| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128333065del | CA2504357338 | FBN2 | n.884-31del n.965-31del c.4100-31del (n.4100-31del) c.650-31del (n.650-31del) c.4001-31del (n.4001-31del) c.4097-31del (n.4097-31del) c.3947-31del (n.3947-31del) | |
| 5 | g.128333065C>A | CA127007035 | FBN2 | n.884-31G>T n.965-31G>T c.4100-31G>T (n.4100-31G>T) c.650-31G>T (n.650-31G>T) c.4001-31G>T (n.4001-31G>T) c.4097-31G>T (n.4097-31G>T) c.3947-31G>T (n.3947-31G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333065C= | CA1581268433 | FBN2 | n.884-31G= n.965-31G= c.4100-31G= (n.4100-31G=) c.650-31G= (n.650-31G=) c.4001-31G= (n.4001-31G=) c.4097-31G= (n.4097-31G=) c.3947-31G= (n.3947-31G=) | |
| 5 | g.128333065C>T | CA2675116772 | FBN2 | n.884-31G>A n.965-31G>A c.4100-31G>A (n.4100-31G>A) c.650-31G>A (n.650-31G>A) c.4001-31G>A (n.4001-31G>A) c.4097-31G>A (n.4097-31G>A) c.3947-31G>A (n.3947-31G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333067A>G | CA2675116773 | FBN2 | n.884-33T>C n.965-33T>C c.4100-33T>C (n.4100-33T>C) c.650-33T>C (n.650-33T>C) c.4001-33T>C (n.4001-33T>C) c.4097-33T>C (n.4097-33T>C) c.3947-33T>C (n.3947-33T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333068A= | CA1581268434 | FBN2 | n.884-34T= n.965-34T= c.4100-34T= (n.4100-34T=) c.650-34T= (n.650-34T=) c.4001-34T= (n.4001-34T=) c.4097-34T= (n.4097-34T=) c.3947-34T= (n.3947-34T=) | |
| 5 | g.128333068A>C | CA1581268435 | FBN2 | n.884-34T>G n.965-34T>G c.4100-34T>G (n.4100-34T>G) c.650-34T>G (n.650-34T>G) c.4001-34T>G (n.4001-34T>G) c.4097-34T>G (n.4097-34T>G) c.3947-34T>G (n.3947-34T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128333068A>G | CA2675116774 | FBN2 | n.884-34T>C n.965-34T>C c.4100-34T>C (n.4100-34T>C) c.650-34T>C (n.650-34T>C) c.4001-34T>C (n.4001-34T>C) c.4097-34T>C (n.4097-34T>C) c.3947-34T>C (n.3947-34T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333070_128333073dup | CA2675116775 | FBN2 | n.884-38_884-35dup n.965-38_965-35dup c.4100-38_4100-35dup (n.4100-38_4100-35dup) c.650-38_650-35dup (n.650-38_650-35dup) c.4001-38_4001-35dup (n.4001-38_4001-35dup) c.4097-38_4097-35dup (n.4097-38_4097-35dup) c.3947-38_3947-35dup (n.3947-38_3947-35dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333070T>C | CA127007039 | FBN2 | n.884-36A>G n.965-36A>G c.4100-36A>G (n.4100-36A>G) c.650-36A>G (n.650-36A>G) c.4001-36A>G (n.4001-36A>G) c.4097-36A>G (n.4097-36A>G) c.3947-36A>G (n.3947-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333070T= | CA1581268436 | FBN2 | n.884-36A= n.965-36A= c.4100-36A= (n.4100-36A=) c.650-36A= (n.650-36A=) c.4001-36A= (n.4001-36A=) c.4097-36A= (n.4097-36A=) c.3947-36A= (n.3947-36A=) | |
| 5 | g.128333071A>G | CA2675116776 | FBN2 | n.884-37T>C n.965-37T>C c.4100-37T>C (n.4100-37T>C) c.650-37T>C (n.650-37T>C) c.4001-37T>C (n.4001-37T>C) c.4097-37T>C (n.4097-37T>C) c.3947-37T>C (n.3947-37T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333072C= | CA1581268437 | FBN2 | n.884-38G= n.965-38G= c.4100-38G= (n.4100-38G=) c.650-38G= (n.650-38G=) c.4001-38G= (n.4001-38G=) c.4097-38G= (n.4097-38G=) c.3947-38G= (n.3947-38G=) | |
| 5 | g.128333075dup | CA3395055 | FBN2 | n.884-39dup n.965-39dup c.4100-39dup (n.4100-39dup) c.650-39dup (n.650-39dup) c.4001-39dup (n.4001-39dup) c.4097-39dup (n.4097-39dup) c.3947-39dup (n.3947-39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333074A>G | CA2578396275 | FBN2 | n.884-40T>C n.965-40T>C c.4100-40T>C (n.4100-40T>C) c.650-40T>C (n.650-40T>C) c.4001-40T>C (n.4001-40T>C) c.4097-40T>C (n.4097-40T>C) c.3947-40T>C (n.3947-40T>C) | |
| 5 | g.128333075A= | CA1581268438 | FBN2 | n.884-41T= n.965-41T= c.4100-41T= (n.4100-41T=) c.650-41T= (n.650-41T=) c.4001-41T= (n.4001-41T=) c.4097-41T= (n.4097-41T=) c.3947-41T= (n.3947-41T=) | |
| 5 | g.128333075A>G | CA3395056 | FBN2 | n.884-41T>C n.965-41T>C c.4100-41T>C (n.4100-41T>C) c.650-41T>C (n.650-41T>C) c.4001-41T>C (n.4001-41T>C) c.4097-41T>C (n.4097-41T>C) c.3947-41T>C (n.3947-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333076C>A | CA2709727663 | FBN2 | n.884-42G>T n.965-42G>T c.4100-42G>T (n.4100-42G>T) c.650-42G>T (n.650-42G>T) c.4001-42G>T (n.4001-42G>T) c.4097-42G>T (n.4097-42G>T) c.3947-42G>T (n.3947-42G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128333076C= | CA1581268439 | FBN2 | n.884-42G= n.965-42G= c.4100-42G= (n.4100-42G=) c.650-42G= (n.650-42G=) c.4001-42G= (n.4001-42G=) c.4097-42G= (n.4097-42G=) c.3947-42G= (n.3947-42G=) | |
| 5 | g.128333076C>G | CA2675116777 | FBN2 | n.884-42G>C n.965-42G>C c.4100-42G>C (n.4100-42G>C) c.650-42G>C (n.650-42G>C) c.4001-42G>C (n.4001-42G>C) c.4097-42G>C (n.4097-42G>C) c.3947-42G>C (n.3947-42G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333076C>T | CA3395057 | FBN2 | n.884-42G>A n.965-42G>A c.4100-42G>A (n.4100-42G>A) c.650-42G>A (n.650-42G>A) c.4001-42G>A (n.4001-42G>A) c.4097-42G>A (n.4097-42G>A) c.3947-42G>A (n.3947-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128333076_128333080delinsCTAAT | CA1581268440 | FBN2 | n.884-46_884-42delinsATTAG n.965-46_965-42delinsATTAG c.4100-46_4100-42delinsATTAG (n.4100-46_4100-42delinsATTAG) c.650-46_650-42delinsATTAG (n.650-46_650-42delinsATTAG) c.4001-46_4001-42delinsATTAG (n.4001-46_4001-42delinsATTAG) c.4097-46_4097-42delinsATTAG (n.4097-46_4097-42delinsATTAG) c.3947-46_3947-42delinsATTAG (n.3947-46_3947-42delinsATTAG) | |
| 5 | g.128333077T>A | CA2550896017 | FBN2 | n.884-43A>T n.965-43A>T c.4100-43A>T (n.4100-43A>T) c.650-43A>T (n.650-43A>T) c.4001-43A>T (n.4001-43A>T) c.4097-43A>T (n.4097-43A>T) c.3947-43A>T (n.3947-43A>T) | |
| 5 | g.128333077T>C | CA127007060 | FBN2 | n.884-43A>G n.965-43A>G c.4100-43A>G (n.4100-43A>G) c.650-43A>G (n.650-43A>G) c.4001-43A>G (n.4001-43A>G) c.4097-43A>G (n.4097-43A>G) c.3947-43A>G (n.3947-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333077T>G | CA127007067 | FBN2 | n.884-43A>C n.965-43A>C c.4100-43A>C (n.4100-43A>C) c.650-43A>C (n.650-43A>C) c.4001-43A>C (n.4001-43A>C) c.4097-43A>C (n.4097-43A>C) c.3947-43A>C (n.3947-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333077T= | CA1581268441 | FBN2 | n.884-43A= n.965-43A= c.4100-43A= (n.4100-43A=) c.650-43A= (n.650-43A=) c.4001-43A= (n.4001-43A=) c.4097-43A= (n.4097-43A=) c.3947-43A= (n.3947-43A=) | |
| 5 | g.128333082_128333085del | CA562714850 | FBN2 | n.884-46_884-43del n.965-46_965-43del c.4100-46_4100-43del (n.4100-46_4100-43del) c.650-46_650-43del (n.650-46_650-43del) c.4001-46_4001-43del (n.4001-46_4001-43del) c.4097-46_4097-43del (n.4097-46_4097-43del) c.3947-46_3947-43del (n.3947-46_3947-43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333078A>T | CA2675116778 | FBN2 | n.884-44T>A n.965-44T>A c.4100-44T>A (n.4100-44T>A) c.650-44T>A (n.650-44T>A) c.4001-44T>A (n.4001-44T>A) c.4097-44T>A (n.4097-44T>A) c.3947-44T>A (n.3947-44T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333080T>C | CA2675116779 | FBN2 | n.884-46A>G n.965-46A>G c.4100-46A>G (n.4100-46A>G) c.650-46A>G (n.650-46A>G) c.4001-46A>G (n.4001-46A>G) c.4097-46A>G (n.4097-46A>G) c.3947-46A>G (n.3947-46A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333081T>A | CA1581268443 | FBN2 | n.884-47A>T n.965-47A>T c.4100-47A>T (n.4100-47A>T) c.650-47A>T (n.650-47A>T) c.4001-47A>T (n.4001-47A>T) c.4097-47A>T (n.4097-47A>T) c.3947-47A>T (n.3947-47A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128333081T>C | CA3395058 | FBN2 | n.884-47A>G n.965-47A>G c.4100-47A>G (n.4100-47A>G) c.650-47A>G (n.650-47A>G) c.4001-47A>G (n.4001-47A>G) c.4097-47A>G (n.4097-47A>G) c.3947-47A>G (n.3947-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333081T= | CA1581268442 | FBN2 | n.884-47A= n.965-47A= c.4100-47A= (n.4100-47A=) c.650-47A= (n.650-47A=) c.4001-47A= (n.4001-47A=) c.4097-47A= (n.4097-47A=) c.3947-47A= (n.3947-47A=) | |
| 5 | g.128333082A= | CA1581268444 | FBN2 | n.884-48T= n.965-48T= c.4100-48T= (n.4100-48T=) c.650-48T= (n.650-48T=) c.4001-48T= (n.4001-48T=) c.4097-48T= (n.4097-48T=) c.3947-48T= (n.3947-48T=) | |
| 5 | g.128333082A>T | CA3395059 | FBN2 | n.884-48T>A n.965-48T>A c.4100-48T>A (n.4100-48T>A) c.650-48T>A (n.650-48T>A) c.4001-48T>A (n.4001-48T>A) c.4097-48T>A (n.4097-48T>A) c.3947-48T>A (n.3947-48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333086C>A | CA1581268446 | FBN2 | n.884-52G>T n.965-52G>T c.4100-52G>T (n.4100-52G>T) c.650-52G>T (n.650-52G>T) c.4001-52G>T (n.4001-52G>T) c.4097-52G>T (n.4097-52G>T) c.3947-52G>T (n.3947-52G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128333086C= | CA1581268445 | FBN2 | n.884-52G= n.965-52G= c.4100-52G= (n.4100-52G=) c.650-52G= (n.650-52G=) c.4001-52G= (n.4001-52G=) c.4097-52G= (n.4097-52G=) c.3947-52G= (n.3947-52G=) | |
| 5 | g.128333086C>T | CA803634753 | FBN2 | n.884-52G>A n.965-52G>A c.4100-52G>A (n.4100-52G>A) c.650-52G>A (n.650-52G>A) c.4001-52G>A (n.4001-52G>A) c.4097-52G>A (n.4097-52G>A) c.3947-52G>A (n.3947-52G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128333087T>G | CA2768335732 | FBN2 | n.884-53A>C n.965-53A>C c.4100-53A>C (n.4100-53A>C) c.650-53A>C (n.650-53A>C) c.4001-53A>C (n.4001-53A>C) c.4097-53A>C (n.4097-53A>C) c.3947-53A>C (n.3947-53A>C) | |
| 5 | g.128333088A>G | CA2675116780 | FBN2 | n.884-54T>C n.965-54T>C c.4100-54T>C (n.4100-54T>C) c.650-54T>C (n.650-54T>C) c.4001-54T>C (n.4001-54T>C) c.4097-54T>C (n.4097-54T>C) c.3947-54T>C (n.3947-54T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333089C>A | CA803634758 | FBN2 | n.884-55G>T n.965-55G>T c.4100-55G>T (n.4100-55G>T) c.650-55G>T (n.650-55G>T) c.4001-55G>T (n.4001-55G>T) c.4097-55G>T (n.4097-55G>T) c.3947-55G>T (n.3947-55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333089C= | CA1581268447 | FBN2 | n.884-55G= n.965-55G= c.4100-55G= (n.4100-55G=) c.650-55G= (n.650-55G=) c.4001-55G= (n.4001-55G=) c.4097-55G= (n.4097-55G=) c.3947-55G= (n.3947-55G=) | |
| 5 | g.128333089C>T | CA2768335733 | FBN2 | n.884-55G>A n.965-55G>A c.4100-55G>A (n.4100-55G>A) c.650-55G>A (n.650-55G>A) c.4001-55G>A (n.4001-55G>A) c.4097-55G>A (n.4097-55G>A) c.3947-55G>A (n.3947-55G>A) | |
| 5 | g.128333091T>C | CA1581268449 | FBN2 | n.884-57A>G n.965-57A>G c.4100-57A>G (n.4100-57A>G) c.650-57A>G (n.650-57A>G) c.4001-57A>G (n.4001-57A>G) c.4097-57A>G (n.4097-57A>G) c.3947-57A>G (n.3947-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333091T>G | CA2675116781 | FBN2 | n.884-57A>C n.965-57A>C c.4100-57A>C (n.4100-57A>C) c.650-57A>C (n.650-57A>C) c.4001-57A>C (n.4001-57A>C) c.4097-57A>C (n.4097-57A>C) c.3947-57A>C (n.3947-57A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333091T= | CA1581268448 | FBN2 | n.884-57A= n.965-57A= c.4100-57A= (n.4100-57A=) c.650-57A= (n.650-57A=) c.4001-57A= (n.4001-57A=) c.4097-57A= (n.4097-57A=) c.3947-57A= (n.3947-57A=) | |
| 5 | g.128333092C>G | CA2675116782 | FBN2 | n.884-58G>C n.965-58G>C c.4100-58G>C (n.4100-58G>C) c.650-58G>C (n.650-58G>C) c.4001-58G>C (n.4001-58G>C) c.4097-58G>C (n.4097-58G>C) c.3947-58G>C (n.3947-58G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333093C>A | CA2675116783 | FBN2 | n.884-59G>T n.965-59G>T c.4100-59G>T (n.4100-59G>T) c.650-59G>T (n.650-59G>T) c.4001-59G>T (n.4001-59G>T) c.4097-59G>T (n.4097-59G>T) c.3947-59G>T (n.3947-59G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333093C>G | CA2675116784 | FBN2 | n.884-59G>C n.965-59G>C c.4100-59G>C (n.4100-59G>C) c.650-59G>C (n.650-59G>C) c.4001-59G>C (n.4001-59G>C) c.4097-59G>C (n.4097-59G>C) c.3947-59G>C (n.3947-59G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333094A= | CA1581268450 | FBN2 | n.884-60T= n.965-60T= c.4100-60T= (n.4100-60T=) c.650-60T= (n.650-60T=) c.4001-60T= (n.4001-60T=) c.4097-60T= (n.4097-60T=) c.3947-60T= (n.3947-60T=) | |
| 5 | g.128333094A>G | CA1581268451 | FBN2 | n.884-60T>C n.965-60T>C c.4100-60T>C (n.4100-60T>C) c.650-60T>C (n.650-60T>C) c.4001-60T>C (n.4001-60T>C) c.4097-60T>C (n.4097-60T>C) c.3947-60T>C (n.3947-60T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128333095A= | CA1581268452 | FBN2 | n.884-61T= n.965-61T= c.4100-61T= (n.4100-61T=) c.650-61T= (n.650-61T=) c.4001-61T= (n.4001-61T=) c.4097-61T= (n.4097-61T=) c.3947-61T= (n.3947-61T=) | |
| 5 | g.128333095A>G | CA127007081 | FBN2 | n.884-61T>C n.965-61T>C c.4100-61T>C (n.4100-61T>C) c.650-61T>C (n.650-61T>C) c.4001-61T>C (n.4001-61T>C) c.4097-61T>C (n.4097-61T>C) c.3947-61T>C (n.3947-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333096G>C | CA2675116785 | FBN2 | n.884-62C>G n.965-62C>G c.4100-62C>G (n.4100-62C>G) c.650-62C>G (n.650-62C>G) c.4001-62C>G (n.4001-62C>G) c.4097-62C>G (n.4097-62C>G) c.3947-62C>G (n.3947-62C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333096G>T | CA2675116786 | FBN2 | n.884-62C>A n.965-62C>A c.4100-62C>A (n.4100-62C>A) c.650-62C>A (n.650-62C>A) c.4001-62C>A (n.4001-62C>A) c.4097-62C>A (n.4097-62C>A) c.3947-62C>A (n.3947-62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333099T>C | CA127007084 | FBN2 | n.884-65A>G n.965-65A>G c.4100-65A>G (n.4100-65A>G) c.650-65A>G (n.650-65A>G) c.4001-65A>G (n.4001-65A>G) c.4097-65A>G (n.4097-65A>G) c.3947-65A>G (n.3947-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333099T>G | CA2578396276 | FBN2 | n.884-65A>C n.965-65A>C c.4100-65A>C (n.4100-65A>C) c.650-65A>C (n.650-65A>C) c.4001-65A>C (n.4001-65A>C) c.4097-65A>C (n.4097-65A>C) c.3947-65A>C (n.3947-65A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333099T= | CA1581268453 | FBN2 | n.884-65A= n.965-65A= c.4100-65A= (n.4100-65A=) c.650-65A= (n.650-65A=) c.4001-65A= (n.4001-65A=) c.4097-65A= (n.4097-65A=) c.3947-65A= (n.3947-65A=) | |
| 5 | g.128333100_128333101delinsAT | CA1581268454 | FBN2 | n.884-67_884-66delinsAT n.965-67_965-66delinsAT c.4100-67_4100-66delinsAT (n.4100-67_4100-66delinsAT) c.650-67_650-66delinsAT (n.650-67_650-66delinsAT) c.4001-67_4001-66delinsAT (n.4001-67_4001-66delinsAT) c.4097-67_4097-66delinsAT (n.4097-67_4097-66delinsAT) c.3947-67_3947-66delinsAT (n.3947-67_3947-66delinsAT) | |
| 5 | g.128333105del | CA1581268455 | FBN2 | n.884-67del n.965-67del c.4100-67del (n.4100-67del) c.650-67del (n.650-67del) c.4001-67del (n.4001-67del) c.4097-67del (n.4097-67del) c.3947-67del (n.3947-67del) | dbSNP |
| 5 | g.128333102T>G | CA2675116787 | FBN2 | n.884-68A>C n.965-68A>C c.4100-68A>C (n.4100-68A>C) c.650-68A>C (n.650-68A>C) c.4001-68A>C (n.4001-68A>C) c.4097-68A>C (n.4097-68A>C) c.3947-68A>C (n.3947-68A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333106G>A | CA127007086 | FBN2 | n.884-72C>T n.965-72C>T c.4100-72C>T (n.4100-72C>T) c.650-72C>T (n.650-72C>T) c.4001-72C>T (n.4001-72C>T) c.4097-72C>T (n.4097-72C>T) c.3947-72C>T (n.3947-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333106G= | CA1581268456 | FBN2 | n.884-72C= n.965-72C= c.4100-72C= (n.4100-72C=) c.650-72C= (n.650-72C=) c.4001-72C= (n.4001-72C=) c.4097-72C= (n.4097-72C=) c.3947-72C= (n.3947-72C=) | |
| 5 | g.128333106G>T | CA2675116788 | FBN2 | n.884-72C>A n.965-72C>A c.4100-72C>A (n.4100-72C>A) c.650-72C>A (n.650-72C>A) c.4001-72C>A (n.4001-72C>A) c.4097-72C>A (n.4097-72C>A) c.3947-72C>A (n.3947-72C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333107T>A | CA2578396277 | FBN2 | n.884-73A>T n.965-73A>T c.4100-73A>T (n.4100-73A>T) c.650-73A>T (n.650-73A>T) c.4001-73A>T (n.4001-73A>T) c.4097-73A>T (n.4097-73A>T) c.3947-73A>T (n.3947-73A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333107T>C | CA2675116789 | FBN2 | n.884-73A>G n.965-73A>G c.4100-73A>G (n.4100-73A>G) c.650-73A>G (n.650-73A>G) c.4001-73A>G (n.4001-73A>G) c.4097-73A>G (n.4097-73A>G) c.3947-73A>G (n.3947-73A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333108A>G | CA2578396278 | FBN2 | n.884-74T>C n.965-74T>C c.4100-74T>C (n.4100-74T>C) c.650-74T>C (n.650-74T>C) c.4001-74T>C (n.4001-74T>C) c.4097-74T>C (n.4097-74T>C) c.3947-74T>C (n.3947-74T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333109T>C | CA2578396279 | FBN2 | n.884-75A>G n.965-75A>G c.4100-75A>G (n.4100-75A>G) c.650-75A>G (n.650-75A>G) c.4001-75A>G (n.4001-75A>G) c.4097-75A>G (n.4097-75A>G) c.3947-75A>G (n.3947-75A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333111G>C | CA2675116790 | FBN2 | n.884-77C>G n.965-77C>G c.4100-77C>G (n.4100-77C>G) c.650-77C>G (n.650-77C>G) c.4001-77C>G (n.4001-77C>G) c.4097-77C>G (n.4097-77C>G) c.3947-77C>G (n.3947-77C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333112G>A | CA803634763 | FBN2 | n.884-78C>T n.965-78C>T c.4100-78C>T (n.4100-78C>T) c.650-78C>T (n.650-78C>T) c.4001-78C>T (n.4001-78C>T) c.4097-78C>T (n.4097-78C>T) c.3947-78C>T (n.3947-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333112G= | CA1581268457 | FBN2 | n.884-78C= n.965-78C= c.4100-78C= (n.4100-78C=) c.650-78C= (n.650-78C=) c.4001-78C= (n.4001-78C=) c.4097-78C= (n.4097-78C=) c.3947-78C= (n.3947-78C=) | |
| 5 | g.128333112G>T | CA2675116791 | FBN2 | n.884-78C>A n.965-78C>A c.4100-78C>A (n.4100-78C>A) c.650-78C>A (n.650-78C>A) c.4001-78C>A (n.4001-78C>A) c.4097-78C>A (n.4097-78C>A) c.3947-78C>A (n.3947-78C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333114A>C | CA2675116792 | FBN2 | n.884-80T>G n.965-80T>G c.4100-80T>G (n.4100-80T>G) c.650-80T>G (n.650-80T>G) c.4001-80T>G (n.4001-80T>G) c.4097-80T>G (n.4097-80T>G) c.3947-80T>G (n.3947-80T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333115A>T | CA2675116793 | FBN2 | n.884-81T>A n.965-81T>A c.4100-81T>A (n.4100-81T>A) c.650-81T>A (n.650-81T>A) c.4001-81T>A (n.4001-81T>A) c.4097-81T>A (n.4097-81T>A) c.3947-81T>A (n.3947-81T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333118T>G | CA2675116794 | FBN2 | n.884-84A>C n.965-84A>C c.4100-84A>C (n.4100-84A>C) c.650-84A>C (n.650-84A>C) c.4001-84A>C (n.4001-84A>C) c.4097-84A>C (n.4097-84A>C) c.3947-84A>C (n.3947-84A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333121del | CA2578396280 | FBN2 | n.884-84del n.965-84del c.4100-84del (n.4100-84del) c.650-84del (n.650-84del) c.4001-84del (n.4001-84del) c.4097-84del (n.4097-84del) c.3947-84del (n.3947-84del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333120T>C | CA127007088 | FBN2 | n.884-86A>G n.965-86A>G c.4100-86A>G (n.4100-86A>G) c.650-86A>G (n.650-86A>G) c.4001-86A>G (n.4001-86A>G) c.4097-86A>G (n.4097-86A>G) c.3947-86A>G (n.3947-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333120T= | CA1581268458 | FBN2 | n.884-86A= n.965-86A= c.4100-86A= (n.4100-86A=) c.650-86A= (n.650-86A=) c.4001-86A= (n.4001-86A=) c.4097-86A= (n.4097-86A=) c.3947-86A= (n.3947-86A=) | |
| 5 | g.128333121T>A | CA2578396281 | FBN2 | n.884-87A>T n.965-87A>T c.4100-87A>T (n.4100-87A>T) c.650-87A>T (n.650-87A>T) c.4001-87A>T (n.4001-87A>T) c.4097-87A>T (n.4097-87A>T) c.3947-87A>T (n.3947-87A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333125G>T | CA2675116795 | FBN2 | n.884-91C>A n.965-91C>A c.4100-91C>A (n.4100-91C>A) c.650-91C>A (n.650-91C>A) c.4001-91C>A (n.4001-91C>A) c.4097-91C>A (n.4097-91C>A) c.3947-91C>A (n.3947-91C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333126T>A | CA2675116796 | FBN2 | n.884-92A>T n.965-92A>T c.4100-92A>T (n.4100-92A>T) c.650-92A>T (n.650-92A>T) c.4001-92A>T (n.4001-92A>T) c.4097-92A>T (n.4097-92A>T) c.3947-92A>T (n.3947-92A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333127A= | CA1581268459 | FBN2 | n.884-93T= n.965-93T= c.4100-93T= (n.4100-93T=) c.650-93T= (n.650-93T=) c.4001-93T= (n.4001-93T=) c.4097-93T= (n.4097-93T=) c.3947-93T= (n.3947-93T=) | |
| 5 | g.128333127A>C | CA1581268460 | FBN2 | n.884-93T>G n.965-93T>G c.4100-93T>G (n.4100-93T>G) c.650-93T>G (n.650-93T>G) c.4001-93T>G (n.4001-93T>G) c.4097-93T>G (n.4097-93T>G) c.3947-93T>G (n.3947-93T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333127A>G | CA1081363893 | FBN2 | n.884-93T>C n.965-93T>C c.4100-93T>C (n.4100-93T>C) c.650-93T>C (n.650-93T>C) c.4001-93T>C (n.4001-93T>C) c.4097-93T>C (n.4097-93T>C) c.3947-93T>C (n.3947-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333130G>A | CA2675116797 | FBN2 | n.884-96C>T n.965-96C>T c.4100-96C>T (n.4100-96C>T) c.650-96C>T (n.650-96C>T) c.4001-96C>T (n.4001-96C>T) c.4097-96C>T (n.4097-96C>T) c.3947-96C>T (n.3947-96C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333130G>T | CA2675116798 | FBN2 | n.884-96C>A n.965-96C>A c.4100-96C>A (n.4100-96C>A) c.650-96C>A (n.650-96C>A) c.4001-96C>A (n.4001-96C>A) c.4097-96C>A (n.4097-96C>A) c.3947-96C>A (n.3947-96C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333131A>T | CA2675116799 | FBN2 | n.884-97T>A n.965-97T>A c.4100-97T>A (n.4100-97T>A) c.650-97T>A (n.650-97T>A) c.4001-97T>A (n.4001-97T>A) c.4097-97T>A (n.4097-97T>A) c.3947-97T>A (n.3947-97T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333132T>C | CA2675116800 | FBN2 | n.884-98A>G n.965-98A>G c.4100-98A>G (n.4100-98A>G) c.650-98A>G (n.650-98A>G) c.4001-98A>G (n.4001-98A>G) c.4097-98A>G (n.4097-98A>G) c.3947-98A>G (n.3947-98A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333133G>A | CA127007092 | FBN2 | n.884-99C>T n.965-99C>T c.4100-99C>T (n.4100-99C>T) c.650-99C>T (n.650-99C>T) c.4001-99C>T (n.4001-99C>T) c.4097-99C>T (n.4097-99C>T) c.3947-99C>T (n.3947-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333133G= | CA1581268461 | FBN2 | n.884-99C= n.965-99C= c.4100-99C= (n.4100-99C=) c.650-99C= (n.650-99C=) c.4001-99C= (n.4001-99C=) c.4097-99C= (n.4097-99C=) c.3947-99C= (n.3947-99C=) | |
| 5 | g.128333134C>A | CA562714851 | FBN2 | n.884-100G>T n.965-100G>T c.4100-100G>T (n.4100-100G>T) c.650-100G>T (n.650-100G>T) c.4001-100G>T (n.4001-100G>T) c.4097-100G>T (n.4097-100G>T) c.3947-100G>T (n.3947-100G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333134C= | CA1581268462 | FBN2 | n.884-100G= n.965-100G= c.4100-100G= (n.4100-100G=) c.650-100G= (n.650-100G=) c.4001-100G= (n.4001-100G=) c.4097-100G= (n.4097-100G=) c.3947-100G= (n.3947-100G=) | |
| 5 | g.128333136A= | CA1581268464 | FBN2 | n.884-102T= n.965-102T= c.4100-102T= (n.4100-102T=) c.650-102T= (n.650-102T=) c.4001-102T= (n.4001-102T=) c.4097-102T= (n.4097-102T=) c.3947-102T= (n.3947-102T=) | |
| 5 | g.128333136A>C | CA127007101 | FBN2 | n.884-102T>G n.965-102T>G c.4100-102T>G (n.4100-102T>G) c.650-102T>G (n.650-102T>G) c.4001-102T>G (n.4001-102T>G) c.4097-102T>G (n.4097-102T>G) c.3947-102T>G (n.3947-102T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333136A>G | CA803634778 | FBN2 | n.884-102T>C n.965-102T>C c.4100-102T>C (n.4100-102T>C) c.650-102T>C (n.650-102T>C) c.4001-102T>C (n.4001-102T>C) c.4097-102T>C (n.4097-102T>C) c.3947-102T>C (n.3947-102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333136A>T | CA1581268463 | FBN2 | n.884-102T>A n.965-102T>A c.4100-102T>A (n.4100-102T>A) c.650-102T>A (n.650-102T>A) c.4001-102T>A (n.4001-102T>A) c.4097-102T>A (n.4097-102T>A) c.3947-102T>A (n.3947-102T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333137C>A | CA2675116801 | FBN2 | n.884-103G>T n.965-103G>T c.4100-103G>T (n.4100-103G>T) c.650-103G>T (n.650-103G>T) c.4001-103G>T (n.4001-103G>T) c.4097-103G>T (n.4097-103G>T) c.3947-103G>T (n.3947-103G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333137C= | CA1581268465 | FBN2 | n.884-103G= n.965-103G= c.4100-103G= (n.4100-103G=) c.650-103G= (n.650-103G=) c.4001-103G= (n.4001-103G=) c.4097-103G= (n.4097-103G=) c.3947-103G= (n.3947-103G=) | |
| 5 | g.128333137C>T | CA127007111 | FBN2 | n.884-103G>A n.965-103G>A c.4100-103G>A (n.4100-103G>A) c.650-103G>A (n.650-103G>A) c.4001-103G>A (n.4001-103G>A) c.4097-103G>A (n.4097-103G>A) c.3947-103G>A (n.3947-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333138C>A | CA2675116802 | FBN2 | n.884-104G>T n.965-104G>T c.4100-104G>T (n.4100-104G>T) c.650-104G>T (n.650-104G>T) c.4001-104G>T (n.4001-104G>T) c.4097-104G>T (n.4097-104G>T) c.3947-104G>T (n.3947-104G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333138C= | CA1581268466 | FBN2 | n.884-104G= n.965-104G= c.4100-104G= (n.4100-104G=) c.650-104G= (n.650-104G=) c.4001-104G= (n.4001-104G=) c.4097-104G= (n.4097-104G=) c.3947-104G= (n.3947-104G=) | |
| 5 | g.128333138C>T | CA127007115 | FBN2 | n.884-104G>A n.965-104G>A c.4100-104G>A (n.4100-104G>A) c.650-104G>A (n.650-104G>A) c.4001-104G>A (n.4001-104G>A) c.4097-104G>A (n.4097-104G>A) c.3947-104G>A (n.3947-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333139del | CA2604174490 | FBN2 | n.884-105del n.965-105del c.4100-105del (n.4100-105del) c.650-105del (n.650-105del) c.4001-105del (n.4001-105del) c.4097-105del (n.4097-105del) c.3947-105del (n.3947-105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333139G>A | CA127007138 | FBN2 | n.884-105C>T n.965-105C>T c.4100-105C>T (n.4100-105C>T) c.650-105C>T (n.650-105C>T) c.4001-105C>T (n.4001-105C>T) c.4097-105C>T (n.4097-105C>T) c.3947-105C>T (n.3947-105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128333139G= | CA1581268467 | FBN2 | n.884-105C= n.965-105C= c.4100-105C= (n.4100-105C=) c.650-105C= (n.650-105C=) c.4001-105C= (n.4001-105C=) c.4097-105C= (n.4097-105C=) c.3947-105C= (n.3947-105C=) | |
| 5 | g.128333139G>T | CA803634785 | FBN2 | n.884-105C>A n.965-105C>A c.4100-105C>A (n.4100-105C>A) c.650-105C>A (n.650-105C>A) c.4001-105C>A (n.4001-105C>A) c.4097-105C>A (n.4097-105C>A) c.3947-105C>A (n.3947-105C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333143G>T | CA2675116803 | FBN2 | n.884-109C>A n.965-109C>A c.4100-109C>A (n.4100-109C>A) c.650-109C>A (n.650-109C>A) c.4001-109C>A (n.4001-109C>A) c.4097-109C>A (n.4097-109C>A) c.3947-109C>A (n.3947-109C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333144G>A | CA803634789 | FBN2 | n.884-110C>T n.965-110C>T c.4100-110C>T (n.4100-110C>T) c.650-110C>T (n.650-110C>T) c.4001-110C>T (n.4001-110C>T) c.4097-110C>T (n.4097-110C>T) c.3947-110C>T (n.3947-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333144G>C | CA2675116804 | FBN2 | n.884-110C>G n.965-110C>G c.4100-110C>G (n.4100-110C>G) c.650-110C>G (n.650-110C>G) c.4001-110C>G (n.4001-110C>G) c.4097-110C>G (n.4097-110C>G) c.3947-110C>G (n.3947-110C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333144G= | CA1581268468 | FBN2 | n.884-110C= n.965-110C= c.4100-110C= (n.4100-110C=) c.650-110C= (n.650-110C=) c.4001-110C= (n.4001-110C=) c.4097-110C= (n.4097-110C=) c.3947-110C= (n.3947-110C=) | |
| 5 | g.128333146G>A | CA803634799 | FBN2 | n.884-112C>T n.965-112C>T c.4100-112C>T (n.4100-112C>T) c.650-112C>T (n.650-112C>T) c.4001-112C>T (n.4001-112C>T) c.4097-112C>T (n.4097-112C>T) c.3947-112C>T (n.3947-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333146G>C | CA127007141 | FBN2 | n.884-112C>G n.965-112C>G c.4100-112C>G (n.4100-112C>G) c.650-112C>G (n.650-112C>G) c.4001-112C>G (n.4001-112C>G) c.4097-112C>G (n.4097-112C>G) c.3947-112C>G (n.3947-112C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333146G= | CA1581268469 | FBN2 | n.884-112C= n.965-112C= c.4100-112C= (n.4100-112C=) c.650-112C= (n.650-112C=) c.4001-112C= (n.4001-112C=) c.4097-112C= (n.4097-112C=) c.3947-112C= (n.3947-112C=) | |
| 5 | g.128333148A>G | CA2675116805 | FBN2 | n.884-114T>C n.965-114T>C c.4100-114T>C (n.4100-114T>C) c.650-114T>C (n.650-114T>C) c.4001-114T>C (n.4001-114T>C) c.4097-114T>C (n.4097-114T>C) c.3947-114T>C (n.3947-114T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333150A>C | CA2709959547 | FBN2 | n.884-116T>G n.965-116T>G c.4100-116T>G (n.4100-116T>G) c.650-116T>G (n.650-116T>G) c.4001-116T>G (n.4001-116T>G) c.4097-116T>G (n.4097-116T>G) c.3947-116T>G (n.3947-116T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128333151G>C | CA127007144 | FBN2 | n.884-117C>G n.965-117C>G c.4100-117C>G (n.4100-117C>G) c.650-117C>G (n.650-117C>G) c.4001-117C>G (n.4001-117C>G) c.4097-117C>G (n.4097-117C>G) c.3947-117C>G (n.3947-117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333151G= | CA1581268470 | FBN2 | n.884-117C= n.965-117C= c.4100-117C= (n.4100-117C=) c.650-117C= (n.650-117C=) c.4001-117C= (n.4001-117C=) c.4097-117C= (n.4097-117C=) c.3947-117C= (n.3947-117C=) | |
| 5 | g.128333153G>A | CA2675116806 | FBN2 | n.884-119C>T n.965-119C>T c.4100-119C>T (n.4100-119C>T) c.650-119C>T (n.650-119C>T) c.4001-119C>T (n.4001-119C>T) c.4097-119C>T (n.4097-119C>T) c.3947-119C>T (n.3947-119C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333154T>C | CA803634803 | FBN2 | n.884-120A>G n.965-120A>G c.4100-120A>G (n.4100-120A>G) c.650-120A>G (n.650-120A>G) c.4001-120A>G (n.4001-120A>G) c.4097-120A>G (n.4097-120A>G) c.3947-120A>G (n.3947-120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333154T= | CA1581268471 | FBN2 | n.884-120A= n.965-120A= c.4100-120A= (n.4100-120A=) c.650-120A= (n.650-120A=) c.4001-120A= (n.4001-120A=) c.4097-120A= (n.4097-120A=) c.3947-120A= (n.3947-120A=) | |
| 5 | g.128333155A= | CA1581268472 | FBN2 | n.884-121T= n.965-121T= c.4100-121T= (n.4100-121T=) c.650-121T= (n.650-121T=) c.4001-121T= (n.4001-121T=) c.4097-121T= (n.4097-121T=) c.3947-121T= (n.3947-121T=) | |
| 5 | g.128333155A>G | CA127007158 | FBN2 | n.884-121T>C n.965-121T>C c.4100-121T>C (n.4100-121T>C) c.650-121T>C (n.650-121T>C) c.4001-121T>C (n.4001-121T>C) c.4097-121T>C (n.4097-121T>C) c.3947-121T>C (n.3947-121T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128333156G>C | CA2675116807 | FBN2 | n.884-122C>G n.965-122C>G c.4100-122C>G (n.4100-122C>G) c.650-122C>G (n.650-122C>G) c.4001-122C>G (n.4001-122C>G) c.4097-122C>G (n.4097-122C>G) c.3947-122C>G (n.3947-122C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333156G>T | CA2675116808 | FBN2 | n.884-122C>A n.965-122C>A c.4100-122C>A (n.4100-122C>A) c.650-122C>A (n.650-122C>A) c.4001-122C>A (n.4001-122C>A) c.4097-122C>A (n.4097-122C>A) c.3947-122C>A (n.3947-122C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333157C>A | CA2675116809 | FBN2 | n.884-123G>T n.965-123G>T c.4100-123G>T (n.4100-123G>T) c.650-123G>T (n.650-123G>T) c.4001-123G>T (n.4001-123G>T) c.4097-123G>T (n.4097-123G>T) c.3947-123G>T (n.3947-123G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333157_128333161delinsCCTAA | CA1581268473 | FBN2 | n.884-127_884-123delinsTTAGG n.965-127_965-123delinsTTAGG c.4100-127_4100-123delinsTTAGG (n.4100-127_4100-123delinsTTAGG) c.650-127_650-123delinsTTAGG (n.650-127_650-123delinsTTAGG) c.4001-127_4001-123delinsTTAGG (n.4001-127_4001-123delinsTTAGG) c.4097-127_4097-123delinsTTAGG (n.4097-127_4097-123delinsTTAGG) c.3947-127_3947-123delinsTTAGG (n.3947-127_3947-123delinsTTAGG) | |
| 5 | g.128333158C>A | CA803634818 | FBN2 | n.884-124G>T n.965-124G>T c.4100-124G>T (n.4100-124G>T) c.650-124G>T (n.650-124G>T) c.4001-124G>T (n.4001-124G>T) c.4097-124G>T (n.4097-124G>T) c.3947-124G>T (n.3947-124G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333158C= | CA1581268474 | FBN2 | n.884-124G= n.965-124G= c.4100-124G= (n.4100-124G=) c.650-124G= (n.650-124G=) c.4001-124G= (n.4001-124G=) c.4097-124G= (n.4097-124G=) c.3947-124G= (n.3947-124G=) | |
| 5 | g.128333158C>T | CA360755678 | FBN2 | n.884-124G>A n.965-124G>A c.4100-124G>A (n.4100-124G>A) c.650-124G>A (n.650-124G>A) c.4001-124G>A (n.4001-124G>A) c.4097-124G>A (n.4097-124G>A) c.3947-124G>A (n.3947-124G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128333164_128333167del | CA127007174 | FBN2 | n.884-127_884-124del n.965-127_965-124del c.4100-127_4100-124del (n.4100-127_4100-124del) c.650-127_650-124del (n.650-127_650-124del) c.4001-127_4001-124del (n.4001-127_4001-124del) c.4097-127_4097-124del (n.4097-127_4097-124del) c.3947-127_3947-124del (n.3947-127_3947-124del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333159T>C | CA1581268476 | FBN2 | n.884-125A>G n.965-125A>G c.4100-125A>G (n.4100-125A>G) c.650-125A>G (n.650-125A>G) c.4001-125A>G (n.4001-125A>G) c.4097-125A>G (n.4097-125A>G) c.3947-125A>G (n.3947-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128333159T= | CA1581268475 | FBN2 | n.884-125A= n.965-125A= c.4100-125A= (n.4100-125A=) c.650-125A= (n.650-125A=) c.4001-125A= (n.4001-125A=) c.4097-125A= (n.4097-125A=) c.3947-125A= (n.3947-125A=) | |
| 5 | g.128333160A>C | CA2675116810 | FBN2 | n.884-126T>G n.965-126T>G c.4100-126T>G (n.4100-126T>G) c.650-126T>G (n.650-126T>G) c.4001-126T>G (n.4001-126T>G) c.4097-126T>G (n.4097-126T>G) c.3947-126T>G (n.3947-126T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333162C= | CA1581268477 | FBN2 | n.884-128G= n.965-128G= c.4100-128G= (n.4100-128G=) c.650-128G= (n.650-128G=) c.4001-128G= (n.4001-128G=) c.4097-128G= (n.4097-128G=) c.3947-128G= (n.3947-128G=) | |
| 5 | g.128333162C>G | CA2675116811 | FBN2 | n.884-128G>C n.965-128G>C c.4100-128G>C (n.4100-128G>C) c.650-128G>C (n.650-128G>C) c.4001-128G>C (n.4001-128G>C) c.4097-128G>C (n.4097-128G>C) c.3947-128G>C (n.3947-128G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333162C>T | CA1081363906 | FBN2 | n.884-128G>A n.965-128G>A c.4100-128G>A (n.4100-128G>A) c.650-128G>A (n.650-128G>A) c.4001-128G>A (n.4001-128G>A) c.4097-128G>A (n.4097-128G>A) c.3947-128G>A (n.3947-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333163T>A | CA2675116812 | FBN2 | n.884-129A>T n.965-129A>T c.4100-129A>T (n.4100-129A>T) c.650-129A>T (n.650-129A>T) c.4001-129A>T (n.4001-129A>T) c.4097-129A>T (n.4097-129A>T) c.3947-129A>T (n.3947-129A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333163T>C | CA803634823 | FBN2 | n.884-129A>G n.965-129A>G c.4100-129A>G (n.4100-129A>G) c.650-129A>G (n.650-129A>G) c.4001-129A>G (n.4001-129A>G) c.4097-129A>G (n.4097-129A>G) c.3947-129A>G (n.3947-129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128333163T= | CA1581268478 | FBN2 | n.884-129A= n.965-129A= c.4100-129A= (n.4100-129A=) c.650-129A= (n.650-129A=) c.4001-129A= (n.4001-129A=) c.4097-129A= (n.4097-129A=) c.3947-129A= (n.3947-129A=) | |
| 5 | g.128333164A= | CA1581268479 | FBN2 | n.884-130T= n.965-130T= c.4100-130T= (n.4100-130T=) c.650-130T= (n.650-130T=) c.4001-130T= (n.4001-130T=) c.4097-130T= (n.4097-130T=) c.3947-130T= (n.3947-130T=) | |
| 5 | g.128333164A>C | CA2675116813 | FBN2 | n.884-130T>G n.965-130T>G c.4100-130T>G (n.4100-130T>G) c.650-130T>G (n.650-130T>G) c.4001-130T>G (n.4001-130T>G) c.4097-130T>G (n.4097-130T>G) c.3947-130T>G (n.3947-130T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128333164A>G | CA127007177 | FBN2 | n.884-130T>C n.965-130T>C c.4100-130T>C (n.4100-130T>C) c.650-130T>C (n.650-130T>C) c.4001-130T>C (n.4001-130T>C) c.4097-130T>C (n.4097-130T>C) c.3947-130T>C (n.3947-130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |