UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128335344A= | CA1581269546 | FBN2 | n.632-49T= n.713-49T= c.3848-49T= (n.3848-49T=) c.398-49T= (n.398-49T=) c.3749-49T= (n.3749-49T=) c.3845-49T= (n.3845-49T=) c.3695-49T= (n.3695-49T=) | |
| 5 | g.128335344A>T | CA3395120 | FBN2 | n.632-49T>A n.713-49T>A c.3848-49T>A (n.3848-49T>A) c.398-49T>A (n.398-49T>A) c.3749-49T>A (n.3749-49T>A) c.3845-49T>A (n.3845-49T>A) c.3695-49T>A (n.3695-49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128335345A= | CA1581269547 | FBN2 | n.632-50T= n.713-50T= c.3848-50T= (n.3848-50T=) c.398-50T= (n.398-50T=) c.3749-50T= (n.3749-50T=) c.3845-50T= (n.3845-50T=) c.3695-50T= (n.3695-50T=) | |
| 5 | g.128335345A>G | CA3395121 | FBN2 | n.632-50T>C n.713-50T>C c.3848-50T>C (n.3848-50T>C) c.398-50T>C (n.398-50T>C) c.3749-50T>C (n.3749-50T>C) c.3845-50T>C (n.3845-50T>C) c.3695-50T>C (n.3695-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335346T>C | CA2675117087 | FBN2 | n.632-51A>G n.713-51A>G c.3848-51A>G (n.3848-51A>G) c.398-51A>G (n.398-51A>G) c.3749-51A>G (n.3749-51A>G) c.3845-51A>G (n.3845-51A>G) c.3695-51A>G (n.3695-51A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335349C>A | CA650271459 | FBN2 | n.632-54G>T n.713-54G>T c.3848-54G>T (n.3848-54G>T) c.398-54G>T (n.398-54G>T) c.3749-54G>T (n.3749-54G>T) c.3845-54G>T (n.3845-54G>T) c.3695-54G>T (n.3695-54G>T) | COSMIC |
| 5 | g.128335350A>C | CA2675117088 | FBN2 | n.632-55T>G n.713-55T>G c.3848-55T>G (n.3848-55T>G) c.398-55T>G (n.398-55T>G) c.3749-55T>G (n.3749-55T>G) c.3845-55T>G (n.3845-55T>G) c.3695-55T>G (n.3695-55T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335351A= | CA1581269548 | FBN2 | n.632-56T= n.713-56T= c.3848-56T= (n.3848-56T=) c.398-56T= (n.398-56T=) c.3749-56T= (n.3749-56T=) c.3845-56T= (n.3845-56T=) c.3695-56T= (n.3695-56T=) | |
| 5 | g.128335351A>G | CA2675117089 | FBN2 | n.632-56T>C n.713-56T>C c.3848-56T>C (n.3848-56T>C) c.398-56T>C (n.398-56T>C) c.3749-56T>C (n.3749-56T>C) c.3845-56T>C (n.3845-56T>C) c.3695-56T>C (n.3695-56T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335351A>T | CA803636879 | FBN2 | n.632-56T>A n.713-56T>A c.3848-56T>A (n.3848-56T>A) c.398-56T>A (n.398-56T>A) c.3749-56T>A (n.3749-56T>A) c.3845-56T>A (n.3845-56T>A) c.3695-56T>A (n.3695-56T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335353T>C | CA2675117090 | FBN2 | n.632-58A>G n.713-58A>G c.3848-58A>G (n.3848-58A>G) c.398-58A>G (n.398-58A>G) c.3749-58A>G (n.3749-58A>G) c.3845-58A>G (n.3845-58A>G) c.3695-58A>G (n.3695-58A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335354G>A | CA2675117091 | FBN2 | n.632-59C>T n.713-59C>T c.3848-59C>T (n.3848-59C>T) c.398-59C>T (n.398-59C>T) c.3749-59C>T (n.3749-59C>T) c.3845-59C>T (n.3845-59C>T) c.3695-59C>T (n.3695-59C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335355T>G | CA2675117092 | FBN2 | n.632-60A>C n.713-60A>C c.3848-60A>C (n.3848-60A>C) c.398-60A>C (n.398-60A>C) c.3749-60A>C (n.3749-60A>C) c.3845-60A>C (n.3845-60A>C) c.3695-60A>C (n.3695-60A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335356T>G | CA1581269550 | FBN2 | n.632-61A>C n.713-61A>C c.3848-61A>C (n.3848-61A>C) c.398-61A>C (n.398-61A>C) c.3749-61A>C (n.3749-61A>C) c.3845-61A>C (n.3845-61A>C) c.3695-61A>C (n.3695-61A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335356T= | CA1581269549 | FBN2 | n.632-61A= n.713-61A= c.3848-61A= (n.3848-61A=) c.398-61A= (n.398-61A=) c.3749-61A= (n.3749-61A=) c.3845-61A= (n.3845-61A=) c.3695-61A= (n.3695-61A=) | |
| 5 | g.128335362T>G | CA1581269552 | FBN2 | n.632-67A>C n.713-67A>C c.3848-67A>C (n.3848-67A>C) c.398-67A>C (n.398-67A>C) c.3749-67A>C (n.3749-67A>C) c.3845-67A>C (n.3845-67A>C) c.3695-67A>C (n.3695-67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335362T= | CA1581269551 | FBN2 | n.632-67A= n.713-67A= c.3848-67A= (n.3848-67A=) c.398-67A= (n.398-67A=) c.3749-67A= (n.3749-67A=) c.3845-67A= (n.3845-67A=) c.3695-67A= (n.3695-67A=) | |
| 5 | g.128335364T>G | CA2675117093 | FBN2 | n.632-69A>C n.713-69A>C c.3848-69A>C (n.3848-69A>C) c.398-69A>C (n.398-69A>C) c.3749-69A>C (n.3749-69A>C) c.3845-69A>C (n.3845-69A>C) c.3695-69A>C (n.3695-69A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335366T>C | CA2578396313 | FBN2 | n.632-71A>G n.713-71A>G c.3848-71A>G (n.3848-71A>G) c.398-71A>G (n.398-71A>G) c.3749-71A>G (n.3749-71A>G) c.3845-71A>G (n.3845-71A>G) c.3695-71A>G (n.3695-71A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335367A>G | CA2675117094 | FBN2 | n.632-72T>C n.713-72T>C c.3848-72T>C (n.3848-72T>C) c.398-72T>C (n.398-72T>C) c.3749-72T>C (n.3749-72T>C) c.3845-72T>C (n.3845-72T>C) c.3695-72T>C (n.3695-72T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335368T>A | CA2675117095 | FBN2 | n.632-73A>T n.713-73A>T c.3848-73A>T (n.3848-73A>T) c.398-73A>T (n.398-73A>T) c.3749-73A>T (n.3749-73A>T) c.3845-73A>T (n.3845-73A>T) c.3695-73A>T (n.3695-73A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335368T>C | CA1581269554 | FBN2 | n.632-73A>G n.713-73A>G c.3848-73A>G (n.3848-73A>G) c.398-73A>G (n.398-73A>G) c.3749-73A>G (n.3749-73A>G) c.3845-73A>G (n.3845-73A>G) c.3695-73A>G (n.3695-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335368T= | CA1581269553 | FBN2 | n.632-73A= n.713-73A= c.3848-73A= (n.3848-73A=) c.398-73A= (n.398-73A=) c.3749-73A= (n.3749-73A=) c.3845-73A= (n.3845-73A=) c.3695-73A= (n.3695-73A=) | |
| 5 | g.128335369C>A | CA2675117096 | FBN2 | n.632-74G>T n.713-74G>T c.3848-74G>T (n.3848-74G>T) c.398-74G>T (n.398-74G>T) c.3749-74G>T (n.3749-74G>T) c.3845-74G>T (n.3845-74G>T) c.3695-74G>T (n.3695-74G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335369C= | CA1581269555 | FBN2 | n.632-74G= n.713-74G= c.3848-74G= (n.3848-74G=) c.398-74G= (n.398-74G=) c.3749-74G= (n.3749-74G=) c.3845-74G= (n.3845-74G=) c.3695-74G= (n.3695-74G=) | |
| 5 | g.128335369C>G | CA1581269556 | FBN2 | n.632-74G>C n.713-74G>C c.3848-74G>C (n.3848-74G>C) c.398-74G>C (n.398-74G>C) c.3749-74G>C (n.3749-74G>C) c.3845-74G>C (n.3845-74G>C) c.3695-74G>C (n.3695-74G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335370T>C | CA127013736 | FBN2 | n.632-75A>G n.713-75A>G c.3848-75A>G (n.3848-75A>G) c.398-75A>G (n.398-75A>G) c.3749-75A>G (n.3749-75A>G) c.3845-75A>G (n.3845-75A>G) c.3695-75A>G (n.3695-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335370T= | CA1581269557 | FBN2 | n.632-75A= n.713-75A= c.3848-75A= (n.3848-75A=) c.398-75A= (n.398-75A=) c.3749-75A= (n.3749-75A=) c.3845-75A= (n.3845-75A=) c.3695-75A= (n.3695-75A=) | |
| 5 | g.128335371G>A | CA2675117097 | FBN2 | n.632-76C>T n.713-76C>T c.3848-76C>T (n.3848-76C>T) c.398-76C>T (n.398-76C>T) c.3749-76C>T (n.3749-76C>T) c.3845-76C>T (n.3845-76C>T) c.3695-76C>T (n.3695-76C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335371G>T | CA2675117098 | FBN2 | n.632-76C>A n.713-76C>A c.3848-76C>A (n.3848-76C>A) c.398-76C>A (n.398-76C>A) c.3749-76C>A (n.3749-76C>A) c.3845-76C>A (n.3845-76C>A) c.3695-76C>A (n.3695-76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335372G>A | CA127013739 | FBN2 | n.632-77C>T n.713-77C>T c.3848-77C>T (n.3848-77C>T) c.398-77C>T (n.398-77C>T) c.3749-77C>T (n.3749-77C>T) c.3845-77C>T (n.3845-77C>T) c.3695-77C>T (n.3695-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335372G>C | CA2675117099 | FBN2 | n.632-77C>G n.713-77C>G c.3848-77C>G (n.3848-77C>G) c.398-77C>G (n.398-77C>G) c.3749-77C>G (n.3749-77C>G) c.3845-77C>G (n.3845-77C>G) c.3695-77C>G (n.3695-77C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335372G= | CA1581269558 | FBN2 | n.632-77C= n.713-77C= c.3848-77C= (n.3848-77C=) c.398-77C= (n.398-77C=) c.3749-77C= (n.3749-77C=) c.3845-77C= (n.3845-77C=) c.3695-77C= (n.3695-77C=) | |
| 5 | g.128335372G>T | CA2768335848 | FBN2 | n.632-77C>A n.713-77C>A c.3848-77C>A (n.3848-77C>A) c.398-77C>A (n.398-77C>A) c.3749-77C>A (n.3749-77C>A) c.3845-77C>A (n.3845-77C>A) c.3695-77C>A (n.3695-77C>A) | |
| 5 | g.128335373T>C | CA2502076641 | FBN2 | n.632-78A>G n.713-78A>G c.3848-78A>G (n.3848-78A>G) c.398-78A>G (n.398-78A>G) c.3749-78A>G (n.3749-78A>G) c.3845-78A>G (n.3845-78A>G) c.3695-78A>G (n.3695-78A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335378C>G | CA2675117100 | FBN2 | n.631+77G>C n.712+77G>C c.3847+77G>C (n.3847+77G>C) c.397+77G>C (n.397+77G>C) c.3748+77G>C (n.3748+77G>C) c.3844+77G>C (n.3844+77G>C) c.3694+77G>C (n.3694+77G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335378_128335380del | CA2528540545 | FBN2 | n.631+75_631+77del n.712+75_712+77del c.3847+75_3847+77del (n.3847+75_3847+77del) c.397+75_397+77del (n.397+75_397+77del) c.3748+75_3748+77del (n.3748+75_3748+77del) c.3844+75_3844+77del (n.3844+75_3844+77del) c.3694+75_3694+77del (n.3694+75_3694+77del) | |
| 5 | g.128335379T>C | CA127013740 | FBN2 | n.631+76A>G n.712+76A>G c.3847+76A>G (n.3847+76A>G) c.397+76A>G (n.397+76A>G) c.3748+76A>G (n.3748+76A>G) c.3844+76A>G (n.3844+76A>G) c.3694+76A>G (n.3694+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335379T= | CA1581269559 | FBN2 | n.631+76A= n.712+76A= c.3847+76A= (n.3847+76A=) c.397+76A= (n.397+76A=) c.3748+76A= (n.3748+76A=) c.3844+76A= (n.3844+76A=) c.3694+76A= (n.3694+76A=) | |
| 5 | g.128335380T>G | CA2675117101 | FBN2 | n.631+75A>C n.712+75A>C c.3847+75A>C (n.3847+75A>C) c.397+75A>C (n.397+75A>C) c.3748+75A>C (n.3748+75A>C) c.3844+75A>C (n.3844+75A>C) c.3694+75A>C (n.3694+75A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335381G>C | CA803636884 | FBN2 | n.631+74C>G n.712+74C>G c.3847+74C>G (n.3847+74C>G) c.397+74C>G (n.397+74C>G) c.3748+74C>G (n.3748+74C>G) c.3844+74C>G (n.3844+74C>G) c.3694+74C>G (n.3694+74C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335381G= | CA1581269560 | FBN2 | n.631+74C= n.712+74C= c.3847+74C= (n.3847+74C=) c.397+74C= (n.397+74C=) c.3748+74C= (n.3748+74C=) c.3844+74C= (n.3844+74C=) c.3694+74C= (n.3694+74C=) | |
| 5 | g.128335382G>A | CA2558865016 | FBN2 | n.631+73C>T n.712+73C>T c.3847+73C>T (n.3847+73C>T) c.397+73C>T (n.397+73C>T) c.3748+73C>T (n.3748+73C>T) c.3844+73C>T (n.3844+73C>T) c.3694+73C>T (n.3694+73C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335384A= | CA1581269561 | FBN2 | n.631+71T= n.712+71T= c.3847+71T= (n.3847+71T=) c.397+71T= (n.397+71T=) c.3748+71T= (n.3748+71T=) c.3844+71T= (n.3844+71T=) c.3694+71T= (n.3694+71T=) | |
| 5 | g.128335384A>G | CA803636889 | FBN2 | n.631+71T>C n.712+71T>C c.3847+71T>C (n.3847+71T>C) c.397+71T>C (n.397+71T>C) c.3748+71T>C (n.3748+71T>C) c.3844+71T>C (n.3844+71T>C) c.3694+71T>C (n.3694+71T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335385A>T | CA2564041613 | FBN2 | n.631+70T>A n.712+70T>A c.3847+70T>A (n.3847+70T>A) c.397+70T>A (n.397+70T>A) c.3748+70T>A (n.3748+70T>A) c.3844+70T>A (n.3844+70T>A) c.3694+70T>A (n.3694+70T>A) | |
| 5 | g.128335386T>C | CA2675117102 | FBN2 | n.631+69A>G n.712+69A>G c.3847+69A>G (n.3847+69A>G) c.397+69A>G (n.397+69A>G) c.3748+69A>G (n.3748+69A>G) c.3844+69A>G (n.3844+69A>G) c.3694+69A>G (n.3694+69A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335388T>A | CA127013741 | FBN2 | n.631+67A>T n.712+67A>T c.3847+67A>T (n.3847+67A>T) c.397+67A>T (n.397+67A>T) c.3748+67A>T (n.3748+67A>T) c.3844+67A>T (n.3844+67A>T) c.3694+67A>T (n.3694+67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335388T>C | CA2563970455 | FBN2 | n.631+67A>G n.712+67A>G c.3847+67A>G (n.3847+67A>G) c.397+67A>G (n.397+67A>G) c.3748+67A>G (n.3748+67A>G) c.3844+67A>G (n.3844+67A>G) c.3694+67A>G (n.3694+67A>G) | |
| 5 | g.128335388T= | CA1581269562 | FBN2 | n.631+67A= n.712+67A= c.3847+67A= (n.3847+67A=) c.397+67A= (n.397+67A=) c.3748+67A= (n.3748+67A=) c.3844+67A= (n.3844+67A=) c.3694+67A= (n.3694+67A=) | |
| 5 | g.128335389C>T | CA2675117103 | FBN2 | n.631+66G>A n.712+66G>A c.3847+66G>A (n.3847+66G>A) c.397+66G>A (n.397+66G>A) c.3748+66G>A (n.3748+66G>A) c.3844+66G>A (n.3844+66G>A) c.3694+66G>A (n.3694+66G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335389_128335390insAAG | CA2526366059 | FBN2 | n.631+65_631+66insCTT n.712+65_712+66insCTT c.3847+65_3847+66insCTT (n.3847+65_3847+66insCTT) c.397+65_397+66insCTT (n.397+65_397+66insCTT) c.3748+65_3748+66insCTT (n.3748+65_3748+66insCTT) c.3844+65_3844+66insCTT (n.3844+65_3844+66insCTT) c.3694+65_3694+66insCTT (n.3694+65_3694+66insCTT) | |
| 5 | g.128335390T>C | CA1581269564 | FBN2 | n.631+65A>G n.712+65A>G c.3847+65A>G (n.3847+65A>G) c.397+65A>G (n.397+65A>G) c.3748+65A>G (n.3748+65A>G) c.3844+65A>G (n.3844+65A>G) c.3694+65A>G (n.3694+65A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335390T>G | CA803636890 | FBN2 | n.631+65A>C n.712+65A>C c.3847+65A>C (n.3847+65A>C) c.397+65A>C (n.397+65A>C) c.3748+65A>C (n.3748+65A>C) c.3844+65A>C (n.3844+65A>C) c.3694+65A>C (n.3694+65A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128335390T= | CA1581269563 | FBN2 | n.631+65A= n.712+65A= c.3847+65A= (n.3847+65A=) c.397+65A= (n.397+65A=) c.3748+65A= (n.3748+65A=) c.3844+65A= (n.3844+65A=) c.3694+65A= (n.3694+65A=) | |
| 5 | g.128335392G>A | CA1081364545 | FBN2 | n.631+63C>T n.712+63C>T c.3847+63C>T (n.3847+63C>T) c.397+63C>T (n.397+63C>T) c.3748+63C>T (n.3748+63C>T) c.3844+63C>T (n.3844+63C>T) c.3694+63C>T (n.3694+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335392G= | CA1581269565 | FBN2 | n.631+63C= n.712+63C= c.3847+63C= (n.3847+63C=) c.397+63C= (n.397+63C=) c.3748+63C= (n.3748+63C=) c.3844+63C= (n.3844+63C=) c.3694+63C= (n.3694+63C=) | |
| 5 | g.128335392G>T | CA2675117104 | FBN2 | n.631+63C>A n.712+63C>A c.3847+63C>A (n.3847+63C>A) c.397+63C>A (n.397+63C>A) c.3748+63C>A (n.3748+63C>A) c.3844+63C>A (n.3844+63C>A) c.3694+63C>A (n.3694+63C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335393A>G | CA2675117105 | FBN2 | n.631+62T>C n.712+62T>C c.3847+62T>C (n.3847+62T>C) c.397+62T>C (n.397+62T>C) c.3748+62T>C (n.3748+62T>C) c.3844+62T>C (n.3844+62T>C) c.3694+62T>C (n.3694+62T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335394G>A | CA127013744 | FBN2 | n.631+61C>T n.712+61C>T c.3847+61C>T (n.3847+61C>T) c.397+61C>T (n.397+61C>T) c.3748+61C>T (n.3748+61C>T) c.3844+61C>T (n.3844+61C>T) c.3694+61C>T (n.3694+61C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335394G>C | CA2675117106 | FBN2 | n.631+61C>G n.712+61C>G c.3847+61C>G (n.3847+61C>G) c.397+61C>G (n.397+61C>G) c.3748+61C>G (n.3748+61C>G) c.3844+61C>G (n.3844+61C>G) c.3694+61C>G (n.3694+61C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335394G= | CA1581269566 | FBN2 | n.631+61C= n.712+61C= c.3847+61C= (n.3847+61C=) c.397+61C= (n.397+61C=) c.3748+61C= (n.3748+61C=) c.3844+61C= (n.3844+61C=) c.3694+61C= (n.3694+61C=) | |
| 5 | g.128335395C>A | CA2675117107 | FBN2 | n.631+60G>T n.712+60G>T c.3847+60G>T (n.3847+60G>T) c.397+60G>T (n.397+60G>T) c.3748+60G>T (n.3748+60G>T) c.3844+60G>T (n.3844+60G>T) c.3694+60G>T (n.3694+60G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335395C>G | CA2768335850 | FBN2 | n.631+60G>C n.712+60G>C c.3847+60G>C (n.3847+60G>C) c.397+60G>C (n.397+60G>C) c.3748+60G>C (n.3748+60G>C) c.3844+60G>C (n.3844+60G>C) c.3694+60G>C (n.3694+60G>C) | |
| 5 | g.128335395C>T | CA2578396314 | FBN2 | n.631+60G>A n.712+60G>A c.3847+60G>A (n.3847+60G>A) c.397+60G>A (n.397+60G>A) c.3748+60G>A (n.3748+60G>A) c.3844+60G>A (n.3844+60G>A) c.3694+60G>A (n.3694+60G>A) | |
| 5 | g.128335396C= | CA1581269567 | FBN2 | n.631+59G= n.712+59G= c.3847+59G= (n.3847+59G=) c.397+59G= (n.397+59G=) c.3748+59G= (n.3748+59G=) c.3844+59G= (n.3844+59G=) c.3694+59G= (n.3694+59G=) | |
| 5 | g.128335396C>T | CA803636896 | FBN2 | n.631+59G>A n.712+59G>A c.3847+59G>A (n.3847+59G>A) c.397+59G>A (n.397+59G>A) c.3748+59G>A (n.3748+59G>A) c.3844+59G>A (n.3844+59G>A) c.3694+59G>A (n.3694+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335397A>G | CA2768335851 | FBN2 | n.631+58T>C n.712+58T>C c.3847+58T>C (n.3847+58T>C) c.397+58T>C (n.397+58T>C) c.3748+58T>C (n.3748+58T>C) c.3844+58T>C (n.3844+58T>C) c.3694+58T>C (n.3694+58T>C) | |
| 5 | g.128335397A>T | CA2675117108 | FBN2 | n.631+58T>A n.712+58T>A c.3847+58T>A (n.3847+58T>A) c.397+58T>A (n.397+58T>A) c.3748+58T>A (n.3748+58T>A) c.3844+58T>A (n.3844+58T>A) c.3694+58T>A (n.3694+58T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335398T>A | CA127013750 | FBN2 | n.631+57A>T n.712+57A>T c.3847+57A>T (n.3847+57A>T) c.397+57A>T (n.397+57A>T) c.3748+57A>T (n.3748+57A>T) c.3844+57A>T (n.3844+57A>T) c.3694+57A>T (n.3694+57A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335398T>C | CA127013754 | FBN2 | n.631+57A>G n.712+57A>G c.3847+57A>G (n.3847+57A>G) c.397+57A>G (n.397+57A>G) c.3748+57A>G (n.3748+57A>G) c.3844+57A>G (n.3844+57A>G) c.3694+57A>G (n.3694+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335398T= | CA1581269568 | FBN2 | n.631+57A= n.712+57A= c.3847+57A= (n.3847+57A=) c.397+57A= (n.397+57A=) c.3748+57A= (n.3748+57A=) c.3844+57A= (n.3844+57A=) c.3694+57A= (n.3694+57A=) | |
| 5 | g.128335399A= | CA1581269569 | FBN2 | n.631+56T= n.712+56T= c.3847+56T= (n.3847+56T=) c.397+56T= (n.397+56T=) c.3748+56T= (n.3748+56T=) c.3844+56T= (n.3844+56T=) c.3694+56T= (n.3694+56T=) | |
| 5 | g.128335399A>G | CA1581269570 | FBN2 | n.631+56T>C n.712+56T>C c.3847+56T>C (n.3847+56T>C) c.397+56T>C (n.397+56T>C) c.3748+56T>C (n.3748+56T>C) c.3844+56T>C (n.3844+56T>C) c.3694+56T>C (n.3694+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335400T>G | CA127013759 | FBN2 | n.631+55A>C n.712+55A>C c.3847+55A>C (n.3847+55A>C) c.397+55A>C (n.397+55A>C) c.3748+55A>C (n.3748+55A>C) c.3844+55A>C (n.3844+55A>C) c.3694+55A>C (n.3694+55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335400T= | CA1581269571 | FBN2 | n.631+55A= n.712+55A= c.3847+55A= (n.3847+55A=) c.397+55A= (n.397+55A=) c.3748+55A= (n.3748+55A=) c.3844+55A= (n.3844+55A=) c.3694+55A= (n.3694+55A=) | |
| 5 | g.128335403T>C | CA562715408 | FBN2 | n.631+52A>G n.712+52A>G c.3847+52A>G (n.3847+52A>G) c.397+52A>G (n.397+52A>G) c.3748+52A>G (n.3748+52A>G) c.3844+52A>G (n.3844+52A>G) c.3694+52A>G (n.3694+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335403T= | CA1581269572 | FBN2 | n.631+52A= n.712+52A= c.3847+52A= (n.3847+52A=) c.397+52A= (n.397+52A=) c.3748+52A= (n.3748+52A=) c.3844+52A= (n.3844+52A=) c.3694+52A= (n.3694+52A=) | |
| 5 | g.128335404_128335405delinsCA | CA1581269573 | FBN2 | n.631+50_631+51delinsTG n.712+50_712+51delinsTG c.3847+50_3847+51delinsTG (n.3847+50_3847+51delinsTG) c.397+50_397+51delinsTG (n.397+50_397+51delinsTG) c.3748+50_3748+51delinsTG (n.3748+50_3748+51delinsTG) c.3844+50_3844+51delinsTG (n.3844+50_3844+51delinsTG) c.3694+50_3694+51delinsTG (n.3694+50_3694+51delinsTG) | |
| 5 | g.128335405A>G | CA2675117109 | FBN2 | n.631+50T>C n.712+50T>C c.3847+50T>C (n.3847+50T>C) c.397+50T>C (n.397+50T>C) c.3748+50T>C (n.3748+50T>C) c.3844+50T>C (n.3844+50T>C) c.3694+50T>C (n.3694+50T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335405A>T | CA446310111 | FBN2 | n.631+50T>A n.712+50T>A c.3847+50T>A (n.3847+50T>A) c.397+50T>A (n.397+50T>A) c.3748+50T>A (n.3748+50T>A) c.3844+50T>A (n.3844+50T>A) c.3694+50T>A (n.3694+50T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335406del | CA3395122 | FBN2 | n.631+50del n.712+50del c.3847+50del (n.3847+50del) c.397+50del (n.397+50del) c.3748+50del (n.3748+50del) c.3844+50del (n.3844+50del) c.3694+50del (n.3694+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335406A>C | CA2675117110 | FBN2 | n.631+49T>G n.712+49T>G c.3847+49T>G (n.3847+49T>G) c.397+49T>G (n.397+49T>G) c.3748+49T>G (n.3748+49T>G) c.3844+49T>G (n.3844+49T>G) c.3694+49T>G (n.3694+49T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335406A>T | CA2675117111 | FBN2 | n.631+49T>A n.712+49T>A c.3847+49T>A (n.3847+49T>A) c.397+49T>A (n.397+49T>A) c.3748+49T>A (n.3748+49T>A) c.3844+49T>A (n.3844+49T>A) c.3694+49T>A (n.3694+49T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335407G>C | CA2768335852 | FBN2 | n.631+48C>G n.712+48C>G c.3847+48C>G (n.3847+48C>G) c.397+48C>G (n.397+48C>G) c.3748+48C>G (n.3748+48C>G) c.3844+48C>G (n.3844+48C>G) c.3694+48C>G (n.3694+48C>G) | |
| 5 | g.128335407G= | CA1581269574 | FBN2 | n.631+48C= n.712+48C= c.3847+48C= (n.3847+48C=) c.397+48C= (n.397+48C=) c.3748+48C= (n.3748+48C=) c.3844+48C= (n.3844+48C=) c.3694+48C= (n.3694+48C=) | |
| 5 | g.128335407G>T | CA3395123 | FBN2 | n.631+48C>A n.712+48C>A c.3847+48C>A (n.3847+48C>A) c.397+48C>A (n.397+48C>A) c.3748+48C>A (n.3748+48C>A) c.3844+48C>A (n.3844+48C>A) c.3694+48C>A (n.3694+48C>A) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.128335413dup | CA562715411 | FBN2 | n.631+47dup n.712+47dup c.3847+47dup (n.3847+47dup) c.397+47dup (n.397+47dup) c.3748+47dup (n.3748+47dup) c.3844+47dup (n.3844+47dup) c.3694+47dup (n.3694+47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335410A= | CA1581269575 | FBN2 | n.631+45T= n.712+45T= c.3847+45T= (n.3847+45T=) c.397+45T= (n.397+45T=) c.3748+45T= (n.3748+45T=) c.3844+45T= (n.3844+45T=) c.3694+45T= (n.3694+45T=) | |
| 5 | g.128335410A>G | CA1081364550 | FBN2 | n.631+45T>C n.712+45T>C c.3847+45T>C (n.3847+45T>C) c.397+45T>C (n.397+45T>C) c.3748+45T>C (n.3748+45T>C) c.3844+45T>C (n.3844+45T>C) c.3694+45T>C (n.3694+45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335413_128335416del | CA2675117112 | FBN2 | n.631+40_631+43del n.712+40_712+43del c.3847+40_3847+43del (n.3847+40_3847+43del) c.397+40_397+43del (n.397+40_397+43del) c.3748+40_3748+43del (n.3748+40_3748+43del) c.3844+40_3844+43del (n.3844+40_3844+43del) c.3694+40_3694+43del (n.3694+40_3694+43del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335413A= | CA1581269576 | FBN2 | n.631+42T= n.712+42T= c.3847+42T= (n.3847+42T=) c.397+42T= (n.397+42T=) c.3748+42T= (n.3748+42T=) c.3844+42T= (n.3844+42T=) c.3694+42T= (n.3694+42T=) | |
| 5 | g.128335413A>G | CA3395125 | FBN2 | n.631+42T>C n.712+42T>C c.3847+42T>C (n.3847+42T>C) c.397+42T>C (n.397+42T>C) c.3748+42T>C (n.3748+42T>C) c.3844+42T>C (n.3844+42T>C) c.3694+42T>C (n.3694+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335413_128335414insCCAAACACACCCAACACA | CA2768335853 | FBN2 | n.631+42_631+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.712+42_712+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.3847+42_3847+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.3847+42_3847+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.397+42_397+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.397+42_397+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.3748+42_3748+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.3748+42_3748+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.3844+42_3844+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.3844+42_3844+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.3694+42_3694+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.3694+42_3694+43insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) | |
| 5 | g.128335413_128335417delinsATTAG | CA1581269577 | FBN2 | n.631+38_631+42delinsCTAAT n.712+38_712+42delinsCTAAT c.3847+38_3847+42delinsCTAAT (n.3847+38_3847+42delinsCTAAT) c.397+38_397+42delinsCTAAT (n.397+38_397+42delinsCTAAT) c.3748+38_3748+42delinsCTAAT (n.3748+38_3748+42delinsCTAAT) c.3844+38_3844+42delinsCTAAT (n.3844+38_3844+42delinsCTAAT) c.3694+38_3694+42delinsCTAAT (n.3694+38_3694+42delinsCTAAT) | |
| 5 | g.128335414T>A | CA3395126 | FBN2 | n.631+41A>T n.712+41A>T c.3847+41A>T (n.3847+41A>T) c.397+41A>T (n.397+41A>T) c.3748+41A>T (n.3748+41A>T) c.3844+41A>T (n.3844+41A>T) c.3694+41A>T (n.3694+41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335414T>C | CA2675117113 | FBN2 | n.631+41A>G n.712+41A>G c.3847+41A>G (n.3847+41A>G) c.397+41A>G (n.397+41A>G) c.3748+41A>G (n.3748+41A>G) c.3844+41A>G (n.3844+41A>G) c.3694+41A>G (n.3694+41A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335414T= | CA1581269578 | FBN2 | n.631+41A= n.712+41A= c.3847+41A= (n.3847+41A=) c.397+41A= (n.397+41A=) c.3748+41A= (n.3748+41A=) c.3844+41A= (n.3844+41A=) c.3694+41A= (n.3694+41A=) | |
| 5 | g.128335418_128335421dup | CA562715414 | FBN2 | n.631+38_631+41dup n.712+38_712+41dup c.3847+38_3847+41dup (n.3847+38_3847+41dup) c.397+38_397+41dup (n.397+38_397+41dup) c.3748+38_3748+41dup (n.3748+38_3748+41dup) c.3844+38_3844+41dup (n.3844+38_3844+41dup) c.3694+38_3694+41dup (n.3694+38_3694+41dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335418_128335421del | CA3395124 | FBN2 | n.631+38_631+41del n.712+38_712+41del c.3847+38_3847+41del (n.3847+38_3847+41del) c.397+38_397+41del (n.397+38_397+41del) c.3748+38_3748+41del (n.3748+38_3748+41del) c.3844+38_3844+41del (n.3844+38_3844+41del) c.3694+38_3694+41del (n.3694+38_3694+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335415T>C | CA2578396315 | FBN2 | n.631+40A>G n.712+40A>G c.3847+40A>G (n.3847+40A>G) c.397+40A>G (n.397+40A>G) c.3748+40A>G (n.3748+40A>G) c.3844+40A>G (n.3844+40A>G) c.3694+40A>G (n.3694+40A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335417G>A | CA3395127 | FBN2 | n.631+38C>T n.712+38C>T c.3847+38C>T (n.3847+38C>T) c.397+38C>T (n.397+38C>T) c.3748+38C>T (n.3748+38C>T) c.3844+38C>T (n.3844+38C>T) c.3694+38C>T (n.3694+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335417G= | CA1581269579 | FBN2 | n.631+38C= n.712+38C= c.3847+38C= (n.3847+38C=) c.397+38C= (n.397+38C=) c.3748+38C= (n.3748+38C=) c.3844+38C= (n.3844+38C=) c.3694+38C= (n.3694+38C=) | |
| 5 | g.128335417G>T | CA2675117114 | FBN2 | n.631+38C>A n.712+38C>A c.3847+38C>A (n.3847+38C>A) c.397+38C>A (n.397+38C>A) c.3748+38C>A (n.3748+38C>A) c.3844+38C>A (n.3844+38C>A) c.3694+38C>A (n.3694+38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335418T>A | CA2675117115 | FBN2 | n.631+37A>T n.712+37A>T c.3847+37A>T (n.3847+37A>T) c.397+37A>T (n.397+37A>T) c.3748+37A>T (n.3748+37A>T) c.3844+37A>T (n.3844+37A>T) c.3694+37A>T (n.3694+37A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335419T>C | CA1081364555 | FBN2 | n.631+36A>G n.712+36A>G c.3847+36A>G (n.3847+36A>G) c.397+36A>G (n.397+36A>G) c.3748+36A>G (n.3748+36A>G) c.3844+36A>G (n.3844+36A>G) c.3694+36A>G (n.3694+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335419T= | CA1581269580 | FBN2 | n.631+36A= n.712+36A= c.3847+36A= (n.3847+36A=) c.397+36A= (n.397+36A=) c.3748+36A= (n.3748+36A=) c.3844+36A= (n.3844+36A=) c.3694+36A= (n.3694+36A=) | |
| 5 | g.128335421_128335422del | CA2675117116 | FBN2 | n.631+34_631+35del n.712+34_712+35del c.3847+34_3847+35del (n.3847+34_3847+35del) c.397+34_397+35del (n.397+34_397+35del) c.3748+34_3748+35del (n.3748+34_3748+35del) c.3844+34_3844+35del (n.3844+34_3844+35del) c.3694+34_3694+35del (n.3694+34_3694+35del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335421G>C | CA2675117117 | FBN2 | n.631+34C>G n.712+34C>G c.3847+34C>G (n.3847+34C>G) c.397+34C>G (n.397+34C>G) c.3748+34C>G (n.3748+34C>G) c.3844+34C>G (n.3844+34C>G) c.3694+34C>G (n.3694+34C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335423T>G | CA3395128 | FBN2 | n.631+32A>C n.712+32A>C c.3847+32A>C (n.3847+32A>C) c.397+32A>C (n.397+32A>C) c.3748+32A>C (n.3748+32A>C) c.3844+32A>C (n.3844+32A>C) c.3694+32A>C (n.3694+32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335423T= | CA1581269581 | FBN2 | n.631+32A= n.712+32A= c.3847+32A= (n.3847+32A=) c.397+32A= (n.397+32A=) c.3748+32A= (n.3748+32A=) c.3844+32A= (n.3844+32A=) c.3694+32A= (n.3694+32A=) | |
| 5 | g.128335424G>A | CA2675117118 | FBN2 | n.631+31C>T n.712+31C>T c.3847+31C>T (n.3847+31C>T) c.397+31C>T (n.397+31C>T) c.3748+31C>T (n.3748+31C>T) c.3844+31C>T (n.3844+31C>T) c.3694+31C>T (n.3694+31C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335427C>A | CA2675117119 | FBN2 | n.631+28G>T n.712+28G>T c.3847+28G>T (n.3847+28G>T) c.397+28G>T (n.397+28G>T) c.3748+28G>T (n.3748+28G>T) c.3844+28G>T (n.3844+28G>T) c.3694+28G>T (n.3694+28G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335428A= | CA1581269582 | FBN2 | n.631+27T= n.712+27T= c.3847+27T= (n.3847+27T=) c.397+27T= (n.397+27T=) c.3748+27T= (n.3748+27T=) c.3844+27T= (n.3844+27T=) c.3694+27T= (n.3694+27T=) | |
| 5 | g.128335428A>C | CA1581269583 | FBN2 | n.631+27T>G n.712+27T>G c.3847+27T>G (n.3847+27T>G) c.397+27T>G (n.397+27T>G) c.3748+27T>G (n.3748+27T>G) c.3844+27T>G (n.3844+27T>G) c.3694+27T>G (n.3694+27T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335431A= | CA1581269584 | FBN2 | n.631+24T= n.712+24T= c.3847+24T= (n.3847+24T=) c.397+24T= (n.397+24T=) c.3748+24T= (n.3748+24T=) c.3844+24T= (n.3844+24T=) c.3694+24T= (n.3694+24T=) | |
| 5 | g.128335431A>G | CA1581269585 | FBN2 | n.631+24T>C n.712+24T>C c.3847+24T>C (n.3847+24T>C) c.397+24T>C (n.397+24T>C) c.3748+24T>C (n.3748+24T>C) c.3844+24T>C (n.3844+24T>C) c.3694+24T>C (n.3694+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335431A>T | CA2675117120 | FBN2 | n.631+24T>A n.712+24T>A c.3847+24T>A (n.3847+24T>A) c.397+24T>A (n.397+24T>A) c.3748+24T>A (n.3748+24T>A) c.3844+24T>A (n.3844+24T>A) c.3694+24T>A (n.3694+24T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335432C>A | CA3395129 | FBN2 | n.631+23G>T n.712+23G>T c.3847+23G>T (n.3847+23G>T) c.397+23G>T (n.397+23G>T) c.3748+23G>T (n.3748+23G>T) c.3844+23G>T (n.3844+23G>T) c.3694+23G>T (n.3694+23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335432C= | CA1581269586 | FBN2 | n.631+23G= n.712+23G= c.3847+23G= (n.3847+23G=) c.397+23G= (n.397+23G=) c.3748+23G= (n.3748+23G=) c.3844+23G= (n.3844+23G=) c.3694+23G= (n.3694+23G=) | |
| 5 | g.128335432C>T | CA2675117122 | FBN2 | n.631+23G>A n.712+23G>A c.3847+23G>A (n.3847+23G>A) c.397+23G>A (n.397+23G>A) c.3748+23G>A (n.3748+23G>A) c.3844+23G>A (n.3844+23G>A) c.3694+23G>A (n.3694+23G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335433del | CA2675117121 | FBN2 | n.631+23del n.712+23del c.3847+23del (n.3847+23del) c.397+23del (n.397+23del) c.3748+23del (n.3748+23del) c.3844+23del (n.3844+23del) c.3694+23del (n.3694+23del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335433_128335435delinsCTG | CA1581269587 | FBN2 | n.631+20_631+22delinsCAG n.712+20_712+22delinsCAG c.3847+20_3847+22delinsCAG (n.3847+20_3847+22delinsCAG) c.397+20_397+22delinsCAG (n.397+20_397+22delinsCAG) c.3748+20_3748+22delinsCAG (n.3748+20_3748+22delinsCAG) c.3844+20_3844+22delinsCAG (n.3844+20_3844+22delinsCAG) c.3694+20_3694+22delinsCAG (n.3694+20_3694+22delinsCAG) | |
| 5 | g.128335434T>C | CA3395130 | FBN2 | n.631+21A>G n.712+21A>G c.3847+21A>G (n.3847+21A>G) c.397+21A>G (n.397+21A>G) c.3748+21A>G (n.3748+21A>G) c.3844+21A>G (n.3844+21A>G) c.3694+21A>G (n.3694+21A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335434T= | CA1581269589 | FBN2 | n.631+21A= n.712+21A= c.3847+21A= (n.3847+21A=) c.397+21A= (n.397+21A=) c.3748+21A= (n.3748+21A=) c.3844+21A= (n.3844+21A=) c.3694+21A= (n.3694+21A=) | |
| 5 | g.128335439_128335440del | CA1581269588 | FBN2 | n.631+20_631+21del n.712+20_712+21del c.3847+20_3847+21del (n.3847+20_3847+21del) c.397+20_397+21del (n.397+20_397+21del) c.3748+20_3748+21del (n.3748+20_3748+21del) c.3844+20_3844+21del (n.3844+20_3844+21del) c.3694+20_3694+21del (n.3694+20_3694+21del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335436T>C | CA2675117123 | FBN2 | n.631+19A>G n.712+19A>G c.3847+19A>G (n.3847+19A>G) c.397+19A>G (n.397+19A>G) c.3748+19A>G (n.3748+19A>G) c.3844+19A>G (n.3844+19A>G) c.3694+19A>G (n.3694+19A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335437_128335443del | CA2675117124 | FBN2 | n.631+13_631+19del n.712+13_712+19del c.3847+13_3847+19del (n.3847+13_3847+19del) c.397+13_397+19del (n.397+13_397+19del) c.3748+13_3748+19del (n.3748+13_3748+19del) c.3844+13_3844+19del (n.3844+13_3844+19del) c.3694+13_3694+19del (n.3694+13_3694+19del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335437G>T | CA2675117125 | FBN2 | n.631+18C>A n.712+18C>A c.3847+18C>A (n.3847+18C>A) c.397+18C>A (n.397+18C>A) c.3748+18C>A (n.3748+18C>A) c.3844+18C>A (n.3844+18C>A) c.3694+18C>A (n.3694+18C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335439G>A | CA2675117126 | FBN2 | n.631+16C>T n.712+16C>T c.3847+16C>T (n.3847+16C>T) c.397+16C>T (n.397+16C>T) c.3748+16C>T (n.3748+16C>T) c.3844+16C>T (n.3844+16C>T) c.3694+16C>T (n.3694+16C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335444C>A | CA562715420 | FBN2 | n.631+11G>T n.712+11G>T c.3847+11G>T (n.3847+11G>T) c.397+11G>T (n.397+11G>T) c.3748+11G>T (n.3748+11G>T) c.3844+11G>T (n.3844+11G>T) c.3694+11G>T (n.3694+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335444C= | CA1581269590 | FBN2 | n.631+11G= n.712+11G= c.3847+11G= (n.3847+11G=) c.397+11G= (n.397+11G=) c.3748+11G= (n.3748+11G=) c.3844+11G= (n.3844+11G=) c.3694+11G= (n.3694+11G=) |