Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128330619G>A | CA446309206 | FBN2 | n.1083C>T n.1164C>T c.4299C>T (p.Arg1433=) c.849C>T (p.Arg283=) c.4200C>T (p.Arg1400=) c.4296C>T (p.Arg1432=) c.4146C>T (p.Arg1382=) | |
5 | g.128330619G>C | CA446309207 | FBN2 | n.1083C>G n.1164C>G c.4299C>G (p.Arg1433=) c.849C>G (p.Arg283=) c.4200C>G (p.Arg1400=) c.4296C>G (p.Arg1432=) c.4146C>G (p.Arg1382=) | |
5 | g.128330619G>T | CA446309208 | FBN2 | n.1083C>A n.1164C>A c.4299C>A (p.Arg1433=) c.849C>A (p.Arg283=) c.4200C>A (p.Arg1400=) c.4296C>A (p.Arg1432=) c.4146C>A (p.Arg1382=) | |
5 | g.128330620C>A | CA360753989 | FBN2 | n.1082G>T n.1163G>T c.4298G>T (p.Arg1433Leu) c.848G>T (p.Arg283Leu) c.4199G>T (p.Arg1400Leu) c.4295G>T (p.Arg1432Leu) c.4145G>T (p.Arg1382Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330620C= | CA1581267351 | FBN2 | n.1082G= n.1163G= c.4298G= (p.Arg1433=) c.848G= (p.Arg283=) c.4199G= (p.Arg1400=) c.4295G= (p.Arg1432=) c.4145G= (p.Arg1382=) | |
5 | g.128330620C>G | CA360753990 | FBN2 | n.1082G>C n.1163G>C c.4298G>C (p.Arg1433Pro) c.848G>C (p.Arg283Pro) c.4199G>C (p.Arg1400Pro) c.4295G>C (p.Arg1432Pro) c.4145G>C (p.Arg1382Pro) | |
5 | g.128330620C>T | CA3395008 | FBN2 | n.1082G>A n.1163G>A c.4298G>A (p.Arg1433His) c.848G>A (p.Arg283His) c.4199G>A (p.Arg1400His) c.4295G>A (p.Arg1432His) c.4145G>A (p.Arg1382His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330621G>A | CA3395009 | FBN2 | n.1081C>T n.1162C>T c.4297C>T (p.Arg1433Cys) c.847C>T (p.Arg283Cys) c.4198C>T (p.Arg1400Cys) c.4294C>T (p.Arg1432Cys) c.4144C>T (p.Arg1382Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330621G>C | CA360753994 | FBN2 | n.1081C>G n.1162C>G c.4297C>G (p.Arg1433Gly) c.847C>G (p.Arg283Gly) c.4198C>G (p.Arg1400Gly) c.4294C>G (p.Arg1432Gly) c.4144C>G (p.Arg1382Gly) | dbSNP |
5 | g.128330621G= | CA1581267352 | FBN2 | n.1081C= n.1162C= c.4297C= (p.Arg1433=) c.847C= (p.Arg283=) c.4198C= (p.Arg1400=) c.4294C= (p.Arg1432=) c.4144C= (p.Arg1382=) | |
5 | g.128330621G>T | CA360753996 | FBN2 | n.1081C>A n.1162C>A c.4297C>A (p.Arg1433Ser) c.847C>A (p.Arg283Ser) c.4198C>A (p.Arg1400Ser) c.4294C>A (p.Arg1432Ser) c.4144C>A (p.Arg1382Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.128330622G>A | CA3395010 | FBN2 | n.1080C>T n.1161C>T c.4296C>T (p.Tyr1432=) c.846C>T (p.Tyr282=) c.4197C>T (p.Tyr1399=) c.4293C>T (p.Tyr1431=) c.4143C>T (p.Tyr1381=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330622G>C | CA360753999 | FBN2 | n.1080C>G n.1161C>G c.4296C>G (p.Tyr1432Ter) c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.4197C>G (p.Tyr1399Ter) c.4293C>G (p.Tyr1431Ter) c.4143C>G (p.Tyr1381Ter) | |
5 | g.128330622G= | CA1581267353 | FBN2 | n.1080C= n.1161C= c.4296C= (p.Tyr1432=) c.846C= (p.Tyr282=) c.4197C= (p.Tyr1399=) c.4293C= (p.Tyr1431=) c.4143C= (p.Tyr1381=) | |
5 | g.128330622G>T | CA360754001 | FBN2 | n.1080C>A n.1161C>A c.4296C>A (p.Tyr1432Ter) c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.4197C>A (p.Tyr1399Ter) c.4293C>A (p.Tyr1431Ter) c.4143C>A (p.Tyr1381Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128330623T>A | CA360754004 | FBN2 | n.1079A>T n.1160A>T c.4295A>T (p.Tyr1432Phe) c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.4196A>T (p.Tyr1399Phe) c.4292A>T (p.Tyr1431Phe) c.4142A>T (p.Tyr1381Phe) | |
5 | g.128330623T>C | CA360754005 | FBN2 | n.1079A>G n.1160A>G c.4295A>G (p.Tyr1432Cys) c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.4196A>G (p.Tyr1399Cys) c.4292A>G (p.Tyr1431Cys) c.4142A>G (p.Tyr1381Cys) | |
5 | g.128330623T>G | CA360754003 | FBN2 | n.1079A>C n.1160A>C c.4295A>C (p.Tyr1432Ser) c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.4196A>C (p.Tyr1399Ser) c.4292A>C (p.Tyr1431Ser) c.4142A>C (p.Tyr1381Ser) | |
5 | g.128330624A>C | CA360754009 | FBN2 | n.1078T>G n.1159T>G c.4294T>G (p.Tyr1432Asp) c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.4195T>G (p.Tyr1399Asp) c.4291T>G (p.Tyr1431Asp) c.4141T>G (p.Tyr1381Asp) | |
5 | g.128330624A>G | CA360754007 | FBN2 | n.1078T>C n.1159T>C c.4294T>C (p.Tyr1432His) c.844T>C (p.Tyr282His) c.4195T>C (p.Tyr1399His) c.4291T>C (p.Tyr1431His) c.4141T>C (p.Tyr1381His) | |
5 | g.128330624A>T | CA360754010 | FBN2 | n.1078T>A n.1159T>A c.4294T>A (p.Tyr1432Asn) c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.4195T>A (p.Tyr1399Asn) c.4291T>A (p.Tyr1431Asn) c.4141T>A (p.Tyr1381Asn) | |
5 | g.128330625T>A | CA446309211 | FBN2 | n.1077A>T n.1158A>T c.4293A>T (p.Ser1431=) c.843A>T (p.Ser281=) c.4194A>T (p.Ser1398=) c.4290A>T (p.Ser1430=) c.4140A>T (p.Ser1380=) | |
5 | g.128330625T>C | CA127005704 | FBN2 | n.1077A>G n.1158A>G c.4293A>G (p.Ser1431=) c.843A>G (p.Ser281=) c.4194A>G (p.Ser1398=) c.4290A>G (p.Ser1430=) c.4140A>G (p.Ser1380=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330625T>G | CA446309212 | FBN2 | n.1077A>C n.1158A>C c.4293A>C (p.Ser1431=) c.843A>C (p.Ser281=) c.4194A>C (p.Ser1398=) c.4290A>C (p.Ser1430=) c.4140A>C (p.Ser1380=) | gnomAD v4 |
5 | g.128330625T= | CA1581267354 | FBN2 | n.1077A= n.1158A= c.4293A= (p.Ser1431=) c.843A= (p.Ser281=) c.4194A= (p.Ser1398=) c.4290A= (p.Ser1430=) c.4140A= (p.Ser1380=) | |
5 | g.128330626G>A | CA360754012 | FBN2 | n.1076C>T n.1157C>T c.4292C>T (p.Ser1431Leu) c.842C>T (p.Ser281Leu) c.4193C>T (p.Ser1398Leu) c.4289C>T (p.Ser1430Leu) c.4139C>T (p.Ser1380Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330626G>C | CA360754014 | FBN2 | n.1076C>G n.1157C>G c.4292C>G (p.Ser1431Ter) c.842C>G (p.Ser281Ter) c.4193C>G (p.Ser1398Ter) c.4289C>G (p.Ser1430Ter) c.4139C>G (p.Ser1380Ter) | |
5 | g.128330626G= | CA1581267355 | FBN2 | n.1076C= n.1157C= c.4292C= (p.Ser1431=) c.842C= (p.Ser281=) c.4193C= (p.Ser1398=) c.4289C= (p.Ser1430=) c.4139C= (p.Ser1380=) | |
5 | g.128330626G>T | CA360754015 | FBN2 | n.1076C>A n.1157C>A c.4292C>A (p.Ser1431Ter) c.842C>A (p.Ser281Ter) c.4193C>A (p.Ser1398Ter) c.4289C>A (p.Ser1430Ter) c.4139C>A (p.Ser1380Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.128330627A>C | CA360754018 | FBN2 | n.1075T>G n.1156T>G c.4291T>G (p.Ser1431Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.4192T>G (p.Ser1398Ala) c.4288T>G (p.Ser1430Ala) c.4138T>G (p.Ser1380Ala) | |
5 | g.128330627A>G | CA360754019 | FBN2 | n.1075T>C n.1156T>C c.4291T>C (p.Ser1431Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.4192T>C (p.Ser1398Pro) c.4288T>C (p.Ser1430Pro) c.4138T>C (p.Ser1380Pro) | |
5 | g.128330627A>T | CA360754021 | FBN2 | n.1075T>A n.1156T>A c.4291T>A (p.Ser1431Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.4192T>A (p.Ser1398Thr) c.4288T>A (p.Ser1430Thr) c.4138T>A (p.Ser1380Thr) | |
5 | g.128330628G>A | CA3395011 | FBN2 | n.1074C>T n.1155C>T c.4290C>T (p.Gly1430=) c.840C>T (p.Gly280=) c.4191C>T (p.Gly1397=) c.4287C>T (p.Gly1429=) c.4137C>T (p.Gly1379=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330628G>C | CA446309215 | FBN2 | n.1074C>G n.1155C>G c.4290C>G (p.Gly1430=) c.840C>G (p.Gly280=) c.4191C>G (p.Gly1397=) c.4287C>G (p.Gly1429=) c.4137C>G (p.Gly1379=) | |
5 | g.128330628G= | CA1581267356 | FBN2 | n.1074C= n.1155C= c.4290C= (p.Gly1430=) c.840C= (p.Gly280=) c.4191C= (p.Gly1397=) c.4287C= (p.Gly1429=) c.4137C= (p.Gly1379=) | |
5 | g.128330628G>T | CA446309216 | FBN2 | n.1074C>A n.1155C>A c.4290C>A (p.Gly1430=) c.840C>A (p.Gly280=) c.4191C>A (p.Gly1397=) c.4287C>A (p.Gly1429=) c.4137C>A (p.Gly1379=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128330629C>A | CA360754025 | FBN2 | n.1073G>T n.1154G>T c.4289G>T (p.Gly1430Val) c.839G>T (p.Gly280Val) c.4190G>T (p.Gly1397Val) c.4286G>T (p.Gly1429Val) c.4136G>T (p.Gly1379Val) | |
5 | g.128330629C= | CA1581267357 | FBN2 | n.1073G= n.1154G= c.4289G= (p.Gly1430=) c.839G= (p.Gly280=) c.4190G= (p.Gly1397=) c.4286G= (p.Gly1429=) c.4136G= (p.Gly1379=) | |
5 | g.128330629C>G | CA360754026 | FBN2 | n.1073G>C n.1154G>C c.4289G>C (p.Gly1430Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.4190G>C (p.Gly1397Ala) c.4286G>C (p.Gly1429Ala) c.4136G>C (p.Gly1379Ala) | |
5 | g.128330629C>T | CA360754028 | FBN2 | n.1073G>A n.1154G>A c.4289G>A (p.Gly1430Asp) c.839G>A (p.Gly280Asp) c.4190G>A (p.Gly1397Asp) c.4286G>A (p.Gly1429Asp) c.4136G>A (p.Gly1379Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330630C>A | CA360754030 | FBN2 | n.1072G>T n.1153G>T c.4288G>T (p.Gly1430Cys) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.4189G>T (p.Gly1397Cys) c.4285G>T (p.Gly1429Cys) c.4135G>T (p.Gly1379Cys) | |
5 | g.128330630C>G | CA360754032 | FBN2 | n.1072G>C n.1153G>C c.4288G>C (p.Gly1430Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.4189G>C (p.Gly1397Arg) c.4285G>C (p.Gly1429Arg) c.4135G>C (p.Gly1379Arg) | |
5 | g.128330630C>T | CA360754033 | FBN2 | n.1072G>A n.1153G>A c.4288G>A (p.Gly1430Ser) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.4189G>A (p.Gly1397Ser) c.4285G>A (p.Gly1429Ser) c.4135G>A (p.Gly1379Ser) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128330631C>A | CA446309222 | FBN2 | n.1071G>T n.1152G>T c.4287G>T (p.Pro1429=) c.837G>T (p.Pro279=) c.4188G>T (p.Pro1396=) c.4284G>T (p.Pro1428=) c.4134G>T (p.Pro1378=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330631C= | CA1581267358 | FBN2 | n.1071G= n.1152G= c.4287G= (p.Pro1429=) c.837G= (p.Pro279=) c.4188G= (p.Pro1396=) c.4284G= (p.Pro1428=) c.4134G= (p.Pro1378=) | |
5 | g.128330631C>G | CA446309223 | FBN2 | n.1071G>C n.1152G>C c.4287G>C (p.Pro1429=) c.837G>C (p.Pro279=) c.4188G>C (p.Pro1396=) c.4284G>C (p.Pro1428=) c.4134G>C (p.Pro1378=) | |
5 | g.128330631C>T | CA3395012 | FBN2 | n.1071G>A n.1152G>A c.4287G>A (p.Pro1429=) c.837G>A (p.Pro279=) c.4188G>A (p.Pro1396=) c.4284G>A (p.Pro1428=) c.4134G>A (p.Pro1378=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128330632G>A | CA3395013 | FBN2 | n.1070C>T n.1151C>T c.4286C>T (p.Pro1429Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.4187C>T (p.Pro1396Leu) c.4283C>T (p.Pro1428Leu) c.4133C>T (p.Pro1378Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330632G>C | CA360754037 | FBN2 | n.1070C>G n.1151C>G c.4286C>G (p.Pro1429Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.4187C>G (p.Pro1396Arg) c.4283C>G (p.Pro1428Arg) c.4133C>G (p.Pro1378Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.128330632G= | CA1581267359 | FBN2 | n.1070C= n.1151C= c.4286C= (p.Pro1429=) c.836C= (p.Pro279=) c.4187C= (p.Pro1396=) c.4283C= (p.Pro1428=) c.4133C= (p.Pro1378=) | |
5 | g.128330632G>T | CA360754039 | FBN2 | n.1070C>A n.1151C>A c.4286C>A (p.Pro1429Gln) c.836C>A (p.Pro279Gln) c.4187C>A (p.Pro1396Gln) c.4283C>A (p.Pro1428Gln) c.4133C>A (p.Pro1378Gln) | |
5 | g.128330633G>A | CA360754041 | FBN2 | n.1069C>T n.1150C>T c.4285C>T (p.Pro1429Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.4186C>T (p.Pro1396Ser) c.4282C>T (p.Pro1428Ser) c.4132C>T (p.Pro1378Ser) | |
5 | g.128330633G>C | CA360754042 | FBN2 | n.1069C>G n.1150C>G c.4285C>G (p.Pro1429Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.4186C>G (p.Pro1396Ala) c.4282C>G (p.Pro1428Ala) c.4132C>G (p.Pro1378Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.128330633G= | CA1581267360 | FBN2 | n.1069C= n.1150C= c.4285C= (p.Pro1429=) c.835C= (p.Pro279=) c.4186C= (p.Pro1396=) c.4282C= (p.Pro1428=) c.4132C= (p.Pro1378=) | |
5 | g.128330633G>T | CA16611686 | FBN2 | n.1069C>A n.1150C>A c.4285C>A (p.Pro1429Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.4186C>A (p.Pro1396Thr) c.4282C>A (p.Pro1428Thr) c.4132C>A (p.Pro1378Thr) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128330634G>A | CA446309225 | FBN2 | n.1068C>T n.1149C>T c.4284C>T (p.Thr1428=) c.834C>T (p.Thr278=) c.4185C>T (p.Thr1395=) c.4281C>T (p.Thr1427=) c.4131C>T (p.Thr1377=) | |
5 | g.128330634G>C | CA446309227 | FBN2 | n.1068C>G n.1149C>G c.4284C>G (p.Thr1428=) c.834C>G (p.Thr278=) c.4185C>G (p.Thr1395=) c.4281C>G (p.Thr1427=) c.4131C>G (p.Thr1377=) | |
5 | g.128330634G>T | CA446309226 | FBN2 | n.1068C>A n.1149C>A c.4284C>A (p.Thr1428=) c.834C>A (p.Thr278=) c.4185C>A (p.Thr1395=) c.4281C>A (p.Thr1427=) c.4131C>A (p.Thr1377=) | |
5 | g.128330635G>A | CA127005733 | FBN2 | n.1067C>T n.1148C>T c.4283C>T (p.Thr1428Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.4184C>T (p.Thr1395Ile) c.4280C>T (p.Thr1427Ile) c.4130C>T (p.Thr1377Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330635G>C | CA360754046 | FBN2 | n.1067C>G n.1148C>G c.4283C>G (p.Thr1428Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.4184C>G (p.Thr1395Ser) c.4280C>G (p.Thr1427Ser) c.4130C>G (p.Thr1377Ser) | |
5 | g.128330635G= | CA1581267361 | FBN2 | n.1067C= n.1148C= c.4283C= (p.Thr1428=) c.833C= (p.Thr278=) c.4184C= (p.Thr1395=) c.4280C= (p.Thr1427=) c.4130C= (p.Thr1377=) | |
5 | g.128330635G>T | CA3395014 | FBN2 | n.1067C>A n.1148C>A c.4283C>A (p.Thr1428Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.4184C>A (p.Thr1395Asn) c.4280C>A (p.Thr1427Asn) c.4130C>A (p.Thr1377Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330636T>A | CA360754049 | FBN2 | n.1066A>T n.1147A>T c.4282A>T (p.Thr1428Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.4183A>T (p.Thr1395Ser) c.4279A>T (p.Thr1427Ser) c.4129A>T (p.Thr1377Ser) | |
5 | g.128330636T>C | CA360754051 | FBN2 | n.1066A>G n.1147A>G c.4282A>G (p.Thr1428Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.4183A>G (p.Thr1395Ala) c.4279A>G (p.Thr1427Ala) c.4129A>G (p.Thr1377Ala) | |
5 | g.128330636T>G | CA360754053 | FBN2 | n.1066A>C n.1147A>C c.4282A>C (p.Thr1428Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.4183A>C (p.Thr1395Pro) c.4279A>C (p.Thr1427Pro) c.4129A>C (p.Thr1377Pro) | |
5 | g.128330637A>C | CA360754055 | FBN2 | n.1065T>G n.1146T>G c.4281T>G (p.Asn1427Lys) c.831T>G (p.Asn277Lys) c.4182T>G (p.Asn1394Lys) c.4278T>G (p.Asn1426Lys) c.4128T>G (p.Asn1376Lys) | |
5 | g.128330637A>G | CA446309230 | FBN2 | n.1065T>C n.1146T>C c.4281T>C (p.Asn1427=) c.831T>C (p.Asn277=) c.4182T>C (p.Asn1394=) c.4278T>C (p.Asn1426=) c.4128T>C (p.Asn1376=) | |
5 | g.128330637A>T | CA360754057 | FBN2 | n.1065T>A n.1146T>A c.4281T>A (p.Asn1427Lys) c.831T>A (p.Asn277Lys) c.4182T>A (p.Asn1394Lys) c.4278T>A (p.Asn1426Lys) c.4128T>A (p.Asn1376Lys) | |
5 | g.128330638T>A | CA360754059 | FBN2 | n.1064A>T n.1145A>T c.4280A>T (p.Asn1427Ile) c.830A>T (p.Asn277Ile) c.4181A>T (p.Asn1394Ile) c.4277A>T (p.Asn1426Ile) c.4127A>T (p.Asn1376Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128330638T>C | CA360754063 | FBN2 | n.1064A>G n.1145A>G c.4280A>G (p.Asn1427Ser) c.830A>G (p.Asn277Ser) c.4181A>G (p.Asn1394Ser) c.4277A>G (p.Asn1426Ser) c.4127A>G (p.Asn1376Ser) | |
5 | g.128330638T>G | CA360754061 | FBN2 | n.1064A>C n.1145A>C c.4280A>C (p.Asn1427Thr) c.830A>C (p.Asn277Thr) c.4181A>C (p.Asn1394Thr) c.4277A>C (p.Asn1426Thr) c.4127A>C (p.Asn1376Thr) | |
5 | g.128330639T>A | CA360754065 | FBN2 | n.1063A>T n.1144A>T c.4279A>T (p.Asn1427Tyr) c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.4180A>T (p.Asn1394Tyr) c.4276A>T (p.Asn1426Tyr) c.4126A>T (p.Asn1376Tyr) | |
5 | g.128330639T>C | CA360754067 | FBN2 | n.1063A>G n.1144A>G c.4279A>G (p.Asn1427Asp) c.829A>G (p.Asn277Asp) c.4180A>G (p.Asn1394Asp) c.4276A>G (p.Asn1426Asp) c.4126A>G (p.Asn1376Asp) | |
5 | g.128330639T>G | CA360754069 | FBN2 | n.1063A>C n.1144A>C c.4279A>C (p.Asn1427His) c.829A>C (p.Asn277His) c.4180A>C (p.Asn1394His) c.4276A>C (p.Asn1426His) c.4126A>C (p.Asn1376His) | |
5 | g.128330640T>A | CA446309232 | FBN2 | n.1062A>T n.1143A>T c.4278A>T (p.Val1426=) c.828A>T (p.Val276=) c.4179A>T (p.Val1393=) c.4275A>T (p.Val1425=) c.4125A>T (p.Val1375=) | |
5 | g.128330640T>C | CA446309233 | FBN2 | n.1062A>G n.1143A>G c.4278A>G (p.Val1426=) c.828A>G (p.Val276=) c.4179A>G (p.Val1393=) c.4275A>G (p.Val1425=) c.4125A>G (p.Val1375=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128330640T>G | CA446309234 | FBN2 | n.1062A>C n.1143A>C c.4278A>C (p.Val1426=) c.828A>C (p.Val276=) c.4179A>C (p.Val1393=) c.4275A>C (p.Val1425=) c.4125A>C (p.Val1375=) | |
5 | g.128330640T= | CA1581267362 | FBN2 | n.1062A= n.1143A= c.4278A= (p.Val1426=) c.828A= (p.Val276=) c.4179A= (p.Val1393=) c.4275A= (p.Val1425=) c.4125A= (p.Val1375=) | |
5 | g.128330641A= | CA1581267363 | FBN2 | n.1061T= n.1142T= c.4277T= (p.Val1426=) c.827T= (p.Val276=) c.4178T= (p.Val1393=) c.4274T= (p.Val1425=) c.4124T= (p.Val1375=) | |
5 | g.128330641A>C | CA360754071 | FBN2 | n.1061T>G n.1142T>G c.4277T>G (p.Val1426Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.4178T>G (p.Val1393Gly) c.4274T>G (p.Val1425Gly) c.4124T>G (p.Val1375Gly) | |
5 | g.128330641A>G | CA360754073 | FBN2 | n.1061T>C n.1142T>C c.4277T>C (p.Val1426Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.4178T>C (p.Val1393Ala) c.4274T>C (p.Val1425Ala) c.4124T>C (p.Val1375Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128330641A>T | CA360754075 | FBN2 | n.1061T>A n.1142T>A c.4277T>A (p.Val1426Glu) c.827T>A (p.Val276Glu) c.4178T>A (p.Val1393Glu) c.4274T>A (p.Val1425Glu) c.4124T>A (p.Val1375Glu) | |
5 | g.128330642C>A | CA360754076 | FBN2 | n.1060G>T n.1141G>T c.4276G>T (p.Val1426Leu) c.826G>T (p.Val276Leu) c.4177G>T (p.Val1393Leu) c.4273G>T (p.Val1425Leu) c.4123G>T (p.Val1375Leu) | |
5 | g.128330642C= | CA1581267364 | FBN2 | n.1060G= n.1141G= c.4276G= (p.Val1426=) c.826G= (p.Val276=) c.4177G= (p.Val1393=) c.4273G= (p.Val1425=) c.4123G= (p.Val1375=) | |
5 | g.128330642C>G | CA360754078 | FBN2 | n.1060G>C n.1141G>C c.4276G>C (p.Val1426Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.4177G>C (p.Val1393Leu) c.4273G>C (p.Val1425Leu) c.4123G>C (p.Val1375Leu) | |
5 | g.128330642C>T | CA3395015 | FBN2 | n.1060G>A n.1141G>A c.4276G>A (p.Val1426Ile) c.826G>A (p.Val276Ile) c.4177G>A (p.Val1393Ile) c.4273G>A (p.Val1425Ile) c.4123G>A (p.Val1375Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330643A>C | CA360754081 | FBN2 | n.1059T>G n.1140T>G c.4275T>G (p.Cys1425Trp) c.825T>G (p.Cys275Trp) c.4176T>G (p.Cys1392Trp) c.4272T>G (p.Cys1424Trp) c.4122T>G (p.Cys1374Trp) | |
5 | g.128330643A>G | CA446309236 | FBN2 | n.1059T>C n.1140T>C c.4275T>C (p.Cys1425=) c.825T>C (p.Cys275=) c.4176T>C (p.Cys1392=) c.4272T>C (p.Cys1424=) c.4122T>C (p.Cys1374=) | |
5 | g.128330643A>T | CA360754083 | FBN2 | n.1059T>A n.1140T>A c.4275T>A (p.Cys1425Ter) c.825T>A (p.Cys275Ter) c.4176T>A (p.Cys1392Ter) c.4272T>A (p.Cys1424Ter) c.4122T>A (p.Cys1374Ter) | |
5 | g.128330644C>A | CA360754090 | FBN2 | n.1058G>T n.1139G>T c.4274G>T (p.Cys1425Phe) c.824G>T (p.Cys275Phe) c.4175G>T (p.Cys1392Phe) c.4271G>T (p.Cys1424Phe) c.4121G>T (p.Cys1374Phe) | |
5 | g.128330644C>G | CA360754087 | FBN2 | n.1058G>C n.1139G>C c.4274G>C (p.Cys1425Ser) c.824G>C (p.Cys275Ser) c.4175G>C (p.Cys1392Ser) c.4271G>C (p.Cys1424Ser) c.4121G>C (p.Cys1374Ser) | |
5 | g.128330644C>T | CA360754085 | FBN2 | n.1058G>A n.1139G>A c.4274G>A (p.Cys1425Tyr) c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.4175G>A (p.Cys1392Tyr) c.4271G>A (p.Cys1424Tyr) c.4121G>A (p.Cys1374Tyr) | ClinVar COSMIC COSMIC |
5 | g.128330645A= | CA1581267365 | FBN2 | n.1057T= n.1138T= c.4273T= (p.Cys1425=) c.823T= (p.Cys275=) c.4174T= (p.Cys1392=) c.4270T= (p.Cys1424=) c.4120T= (p.Cys1374=) | |
5 | g.128330645A>C | CA360754092 | FBN2 | n.1057T>G n.1138T>G c.4273T>G (p.Cys1425Gly) c.823T>G (p.Cys275Gly) c.4174T>G (p.Cys1392Gly) c.4270T>G (p.Cys1424Gly) c.4120T>G (p.Cys1374Gly) | dbSNP |
5 | g.128330645A>G | CA360754094 | FBN2 | n.1057T>C n.1138T>C c.4273T>C (p.Cys1425Arg) c.823T>C (p.Cys275Arg) c.4174T>C (p.Cys1392Arg) c.4270T>C (p.Cys1424Arg) c.4120T>C (p.Cys1374Arg) | ClinVar |
5 | g.128330645A>T | CA360754095 | FBN2 | n.1057T>A n.1138T>A c.4273T>A (p.Cys1425Ser) c.823T>A (p.Cys275Ser) c.4174T>A (p.Cys1392Ser) c.4270T>A (p.Cys1424Ser) c.4120T>A (p.Cys1374Ser) | |
5 | g.128330646C>A | CA360754097 | FBN2 | n.1056G>T n.1137G>T c.4272G>T (p.Gln1424His) c.822G>T (p.Gln274His) c.4173G>T (p.Gln1391His) c.4269G>T (p.Gln1423His) c.4119G>T (p.Gln1373His) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128330646C= | CA1581267366 | FBN2 | n.1056G= n.1137G= c.4272G= (p.Gln1424=) c.822G= (p.Gln274=) c.4173G= (p.Gln1391=) c.4269G= (p.Gln1423=) c.4119G= (p.Gln1373=) | |
5 | g.128330646C>G | CA360754098 | FBN2 | n.1056G>C n.1137G>C c.4272G>C (p.Gln1424His) c.822G>C (p.Gln274His) c.4173G>C (p.Gln1391His) c.4269G>C (p.Gln1423His) c.4119G>C (p.Gln1373His) | gnomAD v4 |
5 | g.128330646C>T | CA3395016 | FBN2 | n.1056G>A n.1137G>A c.4272G>A (p.Gln1424=) c.822G>A (p.Gln274=) c.4173G>A (p.Gln1391=) c.4269G>A (p.Gln1423=) c.4119G>A (p.Gln1373=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330647T>A | CA360754099 | FBN2 | n.1055A>T n.1136A>T c.4271A>T (p.Gln1424Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) c.4172A>T (p.Gln1391Leu) c.4268A>T (p.Gln1423Leu) c.4118A>T (p.Gln1373Leu) | |
5 | g.128330647T>C | CA360754100 | FBN2 | n.1055A>G n.1136A>G c.4271A>G (p.Gln1424Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) c.4172A>G (p.Gln1391Arg) c.4268A>G (p.Gln1423Arg) c.4118A>G (p.Gln1373Arg) | |
5 | g.128330647T>G | CA3395017 | FBN2 | n.1055A>C n.1136A>C c.4271A>C (p.Gln1424Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) c.4172A>C (p.Gln1391Pro) c.4268A>C (p.Gln1423Pro) c.4118A>C (p.Gln1373Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330647T= | CA1581267367 | FBN2 | n.1055A= n.1136A= c.4271A= (p.Gln1424=) c.821A= (p.Gln274=) c.4172A= (p.Gln1391=) c.4268A= (p.Gln1423=) c.4118A= (p.Gln1373=) | |
5 | g.128330648G>A | CA3395018 | FBN2 | n.1054C>T n.1135C>T c.4270C>T (p.Gln1424Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) c.4171C>T (p.Gln1391Ter) c.4267C>T (p.Gln1423Ter) c.4117C>T (p.Gln1373Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330648G>C | CA360754103 | FBN2 | n.1054C>G n.1135C>G c.4270C>G (p.Gln1424Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) c.4171C>G (p.Gln1391Glu) c.4267C>G (p.Gln1423Glu) c.4117C>G (p.Gln1373Glu) | |
5 | g.128330648G= | CA1581267368 | FBN2 | n.1054C= n.1135C= c.4270C= (p.Gln1424=) c.820C= (p.Gln274=) c.4171C= (p.Gln1391=) c.4267C= (p.Gln1423=) c.4117C= (p.Gln1373=) | |
5 | g.128330648G>T | CA360754106 | FBN2 | n.1054C>A n.1135C>A c.4270C>A (p.Gln1424Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) c.4171C>A (p.Gln1391Lys) c.4267C>A (p.Gln1423Lys) c.4117C>A (p.Gln1373Lys) | |
5 | g.128330649A>C | CA446309242 | FBN2 | n.1053T>G n.1134T>G c.4269T>G (p.Ala1423=) c.819T>G (p.Ala273=) c.4170T>G (p.Ala1390=) c.4266T>G (p.Ala1422=) c.4116T>G (p.Ala1372=) | |
5 | g.128330649A>G | CA446309243 | FBN2 | n.1053T>C n.1134T>C c.4269T>C (p.Ala1423=) c.819T>C (p.Ala273=) c.4170T>C (p.Ala1390=) c.4266T>C (p.Ala1422=) c.4116T>C (p.Ala1372=) | |
5 | g.128330649A>T | CA446309244 | FBN2 | n.1053T>A n.1134T>A c.4269T>A (p.Ala1423=) c.819T>A (p.Ala273=) c.4170T>A (p.Ala1390=) c.4266T>A (p.Ala1422=) c.4116T>A (p.Ala1372=) | |
5 | g.128330650G>A | CA360754111 | FBN2 | n.1052C>T n.1133C>T c.4268C>T (p.Ala1423Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.4169C>T (p.Ala1390Val) c.4265C>T (p.Ala1422Val) c.4115C>T (p.Ala1372Val) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.128330650G>C | CA360754109 | FBN2 | n.1052C>G n.1133C>G c.4268C>G (p.Ala1423Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.4169C>G (p.Ala1390Gly) c.4265C>G (p.Ala1422Gly) c.4115C>G (p.Ala1372Gly) | |
5 | g.128330650G>T | CA360754108 | FBN2 | n.1052C>A n.1133C>A c.4268C>A (p.Ala1423Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.4169C>A (p.Ala1390Asp) c.4265C>A (p.Ala1422Asp) c.4115C>A (p.Ala1372Asp) | |
5 | g.128330651C>A | CA360754113 | FBN2 | n.1051G>T n.1132G>T c.4267G>T (p.Ala1423Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.4168G>T (p.Ala1390Ser) c.4264G>T (p.Ala1422Ser) c.4114G>T (p.Ala1372Ser) | ClinVar |
5 | g.128330651C= | CA1581267369 | FBN2 | n.1051G= n.1132G= c.4267G= (p.Ala1423=) c.817G= (p.Ala273=) c.4168G= (p.Ala1390=) c.4264G= (p.Ala1422=) c.4114G= (p.Ala1372=) | |
5 | g.128330651C>G | CA360754117 | FBN2 | n.1051G>C n.1132G>C c.4267G>C (p.Ala1423Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.4168G>C (p.Ala1390Pro) c.4264G>C (p.Ala1422Pro) c.4114G>C (p.Ala1372Pro) | |
5 | g.128330651C>T | CA360754115 | FBN2 | n.1051G>A n.1132G>A c.4267G>A (p.Ala1423Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.4168G>A (p.Ala1390Thr) c.4264G>A (p.Ala1422Thr) c.4114G>A (p.Ala1372Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330652A>C | CA360754119 | FBN2 | n.1050T>G n.1131T>G c.4266T>G (p.Asn1422Lys) c.816T>G (p.Asn272Lys) c.4167T>G (p.Asn1389Lys) c.4263T>G (p.Asn1421Lys) c.4113T>G (p.Asn1371Lys) | |
5 | g.128330652A>G | CA446309248 | FBN2 | n.1050T>C n.1131T>C c.4266T>C (p.Asn1422=) c.816T>C (p.Asn272=) c.4167T>C (p.Asn1389=) c.4263T>C (p.Asn1421=) c.4113T>C (p.Asn1371=) | gnomAD v4 |
5 | g.128330652A>T | CA360754121 | FBN2 | n.1050T>A n.1131T>A c.4266T>A (p.Asn1422Lys) c.816T>A (p.Asn272Lys) c.4167T>A (p.Asn1389Lys) c.4263T>A (p.Asn1421Lys) c.4113T>A (p.Asn1371Lys) | |
5 | g.128330653T>A | CA360754123 | FBN2 | n.1049A>T n.1130A>T c.4265A>T (p.Asn1422Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) c.4166A>T (p.Asn1389Ile) c.4262A>T (p.Asn1421Ile) c.4112A>T (p.Asn1371Ile) | |
5 | g.128330653T>C | CA3395019 | FBN2 | n.1049A>G n.1130A>G c.4265A>G (p.Asn1422Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) c.4166A>G (p.Asn1389Ser) c.4262A>G (p.Asn1421Ser) c.4112A>G (p.Asn1371Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330653T>G | CA360754127 | FBN2 | n.1049A>C n.1130A>C c.4265A>C (p.Asn1422Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) c.4166A>C (p.Asn1389Thr) c.4262A>C (p.Asn1421Thr) c.4112A>C (p.Asn1371Thr) | |
5 | g.128330653T= | CA1581267370 | FBN2 | n.1049A= n.1130A= c.4265A= (p.Asn1422=) c.815A= (p.Asn272=) c.4166A= (p.Asn1389=) c.4262A= (p.Asn1421=) c.4112A= (p.Asn1371=) | |
5 | g.128330654T>A | CA360754128 | FBN2 | n.1048A>T n.1129A>T c.4264A>T (p.Asn1422Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.4165A>T (p.Asn1389Tyr) c.4261A>T (p.Asn1421Tyr) c.4111A>T (p.Asn1371Tyr) | |
5 | g.128330654T>C | CA360754129 | FBN2 | n.1048A>G n.1129A>G c.4264A>G (p.Asn1422Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) c.4165A>G (p.Asn1389Asp) c.4261A>G (p.Asn1421Asp) c.4111A>G (p.Asn1371Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.128330654T>G | CA360754130 | FBN2 | n.1048A>C n.1129A>C c.4264A>C (p.Asn1422His) c.814A>C (p.Asn272His) c.4165A>C (p.Asn1389His) c.4261A>C (p.Asn1421His) c.4111A>C (p.Asn1371His) | |
5 | g.128330655G>A | CA446309250 | FBN2 | n.1047C>T n.1128C>T c.4263C>T (p.Ile1421=) c.813C>T (p.Ile271=) c.4164C>T (p.Ile1388=) c.4260C>T (p.Ile1420=) c.4110C>T (p.Ile1370=) | gnomAD v4 |
5 | g.128330655G>C | CA360754131 | FBN2 | n.1047C>G n.1128C>G c.4263C>G (p.Ile1421Met) c.813C>G (p.Ile271Met) c.4164C>G (p.Ile1388Met) c.4260C>G (p.Ile1420Met) c.4110C>G (p.Ile1370Met) | |
5 | g.128330655G>T | CA446309251 | FBN2 | n.1047C>A n.1128C>A c.4263C>A (p.Ile1421=) c.813C>A (p.Ile271=) c.4164C>A (p.Ile1388=) c.4260C>A (p.Ile1420=) c.4110C>A (p.Ile1370=) | |
5 | g.128330656A>C | CA360754132 | FBN2 | n.1046T>G n.1127T>G c.4262T>G (p.Ile1421Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.4163T>G (p.Ile1388Ser) c.4259T>G (p.Ile1420Ser) c.4109T>G (p.Ile1370Ser) | |
5 | g.128330656A>G | CA360754133 | FBN2 | n.1046T>C n.1127T>C c.4262T>C (p.Ile1421Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.4163T>C (p.Ile1388Thr) c.4259T>C (p.Ile1420Thr) c.4109T>C (p.Ile1370Thr) | |
5 | g.128330656A>T | CA360754134 | FBN2 | n.1046T>A n.1127T>A c.4262T>A (p.Ile1421Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.4163T>A (p.Ile1388Asn) c.4259T>A (p.Ile1420Asn) c.4109T>A (p.Ile1370Asn) | |
5 | g.128330657T>A | CA360754136 | FBN2 | n.1045A>T n.1126A>T c.4261A>T (p.Ile1421Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.4162A>T (p.Ile1388Phe) c.4258A>T (p.Ile1420Phe) c.4108A>T (p.Ile1370Phe) | |
5 | g.128330657T>C | CA360754135 | FBN2 | n.1045A>G n.1126A>G c.4261A>G (p.Ile1421Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.4162A>G (p.Ile1388Val) c.4258A>G (p.Ile1420Val) c.4108A>G (p.Ile1370Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330657T>G | CA323218 | FBN2 | n.1045A>C n.1126A>C c.4261A>C (p.Ile1421Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.4162A>C (p.Ile1388Leu) c.4258A>C (p.Ile1420Leu) c.4108A>C (p.Ile1370Leu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128330657T= | CA1581267371 | FBN2 | n.1045A= n.1126A= c.4261A= (p.Ile1421=) c.811A= (p.Ile271=) c.4162A= (p.Ile1388=) c.4258A= (p.Ile1420=) c.4108A= (p.Ile1370=) | |
5 | g.128330658G>A | CA446309254 | FBN2 | n.1044C>T n.1125C>T c.4260C>T (p.Ser1420=) c.810C>T (p.Ser270=) c.4161C>T (p.Ser1387=) c.4257C>T (p.Ser1419=) c.4107C>T (p.Ser1369=) | |
5 | g.128330658G>C | CA360754137 | FBN2 | n.1044C>G n.1125C>G c.4260C>G (p.Ser1420Arg) c.810C>G (p.Ser270Arg) c.4161C>G (p.Ser1387Arg) c.4257C>G (p.Ser1419Arg) c.4107C>G (p.Ser1369Arg) | |
5 | g.128330658G= | CA1581267372 | FBN2 | n.1044C= n.1125C= c.4260C= (p.Ser1420=) c.810C= (p.Ser270=) c.4161C= (p.Ser1387=) c.4257C= (p.Ser1419=) c.4107C= (p.Ser1369=) | |
5 | g.128330658G>T | CA127005754 | FBN2 | n.1044C>A n.1125C>A c.4260C>A (p.Ser1420Arg) c.810C>A (p.Ser270Arg) c.4161C>A (p.Ser1387Arg) c.4257C>A (p.Ser1419Arg) c.4107C>A (p.Ser1369Arg) | dbSNP |
5 | g.128330659C>A | CA360754138 | FBN2 | n.1043G>T n.1124G>T c.4259G>T (p.Ser1420Ile) c.809G>T (p.Ser270Ile) c.4160G>T (p.Ser1387Ile) c.4256G>T (p.Ser1419Ile) c.4106G>T (p.Ser1369Ile) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128330659C= | CA1581267373 | FBN2 | n.1043G= n.1124G= c.4259G= (p.Ser1420=) c.809G= (p.Ser270=) c.4160G= (p.Ser1387=) c.4256G= (p.Ser1419=) c.4106G= (p.Ser1369=) | |
5 | g.128330659C>G | CA360754139 | FBN2 | n.1043G>C n.1124G>C c.4259G>C (p.Ser1420Thr) c.809G>C (p.Ser270Thr) c.4160G>C (p.Ser1387Thr) c.4256G>C (p.Ser1419Thr) c.4106G>C (p.Ser1369Thr) | |
5 | g.128330659C>T | CA3395020 | FBN2 | n.1043G>A n.1124G>A c.4259G>A (p.Ser1420Asn) c.809G>A (p.Ser270Asn) c.4160G>A (p.Ser1387Asn) c.4256G>A (p.Ser1419Asn) c.4106G>A (p.Ser1369Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330660T>A | CA360754140 | FBN2 | n.1042A>T n.1123A>T c.4258A>T (p.Ser1420Cys) c.808A>T (p.Ser270Cys) c.4159A>T (p.Ser1387Cys) c.4255A>T (p.Ser1419Cys) c.4105A>T (p.Ser1369Cys) | |
5 | g.128330660T>C | CA360754141 | FBN2 | n.1042A>G n.1123A>G c.4258A>G (p.Ser1420Gly) c.808A>G (p.Ser270Gly) c.4159A>G (p.Ser1387Gly) c.4255A>G (p.Ser1419Gly) c.4105A>G (p.Ser1369Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330660T>G | CA360754142 | FBN2 | n.1042A>C n.1123A>C c.4258A>C (p.Ser1420Arg) c.808A>C (p.Ser270Arg) c.4159A>C (p.Ser1387Arg) c.4255A>C (p.Ser1419Arg) c.4105A>C (p.Ser1369Arg) | |
5 | g.128330660T= | CA1581267374 | FBN2 | n.1042A= n.1123A= c.4258A= (p.Ser1420=) c.808A= (p.Ser270=) c.4159A= (p.Ser1387=) c.4255A= (p.Ser1419=) c.4105A= (p.Ser1369=) | |
5 | g.128330661A= | CA1581267375 | FBN2 | n.1041T= n.1122T= c.4257T= (p.Cys1419=) c.807T= (p.Cys269=) c.4158T= (p.Cys1386=) c.4254T= (p.Cys1418=) c.4104T= (p.Cys1368=) | |
5 | g.128330661A>C | CA360754143 | FBN2 | n.1041T>G n.1122T>G c.4257T>G (p.Cys1419Trp) c.807T>G (p.Cys269Trp) c.4158T>G (p.Cys1386Trp) c.4254T>G (p.Cys1418Trp) c.4104T>G (p.Cys1368Trp) | |
5 | g.128330661A>G | CA3395021 | FBN2 | n.1041T>C n.1122T>C c.4257T>C (p.Cys1419=) c.807T>C (p.Cys269=) c.4158T>C (p.Cys1386=) c.4254T>C (p.Cys1418=) c.4104T>C (p.Cys1368=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330661A>T | CA360754144 | FBN2 | n.1041T>A n.1122T>A c.4257T>A (p.Cys1419Ter) c.807T>A (p.Cys269Ter) c.4158T>A (p.Cys1386Ter) c.4254T>A (p.Cys1418Ter) c.4104T>A (p.Cys1368Ter) | |
5 | g.128330662C>A | CA360754147 | FBN2 | n.1040G>T n.1121G>T c.4256G>T (p.Cys1419Phe) c.806G>T (p.Cys269Phe) c.4157G>T (p.Cys1386Phe) c.4253G>T (p.Cys1418Phe) c.4103G>T (p.Cys1368Phe) | |
5 | g.128330662C>G | CA360754146 | FBN2 | n.1040G>C n.1121G>C c.4256G>C (p.Cys1419Ser) c.806G>C (p.Cys269Ser) c.4157G>C (p.Cys1386Ser) c.4253G>C (p.Cys1418Ser) c.4103G>C (p.Cys1368Ser) | |
5 | g.128330662C>T | CA360754145 | FBN2 | n.1040G>A n.1121G>A c.4256G>A (p.Cys1419Tyr) c.806G>A (p.Cys269Tyr) c.4157G>A (p.Cys1386Tyr) c.4253G>A (p.Cys1418Tyr) c.4103G>A (p.Cys1368Tyr) | |
5 | g.128330663A>C | CA360754148 | FBN2 | n.1039T>G n.1120T>G c.4255T>G (p.Cys1419Gly) c.805T>G (p.Cys269Gly) c.4156T>G (p.Cys1386Gly) c.4252T>G (p.Cys1418Gly) c.4102T>G (p.Cys1368Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.128330663A>G | CA360754149 | FBN2 | n.1039T>C n.1120T>C c.4255T>C (p.Cys1419Arg) c.805T>C (p.Cys269Arg) c.4156T>C (p.Cys1386Arg) c.4252T>C (p.Cys1418Arg) c.4102T>C (p.Cys1368Arg) | |
5 | g.128330663A>T | CA360754150 | FBN2 | n.1039T>A n.1120T>A c.4255T>A (p.Cys1419Ser) c.805T>A (p.Cys269Ser) c.4156T>A (p.Cys1386Ser) c.4252T>A (p.Cys1418Ser) c.4102T>A (p.Cys1368Ser) | |
5 | g.128330664C>A | CA360754151 | FBN2 | n.1038G>T n.1119G>T c.4254G>T (p.Gln1418His) c.804G>T (p.Gln268His) c.4155G>T (p.Gln1385His) c.4251G>T (p.Gln1417His) c.4101G>T (p.Gln1367His) | |
5 | g.128330664C>G | CA360754152 | FBN2 | n.1038G>C n.1119G>C c.4254G>C (p.Gln1418His) c.804G>C (p.Gln268His) c.4155G>C (p.Gln1385His) c.4251G>C (p.Gln1417His) c.4101G>C (p.Gln1367His) | |
5 | g.128330664C>T | CA446309257 | FBN2 | n.1038G>A n.1119G>A c.4254G>A (p.Gln1418=) c.804G>A (p.Gln268=) c.4155G>A (p.Gln1385=) c.4251G>A (p.Gln1417=) c.4101G>A (p.Gln1367=) | ClinVar |
5 | g.128330665T>A | CA360754153 | FBN2 | n.1037A>T n.1118A>T c.4253A>T (p.Gln1418Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.4154A>T (p.Gln1385Leu) c.4250A>T (p.Gln1417Leu) c.4100A>T (p.Gln1367Leu) | |
5 | g.128330665T>C | CA360754154 | FBN2 | n.1037A>G n.1118A>G c.4253A>G (p.Gln1418Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.4154A>G (p.Gln1385Arg) c.4250A>G (p.Gln1417Arg) c.4100A>G (p.Gln1367Arg) | |
5 | g.128330665T>G | CA360754155 | FBN2 | n.1037A>C n.1118A>C c.4253A>C (p.Gln1418Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.4154A>C (p.Gln1385Pro) c.4250A>C (p.Gln1417Pro) c.4100A>C (p.Gln1367Pro) | |
5 | g.128330666G>A | CA360754156 | FBN2 | n.1036C>T n.1117C>T c.4252C>T (p.Gln1418Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.4153C>T (p.Gln1385Ter) c.4249C>T (p.Gln1417Ter) c.4099C>T (p.Gln1367Ter) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128330666G>C | CA360754157 | FBN2 | n.1036C>G n.1117C>G c.4252C>G (p.Gln1418Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.4153C>G (p.Gln1385Glu) c.4249C>G (p.Gln1417Glu) c.4099C>G (p.Gln1367Glu) | |
5 | g.128330666G>T | CA360754158 | FBN2 | n.1036C>A n.1117C>A c.4252C>A (p.Gln1418Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.4153C>A (p.Gln1385Lys) c.4249C>A (p.Gln1417Lys) c.4099C>A (p.Gln1367Lys) | |
5 | g.128330667G>A | CA446309258 | FBN2 | n.1035C>T n.1116C>T c.4251C>T (p.His1417=) c.801C>T (p.His267=) c.4152C>T (p.His1384=) c.4248C>T (p.His1416=) c.4098C>T (p.His1366=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128330667G>C | CA360754159 | FBN2 | n.1035C>G n.1116C>G c.4251C>G (p.His1417Gln) c.801C>G (p.His267Gln) c.4152C>G (p.His1384Gln) c.4248C>G (p.His1416Gln) c.4098C>G (p.His1366Gln) | |
5 | g.128330667G= | CA1581267376 | FBN2 | n.1035C= n.1116C= c.4251C= (p.His1417=) c.801C= (p.His267=) c.4152C= (p.His1384=) c.4248C= (p.His1416=) c.4098C= (p.His1366=) | |
5 | g.128330667G>T | CA360754160 | FBN2 | n.1035C>A n.1116C>A c.4251C>A (p.His1417Gln) c.801C>A (p.His267Gln) c.4152C>A (p.His1384Gln) c.4248C>A (p.His1416Gln) c.4098C>A (p.His1366Gln) | |
5 | g.128330668T>A | CA360754163 | FBN2 | n.1034A>T n.1115A>T c.4250A>T (p.His1417Leu) c.800A>T (p.His267Leu) c.4151A>T (p.His1384Leu) c.4247A>T (p.His1416Leu) c.4097A>T (p.His1366Leu) | |
5 | g.128330668T>C | CA360754161 | FBN2 | n.1034A>G n.1115A>G c.4250A>G (p.His1417Arg) c.800A>G (p.His267Arg) c.4151A>G (p.His1384Arg) c.4247A>G (p.His1416Arg) c.4097A>G (p.His1366Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128330668T>G | CA360754162 | FBN2 | n.1034A>C n.1115A>C c.4250A>C (p.His1417Pro) c.800A>C (p.His267Pro) c.4151A>C (p.His1384Pro) c.4247A>C (p.His1416Pro) c.4097A>C (p.His1366Pro) | |
5 | g.128330668T= | CA1581267377 | FBN2 | n.1034A= n.1115A= c.4250A= (p.His1417=) c.800A= (p.His267=) c.4151A= (p.His1384=) c.4247A= (p.His1416=) c.4097A= (p.His1366=) | |
5 | g.128330669G>A | CA323229 | FBN2 | n.1033C>T n.1114C>T c.4249C>T (p.His1417Tyr) c.799C>T (p.His267Tyr) c.4150C>T (p.His1384Tyr) c.4246C>T (p.His1416Tyr) c.4096C>T (p.His1366Tyr) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128330669G>C | CA360754164 | FBN2 | n.1033C>G n.1114C>G c.4249C>G (p.His1417Asp) c.799C>G (p.His267Asp) c.4150C>G (p.His1384Asp) c.4246C>G (p.His1416Asp) c.4096C>G (p.His1366Asp) | |
5 | g.128330669G= | CA1581267378 | FBN2 | n.1033C= n.1114C= c.4249C= (p.His1417=) c.799C= (p.His267=) c.4150C= (p.His1384=) c.4246C= (p.His1416=) c.4096C= (p.His1366=) | |
5 | g.128330669G>T | CA360754165 | FBN2 | n.1033C>A n.1114C>A c.4249C>A (p.His1417Asn) c.799C>A (p.His267Asn) c.4150C>A (p.His1384Asn) c.4246C>A (p.His1416Asn) c.4096C>A (p.His1366Asn) | |
5 | g.128330670G>A | CA446309265 | FBN2 | n.1032C>T n.1113C>T c.4248C>T (p.Thr1416=) c.798C>T (p.Thr266=) c.4149C>T (p.Thr1383=) c.4245C>T (p.Thr1415=) c.4095C>T (p.Thr1365=) | |
5 | g.128330670G>C | CA446309263 | FBN2 | n.1032C>G n.1113C>G c.4248C>G (p.Thr1416=) c.798C>G (p.Thr266=) c.4149C>G (p.Thr1383=) c.4245C>G (p.Thr1415=) c.4095C>G (p.Thr1365=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128330670G= | CA1581267379 | FBN2 | n.1032C= n.1113C= c.4248C= (p.Thr1416=) c.798C= (p.Thr266=) c.4149C= (p.Thr1383=) c.4245C= (p.Thr1415=) c.4095C= (p.Thr1365=) | |
5 | g.128330670G>T | CA3395022 | FBN2 | n.1032C>A n.1113C>A c.4248C>A (p.Thr1416=) c.798C>A (p.Thr266=) c.4149C>A (p.Thr1383=) c.4245C>A (p.Thr1415=) c.4095C>A (p.Thr1365=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330671G>A | CA360754166 | FBN2 | n.1031C>T n.1112C>T c.4247C>T (p.Thr1416Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.4148C>T (p.Thr1383Ile) c.4244C>T (p.Thr1415Ile) c.4094C>T (p.Thr1365Ile) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128330671G>C | CA360754167 | FBN2 | n.1031C>G n.1112C>G c.4247C>G (p.Thr1416Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) c.4148C>G (p.Thr1383Ser) c.4244C>G (p.Thr1415Ser) c.4094C>G (p.Thr1365Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.128330671G= | CA1581267380 | FBN2 | n.1031C= n.1112C= c.4247C= (p.Thr1416=) c.797C= (p.Thr266=) c.4148C= (p.Thr1383=) c.4244C= (p.Thr1415=) c.4094C= (p.Thr1365=) | |
5 | g.128330671G>T | CA360754168 | FBN2 | n.1031C>A n.1112C>A c.4247C>A (p.Thr1416Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) c.4148C>A (p.Thr1383Asn) c.4244C>A (p.Thr1415Asn) c.4094C>A (p.Thr1365Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128330672T>A | CA360754169 | FBN2 | n.1030A>T n.1111A>T c.4246A>T (p.Thr1416Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.4147A>T (p.Thr1383Ser) c.4243A>T (p.Thr1415Ser) c.4093A>T (p.Thr1365Ser) | |
5 | g.128330672T>C | CA320889 | FBN2 | n.1030A>G n.1111A>G c.4246A>G (p.Thr1416Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.4147A>G (p.Thr1383Ala) c.4243A>G (p.Thr1415Ala) c.4093A>G (p.Thr1365Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330672T>G | CA360754170 | FBN2 | n.1030A>C n.1111A>C c.4246A>C (p.Thr1416Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.4147A>C (p.Thr1383Pro) c.4243A>C (p.Thr1415Pro) c.4093A>C (p.Thr1365Pro) | |
5 | g.128330672T= | CA1581267381 | FBN2 | n.1030A= n.1111A= c.4246A= (p.Thr1416=) c.796A= (p.Thr266=) c.4147A= (p.Thr1383=) c.4243A= (p.Thr1415=) c.4093A= (p.Thr1365=) | |
5 | g.128330673T>A | CA446309268 | FBN2 | n.1029A>T n.1110A>T c.4245A>T (p.Gly1415=) c.795A>T (p.Gly265=) c.4146A>T (p.Gly1382=) c.4242A>T (p.Gly1414=) c.4092A>T (p.Gly1364=) | |
5 | g.128330673T>C | CA446309271 | FBN2 | n.1029A>G n.1110A>G c.4245A>G (p.Gly1415=) c.795A>G (p.Gly265=) c.4146A>G (p.Gly1382=) c.4242A>G (p.Gly1414=) c.4092A>G (p.Gly1364=) | gnomAD v4 |
5 | g.128330673T>G | CA446309270 | FBN2 | n.1029A>C n.1110A>C c.4245A>C (p.Gly1415=) c.795A>C (p.Gly265=) c.4146A>C (p.Gly1382=) c.4242A>C (p.Gly1414=) c.4092A>C (p.Gly1364=) | |
5 | g.128330674C>A | CA360754172 | FBN2 | n.1028G>T n.1109G>T c.4244G>T (p.Gly1415Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.4145G>T (p.Gly1382Val) c.4241G>T (p.Gly1414Val) c.4091G>T (p.Gly1364Val) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128330674C>G | CA360754173 | FBN2 | n.1028G>C n.1109G>C c.4244G>C (p.Gly1415Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.4145G>C (p.Gly1382Ala) c.4241G>C (p.Gly1414Ala) c.4091G>C (p.Gly1364Ala) | |
5 | g.128330674C>T | CA360754175 | FBN2 | n.1028G>A n.1109G>A c.4244G>A (p.Gly1415Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.4145G>A (p.Gly1382Glu) c.4241G>A (p.Gly1414Glu) c.4091G>A (p.Gly1364Glu) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128330675C>A | CA360754178 | FBN2 | n.1027G>T n.1108G>T c.4243G>T (p.Gly1415Ter) c.793G>T (p.Gly265Ter) c.4144G>T (p.Gly1382Ter) c.4240G>T (p.Gly1414Ter) c.4090G>T (p.Gly1364Ter) | |
5 | g.128330675C>G | CA360754179 | FBN2 | n.1027G>C n.1108G>C c.4243G>C (p.Gly1415Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.4144G>C (p.Gly1382Arg) c.4240G>C (p.Gly1414Arg) c.4090G>C (p.Gly1364Arg) | |
5 | g.128330675C>T | CA360754177 | FBN2 | n.1027G>A n.1108G>A c.4243G>A (p.Gly1415Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.4144G>A (p.Gly1382Arg) c.4240G>A (p.Gly1414Arg) c.4090G>A (p.Gly1364Arg) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128330676A= | CA1581267382 | FBN2 | n.1026T= n.1107T= c.4242T= (p.Asn1414=) c.792T= (p.Asn264=) c.4143T= (p.Asn1381=) c.4239T= (p.Asn1413=) c.4089T= (p.Asn1363=) | |
5 | g.128330676A>C | CA360754181 | FBN2 | n.1026T>G n.1107T>G c.4242T>G (p.Asn1414Lys) c.792T>G (p.Asn264Lys) c.4143T>G (p.Asn1381Lys) c.4239T>G (p.Asn1413Lys) c.4089T>G (p.Asn1363Lys) | |
5 | g.128330676A>G | CA127005770 | FBN2 | n.1026T>C n.1107T>C c.4242T>C (p.Asn1414=) c.792T>C (p.Asn264=) c.4143T>C (p.Asn1381=) c.4239T>C (p.Asn1413=) c.4089T>C (p.Asn1363=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128330676A>T | CA360754180 | FBN2 | n.1026T>A n.1107T>A c.4242T>A (p.Asn1414Lys) c.792T>A (p.Asn264Lys) c.4143T>A (p.Asn1381Lys) c.4239T>A (p.Asn1413Lys) c.4089T>A (p.Asn1363Lys) | |
5 | g.128330677T>A | CA360754184 | FBN2 | n.1025A>T n.1106A>T c.4241A>T (p.Asn1414Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) c.4142A>T (p.Asn1381Ile) c.4238A>T (p.Asn1413Ile) c.4088A>T (p.Asn1363Ile) | |
5 | g.128330677T>C | CA360754182 | FBN2 | n.1025A>G n.1106A>G c.4241A>G (p.Asn1414Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) c.4142A>G (p.Asn1381Ser) c.4238A>G (p.Asn1413Ser) c.4088A>G (p.Asn1363Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.128330677T>G | CA360754183 | FBN2 | n.1025A>C n.1106A>C c.4241A>C (p.Asn1414Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) c.4142A>C (p.Asn1381Thr) c.4238A>C (p.Asn1413Thr) c.4088A>C (p.Asn1363Thr) | |
5 | g.128330678T>A | CA360754185 | FBN2 | n.1024A>T n.1105A>T c.4240A>T (p.Asn1414Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.4141A>T (p.Asn1381Tyr) c.4237A>T (p.Asn1413Tyr) c.4087A>T (p.Asn1363Tyr) | |
5 | g.128330678T>C | CA360754186 | FBN2 | n.1024A>G n.1105A>G c.4240A>G (p.Asn1414Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) c.4141A>G (p.Asn1381Asp) c.4237A>G (p.Asn1413Asp) c.4087A>G (p.Asn1363Asp) | |
5 | g.128330678T>G | CA360754187 | FBN2 | n.1024A>C n.1105A>C c.4240A>C (p.Asn1414His) c.790A>C (p.Asn264His) c.4141A>C (p.Asn1381His) c.4237A>C (p.Asn1413His) c.4087A>C (p.Asn1363His) | |
5 | g.128330679A= | CA1581267383 | FBN2 | n.1023T= n.1104T= c.4239T= (p.Ser1413=) c.789T= (p.Ser263=) c.4140T= (p.Ser1380=) c.4236T= (p.Ser1412=) c.4086T= (p.Ser1362=) | |
5 | g.128330679A>C | CA446309276 | FBN2 | n.1023T>G n.1104T>G c.4239T>G (p.Ser1413=) c.789T>G (p.Ser263=) c.4140T>G (p.Ser1380=) c.4236T>G (p.Ser1412=) c.4086T>G (p.Ser1362=) | |
5 | g.128330679A>G | CA446309277 | FBN2 | n.1023T>C n.1104T>C c.4239T>C (p.Ser1413=) c.789T>C (p.Ser263=) c.4140T>C (p.Ser1380=) c.4236T>C (p.Ser1412=) c.4086T>C (p.Ser1362=) | dbSNP |
5 | g.128330679A>T | CA446309278 | FBN2 | n.1023T>A n.1104T>A c.4239T>A (p.Ser1413=) c.789T>A (p.Ser263=) c.4140T>A (p.Ser1380=) c.4236T>A (p.Ser1412=) c.4086T>A (p.Ser1362=) | |
5 | g.128330680G>A | CA360754188 | FBN2 | n.1022C>T n.1103C>T c.4238C>T (p.Ser1413Phe) c.788C>T (p.Ser263Phe) c.4139C>T (p.Ser1380Phe) c.4235C>T (p.Ser1412Phe) c.4085C>T (p.Ser1362Phe) | |
5 | g.128330680G>C | CA360754189 | FBN2 | n.1022C>G n.1103C>G c.4238C>G (p.Ser1413Cys) c.788C>G (p.Ser263Cys) c.4139C>G (p.Ser1380Cys) c.4235C>G (p.Ser1412Cys) c.4085C>G (p.Ser1362Cys) | |
5 | g.128330680G>T | CA360754190 | FBN2 | n.1022C>A n.1103C>A c.4238C>A (p.Ser1413Tyr) c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.4139C>A (p.Ser1380Tyr) c.4235C>A (p.Ser1412Tyr) c.4085C>A (p.Ser1362Tyr) | |
5 | g.128330681A>C | CA360754191 | FBN2 | n.1021T>G n.1102T>G c.4237T>G (p.Ser1413Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.4138T>G (p.Ser1380Ala) c.4234T>G (p.Ser1412Ala) c.4084T>G (p.Ser1362Ala) | |
5 | g.128330681A>G | CA360754192 | FBN2 | n.1021T>C n.1102T>C c.4237T>C (p.Ser1413Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.4138T>C (p.Ser1380Pro) c.4234T>C (p.Ser1412Pro) c.4084T>C (p.Ser1362Pro) | |
5 | g.128330681A>T | CA360754193 | FBN2 | n.1021T>A n.1102T>A c.4237T>A (p.Ser1413Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.4138T>A (p.Ser1380Thr) c.4234T>A (p.Ser1412Thr) c.4084T>A (p.Ser1362Thr) | |
5 | g.128330682A>C | CA360754194 | FBN2 | n.1020T>G n.1101T>G c.4236T>G (p.Cys1412Trp) c.786T>G (p.Cys262Trp) c.4137T>G (p.Cys1379Trp) c.4233T>G (p.Cys1411Trp) c.4083T>G (p.Cys1361Trp) | |
5 | g.128330682A>G | CA446309282 | FBN2 | n.1020T>C n.1101T>C c.4236T>C (p.Cys1412=) c.786T>C (p.Cys262=) c.4137T>C (p.Cys1379=) c.4233T>C (p.Cys1411=) c.4083T>C (p.Cys1361=) | |
5 | g.128330682A>T | CA360754195 | FBN2 | n.1020T>A n.1101T>A c.4236T>A (p.Cys1412Ter) c.786T>A (p.Cys262Ter) c.4137T>A (p.Cys1379Ter) c.4233T>A (p.Cys1411Ter) c.4083T>A (p.Cys1361Ter) | |
5 | g.128330683C>A | CA360754198 | FBN2 | n.1019G>T n.1100G>T c.4235G>T (p.Cys1412Phe) c.785G>T (p.Cys262Phe) c.4136G>T (p.Cys1379Phe) c.4232G>T (p.Cys1411Phe) c.4082G>T (p.Cys1361Phe) | |
5 | g.128330683C>G | CA360754197 | FBN2 | n.1019G>C n.1100G>C c.4235G>C (p.Cys1412Ser) c.785G>C (p.Cys262Ser) c.4136G>C (p.Cys1379Ser) c.4232G>C (p.Cys1411Ser) c.4082G>C (p.Cys1361Ser) | |
5 | g.128330683C>T | CA360754196 | FBN2 | n.1019G>A n.1100G>A c.4235G>A (p.Cys1412Tyr) c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.4136G>A (p.Cys1379Tyr) c.4232G>A (p.Cys1411Tyr) c.4082G>A (p.Cys1361Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.128330684A>C | CA360754199 | FBN2 | n.1018T>G n.1099T>G c.4234T>G (p.Cys1412Gly) c.784T>G (p.Cys262Gly) c.4135T>G (p.Cys1379Gly) c.4231T>G (p.Cys1411Gly) c.4081T>G (p.Cys1361Gly) | |
5 | g.128330684A>G | CA360754200 | FBN2 | n.1018T>C n.1099T>C c.4234T>C (p.Cys1412Arg) c.784T>C (p.Cys262Arg) c.4135T>C (p.Cys1379Arg) c.4231T>C (p.Cys1411Arg) c.4081T>C (p.Cys1361Arg) | |
5 | g.128330684A>T | CA360754201 | FBN2 | n.1018T>A n.1099T>A c.4234T>A (p.Cys1412Ser) c.784T>A (p.Cys262Ser) c.4135T>A (p.Cys1379Ser) c.4231T>A (p.Cys1411Ser) c.4081T>A (p.Cys1361Ser) | |
5 | g.128330685T>A | CA360754202 | FBN2 | n.1017A>T n.1098A>T c.4233A>T (p.Glu1411Asp) c.783A>T (p.Glu261Asp) c.4134A>T (p.Glu1378Asp) c.4230A>T (p.Glu1410Asp) c.4080A>T (p.Glu1360Asp) | |
5 | g.128330685T>C | CA446309286 | FBN2 | n.1017A>G n.1098A>G c.4233A>G (p.Glu1411=) c.783A>G (p.Glu261=) c.4134A>G (p.Glu1378=) c.4230A>G (p.Glu1410=) c.4080A>G (p.Glu1360=) | |
5 | g.128330685T>G | CA360754203 | FBN2 | n.1017A>C n.1098A>C c.4233A>C (p.Glu1411Asp) c.783A>C (p.Glu261Asp) c.4134A>C (p.Glu1378Asp) c.4230A>C (p.Glu1410Asp) c.4080A>C (p.Glu1360Asp) | |
5 | g.128330686T>A | CA360754204 | FBN2 | n.1016A>T n.1097A>T c.4232A>T (p.Glu1411Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.4133A>T (p.Glu1378Val) c.4229A>T (p.Glu1410Val) c.4079A>T (p.Glu1360Val) | |
5 | g.128330686T>C | CA360754205 | FBN2 | n.1016A>G n.1097A>G c.4232A>G (p.Glu1411Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.4133A>G (p.Glu1378Gly) c.4229A>G (p.Glu1410Gly) c.4079A>G (p.Glu1360Gly) | |
5 | g.128330686T>G | CA360754206 | FBN2 | n.1016A>C n.1097A>C c.4232A>C (p.Glu1411Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.4133A>C (p.Glu1378Ala) c.4229A>C (p.Glu1410Ala) c.4079A>C (p.Glu1360Ala) | |
5 | g.128330687C>A | CA360754207 | FBN2 | n.1015G>T n.1096G>T c.4231G>T (p.Glu1411Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.4132G>T (p.Glu1378Ter) c.4228G>T (p.Glu1410Ter) c.4078G>T (p.Glu1360Ter) | |
5 | g.128330687C= | CA1581267384 | FBN2 | n.1015G= n.1096G= c.4231G= (p.Glu1411=) c.781G= (p.Glu261=) c.4132G= (p.Glu1378=) c.4228G= (p.Glu1410=) c.4078G= (p.Glu1360=) | |
5 | g.128330687C>G | CA360754208 | FBN2 | n.1015G>C n.1096G>C c.4231G>C (p.Glu1411Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.4132G>C (p.Glu1378Gln) c.4228G>C (p.Glu1410Gln) c.4078G>C (p.Glu1360Gln) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128330687C>T | CA127005773 | FBN2 | n.1015G>A n.1096G>A c.4231G>A (p.Glu1411Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.4132G>A (p.Glu1378Lys) c.4228G>A (p.Glu1410Lys) c.4078G>A (p.Glu1360Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128330688G>A | CA3395023 | FBN2 | n.1014C>T n.1095C>T c.4230C>T (p.Asp1410=) c.780C>T (p.Asp260=) c.4131C>T (p.Asp1377=) c.4227C>T (p.Asp1409=) c.4077C>T (p.Asp1359=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330688G>C | CA3395024 | FBN2 | n.1014C>G n.1095C>G c.4230C>G (p.Asp1410Glu) c.780C>G (p.Asp260Glu) c.4131C>G (p.Asp1377Glu) c.4227C>G (p.Asp1409Glu) c.4077C>G (p.Asp1359Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330688G= | CA1581267385 | FBN2 | n.1014C= n.1095C= c.4230C= (p.Asp1410=) c.780C= (p.Asp260=) c.4131C= (p.Asp1377=) c.4227C= (p.Asp1409=) c.4077C= (p.Asp1359=) | |
5 | g.128330688G>T | CA360754209 | FBN2 | n.1014C>A n.1095C>A c.4230C>A (p.Asp1410Glu) c.780C>A (p.Asp260Glu) c.4131C>A (p.Asp1377Glu) c.4227C>A (p.Asp1409Glu) c.4077C>A (p.Asp1359Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128330689T>A | CA360754211 | FBN2 | n.1013A>T n.1094A>T c.4229A>T (p.Asp1410Val) c.779A>T (p.Asp260Val) c.4130A>T (p.Asp1377Val) c.4226A>T (p.Asp1409Val) c.4076A>T (p.Asp1359Val) | |
5 | g.128330689T>C | CA360754212 | FBN2 | n.1013A>G n.1094A>G c.4229A>G (p.Asp1410Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) c.4130A>G (p.Asp1377Gly) c.4226A>G (p.Asp1409Gly) c.4076A>G (p.Asp1359Gly) | |
5 | g.128330689T>G | CA360754210 | FBN2 | n.1013A>C n.1094A>C c.4229A>C (p.Asp1410Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) c.4130A>C (p.Asp1377Ala) c.4226A>C (p.Asp1409Ala) c.4076A>C (p.Asp1359Ala) | |
5 | g.128330690C>A | CA360754213 | FBN2 | n.1012G>T n.1093G>T c.4228G>T (p.Asp1410Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.4129G>T (p.Asp1377Tyr) c.4225G>T (p.Asp1409Tyr) c.4075G>T (p.Asp1359Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.128330690C= | CA1581267386 | FBN2 | n.1012G= n.1093G= c.4228G= (p.Asp1410=) c.778G= (p.Asp260=) c.4129G= (p.Asp1377=) c.4225G= (p.Asp1409=) c.4075G= (p.Asp1359=) | |
5 | g.128330690C>G | CA360754214 | FBN2 | n.1012G>C n.1093G>C c.4228G>C (p.Asp1410His) c.778G>C (p.Asp260His) c.4129G>C (p.Asp1377His) c.4225G>C (p.Asp1409His) c.4075G>C (p.Asp1359His) | |
5 | g.128330690C>T | CA360754215 | FBN2 | n.1012G>A n.1093G>A c.4228G>A (p.Asp1410Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) c.4129G>A (p.Asp1377Asn) c.4225G>A (p.Asp1409Asn) c.4075G>A (p.Asp1359Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330691del | CA2578396245 | FBN2 | n.1012del n.1093del c.4228del (p.Asp1410ThrfsTer17) c.778del (p.Asp260ThrfsTer17) c.4129del (p.Asp1377ThrfsTer17) c.4225del (p.Asp1409ThrfsTer17) c.4075del (p.Asp1359ThrfsTer17) | |
5 | g.128330691C>A | CA446309292 | FBN2 | n.1011G>T n.1092G>T c.4227G>T (p.Leu1409=) c.777G>T (p.Leu259=) c.4128G>T (p.Leu1376=) c.4224G>T (p.Leu1408=) c.4074G>T (p.Leu1358=) | |
5 | g.128330691C= | CA1581267387 | FBN2 | n.1011G= n.1092G= c.4227G= (p.Leu1409=) c.777G= (p.Leu259=) c.4128G= (p.Leu1376=) c.4224G= (p.Leu1408=) c.4074G= (p.Leu1358=) | |
5 | g.128330691C>G | CA446309293 | FBN2 | n.1011G>C n.1092G>C c.4227G>C (p.Leu1409=) c.777G>C (p.Leu259=) c.4128G>C (p.Leu1376=) c.4224G>C (p.Leu1408=) c.4074G>C (p.Leu1358=) | dbSNP |
5 | g.128330691C>T | CA446309294 | FBN2 | n.1011G>A n.1092G>A c.4227G>A (p.Leu1409=) c.777G>A (p.Leu259=) c.4128G>A (p.Leu1376=) c.4224G>A (p.Leu1408=) c.4074G>A (p.Leu1358=) | |
5 | g.128330692A>C | CA360754216 | FBN2 | n.1010T>G n.1091T>G c.4226T>G (p.Leu1409Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.4127T>G (p.Leu1376Arg) c.4223T>G (p.Leu1408Arg) c.4073T>G (p.Leu1358Arg) | |
5 | g.128330692A>G | CA360754218 | FBN2 | n.1010T>C n.1091T>C c.4226T>C (p.Leu1409Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.4127T>C (p.Leu1376Pro) c.4223T>C (p.Leu1408Pro) c.4073T>C (p.Leu1358Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.128330692A>T | CA360754220 | FBN2 | n.1010T>A n.1091T>A c.4226T>A (p.Leu1409Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.4127T>A (p.Leu1376Gln) c.4223T>A (p.Leu1408Gln) c.4073T>A (p.Leu1358Gln) | |
5 | g.128330693G>A | CA446309295 | FBN2 | n.1009C>T n.1090C>T c.4225C>T (p.Leu1409=) c.775C>T (p.Leu259=) c.4126C>T (p.Leu1376=) c.4222C>T (p.Leu1408=) c.4072C>T (p.Leu1358=) | |
5 | g.128330693G>C | CA360754222 | FBN2 | n.1009C>G n.1090C>G c.4225C>G (p.Leu1409Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.4126C>G (p.Leu1376Val) c.4222C>G (p.Leu1408Val) c.4072C>G (p.Leu1358Val) | |
5 | g.128330693G>T | CA360754223 | FBN2 | n.1009C>A n.1090C>A c.4225C>A (p.Leu1409Met) c.775C>A (p.Leu259Met) c.4126C>A (p.Leu1376Met) c.4222C>A (p.Leu1408Met) c.4072C>A (p.Leu1358Met) | |
5 | g.128330694A>C | CA360754224 | FBN2 | n.1008T>G n.1089T>G c.4224T>G (p.Asp1408Glu) c.774T>G (p.Asp258Glu) c.4125T>G (p.Asp1375Glu) c.4221T>G (p.Asp1407Glu) c.4071T>G (p.Asp1357Glu) | |
5 | g.128330694A>G | CA446309299 | FBN2 | n.1008T>C n.1089T>C c.4224T>C (p.Asp1408=) c.774T>C (p.Asp258=) c.4125T>C (p.Asp1375=) c.4221T>C (p.Asp1407=) c.4071T>C (p.Asp1357=) | |
5 | g.128330694A>T | CA360754225 | FBN2 | n.1008T>A n.1089T>A c.4224T>A (p.Asp1408Glu) c.774T>A (p.Asp258Glu) c.4125T>A (p.Asp1375Glu) c.4221T>A (p.Asp1407Glu) c.4071T>A (p.Asp1357Glu) | |
5 | g.128330695T>A | CA360754226 | FBN2 | n.1007A>T n.1088A>T c.4223A>T (p.Asp1408Val) c.773A>T (p.Asp258Val) c.4124A>T (p.Asp1375Val) c.4220A>T (p.Asp1407Val) c.4070A>T (p.Asp1357Val) | |
5 | g.128330695T>C | CA360754227 | FBN2 | n.1007A>G n.1088A>G c.4223A>G (p.Asp1408Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.4124A>G (p.Asp1375Gly) c.4220A>G (p.Asp1407Gly) c.4070A>G (p.Asp1357Gly) | |
5 | g.128330695T>G | CA360754229 | FBN2 | n.1007A>C n.1088A>C c.4223A>C (p.Asp1408Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.4124A>C (p.Asp1375Ala) c.4220A>C (p.Asp1407Ala) c.4070A>C (p.Asp1357Ala) | |
5 | g.128330696C>A | CA360754231 | FBN2 | n.1007-1G>T n.1088-1G>T c.4223-1G>T (n.4223-1G>T) c.773-1G>T (n.773-1G>T) c.4124-1G>T (n.4124-1G>T) c.4220-1G>T (n.4220-1G>T) c.4070-1G>T (n.4070-1G>T) | |
5 | g.128330696C>G | CA360754234 | FBN2 | n.1007-1G>C n.1088-1G>C c.4223-1G>C (n.4223-1G>C) c.773-1G>C (n.773-1G>C) c.4124-1G>C (n.4124-1G>C) c.4220-1G>C (n.4220-1G>C) c.4070-1G>C (n.4070-1G>C) | |
5 | g.128330696C>T | CA360754233 | FBN2 | n.1007-1G>A n.1088-1G>A c.4223-1G>A (n.4223-1G>A) c.773-1G>A (n.773-1G>A) c.4124-1G>A (n.4124-1G>A) c.4220-1G>A (n.4220-1G>A) c.4070-1G>A (n.4070-1G>A) | |
5 | g.128330697T>A | CA360754237 | FBN2 | n.1007-2A>T n.1088-2A>T c.4223-2A>T (n.4223-2A>T) c.773-2A>T (n.773-2A>T) c.4124-2A>T (n.4124-2A>T) c.4220-2A>T (n.4220-2A>T) c.4070-2A>T (n.4070-2A>T) | |
5 | g.128330697T>C | CA360754238 | FBN2 | n.1007-2A>G n.1088-2A>G c.4223-2A>G (n.4223-2A>G) c.773-2A>G (n.773-2A>G) c.4124-2A>G (n.4124-2A>G) c.4220-2A>G (n.4220-2A>G) c.4070-2A>G (n.4070-2A>G) | |
5 | g.128330697T>G | CA360754240 | FBN2 | n.1007-2A>C n.1088-2A>C c.4223-2A>C (n.4223-2A>C) c.773-2A>C (n.773-2A>C) c.4124-2A>C (n.4124-2A>C) c.4220-2A>C (n.4220-2A>C) c.4070-2A>C (n.4070-2A>C) | |
5 | g.128330698G>A | CA2531722650 | FBN2 | n.1007-3C>T n.1088-3C>T c.4223-3C>T (n.4223-3C>T) c.773-3C>T (n.773-3C>T) c.4124-3C>T (n.4124-3C>T) c.4220-3C>T (n.4220-3C>T) c.4070-3C>T (n.4070-3C>T) | |
5 | g.128330701G>A | CA2675116619 | FBN2 | n.1007-6C>T n.1088-6C>T c.4223-6C>T (n.4223-6C>T) c.773-6C>T (n.773-6C>T) c.4124-6C>T (n.4124-6C>T) c.4220-6C>T (n.4220-6C>T) c.4070-6C>T (n.4070-6C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128330702A>C | CA2675116620 | FBN2 | n.1007-7T>G n.1088-7T>G c.4223-7T>G (n.4223-7T>G) c.773-7T>G (n.773-7T>G) c.4124-7T>G (n.4124-7T>G) c.4220-7T>G (n.4220-7T>G) c.4070-7T>G (n.4070-7T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128330702A>G | CA2675116621 | FBN2 | n.1007-7T>C n.1088-7T>C c.4223-7T>C (n.4223-7T>C) c.773-7T>C (n.773-7T>C) c.4124-7T>C (n.4124-7T>C) c.4220-7T>C (n.4220-7T>C) c.4070-7T>C (n.4070-7T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128330705A>C | CA2675116622 | FBN2 | n.1007-10T>G n.1088-10T>G c.4223-10T>G (n.4223-10T>G) c.773-10T>G (n.773-10T>G) c.4124-10T>G (n.4124-10T>G) c.4220-10T>G (n.4220-10T>G) c.4070-10T>G (n.4070-10T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128330706C>A | CA2675116623 | FBN2 | n.1007-11G>T n.1088-11G>T c.4223-11G>T (n.4223-11G>T) c.773-11G>T (n.773-11G>T) c.4124-11G>T (n.4124-11G>T) c.4220-11G>T (n.4220-11G>T) c.4070-11G>T (n.4070-11G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128330706C>T | CA2675116624 | FBN2 | n.1007-11G>A n.1088-11G>A c.4223-11G>A (n.4223-11G>A) c.773-11G>A (n.773-11G>A) c.4124-11G>A (n.4124-11G>A) c.4220-11G>A (n.4220-11G>A) c.4070-11G>A (n.4070-11G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128330707A>G | CA2675116625 | FBN2 | n.1007-12T>C n.1088-12T>C c.4223-12T>C (n.4223-12T>C) c.773-12T>C (n.773-12T>C) c.4124-12T>C (n.4124-12T>C) c.4220-12T>C (n.4220-12T>C) c.4070-12T>C (n.4070-12T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128330708G>A | CA2675116626 | FBN2 | n.1007-13C>T n.1088-13C>T c.4223-13C>T (n.4223-13C>T) c.773-13C>T (n.773-13C>T) c.4124-13C>T (n.4124-13C>T) c.4220-13C>T (n.4220-13C>T) c.4070-13C>T (n.4070-13C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128330709C>A | CA3395025 | FBN2 | n.1007-14G>T n.1088-14G>T c.4223-14G>T (n.4223-14G>T) c.773-14G>T (n.773-14G>T) c.4124-14G>T (n.4124-14G>T) c.4220-14G>T (n.4220-14G>T) c.4070-14G>T (n.4070-14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330709C= | CA1581267388 | FBN2 | n.1007-14G= n.1088-14G= c.4223-14G= (n.4223-14G=) c.773-14G= (n.773-14G=) c.4124-14G= (n.4124-14G=) c.4220-14G= (n.4220-14G=) c.4070-14G= (n.4070-14G=) | |
5 | g.128330710A>G | CA2768335688 | FBN2 | n.1007-15T>C n.1088-15T>C c.4223-15T>C (n.4223-15T>C) c.773-15T>C (n.773-15T>C) c.4124-15T>C (n.4124-15T>C) c.4220-15T>C (n.4220-15T>C) c.4070-15T>C (n.4070-15T>C) | |
5 | g.128330711A>C | CA2695205112 | FBN2 | n.1007-16T>G n.1088-16T>G c.4223-16T>G (n.4223-16T>G) c.773-16T>G (n.773-16T>G) c.4124-16T>G (n.4124-16T>G) c.4220-16T>G (n.4220-16T>G) c.4070-16T>G (n.4070-16T>G) | |
5 | g.128330712_128330713del | CA2675116627 | FBN2 | n.1007-17_1007-16del n.1088-17_1088-16del c.4223-17_4223-16del (n.4223-17_4223-16del) c.773-17_773-16del (n.773-17_773-16del) c.4124-17_4124-16del (n.4124-17_4124-16del) c.4220-17_4220-16del (n.4220-17_4220-16del) c.4070-17_4070-16del (n.4070-17_4070-16del) | gnomAD v4 |
5 | g.128330712T>A | CA1581267389 | FBN2 | n.1007-17A>T n.1088-17A>T c.4223-17A>T (n.4223-17A>T) c.773-17A>T (n.773-17A>T) c.4124-17A>T (n.4124-17A>T) c.4220-17A>T (n.4220-17A>T) c.4070-17A>T (n.4070-17A>T) | dbSNP |
5 | g.128330712T>C | CA803633416 | FBN2 | n.1007-17A>G n.1088-17A>G c.4223-17A>G (n.4223-17A>G) c.773-17A>G (n.773-17A>G) c.4124-17A>G (n.4124-17A>G) c.4220-17A>G (n.4220-17A>G) c.4070-17A>G (n.4070-17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330712T= | CA1581267390 | FBN2 | n.1007-17A= n.1088-17A= c.4223-17A= (n.4223-17A=) c.773-17A= (n.773-17A=) c.4124-17A= (n.4124-17A=) c.4220-17A= (n.4220-17A=) c.4070-17A= (n.4070-17A=) | |
5 | g.128330713A= | CA1581267391 | FBN2 | n.1007-18T= n.1088-18T= c.4223-18T= (n.4223-18T=) c.773-18T= (n.773-18T=) c.4124-18T= (n.4124-18T=) c.4220-18T= (n.4220-18T=) c.4070-18T= (n.4070-18T=) | |
5 | g.128330713A>G | CA562714523 | FBN2 | n.1007-18T>C n.1088-18T>C c.4223-18T>C (n.4223-18T>C) c.773-18T>C (n.773-18T>C) c.4124-18T>C (n.4124-18T>C) c.4220-18T>C (n.4220-18T>C) c.4070-18T>C (n.4070-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330713A>T | CA2675116628 | FBN2 | n.1007-18T>A n.1088-18T>A c.4223-18T>A (n.4223-18T>A) c.773-18T>A (n.773-18T>A) c.4124-18T>A (n.4124-18T>A) c.4220-18T>A (n.4220-18T>A) c.4070-18T>A (n.4070-18T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128330714A= | CA1581267392 | FBN2 | n.1007-19T= n.1088-19T= c.4223-19T= (n.4223-19T=) c.773-19T= (n.773-19T=) c.4124-19T= (n.4124-19T=) c.4220-19T= (n.4220-19T=) c.4070-19T= (n.4070-19T=) | |
5 | g.128330714A>C | CA3395026 | FBN2 | n.1007-19T>G n.1088-19T>G c.4223-19T>G (n.4223-19T>G) c.773-19T>G (n.773-19T>G) c.4124-19T>G (n.4124-19T>G) c.4220-19T>G (n.4220-19T>G) c.4070-19T>G (n.4070-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330717T>G | CA1581267394 | FBN2 | n.1007-22A>C n.1088-22A>C c.4223-22A>C (n.4223-22A>C) c.773-22A>C (n.773-22A>C) c.4124-22A>C (n.4124-22A>C) c.4220-22A>C (n.4220-22A>C) c.4070-22A>C (n.4070-22A>C) | dbSNP |
5 | g.128330717T= | CA1581267393 | FBN2 | n.1007-22A= n.1088-22A= c.4223-22A= (n.4223-22A=) c.773-22A= (n.773-22A=) c.4124-22A= (n.4124-22A=) c.4220-22A= (n.4220-22A=) c.4070-22A= (n.4070-22A=) | |
5 | g.128330719C>G | CA2675116629 | FBN2 | n.1007-24G>C n.1088-24G>C c.4223-24G>C (n.4223-24G>C) c.773-24G>C (n.773-24G>C) c.4124-24G>C (n.4124-24G>C) c.4220-24G>C (n.4220-24G>C) c.4070-24G>C (n.4070-24G>C) | gnomAD v4 |