| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128332825A>C | CA2675116734 | FBN2 | n.1006+87T>G n.1087+87T>G c.4222+87T>G (n.4222+87T>G) c.772+87T>G (n.772+87T>G) c.4123+87T>G (n.4123+87T>G) c.4219+87T>G (n.4219+87T>G) c.4069+87T>G (n.4069+87T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332826G>T | CA2675116735 | FBN2 | n.1006+86C>A n.1087+86C>A c.4222+86C>A (n.4222+86C>A) c.772+86C>A (n.772+86C>A) c.4123+86C>A (n.4123+86C>A) c.4219+86C>A (n.4219+86C>A) c.4069+86C>A (n.4069+86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332828G>A | CA2675116736 | FBN2 | n.1006+84C>T n.1087+84C>T c.4222+84C>T (n.4222+84C>T) c.772+84C>T (n.772+84C>T) c.4123+84C>T (n.4123+84C>T) c.4219+84C>T (n.4219+84C>T) c.4069+84C>T (n.4069+84C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332828G>C | CA2675116737 | FBN2 | n.1006+84C>G n.1087+84C>G c.4222+84C>G (n.4222+84C>G) c.772+84C>G (n.772+84C>G) c.4123+84C>G (n.4123+84C>G) c.4219+84C>G (n.4219+84C>G) c.4069+84C>G (n.4069+84C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332828G>T | CA2578396262 | FBN2 | n.1006+84C>A n.1087+84C>A c.4222+84C>A (n.4222+84C>A) c.772+84C>A (n.772+84C>A) c.4123+84C>A (n.4123+84C>A) c.4219+84C>A (n.4219+84C>A) c.4069+84C>A (n.4069+84C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332831G>C | CA2578396263 | FBN2 | n.1006+81C>G n.1087+81C>G c.4222+81C>G (n.4222+81C>G) c.772+81C>G (n.772+81C>G) c.4123+81C>G (n.4123+81C>G) c.4219+81C>G (n.4219+81C>G) c.4069+81C>G (n.4069+81C>G) | |
| 5 | g.128332831G= | CA1581268338 | FBN2 | n.1006+81C= n.1087+81C= c.4222+81C= (n.4222+81C=) c.772+81C= (n.772+81C=) c.4123+81C= (n.4123+81C=) c.4219+81C= (n.4219+81C=) c.4069+81C= (n.4069+81C=) | |
| 5 | g.128332831G>T | CA650271321 | FBN2 | n.1006+81C>A n.1087+81C>A c.4222+81C>A (n.4222+81C>A) c.772+81C>A (n.772+81C>A) c.4123+81C>A (n.4123+81C>A) c.4219+81C>A (n.4219+81C>A) c.4069+81C>A (n.4069+81C>A) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.128332832A= | CA1581268339 | FBN2 | n.1006+80T= n.1087+80T= c.4222+80T= (n.4222+80T=) c.772+80T= (n.772+80T=) c.4123+80T= (n.4123+80T=) c.4219+80T= (n.4219+80T=) c.4069+80T= (n.4069+80T=) | |
| 5 | g.128332832A>C | CA562714837 | FBN2 | n.1006+80T>G n.1087+80T>G c.4222+80T>G (n.4222+80T>G) c.772+80T>G (n.772+80T>G) c.4123+80T>G (n.4123+80T>G) c.4219+80T>G (n.4219+80T>G) c.4069+80T>G (n.4069+80T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332832A>G | CA2675116738 | FBN2 | n.1006+80T>C n.1087+80T>C c.4222+80T>C (n.4222+80T>C) c.772+80T>C (n.772+80T>C) c.4123+80T>C (n.4123+80T>C) c.4219+80T>C (n.4219+80T>C) c.4069+80T>C (n.4069+80T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332833G>T | CA2578396264 | FBN2 | n.1006+79C>A n.1087+79C>A c.4222+79C>A (n.4222+79C>A) c.772+79C>A (n.772+79C>A) c.4123+79C>A (n.4123+79C>A) c.4219+79C>A (n.4219+79C>A) c.4069+79C>A (n.4069+79C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332834C>T | CA2675116739 | FBN2 | n.1006+78G>A n.1087+78G>A c.4222+78G>A (n.4222+78G>A) c.772+78G>A (n.772+78G>A) c.4123+78G>A (n.4123+78G>A) c.4219+78G>A (n.4219+78G>A) c.4069+78G>A (n.4069+78G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332836T>C | CA803634401 | FBN2 | n.1006+76A>G n.1087+76A>G c.4222+76A>G (n.4222+76A>G) c.772+76A>G (n.772+76A>G) c.4123+76A>G (n.4123+76A>G) c.4219+76A>G (n.4219+76A>G) c.4069+76A>G (n.4069+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332836T= | CA1581268340 | FBN2 | n.1006+76A= n.1087+76A= c.4222+76A= (n.4222+76A=) c.772+76A= (n.772+76A=) c.4123+76A= (n.4123+76A=) c.4219+76A= (n.4219+76A=) c.4069+76A= (n.4069+76A=) | |
| 5 | g.128332837G>C | CA1081363798 | FBN2 | n.1006+75C>G n.1087+75C>G c.4222+75C>G (n.4222+75C>G) c.772+75C>G (n.772+75C>G) c.4123+75C>G (n.4123+75C>G) c.4219+75C>G (n.4219+75C>G) c.4069+75C>G (n.4069+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332837G= | CA1581268341 | FBN2 | n.1006+75C= n.1087+75C= c.4222+75C= (n.4222+75C=) c.772+75C= (n.772+75C=) c.4123+75C= (n.4123+75C=) c.4219+75C= (n.4219+75C=) c.4069+75C= (n.4069+75C=) | |
| 5 | g.128332837G>T | CA2675116740 | FBN2 | n.1006+75C>A n.1087+75C>A c.4222+75C>A (n.4222+75C>A) c.772+75C>A (n.772+75C>A) c.4123+75C>A (n.4123+75C>A) c.4219+75C>A (n.4219+75C>A) c.4069+75C>A (n.4069+75C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332838A>G | CA2675116741 | FBN2 | n.1006+74T>C n.1087+74T>C c.4222+74T>C (n.4222+74T>C) c.772+74T>C (n.772+74T>C) c.4123+74T>C (n.4123+74T>C) c.4219+74T>C (n.4219+74T>C) c.4069+74T>C (n.4069+74T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332841C>A | CA2675116742 | FBN2 | n.1006+71G>T n.1087+71G>T c.4222+71G>T (n.4222+71G>T) c.772+71G>T (n.772+71G>T) c.4123+71G>T (n.4123+71G>T) c.4219+71G>T (n.4219+71G>T) c.4069+71G>T (n.4069+71G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332841C>G | CA2675116743 | FBN2 | n.1006+71G>C n.1087+71G>C c.4222+71G>C (n.4222+71G>C) c.772+71G>C (n.772+71G>C) c.4123+71G>C (n.4123+71G>C) c.4219+71G>C (n.4219+71G>C) c.4069+71G>C (n.4069+71G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332842T>C | CA2675116744 | FBN2 | n.1006+70A>G n.1087+70A>G c.4222+70A>G (n.4222+70A>G) c.772+70A>G (n.772+70A>G) c.4123+70A>G (n.4123+70A>G) c.4219+70A>G (n.4219+70A>G) c.4069+70A>G (n.4069+70A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332843A>G | CA2675116745 | FBN2 | n.1006+69T>C n.1087+69T>C c.4222+69T>C (n.4222+69T>C) c.772+69T>C (n.772+69T>C) c.4123+69T>C (n.4123+69T>C) c.4219+69T>C (n.4219+69T>C) c.4069+69T>C (n.4069+69T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332843A>T | CA2578396265 | FBN2 | n.1006+69T>A n.1087+69T>A c.4222+69T>A (n.4222+69T>A) c.772+69T>A (n.772+69T>A) c.4123+69T>A (n.4123+69T>A) c.4219+69T>A (n.4219+69T>A) c.4069+69T>A (n.4069+69T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332844C>A | CA127006840 | FBN2 | n.1006+68G>T n.1087+68G>T c.4222+68G>T (n.4222+68G>T) c.772+68G>T (n.772+68G>T) c.4123+68G>T (n.4123+68G>T) c.4219+68G>T (n.4219+68G>T) c.4069+68G>T (n.4069+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332844C= | CA1581268342 | FBN2 | n.1006+68G= n.1087+68G= c.4222+68G= (n.4222+68G=) c.772+68G= (n.772+68G=) c.4123+68G= (n.4123+68G=) c.4219+68G= (n.4219+68G=) c.4069+68G= (n.4069+68G=) | |
| 5 | g.128332844C>G | CA2675116746 | FBN2 | n.1006+68G>C n.1087+68G>C c.4222+68G>C (n.4222+68G>C) c.772+68G>C (n.772+68G>C) c.4123+68G>C (n.4123+68G>C) c.4219+68G>C (n.4219+68G>C) c.4069+68G>C (n.4069+68G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332844C>T | CA803634411 | FBN2 | n.1006+68G>A n.1087+68G>A c.4222+68G>A (n.4222+68G>A) c.772+68G>A (n.772+68G>A) c.4123+68G>A (n.4123+68G>A) c.4219+68G>A (n.4219+68G>A) c.4069+68G>A (n.4069+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332845A= | CA1581268343 | FBN2 | n.1006+67T= n.1087+67T= c.4222+67T= (n.4222+67T=) c.772+67T= (n.772+67T=) c.4123+67T= (n.4123+67T=) c.4219+67T= (n.4219+67T=) c.4069+67T= (n.4069+67T=) | |
| 5 | g.128332845A>G | CA2675116747 | FBN2 | n.1006+67T>C n.1087+67T>C c.4222+67T>C (n.4222+67T>C) c.772+67T>C (n.772+67T>C) c.4123+67T>C (n.4123+67T>C) c.4219+67T>C (n.4219+67T>C) c.4069+67T>C (n.4069+67T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332845A>T | CA1081363801 | FBN2 | n.1006+67T>A n.1087+67T>A c.4222+67T>A (n.4222+67T>A) c.772+67T>A (n.772+67T>A) c.4123+67T>A (n.4123+67T>A) c.4219+67T>A (n.4219+67T>A) c.4069+67T>A (n.4069+67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332847C>A | CA127006851 | FBN2 | n.1006+65G>T n.1087+65G>T c.4222+65G>T (n.4222+65G>T) c.772+65G>T (n.772+65G>T) c.4123+65G>T (n.4123+65G>T) c.4219+65G>T (n.4219+65G>T) c.4069+65G>T (n.4069+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332847C= | CA1581268344 | FBN2 | n.1006+65G= n.1087+65G= c.4222+65G= (n.4222+65G=) c.772+65G= (n.772+65G=) c.4123+65G= (n.4123+65G=) c.4219+65G= (n.4219+65G=) c.4069+65G= (n.4069+65G=) | |
| 5 | g.128332847C>T | CA2675116748 | FBN2 | n.1006+65G>A n.1087+65G>A c.4222+65G>A (n.4222+65G>A) c.772+65G>A (n.772+65G>A) c.4123+65G>A (n.4123+65G>A) c.4219+65G>A (n.4219+65G>A) c.4069+65G>A (n.4069+65G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332848C>T | CA2675116749 | FBN2 | n.1006+64G>A n.1087+64G>A c.4222+64G>A (n.4222+64G>A) c.772+64G>A (n.772+64G>A) c.4123+64G>A (n.4123+64G>A) c.4219+64G>A (n.4219+64G>A) c.4069+64G>A (n.4069+64G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332849A>G | CA2675116750 | FBN2 | n.1006+63T>C n.1087+63T>C c.4222+63T>C (n.4222+63T>C) c.772+63T>C (n.772+63T>C) c.4123+63T>C (n.4123+63T>C) c.4219+63T>C (n.4219+63T>C) c.4069+63T>C (n.4069+63T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332850T>C | CA2578396266 | FBN2 | n.1006+62A>G n.1087+62A>G c.4222+62A>G (n.4222+62A>G) c.772+62A>G (n.772+62A>G) c.4123+62A>G (n.4123+62A>G) c.4219+62A>G (n.4219+62A>G) c.4069+62A>G (n.4069+62A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332851G>A | CA2675116751 | FBN2 | n.1006+61C>T n.1087+61C>T c.4222+61C>T (n.4222+61C>T) c.772+61C>T (n.772+61C>T) c.4123+61C>T (n.4123+61C>T) c.4219+61C>T (n.4219+61C>T) c.4069+61C>T (n.4069+61C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332851G>T | CA2675116752 | FBN2 | n.1006+61C>A n.1087+61C>A c.4222+61C>A (n.4222+61C>A) c.772+61C>A (n.772+61C>A) c.4123+61C>A (n.4123+61C>A) c.4219+61C>A (n.4219+61C>A) c.4069+61C>A (n.4069+61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332852C>A | CA1081363806 | FBN2 | n.1006+60G>T n.1087+60G>T c.4222+60G>T (n.4222+60G>T) c.772+60G>T (n.772+60G>T) c.4123+60G>T (n.4123+60G>T) c.4219+60G>T (n.4219+60G>T) c.4069+60G>T (n.4069+60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332852C= | CA1581268345 | FBN2 | n.1006+60G= n.1087+60G= c.4222+60G= (n.4222+60G=) c.772+60G= (n.772+60G=) c.4123+60G= (n.4123+60G=) c.4219+60G= (n.4219+60G=) c.4069+60G= (n.4069+60G=) | |
| 5 | g.128332852C>T | CA1081363807 | FBN2 | n.1006+60G>A n.1087+60G>A c.4222+60G>A (n.4222+60G>A) c.772+60G>A (n.772+60G>A) c.4123+60G>A (n.4123+60G>A) c.4219+60G>A (n.4219+60G>A) c.4069+60G>A (n.4069+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332853A= | CA1581268346 | FBN2 | n.1006+59T= n.1087+59T= c.4222+59T= (n.4222+59T=) c.772+59T= (n.772+59T=) c.4123+59T= (n.4123+59T=) c.4219+59T= (n.4219+59T=) c.4069+59T= (n.4069+59T=) | |
| 5 | g.128332853A>C | CA1581268347 | FBN2 | n.1006+59T>G n.1087+59T>G c.4222+59T>G (n.4222+59T>G) c.772+59T>G (n.772+59T>G) c.4123+59T>G (n.4123+59T>G) c.4219+59T>G (n.4219+59T>G) c.4069+59T>G (n.4069+59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332853A>G | CA2675116756 | FBN2 | n.1006+59T>C n.1087+59T>C c.4222+59T>C (n.4222+59T>C) c.772+59T>C (n.772+59T>C) c.4123+59T>C (n.4123+59T>C) c.4219+59T>C (n.4219+59T>C) c.4069+59T>C (n.4069+59T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332853A>T | CA2675116755 | FBN2 | n.1006+59T>A n.1087+59T>A c.4222+59T>A (n.4222+59T>A) c.772+59T>A (n.772+59T>A) c.4123+59T>A (n.4123+59T>A) c.4219+59T>A (n.4219+59T>A) c.4069+59T>A (n.4069+59T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332858dup | CA2675116754 | FBN2 | n.1006+59dup n.1087+59dup c.4222+59dup (n.4222+59dup) c.772+59dup (n.772+59dup) c.4123+59dup (n.4123+59dup) c.4219+59dup (n.4219+59dup) c.4069+59dup (n.4069+59dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332858del | CA2675116753 | FBN2 | n.1006+59del n.1087+59del c.4222+59del (n.4222+59del) c.772+59del (n.772+59del) c.4123+59del (n.4123+59del) c.4219+59del (n.4219+59del) c.4069+59del (n.4069+59del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332854A>C | CA650271333 | FBN2 | n.1006+58T>G n.1087+58T>G c.4222+58T>G (n.4222+58T>G) c.772+58T>G (n.772+58T>G) c.4123+58T>G (n.4123+58T>G) c.4219+58T>G (n.4219+58T>G) c.4069+58T>G (n.4069+58T>G) | COSMIC |
| 5 | g.128332854A>T | CA2675116757 | FBN2 | n.1006+58T>A n.1087+58T>A c.4222+58T>A (n.4222+58T>A) c.772+58T>A (n.772+58T>A) c.4123+58T>A (n.4123+58T>A) c.4219+58T>A (n.4219+58T>A) c.4069+58T>A (n.4069+58T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332855A>G | CA2675116758 | FBN2 | n.1006+57T>C n.1087+57T>C c.4222+57T>C (n.4222+57T>C) c.772+57T>C (n.772+57T>C) c.4123+57T>C (n.4123+57T>C) c.4219+57T>C (n.4219+57T>C) c.4069+57T>C (n.4069+57T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332856_128332859delinsAAAG | CA1581268348 | FBN2 | n.1006+53_1006+56delinsCTTT n.1087+53_1087+56delinsCTTT c.4222+53_4222+56delinsCTTT (n.4222+53_4222+56delinsCTTT) c.772+53_772+56delinsCTTT (n.772+53_772+56delinsCTTT) c.4123+53_4123+56delinsCTTT (n.4123+53_4123+56delinsCTTT) c.4219+53_4219+56delinsCTTT (n.4219+53_4219+56delinsCTTT) c.4069+53_4069+56delinsCTTT (n.4069+53_4069+56delinsCTTT) | |
| 5 | g.128332858_128332860del | CA562714838 | FBN2 | n.1006+53_1006+55del n.1087+53_1087+55del c.4222+53_4222+55del (n.4222+53_4222+55del) c.772+53_772+55del (n.772+53_772+55del) c.4123+53_4123+55del (n.4123+53_4123+55del) c.4219+53_4219+55del (n.4219+53_4219+55del) c.4069+53_4069+55del (n.4069+53_4069+55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332860_128332861del | CA2675116759 | FBN2 | n.1006+53_1006+54del n.1087+53_1087+54del c.4222+53_4222+54del (n.4222+53_4222+54del) c.772+53_772+54del (n.772+53_772+54del) c.4123+53_4123+54del (n.4123+53_4123+54del) c.4219+53_4219+54del (n.4219+53_4219+54del) c.4069+53_4069+54del (n.4069+53_4069+54del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332859G>A | CA127006858 | FBN2 | n.1006+53C>T n.1087+53C>T c.4222+53C>T (n.4222+53C>T) c.772+53C>T (n.772+53C>T) c.4123+53C>T (n.4123+53C>T) c.4219+53C>T (n.4219+53C>T) c.4069+53C>T (n.4069+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332859G>C | CA127006853 | FBN2 | n.1006+53C>G n.1087+53C>G c.4222+53C>G (n.4222+53C>G) c.772+53C>G (n.772+53C>G) c.4123+53C>G (n.4123+53C>G) c.4219+53C>G (n.4219+53C>G) c.4069+53C>G (n.4069+53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332859G= | CA1581268350 | FBN2 | n.1006+53C= n.1087+53C= c.4222+53C= (n.4222+53C=) c.772+53C= (n.772+53C=) c.4123+53C= (n.4123+53C=) c.4219+53C= (n.4219+53C=) c.4069+53C= (n.4069+53C=) | |
| 5 | g.128332859G>T | CA2675116760 | FBN2 | n.1006+53C>A n.1087+53C>A c.4222+53C>A (n.4222+53C>A) c.772+53C>A (n.772+53C>A) c.4123+53C>A (n.4123+53C>A) c.4219+53C>A (n.4219+53C>A) c.4069+53C>A (n.4069+53C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332859_128332860delinsGA | CA1581268349 | FBN2 | n.1006+52_1006+53delinsTC n.1087+52_1087+53delinsTC c.4222+52_4222+53delinsTC (n.4222+52_4222+53delinsTC) c.772+52_772+53delinsTC (n.772+52_772+53delinsTC) c.4123+52_4123+53delinsTC (n.4123+52_4123+53delinsTC) c.4219+52_4219+53delinsTC (n.4219+52_4219+53delinsTC) c.4069+52_4069+53delinsTC (n.4069+52_4069+53delinsTC) | |
| 5 | g.128332860del | CA1581268351 | FBN2 | n.1006+52del n.1087+52del c.4222+52del (n.4222+52del) c.772+52del (n.772+52del) c.4123+52del (n.4123+52del) c.4219+52del (n.4219+52del) c.4069+52del (n.4069+52del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332860A>G | CA2675116761 | FBN2 | n.1006+52T>C n.1087+52T>C c.4222+52T>C (n.4222+52T>C) c.772+52T>C (n.772+52T>C) c.4123+52T>C (n.4123+52T>C) c.4219+52T>C (n.4219+52T>C) c.4069+52T>C (n.4069+52T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332861G>T | CA2675116762 | FBN2 | n.1006+51C>A n.1087+51C>A c.4222+51C>A (n.4222+51C>A) c.772+51C>A (n.772+51C>A) c.4123+51C>A (n.4123+51C>A) c.4219+51C>A (n.4219+51C>A) c.4069+51C>A (n.4069+51C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332862C= | CA1581268352 | FBN2 | n.1006+50G= n.1087+50G= c.4222+50G= (n.4222+50G=) c.772+50G= (n.772+50G=) c.4123+50G= (n.4123+50G=) c.4219+50G= (n.4219+50G=) c.4069+50G= (n.4069+50G=) | |
| 5 | g.128332862C>G | CA1081363814 | FBN2 | n.1006+50G>C n.1087+50G>C c.4222+50G>C (n.4222+50G>C) c.772+50G>C (n.772+50G>C) c.4123+50G>C (n.4123+50G>C) c.4219+50G>C (n.4219+50G>C) c.4069+50G>C (n.4069+50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332862C>T | CA3395031 | FBN2 | n.1006+50G>A n.1087+50G>A c.4222+50G>A (n.4222+50G>A) c.772+50G>A (n.772+50G>A) c.4123+50G>A (n.4123+50G>A) c.4219+50G>A (n.4219+50G>A) c.4069+50G>A (n.4069+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332863C>T | CA650271334 | FBN2 | n.1006+49G>A n.1087+49G>A c.4222+49G>A (n.4222+49G>A) c.772+49G>A (n.772+49G>A) c.4123+49G>A (n.4123+49G>A) c.4219+49G>A (n.4219+49G>A) c.4069+49G>A (n.4069+49G>A) | COSMIC |
| 5 | g.128332866T= | CA1581268353 | FBN2 | n.1006+46A= n.1087+46A= c.4222+46A= (n.4222+46A=) c.772+46A= (n.772+46A=) c.4123+46A= (n.4123+46A=) c.4219+46A= (n.4219+46A=) c.4069+46A= (n.4069+46A=) | |
| 5 | g.128332871dup | CA803634427 | FBN2 | n.1006+45dup n.1087+45dup c.4222+45dup (n.4222+45dup) c.772+45dup (n.772+45dup) c.4123+45dup (n.4123+45dup) c.4219+45dup (n.4219+45dup) c.4069+45dup (n.4069+45dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332870A= | CA1581268354 | FBN2 | n.1006+42T= n.1087+42T= c.4222+42T= (n.4222+42T=) c.772+42T= (n.772+42T=) c.4123+42T= (n.4123+42T=) c.4219+42T= (n.4219+42T=) c.4069+42T= (n.4069+42T=) | |
| 5 | g.128332870A>G | CA562714839 | FBN2 | n.1006+42T>C n.1087+42T>C c.4222+42T>C (n.4222+42T>C) c.772+42T>C (n.772+42T>C) c.4123+42T>C (n.4123+42T>C) c.4219+42T>C (n.4219+42T>C) c.4069+42T>C (n.4069+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332871A>C | CA2578396267 | FBN2 | n.1006+41T>G n.1087+41T>G c.4222+41T>G (n.4222+41T>G) c.772+41T>G (n.772+41T>G) c.4123+41T>G (n.4123+41T>G) c.4219+41T>G (n.4219+41T>G) c.4069+41T>G (n.4069+41T>G) | |
| 5 | g.128332873T>A | CA3395034 | FBN2 | n.1006+39A>T n.1087+39A>T c.4222+39A>T (n.4222+39A>T) c.772+39A>T (n.772+39A>T) c.4123+39A>T (n.4123+39A>T) c.4219+39A>T (n.4219+39A>T) c.4069+39A>T (n.4069+39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332873T>C | CA3395033 | FBN2 | n.1006+39A>G n.1087+39A>G c.4222+39A>G (n.4222+39A>G) c.772+39A>G (n.772+39A>G) c.4123+39A>G (n.4123+39A>G) c.4219+39A>G (n.4219+39A>G) c.4069+39A>G (n.4069+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128332873T>G | CA3395032 | FBN2 | n.1006+39A>C n.1087+39A>C c.4222+39A>C (n.4222+39A>C) c.772+39A>C (n.772+39A>C) c.4123+39A>C (n.4123+39A>C) c.4219+39A>C (n.4219+39A>C) c.4069+39A>C (n.4069+39A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332873T= | CA1581268355 | FBN2 | n.1006+39A= n.1087+39A= c.4222+39A= (n.4222+39A=) c.772+39A= (n.772+39A=) c.4123+39A= (n.4123+39A=) c.4219+39A= (n.4219+39A=) c.4069+39A= (n.4069+39A=) | |
| 5 | g.128332874T>A | CA562714840 | FBN2 | n.1006+38A>T n.1087+38A>T c.4222+38A>T (n.4222+38A>T) c.772+38A>T (n.772+38A>T) c.4123+38A>T (n.4123+38A>T) c.4219+38A>T (n.4219+38A>T) c.4069+38A>T (n.4069+38A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332874T= | CA1581268356 | FBN2 | n.1006+38A= n.1087+38A= c.4222+38A= (n.4222+38A=) c.772+38A= (n.772+38A=) c.4123+38A= (n.4123+38A=) c.4219+38A= (n.4219+38A=) c.4069+38A= (n.4069+38A=) | |
| 5 | g.128332875G>A | CA1581268358 | FBN2 | n.1006+37C>T n.1087+37C>T c.4222+37C>T (n.4222+37C>T) c.772+37C>T (n.772+37C>T) c.4123+37C>T (n.4123+37C>T) c.4219+37C>T (n.4219+37C>T) c.4069+37C>T (n.4069+37C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128332875G= | CA1581268357 | FBN2 | n.1006+37C= n.1087+37C= c.4222+37C= (n.4222+37C=) c.772+37C= (n.772+37C=) c.4123+37C= (n.4123+37C=) c.4219+37C= (n.4219+37C=) c.4069+37C= (n.4069+37C=) | |
| 5 | g.128332876T>A | CA2768335727 | FBN2 | n.1006+36A>T n.1087+36A>T c.4222+36A>T (n.4222+36A>T) c.772+36A>T (n.772+36A>T) c.4123+36A>T (n.4123+36A>T) c.4219+36A>T (n.4219+36A>T) c.4069+36A>T (n.4069+36A>T) | |
| 5 | g.128332878C>T | CA2675116763 | FBN2 | n.1006+34G>A n.1087+34G>A c.4222+34G>A (n.4222+34G>A) c.772+34G>A (n.772+34G>A) c.4123+34G>A (n.4123+34G>A) c.4219+34G>A (n.4219+34G>A) c.4069+34G>A (n.4069+34G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332879C= | CA1581268360 | FBN2 | n.1006+33G= n.1087+33G= c.4222+33G= (n.4222+33G=) c.772+33G= (n.772+33G=) c.4123+33G= (n.4123+33G=) c.4219+33G= (n.4219+33G=) c.4069+33G= (n.4069+33G=) | |
| 5 | g.128332879C>T | CA1581268359 | FBN2 | n.1006+33G>A n.1087+33G>A c.4222+33G>A (n.4222+33G>A) c.772+33G>A (n.772+33G>A) c.4123+33G>A (n.4123+33G>A) c.4219+33G>A (n.4219+33G>A) c.4069+33G>A (n.4069+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332880T>A | CA127006890 | FBN2 | n.1006+32A>T n.1087+32A>T c.4222+32A>T (n.4222+32A>T) c.772+32A>T (n.772+32A>T) c.4123+32A>T (n.4123+32A>T) c.4219+32A>T (n.4219+32A>T) c.4069+32A>T (n.4069+32A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128332880T= | CA1581268361 | FBN2 | n.1006+32A= n.1087+32A= c.4222+32A= (n.4222+32A=) c.772+32A= (n.772+32A=) c.4123+32A= (n.4123+32A=) c.4219+32A= (n.4219+32A=) c.4069+32A= (n.4069+32A=) | |
| 5 | g.128332885A= | CA1581268362 | FBN2 | n.1006+27T= n.1087+27T= c.4222+27T= (n.4222+27T=) c.772+27T= (n.772+27T=) c.4123+27T= (n.4123+27T=) c.4219+27T= (n.4219+27T=) c.4069+27T= (n.4069+27T=) | |
| 5 | g.128332885A>G | CA1581268363 | FBN2 | n.1006+27T>C n.1087+27T>C c.4222+27T>C (n.4222+27T>C) c.772+27T>C (n.772+27T>C) c.4123+27T>C (n.4123+27T>C) c.4219+27T>C (n.4219+27T>C) c.4069+27T>C (n.4069+27T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128332886A= | CA1581268364 | FBN2 | n.1006+26T= n.1087+26T= c.4222+26T= (n.4222+26T=) c.772+26T= (n.772+26T=) c.4123+26T= (n.4123+26T=) c.4219+26T= (n.4219+26T=) c.4069+26T= (n.4069+26T=) | |
| 5 | g.128332886A>G | CA127006894 | FBN2 | n.1006+26T>C n.1087+26T>C c.4222+26T>C (n.4222+26T>C) c.772+26T>C (n.772+26T>C) c.4123+26T>C (n.4123+26T>C) c.4219+26T>C (n.4219+26T>C) c.4069+26T>C (n.4069+26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332888G>C | CA562714841 | FBN2 | n.1006+24C>G n.1087+24C>G c.4222+24C>G (n.4222+24C>G) c.772+24C>G (n.772+24C>G) c.4123+24C>G (n.4123+24C>G) c.4219+24C>G (n.4219+24C>G) c.4069+24C>G (n.4069+24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332888G= | CA1581268365 | FBN2 | n.1006+24C= n.1087+24C= c.4222+24C= (n.4222+24C=) c.772+24C= (n.772+24C=) c.4123+24C= (n.4123+24C=) c.4219+24C= (n.4219+24C=) c.4069+24C= (n.4069+24C=) | |
| 5 | g.128332889G>C | CA2768335728 | FBN2 | n.1006+23C>G n.1087+23C>G c.4222+23C>G (n.4222+23C>G) c.772+23C>G (n.772+23C>G) c.4123+23C>G (n.4123+23C>G) c.4219+23C>G (n.4219+23C>G) c.4069+23C>G (n.4069+23C>G) | |
| 5 | g.128332889_128332890delinsGA | CA1581268366 | FBN2 | n.1006+22_1006+23delinsTC n.1087+22_1087+23delinsTC c.4222+22_4222+23delinsTC (n.4222+22_4222+23delinsTC) c.772+22_772+23delinsTC (n.772+22_772+23delinsTC) c.4123+22_4123+23delinsTC (n.4123+22_4123+23delinsTC) c.4219+22_4219+23delinsTC (n.4219+22_4219+23delinsTC) c.4069+22_4069+23delinsTC (n.4069+22_4069+23delinsTC) | |
| 5 | g.128332890del | CA3395035 | FBN2 | n.1006+22del n.1087+22del c.4222+22del (n.4222+22del) c.772+22del (n.772+22del) c.4123+22del (n.4123+22del) c.4219+22del (n.4219+22del) c.4069+22del (n.4069+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128332890A>T | CA2675116764 | FBN2 | n.1006+22T>A n.1087+22T>A c.4222+22T>A (n.4222+22T>A) c.772+22T>A (n.772+22T>A) c.4123+22T>A (n.4123+22T>A) c.4219+22T>A (n.4219+22T>A) c.4069+22T>A (n.4069+22T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332892A= | CA1581268367 | FBN2 | n.1006+20T= n.1087+20T= c.4222+20T= (n.4222+20T=) c.772+20T= (n.772+20T=) c.4123+20T= (n.4123+20T=) c.4219+20T= (n.4219+20T=) c.4069+20T= (n.4069+20T=) | |
| 5 | g.128332892A>C | CA3395036 | FBN2 | n.1006+20T>G n.1087+20T>G c.4222+20T>G (n.4222+20T>G) c.772+20T>G (n.772+20T>G) c.4123+20T>G (n.4123+20T>G) c.4219+20T>G (n.4219+20T>G) c.4069+20T>G (n.4069+20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332893T>C | CA2675116765 | FBN2 | n.1006+19A>G n.1087+19A>G c.4222+19A>G (n.4222+19A>G) c.772+19A>G (n.772+19A>G) c.4123+19A>G (n.4123+19A>G) c.4219+19A>G (n.4219+19A>G) c.4069+19A>G (n.4069+19A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332894T>G | CA2675116766 | FBN2 | n.1006+18A>C n.1087+18A>C c.4222+18A>C (n.4222+18A>C) c.772+18A>C (n.772+18A>C) c.4123+18A>C (n.4123+18A>C) c.4219+18A>C (n.4219+18A>C) c.4069+18A>C (n.4069+18A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332897C>A | CA562714842 | FBN2 | n.1006+15G>T n.1087+15G>T c.4222+15G>T (n.4222+15G>T) c.772+15G>T (n.772+15G>T) c.4123+15G>T (n.4123+15G>T) c.4219+15G>T (n.4219+15G>T) c.4069+15G>T (n.4069+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332897C= | CA1581268368 | FBN2 | n.1006+15G= n.1087+15G= c.4222+15G= (n.4222+15G=) c.772+15G= (n.772+15G=) c.4123+15G= (n.4123+15G=) c.4219+15G= (n.4219+15G=) c.4069+15G= (n.4069+15G=) | |
| 5 | g.128332898A>G | CA2675116767 | FBN2 | n.1006+14T>C n.1087+14T>C c.4222+14T>C (n.4222+14T>C) c.772+14T>C (n.772+14T>C) c.4123+14T>C (n.4123+14T>C) c.4219+14T>C (n.4219+14T>C) c.4069+14T>C (n.4069+14T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332900T>C | CA290871 | FBN2 | n.1006+12A>G n.1087+12A>G c.4222+12A>G (n.4222+12A>G) c.772+12A>G (n.772+12A>G) c.4123+12A>G (n.4123+12A>G) c.4219+12A>G (n.4219+12A>G) c.4069+12A>G (n.4069+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332900T= | CA1581268369 | FBN2 | n.1006+12A= n.1087+12A= c.4222+12A= (n.4222+12A=) c.772+12A= (n.772+12A=) c.4123+12A= (n.4123+12A=) c.4219+12A= (n.4219+12A=) c.4069+12A= (n.4069+12A=) | |
| 5 | g.128332902G>A | CA2675116768 | FBN2 | n.1006+10C>T n.1087+10C>T c.4222+10C>T (n.4222+10C>T) c.772+10C>T (n.772+10C>T) c.4123+10C>T (n.4123+10C>T) c.4219+10C>T (n.4219+10C>T) c.4069+10C>T (n.4069+10C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332902G= | CA1581268370 | FBN2 | n.1006+10C= n.1087+10C= c.4222+10C= (n.4222+10C=) c.772+10C= (n.772+10C=) c.4123+10C= (n.4123+10C=) c.4219+10C= (n.4219+10C=) c.4069+10C= (n.4069+10C=) | |
| 5 | g.128332902G>T | CA127006920 | FBN2 | n.1006+10C>A n.1087+10C>A c.4222+10C>A (n.4222+10C>A) c.772+10C>A (n.772+10C>A) c.4123+10C>A (n.4123+10C>A) c.4219+10C>A (n.4219+10C>A) c.4069+10C>A (n.4069+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332903C>A | CA645546433 | FBN2 | n.1006+9G>T n.1087+9G>T c.4222+9G>T (n.4222+9G>T) c.772+9G>T (n.772+9G>T) c.4123+9G>T (n.4123+9G>T) c.4219+9G>T (n.4219+9G>T) c.4069+9G>T (n.4069+9G>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128332903C= | CA1581268371 | FBN2 | n.1006+9G= n.1087+9G= c.4222+9G= (n.4222+9G=) c.772+9G= (n.772+9G=) c.4123+9G= (n.4123+9G=) c.4219+9G= (n.4219+9G=) c.4069+9G= (n.4069+9G=) | |
| 5 | g.128332903C>T | CA1581268372 | FBN2 | n.1006+9G>A n.1087+9G>A c.4222+9G>A (n.4222+9G>A) c.772+9G>A (n.772+9G>A) c.4123+9G>A (n.4123+9G>A) c.4219+9G>A (n.4219+9G>A) c.4069+9G>A (n.4069+9G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128332904A>T | CA2578396268 | FBN2 | n.1006+8T>A n.1087+8T>A c.4222+8T>A (n.4222+8T>A) c.772+8T>A (n.772+8T>A) c.4123+8T>A (n.4123+8T>A) c.4219+8T>A (n.4219+8T>A) c.4069+8T>A (n.4069+8T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332907C= | CA1581268373 | FBN2 | n.1006+5G= n.1087+5G= c.4222+5G= (n.4222+5G=) c.772+5G= (n.772+5G=) c.4123+5G= (n.4123+5G=) c.4219+5G= (n.4219+5G=) c.4069+5G= (n.4069+5G=) | |
| 5 | g.128332907C>G | CA645509167 | FBN2 | n.1006+5G>C n.1087+5G>C c.4222+5G>C (n.4222+5G>C) c.772+5G>C (n.772+5G>C) c.4123+5G>C (n.4123+5G>C) c.4219+5G>C (n.4219+5G>C) c.4069+5G>C (n.4069+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128332907C>T | CA658657486 | FBN2 | n.1006+5G>A n.1087+5G>A c.4222+5G>A (n.4222+5G>A) c.772+5G>A (n.772+5G>A) c.4123+5G>A (n.4123+5G>A) c.4219+5G>A (n.4219+5G>A) c.4069+5G>A (n.4069+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128332908_128332909del | CA2695205113 | FBN2 | n.1006+4_1006+5del n.1087+4_1087+5del c.4222+4_4222+5del (n.4222+4_4222+5del) c.772+4_772+5del (n.772+4_772+5del) c.4123+4_4123+5del (n.4123+4_4123+5del) c.4219+4_4219+5del (n.4219+4_4219+5del) c.4069+4_4069+5del (n.4069+4_4069+5del) | |
| 5 | g.128332908T>G | CA1139532428 | FBN2 | n.1006+4A>C n.1087+4A>C c.4222+4A>C (n.4222+4A>C) c.772+4A>C (n.772+4A>C) c.4123+4A>C (n.4123+4A>C) c.4219+4A>C (n.4219+4A>C) c.4069+4A>C (n.4069+4A>C) | |
| 5 | g.128332909C= | CA1581268374 | FBN2 | n.1006+3G= n.1087+3G= c.4222+3G= (n.4222+3G=) c.772+3G= (n.772+3G=) c.4123+3G= (n.4123+3G=) c.4219+3G= (n.4219+3G=) c.4069+3G= (n.4069+3G=) | |
| 5 | g.128332909C>T | CA3395037 | FBN2 | n.1006+3G>A n.1087+3G>A c.4222+3G>A (n.4222+3G>A) c.772+3G>A (n.772+3G>A) c.4123+3G>A (n.4123+3G>A) c.4219+3G>A (n.4219+3G>A) c.4069+3G>A (n.4069+3G>A) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.128332910A>C | CA360754550 | FBN2 | n.1006+2T>G n.1087+2T>G c.4222+2T>G (n.4222+2T>G) c.772+2T>G (n.772+2T>G) c.4123+2T>G (n.4123+2T>G) c.4219+2T>G (n.4219+2T>G) c.4069+2T>G (n.4069+2T>G) | |
| 5 | g.128332910A>G | CA360754547 | FBN2 | n.1006+2T>C n.1087+2T>C c.4222+2T>C (n.4222+2T>C) c.772+2T>C (n.772+2T>C) c.4123+2T>C (n.4123+2T>C) c.4219+2T>C (n.4219+2T>C) c.4069+2T>C (n.4069+2T>C) | |
| 5 | g.128332910A>T | CA360754549 | FBN2 | n.1006+2T>A n.1087+2T>A c.4222+2T>A (n.4222+2T>A) c.772+2T>A (n.772+2T>A) c.4123+2T>A (n.4123+2T>A) c.4219+2T>A (n.4219+2T>A) c.4069+2T>A (n.4069+2T>A) | |
| 5 | g.128332911C>A | CA360754552 | FBN2 | n.1006+1G>T n.1087+1G>T c.4222+1G>T (n.4222+1G>T) c.772+1G>T (n.772+1G>T) c.4123+1G>T (n.4123+1G>T) c.4219+1G>T (n.4219+1G>T) c.4069+1G>T (n.4069+1G>T) | |
| 5 | g.128332911C= | CA1581268375 | FBN2 | n.1006+1G= n.1087+1G= c.4222+1G= (n.4222+1G=) c.772+1G= (n.772+1G=) c.4123+1G= (n.4123+1G=) c.4219+1G= (n.4219+1G=) c.4069+1G= (n.4069+1G=) | |
| 5 | g.128332911C>G | CA360754554 | FBN2 | n.1006+1G>C n.1087+1G>C c.4222+1G>C (n.4222+1G>C) c.772+1G>C (n.772+1G>C) c.4123+1G>C (n.4123+1G>C) c.4219+1G>C (n.4219+1G>C) c.4069+1G>C (n.4069+1G>C) | |
| 5 | g.128332911C>T | CA16611716 | FBN2 | n.1006+1G>A n.1087+1G>A c.4222+1G>A (n.4222+1G>A) c.772+1G>A (n.772+1G>A) c.4123+1G>A (n.4123+1G>A) c.4219+1G>A (n.4219+1G>A) c.4069+1G>A (n.4069+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128332912C>A | CA360754559 | FBN2 | n.1006G>T n.1087G>T c.4222G>T (p.Asp1408Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.4123G>T (p.Asp1375Tyr) c.4219G>T (p.Asp1407Tyr) c.4069G>T (p.Asp1357Tyr) | |
| 5 | g.128332912C>G | CA360754562 | FBN2 | n.1006G>C n.1087G>C c.4222G>C (p.Asp1408His) c.772G>C (p.Asp258His) c.4123G>C (p.Asp1375His) c.4219G>C (p.Asp1407His) c.4069G>C (p.Asp1357His) | |
| 5 | g.128332912C>T | CA360754566 | FBN2 | n.1006G>A n.1087G>A c.4222G>A (p.Asp1408Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.4123G>A (p.Asp1375Asn) c.4219G>A (p.Asp1407Asn) c.4069G>A (p.Asp1357Asn) | ClinVar |
| 5 | g.128332913A>C | CA360754569 | FBN2 | n.1005T>G n.1086T>G c.4221T>G (p.Ile1407Met) c.771T>G (p.Ile257Met) c.4122T>G (p.Ile1374Met) c.4218T>G (p.Ile1406Met) c.4068T>G (p.Ile1356Met) | |
| 5 | g.128332913A>G | CA446309407 | FBN2 | n.1005T>C n.1086T>C c.4221T>C (p.Ile1407=) c.771T>C (p.Ile257=) c.4122T>C (p.Ile1374=) c.4218T>C (p.Ile1406=) c.4068T>C (p.Ile1356=) | |
| 5 | g.128332913A>T | CA446309409 | FBN2 | n.1005T>A n.1086T>A c.4221T>A (p.Ile1407=) c.771T>A (p.Ile257=) c.4122T>A (p.Ile1374=) c.4218T>A (p.Ile1406=) c.4068T>A (p.Ile1356=) | |
| 5 | g.128332914A>C | CA360754573 | FBN2 | n.1004T>G n.1085T>G c.4220T>G (p.Ile1407Ser) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.4121T>G (p.Ile1374Ser) c.4217T>G (p.Ile1406Ser) c.4067T>G (p.Ile1356Ser) | |
| 5 | g.128332914A>G | CA360754576 | FBN2 | n.1004T>C n.1085T>C c.4220T>C (p.Ile1407Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.4121T>C (p.Ile1374Thr) c.4217T>C (p.Ile1406Thr) c.4067T>C (p.Ile1356Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332914A>T | CA360754579 | FBN2 | n.1004T>A n.1085T>A c.4220T>A (p.Ile1407Asn) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.4121T>A (p.Ile1374Asn) c.4217T>A (p.Ile1406Asn) c.4067T>A (p.Ile1356Asn) | |
| 5 | g.128332915T>A | CA360754587 | FBN2 | n.1003A>T n.1084A>T c.4219A>T (p.Ile1407Phe) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.4120A>T (p.Ile1374Phe) c.4216A>T (p.Ile1406Phe) c.4066A>T (p.Ile1356Phe) | |
| 5 | g.128332915T>C | CA360754586 | FBN2 | n.1003A>G n.1084A>G c.4219A>G (p.Ile1407Val) c.769A>G (p.Ile257Val) c.4120A>G (p.Ile1374Val) c.4216A>G (p.Ile1406Val) c.4066A>G (p.Ile1356Val) | dbSNP |
| 5 | g.128332915T>G | CA360754582 | FBN2 | n.1003A>C n.1084A>C c.4219A>C (p.Ile1407Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.4120A>C (p.Ile1374Leu) c.4216A>C (p.Ile1406Leu) c.4066A>C (p.Ile1356Leu) | |
| 5 | g.128332915T= | CA1581268376 | FBN2 | n.1003A= n.1084A= c.4219A= (p.Ile1407=) c.769A= (p.Ile257=) c.4120A= (p.Ile1374=) c.4216A= (p.Ile1406=) c.4066A= (p.Ile1356=) | |
| 5 | g.128332916A>C | CA360754591 | FBN2 | n.1002T>G n.1083T>G c.4218T>G (p.Cys1406Trp) c.768T>G (p.Cys256Trp) c.4119T>G (p.Cys1373Trp) c.4215T>G (p.Cys1405Trp) c.4065T>G (p.Cys1355Trp) | |
| 5 | g.128332916A>G | CA446309413 | FBN2 | n.1002T>C n.1083T>C c.4218T>C (p.Cys1406=) c.768T>C (p.Cys256=) c.4119T>C (p.Cys1373=) c.4215T>C (p.Cys1405=) c.4065T>C (p.Cys1355=) | ClinVar |
| 5 | g.128332916A>T | CA360754595 | FBN2 | n.1002T>A n.1083T>A c.4218T>A (p.Cys1406Ter) c.768T>A (p.Cys256Ter) c.4119T>A (p.Cys1373Ter) c.4215T>A (p.Cys1405Ter) c.4065T>A (p.Cys1355Ter) | |
| 5 | g.128332917C>A | CA360754599 | FBN2 | n.1001G>T n.1082G>T c.4217G>T (p.Cys1406Phe) c.767G>T (p.Cys256Phe) c.4118G>T (p.Cys1373Phe) c.4214G>T (p.Cys1405Phe) c.4064G>T (p.Cys1355Phe) | |
| 5 | g.128332917C>G | CA360754601 | FBN2 | n.1001G>C n.1082G>C c.4217G>C (p.Cys1406Ser) c.767G>C (p.Cys256Ser) c.4118G>C (p.Cys1373Ser) c.4214G>C (p.Cys1405Ser) c.4064G>C (p.Cys1355Ser) | |
| 5 | g.128332917C>T | CA360754603 | FBN2 | n.1001G>A n.1082G>A c.4217G>A (p.Cys1406Tyr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.4118G>A (p.Cys1373Tyr) c.4214G>A (p.Cys1405Tyr) c.4064G>A (p.Cys1355Tyr) | |
| 5 | g.128332918A>C | CA360754605 | FBN2 | n.1000T>G n.1081T>G c.4216T>G (p.Cys1406Gly) c.766T>G (p.Cys256Gly) c.4117T>G (p.Cys1373Gly) c.4213T>G (p.Cys1405Gly) c.4063T>G (p.Cys1355Gly) | |
| 5 | g.128332918A>G | CA360754606 | FBN2 | n.1000T>C n.1081T>C c.4216T>C (p.Cys1406Arg) c.766T>C (p.Cys256Arg) c.4117T>C (p.Cys1373Arg) c.4213T>C (p.Cys1405Arg) c.4063T>C (p.Cys1355Arg) | |
| 5 | g.128332918A>T | CA360754612 | FBN2 | n.1000T>A n.1081T>A c.4216T>A (p.Cys1406Ser) c.766T>A (p.Cys256Ser) c.4117T>A (p.Cys1373Ser) c.4213T>A (p.Cys1405Ser) c.4063T>A (p.Cys1355Ser) | |
| 5 | g.128332919C>A | CA360754613 | FBN2 | n.999G>T n.1080G>T c.4215G>T (p.Lys1405Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) c.4116G>T (p.Lys1372Asn) c.4212G>T (p.Lys1404Asn) c.4062G>T (p.Lys1354Asn) | |
| 5 | g.128332919C= | CA1581268377 | FBN2 | n.999G= n.1080G= c.4215G= (p.Lys1405=) c.765G= (p.Lys255=) c.4116G= (p.Lys1372=) c.4212G= (p.Lys1404=) c.4062G= (p.Lys1354=) | |
| 5 | g.128332919C>G | CA360754615 | FBN2 | n.999G>C n.1080G>C c.4215G>C (p.Lys1405Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) c.4116G>C (p.Lys1372Asn) c.4212G>C (p.Lys1404Asn) c.4062G>C (p.Lys1354Asn) | |
| 5 | g.128332919C>T | CA446309417 | FBN2 | n.999G>A n.1080G>A c.4215G>A (p.Lys1405=) c.765G>A (p.Lys255=) c.4116G>A (p.Lys1372=) c.4212G>A (p.Lys1404=) c.4062G>A (p.Lys1354=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332920T>A | CA360754619 | FBN2 | n.998A>T n.1079A>T c.4214A>T (p.Lys1405Met) c.764A>T (p.Lys255Met) c.4115A>T (p.Lys1372Met) c.4211A>T (p.Lys1404Met) c.4061A>T (p.Lys1354Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332920T>C | CA360754621 | FBN2 | n.998A>G n.1079A>G c.4214A>G (p.Lys1405Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.4115A>G (p.Lys1372Arg) c.4211A>G (p.Lys1404Arg) c.4061A>G (p.Lys1354Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332920T>G | CA360754623 | FBN2 | n.998A>C n.1079A>C c.4214A>C (p.Lys1405Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.4115A>C (p.Lys1372Thr) c.4211A>C (p.Lys1404Thr) c.4061A>C (p.Lys1354Thr) | |
| 5 | g.128332920T= | CA1581268378 | FBN2 | n.998A= n.1079A= c.4214A= (p.Lys1405=) c.764A= (p.Lys255=) c.4115A= (p.Lys1372=) c.4211A= (p.Lys1404=) c.4061A= (p.Lys1354=) | |
| 5 | g.128332921T>A | CA360754629 | FBN2 | n.997A>T n.1078A>T c.4213A>T (p.Lys1405Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.4114A>T (p.Lys1372Ter) c.4210A>T (p.Lys1404Ter) c.4060A>T (p.Lys1354Ter) | |
| 5 | g.128332921T>C | CA360754632 | FBN2 | n.997A>G n.1078A>G c.4213A>G (p.Lys1405Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.4114A>G (p.Lys1372Glu) c.4210A>G (p.Lys1404Glu) c.4060A>G (p.Lys1354Glu) | |
| 5 | g.128332921T>G | CA3395038 | FBN2 | n.997A>C n.1078A>C c.4213A>C (p.Lys1405Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.4114A>C (p.Lys1372Gln) c.4210A>C (p.Lys1404Gln) c.4060A>C (p.Lys1354Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332921T= | CA1581268379 | FBN2 | n.997A= n.1078A= c.4213A= (p.Lys1405=) c.763A= (p.Lys255=) c.4114A= (p.Lys1372=) c.4210A= (p.Lys1404=) c.4060A= (p.Lys1354=) | |
| 5 | g.128332922G>A | CA446309419 | FBN2 | n.996C>T n.1077C>T c.4212C>T (p.Ile1404=) c.762C>T (p.Ile254=) c.4113C>T (p.Ile1371=) c.4209C>T (p.Ile1403=) c.4059C>T (p.Ile1353=) | |
| 5 | g.128332922G>C | CA360754634 | FBN2 | n.996C>G n.1077C>G c.4212C>G (p.Ile1404Met) c.762C>G (p.Ile254Met) c.4113C>G (p.Ile1371Met) c.4209C>G (p.Ile1403Met) c.4059C>G (p.Ile1353Met) | |
| 5 | g.128332922G>T | CA446309422 | FBN2 | n.996C>A n.1077C>A c.4212C>A (p.Ile1404=) c.762C>A (p.Ile254=) c.4113C>A (p.Ile1371=) c.4209C>A (p.Ile1403=) c.4059C>A (p.Ile1353=) | |
| 5 | g.128332923A>C | CA360754639 | FBN2 | n.995T>G n.1076T>G c.4211T>G (p.Ile1404Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.4112T>G (p.Ile1371Ser) c.4208T>G (p.Ile1403Ser) c.4058T>G (p.Ile1353Ser) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128332923A>G | CA360754642 | FBN2 | n.995T>C n.1076T>C c.4211T>C (p.Ile1404Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.4112T>C (p.Ile1371Thr) c.4208T>C (p.Ile1403Thr) c.4058T>C (p.Ile1353Thr) | |
| 5 | g.128332923A>T | CA360754644 | FBN2 | n.995T>A n.1076T>A c.4211T>A (p.Ile1404Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.4112T>A (p.Ile1371Asn) c.4208T>A (p.Ile1403Asn) c.4058T>A (p.Ile1353Asn) | |
| 5 | g.128332924T>A | CA360754648 | FBN2 | n.994A>T n.1075A>T c.4210A>T (p.Ile1404Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.4111A>T (p.Ile1371Phe) c.4207A>T (p.Ile1403Phe) c.4057A>T (p.Ile1353Phe) | |
| 5 | g.128332924T>C | CA360754652 | FBN2 | n.994A>G n.1075A>G c.4210A>G (p.Ile1404Val) c.760A>G (p.Ile254Val) c.4111A>G (p.Ile1371Val) c.4207A>G (p.Ile1403Val) c.4057A>G (p.Ile1353Val) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128332924T>G | CA360754656 | FBN2 | n.994A>C n.1075A>C c.4210A>C (p.Ile1404Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.4111A>C (p.Ile1371Leu) c.4207A>C (p.Ile1403Leu) c.4057A>C (p.Ile1353Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332925G>A | CA446309425 | FBN2 | n.993C>T n.1074C>T c.4209C>T (p.Gly1403=) c.759C>T (p.Gly253=) c.4110C>T (p.Gly1370=) c.4206C>T (p.Gly1402=) c.4056C>T (p.Gly1352=) | |
| 5 | g.128332925G>C | CA446309428 | FBN2 | n.993C>G n.1074C>G c.4209C>G (p.Gly1403=) c.759C>G (p.Gly253=) c.4110C>G (p.Gly1370=) c.4206C>G (p.Gly1402=) c.4056C>G (p.Gly1352=) | |
| 5 | g.128332925G>T | CA446309429 | FBN2 | n.993C>A n.1074C>A c.4209C>A (p.Gly1403=) c.759C>A (p.Gly253=) c.4110C>A (p.Gly1370=) c.4206C>A (p.Gly1402=) c.4056C>A (p.Gly1352=) |