| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128330693G>A | CA446309295 | FBN2 | n.1009C>T n.1090C>T c.4225C>T (p.Leu1409=) c.775C>T (p.Leu259=) c.4126C>T (p.Leu1376=) c.4222C>T (p.Leu1408=) c.4072C>T (p.Leu1358=) | |
| 5 | g.128330693G>C | CA360754222 | FBN2 | n.1009C>G n.1090C>G c.4225C>G (p.Leu1409Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.4126C>G (p.Leu1376Val) c.4222C>G (p.Leu1408Val) c.4072C>G (p.Leu1358Val) | |
| 5 | g.128330693G>T | CA360754223 | FBN2 | n.1009C>A n.1090C>A c.4225C>A (p.Leu1409Met) c.775C>A (p.Leu259Met) c.4126C>A (p.Leu1376Met) c.4222C>A (p.Leu1408Met) c.4072C>A (p.Leu1358Met) | |
| 5 | g.128330694A>C | CA360754224 | FBN2 | n.1008T>G n.1089T>G c.4224T>G (p.Asp1408Glu) c.774T>G (p.Asp258Glu) c.4125T>G (p.Asp1375Glu) c.4221T>G (p.Asp1407Glu) c.4071T>G (p.Asp1357Glu) | |
| 5 | g.128330694A>G | CA446309299 | FBN2 | n.1008T>C n.1089T>C c.4224T>C (p.Asp1408=) c.774T>C (p.Asp258=) c.4125T>C (p.Asp1375=) c.4221T>C (p.Asp1407=) c.4071T>C (p.Asp1357=) | |
| 5 | g.128330694A>T | CA360754225 | FBN2 | n.1008T>A n.1089T>A c.4224T>A (p.Asp1408Glu) c.774T>A (p.Asp258Glu) c.4125T>A (p.Asp1375Glu) c.4221T>A (p.Asp1407Glu) c.4071T>A (p.Asp1357Glu) | |
| 5 | g.128330695T>A | CA360754226 | FBN2 | n.1007A>T n.1088A>T c.4223A>T (p.Asp1408Val) c.773A>T (p.Asp258Val) c.4124A>T (p.Asp1375Val) c.4220A>T (p.Asp1407Val) c.4070A>T (p.Asp1357Val) | |
| 5 | g.128330695T>C | CA360754227 | FBN2 | n.1007A>G n.1088A>G c.4223A>G (p.Asp1408Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.4124A>G (p.Asp1375Gly) c.4220A>G (p.Asp1407Gly) c.4070A>G (p.Asp1357Gly) | |
| 5 | g.128330695T>G | CA360754229 | FBN2 | n.1007A>C n.1088A>C c.4223A>C (p.Asp1408Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.4124A>C (p.Asp1375Ala) c.4220A>C (p.Asp1407Ala) c.4070A>C (p.Asp1357Ala) | |
| 5 | g.128330696C>A | CA360754231 | FBN2 | n.1007-1G>T n.1088-1G>T c.4223-1G>T (n.4223-1G>T) c.773-1G>T (n.773-1G>T) c.4124-1G>T (n.4124-1G>T) c.4220-1G>T (n.4220-1G>T) c.4070-1G>T (n.4070-1G>T) | |
| 5 | g.128330696C>G | CA360754234 | FBN2 | n.1007-1G>C n.1088-1G>C c.4223-1G>C (n.4223-1G>C) c.773-1G>C (n.773-1G>C) c.4124-1G>C (n.4124-1G>C) c.4220-1G>C (n.4220-1G>C) c.4070-1G>C (n.4070-1G>C) | |
| 5 | g.128330696C>T | CA360754233 | FBN2 | n.1007-1G>A n.1088-1G>A c.4223-1G>A (n.4223-1G>A) c.773-1G>A (n.773-1G>A) c.4124-1G>A (n.4124-1G>A) c.4220-1G>A (n.4220-1G>A) c.4070-1G>A (n.4070-1G>A) | |
| 5 | g.128330697T>A | CA360754237 | FBN2 | n.1007-2A>T n.1088-2A>T c.4223-2A>T (n.4223-2A>T) c.773-2A>T (n.773-2A>T) c.4124-2A>T (n.4124-2A>T) c.4220-2A>T (n.4220-2A>T) c.4070-2A>T (n.4070-2A>T) | |
| 5 | g.128330697T>C | CA360754238 | FBN2 | n.1007-2A>G n.1088-2A>G c.4223-2A>G (n.4223-2A>G) c.773-2A>G (n.773-2A>G) c.4124-2A>G (n.4124-2A>G) c.4220-2A>G (n.4220-2A>G) c.4070-2A>G (n.4070-2A>G) | |
| 5 | g.128330697T>G | CA360754240 | FBN2 | n.1007-2A>C n.1088-2A>C c.4223-2A>C (n.4223-2A>C) c.773-2A>C (n.773-2A>C) c.4124-2A>C (n.4124-2A>C) c.4220-2A>C (n.4220-2A>C) c.4070-2A>C (n.4070-2A>C) | |
| 5 | g.128330698G>A | CA2531722650 | FBN2 | n.1007-3C>T n.1088-3C>T c.4223-3C>T (n.4223-3C>T) c.773-3C>T (n.773-3C>T) c.4124-3C>T (n.4124-3C>T) c.4220-3C>T (n.4220-3C>T) c.4070-3C>T (n.4070-3C>T) | |
| 5 | g.128330701G>A | CA2675116619 | FBN2 | n.1007-6C>T n.1088-6C>T c.4223-6C>T (n.4223-6C>T) c.773-6C>T (n.773-6C>T) c.4124-6C>T (n.4124-6C>T) c.4220-6C>T (n.4220-6C>T) c.4070-6C>T (n.4070-6C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330702A>C | CA2675116620 | FBN2 | n.1007-7T>G n.1088-7T>G c.4223-7T>G (n.4223-7T>G) c.773-7T>G (n.773-7T>G) c.4124-7T>G (n.4124-7T>G) c.4220-7T>G (n.4220-7T>G) c.4070-7T>G (n.4070-7T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330702A>G | CA2675116621 | FBN2 | n.1007-7T>C n.1088-7T>C c.4223-7T>C (n.4223-7T>C) c.773-7T>C (n.773-7T>C) c.4124-7T>C (n.4124-7T>C) c.4220-7T>C (n.4220-7T>C) c.4070-7T>C (n.4070-7T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330705A>C | CA2675116622 | FBN2 | n.1007-10T>G n.1088-10T>G c.4223-10T>G (n.4223-10T>G) c.773-10T>G (n.773-10T>G) c.4124-10T>G (n.4124-10T>G) c.4220-10T>G (n.4220-10T>G) c.4070-10T>G (n.4070-10T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330706C>A | CA2675116623 | FBN2 | n.1007-11G>T n.1088-11G>T c.4223-11G>T (n.4223-11G>T) c.773-11G>T (n.773-11G>T) c.4124-11G>T (n.4124-11G>T) c.4220-11G>T (n.4220-11G>T) c.4070-11G>T (n.4070-11G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330706C>T | CA2675116624 | FBN2 | n.1007-11G>A n.1088-11G>A c.4223-11G>A (n.4223-11G>A) c.773-11G>A (n.773-11G>A) c.4124-11G>A (n.4124-11G>A) c.4220-11G>A (n.4220-11G>A) c.4070-11G>A (n.4070-11G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330707A>G | CA2675116625 | FBN2 | n.1007-12T>C n.1088-12T>C c.4223-12T>C (n.4223-12T>C) c.773-12T>C (n.773-12T>C) c.4124-12T>C (n.4124-12T>C) c.4220-12T>C (n.4220-12T>C) c.4070-12T>C (n.4070-12T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330708G>A | CA2675116626 | FBN2 | n.1007-13C>T n.1088-13C>T c.4223-13C>T (n.4223-13C>T) c.773-13C>T (n.773-13C>T) c.4124-13C>T (n.4124-13C>T) c.4220-13C>T (n.4220-13C>T) c.4070-13C>T (n.4070-13C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330709C>A | CA3395025 | FBN2 | n.1007-14G>T n.1088-14G>T c.4223-14G>T (n.4223-14G>T) c.773-14G>T (n.773-14G>T) c.4124-14G>T (n.4124-14G>T) c.4220-14G>T (n.4220-14G>T) c.4070-14G>T (n.4070-14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330709C= | CA1581267388 | FBN2 | n.1007-14G= n.1088-14G= c.4223-14G= (n.4223-14G=) c.773-14G= (n.773-14G=) c.4124-14G= (n.4124-14G=) c.4220-14G= (n.4220-14G=) c.4070-14G= (n.4070-14G=) | |
| 5 | g.128330710A>G | CA2768335688 | FBN2 | n.1007-15T>C n.1088-15T>C c.4223-15T>C (n.4223-15T>C) c.773-15T>C (n.773-15T>C) c.4124-15T>C (n.4124-15T>C) c.4220-15T>C (n.4220-15T>C) c.4070-15T>C (n.4070-15T>C) | |
| 5 | g.128330711A>C | CA2695205112 | FBN2 | n.1007-16T>G n.1088-16T>G c.4223-16T>G (n.4223-16T>G) c.773-16T>G (n.773-16T>G) c.4124-16T>G (n.4124-16T>G) c.4220-16T>G (n.4220-16T>G) c.4070-16T>G (n.4070-16T>G) | |
| 5 | g.128330712_128330713del | CA2675116627 | FBN2 | n.1007-17_1007-16del n.1088-17_1088-16del c.4223-17_4223-16del (n.4223-17_4223-16del) c.773-17_773-16del (n.773-17_773-16del) c.4124-17_4124-16del (n.4124-17_4124-16del) c.4220-17_4220-16del (n.4220-17_4220-16del) c.4070-17_4070-16del (n.4070-17_4070-16del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330712T>A | CA1581267389 | FBN2 | n.1007-17A>T n.1088-17A>T c.4223-17A>T (n.4223-17A>T) c.773-17A>T (n.773-17A>T) c.4124-17A>T (n.4124-17A>T) c.4220-17A>T (n.4220-17A>T) c.4070-17A>T (n.4070-17A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128330712T>C | CA803633416 | FBN2 | n.1007-17A>G n.1088-17A>G c.4223-17A>G (n.4223-17A>G) c.773-17A>G (n.773-17A>G) c.4124-17A>G (n.4124-17A>G) c.4220-17A>G (n.4220-17A>G) c.4070-17A>G (n.4070-17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330712T= | CA1581267390 | FBN2 | n.1007-17A= n.1088-17A= c.4223-17A= (n.4223-17A=) c.773-17A= (n.773-17A=) c.4124-17A= (n.4124-17A=) c.4220-17A= (n.4220-17A=) c.4070-17A= (n.4070-17A=) | |
| 5 | g.128330713A= | CA1581267391 | FBN2 | n.1007-18T= n.1088-18T= c.4223-18T= (n.4223-18T=) c.773-18T= (n.773-18T=) c.4124-18T= (n.4124-18T=) c.4220-18T= (n.4220-18T=) c.4070-18T= (n.4070-18T=) | |
| 5 | g.128330713A>G | CA562714523 | FBN2 | n.1007-18T>C n.1088-18T>C c.4223-18T>C (n.4223-18T>C) c.773-18T>C (n.773-18T>C) c.4124-18T>C (n.4124-18T>C) c.4220-18T>C (n.4220-18T>C) c.4070-18T>C (n.4070-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330713A>T | CA2675116628 | FBN2 | n.1007-18T>A n.1088-18T>A c.4223-18T>A (n.4223-18T>A) c.773-18T>A (n.773-18T>A) c.4124-18T>A (n.4124-18T>A) c.4220-18T>A (n.4220-18T>A) c.4070-18T>A (n.4070-18T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330714A= | CA1581267392 | FBN2 | n.1007-19T= n.1088-19T= c.4223-19T= (n.4223-19T=) c.773-19T= (n.773-19T=) c.4124-19T= (n.4124-19T=) c.4220-19T= (n.4220-19T=) c.4070-19T= (n.4070-19T=) | |
| 5 | g.128330714A>C | CA3395026 | FBN2 | n.1007-19T>G n.1088-19T>G c.4223-19T>G (n.4223-19T>G) c.773-19T>G (n.773-19T>G) c.4124-19T>G (n.4124-19T>G) c.4220-19T>G (n.4220-19T>G) c.4070-19T>G (n.4070-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330717T>G | CA1581267394 | FBN2 | n.1007-22A>C n.1088-22A>C c.4223-22A>C (n.4223-22A>C) c.773-22A>C (n.773-22A>C) c.4124-22A>C (n.4124-22A>C) c.4220-22A>C (n.4220-22A>C) c.4070-22A>C (n.4070-22A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128330717T= | CA1581267393 | FBN2 | n.1007-22A= n.1088-22A= c.4223-22A= (n.4223-22A=) c.773-22A= (n.773-22A=) c.4124-22A= (n.4124-22A=) c.4220-22A= (n.4220-22A=) c.4070-22A= (n.4070-22A=) | |
| 5 | g.128330719C>G | CA2675116629 | FBN2 | n.1007-24G>C n.1088-24G>C c.4223-24G>C (n.4223-24G>C) c.773-24G>C (n.773-24G>C) c.4124-24G>C (n.4124-24G>C) c.4220-24G>C (n.4220-24G>C) c.4070-24G>C (n.4070-24G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330720A= | CA1581267395 | FBN2 | n.1007-25T= n.1088-25T= c.4223-25T= (n.4223-25T=) c.773-25T= (n.773-25T=) c.4124-25T= (n.4124-25T=) c.4220-25T= (n.4220-25T=) c.4070-25T= (n.4070-25T=) | |
| 5 | g.128330720A>C | CA1581267396 | FBN2 | n.1007-25T>G n.1088-25T>G c.4223-25T>G (n.4223-25T>G) c.773-25T>G (n.773-25T>G) c.4124-25T>G (n.4124-25T>G) c.4220-25T>G (n.4220-25T>G) c.4070-25T>G (n.4070-25T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128330721G>A | CA803633433 | FBN2 | n.1007-26C>T n.1088-26C>T c.4223-26C>T (n.4223-26C>T) c.773-26C>T (n.773-26C>T) c.4124-26C>T (n.4124-26C>T) c.4220-26C>T (n.4220-26C>T) c.4070-26C>T (n.4070-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330721G= | CA1581267397 | FBN2 | n.1007-26C= n.1088-26C= c.4223-26C= (n.4223-26C=) c.773-26C= (n.773-26C=) c.4124-26C= (n.4124-26C=) c.4220-26C= (n.4220-26C=) c.4070-26C= (n.4070-26C=) | |
| 5 | g.128330723A= | CA1581267398 | FBN2 | n.1007-28T= n.1088-28T= c.4223-28T= (n.4223-28T=) c.773-28T= (n.773-28T=) c.4124-28T= (n.4124-28T=) c.4220-28T= (n.4220-28T=) c.4070-28T= (n.4070-28T=) | |
| 5 | g.128330723A>G | CA3395027 | FBN2 | n.1007-28T>C n.1088-28T>C c.4223-28T>C (n.4223-28T>C) c.773-28T>C (n.773-28T>C) c.4124-28T>C (n.4124-28T>C) c.4220-28T>C (n.4220-28T>C) c.4070-28T>C (n.4070-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330724A= | CA1581267399 | FBN2 | n.1007-29T= n.1088-29T= c.4223-29T= (n.4223-29T=) c.773-29T= (n.773-29T=) c.4124-29T= (n.4124-29T=) c.4220-29T= (n.4220-29T=) c.4070-29T= (n.4070-29T=) | |
| 5 | g.128330724A>G | CA3395028 | FBN2 | n.1007-29T>C n.1088-29T>C c.4223-29T>C (n.4223-29T>C) c.773-29T>C (n.773-29T>C) c.4124-29T>C (n.4124-29T>C) c.4220-29T>C (n.4220-29T>C) c.4070-29T>C (n.4070-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128330728A>G | CA2675116630 | FBN2 | n.1007-33T>C n.1088-33T>C c.4223-33T>C (n.4223-33T>C) c.773-33T>C (n.773-33T>C) c.4124-33T>C (n.4124-33T>C) c.4220-33T>C (n.4220-33T>C) c.4070-33T>C (n.4070-33T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330730A= | CA1581267400 | FBN2 | n.1007-35T= n.1088-35T= c.4223-35T= (n.4223-35T=) c.773-35T= (n.773-35T=) c.4124-35T= (n.4124-35T=) c.4220-35T= (n.4220-35T=) c.4070-35T= (n.4070-35T=) | |
| 5 | g.128330730A>G | CA1581267401 | FBN2 | n.1007-35T>C n.1088-35T>C c.4223-35T>C (n.4223-35T>C) c.773-35T>C (n.773-35T>C) c.4124-35T>C (n.4124-35T>C) c.4220-35T>C (n.4220-35T>C) c.4070-35T>C (n.4070-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330731T>C | CA127005786 | FBN2 | n.1007-36A>G n.1088-36A>G c.4223-36A>G (n.4223-36A>G) c.773-36A>G (n.773-36A>G) c.4124-36A>G (n.4124-36A>G) c.4220-36A>G (n.4220-36A>G) c.4070-36A>G (n.4070-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330731T= | CA1581267402 | FBN2 | n.1007-36A= n.1088-36A= c.4223-36A= (n.4223-36A=) c.773-36A= (n.773-36A=) c.4124-36A= (n.4124-36A=) c.4220-36A= (n.4220-36A=) c.4070-36A= (n.4070-36A=) | |
| 5 | g.128330732G>A | CA562714529 | FBN2 | n.1007-37C>T n.1088-37C>T c.4223-37C>T (n.4223-37C>T) c.773-37C>T (n.773-37C>T) c.4124-37C>T (n.4124-37C>T) c.4220-37C>T (n.4220-37C>T) c.4070-37C>T (n.4070-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330732G= | CA1581267403 | FBN2 | n.1007-37C= n.1088-37C= c.4223-37C= (n.4223-37C=) c.773-37C= (n.773-37C=) c.4124-37C= (n.4124-37C=) c.4220-37C= (n.4220-37C=) c.4070-37C= (n.4070-37C=) | |
| 5 | g.128330733del | CA2578396246 | FBN2 | n.1007-37del n.1088-37del c.4223-37del (n.4223-37del) c.773-37del (n.773-37del) c.4124-37del (n.4124-37del) c.4220-37del (n.4220-37del) c.4070-37del (n.4070-37del) | |
| 5 | g.128330733G>A | CA2675116631 | FBN2 | n.1007-38C>T n.1088-38C>T c.4223-38C>T (n.4223-38C>T) c.773-38C>T (n.773-38C>T) c.4124-38C>T (n.4124-38C>T) c.4220-38C>T (n.4220-38C>T) c.4070-38C>T (n.4070-38C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330733G>C | CA2675116632 | FBN2 | n.1007-38C>G n.1088-38C>G c.4223-38C>G (n.4223-38C>G) c.773-38C>G (n.773-38C>G) c.4124-38C>G (n.4124-38C>G) c.4220-38C>G (n.4220-38C>G) c.4070-38C>G (n.4070-38C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330734A>G | CA2578396247 | FBN2 | n.1007-39T>C n.1088-39T>C c.4223-39T>C (n.4223-39T>C) c.773-39T>C (n.773-39T>C) c.4124-39T>C (n.4124-39T>C) c.4220-39T>C (n.4220-39T>C) c.4070-39T>C (n.4070-39T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330735A= | CA1581267404 | FBN2 | n.1007-40T= n.1088-40T= c.4223-40T= (n.4223-40T=) c.773-40T= (n.773-40T=) c.4124-40T= (n.4124-40T=) c.4220-40T= (n.4220-40T=) c.4070-40T= (n.4070-40T=) | |
| 5 | g.128330735A>C | CA3395029 | FBN2 | n.1007-40T>G n.1088-40T>G c.4223-40T>G (n.4223-40T>G) c.773-40T>G (n.773-40T>G) c.4124-40T>G (n.4124-40T>G) c.4220-40T>G (n.4220-40T>G) c.4070-40T>G (n.4070-40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128330735A>G | CA2768335689 | FBN2 | n.1007-40T>C n.1088-40T>C c.4223-40T>C (n.4223-40T>C) c.773-40T>C (n.773-40T>C) c.4124-40T>C (n.4124-40T>C) c.4220-40T>C (n.4220-40T>C) c.4070-40T>C (n.4070-40T>C) | |
| 5 | g.128330737A>G | CA2675116633 | FBN2 | n.1007-42T>C n.1088-42T>C c.4223-42T>C (n.4223-42T>C) c.773-42T>C (n.773-42T>C) c.4124-42T>C (n.4124-42T>C) c.4220-42T>C (n.4220-42T>C) c.4070-42T>C (n.4070-42T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330738T>A | CA2675116634 | FBN2 | n.1007-43A>T n.1088-43A>T c.4223-43A>T (n.4223-43A>T) c.773-43A>T (n.773-43A>T) c.4124-43A>T (n.4124-43A>T) c.4220-43A>T (n.4220-43A>T) c.4070-43A>T (n.4070-43A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330738T>C | CA2675116635 | FBN2 | n.1007-43A>G n.1088-43A>G c.4223-43A>G (n.4223-43A>G) c.773-43A>G (n.773-43A>G) c.4124-43A>G (n.4124-43A>G) c.4220-43A>G (n.4220-43A>G) c.4070-43A>G (n.4070-43A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330739T>G | CA2578396248 | FBN2 | n.1007-44A>C n.1088-44A>C c.4223-44A>C (n.4223-44A>C) c.773-44A>C (n.773-44A>C) c.4124-44A>C (n.4124-44A>C) c.4220-44A>C (n.4220-44A>C) c.4070-44A>C (n.4070-44A>C) | |
| 5 | g.128330742A>T | CA2675116636 | FBN2 | n.1007-47T>A n.1088-47T>A c.4223-47T>A (n.4223-47T>A) c.773-47T>A (n.773-47T>A) c.4124-47T>A (n.4124-47T>A) c.4220-47T>A (n.4220-47T>A) c.4070-47T>A (n.4070-47T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330743G>A | CA2578396249 | FBN2 | n.1007-48C>T n.1088-48C>T c.4223-48C>T (n.4223-48C>T) c.773-48C>T (n.773-48C>T) c.4124-48C>T (n.4124-48C>T) c.4220-48C>T (n.4220-48C>T) c.4070-48C>T (n.4070-48C>T) | |
| 5 | g.128330743G>T | CA2675116637 | FBN2 | n.1007-48C>A n.1088-48C>A c.4223-48C>A (n.4223-48C>A) c.773-48C>A (n.773-48C>A) c.4124-48C>A (n.4124-48C>A) c.4220-48C>A (n.4220-48C>A) c.4070-48C>A (n.4070-48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330744C>T | CA2675116638 | FBN2 | n.1007-49G>A n.1088-49G>A c.4223-49G>A (n.4223-49G>A) c.773-49G>A (n.773-49G>A) c.4124-49G>A (n.4124-49G>A) c.4220-49G>A (n.4220-49G>A) c.4070-49G>A (n.4070-49G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330747C= | CA1581267405 | FBN2 | n.1007-52G= n.1088-52G= c.4223-52G= (n.4223-52G=) c.773-52G= (n.773-52G=) c.4124-52G= (n.4124-52G=) c.4220-52G= (n.4220-52G=) c.4070-52G= (n.4070-52G=) | |
| 5 | g.128330747C>T | CA3395030 | FBN2 | n.1007-52G>A n.1088-52G>A c.4223-52G>A (n.4223-52G>A) c.773-52G>A (n.773-52G>A) c.4124-52G>A (n.4124-52G>A) c.4220-52G>A (n.4220-52G>A) c.4070-52G>A (n.4070-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330748T>C | CA2675116639 | FBN2 | n.1007-53A>G n.1088-53A>G c.4223-53A>G (n.4223-53A>G) c.773-53A>G (n.773-53A>G) c.4124-53A>G (n.4124-53A>G) c.4220-53A>G (n.4220-53A>G) c.4070-53A>G (n.4070-53A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330749G>A | CA2675116640 | FBN2 | n.1007-54C>T n.1088-54C>T c.4223-54C>T (n.4223-54C>T) c.773-54C>T (n.773-54C>T) c.4124-54C>T (n.4124-54C>T) c.4220-54C>T (n.4220-54C>T) c.4070-54C>T (n.4070-54C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330749G>T | CA2675116641 | FBN2 | n.1007-54C>A n.1088-54C>A c.4223-54C>A (n.4223-54C>A) c.773-54C>A (n.773-54C>A) c.4124-54C>A (n.4124-54C>A) c.4220-54C>A (n.4220-54C>A) c.4070-54C>A (n.4070-54C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330750G>C | CA2675116642 | FBN2 | n.1007-55C>G n.1088-55C>G c.4223-55C>G (n.4223-55C>G) c.773-55C>G (n.773-55C>G) c.4124-55C>G (n.4124-55C>G) c.4220-55C>G (n.4220-55C>G) c.4070-55C>G (n.4070-55C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330750G>T | CA2675116643 | FBN2 | n.1007-55C>A n.1088-55C>A c.4223-55C>A (n.4223-55C>A) c.773-55C>A (n.773-55C>A) c.4124-55C>A (n.4124-55C>A) c.4220-55C>A (n.4220-55C>A) c.4070-55C>A (n.4070-55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330751A>G | CA2578396250 | FBN2 | n.1007-56T>C n.1088-56T>C c.4223-56T>C (n.4223-56T>C) c.773-56T>C (n.773-56T>C) c.4124-56T>C (n.4124-56T>C) c.4220-56T>C (n.4220-56T>C) c.4070-56T>C (n.4070-56T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330752A= | CA1581267406 | FBN2 | n.1007-57T= n.1088-57T= c.4223-57T= (n.4223-57T=) c.773-57T= (n.773-57T=) c.4124-57T= (n.4124-57T=) c.4220-57T= (n.4220-57T=) c.4070-57T= (n.4070-57T=) | |
| 5 | g.128330752A>T | CA127005818 | FBN2 | n.1007-57T>A n.1088-57T>A c.4223-57T>A (n.4223-57T>A) c.773-57T>A (n.773-57T>A) c.4124-57T>A (n.4124-57T>A) c.4220-57T>A (n.4220-57T>A) c.4070-57T>A (n.4070-57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330753A>G | CA2578396251 | FBN2 | n.1007-58T>C n.1088-58T>C c.4223-58T>C (n.4223-58T>C) c.773-58T>C (n.773-58T>C) c.4124-58T>C (n.4124-58T>C) c.4220-58T>C (n.4220-58T>C) c.4070-58T>C (n.4070-58T>C) | |
| 5 | g.128330754G>C | CA2675116644 | FBN2 | n.1007-59C>G n.1088-59C>G c.4223-59C>G (n.4223-59C>G) c.773-59C>G (n.773-59C>G) c.4124-59C>G (n.4124-59C>G) c.4220-59C>G (n.4220-59C>G) c.4070-59C>G (n.4070-59C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330754G>T | CA650271252 | FBN2 | n.1007-59C>A n.1088-59C>A c.4223-59C>A (n.4223-59C>A) c.773-59C>A (n.773-59C>A) c.4124-59C>A (n.4124-59C>A) c.4220-59C>A (n.4220-59C>A) c.4070-59C>A (n.4070-59C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128330755A= | CA1581267407 | FBN2 | n.1007-60T= n.1088-60T= c.4223-60T= (n.4223-60T=) c.773-60T= (n.773-60T=) c.4124-60T= (n.4124-60T=) c.4220-60T= (n.4220-60T=) c.4070-60T= (n.4070-60T=) | |
| 5 | g.128330755A>T | CA2675116645 | FBN2 | n.1007-60T>A n.1088-60T>A c.4223-60T>A (n.4223-60T>A) c.773-60T>A (n.773-60T>A) c.4124-60T>A (n.4124-60T>A) c.4220-60T>A (n.4220-60T>A) c.4070-60T>A (n.4070-60T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330756T>C | CA2675116646 | FBN2 | n.1007-61A>G n.1088-61A>G c.4223-61A>G (n.4223-61A>G) c.773-61A>G (n.773-61A>G) c.4124-61A>G (n.4124-61A>G) c.4220-61A>G (n.4220-61A>G) c.4070-61A>G (n.4070-61A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330757dup | CA803633446 | FBN2 | n.1007-61dup n.1088-61dup c.4223-61dup (n.4223-61dup) c.773-61dup (n.773-61dup) c.4124-61dup (n.4124-61dup) c.4220-61dup (n.4220-61dup) c.4070-61dup (n.4070-61dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330757T>A | CA2675116647 | FBN2 | n.1007-62A>T n.1088-62A>T c.4223-62A>T (n.4223-62A>T) c.773-62A>T (n.773-62A>T) c.4124-62A>T (n.4124-62A>T) c.4220-62A>T (n.4220-62A>T) c.4070-62A>T (n.4070-62A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330757T>C | CA2675116648 | FBN2 | n.1007-62A>G n.1088-62A>G c.4223-62A>G (n.4223-62A>G) c.773-62A>G (n.773-62A>G) c.4124-62A>G (n.4124-62A>G) c.4220-62A>G (n.4220-62A>G) c.4070-62A>G (n.4070-62A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330759T>C | CA2675116649 | FBN2 | n.1007-64A>G n.1088-64A>G c.4223-64A>G (n.4223-64A>G) c.773-64A>G (n.773-64A>G) c.4124-64A>G (n.4124-64A>G) c.4220-64A>G (n.4220-64A>G) c.4070-64A>G (n.4070-64A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330760C>A | CA2675116651 | FBN2 | n.1007-65G>T n.1088-65G>T c.4223-65G>T (n.4223-65G>T) c.773-65G>T (n.773-65G>T) c.4124-65G>T (n.4124-65G>T) c.4220-65G>T (n.4220-65G>T) c.4070-65G>T (n.4070-65G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330760C= | CA1581267408 | FBN2 | n.1007-65G= n.1088-65G= c.4223-65G= (n.4223-65G=) c.773-65G= (n.773-65G=) c.4124-65G= (n.4124-65G=) c.4220-65G= (n.4220-65G=) c.4070-65G= (n.4070-65G=) | |
| 5 | g.128330760C>G | CA2675116650 | FBN2 | n.1007-65G>C n.1088-65G>C c.4223-65G>C (n.4223-65G>C) c.773-65G>C (n.773-65G>C) c.4124-65G>C (n.4124-65G>C) c.4220-65G>C (n.4220-65G>C) c.4070-65G>C (n.4070-65G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330760C>T | CA1081363254 | FBN2 | n.1007-65G>A n.1088-65G>A c.4223-65G>A (n.4223-65G>A) c.773-65G>A (n.773-65G>A) c.4124-65G>A (n.4124-65G>A) c.4220-65G>A (n.4220-65G>A) c.4070-65G>A (n.4070-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330761G>A | CA127005822 | FBN2 | n.1007-66C>T n.1088-66C>T c.4223-66C>T (n.4223-66C>T) c.773-66C>T (n.773-66C>T) c.4124-66C>T (n.4124-66C>T) c.4220-66C>T (n.4220-66C>T) c.4070-66C>T (n.4070-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330761G= | CA1581267409 | FBN2 | n.1007-66C= n.1088-66C= c.4223-66C= (n.4223-66C=) c.773-66C= (n.773-66C=) c.4124-66C= (n.4124-66C=) c.4220-66C= (n.4220-66C=) c.4070-66C= (n.4070-66C=) | |
| 5 | g.128330761G>T | CA2556811025 | FBN2 | n.1007-66C>A n.1088-66C>A c.4223-66C>A (n.4223-66C>A) c.773-66C>A (n.773-66C>A) c.4124-66C>A (n.4124-66C>A) c.4220-66C>A (n.4220-66C>A) c.4070-66C>A (n.4070-66C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330763T>G | CA2675116652 | FBN2 | n.1007-68A>C n.1088-68A>C c.4223-68A>C (n.4223-68A>C) c.773-68A>C (n.773-68A>C) c.4124-68A>C (n.4124-68A>C) c.4220-68A>C (n.4220-68A>C) c.4070-68A>C (n.4070-68A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330765G>A | CA562714533 | FBN2 | n.1007-70C>T n.1088-70C>T c.4223-70C>T (n.4223-70C>T) c.773-70C>T (n.773-70C>T) c.4124-70C>T (n.4124-70C>T) c.4220-70C>T (n.4220-70C>T) c.4070-70C>T (n.4070-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330765G= | CA1581267410 | FBN2 | n.1007-70C= n.1088-70C= c.4223-70C= (n.4223-70C=) c.773-70C= (n.773-70C=) c.4124-70C= (n.4124-70C=) c.4220-70C= (n.4220-70C=) c.4070-70C= (n.4070-70C=) | |
| 5 | g.128330765G>T | CA2578396252 | FBN2 | n.1007-70C>A n.1088-70C>A c.4223-70C>A (n.4223-70C>A) c.773-70C>A (n.773-70C>A) c.4124-70C>A (n.4124-70C>A) c.4220-70C>A (n.4220-70C>A) c.4070-70C>A (n.4070-70C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330766T>A | CA1581267412 | FBN2 | n.1007-71A>T n.1088-71A>T c.4223-71A>T (n.4223-71A>T) c.773-71A>T (n.773-71A>T) c.4124-71A>T (n.4124-71A>T) c.4220-71A>T (n.4220-71A>T) c.4070-71A>T (n.4070-71A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330766T= | CA1581267411 | FBN2 | n.1007-71A= n.1088-71A= c.4223-71A= (n.4223-71A=) c.773-71A= (n.773-71A=) c.4124-71A= (n.4124-71A=) c.4220-71A= (n.4220-71A=) c.4070-71A= (n.4070-71A=) | |
| 5 | g.128330767C= | CA1581267413 | FBN2 | n.1007-72G= n.1088-72G= c.4223-72G= (n.4223-72G=) c.773-72G= (n.773-72G=) c.4124-72G= (n.4124-72G=) c.4220-72G= (n.4220-72G=) c.4070-72G= (n.4070-72G=) | |
| 5 | g.128330767C>G | CA2675116653 | FBN2 | n.1007-72G>C n.1088-72G>C c.4223-72G>C (n.4223-72G>C) c.773-72G>C (n.773-72G>C) c.4124-72G>C (n.4124-72G>C) c.4220-72G>C (n.4220-72G>C) c.4070-72G>C (n.4070-72G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330767C>T | CA127005826 | FBN2 | n.1007-72G>A n.1088-72G>A c.4223-72G>A (n.4223-72G>A) c.773-72G>A (n.773-72G>A) c.4124-72G>A (n.4124-72G>A) c.4220-72G>A (n.4220-72G>A) c.4070-72G>A (n.4070-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330769T>A | CA2578396253 | FBN2 | n.1007-74A>T n.1088-74A>T c.4223-74A>T (n.4223-74A>T) c.773-74A>T (n.773-74A>T) c.4124-74A>T (n.4124-74A>T) c.4220-74A>T (n.4220-74A>T) c.4070-74A>T (n.4070-74A>T) | |
| 5 | g.128330770A>C | CA2768335690 | FBN2 | n.1007-75T>G n.1088-75T>G c.4223-75T>G (n.4223-75T>G) c.773-75T>G (n.773-75T>G) c.4124-75T>G (n.4124-75T>G) c.4220-75T>G (n.4220-75T>G) c.4070-75T>G (n.4070-75T>G) | |
| 5 | g.128330772T>C | CA2675116654 | FBN2 | n.1007-77A>G n.1088-77A>G c.4223-77A>G (n.4223-77A>G) c.773-77A>G (n.773-77A>G) c.4124-77A>G (n.4124-77A>G) c.4220-77A>G (n.4220-77A>G) c.4070-77A>G (n.4070-77A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330775A>G | CA2675116655 | FBN2 | n.1007-80T>C n.1088-80T>C c.4223-80T>C (n.4223-80T>C) c.773-80T>C (n.773-80T>C) c.4124-80T>C (n.4124-80T>C) c.4220-80T>C (n.4220-80T>C) c.4070-80T>C (n.4070-80T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330776C= | CA1581267414 | FBN2 | n.1007-81G= n.1088-81G= c.4223-81G= (n.4223-81G=) c.773-81G= (n.773-81G=) c.4124-81G= (n.4124-81G=) c.4220-81G= (n.4220-81G=) c.4070-81G= (n.4070-81G=) | |
| 5 | g.128330776C>T | CA562714534 | FBN2 | n.1007-81G>A n.1088-81G>A c.4223-81G>A (n.4223-81G>A) c.773-81G>A (n.773-81G>A) c.4124-81G>A (n.4124-81G>A) c.4220-81G>A (n.4220-81G>A) c.4070-81G>A (n.4070-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330777A>G | CA2675116656 | FBN2 | n.1007-82T>C n.1088-82T>C c.4223-82T>C (n.4223-82T>C) c.773-82T>C (n.773-82T>C) c.4124-82T>C (n.4124-82T>C) c.4220-82T>C (n.4220-82T>C) c.4070-82T>C (n.4070-82T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330778T>A | CA2578396254 | FBN2 | n.1007-83A>T n.1088-83A>T c.4223-83A>T (n.4223-83A>T) c.773-83A>T (n.773-83A>T) c.4124-83A>T (n.4124-83A>T) c.4220-83A>T (n.4220-83A>T) c.4070-83A>T (n.4070-83A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330778T>C | CA127005835 | FBN2 | n.1007-83A>G n.1088-83A>G c.4223-83A>G (n.4223-83A>G) c.773-83A>G (n.773-83A>G) c.4124-83A>G (n.4124-83A>G) c.4220-83A>G (n.4220-83A>G) c.4070-83A>G (n.4070-83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330778T= | CA1581267415 | FBN2 | n.1007-83A= n.1088-83A= c.4223-83A= (n.4223-83A=) c.773-83A= (n.773-83A=) c.4124-83A= (n.4124-83A=) c.4220-83A= (n.4220-83A=) c.4070-83A= (n.4070-83A=) | |
| 5 | g.128330779A= | CA1581267416 | FBN2 | n.1007-84T= n.1088-84T= c.4223-84T= (n.4223-84T=) c.773-84T= (n.773-84T=) c.4124-84T= (n.4124-84T=) c.4220-84T= (n.4220-84T=) c.4070-84T= (n.4070-84T=) | |
| 5 | g.128330779A>T | CA127005841 | FBN2 | n.1007-84T>A n.1088-84T>A c.4223-84T>A (n.4223-84T>A) c.773-84T>A (n.773-84T>A) c.4124-84T>A (n.4124-84T>A) c.4220-84T>A (n.4220-84T>A) c.4070-84T>A (n.4070-84T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330780T>A | CA2578396255 | FBN2 | n.1007-85A>T n.1088-85A>T c.4223-85A>T (n.4223-85A>T) c.773-85A>T (n.773-85A>T) c.4124-85A>T (n.4124-85A>T) c.4220-85A>T (n.4220-85A>T) c.4070-85A>T (n.4070-85A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330780T>C | CA2675116657 | FBN2 | n.1007-85A>G n.1088-85A>G c.4223-85A>G (n.4223-85A>G) c.773-85A>G (n.773-85A>G) c.4124-85A>G (n.4124-85A>G) c.4220-85A>G (n.4220-85A>G) c.4070-85A>G (n.4070-85A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330780T>G | CA127005843 | FBN2 | n.1007-85A>C n.1088-85A>C c.4223-85A>C (n.4223-85A>C) c.773-85A>C (n.773-85A>C) c.4124-85A>C (n.4124-85A>C) c.4220-85A>C (n.4220-85A>C) c.4070-85A>C (n.4070-85A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330780T= | CA1581267417 | FBN2 | n.1007-85A= n.1088-85A= c.4223-85A= (n.4223-85A=) c.773-85A= (n.773-85A=) c.4124-85A= (n.4124-85A=) c.4220-85A= (n.4220-85A=) c.4070-85A= (n.4070-85A=) | |
| 5 | g.128330781A>G | CA2675116658 | FBN2 | n.1007-86T>C n.1088-86T>C c.4223-86T>C (n.4223-86T>C) c.773-86T>C (n.773-86T>C) c.4124-86T>C (n.4124-86T>C) c.4220-86T>C (n.4220-86T>C) c.4070-86T>C (n.4070-86T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330783A= | CA1581267418 | FBN2 | n.1007-88T= n.1088-88T= c.4223-88T= (n.4223-88T=) c.773-88T= (n.773-88T=) c.4124-88T= (n.4124-88T=) c.4220-88T= (n.4220-88T=) c.4070-88T= (n.4070-88T=) | |
| 5 | g.128330783A>G | CA1081363263 | FBN2 | n.1007-88T>C n.1088-88T>C c.4223-88T>C (n.4223-88T>C) c.773-88T>C (n.773-88T>C) c.4124-88T>C (n.4124-88T>C) c.4220-88T>C (n.4220-88T>C) c.4070-88T>C (n.4070-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330784C>A | CA2578396256 | FBN2 | n.1007-89G>T n.1088-89G>T c.4223-89G>T (n.4223-89G>T) c.773-89G>T (n.773-89G>T) c.4124-89G>T (n.4124-89G>T) c.4220-89G>T (n.4220-89G>T) c.4070-89G>T (n.4070-89G>T) | |
| 5 | g.128330785T>C | CA1081363267 | FBN2 | n.1007-90A>G n.1088-90A>G c.4223-90A>G (n.4223-90A>G) c.773-90A>G (n.773-90A>G) c.4124-90A>G (n.4124-90A>G) c.4220-90A>G (n.4220-90A>G) c.4070-90A>G (n.4070-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128330785T= | CA1581267419 | FBN2 | n.1007-90A= n.1088-90A= c.4223-90A= (n.4223-90A=) c.773-90A= (n.773-90A=) c.4124-90A= (n.4124-90A=) c.4220-90A= (n.4220-90A=) c.4070-90A= (n.4070-90A=) | |
| 5 | g.128330787del | CA2578396257 | FBN2 | n.1007-91del n.1088-91del c.4223-91del (n.4223-91del) c.773-91del (n.773-91del) c.4124-91del (n.4124-91del) c.4220-91del (n.4220-91del) c.4070-91del (n.4070-91del) | |
| 5 | g.128330787G>A | CA1581267421 | FBN2 | n.1007-92C>T n.1088-92C>T c.4223-92C>T (n.4223-92C>T) c.773-92C>T (n.773-92C>T) c.4124-92C>T (n.4124-92C>T) c.4220-92C>T (n.4220-92C>T) c.4070-92C>T (n.4070-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128330787G>C | CA1581267422 | FBN2 | n.1007-92C>G n.1088-92C>G c.4223-92C>G (n.4223-92C>G) c.773-92C>G (n.773-92C>G) c.4124-92C>G (n.4124-92C>G) c.4220-92C>G (n.4220-92C>G) c.4070-92C>G (n.4070-92C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128330787G= | CA1581267420 | FBN2 | n.1007-92C= n.1088-92C= c.4223-92C= (n.4223-92C=) c.773-92C= (n.773-92C=) c.4124-92C= (n.4124-92C=) c.4220-92C= (n.4220-92C=) c.4070-92C= (n.4070-92C=) | |
| 5 | g.128330787G>T | CA2675116659 | FBN2 | n.1007-92C>A n.1088-92C>A c.4223-92C>A (n.4223-92C>A) c.773-92C>A (n.773-92C>A) c.4124-92C>A (n.4124-92C>A) c.4220-92C>A (n.4220-92C>A) c.4070-92C>A (n.4070-92C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128330788A>T | CA2578396258 | FBN2 | n.1007-93T>A n.1088-93T>A c.4223-93T>A (n.4223-93T>A) c.773-93T>A (n.773-93T>A) c.4124-93T>A (n.4124-93T>A) c.4220-93T>A (n.4220-93T>A) c.4070-93T>A (n.4070-93T>A) | |
| 5 | g.128330792A= | CA1581267423 | FBN2 | n.1007-97T= n.1088-97T= c.4223-97T= (n.4223-97T=) c.773-97T= (n.773-97T=) c.4124-97T= (n.4124-97T=) c.4220-97T= (n.4220-97T=) c.4070-97T= (n.4070-97T=) | |
| 5 | g.128330792A>T | CA127005850 | FBN2 | n.1007-97T>A n.1088-97T>A c.4223-97T>A (n.4223-97T>A) c.773-97T>A (n.773-97T>A) c.4124-97T>A (n.4124-97T>A) c.4220-97T>A (n.4220-97T>A) c.4070-97T>A (n.4070-97T>A) | dbSNP gnomAD v4 |