| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128333223A= | CA1581268502 | FBN2 | n.884-189T= n.965-189T= c.4100-189T= (n.4100-189T=) c.650-189T= (n.650-189T=) c.4001-189T= (n.4001-189T=) c.4097-189T= (n.4097-189T=) c.3947-189T= (n.3947-189T=) | |
| 5 | g.128333223A>G | CA1581268503 | FBN2 | n.884-189T>C n.965-189T>C c.4100-189T>C (n.4100-189T>C) c.650-189T>C (n.650-189T>C) c.4001-189T>C (n.4001-189T>C) c.4097-189T>C (n.4097-189T>C) c.3947-189T>C (n.3947-189T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128333223_128333227delinsAAAAC | CA1581268504 | FBN2 | n.884-193_884-189delinsGTTTT n.965-193_965-189delinsGTTTT c.4100-193_4100-189delinsGTTTT (n.4100-193_4100-189delinsGTTTT) c.650-193_650-189delinsGTTTT (n.650-193_650-189delinsGTTTT) c.4001-193_4001-189delinsGTTTT (n.4001-193_4001-189delinsGTTTT) c.4097-193_4097-189delinsGTTTT (n.4097-193_4097-189delinsGTTTT) c.3947-193_3947-189delinsGTTTT (n.3947-193_3947-189delinsGTTTT) | |
| 5 | g.128333224A= | CA1581268506 | FBN2 | n.884-190T= n.965-190T= c.4100-190T= (n.4100-190T=) c.650-190T= (n.650-190T=) c.4001-190T= (n.4001-190T=) c.4097-190T= (n.4097-190T=) c.3947-190T= (n.3947-190T=) | |
| 5 | g.128333224A>G | CA803634865 | FBN2 | n.884-190T>C n.965-190T>C c.4100-190T>C (n.4100-190T>C) c.650-190T>C (n.650-190T>C) c.4001-190T>C (n.4001-190T>C) c.4097-190T>C (n.4097-190T>C) c.3947-190T>C (n.3947-190T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333226_128333229del | CA1581268505 | FBN2 | n.884-193_884-190del n.965-193_965-190del c.4100-193_4100-190del (n.4100-193_4100-190del) c.650-193_650-190del (n.650-193_650-190del) c.4001-193_4001-190del (n.4001-193_4001-190del) c.4097-193_4097-190del (n.4097-193_4097-190del) c.3947-193_3947-190del (n.3947-193_3947-190del) | dbSNP |
| 5 | g.128333227C= | CA1581268507 | FBN2 | n.884-193G= n.965-193G= c.4100-193G= (n.4100-193G=) c.650-193G= (n.650-193G=) c.4001-193G= (n.4001-193G=) c.4097-193G= (n.4097-193G=) c.3947-193G= (n.3947-193G=) | |
| 5 | g.128333227C>G | CA1081363924 | FBN2 | n.884-193G>C n.965-193G>C c.4100-193G>C (n.4100-193G>C) c.650-193G>C (n.650-193G>C) c.4001-193G>C (n.4001-193G>C) c.4097-193G>C (n.4097-193G>C) c.3947-193G>C (n.3947-193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333227C>T | CA562714854 | FBN2 | n.884-193G>A n.965-193G>A c.4100-193G>A (n.4100-193G>A) c.650-193G>A (n.650-193G>A) c.4001-193G>A (n.4001-193G>A) c.4097-193G>A (n.4097-193G>A) c.3947-193G>A (n.3947-193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333231T>G | CA127007201 | FBN2 | n.884-197A>C n.965-197A>C c.4100-197A>C (n.4100-197A>C) c.650-197A>C (n.650-197A>C) c.4001-197A>C (n.4001-197A>C) c.4097-197A>C (n.4097-197A>C) c.3947-197A>C (n.3947-197A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128333231T= | CA1581268508 | FBN2 | n.884-197A= n.965-197A= c.4100-197A= (n.4100-197A=) c.650-197A= (n.650-197A=) c.4001-197A= (n.4001-197A=) c.4097-197A= (n.4097-197A=) c.3947-197A= (n.3947-197A=) | |
| 5 | g.128333233C>A | CA1081363926 | FBN2 | n.884-199G>T n.965-199G>T c.4100-199G>T (n.4100-199G>T) c.650-199G>T (n.650-199G>T) c.4001-199G>T (n.4001-199G>T) c.4097-199G>T (n.4097-199G>T) c.3947-199G>T (n.3947-199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333233C= | CA1581268509 | FBN2 | n.884-199G= n.965-199G= c.4100-199G= (n.4100-199G=) c.650-199G= (n.650-199G=) c.4001-199G= (n.4001-199G=) c.4097-199G= (n.4097-199G=) c.3947-199G= (n.3947-199G=) | |
| 5 | g.128333234_128333246delinsTTCCCTAGAAACA | CA1581268510 | FBN2 | n.884-212_884-200delinsTGTTTCTAGGGAA n.965-212_965-200delinsTGTTTCTAGGGAA c.4100-212_4100-200delinsTGTTTCTAGGGAA (n.4100-212_4100-200delinsTGTTTCTAGGGAA) c.650-212_650-200delinsTGTTTCTAGGGAA (n.650-212_650-200delinsTGTTTCTAGGGAA) c.4001-212_4001-200delinsTGTTTCTAGGGAA (n.4001-212_4001-200delinsTGTTTCTAGGGAA) c.4097-212_4097-200delinsTGTTTCTAGGGAA (n.4097-212_4097-200delinsTGTTTCTAGGGAA) c.3947-212_3947-200delinsTGTTTCTAGGGAA (n.3947-212_3947-200delinsTGTTTCTAGGGAA) | |
| 5 | g.128333235_128333246del | CA1581268511 | FBN2 | n.884-212_884-201del n.965-212_965-201del c.4100-212_4100-201del (n.4100-212_4100-201del) c.650-212_650-201del (n.650-212_650-201del) c.4001-212_4001-201del (n.4001-212_4001-201del) c.4097-212_4097-201del (n.4097-212_4097-201del) c.3947-212_3947-201del (n.3947-212_3947-201del) | dbSNP |
| 5 | g.128333236C>A | CA803634872 | FBN2 | n.884-202G>T n.965-202G>T c.4100-202G>T (n.4100-202G>T) c.650-202G>T (n.650-202G>T) c.4001-202G>T (n.4001-202G>T) c.4097-202G>T (n.4097-202G>T) c.3947-202G>T (n.3947-202G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333236C= | CA1581268513 | FBN2 | n.884-202G= n.965-202G= c.4100-202G= (n.4100-202G=) c.650-202G= (n.650-202G=) c.4001-202G= (n.4001-202G=) c.4097-202G= (n.4097-202G=) c.3947-202G= (n.3947-202G=) | |
| 5 | g.128333236C>G | CA1581268512 | FBN2 | n.884-202G>C n.965-202G>C c.4100-202G>C (n.4100-202G>C) c.650-202G>C (n.650-202G>C) c.4001-202G>C (n.4001-202G>C) c.4097-202G>C (n.4097-202G>C) c.3947-202G>C (n.3947-202G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128333242A= | CA1581268514 | FBN2 | n.884-208T= n.965-208T= c.4100-208T= (n.4100-208T=) c.650-208T= (n.650-208T=) c.4001-208T= (n.4001-208T=) c.4097-208T= (n.4097-208T=) c.3947-208T= (n.3947-208T=) | |
| 5 | g.128333242A>C | CA127007205 | FBN2 | n.884-208T>G n.965-208T>G c.4100-208T>G (n.4100-208T>G) c.650-208T>G (n.650-208T>G) c.4001-208T>G (n.4001-208T>G) c.4097-208T>G (n.4097-208T>G) c.3947-208T>G (n.3947-208T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333243A>T | CA650271364 | FBN2 | n.884-209T>A n.965-209T>A c.4100-209T>A (n.4100-209T>A) c.650-209T>A (n.650-209T>A) c.4001-209T>A (n.4001-209T>A) c.4097-209T>A (n.4097-209T>A) c.3947-209T>A (n.3947-209T>A) | COSMIC |
| 5 | g.128333244A= | CA1581268515 | FBN2 | n.884-210T= n.965-210T= c.4100-210T= (n.4100-210T=) c.650-210T= (n.650-210T=) c.4001-210T= (n.4001-210T=) c.4097-210T= (n.4097-210T=) c.3947-210T= (n.3947-210T=) | |
| 5 | g.128333244A>T | CA803634878 | FBN2 | n.884-210T>A n.965-210T>A c.4100-210T>A (n.4100-210T>A) c.650-210T>A (n.650-210T>A) c.4001-210T>A (n.4001-210T>A) c.4097-210T>A (n.4097-210T>A) c.3947-210T>A (n.3947-210T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333247A= | CA1581268516 | FBN2 | n.884-213T= n.965-213T= c.4100-213T= (n.4100-213T=) c.650-213T= (n.650-213T=) c.4001-213T= (n.4001-213T=) c.4097-213T= (n.4097-213T=) c.3947-213T= (n.3947-213T=) | |
| 5 | g.128333247A>C | CA1581268517 | FBN2 | n.884-213T>G n.965-213T>G c.4100-213T>G (n.4100-213T>G) c.650-213T>G (n.650-213T>G) c.4001-213T>G (n.4001-213T>G) c.4097-213T>G (n.4097-213T>G) c.3947-213T>G (n.3947-213T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128333247A>G | CA803634880 | FBN2 | n.884-213T>C n.965-213T>C c.4100-213T>C (n.4100-213T>C) c.650-213T>C (n.650-213T>C) c.4001-213T>C (n.4001-213T>C) c.4097-213T>C (n.4097-213T>C) c.3947-213T>C (n.3947-213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333249_128333250delinsTG | CA1581268518 | FBN2 | n.884-216_884-215delinsCA n.965-216_965-215delinsCA c.4100-216_4100-215delinsCA (n.4100-216_4100-215delinsCA) c.650-216_650-215delinsCA (n.650-216_650-215delinsCA) c.4001-216_4001-215delinsCA (n.4001-216_4001-215delinsCA) c.4097-216_4097-215delinsCA (n.4097-216_4097-215delinsCA) c.3947-216_3947-215delinsCA (n.3947-216_3947-215delinsCA) | |
| 5 | g.128333250del | CA803634884 | FBN2 | n.884-216del n.965-216del c.4100-216del (n.4100-216del) c.650-216del (n.650-216del) c.4001-216del (n.4001-216del) c.4097-216del (n.4097-216del) c.3947-216del (n.3947-216del) | dbSNP |
| 5 | g.128333250G= | CA1581268519 | FBN2 | n.884-216C= n.965-216C= c.4100-216C= (n.4100-216C=) c.650-216C= (n.650-216C=) c.4001-216C= (n.4001-216C=) c.4097-216C= (n.4097-216C=) c.3947-216C= (n.3947-216C=) | |
| 5 | g.128333250G>T | CA127007223 | FBN2 | n.884-216C>A n.965-216C>A c.4100-216C>A (n.4100-216C>A) c.650-216C>A (n.650-216C>A) c.4001-216C>A (n.4001-216C>A) c.4097-216C>A (n.4097-216C>A) c.3947-216C>A (n.3947-216C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333251T>G | CA1581268521 | FBN2 | n.884-217A>C n.965-217A>C c.4100-217A>C (n.4100-217A>C) c.650-217A>C (n.650-217A>C) c.4001-217A>C (n.4001-217A>C) c.4097-217A>C (n.4097-217A>C) c.3947-217A>C (n.3947-217A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128333251T= | CA1581268520 | FBN2 | n.884-217A= n.965-217A= c.4100-217A= (n.4100-217A=) c.650-217A= (n.650-217A=) c.4001-217A= (n.4001-217A=) c.4097-217A= (n.4097-217A=) c.3947-217A= (n.3947-217A=) | |
| 5 | g.128333252C>A | CA1581268523 | FBN2 | n.884-218G>T n.965-218G>T c.4100-218G>T (n.4100-218G>T) c.650-218G>T (n.650-218G>T) c.4001-218G>T (n.4001-218G>T) c.4097-218G>T (n.4097-218G>T) c.3947-218G>T (n.3947-218G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128333252C= | CA1581268522 | FBN2 | n.884-218G= n.965-218G= c.4100-218G= (n.4100-218G=) c.650-218G= (n.650-218G=) c.4001-218G= (n.4001-218G=) c.4097-218G= (n.4097-218G=) c.3947-218G= (n.3947-218G=) | |
| 5 | g.128333252C>T | CA127007226 | FBN2 | n.884-218G>A n.965-218G>A c.4100-218G>A (n.4100-218G>A) c.650-218G>A (n.650-218G>A) c.4001-218G>A (n.4001-218G>A) c.4097-218G>A (n.4097-218G>A) c.3947-218G>A (n.3947-218G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333253_128333263delinsAGCCACTTTCC | CA1581268524 | FBN2 | n.884-229_884-219delinsGGAAAGTGGCT n.965-229_965-219delinsGGAAAGTGGCT c.4100-229_4100-219delinsGGAAAGTGGCT (n.4100-229_4100-219delinsGGAAAGTGGCT) c.650-229_650-219delinsGGAAAGTGGCT (n.650-229_650-219delinsGGAAAGTGGCT) c.4001-229_4001-219delinsGGAAAGTGGCT (n.4001-229_4001-219delinsGGAAAGTGGCT) c.4097-229_4097-219delinsGGAAAGTGGCT (n.4097-229_4097-219delinsGGAAAGTGGCT) c.3947-229_3947-219delinsGGAAAGTGGCT (n.3947-229_3947-219delinsGGAAAGTGGCT) | |
| 5 | g.128333254_128333263del | CA1581268525 | FBN2 | n.884-229_884-220del n.965-229_965-220del c.4100-229_4100-220del (n.4100-229_4100-220del) c.650-229_650-220del (n.650-229_650-220del) c.4001-229_4001-220del (n.4001-229_4001-220del) c.4097-229_4097-220del (n.4097-229_4097-220del) c.3947-229_3947-220del (n.3947-229_3947-220del) | dbSNP |
| 5 | g.128333255C>A | CA1081363933 | FBN2 | n.884-221G>T n.965-221G>T c.4100-221G>T (n.4100-221G>T) c.650-221G>T (n.650-221G>T) c.4001-221G>T (n.4001-221G>T) c.4097-221G>T (n.4097-221G>T) c.3947-221G>T (n.3947-221G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333255C= | CA1581268526 | FBN2 | n.884-221G= n.965-221G= c.4100-221G= (n.4100-221G=) c.650-221G= (n.650-221G=) c.4001-221G= (n.4001-221G=) c.4097-221G= (n.4097-221G=) c.3947-221G= (n.3947-221G=) | |
| 5 | g.128333257A= | CA1581268528 | FBN2 | n.884-223T= n.965-223T= c.4100-223T= (n.4100-223T=) c.650-223T= (n.650-223T=) c.4001-223T= (n.4001-223T=) c.4097-223T= (n.4097-223T=) c.3947-223T= (n.3947-223T=) | |
| 5 | g.128333257A>C | CA1581268527 | FBN2 | n.884-223T>G n.965-223T>G c.4100-223T>G (n.4100-223T>G) c.650-223T>G (n.650-223T>G) c.4001-223T>G (n.4001-223T>G) c.4097-223T>G (n.4097-223T>G) c.3947-223T>G (n.3947-223T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128333257A>G | CA1081363934 | FBN2 | n.884-223T>C n.965-223T>C c.4100-223T>C (n.4100-223T>C) c.650-223T>C (n.650-223T>C) c.4001-223T>C (n.4001-223T>C) c.4097-223T>C (n.4097-223T>C) c.3947-223T>C (n.3947-223T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333260T>C | CA1581268530 | FBN2 | n.884-226A>G n.965-226A>G c.4100-226A>G (n.4100-226A>G) c.650-226A>G (n.650-226A>G) c.4001-226A>G (n.4001-226A>G) c.4097-226A>G (n.4097-226A>G) c.3947-226A>G (n.3947-226A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128333260T= | CA1581268529 | FBN2 | n.884-226A= n.965-226A= c.4100-226A= (n.4100-226A=) c.650-226A= (n.650-226A=) c.4001-226A= (n.4001-226A=) c.4097-226A= (n.4097-226A=) c.3947-226A= (n.3947-226A=) | |
| 5 | g.128333262C>A | CA1081363935 | FBN2 | n.884-228G>T n.965-228G>T c.4100-228G>T (n.4100-228G>T) c.650-228G>T (n.650-228G>T) c.4001-228G>T (n.4001-228G>T) c.4097-228G>T (n.4097-228G>T) c.3947-228G>T (n.3947-228G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333263C= | CA1581268531 | FBN2 | n.884-229G= n.965-229G= c.4100-229G= (n.4100-229G=) c.650-229G= (n.650-229G=) c.4001-229G= (n.4001-229G=) c.4097-229G= (n.4097-229G=) c.3947-229G= (n.3947-229G=) | |
| 5 | g.128333263C>T | CA127007230 | FBN2 | n.884-229G>A n.965-229G>A c.4100-229G>A (n.4100-229G>A) c.650-229G>A (n.650-229G>A) c.4001-229G>A (n.4001-229G>A) c.4097-229G>A (n.4097-229G>A) c.3947-229G>A (n.3947-229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333268G= | CA1581268532 | FBN2 | n.884-234C= n.965-234C= c.4100-234C= (n.4100-234C=) c.650-234C= (n.650-234C=) c.4001-234C= (n.4001-234C=) c.4097-234C= (n.4097-234C=) c.3947-234C= (n.3947-234C=) | |
| 5 | g.128333268G>T | CA127007270 | FBN2 | n.884-234C>A n.965-234C>A c.4100-234C>A (n.4100-234C>A) c.650-234C>A (n.650-234C>A) c.4001-234C>A (n.4001-234C>A) c.4097-234C>A (n.4097-234C>A) c.3947-234C>A (n.3947-234C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333268dup | CA2529378592 | FBN2 | n.884-234dup n.965-234dup c.4100-234dup (n.4100-234dup) c.650-234dup (n.650-234dup) c.4001-234dup (n.4001-234dup) c.4097-234dup (n.4097-234dup) c.3947-234dup (n.3947-234dup) | |
| 5 | g.128333269A= | CA1581268533 | FBN2 | n.884-235T= n.965-235T= c.4100-235T= (n.4100-235T=) c.650-235T= (n.650-235T=) c.4001-235T= (n.4001-235T=) c.4097-235T= (n.4097-235T=) c.3947-235T= (n.3947-235T=) | |
| 5 | g.128333269A>G | CA1581268534 | FBN2 | n.884-235T>C n.965-235T>C c.4100-235T>C (n.4100-235T>C) c.650-235T>C (n.650-235T>C) c.4001-235T>C (n.4001-235T>C) c.4097-235T>C (n.4097-235T>C) c.3947-235T>C (n.3947-235T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333279_128333280dup | CA917579067 | FBN2 | n.884-237_884-236dup n.965-237_965-236dup c.4100-237_4100-236dup (n.4100-237_4100-236dup) c.650-237_650-236dup (n.650-237_650-236dup) c.4001-237_4001-236dup (n.4001-237_4001-236dup) c.4097-237_4097-236dup (n.4097-237_4097-236dup) c.3947-237_3947-236dup (n.3947-237_3947-236dup) | dbSNP |
| 5 | g.128333279_128333280del | CA1081363936 | FBN2 | n.884-237_884-236del n.965-237_965-236del c.4100-237_4100-236del (n.4100-237_4100-236del) c.650-237_650-236del (n.650-237_650-236del) c.4001-237_4001-236del (n.4001-237_4001-236del) c.4097-237_4097-236del (n.4097-237_4097-236del) c.3947-237_3947-236del (n.3947-237_3947-236del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333271G>A | CA2604174491 | FBN2 | n.884-237C>T n.965-237C>T c.4100-237C>T (n.4100-237C>T) c.650-237C>T (n.650-237C>T) c.4001-237C>T (n.4001-237C>T) c.4097-237C>T (n.4097-237C>T) c.3947-237C>T (n.3947-237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333272A>T | CA2709959626 | FBN2 | n.884-238T>A n.965-238T>A c.4100-238T>A (n.4100-238T>A) c.650-238T>A (n.650-238T>A) c.4001-238T>A (n.4001-238T>A) c.4097-238T>A (n.4097-238T>A) c.3947-238T>A (n.3947-238T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128333273G>C | CA127007275 | FBN2 | n.884-239C>G n.965-239C>G c.4100-239C>G (n.4100-239C>G) c.650-239C>G (n.650-239C>G) c.4001-239C>G (n.4001-239C>G) c.4097-239C>G (n.4097-239C>G) c.3947-239C>G (n.3947-239C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333273G= | CA1581268535 | FBN2 | n.884-239C= n.965-239C= c.4100-239C= (n.4100-239C=) c.650-239C= (n.650-239C=) c.4001-239C= (n.4001-239C=) c.4097-239C= (n.4097-239C=) c.3947-239C= (n.3947-239C=) | |
| 5 | g.128333274A= | CA1581268536 | FBN2 | n.884-240T= n.965-240T= c.4100-240T= (n.4100-240T=) c.650-240T= (n.650-240T=) c.4001-240T= (n.4001-240T=) c.4097-240T= (n.4097-240T=) c.3947-240T= (n.3947-240T=) | |
| 5 | g.128333274A>G | CA1081363941 | FBN2 | n.884-240T>C n.965-240T>C c.4100-240T>C (n.4100-240T>C) c.650-240T>C (n.650-240T>C) c.4001-240T>C (n.4001-240T>C) c.4097-240T>C (n.4097-240T>C) c.3947-240T>C (n.3947-240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333275G>C | CA1581268537 | FBN2 | n.884-241C>G n.965-241C>G c.4100-241C>G (n.4100-241C>G) c.650-241C>G (n.650-241C>G) c.4001-241C>G (n.4001-241C>G) c.4097-241C>G (n.4097-241C>G) c.3947-241C>G (n.3947-241C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128333275G= | CA1581268538 | FBN2 | n.884-241C= n.965-241C= c.4100-241C= (n.4100-241C=) c.650-241C= (n.650-241C=) c.4001-241C= (n.4001-241C=) c.4097-241C= (n.4097-241C=) c.3947-241C= (n.3947-241C=) | |
| 5 | g.128333275G>T | CA1081363953 | FBN2 | n.884-241C>A n.965-241C>A c.4100-241C>A (n.4100-241C>A) c.650-241C>A (n.650-241C>A) c.4001-241C>A (n.4001-241C>A) c.4097-241C>A (n.4097-241C>A) c.3947-241C>A (n.3947-241C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333276A= | CA1581268539 | FBN2 | n.884-242T= n.965-242T= c.4100-242T= (n.4100-242T=) c.650-242T= (n.650-242T=) c.4001-242T= (n.4001-242T=) c.4097-242T= (n.4097-242T=) c.3947-242T= (n.3947-242T=) | |
| 5 | g.128333276A>T | CA1581268540 | FBN2 | n.884-242T>A n.965-242T>A c.4100-242T>A (n.4100-242T>A) c.650-242T>A (n.650-242T>A) c.4001-242T>A (n.4001-242T>A) c.4097-242T>A (n.4097-242T>A) c.3947-242T>A (n.3947-242T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128333277G>A | CA127007295 | FBN2 | n.884-243C>T n.965-243C>T c.4100-243C>T (n.4100-243C>T) c.650-243C>T (n.650-243C>T) c.4001-243C>T (n.4001-243C>T) c.4097-243C>T (n.4097-243C>T) c.3947-243C>T (n.3947-243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333277G= | CA1581268541 | FBN2 | n.884-243C= n.965-243C= c.4100-243C= (n.4100-243C=) c.650-243C= (n.650-243C=) c.4001-243C= (n.4001-243C=) c.4097-243C= (n.4097-243C=) c.3947-243C= (n.3947-243C=) | |
| 5 | g.128333278A>T | CA2709959630 | FBN2 | n.884-244T>A n.965-244T>A c.4100-244T>A (n.4100-244T>A) c.650-244T>A (n.650-244T>A) c.4001-244T>A (n.4001-244T>A) c.4097-244T>A (n.4097-244T>A) c.3947-244T>A (n.3947-244T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128333279G>C | CA562714979 | FBN2 | n.884-245C>G n.965-245C>G c.4100-245C>G (n.4100-245C>G) c.650-245C>G (n.650-245C>G) c.4001-245C>G (n.4001-245C>G) c.4097-245C>G (n.4097-245C>G) c.3947-245C>G (n.3947-245C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333279G= | CA1581268542 | FBN2 | n.884-245C= n.965-245C= c.4100-245C= (n.4100-245C=) c.650-245C= (n.650-245C=) c.4001-245C= (n.4001-245C=) c.4097-245C= (n.4097-245C=) c.3947-245C= (n.3947-245C=) | |
| 5 | g.128333281C= | CA1581268543 | FBN2 | n.884-247G= n.965-247G= c.4100-247G= (n.4100-247G=) c.650-247G= (n.650-247G=) c.4001-247G= (n.4001-247G=) c.4097-247G= (n.4097-247G=) c.3947-247G= (n.3947-247G=) | |
| 5 | g.128333281C>T | CA1581268544 | FBN2 | n.884-247G>A n.965-247G>A c.4100-247G>A (n.4100-247G>A) c.650-247G>A (n.650-247G>A) c.4001-247G>A (n.4001-247G>A) c.4097-247G>A (n.4097-247G>A) c.3947-247G>A (n.3947-247G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128333292T>C | CA1081363958 | FBN2 | n.884-258A>G n.965-258A>G c.4100-258A>G (n.4100-258A>G) c.650-258A>G (n.650-258A>G) c.4001-258A>G (n.4001-258A>G) c.4097-258A>G (n.4097-258A>G) c.3947-258A>G (n.3947-258A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333292T= | CA1581268545 | FBN2 | n.884-258A= n.965-258A= c.4100-258A= (n.4100-258A=) c.650-258A= (n.650-258A=) c.4001-258A= (n.4001-258A=) c.4097-258A= (n.4097-258A=) c.3947-258A= (n.3947-258A=) | |
| 5 | g.128333293G>A | CA1581268547 | FBN2 | n.884-259C>T n.965-259C>T c.4100-259C>T (n.4100-259C>T) c.650-259C>T (n.650-259C>T) c.4001-259C>T (n.4001-259C>T) c.4097-259C>T (n.4097-259C>T) c.3947-259C>T (n.3947-259C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128333293G= | CA1581268546 | FBN2 | n.884-259C= n.965-259C= c.4100-259C= (n.4100-259C=) c.650-259C= (n.650-259C=) c.4001-259C= (n.4001-259C=) c.4097-259C= (n.4097-259C=) c.3947-259C= (n.3947-259C=) | |
| 5 | g.128333296C= | CA1581268548 | FBN2 | n.884-262G= n.965-262G= c.4100-262G= (n.4100-262G=) c.650-262G= (n.650-262G=) c.4001-262G= (n.4001-262G=) c.4097-262G= (n.4097-262G=) c.3947-262G= (n.3947-262G=) | |
| 5 | g.128333296C>G | CA127007299 | FBN2 | n.884-262G>C n.965-262G>C c.4100-262G>C (n.4100-262G>C) c.650-262G>C (n.650-262G>C) c.4001-262G>C (n.4001-262G>C) c.4097-262G>C (n.4097-262G>C) c.3947-262G>C (n.3947-262G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333297C= | CA1581268549 | FBN2 | n.884-263G= n.965-263G= c.4100-263G= (n.4100-263G=) c.650-263G= (n.650-263G=) c.4001-263G= (n.4001-263G=) c.4097-263G= (n.4097-263G=) c.3947-263G= (n.3947-263G=) | |
| 5 | g.128333297C>G | CA2768335734 | FBN2 | n.884-263G>C n.965-263G>C c.4100-263G>C (n.4100-263G>C) c.650-263G>C (n.650-263G>C) c.4001-263G>C (n.4001-263G>C) c.4097-263G>C (n.4097-263G>C) c.3947-263G>C (n.3947-263G>C) | |
| 5 | g.128333297C>T | CA803634899 | FBN2 | n.884-263G>A n.965-263G>A c.4100-263G>A (n.4100-263G>A) c.650-263G>A (n.650-263G>A) c.4001-263G>A (n.4001-263G>A) c.4097-263G>A (n.4097-263G>A) c.3947-263G>A (n.3947-263G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333299C>A | CA1581268551 | FBN2 | n.884-265G>T n.965-265G>T c.4100-265G>T (n.4100-265G>T) c.650-265G>T (n.650-265G>T) c.4001-265G>T (n.4001-265G>T) c.4097-265G>T (n.4097-265G>T) c.3947-265G>T (n.3947-265G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128333299C= | CA1581268552 | FBN2 | n.884-265G= n.965-265G= c.4100-265G= (n.4100-265G=) c.650-265G= (n.650-265G=) c.4001-265G= (n.4001-265G=) c.4097-265G= (n.4097-265G=) c.3947-265G= (n.3947-265G=) | |
| 5 | g.128333299C>G | CA1581268550 | FBN2 | n.884-265G>C n.965-265G>C c.4100-265G>C (n.4100-265G>C) c.650-265G>C (n.650-265G>C) c.4001-265G>C (n.4001-265G>C) c.4097-265G>C (n.4097-265G>C) c.3947-265G>C (n.3947-265G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128333299C>T | CA15389877 | FBN2 | n.884-265G>A n.965-265G>A c.4100-265G>A (n.4100-265G>A) c.650-265G>A (n.650-265G>A) c.4001-265G>A (n.4001-265G>A) c.4097-265G>A (n.4097-265G>A) c.3947-265G>A (n.3947-265G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333300G>A | CA127007308 | FBN2 | n.884-266C>T n.965-266C>T c.4100-266C>T (n.4100-266C>T) c.650-266C>T (n.650-266C>T) c.4001-266C>T (n.4001-266C>T) c.4097-266C>T (n.4097-266C>T) c.3947-266C>T (n.3947-266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333300G= | CA1581268553 | FBN2 | n.884-266C= n.965-266C= c.4100-266C= (n.4100-266C=) c.650-266C= (n.650-266C=) c.4001-266C= (n.4001-266C=) c.4097-266C= (n.4097-266C=) c.3947-266C= (n.3947-266C=) | |
| 5 | g.128333301G>A | CA562714981 | FBN2 | n.884-267C>T n.965-267C>T c.4100-267C>T (n.4100-267C>T) c.650-267C>T (n.650-267C>T) c.4001-267C>T (n.4001-267C>T) c.4097-267C>T (n.4097-267C>T) c.3947-267C>T (n.3947-267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333301G= | CA1581268554 | FBN2 | n.884-267C= n.965-267C= c.4100-267C= (n.4100-267C=) c.650-267C= (n.650-267C=) c.4001-267C= (n.4001-267C=) c.4097-267C= (n.4097-267C=) c.3947-267C= (n.3947-267C=) | |
| 5 | g.128333302C>A | CA127007313 | FBN2 | n.884-268G>T n.965-268G>T c.4100-268G>T (n.4100-268G>T) c.650-268G>T (n.650-268G>T) c.4001-268G>T (n.4001-268G>T) c.4097-268G>T (n.4097-268G>T) c.3947-268G>T (n.3947-268G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333302C= | CA1581268555 | FBN2 | n.884-268G= n.965-268G= c.4100-268G= (n.4100-268G=) c.650-268G= (n.650-268G=) c.4001-268G= (n.4001-268G=) c.4097-268G= (n.4097-268G=) c.3947-268G= (n.3947-268G=) | |
| 5 | g.128333306T>G | CA1581268557 | FBN2 | n.884-272A>C n.965-272A>C c.4100-272A>C (n.4100-272A>C) c.650-272A>C (n.650-272A>C) c.4001-272A>C (n.4001-272A>C) c.4097-272A>C (n.4097-272A>C) c.3947-272A>C (n.3947-272A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128333306T= | CA1581268556 | FBN2 | n.884-272A= n.965-272A= c.4100-272A= (n.4100-272A=) c.650-272A= (n.650-272A=) c.4001-272A= (n.4001-272A=) c.4097-272A= (n.4097-272A=) c.3947-272A= (n.3947-272A=) | |
| 5 | g.128333307A= | CA1581268558 | FBN2 | n.884-273T= n.965-273T= c.4100-273T= (n.4100-273T=) c.650-273T= (n.650-273T=) c.4001-273T= (n.4001-273T=) c.4097-273T= (n.4097-273T=) c.3947-273T= (n.3947-273T=) | |
| 5 | g.128333307A>G | CA803634905 | FBN2 | n.884-273T>C n.965-273T>C c.4100-273T>C (n.4100-273T>C) c.650-273T>C (n.650-273T>C) c.4001-273T>C (n.4001-273T>C) c.4097-273T>C (n.4097-273T>C) c.3947-273T>C (n.3947-273T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128333309G>A | CA127007317 | FBN2 | n.884-275C>T n.965-275C>T c.4100-275C>T (n.4100-275C>T) c.650-275C>T (n.650-275C>T) c.4001-275C>T (n.4001-275C>T) c.4097-275C>T (n.4097-275C>T) c.3947-275C>T (n.3947-275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333309G= | CA1581268559 | FBN2 | n.884-275C= n.965-275C= c.4100-275C= (n.4100-275C=) c.650-275C= (n.650-275C=) c.4001-275C= (n.4001-275C=) c.4097-275C= (n.4097-275C=) c.3947-275C= (n.3947-275C=) | |
| 5 | g.128333310T>C | CA1081363970 | FBN2 | n.884-276A>G n.965-276A>G c.4100-276A>G (n.4100-276A>G) c.650-276A>G (n.650-276A>G) c.4001-276A>G (n.4001-276A>G) c.4097-276A>G (n.4097-276A>G) c.3947-276A>G (n.3947-276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333310T= | CA1581268560 | FBN2 | n.884-276A= n.965-276A= c.4100-276A= (n.4100-276A=) c.650-276A= (n.650-276A=) c.4001-276A= (n.4001-276A=) c.4097-276A= (n.4097-276A=) c.3947-276A= (n.3947-276A=) | |
| 5 | g.128333311G>A | CA127007321 | FBN2 | n.884-277C>T n.965-277C>T c.4100-277C>T (n.4100-277C>T) c.650-277C>T (n.650-277C>T) c.4001-277C>T (n.4001-277C>T) c.4097-277C>T (n.4097-277C>T) c.3947-277C>T (n.3947-277C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128333311G= | CA1581268561 | FBN2 | n.884-277C= n.965-277C= c.4100-277C= (n.4100-277C=) c.650-277C= (n.650-277C=) c.4001-277C= (n.4001-277C=) c.4097-277C= (n.4097-277C=) c.3947-277C= (n.3947-277C=) | |
| 5 | g.128333316A= | CA1581268562 | FBN2 | n.884-282T= n.965-282T= c.4100-282T= (n.4100-282T=) c.650-282T= (n.650-282T=) c.4001-282T= (n.4001-282T=) c.4097-282T= (n.4097-282T=) c.3947-282T= (n.3947-282T=) | |
| 5 | g.128333316A>G | CA803634911 | FBN2 | n.884-282T>C n.965-282T>C c.4100-282T>C (n.4100-282T>C) c.650-282T>C (n.650-282T>C) c.4001-282T>C (n.4001-282T>C) c.4097-282T>C (n.4097-282T>C) c.3947-282T>C (n.3947-282T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333318C>A | CA1581268563 | FBN2 | n.884-284G>T n.965-284G>T c.4100-284G>T (n.4100-284G>T) c.650-284G>T (n.650-284G>T) c.4001-284G>T (n.4001-284G>T) c.4097-284G>T (n.4097-284G>T) c.3947-284G>T (n.3947-284G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128333318C= | CA1581268564 | FBN2 | n.884-284G= n.965-284G= c.4100-284G= (n.4100-284G=) c.650-284G= (n.650-284G=) c.4001-284G= (n.4001-284G=) c.4097-284G= (n.4097-284G=) c.3947-284G= (n.3947-284G=) | |
| 5 | g.128333320T>C | CA127007322 | FBN2 | n.884-286A>G n.965-286A>G c.4100-286A>G (n.4100-286A>G) c.650-286A>G (n.650-286A>G) c.4001-286A>G (n.4001-286A>G) c.4097-286A>G (n.4097-286A>G) c.3947-286A>G (n.3947-286A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128333320T= | CA1581268565 | FBN2 | n.884-286A= n.965-286A= c.4100-286A= (n.4100-286A=) c.650-286A= (n.650-286A=) c.4001-286A= (n.4001-286A=) c.4097-286A= (n.4097-286A=) c.3947-286A= (n.3947-286A=) |