| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128332848C>T | CA2675116749 | FBN2 | n.1006+64G>A n.1087+64G>A c.4222+64G>A (n.4222+64G>A) c.772+64G>A (n.772+64G>A) c.4123+64G>A (n.4123+64G>A) c.4219+64G>A (n.4219+64G>A) c.4069+64G>A (n.4069+64G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332849A>G | CA2675116750 | FBN2 | n.1006+63T>C n.1087+63T>C c.4222+63T>C (n.4222+63T>C) c.772+63T>C (n.772+63T>C) c.4123+63T>C (n.4123+63T>C) c.4219+63T>C (n.4219+63T>C) c.4069+63T>C (n.4069+63T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332850T>C | CA2578396266 | FBN2 | n.1006+62A>G n.1087+62A>G c.4222+62A>G (n.4222+62A>G) c.772+62A>G (n.772+62A>G) c.4123+62A>G (n.4123+62A>G) c.4219+62A>G (n.4219+62A>G) c.4069+62A>G (n.4069+62A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332851G>A | CA2675116751 | FBN2 | n.1006+61C>T n.1087+61C>T c.4222+61C>T (n.4222+61C>T) c.772+61C>T (n.772+61C>T) c.4123+61C>T (n.4123+61C>T) c.4219+61C>T (n.4219+61C>T) c.4069+61C>T (n.4069+61C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332851G>T | CA2675116752 | FBN2 | n.1006+61C>A n.1087+61C>A c.4222+61C>A (n.4222+61C>A) c.772+61C>A (n.772+61C>A) c.4123+61C>A (n.4123+61C>A) c.4219+61C>A (n.4219+61C>A) c.4069+61C>A (n.4069+61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332852C>A | CA1081363806 | FBN2 | n.1006+60G>T n.1087+60G>T c.4222+60G>T (n.4222+60G>T) c.772+60G>T (n.772+60G>T) c.4123+60G>T (n.4123+60G>T) c.4219+60G>T (n.4219+60G>T) c.4069+60G>T (n.4069+60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332852C= | CA1581268345 | FBN2 | n.1006+60G= n.1087+60G= c.4222+60G= (n.4222+60G=) c.772+60G= (n.772+60G=) c.4123+60G= (n.4123+60G=) c.4219+60G= (n.4219+60G=) c.4069+60G= (n.4069+60G=) | |
| 5 | g.128332852C>T | CA1081363807 | FBN2 | n.1006+60G>A n.1087+60G>A c.4222+60G>A (n.4222+60G>A) c.772+60G>A (n.772+60G>A) c.4123+60G>A (n.4123+60G>A) c.4219+60G>A (n.4219+60G>A) c.4069+60G>A (n.4069+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332853A= | CA1581268346 | FBN2 | n.1006+59T= n.1087+59T= c.4222+59T= (n.4222+59T=) c.772+59T= (n.772+59T=) c.4123+59T= (n.4123+59T=) c.4219+59T= (n.4219+59T=) c.4069+59T= (n.4069+59T=) | |
| 5 | g.128332853A>C | CA1581268347 | FBN2 | n.1006+59T>G n.1087+59T>G c.4222+59T>G (n.4222+59T>G) c.772+59T>G (n.772+59T>G) c.4123+59T>G (n.4123+59T>G) c.4219+59T>G (n.4219+59T>G) c.4069+59T>G (n.4069+59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332853A>G | CA2675116756 | FBN2 | n.1006+59T>C n.1087+59T>C c.4222+59T>C (n.4222+59T>C) c.772+59T>C (n.772+59T>C) c.4123+59T>C (n.4123+59T>C) c.4219+59T>C (n.4219+59T>C) c.4069+59T>C (n.4069+59T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332853A>T | CA2675116755 | FBN2 | n.1006+59T>A n.1087+59T>A c.4222+59T>A (n.4222+59T>A) c.772+59T>A (n.772+59T>A) c.4123+59T>A (n.4123+59T>A) c.4219+59T>A (n.4219+59T>A) c.4069+59T>A (n.4069+59T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332858dup | CA2675116754 | FBN2 | n.1006+59dup n.1087+59dup c.4222+59dup (n.4222+59dup) c.772+59dup (n.772+59dup) c.4123+59dup (n.4123+59dup) c.4219+59dup (n.4219+59dup) c.4069+59dup (n.4069+59dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332858del | CA2675116753 | FBN2 | n.1006+59del n.1087+59del c.4222+59del (n.4222+59del) c.772+59del (n.772+59del) c.4123+59del (n.4123+59del) c.4219+59del (n.4219+59del) c.4069+59del (n.4069+59del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332854A>C | CA650271333 | FBN2 | n.1006+58T>G n.1087+58T>G c.4222+58T>G (n.4222+58T>G) c.772+58T>G (n.772+58T>G) c.4123+58T>G (n.4123+58T>G) c.4219+58T>G (n.4219+58T>G) c.4069+58T>G (n.4069+58T>G) | COSMIC |
| 5 | g.128332854A>T | CA2675116757 | FBN2 | n.1006+58T>A n.1087+58T>A c.4222+58T>A (n.4222+58T>A) c.772+58T>A (n.772+58T>A) c.4123+58T>A (n.4123+58T>A) c.4219+58T>A (n.4219+58T>A) c.4069+58T>A (n.4069+58T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332855A>G | CA2675116758 | FBN2 | n.1006+57T>C n.1087+57T>C c.4222+57T>C (n.4222+57T>C) c.772+57T>C (n.772+57T>C) c.4123+57T>C (n.4123+57T>C) c.4219+57T>C (n.4219+57T>C) c.4069+57T>C (n.4069+57T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332856_128332859delinsAAAG | CA1581268348 | FBN2 | n.1006+53_1006+56delinsCTTT n.1087+53_1087+56delinsCTTT c.4222+53_4222+56delinsCTTT (n.4222+53_4222+56delinsCTTT) c.772+53_772+56delinsCTTT (n.772+53_772+56delinsCTTT) c.4123+53_4123+56delinsCTTT (n.4123+53_4123+56delinsCTTT) c.4219+53_4219+56delinsCTTT (n.4219+53_4219+56delinsCTTT) c.4069+53_4069+56delinsCTTT (n.4069+53_4069+56delinsCTTT) | |
| 5 | g.128332858_128332860del | CA562714838 | FBN2 | n.1006+53_1006+55del n.1087+53_1087+55del c.4222+53_4222+55del (n.4222+53_4222+55del) c.772+53_772+55del (n.772+53_772+55del) c.4123+53_4123+55del (n.4123+53_4123+55del) c.4219+53_4219+55del (n.4219+53_4219+55del) c.4069+53_4069+55del (n.4069+53_4069+55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332860_128332861del | CA2675116759 | FBN2 | n.1006+53_1006+54del n.1087+53_1087+54del c.4222+53_4222+54del (n.4222+53_4222+54del) c.772+53_772+54del (n.772+53_772+54del) c.4123+53_4123+54del (n.4123+53_4123+54del) c.4219+53_4219+54del (n.4219+53_4219+54del) c.4069+53_4069+54del (n.4069+53_4069+54del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332859G>A | CA127006858 | FBN2 | n.1006+53C>T n.1087+53C>T c.4222+53C>T (n.4222+53C>T) c.772+53C>T (n.772+53C>T) c.4123+53C>T (n.4123+53C>T) c.4219+53C>T (n.4219+53C>T) c.4069+53C>T (n.4069+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332859G>C | CA127006853 | FBN2 | n.1006+53C>G n.1087+53C>G c.4222+53C>G (n.4222+53C>G) c.772+53C>G (n.772+53C>G) c.4123+53C>G (n.4123+53C>G) c.4219+53C>G (n.4219+53C>G) c.4069+53C>G (n.4069+53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332859G= | CA1581268350 | FBN2 | n.1006+53C= n.1087+53C= c.4222+53C= (n.4222+53C=) c.772+53C= (n.772+53C=) c.4123+53C= (n.4123+53C=) c.4219+53C= (n.4219+53C=) c.4069+53C= (n.4069+53C=) | |
| 5 | g.128332859G>T | CA2675116760 | FBN2 | n.1006+53C>A n.1087+53C>A c.4222+53C>A (n.4222+53C>A) c.772+53C>A (n.772+53C>A) c.4123+53C>A (n.4123+53C>A) c.4219+53C>A (n.4219+53C>A) c.4069+53C>A (n.4069+53C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332859_128332860delinsGA | CA1581268349 | FBN2 | n.1006+52_1006+53delinsTC n.1087+52_1087+53delinsTC c.4222+52_4222+53delinsTC (n.4222+52_4222+53delinsTC) c.772+52_772+53delinsTC (n.772+52_772+53delinsTC) c.4123+52_4123+53delinsTC (n.4123+52_4123+53delinsTC) c.4219+52_4219+53delinsTC (n.4219+52_4219+53delinsTC) c.4069+52_4069+53delinsTC (n.4069+52_4069+53delinsTC) | |
| 5 | g.128332860del | CA1581268351 | FBN2 | n.1006+52del n.1087+52del c.4222+52del (n.4222+52del) c.772+52del (n.772+52del) c.4123+52del (n.4123+52del) c.4219+52del (n.4219+52del) c.4069+52del (n.4069+52del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332860A>G | CA2675116761 | FBN2 | n.1006+52T>C n.1087+52T>C c.4222+52T>C (n.4222+52T>C) c.772+52T>C (n.772+52T>C) c.4123+52T>C (n.4123+52T>C) c.4219+52T>C (n.4219+52T>C) c.4069+52T>C (n.4069+52T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332861G>T | CA2675116762 | FBN2 | n.1006+51C>A n.1087+51C>A c.4222+51C>A (n.4222+51C>A) c.772+51C>A (n.772+51C>A) c.4123+51C>A (n.4123+51C>A) c.4219+51C>A (n.4219+51C>A) c.4069+51C>A (n.4069+51C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332862C= | CA1581268352 | FBN2 | n.1006+50G= n.1087+50G= c.4222+50G= (n.4222+50G=) c.772+50G= (n.772+50G=) c.4123+50G= (n.4123+50G=) c.4219+50G= (n.4219+50G=) c.4069+50G= (n.4069+50G=) | |
| 5 | g.128332862C>G | CA1081363814 | FBN2 | n.1006+50G>C n.1087+50G>C c.4222+50G>C (n.4222+50G>C) c.772+50G>C (n.772+50G>C) c.4123+50G>C (n.4123+50G>C) c.4219+50G>C (n.4219+50G>C) c.4069+50G>C (n.4069+50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332862C>T | CA3395031 | FBN2 | n.1006+50G>A n.1087+50G>A c.4222+50G>A (n.4222+50G>A) c.772+50G>A (n.772+50G>A) c.4123+50G>A (n.4123+50G>A) c.4219+50G>A (n.4219+50G>A) c.4069+50G>A (n.4069+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332863C>T | CA650271334 | FBN2 | n.1006+49G>A n.1087+49G>A c.4222+49G>A (n.4222+49G>A) c.772+49G>A (n.772+49G>A) c.4123+49G>A (n.4123+49G>A) c.4219+49G>A (n.4219+49G>A) c.4069+49G>A (n.4069+49G>A) | COSMIC |
| 5 | g.128332866T= | CA1581268353 | FBN2 | n.1006+46A= n.1087+46A= c.4222+46A= (n.4222+46A=) c.772+46A= (n.772+46A=) c.4123+46A= (n.4123+46A=) c.4219+46A= (n.4219+46A=) c.4069+46A= (n.4069+46A=) | |
| 5 | g.128332871dup | CA803634427 | FBN2 | n.1006+45dup n.1087+45dup c.4222+45dup (n.4222+45dup) c.772+45dup (n.772+45dup) c.4123+45dup (n.4123+45dup) c.4219+45dup (n.4219+45dup) c.4069+45dup (n.4069+45dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332870A= | CA1581268354 | FBN2 | n.1006+42T= n.1087+42T= c.4222+42T= (n.4222+42T=) c.772+42T= (n.772+42T=) c.4123+42T= (n.4123+42T=) c.4219+42T= (n.4219+42T=) c.4069+42T= (n.4069+42T=) | |
| 5 | g.128332870A>G | CA562714839 | FBN2 | n.1006+42T>C n.1087+42T>C c.4222+42T>C (n.4222+42T>C) c.772+42T>C (n.772+42T>C) c.4123+42T>C (n.4123+42T>C) c.4219+42T>C (n.4219+42T>C) c.4069+42T>C (n.4069+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332871A>C | CA2578396267 | FBN2 | n.1006+41T>G n.1087+41T>G c.4222+41T>G (n.4222+41T>G) c.772+41T>G (n.772+41T>G) c.4123+41T>G (n.4123+41T>G) c.4219+41T>G (n.4219+41T>G) c.4069+41T>G (n.4069+41T>G) | |
| 5 | g.128332873T>A | CA3395034 | FBN2 | n.1006+39A>T n.1087+39A>T c.4222+39A>T (n.4222+39A>T) c.772+39A>T (n.772+39A>T) c.4123+39A>T (n.4123+39A>T) c.4219+39A>T (n.4219+39A>T) c.4069+39A>T (n.4069+39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332873T>C | CA3395033 | FBN2 | n.1006+39A>G n.1087+39A>G c.4222+39A>G (n.4222+39A>G) c.772+39A>G (n.772+39A>G) c.4123+39A>G (n.4123+39A>G) c.4219+39A>G (n.4219+39A>G) c.4069+39A>G (n.4069+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128332873T>G | CA3395032 | FBN2 | n.1006+39A>C n.1087+39A>C c.4222+39A>C (n.4222+39A>C) c.772+39A>C (n.772+39A>C) c.4123+39A>C (n.4123+39A>C) c.4219+39A>C (n.4219+39A>C) c.4069+39A>C (n.4069+39A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332873T= | CA1581268355 | FBN2 | n.1006+39A= n.1087+39A= c.4222+39A= (n.4222+39A=) c.772+39A= (n.772+39A=) c.4123+39A= (n.4123+39A=) c.4219+39A= (n.4219+39A=) c.4069+39A= (n.4069+39A=) | |
| 5 | g.128332874T>A | CA562714840 | FBN2 | n.1006+38A>T n.1087+38A>T c.4222+38A>T (n.4222+38A>T) c.772+38A>T (n.772+38A>T) c.4123+38A>T (n.4123+38A>T) c.4219+38A>T (n.4219+38A>T) c.4069+38A>T (n.4069+38A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332874T= | CA1581268356 | FBN2 | n.1006+38A= n.1087+38A= c.4222+38A= (n.4222+38A=) c.772+38A= (n.772+38A=) c.4123+38A= (n.4123+38A=) c.4219+38A= (n.4219+38A=) c.4069+38A= (n.4069+38A=) | |
| 5 | g.128332875G>A | CA1581268358 | FBN2 | n.1006+37C>T n.1087+37C>T c.4222+37C>T (n.4222+37C>T) c.772+37C>T (n.772+37C>T) c.4123+37C>T (n.4123+37C>T) c.4219+37C>T (n.4219+37C>T) c.4069+37C>T (n.4069+37C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128332875G= | CA1581268357 | FBN2 | n.1006+37C= n.1087+37C= c.4222+37C= (n.4222+37C=) c.772+37C= (n.772+37C=) c.4123+37C= (n.4123+37C=) c.4219+37C= (n.4219+37C=) c.4069+37C= (n.4069+37C=) | |
| 5 | g.128332876T>A | CA2768335727 | FBN2 | n.1006+36A>T n.1087+36A>T c.4222+36A>T (n.4222+36A>T) c.772+36A>T (n.772+36A>T) c.4123+36A>T (n.4123+36A>T) c.4219+36A>T (n.4219+36A>T) c.4069+36A>T (n.4069+36A>T) | |
| 5 | g.128332878C>T | CA2675116763 | FBN2 | n.1006+34G>A n.1087+34G>A c.4222+34G>A (n.4222+34G>A) c.772+34G>A (n.772+34G>A) c.4123+34G>A (n.4123+34G>A) c.4219+34G>A (n.4219+34G>A) c.4069+34G>A (n.4069+34G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332879C= | CA1581268360 | FBN2 | n.1006+33G= n.1087+33G= c.4222+33G= (n.4222+33G=) c.772+33G= (n.772+33G=) c.4123+33G= (n.4123+33G=) c.4219+33G= (n.4219+33G=) c.4069+33G= (n.4069+33G=) | |
| 5 | g.128332879C>T | CA1581268359 | FBN2 | n.1006+33G>A n.1087+33G>A c.4222+33G>A (n.4222+33G>A) c.772+33G>A (n.772+33G>A) c.4123+33G>A (n.4123+33G>A) c.4219+33G>A (n.4219+33G>A) c.4069+33G>A (n.4069+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332880T>A | CA127006890 | FBN2 | n.1006+32A>T n.1087+32A>T c.4222+32A>T (n.4222+32A>T) c.772+32A>T (n.772+32A>T) c.4123+32A>T (n.4123+32A>T) c.4219+32A>T (n.4219+32A>T) c.4069+32A>T (n.4069+32A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128332880T= | CA1581268361 | FBN2 | n.1006+32A= n.1087+32A= c.4222+32A= (n.4222+32A=) c.772+32A= (n.772+32A=) c.4123+32A= (n.4123+32A=) c.4219+32A= (n.4219+32A=) c.4069+32A= (n.4069+32A=) | |
| 5 | g.128332885A= | CA1581268362 | FBN2 | n.1006+27T= n.1087+27T= c.4222+27T= (n.4222+27T=) c.772+27T= (n.772+27T=) c.4123+27T= (n.4123+27T=) c.4219+27T= (n.4219+27T=) c.4069+27T= (n.4069+27T=) | |
| 5 | g.128332885A>G | CA1581268363 | FBN2 | n.1006+27T>C n.1087+27T>C c.4222+27T>C (n.4222+27T>C) c.772+27T>C (n.772+27T>C) c.4123+27T>C (n.4123+27T>C) c.4219+27T>C (n.4219+27T>C) c.4069+27T>C (n.4069+27T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128332886A= | CA1581268364 | FBN2 | n.1006+26T= n.1087+26T= c.4222+26T= (n.4222+26T=) c.772+26T= (n.772+26T=) c.4123+26T= (n.4123+26T=) c.4219+26T= (n.4219+26T=) c.4069+26T= (n.4069+26T=) | |
| 5 | g.128332886A>G | CA127006894 | FBN2 | n.1006+26T>C n.1087+26T>C c.4222+26T>C (n.4222+26T>C) c.772+26T>C (n.772+26T>C) c.4123+26T>C (n.4123+26T>C) c.4219+26T>C (n.4219+26T>C) c.4069+26T>C (n.4069+26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332888G>C | CA562714841 | FBN2 | n.1006+24C>G n.1087+24C>G c.4222+24C>G (n.4222+24C>G) c.772+24C>G (n.772+24C>G) c.4123+24C>G (n.4123+24C>G) c.4219+24C>G (n.4219+24C>G) c.4069+24C>G (n.4069+24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332888G= | CA1581268365 | FBN2 | n.1006+24C= n.1087+24C= c.4222+24C= (n.4222+24C=) c.772+24C= (n.772+24C=) c.4123+24C= (n.4123+24C=) c.4219+24C= (n.4219+24C=) c.4069+24C= (n.4069+24C=) | |
| 5 | g.128332889G>C | CA2768335728 | FBN2 | n.1006+23C>G n.1087+23C>G c.4222+23C>G (n.4222+23C>G) c.772+23C>G (n.772+23C>G) c.4123+23C>G (n.4123+23C>G) c.4219+23C>G (n.4219+23C>G) c.4069+23C>G (n.4069+23C>G) | |
| 5 | g.128332889_128332890delinsGA | CA1581268366 | FBN2 | n.1006+22_1006+23delinsTC n.1087+22_1087+23delinsTC c.4222+22_4222+23delinsTC (n.4222+22_4222+23delinsTC) c.772+22_772+23delinsTC (n.772+22_772+23delinsTC) c.4123+22_4123+23delinsTC (n.4123+22_4123+23delinsTC) c.4219+22_4219+23delinsTC (n.4219+22_4219+23delinsTC) c.4069+22_4069+23delinsTC (n.4069+22_4069+23delinsTC) | |
| 5 | g.128332890del | CA3395035 | FBN2 | n.1006+22del n.1087+22del c.4222+22del (n.4222+22del) c.772+22del (n.772+22del) c.4123+22del (n.4123+22del) c.4219+22del (n.4219+22del) c.4069+22del (n.4069+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128332890A>T | CA2675116764 | FBN2 | n.1006+22T>A n.1087+22T>A c.4222+22T>A (n.4222+22T>A) c.772+22T>A (n.772+22T>A) c.4123+22T>A (n.4123+22T>A) c.4219+22T>A (n.4219+22T>A) c.4069+22T>A (n.4069+22T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332892A= | CA1581268367 | FBN2 | n.1006+20T= n.1087+20T= c.4222+20T= (n.4222+20T=) c.772+20T= (n.772+20T=) c.4123+20T= (n.4123+20T=) c.4219+20T= (n.4219+20T=) c.4069+20T= (n.4069+20T=) | |
| 5 | g.128332892A>C | CA3395036 | FBN2 | n.1006+20T>G n.1087+20T>G c.4222+20T>G (n.4222+20T>G) c.772+20T>G (n.772+20T>G) c.4123+20T>G (n.4123+20T>G) c.4219+20T>G (n.4219+20T>G) c.4069+20T>G (n.4069+20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332893T>C | CA2675116765 | FBN2 | n.1006+19A>G n.1087+19A>G c.4222+19A>G (n.4222+19A>G) c.772+19A>G (n.772+19A>G) c.4123+19A>G (n.4123+19A>G) c.4219+19A>G (n.4219+19A>G) c.4069+19A>G (n.4069+19A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332894T>G | CA2675116766 | FBN2 | n.1006+18A>C n.1087+18A>C c.4222+18A>C (n.4222+18A>C) c.772+18A>C (n.772+18A>C) c.4123+18A>C (n.4123+18A>C) c.4219+18A>C (n.4219+18A>C) c.4069+18A>C (n.4069+18A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332897C>A | CA562714842 | FBN2 | n.1006+15G>T n.1087+15G>T c.4222+15G>T (n.4222+15G>T) c.772+15G>T (n.772+15G>T) c.4123+15G>T (n.4123+15G>T) c.4219+15G>T (n.4219+15G>T) c.4069+15G>T (n.4069+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332897C= | CA1581268368 | FBN2 | n.1006+15G= n.1087+15G= c.4222+15G= (n.4222+15G=) c.772+15G= (n.772+15G=) c.4123+15G= (n.4123+15G=) c.4219+15G= (n.4219+15G=) c.4069+15G= (n.4069+15G=) | |
| 5 | g.128332898A>G | CA2675116767 | FBN2 | n.1006+14T>C n.1087+14T>C c.4222+14T>C (n.4222+14T>C) c.772+14T>C (n.772+14T>C) c.4123+14T>C (n.4123+14T>C) c.4219+14T>C (n.4219+14T>C) c.4069+14T>C (n.4069+14T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332900T>C | CA290871 | FBN2 | n.1006+12A>G n.1087+12A>G c.4222+12A>G (n.4222+12A>G) c.772+12A>G (n.772+12A>G) c.4123+12A>G (n.4123+12A>G) c.4219+12A>G (n.4219+12A>G) c.4069+12A>G (n.4069+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332900T= | CA1581268369 | FBN2 | n.1006+12A= n.1087+12A= c.4222+12A= (n.4222+12A=) c.772+12A= (n.772+12A=) c.4123+12A= (n.4123+12A=) c.4219+12A= (n.4219+12A=) c.4069+12A= (n.4069+12A=) | |
| 5 | g.128332902G>A | CA2675116768 | FBN2 | n.1006+10C>T n.1087+10C>T c.4222+10C>T (n.4222+10C>T) c.772+10C>T (n.772+10C>T) c.4123+10C>T (n.4123+10C>T) c.4219+10C>T (n.4219+10C>T) c.4069+10C>T (n.4069+10C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332902G= | CA1581268370 | FBN2 | n.1006+10C= n.1087+10C= c.4222+10C= (n.4222+10C=) c.772+10C= (n.772+10C=) c.4123+10C= (n.4123+10C=) c.4219+10C= (n.4219+10C=) c.4069+10C= (n.4069+10C=) | |
| 5 | g.128332902G>T | CA127006920 | FBN2 | n.1006+10C>A n.1087+10C>A c.4222+10C>A (n.4222+10C>A) c.772+10C>A (n.772+10C>A) c.4123+10C>A (n.4123+10C>A) c.4219+10C>A (n.4219+10C>A) c.4069+10C>A (n.4069+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332903C>A | CA645546433 | FBN2 | n.1006+9G>T n.1087+9G>T c.4222+9G>T (n.4222+9G>T) c.772+9G>T (n.772+9G>T) c.4123+9G>T (n.4123+9G>T) c.4219+9G>T (n.4219+9G>T) c.4069+9G>T (n.4069+9G>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128332903C= | CA1581268371 | FBN2 | n.1006+9G= n.1087+9G= c.4222+9G= (n.4222+9G=) c.772+9G= (n.772+9G=) c.4123+9G= (n.4123+9G=) c.4219+9G= (n.4219+9G=) c.4069+9G= (n.4069+9G=) | |
| 5 | g.128332903C>T | CA1581268372 | FBN2 | n.1006+9G>A n.1087+9G>A c.4222+9G>A (n.4222+9G>A) c.772+9G>A (n.772+9G>A) c.4123+9G>A (n.4123+9G>A) c.4219+9G>A (n.4219+9G>A) c.4069+9G>A (n.4069+9G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128332904A>T | CA2578396268 | FBN2 | n.1006+8T>A n.1087+8T>A c.4222+8T>A (n.4222+8T>A) c.772+8T>A (n.772+8T>A) c.4123+8T>A (n.4123+8T>A) c.4219+8T>A (n.4219+8T>A) c.4069+8T>A (n.4069+8T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332907C= | CA1581268373 | FBN2 | n.1006+5G= n.1087+5G= c.4222+5G= (n.4222+5G=) c.772+5G= (n.772+5G=) c.4123+5G= (n.4123+5G=) c.4219+5G= (n.4219+5G=) c.4069+5G= (n.4069+5G=) | |
| 5 | g.128332907C>G | CA645509167 | FBN2 | n.1006+5G>C n.1087+5G>C c.4222+5G>C (n.4222+5G>C) c.772+5G>C (n.772+5G>C) c.4123+5G>C (n.4123+5G>C) c.4219+5G>C (n.4219+5G>C) c.4069+5G>C (n.4069+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128332907C>T | CA658657486 | FBN2 | n.1006+5G>A n.1087+5G>A c.4222+5G>A (n.4222+5G>A) c.772+5G>A (n.772+5G>A) c.4123+5G>A (n.4123+5G>A) c.4219+5G>A (n.4219+5G>A) c.4069+5G>A (n.4069+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128332908_128332909del | CA2695205113 | FBN2 | n.1006+4_1006+5del n.1087+4_1087+5del c.4222+4_4222+5del (n.4222+4_4222+5del) c.772+4_772+5del (n.772+4_772+5del) c.4123+4_4123+5del (n.4123+4_4123+5del) c.4219+4_4219+5del (n.4219+4_4219+5del) c.4069+4_4069+5del (n.4069+4_4069+5del) | |
| 5 | g.128332908T>G | CA1139532428 | FBN2 | n.1006+4A>C n.1087+4A>C c.4222+4A>C (n.4222+4A>C) c.772+4A>C (n.772+4A>C) c.4123+4A>C (n.4123+4A>C) c.4219+4A>C (n.4219+4A>C) c.4069+4A>C (n.4069+4A>C) | |
| 5 | g.128332909C= | CA1581268374 | FBN2 | n.1006+3G= n.1087+3G= c.4222+3G= (n.4222+3G=) c.772+3G= (n.772+3G=) c.4123+3G= (n.4123+3G=) c.4219+3G= (n.4219+3G=) c.4069+3G= (n.4069+3G=) | |
| 5 | g.128332909C>T | CA3395037 | FBN2 | n.1006+3G>A n.1087+3G>A c.4222+3G>A (n.4222+3G>A) c.772+3G>A (n.772+3G>A) c.4123+3G>A (n.4123+3G>A) c.4219+3G>A (n.4219+3G>A) c.4069+3G>A (n.4069+3G>A) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.128332910A>C | CA360754550 | FBN2 | n.1006+2T>G n.1087+2T>G c.4222+2T>G (n.4222+2T>G) c.772+2T>G (n.772+2T>G) c.4123+2T>G (n.4123+2T>G) c.4219+2T>G (n.4219+2T>G) c.4069+2T>G (n.4069+2T>G) | |
| 5 | g.128332910A>G | CA360754547 | FBN2 | n.1006+2T>C n.1087+2T>C c.4222+2T>C (n.4222+2T>C) c.772+2T>C (n.772+2T>C) c.4123+2T>C (n.4123+2T>C) c.4219+2T>C (n.4219+2T>C) c.4069+2T>C (n.4069+2T>C) | |
| 5 | g.128332910A>T | CA360754549 | FBN2 | n.1006+2T>A n.1087+2T>A c.4222+2T>A (n.4222+2T>A) c.772+2T>A (n.772+2T>A) c.4123+2T>A (n.4123+2T>A) c.4219+2T>A (n.4219+2T>A) c.4069+2T>A (n.4069+2T>A) | |
| 5 | g.128332911C>A | CA360754552 | FBN2 | n.1006+1G>T n.1087+1G>T c.4222+1G>T (n.4222+1G>T) c.772+1G>T (n.772+1G>T) c.4123+1G>T (n.4123+1G>T) c.4219+1G>T (n.4219+1G>T) c.4069+1G>T (n.4069+1G>T) | |
| 5 | g.128332911C= | CA1581268375 | FBN2 | n.1006+1G= n.1087+1G= c.4222+1G= (n.4222+1G=) c.772+1G= (n.772+1G=) c.4123+1G= (n.4123+1G=) c.4219+1G= (n.4219+1G=) c.4069+1G= (n.4069+1G=) | |
| 5 | g.128332911C>G | CA360754554 | FBN2 | n.1006+1G>C n.1087+1G>C c.4222+1G>C (n.4222+1G>C) c.772+1G>C (n.772+1G>C) c.4123+1G>C (n.4123+1G>C) c.4219+1G>C (n.4219+1G>C) c.4069+1G>C (n.4069+1G>C) | |
| 5 | g.128332911C>T | CA16611716 | FBN2 | n.1006+1G>A n.1087+1G>A c.4222+1G>A (n.4222+1G>A) c.772+1G>A (n.772+1G>A) c.4123+1G>A (n.4123+1G>A) c.4219+1G>A (n.4219+1G>A) c.4069+1G>A (n.4069+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128332912C>A | CA360754559 | FBN2 | n.1006G>T n.1087G>T c.4222G>T (p.Asp1408Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.4123G>T (p.Asp1375Tyr) c.4219G>T (p.Asp1407Tyr) c.4069G>T (p.Asp1357Tyr) | |
| 5 | g.128332912C>G | CA360754562 | FBN2 | n.1006G>C n.1087G>C c.4222G>C (p.Asp1408His) c.772G>C (p.Asp258His) c.4123G>C (p.Asp1375His) c.4219G>C (p.Asp1407His) c.4069G>C (p.Asp1357His) | |
| 5 | g.128332912C>T | CA360754566 | FBN2 | n.1006G>A n.1087G>A c.4222G>A (p.Asp1408Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.4123G>A (p.Asp1375Asn) c.4219G>A (p.Asp1407Asn) c.4069G>A (p.Asp1357Asn) | ClinVar |
| 5 | g.128332913A>C | CA360754569 | FBN2 | n.1005T>G n.1086T>G c.4221T>G (p.Ile1407Met) c.771T>G (p.Ile257Met) c.4122T>G (p.Ile1374Met) c.4218T>G (p.Ile1406Met) c.4068T>G (p.Ile1356Met) | |
| 5 | g.128332913A>G | CA446309407 | FBN2 | n.1005T>C n.1086T>C c.4221T>C (p.Ile1407=) c.771T>C (p.Ile257=) c.4122T>C (p.Ile1374=) c.4218T>C (p.Ile1406=) c.4068T>C (p.Ile1356=) | |
| 5 | g.128332913A>T | CA446309409 | FBN2 | n.1005T>A n.1086T>A c.4221T>A (p.Ile1407=) c.771T>A (p.Ile257=) c.4122T>A (p.Ile1374=) c.4218T>A (p.Ile1406=) c.4068T>A (p.Ile1356=) | |
| 5 | g.128332914A>C | CA360754573 | FBN2 | n.1004T>G n.1085T>G c.4220T>G (p.Ile1407Ser) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.4121T>G (p.Ile1374Ser) c.4217T>G (p.Ile1406Ser) c.4067T>G (p.Ile1356Ser) | |
| 5 | g.128332914A>G | CA360754576 | FBN2 | n.1004T>C n.1085T>C c.4220T>C (p.Ile1407Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.4121T>C (p.Ile1374Thr) c.4217T>C (p.Ile1406Thr) c.4067T>C (p.Ile1356Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332914A>T | CA360754579 | FBN2 | n.1004T>A n.1085T>A c.4220T>A (p.Ile1407Asn) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.4121T>A (p.Ile1374Asn) c.4217T>A (p.Ile1406Asn) c.4067T>A (p.Ile1356Asn) | |
| 5 | g.128332915T>A | CA360754587 | FBN2 | n.1003A>T n.1084A>T c.4219A>T (p.Ile1407Phe) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.4120A>T (p.Ile1374Phe) c.4216A>T (p.Ile1406Phe) c.4066A>T (p.Ile1356Phe) | |
| 5 | g.128332915T>C | CA360754586 | FBN2 | n.1003A>G n.1084A>G c.4219A>G (p.Ile1407Val) c.769A>G (p.Ile257Val) c.4120A>G (p.Ile1374Val) c.4216A>G (p.Ile1406Val) c.4066A>G (p.Ile1356Val) | dbSNP |
| 5 | g.128332915T>G | CA360754582 | FBN2 | n.1003A>C n.1084A>C c.4219A>C (p.Ile1407Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.4120A>C (p.Ile1374Leu) c.4216A>C (p.Ile1406Leu) c.4066A>C (p.Ile1356Leu) | |
| 5 | g.128332915T= | CA1581268376 | FBN2 | n.1003A= n.1084A= c.4219A= (p.Ile1407=) c.769A= (p.Ile257=) c.4120A= (p.Ile1374=) c.4216A= (p.Ile1406=) c.4066A= (p.Ile1356=) | |
| 5 | g.128332916A>C | CA360754591 | FBN2 | n.1002T>G n.1083T>G c.4218T>G (p.Cys1406Trp) c.768T>G (p.Cys256Trp) c.4119T>G (p.Cys1373Trp) c.4215T>G (p.Cys1405Trp) c.4065T>G (p.Cys1355Trp) | |
| 5 | g.128332916A>G | CA446309413 | FBN2 | n.1002T>C n.1083T>C c.4218T>C (p.Cys1406=) c.768T>C (p.Cys256=) c.4119T>C (p.Cys1373=) c.4215T>C (p.Cys1405=) c.4065T>C (p.Cys1355=) | ClinVar |
| 5 | g.128332916A>T | CA360754595 | FBN2 | n.1002T>A n.1083T>A c.4218T>A (p.Cys1406Ter) c.768T>A (p.Cys256Ter) c.4119T>A (p.Cys1373Ter) c.4215T>A (p.Cys1405Ter) c.4065T>A (p.Cys1355Ter) | |
| 5 | g.128332917C>A | CA360754599 | FBN2 | n.1001G>T n.1082G>T c.4217G>T (p.Cys1406Phe) c.767G>T (p.Cys256Phe) c.4118G>T (p.Cys1373Phe) c.4214G>T (p.Cys1405Phe) c.4064G>T (p.Cys1355Phe) | |
| 5 | g.128332917C>G | CA360754601 | FBN2 | n.1001G>C n.1082G>C c.4217G>C (p.Cys1406Ser) c.767G>C (p.Cys256Ser) c.4118G>C (p.Cys1373Ser) c.4214G>C (p.Cys1405Ser) c.4064G>C (p.Cys1355Ser) | |
| 5 | g.128332917C>T | CA360754603 | FBN2 | n.1001G>A n.1082G>A c.4217G>A (p.Cys1406Tyr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.4118G>A (p.Cys1373Tyr) c.4214G>A (p.Cys1405Tyr) c.4064G>A (p.Cys1355Tyr) | |
| 5 | g.128332918A>C | CA360754605 | FBN2 | n.1000T>G n.1081T>G c.4216T>G (p.Cys1406Gly) c.766T>G (p.Cys256Gly) c.4117T>G (p.Cys1373Gly) c.4213T>G (p.Cys1405Gly) c.4063T>G (p.Cys1355Gly) | |
| 5 | g.128332918A>G | CA360754606 | FBN2 | n.1000T>C n.1081T>C c.4216T>C (p.Cys1406Arg) c.766T>C (p.Cys256Arg) c.4117T>C (p.Cys1373Arg) c.4213T>C (p.Cys1405Arg) c.4063T>C (p.Cys1355Arg) | |
| 5 | g.128332918A>T | CA360754612 | FBN2 | n.1000T>A n.1081T>A c.4216T>A (p.Cys1406Ser) c.766T>A (p.Cys256Ser) c.4117T>A (p.Cys1373Ser) c.4213T>A (p.Cys1405Ser) c.4063T>A (p.Cys1355Ser) | |
| 5 | g.128332919C>A | CA360754613 | FBN2 | n.999G>T n.1080G>T c.4215G>T (p.Lys1405Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) c.4116G>T (p.Lys1372Asn) c.4212G>T (p.Lys1404Asn) c.4062G>T (p.Lys1354Asn) | |
| 5 | g.128332919C= | CA1581268377 | FBN2 | n.999G= n.1080G= c.4215G= (p.Lys1405=) c.765G= (p.Lys255=) c.4116G= (p.Lys1372=) c.4212G= (p.Lys1404=) c.4062G= (p.Lys1354=) | |
| 5 | g.128332919C>G | CA360754615 | FBN2 | n.999G>C n.1080G>C c.4215G>C (p.Lys1405Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) c.4116G>C (p.Lys1372Asn) c.4212G>C (p.Lys1404Asn) c.4062G>C (p.Lys1354Asn) | |
| 5 | g.128332919C>T | CA446309417 | FBN2 | n.999G>A n.1080G>A c.4215G>A (p.Lys1405=) c.765G>A (p.Lys255=) c.4116G>A (p.Lys1372=) c.4212G>A (p.Lys1404=) c.4062G>A (p.Lys1354=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332920T>A | CA360754619 | FBN2 | n.998A>T n.1079A>T c.4214A>T (p.Lys1405Met) c.764A>T (p.Lys255Met) c.4115A>T (p.Lys1372Met) c.4211A>T (p.Lys1404Met) c.4061A>T (p.Lys1354Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332920T>C | CA360754621 | FBN2 | n.998A>G n.1079A>G c.4214A>G (p.Lys1405Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.4115A>G (p.Lys1372Arg) c.4211A>G (p.Lys1404Arg) c.4061A>G (p.Lys1354Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332920T>G | CA360754623 | FBN2 | n.998A>C n.1079A>C c.4214A>C (p.Lys1405Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.4115A>C (p.Lys1372Thr) c.4211A>C (p.Lys1404Thr) c.4061A>C (p.Lys1354Thr) | |
| 5 | g.128332920T= | CA1581268378 | FBN2 | n.998A= n.1079A= c.4214A= (p.Lys1405=) c.764A= (p.Lys255=) c.4115A= (p.Lys1372=) c.4211A= (p.Lys1404=) c.4061A= (p.Lys1354=) | |
| 5 | g.128332921T>A | CA360754629 | FBN2 | n.997A>T n.1078A>T c.4213A>T (p.Lys1405Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.4114A>T (p.Lys1372Ter) c.4210A>T (p.Lys1404Ter) c.4060A>T (p.Lys1354Ter) | |
| 5 | g.128332921T>C | CA360754632 | FBN2 | n.997A>G n.1078A>G c.4213A>G (p.Lys1405Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.4114A>G (p.Lys1372Glu) c.4210A>G (p.Lys1404Glu) c.4060A>G (p.Lys1354Glu) | |
| 5 | g.128332921T>G | CA3395038 | FBN2 | n.997A>C n.1078A>C c.4213A>C (p.Lys1405Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.4114A>C (p.Lys1372Gln) c.4210A>C (p.Lys1404Gln) c.4060A>C (p.Lys1354Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332921T= | CA1581268379 | FBN2 | n.997A= n.1078A= c.4213A= (p.Lys1405=) c.763A= (p.Lys255=) c.4114A= (p.Lys1372=) c.4210A= (p.Lys1404=) c.4060A= (p.Lys1354=) | |
| 5 | g.128332922G>A | CA446309419 | FBN2 | n.996C>T n.1077C>T c.4212C>T (p.Ile1404=) c.762C>T (p.Ile254=) c.4113C>T (p.Ile1371=) c.4209C>T (p.Ile1403=) c.4059C>T (p.Ile1353=) | |
| 5 | g.128332922G>C | CA360754634 | FBN2 | n.996C>G n.1077C>G c.4212C>G (p.Ile1404Met) c.762C>G (p.Ile254Met) c.4113C>G (p.Ile1371Met) c.4209C>G (p.Ile1403Met) c.4059C>G (p.Ile1353Met) | |
| 5 | g.128332922G>T | CA446309422 | FBN2 | n.996C>A n.1077C>A c.4212C>A (p.Ile1404=) c.762C>A (p.Ile254=) c.4113C>A (p.Ile1371=) c.4209C>A (p.Ile1403=) c.4059C>A (p.Ile1353=) | |
| 5 | g.128332923A>C | CA360754639 | FBN2 | n.995T>G n.1076T>G c.4211T>G (p.Ile1404Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.4112T>G (p.Ile1371Ser) c.4208T>G (p.Ile1403Ser) c.4058T>G (p.Ile1353Ser) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128332923A>G | CA360754642 | FBN2 | n.995T>C n.1076T>C c.4211T>C (p.Ile1404Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.4112T>C (p.Ile1371Thr) c.4208T>C (p.Ile1403Thr) c.4058T>C (p.Ile1353Thr) | |
| 5 | g.128332923A>T | CA360754644 | FBN2 | n.995T>A n.1076T>A c.4211T>A (p.Ile1404Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.4112T>A (p.Ile1371Asn) c.4208T>A (p.Ile1403Asn) c.4058T>A (p.Ile1353Asn) | |
| 5 | g.128332924T>A | CA360754648 | FBN2 | n.994A>T n.1075A>T c.4210A>T (p.Ile1404Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.4111A>T (p.Ile1371Phe) c.4207A>T (p.Ile1403Phe) c.4057A>T (p.Ile1353Phe) | |
| 5 | g.128332924T>C | CA360754652 | FBN2 | n.994A>G n.1075A>G c.4210A>G (p.Ile1404Val) c.760A>G (p.Ile254Val) c.4111A>G (p.Ile1371Val) c.4207A>G (p.Ile1403Val) c.4057A>G (p.Ile1353Val) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128332924T>G | CA360754656 | FBN2 | n.994A>C n.1075A>C c.4210A>C (p.Ile1404Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.4111A>C (p.Ile1371Leu) c.4207A>C (p.Ile1403Leu) c.4057A>C (p.Ile1353Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332925G>A | CA446309425 | FBN2 | n.993C>T n.1074C>T c.4209C>T (p.Gly1403=) c.759C>T (p.Gly253=) c.4110C>T (p.Gly1370=) c.4206C>T (p.Gly1402=) c.4056C>T (p.Gly1352=) | |
| 5 | g.128332925G>C | CA446309428 | FBN2 | n.993C>G n.1074C>G c.4209C>G (p.Gly1403=) c.759C>G (p.Gly253=) c.4110C>G (p.Gly1370=) c.4206C>G (p.Gly1402=) c.4056C>G (p.Gly1352=) | |
| 5 | g.128332925G>T | CA446309429 | FBN2 | n.993C>A n.1074C>A c.4209C>A (p.Gly1403=) c.759C>A (p.Gly253=) c.4110C>A (p.Gly1370=) c.4206C>A (p.Gly1402=) c.4056C>A (p.Gly1352=) | |
| 5 | g.128332926C>A | CA360754659 | FBN2 | n.992G>T n.1073G>T c.4208G>T (p.Gly1403Val) c.758G>T (p.Gly253Val) c.4109G>T (p.Gly1370Val) c.4205G>T (p.Gly1402Val) c.4055G>T (p.Gly1352Val) | |
| 5 | g.128332926C= | CA1581268380 | FBN2 | n.992G= n.1073G= c.4208G= (p.Gly1403=) c.758G= (p.Gly253=) c.4109G= (p.Gly1370=) c.4205G= (p.Gly1402=) c.4055G= (p.Gly1352=) | |
| 5 | g.128332926C>G | CA360754662 | FBN2 | n.992G>C n.1073G>C c.4208G>C (p.Gly1403Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.4109G>C (p.Gly1370Ala) c.4205G>C (p.Gly1402Ala) c.4055G>C (p.Gly1352Ala) | |
| 5 | g.128332926C>T | CA3395039 | FBN2 | n.992G>A n.1073G>A c.4208G>A (p.Gly1403Asp) c.758G>A (p.Gly253Asp) c.4109G>A (p.Gly1370Asp) c.4205G>A (p.Gly1402Asp) c.4055G>A (p.Gly1352Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332927C>A | CA360754667 | FBN2 | n.991G>T n.1072G>T c.4207G>T (p.Gly1403Cys) c.757G>T (p.Gly253Cys) c.4108G>T (p.Gly1370Cys) c.4204G>T (p.Gly1402Cys) c.4054G>T (p.Gly1352Cys) | |
| 5 | g.128332927C= | CA1581268381 | FBN2 | n.991G= n.1072G= c.4207G= (p.Gly1403=) c.757G= (p.Gly253=) c.4108G= (p.Gly1370=) c.4204G= (p.Gly1402=) c.4054G= (p.Gly1352=) | |
| 5 | g.128332927C>G | CA127006943 | FBN2 | n.991G>C n.1072G>C c.4207G>C (p.Gly1403Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.4108G>C (p.Gly1370Arg) c.4204G>C (p.Gly1402Arg) c.4054G>C (p.Gly1352Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332927C>T | CA3395040 | FBN2 | n.991G>A n.1072G>A c.4207G>A (p.Gly1403Ser) c.757G>A (p.Gly253Ser) c.4108G>A (p.Gly1370Ser) c.4204G>A (p.Gly1402Ser) c.4054G>A (p.Gly1352Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332928G>A | CA288824 | FBN2 | n.990C>T n.1071C>T c.4206C>T (p.Asn1402=) c.756C>T (p.Asn252=) c.4107C>T (p.Asn1369=) c.4203C>T (p.Asn1401=) c.4053C>T (p.Asn1351=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332928G>C | CA360754677 | FBN2 | n.990C>G n.1071C>G c.4206C>G (p.Asn1402Lys) c.756C>G (p.Asn252Lys) c.4107C>G (p.Asn1369Lys) c.4203C>G (p.Asn1401Lys) c.4053C>G (p.Asn1351Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332928G= | CA1581268382 | FBN2 | n.990C= n.1071C= c.4206C= (p.Asn1402=) c.756C= (p.Asn252=) c.4107C= (p.Asn1369=) c.4203C= (p.Asn1401=) c.4053C= (p.Asn1351=) | |
| 5 | g.128332928G>T | CA3395041 | FBN2 | n.990C>A n.1071C>A c.4206C>A (p.Asn1402Lys) c.756C>A (p.Asn252Lys) c.4107C>A (p.Asn1369Lys) c.4203C>A (p.Asn1401Lys) c.4053C>A (p.Asn1351Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332929T>A | CA360754680 | FBN2 | n.989A>T n.1070A>T c.4205A>T (p.Asn1402Ile) c.755A>T (p.Asn252Ile) c.4106A>T (p.Asn1369Ile) c.4202A>T (p.Asn1401Ile) c.4052A>T (p.Asn1351Ile) | |
| 5 | g.128332929T>C | CA360754682 | FBN2 | n.989A>G n.1070A>G c.4205A>G (p.Asn1402Ser) c.755A>G (p.Asn252Ser) c.4106A>G (p.Asn1369Ser) c.4202A>G (p.Asn1401Ser) c.4052A>G (p.Asn1351Ser) | |
| 5 | g.128332929T>G | CA360754684 | FBN2 | n.989A>C n.1070A>C c.4205A>C (p.Asn1402Thr) c.755A>C (p.Asn252Thr) c.4106A>C (p.Asn1369Thr) c.4202A>C (p.Asn1401Thr) c.4052A>C (p.Asn1351Thr) | |
| 5 | g.128332930T>A | CA360754690 | FBN2 | n.988A>T n.1069A>T c.4204A>T (p.Asn1402Tyr) c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.4105A>T (p.Asn1369Tyr) c.4201A>T (p.Asn1401Tyr) c.4051A>T (p.Asn1351Tyr) | |
| 5 | g.128332930T>C | CA360754691 | FBN2 | n.988A>G n.1069A>G c.4204A>G (p.Asn1402Asp) c.754A>G (p.Asn252Asp) c.4105A>G (p.Asn1369Asp) c.4201A>G (p.Asn1401Asp) c.4051A>G (p.Asn1351Asp) | |
| 5 | g.128332930T>G | CA360754694 | FBN2 | n.988A>C n.1069A>C c.4204A>C (p.Asn1402His) c.754A>C (p.Asn252His) c.4105A>C (p.Asn1369His) c.4201A>C (p.Asn1401His) c.4051A>C (p.Asn1351His) | |
| 5 | g.128332931T>A | CA446309438 | FBN2 | n.987A>T n.1068A>T c.4203A>T (p.Gly1401=) c.753A>T (p.Gly251=) c.4104A>T (p.Gly1368=) c.4200A>T (p.Gly1400=) c.4050A>T (p.Gly1350=) | |
| 5 | g.128332931T>C | CA446309437 | FBN2 | n.987A>G n.1068A>G c.4203A>G (p.Gly1401=) c.753A>G (p.Gly251=) c.4104A>G (p.Gly1368=) c.4200A>G (p.Gly1400=) c.4050A>G (p.Gly1350=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332931T>G | CA446309436 | FBN2 | n.987A>C n.1068A>C c.4203A>C (p.Gly1401=) c.753A>C (p.Gly251=) c.4104A>C (p.Gly1368=) c.4200A>C (p.Gly1400=) c.4050A>C (p.Gly1350=) | |
| 5 | g.128332931T= | CA1581268383 | FBN2 | n.987A= n.1068A= c.4203A= (p.Gly1401=) c.753A= (p.Gly251=) c.4104A= (p.Gly1368=) c.4200A= (p.Gly1400=) c.4050A= (p.Gly1350=) | |
| 5 | g.128332932C>A | CA360754696 | FBN2 | n.986G>T n.1067G>T c.4202G>T (p.Gly1401Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.4103G>T (p.Gly1368Val) c.4199G>T (p.Gly1400Val) c.4049G>T (p.Gly1350Val) | |
| 5 | g.128332932C>G | CA360754701 | FBN2 | n.986G>C n.1067G>C c.4202G>C (p.Gly1401Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.4103G>C (p.Gly1368Ala) c.4199G>C (p.Gly1400Ala) c.4049G>C (p.Gly1350Ala) | |
| 5 | g.128332932C>T | CA360754698 | FBN2 | n.986G>A n.1067G>A c.4202G>A (p.Gly1401Glu) c.752G>A (p.Gly251Glu) c.4103G>A (p.Gly1368Glu) c.4199G>A (p.Gly1400Glu) c.4049G>A (p.Gly1350Glu) | |
| 5 | g.128332933C>A | CA360754704 | FBN2 | n.985G>T n.1066G>T c.4201G>T (p.Gly1401Ter) c.751G>T (p.Gly251Ter) c.4102G>T (p.Gly1368Ter) c.4198G>T (p.Gly1400Ter) c.4048G>T (p.Gly1350Ter) | |
| 5 | g.128332933C= | CA1581268384 | FBN2 | n.985G= n.1066G= c.4201G= (p.Gly1401=) c.751G= (p.Gly251=) c.4102G= (p.Gly1368=) c.4198G= (p.Gly1400=) c.4048G= (p.Gly1350=) | |
| 5 | g.128332933C>G | CA360754706 | FBN2 | n.985G>C n.1066G>C c.4201G>C (p.Gly1401Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.4102G>C (p.Gly1368Arg) c.4198G>C (p.Gly1400Arg) c.4048G>C (p.Gly1350Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128332933C>T | CA360754709 | FBN2 | n.985G>A n.1066G>A c.4201G>A (p.Gly1401Arg) c.751G>A (p.Gly251Arg) c.4102G>A (p.Gly1368Arg) c.4198G>A (p.Gly1400Arg) c.4048G>A (p.Gly1350Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332934A= | CA1581268385 | FBN2 | n.984T= n.1065T= c.4200T= (p.Ile1400=) c.750T= (p.Ile250=) c.4101T= (p.Ile1367=) c.4197T= (p.Ile1399=) c.4047T= (p.Ile1349=) | |
| 5 | g.128332934A>C | CA360754711 | FBN2 | n.984T>G n.1065T>G c.4200T>G (p.Ile1400Met) c.750T>G (p.Ile250Met) c.4101T>G (p.Ile1367Met) c.4197T>G (p.Ile1399Met) c.4047T>G (p.Ile1349Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332934A>G | CA446309442 | FBN2 | n.984T>C n.1065T>C c.4200T>C (p.Ile1400=) c.750T>C (p.Ile250=) c.4101T>C (p.Ile1367=) c.4197T>C (p.Ile1399=) c.4047T>C (p.Ile1349=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332934A>T | CA446309441 | FBN2 | n.984T>A n.1065T>A c.4200T>A (p.Ile1400=) c.750T>A (p.Ile250=) c.4101T>A (p.Ile1367=) c.4197T>A (p.Ile1399=) c.4047T>A (p.Ile1349=) | |
| 5 | g.128332935A>C | CA360754720 | FBN2 | n.983T>G n.1064T>G c.4199T>G (p.Ile1400Ser) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.4100T>G (p.Ile1367Ser) c.4196T>G (p.Ile1399Ser) c.4046T>G (p.Ile1349Ser) | |
| 5 | g.128332935A>G | CA360754717 | FBN2 | n.983T>C n.1064T>C c.4199T>C (p.Ile1400Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.4100T>C (p.Ile1367Thr) c.4196T>C (p.Ile1399Thr) c.4046T>C (p.Ile1349Thr) | |
| 5 | g.128332935A>T | CA360754715 | FBN2 | n.983T>A n.1064T>A c.4199T>A (p.Ile1400Asn) c.749T>A (p.Ile250Asn) c.4100T>A (p.Ile1367Asn) c.4196T>A (p.Ile1399Asn) c.4046T>A (p.Ile1349Asn) | |
| 5 | g.128332936T>A | CA360754723 | FBN2 | n.982A>T n.1063A>T c.4198A>T (p.Ile1400Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.4099A>T (p.Ile1367Phe) c.4195A>T (p.Ile1399Phe) c.4045A>T (p.Ile1349Phe) | |
| 5 | g.128332936T>C | CA360754730 | FBN2 | n.982A>G n.1063A>G c.4198A>G (p.Ile1400Val) c.748A>G (p.Ile250Val) c.4099A>G (p.Ile1367Val) c.4195A>G (p.Ile1399Val) c.4045A>G (p.Ile1349Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332936T>G | CA360754732 | FBN2 | n.982A>C n.1063A>C c.4198A>C (p.Ile1400Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.4099A>C (p.Ile1367Leu) c.4195A>C (p.Ile1399Leu) c.4045A>C (p.Ile1349Leu) | |
| 5 | g.128332936T= | CA1581268386 | FBN2 | n.982A= n.1063A= c.4198A= (p.Ile1400=) c.748A= (p.Ile250=) c.4099A= (p.Ile1367=) c.4195A= (p.Ile1399=) c.4045A= (p.Ile1349=) | |
| 5 | g.128332937C>A | CA360754738 | FBN2 | n.981G>T n.1062G>T c.4197G>T (p.Trp1399Cys) c.747G>T (p.Trp249Cys) c.4098G>T (p.Trp1366Cys) c.4194G>T (p.Trp1398Cys) c.4044G>T (p.Trp1348Cys) | |
| 5 | g.128332937C>G | CA360754740 | FBN2 | n.981G>C n.1062G>C c.4197G>C (p.Trp1399Cys) c.747G>C (p.Trp249Cys) c.4098G>C (p.Trp1366Cys) c.4194G>C (p.Trp1398Cys) c.4044G>C (p.Trp1348Cys) | |
| 5 | g.128332937C>T | CA360754743 | FBN2 | n.981G>A n.1062G>A c.4197G>A (p.Trp1399Ter) c.747G>A (p.Trp249Ter) c.4098G>A (p.Trp1366Ter) c.4194G>A (p.Trp1398Ter) c.4044G>A (p.Trp1348Ter) | |
| 5 | g.128332938C>A | CA360754752 | FBN2 | n.980G>T n.1061G>T c.4196G>T (p.Trp1399Leu) c.746G>T (p.Trp249Leu) c.4097G>T (p.Trp1366Leu) c.4193G>T (p.Trp1398Leu) c.4043G>T (p.Trp1348Leu) | |
| 5 | g.128332938C>G | CA360754750 | FBN2 | n.980G>C n.1061G>C c.4196G>C (p.Trp1399Ser) c.746G>C (p.Trp249Ser) c.4097G>C (p.Trp1366Ser) c.4193G>C (p.Trp1398Ser) c.4043G>C (p.Trp1348Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332938C>T | CA360754746 | FBN2 | n.980G>A n.1061G>A c.4196G>A (p.Trp1399Ter) c.746G>A (p.Trp249Ter) c.4097G>A (p.Trp1366Ter) c.4193G>A (p.Trp1398Ter) c.4043G>A (p.Trp1348Ter) | |
| 5 | g.128332939A>C | CA360754756 | FBN2 | n.979T>G n.1060T>G c.4195T>G (p.Trp1399Gly) c.745T>G (p.Trp249Gly) c.4096T>G (p.Trp1366Gly) c.4192T>G (p.Trp1398Gly) c.4042T>G (p.Trp1348Gly) | ClinVar |
| 5 | g.128332939A>G | CA360754759 | FBN2 | n.979T>C n.1060T>C c.4195T>C (p.Trp1399Arg) c.745T>C (p.Trp249Arg) c.4096T>C (p.Trp1366Arg) c.4192T>C (p.Trp1398Arg) c.4042T>C (p.Trp1348Arg) | |
| 5 | g.128332939A>T | CA360754762 | FBN2 | n.979T>A n.1060T>A c.4195T>A (p.Trp1399Arg) c.745T>A (p.Trp249Arg) c.4096T>A (p.Trp1366Arg) c.4192T>A (p.Trp1398Arg) c.4042T>A (p.Trp1348Arg) | |
| 5 | g.128332940G>A | CA446309451 | FBN2 | n.978C>T n.1059C>T c.4194C>T (p.Gly1398=) c.744C>T (p.Gly248=) c.4095C>T (p.Gly1365=) c.4191C>T (p.Gly1397=) c.4041C>T (p.Gly1347=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332940G>C | CA446309452 | FBN2 | n.978C>G n.1059C>G c.4194C>G (p.Gly1398=) c.744C>G (p.Gly248=) c.4095C>G (p.Gly1365=) c.4191C>G (p.Gly1397=) c.4041C>G (p.Gly1347=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332940G= | CA1581268387 | FBN2 | n.978C= n.1059C= c.4194C= (p.Gly1398=) c.744C= (p.Gly248=) c.4095C= (p.Gly1365=) c.4191C= (p.Gly1397=) c.4041C= (p.Gly1347=) | |
| 5 | g.128332940G>T | CA446309453 | FBN2 | n.978C>A n.1059C>A c.4194C>A (p.Gly1398=) c.744C>A (p.Gly248=) c.4095C>A (p.Gly1365=) c.4191C>A (p.Gly1397=) c.4041C>A (p.Gly1347=) | |
| 5 | g.128332941C>A | CA360754765 | FBN2 | n.977G>T n.1058G>T c.4193G>T (p.Gly1398Val) c.743G>T (p.Gly248Val) c.4094G>T (p.Gly1365Val) c.4190G>T (p.Gly1397Val) c.4040G>T (p.Gly1347Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332941C>G | CA360754768 | FBN2 | n.977G>C n.1058G>C c.4193G>C (p.Gly1398Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.4094G>C (p.Gly1365Ala) c.4190G>C (p.Gly1397Ala) c.4040G>C (p.Gly1347Ala) | |
| 5 | g.128332941C>T | CA360754772 | FBN2 | n.977G>A n.1058G>A c.4193G>A (p.Gly1398Asp) c.743G>A (p.Gly248Asp) c.4094G>A (p.Gly1365Asp) c.4190G>A (p.Gly1397Asp) c.4040G>A (p.Gly1347Asp) | |
| 5 | g.128332941_128332942delinsTT | CA645546434 | FBN2 | n.976_977delinsAA n.1057_1058delinsAA c.4192_4193delinsAA (p.Gly1398Asn) c.742_743delinsAA (p.Gly248Asn) c.4093_4094delinsAA (p.Gly1365Asn) c.4189_4190delinsAA (p.Gly1397Asn) c.4039_4040delinsAA (p.Gly1347Asn) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128332942C>A | CA360754775 | FBN2 | n.976G>T n.1057G>T c.4192G>T (p.Gly1398Cys) c.742G>T (p.Gly248Cys) c.4093G>T (p.Gly1365Cys) c.4189G>T (p.Gly1397Cys) c.4039G>T (p.Gly1347Cys) | |
| 5 | g.128332942C>G | CA360754782 | FBN2 | n.976G>C n.1057G>C c.4192G>C (p.Gly1398Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.4093G>C (p.Gly1365Arg) c.4189G>C (p.Gly1397Arg) c.4039G>C (p.Gly1347Arg) | |
| 5 | g.128332942C>T | CA360754778 | FBN2 | n.976G>A n.1057G>A c.4192G>A (p.Gly1398Ser) c.742G>A (p.Gly248Ser) c.4093G>A (p.Gly1365Ser) c.4189G>A (p.Gly1397Ser) c.4039G>A (p.Gly1347Ser) | |
| 5 | g.128332943T>A | CA360754785 | FBN2 | n.975A>T n.1056A>T c.4191A>T (p.Glu1397Asp) c.741A>T (p.Glu247Asp) c.4092A>T (p.Glu1364Asp) c.4188A>T (p.Glu1396Asp) c.4038A>T (p.Glu1346Asp) | |
| 5 | g.128332943T>C | CA3395042 | FBN2 | n.975A>G n.1056A>G c.4191A>G (p.Glu1397=) c.741A>G (p.Glu247=) c.4092A>G (p.Glu1364=) c.4188A>G (p.Glu1396=) c.4038A>G (p.Glu1346=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332943T>G | CA360754791 | FBN2 | n.975A>C n.1056A>C c.4191A>C (p.Glu1397Asp) c.741A>C (p.Glu247Asp) c.4092A>C (p.Glu1364Asp) c.4188A>C (p.Glu1396Asp) c.4038A>C (p.Glu1346Asp) | |
| 5 | g.128332943T= | CA1581268388 | FBN2 | n.975A= n.1056A= c.4191A= (p.Glu1397=) c.741A= (p.Glu247=) c.4092A= (p.Glu1364=) c.4188A= (p.Glu1396=) c.4038A= (p.Glu1346=) | |
| 5 | g.128332944T>A | CA360754794 | FBN2 | n.974A>T n.1055A>T c.4190A>T (p.Glu1397Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.4091A>T (p.Glu1364Val) c.4187A>T (p.Glu1396Val) c.4037A>T (p.Glu1346Val) | |
| 5 | g.128332944T>C | CA360754796 | FBN2 | n.974A>G n.1055A>G c.4190A>G (p.Glu1397Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.4091A>G (p.Glu1364Gly) c.4187A>G (p.Glu1396Gly) c.4037A>G (p.Glu1346Gly) | |
| 5 | g.128332944T>G | CA360754799 | FBN2 | n.974A>C n.1055A>C c.4190A>C (p.Glu1397Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.4091A>C (p.Glu1364Ala) c.4187A>C (p.Glu1396Ala) c.4037A>C (p.Glu1346Ala) | |
| 5 | g.128332945C>A | CA360754804 | FBN2 | n.973G>T n.1054G>T c.4189G>T (p.Glu1397Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.4090G>T (p.Glu1364Ter) c.4186G>T (p.Glu1396Ter) c.4036G>T (p.Glu1346Ter) | |
| 5 | g.128332945C>G | CA360754806 | FBN2 | n.973G>C n.1054G>C c.4189G>C (p.Glu1397Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.4090G>C (p.Glu1364Gln) c.4186G>C (p.Glu1396Gln) c.4036G>C (p.Glu1346Gln) | |
| 5 | g.128332945C>T | CA360754807 | FBN2 | n.973G>A n.1054G>A c.4189G>A (p.Glu1397Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.4090G>A (p.Glu1364Lys) c.4186G>A (p.Glu1396Lys) c.4036G>A (p.Glu1346Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332946T>A | CA360754809 | FBN2 | n.972A>T n.1053A>T c.4188A>T (p.Arg1396Ser) c.738A>T (p.Arg246Ser) c.4089A>T (p.Arg1363Ser) c.4185A>T (p.Arg1395Ser) c.4035A>T (p.Arg1345Ser) | |
| 5 | g.128332946T>C | CA446309457 | FBN2 | n.972A>G n.1053A>G c.4188A>G (p.Arg1396=) c.738A>G (p.Arg246=) c.4089A>G (p.Arg1363=) c.4185A>G (p.Arg1395=) c.4035A>G (p.Arg1345=) | |
| 5 | g.128332946T>G | CA360754812 | FBN2 | n.972A>C n.1053A>C c.4188A>C (p.Arg1396Ser) c.738A>C (p.Arg246Ser) c.4089A>C (p.Arg1363Ser) c.4185A>C (p.Arg1395Ser) c.4035A>C (p.Arg1345Ser) | |
| 5 | g.128332947C>A | CA360754816 | FBN2 | n.971G>T n.1052G>T c.4187G>T (p.Arg1396Ile) c.737G>T (p.Arg246Ile) c.4088G>T (p.Arg1363Ile) c.4184G>T (p.Arg1395Ile) c.4034G>T (p.Arg1345Ile) | |
| 5 | g.128332947C>G | CA360754820 | FBN2 | n.971G>C n.1052G>C c.4187G>C (p.Arg1396Thr) c.737G>C (p.Arg246Thr) c.4088G>C (p.Arg1363Thr) c.4184G>C (p.Arg1395Thr) c.4034G>C (p.Arg1345Thr) | |
| 5 | g.128332947C>T | CA360754817 | FBN2 | n.971G>A n.1052G>A c.4187G>A (p.Arg1396Lys) c.737G>A (p.Arg246Lys) c.4088G>A (p.Arg1363Lys) c.4184G>A (p.Arg1395Lys) c.4034G>A (p.Arg1345Lys) | |
| 5 | g.128332948T>A | CA360754825 | FBN2 | n.970A>T n.1051A>T c.4186A>T (p.Arg1396Ter) c.736A>T (p.Arg246Ter) c.4087A>T (p.Arg1363Ter) c.4183A>T (p.Arg1395Ter) c.4033A>T (p.Arg1345Ter) | |
| 5 | g.128332948T>C | CA3395043 | FBN2 | n.970A>G n.1051A>G c.4186A>G (p.Arg1396Gly) c.736A>G (p.Arg246Gly) c.4087A>G (p.Arg1363Gly) c.4183A>G (p.Arg1395Gly) c.4033A>G (p.Arg1345Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128332948T>G | CA446309463 | FBN2 | n.970A>C n.1051A>C c.4186A>C (p.Arg1396=) c.736A>C (p.Arg246=) c.4087A>C (p.Arg1363=) c.4183A>C (p.Arg1395=) c.4033A>C (p.Arg1345=) | |
| 5 | g.128332948T= | CA1581268389 | FBN2 | n.970A= n.1051A= c.4186A= (p.Arg1396=) c.736A= (p.Arg246=) c.4087A= (p.Arg1363=) c.4183A= (p.Arg1395=) c.4033A= (p.Arg1345=) |