| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128332760_128332763delinsAAGG | CA1581268319 | FBN2 | n.1006+149_1006+152delinsCCTT n.1087+149_1087+152delinsCCTT c.4222+149_4222+152delinsCCTT (n.4222+149_4222+152delinsCCTT) c.772+149_772+152delinsCCTT (n.772+149_772+152delinsCCTT) c.4123+149_4123+152delinsCCTT (n.4123+149_4123+152delinsCCTT) c.4219+149_4219+152delinsCCTT (n.4219+149_4219+152delinsCCTT) c.4069+149_4069+152delinsCCTT (n.4069+149_4069+152delinsCCTT) | |
| 5 | g.128332762_128332764del | CA803634369 | FBN2 | n.1006+149_1006+151del n.1087+149_1087+151del c.4222+149_4222+151del (n.4222+149_4222+151del) c.772+149_772+151del (n.772+149_772+151del) c.4123+149_4123+151del (n.4123+149_4123+151del) c.4219+149_4219+151del (n.4219+149_4219+151del) c.4069+149_4069+151del (n.4069+149_4069+151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332762G>C | CA2675116693 | FBN2 | n.1006+150C>G n.1087+150C>G c.4222+150C>G (n.4222+150C>G) c.772+150C>G (n.772+150C>G) c.4123+150C>G (n.4123+150C>G) c.4219+150C>G (n.4219+150C>G) c.4069+150C>G (n.4069+150C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332763G>A | CA1581268321 | FBN2 | n.1006+149C>T n.1087+149C>T c.4222+149C>T (n.4222+149C>T) c.772+149C>T (n.772+149C>T) c.4123+149C>T (n.4123+149C>T) c.4219+149C>T (n.4219+149C>T) c.4069+149C>T (n.4069+149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332763G= | CA1581268320 | FBN2 | n.1006+149C= n.1087+149C= c.4222+149C= (n.4222+149C=) c.772+149C= (n.772+149C=) c.4123+149C= (n.4123+149C=) c.4219+149C= (n.4219+149C=) c.4069+149C= (n.4069+149C=) | |
| 5 | g.128332763G>T | CA2675116694 | FBN2 | n.1006+149C>A n.1087+149C>A c.4222+149C>A (n.4222+149C>A) c.772+149C>A (n.772+149C>A) c.4123+149C>A (n.4123+149C>A) c.4219+149C>A (n.4219+149C>A) c.4069+149C>A (n.4069+149C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332765C>A | CA2675116695 | FBN2 | n.1006+147G>T n.1087+147G>T c.4222+147G>T (n.4222+147G>T) c.772+147G>T (n.772+147G>T) c.4123+147G>T (n.4123+147G>T) c.4219+147G>T (n.4219+147G>T) c.4069+147G>T (n.4069+147G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332765C>T | CA2675116696 | FBN2 | n.1006+147G>A n.1087+147G>A c.4222+147G>A (n.4222+147G>A) c.772+147G>A (n.772+147G>A) c.4123+147G>A (n.4123+147G>A) c.4219+147G>A (n.4219+147G>A) c.4069+147G>A (n.4069+147G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332766A>C | CA2675116698 | FBN2 | n.1006+146T>G n.1087+146T>G c.4222+146T>G (n.4222+146T>G) c.772+146T>G (n.772+146T>G) c.4123+146T>G (n.4123+146T>G) c.4219+146T>G (n.4219+146T>G) c.4069+146T>G (n.4069+146T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332766A>G | CA2675116697 | FBN2 | n.1006+146T>C n.1087+146T>C c.4222+146T>C (n.4222+146T>C) c.772+146T>C (n.772+146T>C) c.4123+146T>C (n.4123+146T>C) c.4219+146T>C (n.4219+146T>C) c.4069+146T>C (n.4069+146T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332767C>A | CA803634372 | FBN2 | n.1006+145G>T n.1087+145G>T c.4222+145G>T (n.4222+145G>T) c.772+145G>T (n.772+145G>T) c.4123+145G>T (n.4123+145G>T) c.4219+145G>T (n.4219+145G>T) c.4069+145G>T (n.4069+145G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332767C= | CA1581268322 | FBN2 | n.1006+145G= n.1087+145G= c.4222+145G= (n.4222+145G=) c.772+145G= (n.772+145G=) c.4123+145G= (n.4123+145G=) c.4219+145G= (n.4219+145G=) c.4069+145G= (n.4069+145G=) | |
| 5 | g.128332767C>T | CA1581268323 | FBN2 | n.1006+145G>A n.1087+145G>A c.4222+145G>A (n.4222+145G>A) c.772+145G>A (n.772+145G>A) c.4123+145G>A (n.4123+145G>A) c.4219+145G>A (n.4219+145G>A) c.4069+145G>A (n.4069+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332768C>A | CA2675116699 | FBN2 | n.1006+144G>T n.1087+144G>T c.4222+144G>T (n.4222+144G>T) c.772+144G>T (n.772+144G>T) c.4123+144G>T (n.4123+144G>T) c.4219+144G>T (n.4219+144G>T) c.4069+144G>T (n.4069+144G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332768C= | CA1581268324 | FBN2 | n.1006+144G= n.1087+144G= c.4222+144G= (n.4222+144G=) c.772+144G= (n.772+144G=) c.4123+144G= (n.4123+144G=) c.4219+144G= (n.4219+144G=) c.4069+144G= (n.4069+144G=) | |
| 5 | g.128332768C>T | CA446309387 | FBN2 | n.1006+144G>A n.1087+144G>A c.4222+144G>A (n.4222+144G>A) c.772+144G>A (n.772+144G>A) c.4123+144G>A (n.4123+144G>A) c.4219+144G>A (n.4219+144G>A) c.4069+144G>A (n.4069+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332769C>A | CA2675116700 | FBN2 | n.1006+143G>T n.1087+143G>T c.4222+143G>T (n.4222+143G>T) c.772+143G>T (n.772+143G>T) c.4123+143G>T (n.4123+143G>T) c.4219+143G>T (n.4219+143G>T) c.4069+143G>T (n.4069+143G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332769C>T | CA2675116701 | FBN2 | n.1006+143G>A n.1087+143G>A c.4222+143G>A (n.4222+143G>A) c.772+143G>A (n.772+143G>A) c.4123+143G>A (n.4123+143G>A) c.4219+143G>A (n.4219+143G>A) c.4069+143G>A (n.4069+143G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332771del | CA2675116702 | FBN2 | n.1006+142del n.1087+142del c.4222+142del (n.4222+142del) c.772+142del (n.772+142del) c.4123+142del (n.4123+142del) c.4219+142del (n.4219+142del) c.4069+142del (n.4069+142del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332772A>T | CA2675116703 | FBN2 | n.1006+140T>A n.1087+140T>A c.4222+140T>A (n.4222+140T>A) c.772+140T>A (n.772+140T>A) c.4123+140T>A (n.4123+140T>A) c.4219+140T>A (n.4219+140T>A) c.4069+140T>A (n.4069+140T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332773G>A | CA803634374 | FBN2 | n.1006+139C>T n.1087+139C>T c.4222+139C>T (n.4222+139C>T) c.772+139C>T (n.772+139C>T) c.4123+139C>T (n.4123+139C>T) c.4219+139C>T (n.4219+139C>T) c.4069+139C>T (n.4069+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332773G= | CA1581268325 | FBN2 | n.1006+139C= n.1087+139C= c.4222+139C= (n.4222+139C=) c.772+139C= (n.772+139C=) c.4123+139C= (n.4123+139C=) c.4219+139C= (n.4219+139C=) c.4069+139C= (n.4069+139C=) | |
| 5 | g.128332773G>T | CA2675116704 | FBN2 | n.1006+139C>A n.1087+139C>A c.4222+139C>A (n.4222+139C>A) c.772+139C>A (n.772+139C>A) c.4123+139C>A (n.4123+139C>A) c.4219+139C>A (n.4219+139C>A) c.4069+139C>A (n.4069+139C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332774G>A | CA2675116705 | FBN2 | n.1006+138C>T n.1087+138C>T c.4222+138C>T (n.4222+138C>T) c.772+138C>T (n.772+138C>T) c.4123+138C>T (n.4123+138C>T) c.4219+138C>T (n.4219+138C>T) c.4069+138C>T (n.4069+138C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332774G>C | CA2675116706 | FBN2 | n.1006+138C>G n.1087+138C>G c.4222+138C>G (n.4222+138C>G) c.772+138C>G (n.772+138C>G) c.4123+138C>G (n.4123+138C>G) c.4219+138C>G (n.4219+138C>G) c.4069+138C>G (n.4069+138C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332775C>A | CA2675116707 | FBN2 | n.1006+137G>T n.1087+137G>T c.4222+137G>T (n.4222+137G>T) c.772+137G>T (n.772+137G>T) c.4123+137G>T (n.4123+137G>T) c.4219+137G>T (n.4219+137G>T) c.4069+137G>T (n.4069+137G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332775C= | CA1581268326 | FBN2 | n.1006+137G= n.1087+137G= c.4222+137G= (n.4222+137G=) c.772+137G= (n.772+137G=) c.4123+137G= (n.4123+137G=) c.4219+137G= (n.4219+137G=) c.4069+137G= (n.4069+137G=) | |
| 5 | g.128332775C>G | CA127006800 | FBN2 | n.1006+137G>C n.1087+137G>C c.4222+137G>C (n.4222+137G>C) c.772+137G>C (n.772+137G>C) c.4123+137G>C (n.4123+137G>C) c.4219+137G>C (n.4219+137G>C) c.4069+137G>C (n.4069+137G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332775C>T | CA127006802 | FBN2 | n.1006+137G>A n.1087+137G>A c.4222+137G>A (n.4222+137G>A) c.772+137G>A (n.772+137G>A) c.4123+137G>A (n.4123+137G>A) c.4219+137G>A (n.4219+137G>A) c.4069+137G>A (n.4069+137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332776A= | CA1581268327 | FBN2 | n.1006+136T= n.1087+136T= c.4222+136T= (n.4222+136T=) c.772+136T= (n.772+136T=) c.4123+136T= (n.4123+136T=) c.4219+136T= (n.4219+136T=) c.4069+136T= (n.4069+136T=) | |
| 5 | g.128332776A>C | CA803634381 | FBN2 | n.1006+136T>G n.1087+136T>G c.4222+136T>G (n.4222+136T>G) c.772+136T>G (n.772+136T>G) c.4123+136T>G (n.4123+136T>G) c.4219+136T>G (n.4219+136T>G) c.4069+136T>G (n.4069+136T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332778G>A | CA803634383 | FBN2 | n.1006+134C>T n.1087+134C>T c.4222+134C>T (n.4222+134C>T) c.772+134C>T (n.772+134C>T) c.4123+134C>T (n.4123+134C>T) c.4219+134C>T (n.4219+134C>T) c.4069+134C>T (n.4069+134C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128332778G= | CA1581268328 | FBN2 | n.1006+134C= n.1087+134C= c.4222+134C= (n.4222+134C=) c.772+134C= (n.772+134C=) c.4123+134C= (n.4123+134C=) c.4219+134C= (n.4219+134C=) c.4069+134C= (n.4069+134C=) | |
| 5 | g.128332778G>T | CA2675116708 | FBN2 | n.1006+134C>A n.1087+134C>A c.4222+134C>A (n.4222+134C>A) c.772+134C>A (n.772+134C>A) c.4123+134C>A (n.4123+134C>A) c.4219+134C>A (n.4219+134C>A) c.4069+134C>A (n.4069+134C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332780A>C | CA2675116709 | FBN2 | n.1006+132T>G n.1087+132T>G c.4222+132T>G (n.4222+132T>G) c.772+132T>G (n.772+132T>G) c.4123+132T>G (n.4123+132T>G) c.4219+132T>G (n.4219+132T>G) c.4069+132T>G (n.4069+132T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332782T>A | CA127006809 | FBN2 | n.1006+130A>T n.1087+130A>T c.4222+130A>T (n.4222+130A>T) c.772+130A>T (n.772+130A>T) c.4123+130A>T (n.4123+130A>T) c.4219+130A>T (n.4219+130A>T) c.4069+130A>T (n.4069+130A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332782T= | CA1581268329 | FBN2 | n.1006+130A= n.1087+130A= c.4222+130A= (n.4222+130A=) c.772+130A= (n.772+130A=) c.4123+130A= (n.4123+130A=) c.4219+130A= (n.4219+130A=) c.4069+130A= (n.4069+130A=) | |
| 5 | g.128332783A>G | CA2675116710 | FBN2 | n.1006+129T>C n.1087+129T>C c.4222+129T>C (n.4222+129T>C) c.772+129T>C (n.772+129T>C) c.4123+129T>C (n.4123+129T>C) c.4219+129T>C (n.4219+129T>C) c.4069+129T>C (n.4069+129T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332784T>C | CA127006821 | FBN2 | n.1006+128A>G n.1087+128A>G c.4222+128A>G (n.4222+128A>G) c.772+128A>G (n.772+128A>G) c.4123+128A>G (n.4123+128A>G) c.4219+128A>G (n.4219+128A>G) c.4069+128A>G (n.4069+128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332784T= | CA1581268330 | FBN2 | n.1006+128A= n.1087+128A= c.4222+128A= (n.4222+128A=) c.772+128A= (n.772+128A=) c.4123+128A= (n.4123+128A=) c.4219+128A= (n.4219+128A=) c.4069+128A= (n.4069+128A=) | |
| 5 | g.128332786T>C | CA2675116711 | FBN2 | n.1006+126A>G n.1087+126A>G c.4222+126A>G (n.4222+126A>G) c.772+126A>G (n.772+126A>G) c.4123+126A>G (n.4123+126A>G) c.4219+126A>G (n.4219+126A>G) c.4069+126A>G (n.4069+126A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332786T>G | CA2675116712 | FBN2 | n.1006+126A>C n.1087+126A>C c.4222+126A>C (n.4222+126A>C) c.772+126A>C (n.772+126A>C) c.4123+126A>C (n.4123+126A>C) c.4219+126A>C (n.4219+126A>C) c.4069+126A>C (n.4069+126A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332788G>T | CA2675116713 | FBN2 | n.1006+124C>A n.1087+124C>A c.4222+124C>A (n.4222+124C>A) c.772+124C>A (n.772+124C>A) c.4123+124C>A (n.4123+124C>A) c.4219+124C>A (n.4219+124C>A) c.4069+124C>A (n.4069+124C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332789C>A | CA2675116714 | FBN2 | n.1006+123G>T n.1087+123G>T c.4222+123G>T (n.4222+123G>T) c.772+123G>T (n.772+123G>T) c.4123+123G>T (n.4123+123G>T) c.4219+123G>T (n.4219+123G>T) c.4069+123G>T (n.4069+123G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332789C>T | CA2675116715 | FBN2 | n.1006+123G>A n.1087+123G>A c.4222+123G>A (n.4222+123G>A) c.772+123G>A (n.772+123G>A) c.4123+123G>A (n.4123+123G>A) c.4219+123G>A (n.4219+123G>A) c.4069+123G>A (n.4069+123G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332790A>C | CA2675116716 | FBN2 | n.1006+122T>G n.1087+122T>G c.4222+122T>G (n.4222+122T>G) c.772+122T>G (n.772+122T>G) c.4123+122T>G (n.4123+122T>G) c.4219+122T>G (n.4219+122T>G) c.4069+122T>G (n.4069+122T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332792del | CA2675116717 | FBN2 | n.1006+120del n.1087+120del c.4222+120del (n.4222+120del) c.772+120del (n.772+120del) c.4123+120del (n.4123+120del) c.4219+120del (n.4219+120del) c.4069+120del (n.4069+120del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332792C>T | CA2675116718 | FBN2 | n.1006+120G>A n.1087+120G>A c.4222+120G>A (n.4222+120G>A) c.772+120G>A (n.772+120G>A) c.4123+120G>A (n.4123+120G>A) c.4219+120G>A (n.4219+120G>A) c.4069+120G>A (n.4069+120G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332794A>G | CA2675116719 | FBN2 | n.1006+118T>C n.1087+118T>C c.4222+118T>C (n.4222+118T>C) c.772+118T>C (n.772+118T>C) c.4123+118T>C (n.4123+118T>C) c.4219+118T>C (n.4219+118T>C) c.4069+118T>C (n.4069+118T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332795A>C | CA2675116721 | FBN2 | n.1006+117T>G n.1087+117T>G c.4222+117T>G (n.4222+117T>G) c.772+117T>G (n.772+117T>G) c.4123+117T>G (n.4123+117T>G) c.4219+117T>G (n.4219+117T>G) c.4069+117T>G (n.4069+117T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332795A>G | CA2675116720 | FBN2 | n.1006+117T>C n.1087+117T>C c.4222+117T>C (n.4222+117T>C) c.772+117T>C (n.772+117T>C) c.4123+117T>C (n.4123+117T>C) c.4219+117T>C (n.4219+117T>C) c.4069+117T>C (n.4069+117T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332798T>A | CA2675116722 | FBN2 | n.1006+114A>T n.1087+114A>T c.4222+114A>T (n.4222+114A>T) c.772+114A>T (n.772+114A>T) c.4123+114A>T (n.4123+114A>T) c.4219+114A>T (n.4219+114A>T) c.4069+114A>T (n.4069+114A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332798T>C | CA562714836 | FBN2 | n.1006+114A>G n.1087+114A>G c.4222+114A>G (n.4222+114A>G) c.772+114A>G (n.772+114A>G) c.4123+114A>G (n.4123+114A>G) c.4219+114A>G (n.4219+114A>G) c.4069+114A>G (n.4069+114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332798T= | CA1581268331 | FBN2 | n.1006+114A= n.1087+114A= c.4222+114A= (n.4222+114A=) c.772+114A= (n.772+114A=) c.4123+114A= (n.4123+114A=) c.4219+114A= (n.4219+114A=) c.4069+114A= (n.4069+114A=) | |
| 5 | g.128332801C= | CA1581268332 | FBN2 | n.1006+111G= n.1087+111G= c.4222+111G= (n.4222+111G=) c.772+111G= (n.772+111G=) c.4123+111G= (n.4123+111G=) c.4219+111G= (n.4219+111G=) c.4069+111G= (n.4069+111G=) | |
| 5 | g.128332801C>T | CA127006825 | FBN2 | n.1006+111G>A n.1087+111G>A c.4222+111G>A (n.4222+111G>A) c.772+111G>A (n.772+111G>A) c.4123+111G>A (n.4123+111G>A) c.4219+111G>A (n.4219+111G>A) c.4069+111G>A (n.4069+111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332802C>G | CA2675116723 | FBN2 | n.1006+110G>C n.1087+110G>C c.4222+110G>C (n.4222+110G>C) c.772+110G>C (n.772+110G>C) c.4123+110G>C (n.4123+110G>C) c.4219+110G>C (n.4219+110G>C) c.4069+110G>C (n.4069+110G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332807dup | CA2675116724 | FBN2 | n.1006+109dup n.1087+109dup c.4222+109dup (n.4222+109dup) c.772+109dup (n.772+109dup) c.4123+109dup (n.4123+109dup) c.4219+109dup (n.4219+109dup) c.4069+109dup (n.4069+109dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332806T>C | CA2675116725 | FBN2 | n.1006+106A>G n.1087+106A>G c.4222+106A>G (n.4222+106A>G) c.772+106A>G (n.772+106A>G) c.4123+106A>G (n.4123+106A>G) c.4219+106A>G (n.4219+106A>G) c.4069+106A>G (n.4069+106A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332807T>C | CA2675116726 | FBN2 | n.1006+105A>G n.1087+105A>G c.4222+105A>G (n.4222+105A>G) c.772+105A>G (n.772+105A>G) c.4123+105A>G (n.4123+105A>G) c.4219+105A>G (n.4219+105A>G) c.4069+105A>G (n.4069+105A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332807_128332808delinsTA | CA1581268333 | FBN2 | n.1006+104_1006+105delinsTA n.1087+104_1087+105delinsTA c.4222+104_4222+105delinsTA (n.4222+104_4222+105delinsTA) c.772+104_772+105delinsTA (n.772+104_772+105delinsTA) c.4123+104_4123+105delinsTA (n.4123+104_4123+105delinsTA) c.4219+104_4219+105delinsTA (n.4219+104_4219+105delinsTA) c.4069+104_4069+105delinsTA (n.4069+104_4069+105delinsTA) | |
| 5 | g.128332808del | CA1581268334 | FBN2 | n.1006+104del n.1087+104del c.4222+104del (n.4222+104del) c.772+104del (n.772+104del) c.4123+104del (n.4123+104del) c.4219+104del (n.4219+104del) c.4069+104del (n.4069+104del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332808A>T | CA2709959352 | FBN2 | n.1006+104T>A n.1087+104T>A c.4222+104T>A (n.4222+104T>A) c.772+104T>A (n.772+104T>A) c.4123+104T>A (n.4123+104T>A) c.4219+104T>A (n.4219+104T>A) c.4069+104T>A (n.4069+104T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128332809T>A | CA2675116727 | FBN2 | n.1006+103A>T n.1087+103A>T c.4222+103A>T (n.4222+103A>T) c.772+103A>T (n.772+103A>T) c.4123+103A>T (n.4123+103A>T) c.4219+103A>T (n.4219+103A>T) c.4069+103A>T (n.4069+103A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332809T>C | CA1081363794 | FBN2 | n.1006+103A>G n.1087+103A>G c.4222+103A>G (n.4222+103A>G) c.772+103A>G (n.772+103A>G) c.4123+103A>G (n.4123+103A>G) c.4219+103A>G (n.4219+103A>G) c.4069+103A>G (n.4069+103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332809T= | CA1581268335 | FBN2 | n.1006+103A= n.1087+103A= c.4222+103A= (n.4222+103A=) c.772+103A= (n.772+103A=) c.4123+103A= (n.4123+103A=) c.4219+103A= (n.4219+103A=) c.4069+103A= (n.4069+103A=) | |
| 5 | g.128332810A>G | CA2675116730 | FBN2 | n.1006+102T>C n.1087+102T>C c.4222+102T>C (n.4222+102T>C) c.772+102T>C (n.772+102T>C) c.4123+102T>C (n.4123+102T>C) c.4219+102T>C (n.4219+102T>C) c.4069+102T>C (n.4069+102T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332812del | CA2675116728 | FBN2 | n.1006+102del n.1087+102del c.4222+102del (n.4222+102del) c.772+102del (n.772+102del) c.4123+102del (n.4123+102del) c.4219+102del (n.4219+102del) c.4069+102del (n.4069+102del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332811_128332812del | CA2675116729 | FBN2 | n.1006+101_1006+102del n.1087+101_1087+102del c.4222+101_4222+102del (n.4222+101_4222+102del) c.772+101_772+102del (n.772+101_772+102del) c.4123+101_4123+102del (n.4123+101_4123+102del) c.4219+101_4219+102del (n.4219+101_4219+102del) c.4069+101_4069+102del (n.4069+101_4069+102del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332812A= | CA1581268336 | FBN2 | n.1006+100T= n.1087+100T= c.4222+100T= (n.4222+100T=) c.772+100T= (n.772+100T=) c.4123+100T= (n.4123+100T=) c.4219+100T= (n.4219+100T=) c.4069+100T= (n.4069+100T=) | |
| 5 | g.128332812A>C | CA2578396260 | FBN2 | n.1006+100T>G n.1087+100T>G c.4222+100T>G (n.4222+100T>G) c.772+100T>G (n.772+100T>G) c.4123+100T>G (n.4123+100T>G) c.4219+100T>G (n.4219+100T>G) c.4069+100T>G (n.4069+100T>G) | |
| 5 | g.128332812A>G | CA1081363795 | FBN2 | n.1006+100T>C n.1087+100T>C c.4222+100T>C (n.4222+100T>C) c.772+100T>C (n.772+100T>C) c.4123+100T>C (n.4123+100T>C) c.4219+100T>C (n.4219+100T>C) c.4069+100T>C (n.4069+100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332814G>A | CA803634394 | FBN2 | n.1006+98C>T n.1087+98C>T c.4222+98C>T (n.4222+98C>T) c.772+98C>T (n.772+98C>T) c.4123+98C>T (n.4123+98C>T) c.4219+98C>T (n.4219+98C>T) c.4069+98C>T (n.4069+98C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128332814G= | CA1581268337 | FBN2 | n.1006+98C= n.1087+98C= c.4222+98C= (n.4222+98C=) c.772+98C= (n.772+98C=) c.4123+98C= (n.4123+98C=) c.4219+98C= (n.4219+98C=) c.4069+98C= (n.4069+98C=) | |
| 5 | g.128332815A>G | CA2675116731 | FBN2 | n.1006+97T>C n.1087+97T>C c.4222+97T>C (n.4222+97T>C) c.772+97T>C (n.772+97T>C) c.4123+97T>C (n.4123+97T>C) c.4219+97T>C (n.4219+97T>C) c.4069+97T>C (n.4069+97T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332815A>T | CA650271304 | FBN2 | n.1006+97T>A n.1087+97T>A c.4222+97T>A (n.4222+97T>A) c.772+97T>A (n.772+97T>A) c.4123+97T>A (n.4123+97T>A) c.4219+97T>A (n.4219+97T>A) c.4069+97T>A (n.4069+97T>A) | COSMIC |
| 5 | g.128332817T>A | CA2768335726 | FBN2 | n.1006+95A>T n.1087+95A>T c.4222+95A>T (n.4222+95A>T) c.772+95A>T (n.772+95A>T) c.4123+95A>T (n.4123+95A>T) c.4219+95A>T (n.4219+95A>T) c.4069+95A>T (n.4069+95A>T) | |
| 5 | g.128332818T>G | CA2562497934 | FBN2 | n.1006+94A>C n.1087+94A>C c.4222+94A>C (n.4222+94A>C) c.772+94A>C (n.772+94A>C) c.4123+94A>C (n.4123+94A>C) c.4219+94A>C (n.4219+94A>C) c.4069+94A>C (n.4069+94A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332819A>G | CA2675116732 | FBN2 | n.1006+93T>C n.1087+93T>C c.4222+93T>C (n.4222+93T>C) c.772+93T>C (n.772+93T>C) c.4123+93T>C (n.4123+93T>C) c.4219+93T>C (n.4219+93T>C) c.4069+93T>C (n.4069+93T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332819A>T | CA2578396261 | FBN2 | n.1006+93T>A n.1087+93T>A c.4222+93T>A (n.4222+93T>A) c.772+93T>A (n.772+93T>A) c.4123+93T>A (n.4123+93T>A) c.4219+93T>A (n.4219+93T>A) c.4069+93T>A (n.4069+93T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332824A>C | CA2675116733 | FBN2 | n.1006+88T>G n.1087+88T>G c.4222+88T>G (n.4222+88T>G) c.772+88T>G (n.772+88T>G) c.4123+88T>G (n.4123+88T>G) c.4219+88T>G (n.4219+88T>G) c.4069+88T>G (n.4069+88T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332825A>C | CA2675116734 | FBN2 | n.1006+87T>G n.1087+87T>G c.4222+87T>G (n.4222+87T>G) c.772+87T>G (n.772+87T>G) c.4123+87T>G (n.4123+87T>G) c.4219+87T>G (n.4219+87T>G) c.4069+87T>G (n.4069+87T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332826G>T | CA2675116735 | FBN2 | n.1006+86C>A n.1087+86C>A c.4222+86C>A (n.4222+86C>A) c.772+86C>A (n.772+86C>A) c.4123+86C>A (n.4123+86C>A) c.4219+86C>A (n.4219+86C>A) c.4069+86C>A (n.4069+86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332828G>A | CA2675116736 | FBN2 | n.1006+84C>T n.1087+84C>T c.4222+84C>T (n.4222+84C>T) c.772+84C>T (n.772+84C>T) c.4123+84C>T (n.4123+84C>T) c.4219+84C>T (n.4219+84C>T) c.4069+84C>T (n.4069+84C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332828G>C | CA2675116737 | FBN2 | n.1006+84C>G n.1087+84C>G c.4222+84C>G (n.4222+84C>G) c.772+84C>G (n.772+84C>G) c.4123+84C>G (n.4123+84C>G) c.4219+84C>G (n.4219+84C>G) c.4069+84C>G (n.4069+84C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332828G>T | CA2578396262 | FBN2 | n.1006+84C>A n.1087+84C>A c.4222+84C>A (n.4222+84C>A) c.772+84C>A (n.772+84C>A) c.4123+84C>A (n.4123+84C>A) c.4219+84C>A (n.4219+84C>A) c.4069+84C>A (n.4069+84C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332831G>C | CA2578396263 | FBN2 | n.1006+81C>G n.1087+81C>G c.4222+81C>G (n.4222+81C>G) c.772+81C>G (n.772+81C>G) c.4123+81C>G (n.4123+81C>G) c.4219+81C>G (n.4219+81C>G) c.4069+81C>G (n.4069+81C>G) | |
| 5 | g.128332831G= | CA1581268338 | FBN2 | n.1006+81C= n.1087+81C= c.4222+81C= (n.4222+81C=) c.772+81C= (n.772+81C=) c.4123+81C= (n.4123+81C=) c.4219+81C= (n.4219+81C=) c.4069+81C= (n.4069+81C=) | |
| 5 | g.128332831G>T | CA650271321 | FBN2 | n.1006+81C>A n.1087+81C>A c.4222+81C>A (n.4222+81C>A) c.772+81C>A (n.772+81C>A) c.4123+81C>A (n.4123+81C>A) c.4219+81C>A (n.4219+81C>A) c.4069+81C>A (n.4069+81C>A) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.128332832A= | CA1581268339 | FBN2 | n.1006+80T= n.1087+80T= c.4222+80T= (n.4222+80T=) c.772+80T= (n.772+80T=) c.4123+80T= (n.4123+80T=) c.4219+80T= (n.4219+80T=) c.4069+80T= (n.4069+80T=) | |
| 5 | g.128332832A>C | CA562714837 | FBN2 | n.1006+80T>G n.1087+80T>G c.4222+80T>G (n.4222+80T>G) c.772+80T>G (n.772+80T>G) c.4123+80T>G (n.4123+80T>G) c.4219+80T>G (n.4219+80T>G) c.4069+80T>G (n.4069+80T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332832A>G | CA2675116738 | FBN2 | n.1006+80T>C n.1087+80T>C c.4222+80T>C (n.4222+80T>C) c.772+80T>C (n.772+80T>C) c.4123+80T>C (n.4123+80T>C) c.4219+80T>C (n.4219+80T>C) c.4069+80T>C (n.4069+80T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332833G>T | CA2578396264 | FBN2 | n.1006+79C>A n.1087+79C>A c.4222+79C>A (n.4222+79C>A) c.772+79C>A (n.772+79C>A) c.4123+79C>A (n.4123+79C>A) c.4219+79C>A (n.4219+79C>A) c.4069+79C>A (n.4069+79C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332834C>T | CA2675116739 | FBN2 | n.1006+78G>A n.1087+78G>A c.4222+78G>A (n.4222+78G>A) c.772+78G>A (n.772+78G>A) c.4123+78G>A (n.4123+78G>A) c.4219+78G>A (n.4219+78G>A) c.4069+78G>A (n.4069+78G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332836T>C | CA803634401 | FBN2 | n.1006+76A>G n.1087+76A>G c.4222+76A>G (n.4222+76A>G) c.772+76A>G (n.772+76A>G) c.4123+76A>G (n.4123+76A>G) c.4219+76A>G (n.4219+76A>G) c.4069+76A>G (n.4069+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332836T= | CA1581268340 | FBN2 | n.1006+76A= n.1087+76A= c.4222+76A= (n.4222+76A=) c.772+76A= (n.772+76A=) c.4123+76A= (n.4123+76A=) c.4219+76A= (n.4219+76A=) c.4069+76A= (n.4069+76A=) | |
| 5 | g.128332837G>C | CA1081363798 | FBN2 | n.1006+75C>G n.1087+75C>G c.4222+75C>G (n.4222+75C>G) c.772+75C>G (n.772+75C>G) c.4123+75C>G (n.4123+75C>G) c.4219+75C>G (n.4219+75C>G) c.4069+75C>G (n.4069+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332837G= | CA1581268341 | FBN2 | n.1006+75C= n.1087+75C= c.4222+75C= (n.4222+75C=) c.772+75C= (n.772+75C=) c.4123+75C= (n.4123+75C=) c.4219+75C= (n.4219+75C=) c.4069+75C= (n.4069+75C=) | |
| 5 | g.128332837G>T | CA2675116740 | FBN2 | n.1006+75C>A n.1087+75C>A c.4222+75C>A (n.4222+75C>A) c.772+75C>A (n.772+75C>A) c.4123+75C>A (n.4123+75C>A) c.4219+75C>A (n.4219+75C>A) c.4069+75C>A (n.4069+75C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332838A>G | CA2675116741 | FBN2 | n.1006+74T>C n.1087+74T>C c.4222+74T>C (n.4222+74T>C) c.772+74T>C (n.772+74T>C) c.4123+74T>C (n.4123+74T>C) c.4219+74T>C (n.4219+74T>C) c.4069+74T>C (n.4069+74T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332841C>A | CA2675116742 | FBN2 | n.1006+71G>T n.1087+71G>T c.4222+71G>T (n.4222+71G>T) c.772+71G>T (n.772+71G>T) c.4123+71G>T (n.4123+71G>T) c.4219+71G>T (n.4219+71G>T) c.4069+71G>T (n.4069+71G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332841C>G | CA2675116743 | FBN2 | n.1006+71G>C n.1087+71G>C c.4222+71G>C (n.4222+71G>C) c.772+71G>C (n.772+71G>C) c.4123+71G>C (n.4123+71G>C) c.4219+71G>C (n.4219+71G>C) c.4069+71G>C (n.4069+71G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332842T>C | CA2675116744 | FBN2 | n.1006+70A>G n.1087+70A>G c.4222+70A>G (n.4222+70A>G) c.772+70A>G (n.772+70A>G) c.4123+70A>G (n.4123+70A>G) c.4219+70A>G (n.4219+70A>G) c.4069+70A>G (n.4069+70A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332843A>G | CA2675116745 | FBN2 | n.1006+69T>C n.1087+69T>C c.4222+69T>C (n.4222+69T>C) c.772+69T>C (n.772+69T>C) c.4123+69T>C (n.4123+69T>C) c.4219+69T>C (n.4219+69T>C) c.4069+69T>C (n.4069+69T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332843A>T | CA2578396265 | FBN2 | n.1006+69T>A n.1087+69T>A c.4222+69T>A (n.4222+69T>A) c.772+69T>A (n.772+69T>A) c.4123+69T>A (n.4123+69T>A) c.4219+69T>A (n.4219+69T>A) c.4069+69T>A (n.4069+69T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332844C>A | CA127006840 | FBN2 | n.1006+68G>T n.1087+68G>T c.4222+68G>T (n.4222+68G>T) c.772+68G>T (n.772+68G>T) c.4123+68G>T (n.4123+68G>T) c.4219+68G>T (n.4219+68G>T) c.4069+68G>T (n.4069+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332844C= | CA1581268342 | FBN2 | n.1006+68G= n.1087+68G= c.4222+68G= (n.4222+68G=) c.772+68G= (n.772+68G=) c.4123+68G= (n.4123+68G=) c.4219+68G= (n.4219+68G=) c.4069+68G= (n.4069+68G=) | |
| 5 | g.128332844C>G | CA2675116746 | FBN2 | n.1006+68G>C n.1087+68G>C c.4222+68G>C (n.4222+68G>C) c.772+68G>C (n.772+68G>C) c.4123+68G>C (n.4123+68G>C) c.4219+68G>C (n.4219+68G>C) c.4069+68G>C (n.4069+68G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332844C>T | CA803634411 | FBN2 | n.1006+68G>A n.1087+68G>A c.4222+68G>A (n.4222+68G>A) c.772+68G>A (n.772+68G>A) c.4123+68G>A (n.4123+68G>A) c.4219+68G>A (n.4219+68G>A) c.4069+68G>A (n.4069+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332845A= | CA1581268343 | FBN2 | n.1006+67T= n.1087+67T= c.4222+67T= (n.4222+67T=) c.772+67T= (n.772+67T=) c.4123+67T= (n.4123+67T=) c.4219+67T= (n.4219+67T=) c.4069+67T= (n.4069+67T=) | |
| 5 | g.128332845A>G | CA2675116747 | FBN2 | n.1006+67T>C n.1087+67T>C c.4222+67T>C (n.4222+67T>C) c.772+67T>C (n.772+67T>C) c.4123+67T>C (n.4123+67T>C) c.4219+67T>C (n.4219+67T>C) c.4069+67T>C (n.4069+67T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332845A>T | CA1081363801 | FBN2 | n.1006+67T>A n.1087+67T>A c.4222+67T>A (n.4222+67T>A) c.772+67T>A (n.772+67T>A) c.4123+67T>A (n.4123+67T>A) c.4219+67T>A (n.4219+67T>A) c.4069+67T>A (n.4069+67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332847C>A | CA127006851 | FBN2 | n.1006+65G>T n.1087+65G>T c.4222+65G>T (n.4222+65G>T) c.772+65G>T (n.772+65G>T) c.4123+65G>T (n.4123+65G>T) c.4219+65G>T (n.4219+65G>T) c.4069+65G>T (n.4069+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332847C= | CA1581268344 | FBN2 | n.1006+65G= n.1087+65G= c.4222+65G= (n.4222+65G=) c.772+65G= (n.772+65G=) c.4123+65G= (n.4123+65G=) c.4219+65G= (n.4219+65G=) c.4069+65G= (n.4069+65G=) | |
| 5 | g.128332847C>T | CA2675116748 | FBN2 | n.1006+65G>A n.1087+65G>A c.4222+65G>A (n.4222+65G>A) c.772+65G>A (n.772+65G>A) c.4123+65G>A (n.4123+65G>A) c.4219+65G>A (n.4219+65G>A) c.4069+65G>A (n.4069+65G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332848C>T | CA2675116749 | FBN2 | n.1006+64G>A n.1087+64G>A c.4222+64G>A (n.4222+64G>A) c.772+64G>A (n.772+64G>A) c.4123+64G>A (n.4123+64G>A) c.4219+64G>A (n.4219+64G>A) c.4069+64G>A (n.4069+64G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332849A>G | CA2675116750 | FBN2 | n.1006+63T>C n.1087+63T>C c.4222+63T>C (n.4222+63T>C) c.772+63T>C (n.772+63T>C) c.4123+63T>C (n.4123+63T>C) c.4219+63T>C (n.4219+63T>C) c.4069+63T>C (n.4069+63T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332850T>C | CA2578396266 | FBN2 | n.1006+62A>G n.1087+62A>G c.4222+62A>G (n.4222+62A>G) c.772+62A>G (n.772+62A>G) c.4123+62A>G (n.4123+62A>G) c.4219+62A>G (n.4219+62A>G) c.4069+62A>G (n.4069+62A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332851G>A | CA2675116751 | FBN2 | n.1006+61C>T n.1087+61C>T c.4222+61C>T (n.4222+61C>T) c.772+61C>T (n.772+61C>T) c.4123+61C>T (n.4123+61C>T) c.4219+61C>T (n.4219+61C>T) c.4069+61C>T (n.4069+61C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332851G>T | CA2675116752 | FBN2 | n.1006+61C>A n.1087+61C>A c.4222+61C>A (n.4222+61C>A) c.772+61C>A (n.772+61C>A) c.4123+61C>A (n.4123+61C>A) c.4219+61C>A (n.4219+61C>A) c.4069+61C>A (n.4069+61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332852C>A | CA1081363806 | FBN2 | n.1006+60G>T n.1087+60G>T c.4222+60G>T (n.4222+60G>T) c.772+60G>T (n.772+60G>T) c.4123+60G>T (n.4123+60G>T) c.4219+60G>T (n.4219+60G>T) c.4069+60G>T (n.4069+60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332852C= | CA1581268345 | FBN2 | n.1006+60G= n.1087+60G= c.4222+60G= (n.4222+60G=) c.772+60G= (n.772+60G=) c.4123+60G= (n.4123+60G=) c.4219+60G= (n.4219+60G=) c.4069+60G= (n.4069+60G=) | |
| 5 | g.128332852C>T | CA1081363807 | FBN2 | n.1006+60G>A n.1087+60G>A c.4222+60G>A (n.4222+60G>A) c.772+60G>A (n.772+60G>A) c.4123+60G>A (n.4123+60G>A) c.4219+60G>A (n.4219+60G>A) c.4069+60G>A (n.4069+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332853A= | CA1581268346 | FBN2 | n.1006+59T= n.1087+59T= c.4222+59T= (n.4222+59T=) c.772+59T= (n.772+59T=) c.4123+59T= (n.4123+59T=) c.4219+59T= (n.4219+59T=) c.4069+59T= (n.4069+59T=) | |
| 5 | g.128332853A>C | CA1581268347 | FBN2 | n.1006+59T>G n.1087+59T>G c.4222+59T>G (n.4222+59T>G) c.772+59T>G (n.772+59T>G) c.4123+59T>G (n.4123+59T>G) c.4219+59T>G (n.4219+59T>G) c.4069+59T>G (n.4069+59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332853A>G | CA2675116756 | FBN2 | n.1006+59T>C n.1087+59T>C c.4222+59T>C (n.4222+59T>C) c.772+59T>C (n.772+59T>C) c.4123+59T>C (n.4123+59T>C) c.4219+59T>C (n.4219+59T>C) c.4069+59T>C (n.4069+59T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332853A>T | CA2675116755 | FBN2 | n.1006+59T>A n.1087+59T>A c.4222+59T>A (n.4222+59T>A) c.772+59T>A (n.772+59T>A) c.4123+59T>A (n.4123+59T>A) c.4219+59T>A (n.4219+59T>A) c.4069+59T>A (n.4069+59T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332858dup | CA2675116754 | FBN2 | n.1006+59dup n.1087+59dup c.4222+59dup (n.4222+59dup) c.772+59dup (n.772+59dup) c.4123+59dup (n.4123+59dup) c.4219+59dup (n.4219+59dup) c.4069+59dup (n.4069+59dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332858del | CA2675116753 | FBN2 | n.1006+59del n.1087+59del c.4222+59del (n.4222+59del) c.772+59del (n.772+59del) c.4123+59del (n.4123+59del) c.4219+59del (n.4219+59del) c.4069+59del (n.4069+59del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332854A>C | CA650271333 | FBN2 | n.1006+58T>G n.1087+58T>G c.4222+58T>G (n.4222+58T>G) c.772+58T>G (n.772+58T>G) c.4123+58T>G (n.4123+58T>G) c.4219+58T>G (n.4219+58T>G) c.4069+58T>G (n.4069+58T>G) | COSMIC |
| 5 | g.128332854A>T | CA2675116757 | FBN2 | n.1006+58T>A n.1087+58T>A c.4222+58T>A (n.4222+58T>A) c.772+58T>A (n.772+58T>A) c.4123+58T>A (n.4123+58T>A) c.4219+58T>A (n.4219+58T>A) c.4069+58T>A (n.4069+58T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332855A>G | CA2675116758 | FBN2 | n.1006+57T>C n.1087+57T>C c.4222+57T>C (n.4222+57T>C) c.772+57T>C (n.772+57T>C) c.4123+57T>C (n.4123+57T>C) c.4219+57T>C (n.4219+57T>C) c.4069+57T>C (n.4069+57T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332856_128332859delinsAAAG | CA1581268348 | FBN2 | n.1006+53_1006+56delinsCTTT n.1087+53_1087+56delinsCTTT c.4222+53_4222+56delinsCTTT (n.4222+53_4222+56delinsCTTT) c.772+53_772+56delinsCTTT (n.772+53_772+56delinsCTTT) c.4123+53_4123+56delinsCTTT (n.4123+53_4123+56delinsCTTT) c.4219+53_4219+56delinsCTTT (n.4219+53_4219+56delinsCTTT) c.4069+53_4069+56delinsCTTT (n.4069+53_4069+56delinsCTTT) | |
| 5 | g.128332858_128332860del | CA562714838 | FBN2 | n.1006+53_1006+55del n.1087+53_1087+55del c.4222+53_4222+55del (n.4222+53_4222+55del) c.772+53_772+55del (n.772+53_772+55del) c.4123+53_4123+55del (n.4123+53_4123+55del) c.4219+53_4219+55del (n.4219+53_4219+55del) c.4069+53_4069+55del (n.4069+53_4069+55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332860_128332861del | CA2675116759 | FBN2 | n.1006+53_1006+54del n.1087+53_1087+54del c.4222+53_4222+54del (n.4222+53_4222+54del) c.772+53_772+54del (n.772+53_772+54del) c.4123+53_4123+54del (n.4123+53_4123+54del) c.4219+53_4219+54del (n.4219+53_4219+54del) c.4069+53_4069+54del (n.4069+53_4069+54del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332859G>A | CA127006858 | FBN2 | n.1006+53C>T n.1087+53C>T c.4222+53C>T (n.4222+53C>T) c.772+53C>T (n.772+53C>T) c.4123+53C>T (n.4123+53C>T) c.4219+53C>T (n.4219+53C>T) c.4069+53C>T (n.4069+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332859G>C | CA127006853 | FBN2 | n.1006+53C>G n.1087+53C>G c.4222+53C>G (n.4222+53C>G) c.772+53C>G (n.772+53C>G) c.4123+53C>G (n.4123+53C>G) c.4219+53C>G (n.4219+53C>G) c.4069+53C>G (n.4069+53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332859G= | CA1581268350 | FBN2 | n.1006+53C= n.1087+53C= c.4222+53C= (n.4222+53C=) c.772+53C= (n.772+53C=) c.4123+53C= (n.4123+53C=) c.4219+53C= (n.4219+53C=) c.4069+53C= (n.4069+53C=) | |
| 5 | g.128332859G>T | CA2675116760 | FBN2 | n.1006+53C>A n.1087+53C>A c.4222+53C>A (n.4222+53C>A) c.772+53C>A (n.772+53C>A) c.4123+53C>A (n.4123+53C>A) c.4219+53C>A (n.4219+53C>A) c.4069+53C>A (n.4069+53C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332859_128332860delinsGA | CA1581268349 | FBN2 | n.1006+52_1006+53delinsTC n.1087+52_1087+53delinsTC c.4222+52_4222+53delinsTC (n.4222+52_4222+53delinsTC) c.772+52_772+53delinsTC (n.772+52_772+53delinsTC) c.4123+52_4123+53delinsTC (n.4123+52_4123+53delinsTC) c.4219+52_4219+53delinsTC (n.4219+52_4219+53delinsTC) c.4069+52_4069+53delinsTC (n.4069+52_4069+53delinsTC) | |
| 5 | g.128332860del | CA1581268351 | FBN2 | n.1006+52del n.1087+52del c.4222+52del (n.4222+52del) c.772+52del (n.772+52del) c.4123+52del (n.4123+52del) c.4219+52del (n.4219+52del) c.4069+52del (n.4069+52del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128332860A>G | CA2675116761 | FBN2 | n.1006+52T>C n.1087+52T>C c.4222+52T>C (n.4222+52T>C) c.772+52T>C (n.772+52T>C) c.4123+52T>C (n.4123+52T>C) c.4219+52T>C (n.4219+52T>C) c.4069+52T>C (n.4069+52T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332861G>T | CA2675116762 | FBN2 | n.1006+51C>A n.1087+51C>A c.4222+51C>A (n.4222+51C>A) c.772+51C>A (n.772+51C>A) c.4123+51C>A (n.4123+51C>A) c.4219+51C>A (n.4219+51C>A) c.4069+51C>A (n.4069+51C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128332862C= | CA1581268352 | FBN2 | n.1006+50G= n.1087+50G= c.4222+50G= (n.4222+50G=) c.772+50G= (n.772+50G=) c.4123+50G= (n.4123+50G=) c.4219+50G= (n.4219+50G=) c.4069+50G= (n.4069+50G=) | |
| 5 | g.128332862C>G | CA1081363814 | FBN2 | n.1006+50G>C n.1087+50G>C c.4222+50G>C (n.4222+50G>C) c.772+50G>C (n.772+50G>C) c.4123+50G>C (n.4123+50G>C) c.4219+50G>C (n.4219+50G>C) c.4069+50G>C (n.4069+50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128332862C>T | CA3395031 | FBN2 | n.1006+50G>A n.1087+50G>A c.4222+50G>A (n.4222+50G>A) c.772+50G>A (n.772+50G>A) c.4123+50G>A (n.4123+50G>A) c.4219+50G>A (n.4219+50G>A) c.4069+50G>A (n.4069+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |