>G (n.3844+34C>G) c.3694+34C>G (n.3694+34C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335423T>G | CA3395128 | FBN2 | n.631+32A>C n.712+32A>C c.3847+32A>C (n.3847+32A>C) c.397+32A>C (n.397+32A>C) c.3748+32A>C (n.3748+32A>C) c.3844+32A>C (n.3844+32A>C) c.3694+32A>C (n.3694+32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335423T= | CA1581269581 | FBN2 | n.631+32A= n.712+32A= c.3847+32A= (n.3847+32A=) c.397+32A= (n.397+32A=) c.3748+32A= (n.3748+32A=) c.3844+32A= (n.3844+32A=) c.3694+32A= (n.3694+32A=) | |
| 5 | g.128335424G>A | CA2675117118 | FBN2 | n.631+31C>T n.712+31C>T c.3847+31C>T (n.3847+31C>T) c.397+31C>T (n.397+31C>T) c.3748+31C>T (n.3748+31C>T) c.3844+31C>T (n.3844+31C>T) c.3694+31C>T (n.3694+31C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335427C>A | CA2675117119 | FBN2 | n.631+28G>T n.712+28G>T c.3847+28G>T (n.3847+28G>T) c.397+28G>T (n.397+28G>T) c.3748+28G>T (n.3748+28G>T) c.3844+28G>T (n.3844+28G>T) c.3694+28G>T (n.3694+28G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335428A= | CA1581269582 | FBN2 | n.631+27T= n.712+27T= c.3847+27T= (n.3847+27T=) c.397+27T= (n.397+27T=) c.3748+27T= (n.3748+27T=) c.3844+27T= (n.3844+27T=) c.3694+27T= (n.3694+27T=) | |
| 5 | g.128335428A>C | CA1581269583 | FBN2 | n.631+27T>G n.712+27T>G c.3847+27T>G (n.3847+27T>G) c.397+27T>G (n.397+27T>G) c.3748+27T>G (n.3748+27T>G) c.3844+27T>G (n.3844+27T>G) c.3694+27T>G (n.3694+27T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335431A= | CA1581269584 | FBN2 | n.631+24T= n.712+24T= c.3847+24T= (n.3847+24T=) c.397+24T= (n.397+24T=) c.3748+24T= (n.3748+24T=) c.3844+24T= (n.3844+24T=) c.3694+24T= (n.3694+24T=) | |
| 5 | g.128335431A>G | CA1581269585 | FBN2 | n.631+24T>C n.712+24T>C c.3847+24T>C (n.3847+24T>C) c.397+24T>C (n.397+24T>C) c.3748+24T>C (n.3748+24T>C) c.3844+24T>C (n.3844+24T>C) c.3694+24T>C (n.3694+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335431A>T | CA2675117120 | FBN2 | n.631+24T>A n.712+24T>A c.3847+24T>A (n.3847+24T>A) c.397+24T>A (n.397+24T>A) c.3748+24T>A (n.3748+24T>A) c.3844+24T>A (n.3844+24T>A) c.3694+24T>A (n.3694+24T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335432C>A | CA3395129 | FBN2 | n.631+23G>T n.712+23G>T c.3847+23G>T (n.3847+23G>T) c.397+23G>T (n.397+23G>T) c.3748+23G>T (n.3748+23G>T) c.3844+23G>T (n.3844+23G>T) c.3694+23G>T (n.3694+23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335432C= | CA1581269586 | FBN2 | n.631+23G= n.712+23G= c.3847+23G= (n.3847+23G=) c.397+23G= (n.397+23G=) c.3748+23G= (n.3748+23G=) c.3844+23G= (n.3844+23G=) c.3694+23G= (n.3694+23G=) | |
| 5 | g.128335432C>T | CA2675117122 | FBN2 | n.631+23G>A n.712+23G>A c.3847+23G>A (n.3847+23G>A) c.397+23G>A (n.397+23G>A) c.3748+23G>A (n.3748+23G>A) c.3844+23G>A (n.3844+23G>A) c.3694+23G>A (n.3694+23G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335433del | CA2675117121 | FBN2 | n.631+23del n.712+23del c.3847+23del (n.3847+23del) c.397+23del (n.397+23del) c.3748+23del (n.3748+23del) c.3844+23del (n.3844+23del) c.3694+23del (n.3694+23del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335433_128335435delinsCTG | CA1581269587 | FBN2 | n.631+20_631+22delinsCAG n.712+20_712+22delinsCAG c.3847+20_3847+22delinsCAG (n.3847+20_3847+22delinsCAG) c.397+20_397+22delinsCAG (n.397+20_397+22delinsCAG) c.3748+20_3748+22delinsCAG (n.3748+20_3748+22delinsCAG) c.3844+20_3844+22delinsCAG (n.3844+20_3844+22delinsCAG) c.3694+20_3694+22delinsCAG (n.3694+20_3694+22delinsCAG) | |
| 5 | g.128335434T>C | CA3395130 | FBN2 | n.631+21A>G n.712+21A>G c.3847+21A>G (n.3847+21A>G) c.397+21A>G (n.397+21A>G) c.3748+21A>G (n.3748+21A>G) c.3844+21A>G (n.3844+21A>G) c.3694+21A>G (n.3694+21A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335434T= | CA1581269589 | FBN2 | n.631+21A= n.712+21A= c.3847+21A= (n.3847+21A=) c.397+21A= (n.397+21A=) c.3748+21A= (n.3748+21A=) c.3844+21A= (n.3844+21A=) c.3694+21A= (n.3694+21A=) | |
| 5 | g.128335439_128335440del | CA1581269588 | FBN2 | n.631+20_631+21del n.712+20_712+21del c.3847+20_3847+21del (n.3847+20_3847+21del) c.397+20_397+21del (n.397+20_397+21del) c.3748+20_3748+21del (n.3748+20_3748+21del) c.3844+20_3844+21del (n.3844+20_3844+21del) c.3694+20_3694+21del (n.3694+20_3694+21del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335436T>C | CA2675117123 | FBN2 | n.631+19A>G n.712+19A>G c.3847+19A>G (n.3847+19A>G) c.397+19A>G (n.397+19A>G) c.3748+19A>G (n.3748+19A>G) c.3844+19A>G (n.3844+19A>G) c.3694+19A>G (n.3694+19A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335437_128335443del | CA2675117124 | FBN2 | n.631+13_631+19del n.712+13_712+19del c.3847+13_3847+19del (n.3847+13_3847+19del) c.397+13_397+19del (n.397+13_397+19del) c.3748+13_3748+19del (n.3748+13_3748+19del) c.3844+13_3844+19del (n.3844+13_3844+19del) c.3694+13_3694+19del (n.3694+13_3694+19del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335437G>T | CA2675117125 | FBN2 | n.631+18C>A n.712+18C>A c.3847+18C>A (n.3847+18C>A) c.397+18C>A (n.397+18C>A) c.3748+18C>A (n.3748+18C>A) c.3844+18C>A (n.3844+18C>A) c.3694+18C>A (n.3694+18C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335439G>A | CA2675117126 | FBN2 | n.631+16C>T n.712+16C>T c.3847+16C>T (n.3847+16C>T) c.397+16C>T (n.397+16C>T) c.3748+16C>T (n.3748+16C>T) c.3844+16C>T (n.3844+16C>T) c.3694+16C>T (n.3694+16C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335444C>A | CA562715420 | FBN2 | n.631+11G>T n.712+11G>T c.3847+11G>T (n.3847+11G>T) c.397+11G>T (n.397+11G>T) c.3748+11G>T (n.3748+11G>T) c.3844+11G>T (n.3844+11G>T) c.3694+11G>T (n.3694+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335444C= | CA1581269590 | FBN2 | n.631+11G= n.712+11G= c.3847+11G= (n.3847+11G=) c.397+11G= (n.397+11G=) c.3748+11G= (n.3748+11G=) c.3844+11G= (n.3844+11G=) c.3694+11G= (n.3694+11G=) | |
| 5 | g.128335446T>C | CA2768335854 | FBN2 | n.631+9A>G n.712+9A>G c.3847+9A>G (n.3847+9A>G) c.397+9A>G (n.397+9A>G) c.3748+9A>G (n.3748+9A>G) c.3844+9A>G (n.3844+9A>G) c.3694+9A>G (n.3694+9A>G) | |
| 5 | g.128335449C= | CA1581269591 | FBN2 | n.631+6G= n.712+6G= c.3847+6G= (n.3847+6G=) c.397+6G= (n.397+6G=) c.3748+6G= (n.3748+6G=) c.3844+6G= (n.3844+6G=) c.3694+6G= (n.3694+6G=) | |
| 5 | g.128335449C>T | CA1581269592 | FBN2 | n.631+6G>A n.712+6G>A c.3847+6G>A (n.3847+6G>A) c.397+6G>A (n.397+6G>A) c.3748+6G>A (n.3748+6G>A) c.3844+6G>A (n.3844+6G>A) c.3694+6G>A (n.3694+6G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128335450T>C | CA562715421 | FBN2 | n.631+5A>G n.712+5A>G c.3847+5A>G (n.3847+5A>G) c.397+5A>G (n.397+5A>G) c.3748+5A>G (n.3748+5A>G) c.3844+5A>G (n.3844+5A>G) c.3694+5A>G (n.3694+5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335450T= | CA1581269593 | FBN2 | n.631+5A= n.712+5A= c.3847+5A= (n.3847+5A=) c.397+5A= (n.397+5A=) c.3748+5A= (n.3748+5A=) c.3844+5A= (n.3844+5A=) c.3694+5A= (n.3694+5A=) | |
| 5 | g.128335451A>G | CA2675117127 | FBN2 | n.631+4T>C n.712+4T>C c.3847+4T>C (n.3847+4T>C) c.397+4T>C (n.397+4T>C) c.3748+4T>C (n.3748+4T>C) c.3844+4T>C (n.3844+4T>C) c.3694+4T>C (n.3694+4T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335452T>C | CA2675117128 | FBN2 | n.631+3A>G n.712+3A>G c.3847+3A>G (n.3847+3A>G) c.397+3A>G (n.397+3A>G) c.3748+3A>G (n.3748+3A>G) c.3844+3A>G (n.3844+3A>G) c.3694+3A>G (n.3694+3A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335453A>C | CA360757886 | FBN2 | n.631+2T>G n.712+2T>G c.3847+2T>G (n.3847+2T>G) c.397+2T>G (n.397+2T>G) c.3748+2T>G (n.3748+2T>G) c.3844+2T>G (n.3844+2T>G) c.3694+2T>G (n.3694+2T>G) | |
| 5 | g.128335453A>G | CA360757887 | FBN2 | n.631+2T>C n.712+2T>C c.3847+2T>C (n.3847+2T>C) c.397+2T>C (n.397+2T>C) c.3748+2T>C (n.3748+2T>C) c.3844+2T>C (n.3844+2T>C) c.3694+2T>C (n.3694+2T>C) | |
| 5 | g.128335453A>T | CA360757888 | FBN2 | n.631+2T>A n.712+2T>A c.3847+2T>A (n.3847+2T>A) c.397+2T>A (n.397+2T>A) c.3748+2T>A (n.3748+2T>A) c.3844+2T>A (n.3844+2T>A) c.3694+2T>A (n.3694+2T>A) | |
| 5 | g.128335454C>A | CA321134 | FBN2 | n.631+1G>T n.712+1G>T c.3847+1G>T (n.3847+1G>T) c.397+1G>T (n.397+1G>T) c.3748+1G>T (n.3748+1G>T) c.3844+1G>T (n.3844+1G>T) c.3694+1G>T (n.3694+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128335454C= | CA1581269594 | FBN2 | n.631+1G= n.712+1G= c.3847+1G= (n.3847+1G=) c.397+1G= (n.397+1G=) c.3748+1G= (n.3748+1G=) c.3844+1G= (n.3844+1G=) c.3694+1G= (n.3694+1G=) | |
| 5 | g.128335454C>G | CA360757889 | FBN2 | n.631+1G>C n.712+1G>C c.3847+1G>C (n.3847+1G>C) c.397+1G>C (n.397+1G>C) c.3748+1G>C (n.3748+1G>C) c.3844+1G>C (n.3844+1G>C) c.3694+1G>C (n.3694+1G>C) | |
| 5 | g.128335454C>T | CA360757890 | FBN2 | n.631+1G>A n.712+1G>A c.3847+1G>A (n.3847+1G>A) c.397+1G>A (n.397+1G>A) c.3748+1G>A (n.3748+1G>A) c.3844+1G>A (n.3844+1G>A) c.3694+1G>A (n.3694+1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335455C>A | CA360757891 | FBN2 | n.631G>T n.712G>T c.3847G>T (p.Asp1283Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.3748G>T (p.Asp1250Tyr) c.3844G>T (p.Asp1282Tyr) c.3694G>T (p.Asp1232Tyr) | |
| 5 | g.128335455C>G | CA360757893 | FBN2 | n.631G>C n.712G>C c.3847G>C (p.Asp1283His) c.397G>C (p.Asp133His) c.3748G>C (p.Asp1250His) c.3844G>C (p.Asp1282His) c.3694G>C (p.Asp1232His) | |
| 5 | g.128335455C>T | CA360757892 | FBN2 | n.631G>A n.712G>A c.3847G>A (p.Asp1283Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) c.3748G>A (p.Asp1250Asn) c.3844G>A (p.Asp1282Asn) c.3694G>A (p.Asp1232Asn) | |
| 5 | g.128335456T>A | CA446310113 | FBN2 | n.630A>T n.711A>T c.3846A>T (p.Ala1282=) c.396A>T (p.Ala132=) c.3747A>T (p.Ala1249=) c.3843A>T (p.Ala1281=) c.3693A>T (p.Ala1231=) | |
| 5 | g.128335456T>C | CA446310114 | FBN2 | n.630A>G n.711A>G c.3846A>G (p.Ala1282=) c.396A>G (p.Ala132=) c.3747A>G (p.Ala1249=) c.3843A>G (p.Ala1281=) c.3693A>G (p.Ala1231=) | |
| 5 | g.128335456T>G | CA446310115 | FBN2 | n.630A>C n.711A>C c.3846A>C (p.Ala1282=) c.396A>C (p.Ala132=) c.3747A>C (p.Ala1249=) c.3843A>C (p.Ala1281=) c.3693A>C (p.Ala1231=) | |
| 5 | g.128335457G>A | CA360757894 | FBN2 | n.629C>T n.710C>T c.3845C>T (p.Ala1282Val) c.395C>T (p.Ala132Val) c.3746C>T (p.Ala1249Val) c.3842C>T (p.Ala1281Val) c.3692C>T (p.Ala1231Val) | |
| 5 | g.128335457G>C | CA360757895 | FBN2 | n.629C>G n.710C>G c.3845C>G (p.Ala1282Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.3746C>G (p.Ala1249Gly) c.3842C>G (p.Ala1281Gly) c.3692C>G (p.Ala1231Gly) | |
| 5 | g.128335457G>T | CA360757896 | FBN2 | n.629C>A n.710C>A c.3845C>A (p.Ala1282Glu) c.395C>A (p.Ala132Glu) c.3746C>A (p.Ala1249Glu) c.3842C>A (p.Ala1281Glu) c.3692C>A (p.Ala1231Glu) | |
| 5 | g.128335458C>A | CA360757897 | FBN2 | n.628G>T n.709G>T c.3844G>T (p.Ala1282Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) c.3745G>T (p.Ala1249Ser) c.3841G>T (p.Ala1281Ser) c.3691G>T (p.Ala1231Ser) | |
| 5 | g.128335458C>G | CA360757898 | FBN2 | n.628G>C n.709G>C c.3844G>C (p.Ala1282Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) c.3745G>C (p.Ala1249Pro) c.3841G>C (p.Ala1281Pro) c.3691G>C (p.Ala1231Pro) | |
| 5 | g.128335458C>T | CA360757899 | FBN2 | n.628G>A n.709G>A c.3844G>A (p.Ala1282Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.3745G>A (p.Ala1249Thr) c.3841G>A (p.Ala1281Thr) c.3691G>A (p.Ala1231Thr) | |
| 5 | g.128335459A>C | CA360757900 | FBN2 | n.627T>G n.708T>G c.3843T>G (p.Cys1281Trp) c.393T>G (p.Cys131Trp) c.3744T>G (p.Cys1248Trp) c.3840T>G (p.Cys1280Trp) c.3690T>G (p.Cys1230Trp) | |
| 5 | g.128335459A>G | CA446310117 | FBN2 | n.627T>C n.708T>C c.3843T>C (p.Cys1281=) c.393T>C (p.Cys131=) c.3744T>C (p.Cys1248=) c.3840T>C (p.Cys1280=) c.3690T>C (p.Cys1230=) | |
| 5 | g.128335459A>T | CA360757901 | FBN2 | n.627T>A n.708T>A c.3843T>A (p.Cys1281Ter) c.393T>A (p.Cys131Ter) c.3744T>A (p.Cys1248Ter) c.3840T>A (p.Cys1280Ter) c.3690T>A (p.Cys1230Ter) | |
| 5 | g.128335460C>A | CA360757902 | FBN2 | n.626G>T n.707G>T c.3842G>T (p.Cys1281Phe) c.392G>T (p.Cys131Phe) c.3743G>T (p.Cys1248Phe) c.3839G>T (p.Cys1280Phe) c.3689G>T (p.Cys1230Phe) | |
| 5 | g.128335460C>G | CA360757903 | FBN2 | n.626G>C n.707G>C c.3842G>C (p.Cys1281Ser) c.392G>C (p.Cys131Ser) c.3743G>C (p.Cys1248Ser) c.3839G>C (p.Cys1280Ser) c.3689G>C (p.Cys1230Ser) | |
| 5 | g.128335460C>T | CA360757904 | FBN2 | n.626G>A n.707G>A c.3842G>A (p.Cys1281Tyr) c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.3743G>A (p.Cys1248Tyr) c.3839G>A (p.Cys1280Tyr) c.3689G>A (p.Cys1230Tyr) | |
| 5 | g.128335461A>C | CA360757905 | FBN2 | n.625T>G n.706T>G c.3841T>G (p.Cys1281Gly) c.391T>G (p.Cys131Gly) c.3742T>G (p.Cys1248Gly) c.3838T>G (p.Cys1280Gly) c.3688T>G (p.Cys1230Gly) | |
| 5 | g.128335461A>G | CA360757907 | FBN2 | n.625T>C n.706T>C c.3841T>C (p.Cys1281Arg) c.391T>C (p.Cys131Arg) c.3742T>C (p.Cys1248Arg) c.3838T>C (p.Cys1280Arg) c.3688T>C (p.Cys1230Arg) | |
| 5 | g.128335461A>T | CA360757906 | FBN2 | n.625T>A n.706T>A c.3841T>A (p.Cys1281Ser) c.391T>A (p.Cys131Ser) c.3742T>A (p.Cys1248Ser) c.3838T>A (p.Cys1280Ser) c.3688T>A (p.Cys1230Ser) | |
| 5 | g.128335462C>A | CA446310118 | FBN2 | n.624G>T n.705G>T c.3840G>T (p.Ser1280=) c.390G>T (p.Ser130=) c.3741G>T (p.Ser1247=) c.3837G>T (p.Ser1279=) c.3687G>T (p.Ser1229=) | |
| 5 | g.128335462C= | CA1581269595 | FBN2 | n.624G= n.705G= c.3840G= (p.Ser1280=) c.390G= (p.Ser130=) c.3741G= (p.Ser1247=) c.3837G= (p.Ser1279=) c.3687G= (p.Ser1229=) | |
| 5 | g.128335462C>G | CA446310119 | FBN2 | n.624G>C n.705G>C c.3840G>C (p.Ser1280=) c.390G>C (p.Ser130=) c.3741G>C (p.Ser1247=) c.3837G>C (p.Ser1279=) c.3687G>C (p.Ser1229=) | |
| 5 | g.128335462C>T | CA3395131 | FBN2 | n.624G>A n.705G>A c.3840G>A (p.Ser1280=) c.390G>A (p.Ser130=) c.3741G>A (p.Ser1247=) c.3837G>A (p.Ser1279=) c.3687G>A (p.Ser1229=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335463G>A | CA324510 | FBN2 | n.623C>T n.704C>T c.3839C>T (p.Ser1280Leu) c.389C>T (p.Ser130Leu) c.3740C>T (p.Ser1247Leu) c.3836C>T (p.Ser1279Leu) c.3686C>T (p.Ser1229Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128335463G>C | CA360757908 | FBN2 | n.623C>G n.704C>G c.3839C>G (p.Ser1280Trp) c.389C>G (p.Ser130Trp) c.3740C>G (p.Ser1247Trp) c.3836C>G (p.Ser1279Trp) c.3686C>G (p.Ser1229Trp) | |
| 5 | g.128335463G= | CA1581269596 | FBN2 | n.623C= n.704C= c.3839C= (p.Ser1280=) c.389C= (p.Ser130=) c.3740C= (p.Ser1247=) c.3836C= (p.Ser1279=) c.3686C= (p.Ser1229=) | |
| 5 | g.128335463G>T | CA360757909 | FBN2 | n.623C>A n.704C>A c.3839C>A (p.Ser1280Ter) c.389C>A (p.Ser130Ter) c.3740C>A (p.Ser1247Ter) c.3836C>A (p.Ser1279Ter) c.3686C>A (p.Ser1229Ter) | |
| 5 | g.128335464A>C | CA360757910 | FBN2 | n.622T>G n.703T>G c.3838T>G (p.Ser1280Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) c.3739T>G (p.Ser1247Ala) c.3835T>G (p.Ser1279Ala) c.3685T>G (p.Ser1229Ala) | |
| 5 | g.128335464A>G | CA360757911 | FBN2 | n.622T>C n.703T>C c.3838T>C (p.Ser1280Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) c.3739T>C (p.Ser1247Pro) c.3835T>C (p.Ser1279Pro) c.3685T>C (p.Ser1229Pro) | |
| 5 | g.128335464A>T | CA360757912 | FBN2 | n.622T>A n.703T>A c.3838T>A (p.Ser1280Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) c.3739T>A (p.Ser1247Thr) c.3835T>A (p.Ser1279Thr) c.3685T>A (p.Ser1229Thr) | |
| 5 | g.128335465T>A | CA360757913 | FBN2 | n.621A>T n.702A>T c.3837A>T (p.Arg1279Ser) c.387A>T (p.Arg129Ser) c.3738A>T (p.Arg1246Ser) c.3834A>T (p.Arg1278Ser) c.3684A>T (p.Arg1228Ser) | |
| 5 | g.128335465T>C | CA446310120 | FBN2 | n.621A>G n.702A>G c.3837A>G (p.Arg1279=) c.387A>G (p.Arg129=) c.3738A>G (p.Arg1246=) c.3834A>G (p.Arg1278=) c.3684A>G (p.Arg1228=) | |
| 5 | g.128335465T>G | CA360757914 | FBN2 | n.621A>C n.702A>C c.3837A>C (p.Arg1279Ser) c.387A>C (p.Arg129Ser) c.3738A>C (p.Arg1246Ser) c.3834A>C (p.Arg1278Ser) c.3684A>C (p.Arg1228Ser) | |
| 5 | g.128335466C>A | CA360757915 | FBN2 | n.620G>T n.701G>T c.3836G>T (p.Arg1279Ile) c.386G>T (p.Arg129Ile) c.3737G>T (p.Arg1246Ile) c.3833G>T (p.Arg1278Ile) c.3683G>T (p.Arg1228Ile) | |
| 5 | g.128335466C>G | CA360757916 | FBN2 | n.620G>C n.701G>C c.3836G>C (p.Arg1279Thr) c.386G>C (p.Arg129Thr) c.3737G>C (p.Arg1246Thr) c.3833G>C (p.Arg1278Thr) c.3683G>C (p.Arg1228Thr) | |
| 5 | g.128335466C>T | CA360757917 | FBN2 | n.620G>A n.701G>A c.3836G>A (p.Arg1279Lys) c.386G>A (p.Arg129Lys) c.3737G>A (p.Arg1246Lys) c.3833G>A (p.Arg1278Lys) c.3683G>A (p.Arg1228Lys) | |
| 5 | g.128335467T>A | CA360757918 | FBN2 | n.619A>T n.700A>T c.3835A>T (p.Arg1279Ter) c.385A>T (p.Arg129Ter) c.3736A>T (p.Arg1246Ter) c.3832A>T (p.Arg1278Ter) c.3682A>T (p.Arg1228Ter) | |
| 5 | g.128335467T>C | CA360757919 | FBN2 | n.619A>G n.700A>G c.3835A>G (p.Arg1279Gly) c.385A>G (p.Arg129Gly) c.3736A>G (p.Arg1246Gly) c.3832A>G (p.Arg1278Gly) c.3682A>G (p.Arg1228Gly) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128335467T>G | CA446310121 | FBN2 | n.619A>C n.700A>C c.3835A>C (p.Arg1279=) c.385A>C (p.Arg129=) c.3736A>C (p.Arg1246=) c.3832A>C (p.Arg1278=) c.3682A>C (p.Arg1228=) | |
| 5 | g.128335467T= | CA1581269597 | FBN2 | n.619A= n.700A= c.3835A= (p.Arg1279=) c.385A= (p.Arg129=) c.3736A= (p.Arg1246=) c.3832A= (p.Arg1278=) c.3682A= (p.Arg1228=) | |
| 5 | g.128335468C>A | CA446310124 | FBN2 | n.618G>T n.699G>T c.3834G>T (p.Gly1278=) c.384G>T (p.Gly128=) c.3735G>T (p.Gly1245=) c.3831G>T (p.Gly1277=) c.3681G>T (p.Gly1227=) | |
| 5 | g.128335468C>G | CA446310122 | FBN2 | n.618G>C n.699G>C c.3834G>C (p.Gly1278=) c.384G>C (p.Gly128=) c.3735G>C (p.Gly1245=) c.3831G>C (p.Gly1277=) c.3681G>C (p.Gly1227=) | |
| 5 | g.128335468C>T | CA446310123 | FBN2 | n.618G>A n.699G>A c.3834G>A (p.Gly1278=) c.384G>A (p.Gly128=) c.3735G>A (p.Gly1245=) c.3831G>A (p.Gly1277=) c.3681G>A (p.Gly1227=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128335469C>A | CA360757920 | FBN2 | n.617G>T n.698G>T c.3833G>T (p.Gly1278Val) c.383G>T (p.Gly128Val) c.3734G>T (p.Gly1245Val) c.3830G>T (p.Gly1277Val) c.3680G>T (p.Gly1227Val) | |
| 5 | g.128335469C= | CA1581269598 | FBN2 | n.617G= n.698G= c.3833G= (p.Gly1278=) c.383G= (p.Gly128=) c.3734G= (p.Gly1245=) c.3830G= (p.Gly1277=) c.3680G= (p.Gly1227=) | |
| 5 | g.128335469C>G | CA360757921 | FBN2 | n.617G>C n.698G>C c.3833G>C (p.Gly1278Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.3734G>C (p.Gly1245Ala) c.3830G>C (p.Gly1277Ala) c.3680G>C (p.Gly1227Ala) | |
| 5 | g.128335469C>T | CA3395132 | FBN2 | n.617G>A n.698G>A c.3833G>A (p.Gly1278Glu) c.383G>A (p.Gly128Glu) c.3734G>A (p.Gly1245Glu) c.3830G>A (p.Gly1277Glu) c.3680G>A (p.Gly1227Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335470C>A | CA360757922 | FBN2 | n.616G>T n.697G>T c.3832G>T (p.Gly1278Trp) c.382G>T (p.Gly128Trp) c.3733G>T (p.Gly1245Trp) c.3829G>T (p.Gly1277Trp) c.3679G>T (p.Gly1227Trp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335470C>G | CA360757923 | FBN2 | n.616G>C n.697G>C c.3832G>C (p.Gly1278Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.3733G>C (p.Gly1245Arg) c.3829G>C (p.Gly1277Arg) c.3679G>C (p.Gly1227Arg) | |
| 5 | g.128335470C>T | CA360757924 | FBN2 | n.616G>A n.697G>A c.3832G>A (p.Gly1278Arg) c.382G>A (p.Gly128Arg) c.3733G>A (p.Gly1245Arg) c.3829G>A (p.Gly1277Arg) c.3679G>A (p.Gly1227Arg) | gnomAD v4 |