| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128333137C>A | CA2675116801 | FBN2 | n.884-103G>T n.965-103G>T c.4100-103G>T (n.4100-103G>T) c.650-103G>T (n.650-103G>T) c.4001-103G>T (n.4001-103G>T) c.4097-103G>T (n.4097-103G>T) c.3947-103G>T (n.3947-103G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333137C= | CA1581268465 | FBN2 | n.884-103G= n.965-103G= c.4100-103G= (n.4100-103G=) c.650-103G= (n.650-103G=) c.4001-103G= (n.4001-103G=) c.4097-103G= (n.4097-103G=) c.3947-103G= (n.3947-103G=) | |
| 5 | g.128333137C>T | CA127007111 | FBN2 | n.884-103G>A n.965-103G>A c.4100-103G>A (n.4100-103G>A) c.650-103G>A (n.650-103G>A) c.4001-103G>A (n.4001-103G>A) c.4097-103G>A (n.4097-103G>A) c.3947-103G>A (n.3947-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333138C>A | CA2675116802 | FBN2 | n.884-104G>T n.965-104G>T c.4100-104G>T (n.4100-104G>T) c.650-104G>T (n.650-104G>T) c.4001-104G>T (n.4001-104G>T) c.4097-104G>T (n.4097-104G>T) c.3947-104G>T (n.3947-104G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333138C= | CA1581268466 | FBN2 | n.884-104G= n.965-104G= c.4100-104G= (n.4100-104G=) c.650-104G= (n.650-104G=) c.4001-104G= (n.4001-104G=) c.4097-104G= (n.4097-104G=) c.3947-104G= (n.3947-104G=) | |
| 5 | g.128333138C>T | CA127007115 | FBN2 | n.884-104G>A n.965-104G>A c.4100-104G>A (n.4100-104G>A) c.650-104G>A (n.650-104G>A) c.4001-104G>A (n.4001-104G>A) c.4097-104G>A (n.4097-104G>A) c.3947-104G>A (n.3947-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333139del | CA2604174490 | FBN2 | n.884-105del n.965-105del c.4100-105del (n.4100-105del) c.650-105del (n.650-105del) c.4001-105del (n.4001-105del) c.4097-105del (n.4097-105del) c.3947-105del (n.3947-105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333139G>A | CA127007138 | FBN2 | n.884-105C>T n.965-105C>T c.4100-105C>T (n.4100-105C>T) c.650-105C>T (n.650-105C>T) c.4001-105C>T (n.4001-105C>T) c.4097-105C>T (n.4097-105C>T) c.3947-105C>T (n.3947-105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128333139G= | CA1581268467 | FBN2 | n.884-105C= n.965-105C= c.4100-105C= (n.4100-105C=) c.650-105C= (n.650-105C=) c.4001-105C= (n.4001-105C=) c.4097-105C= (n.4097-105C=) c.3947-105C= (n.3947-105C=) | |
| 5 | g.128333139G>T | CA803634785 | FBN2 | n.884-105C>A n.965-105C>A c.4100-105C>A (n.4100-105C>A) c.650-105C>A (n.650-105C>A) c.4001-105C>A (n.4001-105C>A) c.4097-105C>A (n.4097-105C>A) c.3947-105C>A (n.3947-105C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333143G>T | CA2675116803 | FBN2 | n.884-109C>A n.965-109C>A c.4100-109C>A (n.4100-109C>A) c.650-109C>A (n.650-109C>A) c.4001-109C>A (n.4001-109C>A) c.4097-109C>A (n.4097-109C>A) c.3947-109C>A (n.3947-109C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333144G>A | CA803634789 | FBN2 | n.884-110C>T n.965-110C>T c.4100-110C>T (n.4100-110C>T) c.650-110C>T (n.650-110C>T) c.4001-110C>T (n.4001-110C>T) c.4097-110C>T (n.4097-110C>T) c.3947-110C>T (n.3947-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333144G>C | CA2675116804 | FBN2 | n.884-110C>G n.965-110C>G c.4100-110C>G (n.4100-110C>G) c.650-110C>G (n.650-110C>G) c.4001-110C>G (n.4001-110C>G) c.4097-110C>G (n.4097-110C>G) c.3947-110C>G (n.3947-110C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333144G= | CA1581268468 | FBN2 | n.884-110C= n.965-110C= c.4100-110C= (n.4100-110C=) c.650-110C= (n.650-110C=) c.4001-110C= (n.4001-110C=) c.4097-110C= (n.4097-110C=) c.3947-110C= (n.3947-110C=) | |
| 5 | g.128333146G>A | CA803634799 | FBN2 | n.884-112C>T n.965-112C>T c.4100-112C>T (n.4100-112C>T) c.650-112C>T (n.650-112C>T) c.4001-112C>T (n.4001-112C>T) c.4097-112C>T (n.4097-112C>T) c.3947-112C>T (n.3947-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333146G>C | CA127007141 | FBN2 | n.884-112C>G n.965-112C>G c.4100-112C>G (n.4100-112C>G) c.650-112C>G (n.650-112C>G) c.4001-112C>G (n.4001-112C>G) c.4097-112C>G (n.4097-112C>G) c.3947-112C>G (n.3947-112C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333146G= | CA1581268469 | FBN2 | n.884-112C= n.965-112C= c.4100-112C= (n.4100-112C=) c.650-112C= (n.650-112C=) c.4001-112C= (n.4001-112C=) c.4097-112C= (n.4097-112C=) c.3947-112C= (n.3947-112C=) | |
| 5 | g.128333148A>G | CA2675116805 | FBN2 | n.884-114T>C n.965-114T>C c.4100-114T>C (n.4100-114T>C) c.650-114T>C (n.650-114T>C) c.4001-114T>C (n.4001-114T>C) c.4097-114T>C (n.4097-114T>C) c.3947-114T>C (n.3947-114T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333150A>C | CA2709959547 | FBN2 | n.884-116T>G n.965-116T>G c.4100-116T>G (n.4100-116T>G) c.650-116T>G (n.650-116T>G) c.4001-116T>G (n.4001-116T>G) c.4097-116T>G (n.4097-116T>G) c.3947-116T>G (n.3947-116T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128333151G>C | CA127007144 | FBN2 | n.884-117C>G n.965-117C>G c.4100-117C>G (n.4100-117C>G) c.650-117C>G (n.650-117C>G) c.4001-117C>G (n.4001-117C>G) c.4097-117C>G (n.4097-117C>G) c.3947-117C>G (n.3947-117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333151G= | CA1581268470 | FBN2 | n.884-117C= n.965-117C= c.4100-117C= (n.4100-117C=) c.650-117C= (n.650-117C=) c.4001-117C= (n.4001-117C=) c.4097-117C= (n.4097-117C=) c.3947-117C= (n.3947-117C=) | |
| 5 | g.128333153G>A | CA2675116806 | FBN2 | n.884-119C>T n.965-119C>T c.4100-119C>T (n.4100-119C>T) c.650-119C>T (n.650-119C>T) c.4001-119C>T (n.4001-119C>T) c.4097-119C>T (n.4097-119C>T) c.3947-119C>T (n.3947-119C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333154T>C | CA803634803 | FBN2 | n.884-120A>G n.965-120A>G c.4100-120A>G (n.4100-120A>G) c.650-120A>G (n.650-120A>G) c.4001-120A>G (n.4001-120A>G) c.4097-120A>G (n.4097-120A>G) c.3947-120A>G (n.3947-120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333154T= | CA1581268471 | FBN2 | n.884-120A= n.965-120A= c.4100-120A= (n.4100-120A=) c.650-120A= (n.650-120A=) c.4001-120A= (n.4001-120A=) c.4097-120A= (n.4097-120A=) c.3947-120A= (n.3947-120A=) | |
| 5 | g.128333155A= | CA1581268472 | FBN2 | n.884-121T= n.965-121T= c.4100-121T= (n.4100-121T=) c.650-121T= (n.650-121T=) c.4001-121T= (n.4001-121T=) c.4097-121T= (n.4097-121T=) c.3947-121T= (n.3947-121T=) | |
| 5 | g.128333155A>G | CA127007158 | FBN2 | n.884-121T>C n.965-121T>C c.4100-121T>C (n.4100-121T>C) c.650-121T>C (n.650-121T>C) c.4001-121T>C (n.4001-121T>C) c.4097-121T>C (n.4097-121T>C) c.3947-121T>C (n.3947-121T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128333156G>C | CA2675116807 | FBN2 | n.884-122C>G n.965-122C>G c.4100-122C>G (n.4100-122C>G) c.650-122C>G (n.650-122C>G) c.4001-122C>G (n.4001-122C>G) c.4097-122C>G (n.4097-122C>G) c.3947-122C>G (n.3947-122C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333156G>T | CA2675116808 | FBN2 | n.884-122C>A n.965-122C>A c.4100-122C>A (n.4100-122C>A) c.650-122C>A (n.650-122C>A) c.4001-122C>A (n.4001-122C>A) c.4097-122C>A (n.4097-122C>A) c.3947-122C>A (n.3947-122C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333157C>A | CA2675116809 | FBN2 | n.884-123G>T n.965-123G>T c.4100-123G>T (n.4100-123G>T) c.650-123G>T (n.650-123G>T) c.4001-123G>T (n.4001-123G>T) c.4097-123G>T (n.4097-123G>T) c.3947-123G>T (n.3947-123G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333157_128333161delinsCCTAA | CA1581268473 | FBN2 | n.884-127_884-123delinsTTAGG n.965-127_965-123delinsTTAGG c.4100-127_4100-123delinsTTAGG (n.4100-127_4100-123delinsTTAGG) c.650-127_650-123delinsTTAGG (n.650-127_650-123delinsTTAGG) c.4001-127_4001-123delinsTTAGG (n.4001-127_4001-123delinsTTAGG) c.4097-127_4097-123delinsTTAGG (n.4097-127_4097-123delinsTTAGG) c.3947-127_3947-123delinsTTAGG (n.3947-127_3947-123delinsTTAGG) | |
| 5 | g.128333158C>A | CA803634818 | FBN2 | n.884-124G>T n.965-124G>T c.4100-124G>T (n.4100-124G>T) c.650-124G>T (n.650-124G>T) c.4001-124G>T (n.4001-124G>T) c.4097-124G>T (n.4097-124G>T) c.3947-124G>T (n.3947-124G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333158C= | CA1581268474 | FBN2 | n.884-124G= n.965-124G= c.4100-124G= (n.4100-124G=) c.650-124G= (n.650-124G=) c.4001-124G= (n.4001-124G=) c.4097-124G= (n.4097-124G=) c.3947-124G= (n.3947-124G=) | |
| 5 | g.128333158C>T | CA360755678 | FBN2 | n.884-124G>A n.965-124G>A c.4100-124G>A (n.4100-124G>A) c.650-124G>A (n.650-124G>A) c.4001-124G>A (n.4001-124G>A) c.4097-124G>A (n.4097-124G>A) c.3947-124G>A (n.3947-124G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128333164_128333167del | CA127007174 | FBN2 | n.884-127_884-124del n.965-127_965-124del c.4100-127_4100-124del (n.4100-127_4100-124del) c.650-127_650-124del (n.650-127_650-124del) c.4001-127_4001-124del (n.4001-127_4001-124del) c.4097-127_4097-124del (n.4097-127_4097-124del) c.3947-127_3947-124del (n.3947-127_3947-124del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333159T>C | CA1581268476 | FBN2 | n.884-125A>G n.965-125A>G c.4100-125A>G (n.4100-125A>G) c.650-125A>G (n.650-125A>G) c.4001-125A>G (n.4001-125A>G) c.4097-125A>G (n.4097-125A>G) c.3947-125A>G (n.3947-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333159T= | CA1581268475 | FBN2 | n.884-125A= n.965-125A= c.4100-125A= (n.4100-125A=) c.650-125A= (n.650-125A=) c.4001-125A= (n.4001-125A=) c.4097-125A= (n.4097-125A=) c.3947-125A= (n.3947-125A=) | |
| 5 | g.128333160A>C | CA2675116810 | FBN2 | n.884-126T>G n.965-126T>G c.4100-126T>G (n.4100-126T>G) c.650-126T>G (n.650-126T>G) c.4001-126T>G (n.4001-126T>G) c.4097-126T>G (n.4097-126T>G) c.3947-126T>G (n.3947-126T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333162C= | CA1581268477 | FBN2 | n.884-128G= n.965-128G= c.4100-128G= (n.4100-128G=) c.650-128G= (n.650-128G=) c.4001-128G= (n.4001-128G=) c.4097-128G= (n.4097-128G=) c.3947-128G= (n.3947-128G=) | |
| 5 | g.128333162C>G | CA2675116811 | FBN2 | n.884-128G>C n.965-128G>C c.4100-128G>C (n.4100-128G>C) c.650-128G>C (n.650-128G>C) c.4001-128G>C (n.4001-128G>C) c.4097-128G>C (n.4097-128G>C) c.3947-128G>C (n.3947-128G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333162C>T | CA1081363906 | FBN2 | n.884-128G>A n.965-128G>A c.4100-128G>A (n.4100-128G>A) c.650-128G>A (n.650-128G>A) c.4001-128G>A (n.4001-128G>A) c.4097-128G>A (n.4097-128G>A) c.3947-128G>A (n.3947-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333163T>A | CA2675116812 | FBN2 | n.884-129A>T n.965-129A>T c.4100-129A>T (n.4100-129A>T) c.650-129A>T (n.650-129A>T) c.4001-129A>T (n.4001-129A>T) c.4097-129A>T (n.4097-129A>T) c.3947-129A>T (n.3947-129A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333163T>C | CA803634823 | FBN2 | n.884-129A>G n.965-129A>G c.4100-129A>G (n.4100-129A>G) c.650-129A>G (n.650-129A>G) c.4001-129A>G (n.4001-129A>G) c.4097-129A>G (n.4097-129A>G) c.3947-129A>G (n.3947-129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333163T= | CA1581268478 | FBN2 | n.884-129A= n.965-129A= c.4100-129A= (n.4100-129A=) c.650-129A= (n.650-129A=) c.4001-129A= (n.4001-129A=) c.4097-129A= (n.4097-129A=) c.3947-129A= (n.3947-129A=) | |
| 5 | g.128333164A= | CA1581268479 | FBN2 | n.884-130T= n.965-130T= c.4100-130T= (n.4100-130T=) c.650-130T= (n.650-130T=) c.4001-130T= (n.4001-130T=) c.4097-130T= (n.4097-130T=) c.3947-130T= (n.3947-130T=) | |
| 5 | g.128333164A>C | CA2675116813 | FBN2 | n.884-130T>G n.965-130T>G c.4100-130T>G (n.4100-130T>G) c.650-130T>G (n.650-130T>G) c.4001-130T>G (n.4001-130T>G) c.4097-130T>G (n.4097-130T>G) c.3947-130T>G (n.3947-130T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333164A>G | CA127007177 | FBN2 | n.884-130T>C n.965-130T>C c.4100-130T>C (n.4100-130T>C) c.650-130T>C (n.650-130T>C) c.4001-130T>C (n.4001-130T>C) c.4097-130T>C (n.4097-130T>C) c.3947-130T>C (n.3947-130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333166C>A | CA2675116814 | FBN2 | n.884-132G>T n.965-132G>T c.4100-132G>T (n.4100-132G>T) c.650-132G>T (n.650-132G>T) c.4001-132G>T (n.4001-132G>T) c.4097-132G>T (n.4097-132G>T) c.3947-132G>T (n.3947-132G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333166C>G | CA2555083039 | FBN2 | n.884-132G>C n.965-132G>C c.4100-132G>C (n.4100-132G>C) c.650-132G>C (n.650-132G>C) c.4001-132G>C (n.4001-132G>C) c.4097-132G>C (n.4097-132G>C) c.3947-132G>C (n.3947-132G>C) | |
| 5 | g.128333166C>T | CA2675116815 | FBN2 | n.884-132G>A n.965-132G>A c.4100-132G>A (n.4100-132G>A) c.650-132G>A (n.650-132G>A) c.4001-132G>A (n.4001-132G>A) c.4097-132G>A (n.4097-132G>A) c.3947-132G>A (n.3947-132G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333167T>G | CA1581268481 | FBN2 | n.884-133A>C n.965-133A>C c.4100-133A>C (n.4100-133A>C) c.650-133A>C (n.650-133A>C) c.4001-133A>C (n.4001-133A>C) c.4097-133A>C (n.4097-133A>C) c.3947-133A>C (n.3947-133A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128333167T= | CA1581268480 | FBN2 | n.884-133A= n.965-133A= c.4100-133A= (n.4100-133A=) c.650-133A= (n.650-133A=) c.4001-133A= (n.4001-133A=) c.4097-133A= (n.4097-133A=) c.3947-133A= (n.3947-133A=) | |
| 5 | g.128333170del | CA2675116816 | FBN2 | n.884-133del n.965-133del c.4100-133del (n.4100-133del) c.650-133del (n.650-133del) c.4001-133del (n.4001-133del) c.4097-133del (n.4097-133del) c.3947-133del (n.3947-133del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333169T>C | CA2675116817 | FBN2 | n.884-135A>G n.965-135A>G c.4100-135A>G (n.4100-135A>G) c.650-135A>G (n.650-135A>G) c.4001-135A>G (n.4001-135A>G) c.4097-135A>G (n.4097-135A>G) c.3947-135A>G (n.3947-135A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333170T>C | CA2675116818 | FBN2 | n.884-136A>G n.965-136A>G c.4100-136A>G (n.4100-136A>G) c.650-136A>G (n.650-136A>G) c.4001-136A>G (n.4001-136A>G) c.4097-136A>G (n.4097-136A>G) c.3947-136A>G (n.3947-136A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333171A= | CA1581268482 | FBN2 | n.884-137T= n.965-137T= c.4100-137T= (n.4100-137T=) c.650-137T= (n.650-137T=) c.4001-137T= (n.4001-137T=) c.4097-137T= (n.4097-137T=) c.3947-137T= (n.3947-137T=) | |
| 5 | g.128333176dup | CA1081363909 | FBN2 | n.884-138dup n.965-138dup c.4100-138dup (n.4100-138dup) c.650-138dup (n.650-138dup) c.4001-138dup (n.4001-138dup) c.4097-138dup (n.4097-138dup) c.3947-138dup (n.3947-138dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333176del | CA2675116819 | FBN2 | n.884-138del n.965-138del c.4100-138del (n.4100-138del) c.650-138del (n.650-138del) c.4001-138del (n.4001-138del) c.4097-138del (n.4097-138del) c.3947-138del (n.3947-138del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333176T>A | CA2675116820 | FBN2 | n.884-142A>T n.965-142A>T c.4100-142A>T (n.4100-142A>T) c.650-142A>T (n.650-142A>T) c.4001-142A>T (n.4001-142A>T) c.4097-142A>T (n.4097-142A>T) c.3947-142A>T (n.3947-142A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333176T>C | CA2675116821 | FBN2 | n.884-142A>G n.965-142A>G c.4100-142A>G (n.4100-142A>G) c.650-142A>G (n.650-142A>G) c.4001-142A>G (n.4001-142A>G) c.4097-142A>G (n.4097-142A>G) c.3947-142A>G (n.3947-142A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333179T>C | CA562714852 | FBN2 | n.884-145A>G n.965-145A>G c.4100-145A>G (n.4100-145A>G) c.650-145A>G (n.650-145A>G) c.4001-145A>G (n.4001-145A>G) c.4097-145A>G (n.4097-145A>G) c.3947-145A>G (n.3947-145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333179T= | CA1581268483 | FBN2 | n.884-145A= n.965-145A= c.4100-145A= (n.4100-145A=) c.650-145A= (n.650-145A=) c.4001-145A= (n.4001-145A=) c.4097-145A= (n.4097-145A=) c.3947-145A= (n.3947-145A=) | |
| 5 | g.128333181T>G | CA2552172175 | FBN2 | n.884-147A>C n.965-147A>C c.4100-147A>C (n.4100-147A>C) c.650-147A>C (n.650-147A>C) c.4001-147A>C (n.4001-147A>C) c.4097-147A>C (n.4097-147A>C) c.3947-147A>C (n.3947-147A>C) | |
| 5 | g.128333183T>C | CA2675116822 | FBN2 | n.884-149A>G n.965-149A>G c.4100-149A>G (n.4100-149A>G) c.650-149A>G (n.650-149A>G) c.4001-149A>G (n.4001-149A>G) c.4097-149A>G (n.4097-149A>G) c.3947-149A>G (n.3947-149A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333184G>T | CA2675116823 | FBN2 | n.884-150C>A n.965-150C>A c.4100-150C>A (n.4100-150C>A) c.650-150C>A (n.650-150C>A) c.4001-150C>A (n.4001-150C>A) c.4097-150C>A (n.4097-150C>A) c.3947-150C>A (n.3947-150C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333185T>A | CA2675116824 | FBN2 | n.884-151A>T n.965-151A>T c.4100-151A>T (n.4100-151A>T) c.650-151A>T (n.650-151A>T) c.4001-151A>T (n.4001-151A>T) c.4097-151A>T (n.4097-151A>T) c.3947-151A>T (n.3947-151A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333185T>C | CA803634846 | FBN2 | n.884-151A>G n.965-151A>G c.4100-151A>G (n.4100-151A>G) c.650-151A>G (n.650-151A>G) c.4001-151A>G (n.4001-151A>G) c.4097-151A>G (n.4097-151A>G) c.3947-151A>G (n.3947-151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333185T= | CA1581268484 | FBN2 | n.884-151A= n.965-151A= c.4100-151A= (n.4100-151A=) c.650-151A= (n.650-151A=) c.4001-151A= (n.4001-151A=) c.4097-151A= (n.4097-151A=) c.3947-151A= (n.3947-151A=) | |
| 5 | g.128333186A>G | CA2675116825 | FBN2 | n.884-152T>C n.965-152T>C c.4100-152T>C (n.4100-152T>C) c.650-152T>C (n.650-152T>C) c.4001-152T>C (n.4001-152T>C) c.4097-152T>C (n.4097-152T>C) c.3947-152T>C (n.3947-152T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333191C= | CA1581268485 | FBN2 | n.884-157G= n.965-157G= c.4100-157G= (n.4100-157G=) c.650-157G= (n.650-157G=) c.4001-157G= (n.4001-157G=) c.4097-157G= (n.4097-157G=) c.3947-157G= (n.3947-157G=) | |
| 5 | g.128333191C>T | CA803634848 | FBN2 | n.884-157G>A n.965-157G>A c.4100-157G>A (n.4100-157G>A) c.650-157G>A (n.650-157G>A) c.4001-157G>A (n.4001-157G>A) c.4097-157G>A (n.4097-157G>A) c.3947-157G>A (n.3947-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333192_128333194delinsCAA | CA1581268486 | FBN2 | n.884-160_884-158delinsTTG n.965-160_965-158delinsTTG c.4100-160_4100-158delinsTTG (n.4100-160_4100-158delinsTTG) c.650-160_650-158delinsTTG (n.650-160_650-158delinsTTG) c.4001-160_4001-158delinsTTG (n.4001-160_4001-158delinsTTG) c.4097-160_4097-158delinsTTG (n.4097-160_4097-158delinsTTG) c.3947-160_3947-158delinsTTG (n.3947-160_3947-158delinsTTG) | |
| 5 | g.128333193_128333194del | CA803634851 | FBN2 | n.884-160_884-159del n.965-160_965-159del c.4100-160_4100-159del (n.4100-160_4100-159del) c.650-160_650-159del (n.650-160_650-159del) c.4001-160_4001-159del (n.4001-160_4001-159del) c.4097-160_4097-159del (n.4097-160_4097-159del) c.3947-160_3947-159del (n.3947-160_3947-159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333201T>C | CA1081363914 | FBN2 | n.884-167A>G n.965-167A>G c.4100-167A>G (n.4100-167A>G) c.650-167A>G (n.650-167A>G) c.4001-167A>G (n.4001-167A>G) c.4097-167A>G (n.4097-167A>G) c.3947-167A>G (n.3947-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333201T= | CA1581268487 | FBN2 | n.884-167A= n.965-167A= c.4100-167A= (n.4100-167A=) c.650-167A= (n.650-167A=) c.4001-167A= (n.4001-167A=) c.4097-167A= (n.4097-167A=) c.3947-167A= (n.3947-167A=) | |
| 5 | g.128333206A= | CA1581268489 | FBN2 | n.884-172T= n.965-172T= c.4100-172T= (n.4100-172T=) c.650-172T= (n.650-172T=) c.4001-172T= (n.4001-172T=) c.4097-172T= (n.4097-172T=) c.3947-172T= (n.3947-172T=) | |
| 5 | g.128333206A>G | CA1581268488 | FBN2 | n.884-172T>C n.965-172T>C c.4100-172T>C (n.4100-172T>C) c.650-172T>C (n.650-172T>C) c.4001-172T>C (n.4001-172T>C) c.4097-172T>C (n.4097-172T>C) c.3947-172T>C (n.3947-172T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128333207A= | CA1581268490 | FBN2 | n.884-173T= n.965-173T= c.4100-173T= (n.4100-173T=) c.650-173T= (n.650-173T=) c.4001-173T= (n.4001-173T=) c.4097-173T= (n.4097-173T=) c.3947-173T= (n.3947-173T=) | |
| 5 | g.128333207A>G | CA127007184 | FBN2 | n.884-173T>C n.965-173T>C c.4100-173T>C (n.4100-173T>C) c.650-173T>C (n.650-173T>C) c.4001-173T>C (n.4001-173T>C) c.4097-173T>C (n.4097-173T>C) c.3947-173T>C (n.3947-173T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128333208A= | CA1581268491 | FBN2 | n.884-174T= n.965-174T= c.4100-174T= (n.4100-174T=) c.650-174T= (n.650-174T=) c.4001-174T= (n.4001-174T=) c.4097-174T= (n.4097-174T=) c.3947-174T= (n.3947-174T=) | |
| 5 | g.128333208A>C | CA1581268492 | FBN2 | n.884-174T>G n.965-174T>G c.4100-174T>G (n.4100-174T>G) c.650-174T>G (n.650-174T>G) c.4001-174T>G (n.4001-174T>G) c.4097-174T>G (n.4097-174T>G) c.3947-174T>G (n.3947-174T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128333209T>C | CA1581268494 | FBN2 | n.884-175A>G n.965-175A>G c.4100-175A>G (n.4100-175A>G) c.650-175A>G (n.650-175A>G) c.4001-175A>G (n.4001-175A>G) c.4097-175A>G (n.4097-175A>G) c.3947-175A>G (n.3947-175A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128333209T= | CA1581268493 | FBN2 | n.884-175A= n.965-175A= c.4100-175A= (n.4100-175A=) c.650-175A= (n.650-175A=) c.4001-175A= (n.4001-175A=) c.4097-175A= (n.4097-175A=) c.3947-175A= (n.3947-175A=) | |
| 5 | g.128333212A= | CA1581268495 | FBN2 | n.884-178T= n.965-178T= c.4100-178T= (n.4100-178T=) c.650-178T= (n.650-178T=) c.4001-178T= (n.4001-178T=) c.4097-178T= (n.4097-178T=) c.3947-178T= (n.3947-178T=) | |
| 5 | g.128333212A>G | CA1581268496 | FBN2 | n.884-178T>C n.965-178T>C c.4100-178T>C (n.4100-178T>C) c.650-178T>C (n.650-178T>C) c.4001-178T>C (n.4001-178T>C) c.4097-178T>C (n.4097-178T>C) c.3947-178T>C (n.3947-178T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128333213T>C | CA1081363915 | FBN2 | n.884-179A>G n.965-179A>G c.4100-179A>G (n.4100-179A>G) c.650-179A>G (n.650-179A>G) c.4001-179A>G (n.4001-179A>G) c.4097-179A>G (n.4097-179A>G) c.3947-179A>G (n.3947-179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333213T= | CA1581268497 | FBN2 | n.884-179A= n.965-179A= c.4100-179A= (n.4100-179A=) c.650-179A= (n.650-179A=) c.4001-179A= (n.4001-179A=) c.4097-179A= (n.4097-179A=) c.3947-179A= (n.3947-179A=) | |
| 5 | g.128333214G>C | CA562714853 | FBN2 | n.884-180C>G n.965-180C>G c.4100-180C>G (n.4100-180C>G) c.650-180C>G (n.650-180C>G) c.4001-180C>G (n.4001-180C>G) c.4097-180C>G (n.4097-180C>G) c.3947-180C>G (n.3947-180C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333214G= | CA1581268498 | FBN2 | n.884-180C= n.965-180C= c.4100-180C= (n.4100-180C=) c.650-180C= (n.650-180C=) c.4001-180C= (n.4001-180C=) c.4097-180C= (n.4097-180C=) c.3947-180C= (n.3947-180C=) | |
| 5 | g.128333217C= | CA1581268499 | FBN2 | n.884-183G= n.965-183G= c.4100-183G= (n.4100-183G=) c.650-183G= (n.650-183G=) c.4001-183G= (n.4001-183G=) c.4097-183G= (n.4097-183G=) c.3947-183G= (n.3947-183G=) | |
| 5 | g.128333217C>T | CA127007189 | FBN2 | n.884-183G>A n.965-183G>A c.4100-183G>A (n.4100-183G>A) c.650-183G>A (n.650-183G>A) c.4001-183G>A (n.4001-183G>A) c.4097-183G>A (n.4097-183G>A) c.3947-183G>A (n.3947-183G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333218C>A | CA1081363921 | FBN2 | n.884-184G>T n.965-184G>T c.4100-184G>T (n.4100-184G>T) c.650-184G>T (n.650-184G>T) c.4001-184G>T (n.4001-184G>T) c.4097-184G>T (n.4097-184G>T) c.3947-184G>T (n.3947-184G>T) | |
| 5 | g.128333222T>C | CA1581268501 | FBN2 | n.884-188A>G n.965-188A>G c.4100-188A>G (n.4100-188A>G) c.650-188A>G (n.650-188A>G) c.4001-188A>G (n.4001-188A>G) c.4097-188A>G (n.4097-188A>G) c.3947-188A>G (n.3947-188A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128333222T= | CA1581268500 | FBN2 | n.884-188A= n.965-188A= c.4100-188A= (n.4100-188A=) c.650-188A= (n.650-188A=) c.4001-188A= (n.4001-188A=) c.4097-188A= (n.4097-188A=) c.3947-188A= (n.3947-188A=) | |
| 5 | g.128333223A= | CA1581268502 | FBN2 | n.884-189T= n.965-189T= c.4100-189T= (n.4100-189T=) c.650-189T= (n.650-189T=) c.4001-189T= (n.4001-189T=) c.4097-189T= (n.4097-189T=) c.3947-189T= (n.3947-189T=) | |
| 5 | g.128333223A>G | CA1581268503 | FBN2 | n.884-189T>C n.965-189T>C c.4100-189T>C (n.4100-189T>C) c.650-189T>C (n.650-189T>C) c.4001-189T>C (n.4001-189T>C) c.4097-189T>C (n.4097-189T>C) c.3947-189T>C (n.3947-189T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128333223_128333227delinsAAAAC | CA1581268504 | FBN2 | n.884-193_884-189delinsGTTTT n.965-193_965-189delinsGTTTT c.4100-193_4100-189delinsGTTTT (n.4100-193_4100-189delinsGTTTT) c.650-193_650-189delinsGTTTT (n.650-193_650-189delinsGTTTT) c.4001-193_4001-189delinsGTTTT (n.4001-193_4001-189delinsGTTTT) c.4097-193_4097-189delinsGTTTT (n.4097-193_4097-189delinsGTTTT) c.3947-193_3947-189delinsGTTTT (n.3947-193_3947-189delinsGTTTT) | |
| 5 | g.128333224A= | CA1581268506 | FBN2 | n.884-190T= n.965-190T= c.4100-190T= (n.4100-190T=) c.650-190T= (n.650-190T=) c.4001-190T= (n.4001-190T=) c.4097-190T= (n.4097-190T=) c.3947-190T= (n.3947-190T=) | |
| 5 | g.128333224A>G | CA803634865 | FBN2 | n.884-190T>C n.965-190T>C c.4100-190T>C (n.4100-190T>C) c.650-190T>C (n.650-190T>C) c.4001-190T>C (n.4001-190T>C) c.4097-190T>C (n.4097-190T>C) c.3947-190T>C (n.3947-190T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333226_128333229del | CA1581268505 | FBN2 | n.884-193_884-190del n.965-193_965-190del c.4100-193_4100-190del (n.4100-193_4100-190del) c.650-193_650-190del (n.650-193_650-190del) c.4001-193_4001-190del (n.4001-193_4001-190del) c.4097-193_4097-190del (n.4097-193_4097-190del) c.3947-193_3947-190del (n.3947-193_3947-190del) | dbSNP |
| 5 | g.128333227C= | CA1581268507 | FBN2 | n.884-193G= n.965-193G= c.4100-193G= (n.4100-193G=) c.650-193G= (n.650-193G=) c.4001-193G= (n.4001-193G=) c.4097-193G= (n.4097-193G=) c.3947-193G= (n.3947-193G=) | |
| 5 | g.128333227C>G | CA1081363924 | FBN2 | n.884-193G>C n.965-193G>C c.4100-193G>C (n.4100-193G>C) c.650-193G>C (n.650-193G>C) c.4001-193G>C (n.4001-193G>C) c.4097-193G>C (n.4097-193G>C) c.3947-193G>C (n.3947-193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333227C>T | CA562714854 | FBN2 | n.884-193G>A n.965-193G>A c.4100-193G>A (n.4100-193G>A) c.650-193G>A (n.650-193G>A) c.4001-193G>A (n.4001-193G>A) c.4097-193G>A (n.4097-193G>A) c.3947-193G>A (n.3947-193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333231T>G | CA127007201 | FBN2 | n.884-197A>C n.965-197A>C c.4100-197A>C (n.4100-197A>C) c.650-197A>C (n.650-197A>C) c.4001-197A>C (n.4001-197A>C) c.4097-197A>C (n.4097-197A>C) c.3947-197A>C (n.3947-197A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128333231T= | CA1581268508 | FBN2 | n.884-197A= n.965-197A= c.4100-197A= (n.4100-197A=) c.650-197A= (n.650-197A=) c.4001-197A= (n.4001-197A=) c.4097-197A= (n.4097-197A=) c.3947-197A= (n.3947-197A=) | |
| 5 | g.128333233C>A | CA1081363926 | FBN2 | n.884-199G>T n.965-199G>T c.4100-199G>T (n.4100-199G>T) c.650-199G>T (n.650-199G>T) c.4001-199G>T (n.4001-199G>T) c.4097-199G>T (n.4097-199G>T) c.3947-199G>T (n.3947-199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333233C= | CA1581268509 | FBN2 | n.884-199G= n.965-199G= c.4100-199G= (n.4100-199G=) c.650-199G= (n.650-199G=) c.4001-199G= (n.4001-199G=) c.4097-199G= (n.4097-199G=) c.3947-199G= (n.3947-199G=) | |
| 5 | g.128333234_128333246delinsTTCCCTAGAAACA | CA1581268510 | FBN2 | n.884-212_884-200delinsTGTTTCTAGGGAA n.965-212_965-200delinsTGTTTCTAGGGAA c.4100-212_4100-200delinsTGTTTCTAGGGAA (n.4100-212_4100-200delinsTGTTTCTAGGGAA) c.650-212_650-200delinsTGTTTCTAGGGAA (n.650-212_650-200delinsTGTTTCTAGGGAA) c.4001-212_4001-200delinsTGTTTCTAGGGAA (n.4001-212_4001-200delinsTGTTTCTAGGGAA) c.4097-212_4097-200delinsTGTTTCTAGGGAA (n.4097-212_4097-200delinsTGTTTCTAGGGAA) c.3947-212_3947-200delinsTGTTTCTAGGGAA (n.3947-212_3947-200delinsTGTTTCTAGGGAA) | |
| 5 | g.128333235_128333246del | CA1581268511 | FBN2 | n.884-212_884-201del n.965-212_965-201del c.4100-212_4100-201del (n.4100-212_4100-201del) c.650-212_650-201del (n.650-212_650-201del) c.4001-212_4001-201del (n.4001-212_4001-201del) c.4097-212_4097-201del (n.4097-212_4097-201del) c.3947-212_3947-201del (n.3947-212_3947-201del) | dbSNP |
| 5 | g.128333236C>A | CA803634872 | FBN2 | n.884-202G>T n.965-202G>T c.4100-202G>T (n.4100-202G>T) c.650-202G>T (n.650-202G>T) c.4001-202G>T (n.4001-202G>T) c.4097-202G>T (n.4097-202G>T) c.3947-202G>T (n.3947-202G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333236C= | CA1581268513 | FBN2 | n.884-202G= n.965-202G= c.4100-202G= (n.4100-202G=) c.650-202G= (n.650-202G=) c.4001-202G= (n.4001-202G=) c.4097-202G= (n.4097-202G=) c.3947-202G= (n.3947-202G=) | |
| 5 | g.128333236C>G | CA1581268512 | FBN2 | n.884-202G>C n.965-202G>C c.4100-202G>C (n.4100-202G>C) c.650-202G>C (n.650-202G>C) c.4001-202G>C (n.4001-202G>C) c.4097-202G>C (n.4097-202G>C) c.3947-202G>C (n.3947-202G>C) | dbSNP |