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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128330765G>A | CA562714533 | FBN2 | n.1007-70C>T n.1088-70C>T c.4223-70C>T (n.4223-70C>T) c.773-70C>T (n.773-70C>T) c.4124-70C>T (n.4124-70C>T) c.4220-70C>T (n.4220-70C>T) c.4070-70C>T (n.4070-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330765G>C | CA2842106180 | FBN2 | n.1007-70C>G n.1088-70C>G c.4223-70C>G (n.4223-70C>G) c.773-70C>G (n.773-70C>G) c.4124-70C>G (n.4124-70C>G) c.4220-70C>G (n.4220-70C>G) c.4070-70C>G (n.4070-70C>G) | |
| 5 | g.128330765G= | CA1581267410 | FBN2 | n.1007-70C= n.1088-70C= c.4223-70C= (n.4223-70C=) c.773-70C= (n.773-70C=) c.4124-70C= (n.4124-70C=) c.4220-70C= (n.4220-70C=) c.4070-70C= (n.4070-70C=) | |
| 5 | g.128330765G>T | CA2578396252 | FBN2 | n.1007-70C>A n.1088-70C>A c.4223-70C>A (n.4223-70C>A) c.773-70C>A (n.773-70C>A) c.4124-70C>A (n.4124-70C>A) c.4220-70C>A (n.4220-70C>A) c.4070-70C>A (n.4070-70C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330766T>A | CA1581267412 | FBN2 | n.1007-71A>T n.1088-71A>T c.4223-71A>T (n.4223-71A>T) c.773-71A>T (n.773-71A>T) c.4124-71A>T (n.4124-71A>T) c.4220-71A>T (n.4220-71A>T) c.4070-71A>T (n.4070-71A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330766T= | CA1581267411 | FBN2 | n.1007-71A= n.1088-71A= c.4223-71A= (n.4223-71A=) c.773-71A= (n.773-71A=) c.4124-71A= (n.4124-71A=) c.4220-71A= (n.4220-71A=) c.4070-71A= (n.4070-71A=) | |
| 5 | g.128330767C= | CA1581267413 | FBN2 | n.1007-72G= n.1088-72G= c.4223-72G= (n.4223-72G=) c.773-72G= (n.773-72G=) c.4124-72G= (n.4124-72G=) c.4220-72G= (n.4220-72G=) c.4070-72G= (n.4070-72G=) | |
| 5 | g.128330767C>G | CA2675116653 | FBN2 | n.1007-72G>C n.1088-72G>C c.4223-72G>C (n.4223-72G>C) c.773-72G>C (n.773-72G>C) c.4124-72G>C (n.4124-72G>C) c.4220-72G>C (n.4220-72G>C) c.4070-72G>C (n.4070-72G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330767C>T | CA127005826 | FBN2 | n.1007-72G>A n.1088-72G>A c.4223-72G>A (n.4223-72G>A) c.773-72G>A (n.773-72G>A) c.4124-72G>A (n.4124-72G>A) c.4220-72G>A (n.4220-72G>A) c.4070-72G>A (n.4070-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330769T>A | CA2578396253 | FBN2 | n.1007-74A>T n.1088-74A>T c.4223-74A>T (n.4223-74A>T) c.773-74A>T (n.773-74A>T) c.4124-74A>T (n.4124-74A>T) c.4220-74A>T (n.4220-74A>T) c.4070-74A>T (n.4070-74A>T) | |
| 5 | g.128330770A>C | CA2768335690 | FBN2 | n.1007-75T>G n.1088-75T>G c.4223-75T>G (n.4223-75T>G) c.773-75T>G (n.773-75T>G) c.4124-75T>G (n.4124-75T>G) c.4220-75T>G (n.4220-75T>G) c.4070-75T>G (n.4070-75T>G) | |
| 5 | g.128330772T>C | CA2675116654 | FBN2 | n.1007-77A>G n.1088-77A>G c.4223-77A>G (n.4223-77A>G) c.773-77A>G (n.773-77A>G) c.4124-77A>G (n.4124-77A>G) c.4220-77A>G (n.4220-77A>G) c.4070-77A>G (n.4070-77A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330775A>G | CA2675116655 | FBN2 | n.1007-80T>C n.1088-80T>C c.4223-80T>C (n.4223-80T>C) c.773-80T>C (n.773-80T>C) c.4124-80T>C (n.4124-80T>C) c.4220-80T>C (n.4220-80T>C) c.4070-80T>C (n.4070-80T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330776C= | CA1581267414 | FBN2 | n.1007-81G= n.1088-81G= c.4223-81G= (n.4223-81G=) c.773-81G= (n.773-81G=) c.4124-81G= (n.4124-81G=) c.4220-81G= (n.4220-81G=) c.4070-81G= (n.4070-81G=) | |
| 5 | g.128330776C>T | CA562714534 | FBN2 | n.1007-81G>A n.1088-81G>A c.4223-81G>A (n.4223-81G>A) c.773-81G>A (n.773-81G>A) c.4124-81G>A (n.4124-81G>A) c.4220-81G>A (n.4220-81G>A) c.4070-81G>A (n.4070-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330777A>G | CA2675116656 | FBN2 | n.1007-82T>C n.1088-82T>C c.4223-82T>C (n.4223-82T>C) c.773-82T>C (n.773-82T>C) c.4124-82T>C (n.4124-82T>C) c.4220-82T>C (n.4220-82T>C) c.4070-82T>C (n.4070-82T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330778T>A | CA2578396254 | FBN2 | n.1007-83A>T n.1088-83A>T c.4223-83A>T (n.4223-83A>T) c.773-83A>T (n.773-83A>T) c.4124-83A>T (n.4124-83A>T) c.4220-83A>T (n.4220-83A>T) c.4070-83A>T (n.4070-83A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330778T>C | CA127005835 | FBN2 | n.1007-83A>G n.1088-83A>G c.4223-83A>G (n.4223-83A>G) c.773-83A>G (n.773-83A>G) c.4124-83A>G (n.4124-83A>G) c.4220-83A>G (n.4220-83A>G) c.4070-83A>G (n.4070-83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330778T= | CA1581267415 | FBN2 | n.1007-83A= n.1088-83A= c.4223-83A= (n.4223-83A=) c.773-83A= (n.773-83A=) c.4124-83A= (n.4124-83A=) c.4220-83A= (n.4220-83A=) c.4070-83A= (n.4070-83A=) | |
| 5 | g.128330779A= | CA1581267416 | FBN2 | n.1007-84T= n.1088-84T= c.4223-84T= (n.4223-84T=) c.773-84T= (n.773-84T=) c.4124-84T= (n.4124-84T=) c.4220-84T= (n.4220-84T=) c.4070-84T= (n.4070-84T=) | |
| 5 | g.128330779A>T | CA127005841 | FBN2 | n.1007-84T>A n.1088-84T>A c.4223-84T>A (n.4223-84T>A) c.773-84T>A (n.773-84T>A) c.4124-84T>A (n.4124-84T>A) c.4220-84T>A (n.4220-84T>A) c.4070-84T>A (n.4070-84T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330780T>A | CA2578396255 | FBN2 | n.1007-85A>T n.1088-85A>T c.4223-85A>T (n.4223-85A>T) c.773-85A>T (n.773-85A>T) c.4124-85A>T (n.4124-85A>T) c.4220-85A>T (n.4220-85A>T) c.4070-85A>T (n.4070-85A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330780T>C | CA2675116657 | FBN2 | n.1007-85A>G n.1088-85A>G c.4223-85A>G (n.4223-85A>G) c.773-85A>G (n.773-85A>G) c.4124-85A>G (n.4124-85A>G) c.4220-85A>G (n.4220-85A>G) c.4070-85A>G (n.4070-85A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330780T>G | CA127005843 | FBN2 | n.1007-85A>C n.1088-85A>C c.4223-85A>C (n.4223-85A>C) c.773-85A>C (n.773-85A>C) c.4124-85A>C (n.4124-85A>C) c.4220-85A>C (n.4220-85A>C) c.4070-85A>C (n.4070-85A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330780T= | CA1581267417 | FBN2 | n.1007-85A= n.1088-85A= c.4223-85A= (n.4223-85A=) c.773-85A= (n.773-85A=) c.4124-85A= (n.4124-85A=) c.4220-85A= (n.4220-85A=) c.4070-85A= (n.4070-85A=) | |
| 5 | g.128330781A>G | CA2675116658 | FBN2 | n.1007-86T>C n.1088-86T>C c.4223-86T>C (n.4223-86T>C) c.773-86T>C (n.773-86T>C) c.4124-86T>C (n.4124-86T>C) c.4220-86T>C (n.4220-86T>C) c.4070-86T>C (n.4070-86T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330783A= | CA1581267418 | FBN2 | n.1007-88T= n.1088-88T= c.4223-88T= (n.4223-88T=) c.773-88T= (n.773-88T=) c.4124-88T= (n.4124-88T=) c.4220-88T= (n.4220-88T=) c.4070-88T= (n.4070-88T=) | |
| 5 | g.128330783A>G | CA1081363263 | FBN2 | n.1007-88T>C n.1088-88T>C c.4223-88T>C (n.4223-88T>C) c.773-88T>C (n.773-88T>C) c.4124-88T>C (n.4124-88T>C) c.4220-88T>C (n.4220-88T>C) c.4070-88T>C (n.4070-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330784C>A | CA2578396256 | FBN2 | n.1007-89G>T n.1088-89G>T c.4223-89G>T (n.4223-89G>T) c.773-89G>T (n.773-89G>T) c.4124-89G>T (n.4124-89G>T) c.4220-89G>T (n.4220-89G>T) c.4070-89G>T (n.4070-89G>T) | |
| 5 | g.128330785T>C | CA1081363267 | FBN2 | n.1007-90A>G n.1088-90A>G c.4223-90A>G (n.4223-90A>G) c.773-90A>G (n.773-90A>G) c.4124-90A>G (n.4124-90A>G) c.4220-90A>G (n.4220-90A>G) c.4070-90A>G (n.4070-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330785T= | CA1581267419 | FBN2 | n.1007-90A= n.1088-90A= c.4223-90A= (n.4223-90A=) c.773-90A= (n.773-90A=) c.4124-90A= (n.4124-90A=) c.4220-90A= (n.4220-90A=) c.4070-90A= (n.4070-90A=) | |
| 5 | g.128330786G>A | CA2838292549 | FBN2 | n.1007-91C>T n.1088-91C>T c.4223-91C>T (n.4223-91C>T) c.773-91C>T (n.773-91C>T) c.4124-91C>T (n.4124-91C>T) c.4220-91C>T (n.4220-91C>T) c.4070-91C>T (n.4070-91C>T) | |
| 5 | g.128330787del | CA2578396257 | FBN2 | n.1007-91del n.1088-91del c.4223-91del (n.4223-91del) c.773-91del (n.773-91del) c.4124-91del (n.4124-91del) c.4220-91del (n.4220-91del) c.4070-91del (n.4070-91del) | |
| 5 | g.128330787G>A | CA1581267421 | FBN2 | n.1007-92C>T n.1088-92C>T c.4223-92C>T (n.4223-92C>T) c.773-92C>T (n.773-92C>T) c.4124-92C>T (n.4124-92C>T) c.4220-92C>T (n.4220-92C>T) c.4070-92C>T (n.4070-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330787G>C | CA1581267422 | FBN2 | n.1007-92C>G n.1088-92C>G c.4223-92C>G (n.4223-92C>G) c.773-92C>G (n.773-92C>G) c.4124-92C>G (n.4124-92C>G) c.4220-92C>G (n.4220-92C>G) c.4070-92C>G (n.4070-92C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128330787G= | CA1581267420 | FBN2 | n.1007-92C= n.1088-92C= c.4223-92C= (n.4223-92C=) c.773-92C= (n.773-92C=) c.4124-92C= (n.4124-92C=) c.4220-92C= (n.4220-92C=) c.4070-92C= (n.4070-92C=) | |
| 5 | g.128330787G>T | CA2675116659 | FBN2 | n.1007-92C>A n.1088-92C>A c.4223-92C>A (n.4223-92C>A) c.773-92C>A (n.773-92C>A) c.4124-92C>A (n.4124-92C>A) c.4220-92C>A (n.4220-92C>A) c.4070-92C>A (n.4070-92C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330788A>T | CA2578396258 | FBN2 | n.1007-93T>A n.1088-93T>A c.4223-93T>A (n.4223-93T>A) c.773-93T>A (n.773-93T>A) c.4124-93T>A (n.4124-93T>A) c.4220-93T>A (n.4220-93T>A) c.4070-93T>A (n.4070-93T>A) | |
| 5 | g.128330792A= | CA1581267423 | FBN2 | n.1007-97T= n.1088-97T= c.4223-97T= (n.4223-97T=) c.773-97T= (n.773-97T=) c.4124-97T= (n.4124-97T=) c.4220-97T= (n.4220-97T=) c.4070-97T= (n.4070-97T=) | |
| 5 | g.128330792A>T | CA127005850 | FBN2 | n.1007-97T>A n.1088-97T>A c.4223-97T>A (n.4223-97T>A) c.773-97T>A (n.773-97T>A) c.4124-97T>A (n.4124-97T>A) c.4220-97T>A (n.4220-97T>A) c.4070-97T>A (n.4070-97T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330794G>C | CA1581267424 | FBN2 | n.1007-99C>G n.1088-99C>G c.4223-99C>G (n.4223-99C>G) c.773-99C>G (n.773-99C>G) c.4124-99C>G (n.4124-99C>G) c.4220-99C>G (n.4220-99C>G) c.4070-99C>G (n.4070-99C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128330794G= | CA1581267425 | FBN2 | n.1007-99C= n.1088-99C= c.4223-99C= (n.4223-99C=) c.773-99C= (n.773-99C=) c.4124-99C= (n.4124-99C=) c.4220-99C= (n.4220-99C=) c.4070-99C= (n.4070-99C=) | |
| 5 | g.128330794G>T | CA2578396259 | FBN2 | n.1007-99C>A n.1088-99C>A c.4223-99C>A (n.4223-99C>A) c.773-99C>A (n.773-99C>A) c.4124-99C>A (n.4124-99C>A) c.4220-99C>A (n.4220-99C>A) c.4070-99C>A (n.4070-99C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330796C>A | CA2675116660 | FBN2 | n.1007-101G>T n.1088-101G>T c.4223-101G>T (n.4223-101G>T) c.773-101G>T (n.773-101G>T) c.4124-101G>T (n.4124-101G>T) c.4220-101G>T (n.4220-101G>T) c.4070-101G>T (n.4070-101G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330797A= | CA1581267426 | FBN2 | n.1007-102T= n.1088-102T= c.4223-102T= (n.4223-102T=) c.773-102T= (n.773-102T=) c.4124-102T= (n.4124-102T=) c.4220-102T= (n.4220-102T=) c.4070-102T= (n.4070-102T=) | |
| 5 | g.128330797A>G | CA803633458 | FBN2 | n.1007-102T>C n.1088-102T>C c.4223-102T>C (n.4223-102T>C) c.773-102T>C (n.773-102T>C) c.4124-102T>C (n.4124-102T>C) c.4220-102T>C (n.4220-102T>C) c.4070-102T>C (n.4070-102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330798G>A | CA2675116661 | FBN2 | n.1007-103C>T n.1088-103C>T c.4223-103C>T (n.4223-103C>T) c.773-103C>T (n.773-103C>T) c.4124-103C>T (n.4124-103C>T) c.4220-103C>T (n.4220-103C>T) c.4070-103C>T (n.4070-103C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330799G>A | CA2768335691 | FBN2 | n.1007-104C>T n.1088-104C>T c.4223-104C>T (n.4223-104C>T) c.773-104C>T (n.773-104C>T) c.4124-104C>T (n.4124-104C>T) c.4220-104C>T (n.4220-104C>T) c.4070-104C>T (n.4070-104C>T) | |
| 5 | g.128330799G>T | CA2675116662 | FBN2 | n.1007-104C>A n.1088-104C>A c.4223-104C>A (n.4223-104C>A) c.773-104C>A (n.773-104C>A) c.4124-104C>A (n.4124-104C>A) c.4220-104C>A (n.4220-104C>A) c.4070-104C>A (n.4070-104C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330800C>A | CA2675116663 | FBN2 | n.1007-105G>T n.1088-105G>T c.4223-105G>T (n.4223-105G>T) c.773-105G>T (n.773-105G>T) c.4124-105G>T (n.4124-105G>T) c.4220-105G>T (n.4220-105G>T) c.4070-105G>T (n.4070-105G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330800C= | CA1581267427 | FBN2 | n.1007-105G= n.1088-105G= c.4223-105G= (n.4223-105G=) c.773-105G= (n.773-105G=) c.4124-105G= (n.4124-105G=) c.4220-105G= (n.4220-105G=) c.4070-105G= (n.4070-105G=) | |
| 5 | g.128330800C>G | CA2536344050 | FBN2 | n.1007-105G>C n.1088-105G>C c.4223-105G>C (n.4223-105G>C) c.773-105G>C (n.773-105G>C) c.4124-105G>C (n.4124-105G>C) c.4220-105G>C (n.4220-105G>C) c.4070-105G>C (n.4070-105G>C) | |
| 5 | g.128330800C>T | CA803633459 | FBN2 | n.1007-105G>A n.1088-105G>A c.4223-105G>A (n.4223-105G>A) c.773-105G>A (n.773-105G>A) c.4124-105G>A (n.4124-105G>A) c.4220-105G>A (n.4220-105G>A) c.4070-105G>A (n.4070-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330802T>C | CA562714535 | FBN2 | n.1007-107A>G n.1088-107A>G c.4223-107A>G (n.4223-107A>G) c.773-107A>G (n.773-107A>G) c.4124-107A>G (n.4124-107A>G) c.4220-107A>G (n.4220-107A>G) c.4070-107A>G (n.4070-107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330802T= | CA1581267428 | FBN2 | n.1007-107A= n.1088-107A= c.4223-107A= (n.4223-107A=) c.773-107A= (n.773-107A=) c.4124-107A= (n.4124-107A=) c.4220-107A= (n.4220-107A=) c.4070-107A= (n.4070-107A=) | |
| 5 | g.128330805del | CA2675116664 | FBN2 | n.1007-107del n.1088-107del c.4223-107del (n.4223-107del) c.773-107del (n.773-107del) c.4124-107del (n.4124-107del) c.4220-107del (n.4220-107del) c.4070-107del (n.4070-107del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330803T>C | CA2675116665 | FBN2 | n.1007-108A>G n.1088-108A>G c.4223-108A>G (n.4223-108A>G) c.773-108A>G (n.773-108A>G) c.4124-108A>G (n.4124-108A>G) c.4220-108A>G (n.4220-108A>G) c.4070-108A>G (n.4070-108A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330805T>C | CA127005854 | FBN2 | n.1007-110A>G n.1088-110A>G c.4223-110A>G (n.4223-110A>G) c.773-110A>G (n.773-110A>G) c.4124-110A>G (n.4124-110A>G) c.4220-110A>G (n.4220-110A>G) c.4070-110A>G (n.4070-110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330805T= | CA1581267429 | FBN2 | n.1007-110A= n.1088-110A= c.4223-110A= (n.4223-110A=) c.773-110A= (n.773-110A=) c.4124-110A= (n.4124-110A=) c.4220-110A= (n.4220-110A=) c.4070-110A= (n.4070-110A=) | |
| 5 | g.128330806A>C | CA2675116666 | FBN2 | n.1007-111T>G n.1088-111T>G c.4223-111T>G (n.4223-111T>G) c.773-111T>G (n.773-111T>G) c.4124-111T>G (n.4124-111T>G) c.4220-111T>G (n.4220-111T>G) c.4070-111T>G (n.4070-111T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330806A>T | CA2675116667 | FBN2 | n.1007-111T>A n.1088-111T>A c.4223-111T>A (n.4223-111T>A) c.773-111T>A (n.773-111T>A) c.4124-111T>A (n.4124-111T>A) c.4220-111T>A (n.4220-111T>A) c.4070-111T>A (n.4070-111T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330807G>T | CA2675116668 | FBN2 | n.1007-112C>A n.1088-112C>A c.4223-112C>A (n.4223-112C>A) c.773-112C>A (n.773-112C>A) c.4124-112C>A (n.4124-112C>A) c.4220-112C>A (n.4220-112C>A) c.4070-112C>A (n.4070-112C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330811G= | CA1581267430 | FBN2 | n.1007-116C= n.1088-116C= c.4223-116C= (n.4223-116C=) c.773-116C= (n.773-116C=) c.4124-116C= (n.4124-116C=) c.4220-116C= (n.4220-116C=) c.4070-116C= (n.4070-116C=) | |
| 5 | g.128330811G>T | CA562714537 | FBN2 | n.1007-116C>A n.1088-116C>A c.4223-116C>A (n.4223-116C>A) c.773-116C>A (n.773-116C>A) c.4124-116C>A (n.4124-116C>A) c.4220-116C>A (n.4220-116C>A) c.4070-116C>A (n.4070-116C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330812C>T | CA2675116669 | FBN2 | n.1007-117G>A n.1088-117G>A c.4223-117G>A (n.4223-117G>A) c.773-117G>A (n.773-117G>A) c.4124-117G>A (n.4124-117G>A) c.4220-117G>A (n.4220-117G>A) c.4070-117G>A (n.4070-117G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330813A>G | CA2675116670 | FBN2 | n.1007-118T>C n.1088-118T>C c.4223-118T>C (n.4223-118T>C) c.773-118T>C (n.773-118T>C) c.4124-118T>C (n.4124-118T>C) c.4220-118T>C (n.4220-118T>C) c.4070-118T>C (n.4070-118T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330814G>A | CA2675116671 | FBN2 | n.1007-119C>T n.1088-119C>T c.4223-119C>T (n.4223-119C>T) c.773-119C>T (n.773-119C>T) c.4124-119C>T (n.4124-119C>T) c.4220-119C>T (n.4220-119C>T) c.4070-119C>T (n.4070-119C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330814G>T | CA2768335692 | FBN2 | n.1007-119C>A n.1088-119C>A c.4223-119C>A (n.4223-119C>A) c.773-119C>A (n.773-119C>A) c.4124-119C>A (n.4124-119C>A) c.4220-119C>A (n.4220-119C>A) c.4070-119C>A (n.4070-119C>A) | |
| 5 | g.128330815G= | CA1581267431 | FBN2 | n.1007-120C= n.1088-120C= c.4223-120C= (n.4223-120C=) c.773-120C= (n.773-120C=) c.4124-120C= (n.4124-120C=) c.4220-120C= (n.4220-120C=) c.4070-120C= (n.4070-120C=) | |
| 5 | g.128330815G>T | CA803633473 | FBN2 | n.1007-120C>A n.1088-120C>A c.4223-120C>A (n.4223-120C>A) c.773-120C>A (n.773-120C>A) c.4124-120C>A (n.4124-120C>A) c.4220-120C>A (n.4220-120C>A) c.4070-120C>A (n.4070-120C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330817T>C | CA2675116672 | FBN2 | n.1007-122A>G n.1088-122A>G c.4223-122A>G (n.4223-122A>G) c.773-122A>G (n.773-122A>G) c.4124-122A>G (n.4124-122A>G) c.4220-122A>G (n.4220-122A>G) c.4070-122A>G (n.4070-122A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330818C>A | CA2675116673 | FBN2 | n.1007-123G>T n.1088-123G>T c.4223-123G>T (n.4223-123G>T) c.773-123G>T (n.773-123G>T) c.4124-123G>T (n.4124-123G>T) c.4220-123G>T (n.4220-123G>T) c.4070-123G>T (n.4070-123G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330819A>T | CA2709958456 | FBN2 | n.1007-124T>A n.1088-124T>A c.4223-124T>A (n.4223-124T>A) c.773-124T>A (n.773-124T>A) c.4124-124T>A (n.4124-124T>A) c.4220-124T>A (n.4220-124T>A) c.4070-124T>A (n.4070-124T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128330822G>T | CA2675116674 | FBN2 | n.1007-127C>A n.1088-127C>A c.4223-127C>A (n.4223-127C>A) c.773-127C>A (n.773-127C>A) c.4124-127C>A (n.4124-127C>A) c.4220-127C>A (n.4220-127C>A) c.4070-127C>A (n.4070-127C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330825_128330826del | CA2675116675 | FBN2 | n.1007-130_1007-129del n.1088-130_1088-129del c.4223-130_4223-129del (n.4223-130_4223-129del) c.773-130_773-129del (n.773-130_773-129del) c.4124-130_4124-129del (n.4124-130_4124-129del) c.4220-130_4220-129del (n.4220-130_4220-129del) c.4070-130_4070-129del (n.4070-130_4070-129del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330825C>A | CA2675116676 | FBN2 | n.1007-130G>T n.1088-130G>T c.4223-130G>T (n.4223-130G>T) c.773-130G>T (n.773-130G>T) c.4124-130G>T (n.4124-130G>T) c.4220-130G>T (n.4220-130G>T) c.4070-130G>T (n.4070-130G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330826T>A | CA2675116677 | FBN2 | n.1007-131A>T n.1088-131A>T c.4223-131A>T (n.4223-131A>T) c.773-131A>T (n.773-131A>T) c.4124-131A>T (n.4124-131A>T) c.4220-131A>T (n.4220-131A>T) c.4070-131A>T (n.4070-131A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330826T>C | CA1581267432 | FBN2 | n.1007-131A>G n.1088-131A>G c.4223-131A>G (n.4223-131A>G) c.773-131A>G (n.773-131A>G) c.4124-131A>G (n.4124-131A>G) c.4220-131A>G (n.4220-131A>G) c.4070-131A>G (n.4070-131A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128330826T= | CA1581267433 | FBN2 | n.1007-131A= n.1088-131A= c.4223-131A= (n.4223-131A=) c.773-131A= (n.773-131A=) c.4124-131A= (n.4124-131A=) c.4220-131A= (n.4220-131A=) c.4070-131A= (n.4070-131A=) | |
| 5 | g.128330827A= | CA1581267434 | FBN2 | n.1007-132T= n.1088-132T= c.4223-132T= (n.4223-132T=) c.773-132T= (n.773-132T=) c.4124-132T= (n.4124-132T=) c.4220-132T= (n.4220-132T=) c.4070-132T= (n.4070-132T=) | |
| 5 | g.128330827A>C | CA1581267435 | FBN2 | n.1007-132T>G n.1088-132T>G c.4223-132T>G (n.4223-132T>G) c.773-132T>G (n.773-132T>G) c.4124-132T>G (n.4124-132T>G) c.4220-132T>G (n.4220-132T>G) c.4070-132T>G (n.4070-132T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128330831C>A | CA2675116678 | FBN2 | n.1007-136G>T n.1088-136G>T c.4223-136G>T (n.4223-136G>T) c.773-136G>T (n.773-136G>T) c.4124-136G>T (n.4124-136G>T) c.4220-136G>T (n.4220-136G>T) c.4070-136G>T (n.4070-136G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330831C= | CA1581267436 | FBN2 | n.1007-136G= n.1088-136G= c.4223-136G= (n.4223-136G=) c.773-136G= (n.773-136G=) c.4124-136G= (n.4124-136G=) c.4220-136G= (n.4220-136G=) c.4070-136G= (n.4070-136G=) | |
| 5 | g.128330831C>T | CA127005855 | FBN2 | n.1007-136G>A n.1088-136G>A c.4223-136G>A (n.4223-136G>A) c.773-136G>A (n.773-136G>A) c.4124-136G>A (n.4124-136G>A) c.4220-136G>A (n.4220-136G>A) c.4070-136G>A (n.4070-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330832G>A | CA803633481 | FBN2 | n.1007-137C>T n.1088-137C>T c.4223-137C>T (n.4223-137C>T) c.773-137C>T (n.773-137C>T) c.4124-137C>T (n.4124-137C>T) c.4220-137C>T (n.4220-137C>T) c.4070-137C>T (n.4070-137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330832G>C | CA1081363277 | FBN2 | n.1007-137C>G n.1088-137C>G c.4223-137C>G (n.4223-137C>G) c.773-137C>G (n.773-137C>G) c.4124-137C>G (n.4124-137C>G) c.4220-137C>G (n.4220-137C>G) c.4070-137C>G (n.4070-137C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330832G= | CA1581267437 | FBN2 | n.1007-137C= n.1088-137C= c.4223-137C= (n.4223-137C=) c.773-137C= (n.773-137C=) c.4124-137C= (n.4124-137C=) c.4220-137C= (n.4220-137C=) c.4070-137C= (n.4070-137C=) | |
| 5 | g.128330832G>T | CA2675116679 | FBN2 | n.1007-137C>A n.1088-137C>A c.4223-137C>A (n.4223-137C>A) c.773-137C>A (n.773-137C>A) c.4124-137C>A (n.4124-137C>A) c.4220-137C>A (n.4220-137C>A) c.4070-137C>A (n.4070-137C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330833C>A | CA2675116680 | FBN2 | n.1007-138G>T n.1088-138G>T c.4223-138G>T (n.4223-138G>T) c.773-138G>T (n.773-138G>T) c.4124-138G>T (n.4124-138G>T) c.4220-138G>T (n.4220-138G>T) c.4070-138G>T (n.4070-138G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330833C= | CA1581267438 | FBN2 | n.1007-138G= n.1088-138G= c.4223-138G= (n.4223-138G=) c.773-138G= (n.773-138G=) c.4124-138G= (n.4124-138G=) c.4220-138G= (n.4220-138G=) c.4070-138G= (n.4070-138G=) | |
| 5 | g.128330833C>T | CA2675116681 | FBN2 | n.1007-138G>A n.1088-138G>A c.4223-138G>A (n.4223-138G>A) c.773-138G>A (n.773-138G>A) c.4124-138G>A (n.4124-138G>A) c.4220-138G>A (n.4220-138G>A) c.4070-138G>A (n.4070-138G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330834T>A | CA562714539 | FBN2 | n.1007-139A>T n.1088-139A>T c.4223-139A>T (n.4223-139A>T) c.773-139A>T (n.773-139A>T) c.4124-139A>T (n.4124-139A>T) c.4220-139A>T (n.4220-139A>T) c.4070-139A>T (n.4070-139A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330834T>C | CA2675116682 | FBN2 | n.1007-139A>G n.1088-139A>G c.4223-139A>G (n.4223-139A>G) c.773-139A>G (n.773-139A>G) c.4124-139A>G (n.4124-139A>G) c.4220-139A>G (n.4220-139A>G) c.4070-139A>G (n.4070-139A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330834T= | CA1581267439 | FBN2 | n.1007-139A= n.1088-139A= c.4223-139A= (n.4223-139A=) c.773-139A= (n.773-139A=) c.4124-139A= (n.4124-139A=) c.4220-139A= (n.4220-139A=) c.4070-139A= (n.4070-139A=) | |
| 5 | g.128330834_128330837dup | CA1581267440 | FBN2 | n.1007-142_1007-139dup n.1088-142_1088-139dup c.4223-142_4223-139dup (n.4223-142_4223-139dup) c.773-142_773-139dup (n.773-142_773-139dup) c.4124-142_4124-139dup (n.4124-142_4124-139dup) c.4220-142_4220-139dup (n.4220-142_4220-139dup) c.4070-142_4070-139dup (n.4070-142_4070-139dup) | dbSNP |
| 5 | g.128330835A= | CA1581267441 | FBN2 | n.1007-140T= n.1088-140T= c.4223-140T= (n.4223-140T=) c.773-140T= (n.773-140T=) c.4124-140T= (n.4124-140T=) c.4220-140T= (n.4220-140T=) c.4070-140T= (n.4070-140T=) | |
| 5 | g.128330835A>C | CA1581267442 | FBN2 | n.1007-140T>G n.1088-140T>G c.4223-140T>G (n.4223-140T>G) c.773-140T>G (n.773-140T>G) c.4124-140T>G (n.4124-140T>G) c.4220-140T>G (n.4220-140T>G) c.4070-140T>G (n.4070-140T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330835A>G | CA2675116683 | FBN2 | n.1007-140T>C n.1088-140T>C c.4223-140T>C (n.4223-140T>C) c.773-140T>C (n.773-140T>C) c.4124-140T>C (n.4124-140T>C) c.4220-140T>C (n.4220-140T>C) c.4070-140T>C (n.4070-140T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330837G>A | CA650271257 | FBN2 | n.1007-142C>T n.1088-142C>T c.4223-142C>T (n.4223-142C>T) c.773-142C>T (n.773-142C>T) c.4124-142C>T (n.4124-142C>T) c.4220-142C>T (n.4220-142C>T) c.4070-142C>T (n.4070-142C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128330838C>A | CA2675116684 | FBN2 | n.1007-143G>T n.1088-143G>T c.4223-143G>T (n.4223-143G>T) c.773-143G>T (n.773-143G>T) c.4124-143G>T (n.4124-143G>T) c.4220-143G>T (n.4220-143G>T) c.4070-143G>T (n.4070-143G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330840C>A | CA2675116685 | FBN2 | n.1007-145G>T n.1088-145G>T c.4223-145G>T (n.4223-145G>T) c.773-145G>T (n.773-145G>T) c.4124-145G>T (n.4124-145G>T) c.4220-145G>T (n.4220-145G>T) c.4070-145G>T (n.4070-145G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330842C>A | CA2675116687 | FBN2 | n.1007-147G>T n.1088-147G>T c.4223-147G>T (n.4223-147G>T) c.773-147G>T (n.773-147G>T) c.4124-147G>T (n.4124-147G>T) c.4220-147G>T (n.4220-147G>T) c.4070-147G>T (n.4070-147G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330842C>T | CA2675116686 | FBN2 | n.1007-147G>A n.1088-147G>A c.4223-147G>A (n.4223-147G>A) c.773-147G>A (n.773-147G>A) c.4124-147G>A (n.4124-147G>A) c.4220-147G>A (n.4220-147G>A) c.4070-147G>A (n.4070-147G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330844G>T | CA2675116688 | FBN2 | n.1007-149C>A n.1088-149C>A c.4223-149C>A (n.4223-149C>A) c.773-149C>A (n.773-149C>A) c.4124-149C>A (n.4124-149C>A) c.4220-149C>A (n.4220-149C>A) c.4070-149C>A (n.4070-149C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330845A>G | CA2675116689 | FBN2 | n.1007-150T>C n.1088-150T>C c.4223-150T>C (n.4223-150T>C) c.773-150T>C (n.773-150T>C) c.4124-150T>C (n.4124-150T>C) c.4220-150T>C (n.4220-150T>C) c.4070-150T>C (n.4070-150T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330846C>A | CA2675116691 | FBN2 | n.1007-151G>T n.1088-151G>T c.4223-151G>T (n.4223-151G>T) c.773-151G>T (n.773-151G>T) c.4124-151G>T (n.4124-151G>T) c.4220-151G>T (n.4220-151G>T) c.4070-151G>T (n.4070-151G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330846_128330852dup | CA2675116690 | FBN2 | n.1007-157_1007-151dup n.1088-157_1088-151dup c.4223-157_4223-151dup (n.4223-157_4223-151dup) c.773-157_773-151dup (n.773-157_773-151dup) c.4124-157_4124-151dup (n.4124-157_4124-151dup) c.4220-157_4220-151dup (n.4220-157_4220-151dup) c.4070-157_4070-151dup (n.4070-157_4070-151dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330847C>T | CA2675116692 | FBN2 | n.1007-152G>A n.1088-152G>A c.4223-152G>A (n.4223-152G>A) c.773-152G>A (n.773-152G>A) c.4124-152G>A (n.4124-152G>A) c.4220-152G>A (n.4220-152G>A) c.4070-152G>A (n.4070-152G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330850A= | CA1581267443 | FBN2 | n.1007-155T= n.1088-155T= c.4223-155T= (n.4223-155T=) c.773-155T= (n.773-155T=) c.4124-155T= (n.4124-155T=) c.4220-155T= (n.4220-155T=) c.4070-155T= (n.4070-155T=) | |
| 5 | g.128330850A>G | CA127005856 | FBN2 | n.1007-155T>C n.1088-155T>C c.4223-155T>C (n.4223-155T>C) c.773-155T>C (n.773-155T>C) c.4124-155T>C (n.4124-155T>C) c.4220-155T>C (n.4220-155T>C) c.4070-155T>C (n.4070-155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330853T>C | CA1581267445 | FBN2 | n.1007-158A>G n.1088-158A>G c.4223-158A>G (n.4223-158A>G) c.773-158A>G (n.773-158A>G) c.4124-158A>G (n.4124-158A>G) c.4220-158A>G (n.4220-158A>G) c.4070-158A>G (n.4070-158A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128330853T= | CA1581267444 | FBN2 | n.1007-158A= n.1088-158A= c.4223-158A= (n.4223-158A=) c.773-158A= (n.773-158A=) c.4124-158A= (n.4124-158A=) c.4220-158A= (n.4220-158A=) c.4070-158A= (n.4070-158A=) | |
| 5 | g.128330855C= | CA1581267446 | FBN2 | n.1007-160G= n.1088-160G= c.4223-160G= (n.4223-160G=) c.773-160G= (n.773-160G=) c.4124-160G= (n.4124-160G=) c.4220-160G= (n.4220-160G=) c.4070-160G= (n.4070-160G=) | |
| 5 | g.128330855C>T | CA127005857 | FBN2 | n.1007-160G>A n.1088-160G>A c.4223-160G>A (n.4223-160G>A) c.773-160G>A (n.773-160G>A) c.4124-160G>A (n.4124-160G>A) c.4220-160G>A (n.4220-160G>A) c.4070-160G>A (n.4070-160G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128330857A= | CA1581267447 | FBN2 | n.1007-162T= n.1088-162T= c.4223-162T= (n.4223-162T=) c.773-162T= (n.773-162T=) c.4124-162T= (n.4124-162T=) c.4220-162T= (n.4220-162T=) c.4070-162T= (n.4070-162T=) | |
| 5 | g.128330857A>C | CA1081363283 | FBN2 | n.1007-162T>G n.1088-162T>G c.4223-162T>G (n.4223-162T>G) c.773-162T>G (n.773-162T>G) c.4124-162T>G (n.4124-162T>G) c.4220-162T>G (n.4220-162T>G) c.4070-162T>G (n.4070-162T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330857A>G | CA1581267448 | FBN2 | n.1007-162T>C n.1088-162T>C c.4223-162T>C (n.4223-162T>C) c.773-162T>C (n.773-162T>C) c.4124-162T>C (n.4124-162T>C) c.4220-162T>C (n.4220-162T>C) c.4070-162T>C (n.4070-162T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128330857A>T | CA803633490 | FBN2 | n.1007-162T>A n.1088-162T>A c.4223-162T>A (n.4223-162T>A) c.773-162T>A (n.773-162T>A) c.4124-162T>A (n.4124-162T>A) c.4220-162T>A (n.4220-162T>A) c.4070-162T>A (n.4070-162T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330859G>A | CA127005861 | FBN2 | n.1007-164C>T n.1088-164C>T c.4223-164C>T (n.4223-164C>T) c.773-164C>T (n.773-164C>T) c.4124-164C>T (n.4124-164C>T) c.4220-164C>T (n.4220-164C>T) c.4070-164C>T (n.4070-164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330859G= | CA1581267449 | FBN2 | n.1007-164C= n.1088-164C= c.4223-164C= (n.4223-164C=) c.773-164C= (n.773-164C=) c.4124-164C= (n.4124-164C=) c.4220-164C= (n.4220-164C=) c.4070-164C= (n.4070-164C=) | |
| 5 | g.128330863A= | CA1581267450 | FBN2 | n.1007-168T= n.1088-168T= c.4223-168T= (n.4223-168T=) c.773-168T= (n.773-168T=) c.4124-168T= (n.4124-168T=) c.4220-168T= (n.4220-168T=) c.4070-168T= (n.4070-168T=) | |
| 5 | g.128330863A>G | CA803633497 | FBN2 | n.1007-168T>C n.1088-168T>C c.4223-168T>C (n.4223-168T>C) c.773-168T>C (n.773-168T>C) c.4124-168T>C (n.4124-168T>C) c.4220-168T>C (n.4220-168T>C) c.4070-168T>C (n.4070-168T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128330864G>A | CA127005870 | FBN2 | n.1007-169C>T n.1088-169C>T c.4223-169C>T (n.4223-169C>T) c.773-169C>T (n.773-169C>T) c.4124-169C>T (n.4124-169C>T) c.4220-169C>T (n.4220-169C>T) c.4070-169C>T (n.4070-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330864G= | CA1581267451 | FBN2 | n.1007-169C= n.1088-169C= c.4223-169C= (n.4223-169C=) c.773-169C= (n.773-169C=) c.4124-169C= (n.4124-169C=) c.4220-169C= (n.4220-169C=) c.4070-169C= (n.4070-169C=) |