Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128330513G>T | CA2675116594 | FBN2 | n.1129+60C>A n.1210+60C>A c.4345+60C>A (n.4345+60C>A) c.895+60C>A (n.895+60C>A) c.4246+60C>A (n.4246+60C>A) c.4342+60C>A (n.4342+60C>A) c.4192+60C>A (n.4192+60C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128330515A= | CA1581267307 | FBN2 | n.1129+58T= n.1210+58T= c.4345+58T= (n.4345+58T=) c.895+58T= (n.895+58T=) c.4246+58T= (n.4246+58T=) c.4342+58T= (n.4342+58T=) c.4192+58T= (n.4192+58T=) | |
5 | g.128330515A>G | CA803633025 | FBN2 | n.1129+58T>C n.1210+58T>C c.4345+58T>C (n.4345+58T>C) c.895+58T>C (n.895+58T>C) c.4246+58T>C (n.4246+58T>C) c.4342+58T>C (n.4342+58T>C) c.4192+58T>C (n.4192+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330516G>T | CA2675116595 | FBN2 | n.1129+57C>A n.1210+57C>A c.4345+57C>A (n.4345+57C>A) c.895+57C>A (n.895+57C>A) c.4246+57C>A (n.4246+57C>A) c.4342+57C>A (n.4342+57C>A) c.4192+57C>A (n.4192+57C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128330517C>A | CA2675116597 | FBN2 | n.1129+56G>T n.1210+56G>T c.4345+56G>T (n.4345+56G>T) c.895+56G>T (n.895+56G>T) c.4246+56G>T (n.4246+56G>T) c.4342+56G>T (n.4342+56G>T) c.4192+56G>T (n.4192+56G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128330517C>T | CA2675116596 | FBN2 | n.1129+56G>A n.1210+56G>A c.4345+56G>A (n.4345+56G>A) c.895+56G>A (n.895+56G>A) c.4246+56G>A (n.4246+56G>A) c.4342+56G>A (n.4342+56G>A) c.4192+56G>A (n.4192+56G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128330521_128330522del | CA2675116598 | FBN2 | n.1129+54_1129+55del n.1210+54_1210+55del c.4345+54_4345+55del (n.4345+54_4345+55del) c.895+54_895+55del (n.895+54_895+55del) c.4246+54_4246+55del (n.4246+54_4246+55del) c.4342+54_4342+55del (n.4342+54_4342+55del) c.4192+54_4192+55del (n.4192+54_4192+55del) | gnomAD v4 |
5 | g.128330519T>C | CA127005607 | FBN2 | n.1129+54A>G n.1210+54A>G c.4345+54A>G (n.4345+54A>G) c.895+54A>G (n.895+54A>G) c.4246+54A>G (n.4246+54A>G) c.4342+54A>G (n.4342+54A>G) c.4192+54A>G (n.4192+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330519T= | CA1581267308 | FBN2 | n.1129+54A= n.1210+54A= c.4345+54A= (n.4345+54A=) c.895+54A= (n.895+54A=) c.4246+54A= (n.4246+54A=) c.4342+54A= (n.4342+54A=) c.4192+54A= (n.4192+54A=) | |
5 | g.128330520A>G | CA2675116599 | FBN2 | n.1129+53T>C n.1210+53T>C c.4345+53T>C (n.4345+53T>C) c.895+53T>C (n.895+53T>C) c.4246+53T>C (n.4246+53T>C) c.4342+53T>C (n.4342+53T>C) c.4192+53T>C (n.4192+53T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128330521T>C | CA127005615 | FBN2 | n.1129+52A>G n.1210+52A>G c.4345+52A>G (n.4345+52A>G) c.895+52A>G (n.895+52A>G) c.4246+52A>G (n.4246+52A>G) c.4342+52A>G (n.4342+52A>G) c.4192+52A>G (n.4192+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330521T= | CA1581267309 | FBN2 | n.1129+52A= n.1210+52A= c.4345+52A= (n.4345+52A=) c.895+52A= (n.895+52A=) c.4246+52A= (n.4246+52A=) c.4342+52A= (n.4342+52A=) c.4192+52A= (n.4192+52A=) | |
5 | g.128330523G>A | CA803633026 | FBN2 | n.1129+50C>T n.1210+50C>T c.4345+50C>T (n.4345+50C>T) c.895+50C>T (n.895+50C>T) c.4246+50C>T (n.4246+50C>T) c.4342+50C>T (n.4342+50C>T) c.4192+50C>T (n.4192+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128330523G= | CA1581267310 | FBN2 | n.1129+50C= n.1210+50C= c.4345+50C= (n.4345+50C=) c.895+50C= (n.895+50C=) c.4246+50C= (n.4246+50C=) c.4342+50C= (n.4342+50C=) c.4192+50C= (n.4192+50C=) | |
5 | g.128330523G>T | CA2675116600 | FBN2 | n.1129+50C>A n.1210+50C>A c.4345+50C>A (n.4345+50C>A) c.895+50C>A (n.895+50C>A) c.4246+50C>A (n.4246+50C>A) c.4342+50C>A (n.4342+50C>A) c.4192+50C>A (n.4192+50C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128330524A>G | CA650271225 | FBN2 | n.1129+49T>C n.1210+49T>C c.4345+49T>C (n.4345+49T>C) c.895+49T>C (n.895+49T>C) c.4246+49T>C (n.4246+49T>C) c.4342+49T>C (n.4342+49T>C) c.4192+49T>C (n.4192+49T>C) | COSMIC |
5 | g.128330526T>C | CA3394990 | FBN2 | n.1129+47A>G n.1210+47A>G c.4345+47A>G (n.4345+47A>G) c.895+47A>G (n.895+47A>G) c.4246+47A>G (n.4246+47A>G) c.4342+47A>G (n.4342+47A>G) c.4192+47A>G (n.4192+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330526T>G | CA2675116601 | FBN2 | n.1129+47A>C n.1210+47A>C c.4345+47A>C (n.4345+47A>C) c.895+47A>C (n.895+47A>C) c.4246+47A>C (n.4246+47A>C) c.4342+47A>C (n.4342+47A>C) c.4192+47A>C (n.4192+47A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128330526T= | CA1581267311 | FBN2 | n.1129+47A= n.1210+47A= c.4345+47A= (n.4345+47A=) c.895+47A= (n.895+47A=) c.4246+47A= (n.4246+47A=) c.4342+47A= (n.4342+47A=) c.4192+47A= (n.4192+47A=) | |
5 | g.128330527G>A | CA2675116602 | FBN2 | n.1129+46C>T n.1210+46C>T c.4345+46C>T (n.4345+46C>T) c.895+46C>T (n.895+46C>T) c.4246+46C>T (n.4246+46C>T) c.4342+46C>T (n.4342+46C>T) c.4192+46C>T (n.4192+46C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128330527G>T | CA2675116603 | FBN2 | n.1129+46C>A n.1210+46C>A c.4345+46C>A (n.4345+46C>A) c.895+46C>A (n.895+46C>A) c.4246+46C>A (n.4246+46C>A) c.4342+46C>A (n.4342+46C>A) c.4192+46C>A (n.4192+46C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128330528T>C | CA2675116604 | FBN2 | n.1129+45A>G n.1210+45A>G c.4345+45A>G (n.4345+45A>G) c.895+45A>G (n.895+45A>G) c.4246+45A>G (n.4246+45A>G) c.4342+45A>G (n.4342+45A>G) c.4192+45A>G (n.4192+45A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128330532A= | CA1581267312 | FBN2 | n.1129+41T= n.1210+41T= c.4345+41T= (n.4345+41T=) c.895+41T= (n.895+41T=) c.4246+41T= (n.4246+41T=) c.4342+41T= (n.4342+41T=) c.4192+41T= (n.4192+41T=) | |
5 | g.128330532A>G | CA562714450 | FBN2 | n.1129+41T>C n.1210+41T>C c.4345+41T>C (n.4345+41T>C) c.895+41T>C (n.895+41T>C) c.4246+41T>C (n.4246+41T>C) c.4342+41T>C (n.4342+41T>C) c.4192+41T>C (n.4192+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330533T>C | CA2675116605 | FBN2 | n.1129+40A>G n.1210+40A>G c.4345+40A>G (n.4345+40A>G) c.895+40A>G (n.895+40A>G) c.4246+40A>G (n.4246+40A>G) c.4342+40A>G (n.4342+40A>G) c.4192+40A>G (n.4192+40A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128330534G= | CA1581267313 | FBN2 | n.1129+39C= n.1210+39C= c.4345+39C= (n.4345+39C=) c.895+39C= (n.895+39C=) c.4246+39C= (n.4246+39C=) c.4342+39C= (n.4342+39C=) c.4192+39C= (n.4192+39C=) | |
5 | g.128330534G>T | CA562714451 | FBN2 | n.1129+39C>A n.1210+39C>A c.4345+39C>A (n.4345+39C>A) c.895+39C>A (n.895+39C>A) c.4246+39C>A (n.4246+39C>A) c.4342+39C>A (n.4342+39C>A) c.4192+39C>A (n.4192+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330535del | CA2675116606 | FBN2 | n.1129+38del n.1210+38del c.4345+38del (n.4345+38del) c.895+38del (n.895+38del) c.4246+38del (n.4246+38del) c.4342+38del (n.4342+38del) c.4192+38del (n.4192+38del) | gnomAD v4 |
5 | g.128330536C>A | CA2768335686 | FBN2 | n.1129+37G>T n.1210+37G>T c.4345+37G>T (n.4345+37G>T) c.895+37G>T (n.895+37G>T) c.4246+37G>T (n.4246+37G>T) c.4342+37G>T (n.4342+37G>T) c.4192+37G>T (n.4192+37G>T) | |
5 | g.128330536C= | CA1581267314 | FBN2 | n.1129+37G= n.1210+37G= c.4345+37G= (n.4345+37G=) c.895+37G= (n.895+37G=) c.4246+37G= (n.4246+37G=) c.4342+37G= (n.4342+37G=) c.4192+37G= (n.4192+37G=) | |
5 | g.128330536C>T | CA1581267315 | FBN2 | n.1129+37G>A n.1210+37G>A c.4345+37G>A (n.4345+37G>A) c.895+37G>A (n.895+37G>A) c.4246+37G>A (n.4246+37G>A) c.4342+37G>A (n.4342+37G>A) c.4192+37G>A (n.4192+37G>A) | dbSNP |
5 | g.128330537C= | CA1581267316 | FBN2 | n.1129+36G= n.1210+36G= c.4345+36G= (n.4345+36G=) c.895+36G= (n.895+36G=) c.4246+36G= (n.4246+36G=) c.4342+36G= (n.4342+36G=) c.4192+36G= (n.4192+36G=) | |
5 | g.128330537C>T | CA3394991 | FBN2 | n.1129+36G>A n.1210+36G>A c.4345+36G>A (n.4345+36G>A) c.895+36G>A (n.895+36G>A) c.4246+36G>A (n.4246+36G>A) c.4342+36G>A (n.4342+36G>A) c.4192+36G>A (n.4192+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330538A>G | CA2675116607 | FBN2 | n.1129+35T>C n.1210+35T>C c.4345+35T>C (n.4345+35T>C) c.895+35T>C (n.895+35T>C) c.4246+35T>C (n.4246+35T>C) c.4342+35T>C (n.4342+35T>C) c.4192+35T>C (n.4192+35T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128330539T>A | CA3394992 | FBN2 | n.1129+34A>T n.1210+34A>T c.4345+34A>T (n.4345+34A>T) c.895+34A>T (n.895+34A>T) c.4246+34A>T (n.4246+34A>T) c.4342+34A>T (n.4342+34A>T) c.4192+34A>T (n.4192+34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330539T= | CA1581267317 | FBN2 | n.1129+34A= n.1210+34A= c.4345+34A= (n.4345+34A=) c.895+34A= (n.895+34A=) c.4246+34A= (n.4246+34A=) c.4342+34A= (n.4342+34A=) c.4192+34A= (n.4192+34A=) | |
5 | g.128330540C>T | CA650271230 | FBN2 | n.1129+33G>A n.1210+33G>A c.4345+33G>A (n.4345+33G>A) c.895+33G>A (n.895+33G>A) c.4246+33G>A (n.4246+33G>A) c.4342+33G>A (n.4342+33G>A) c.4192+33G>A (n.4192+33G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.128330542C>A | CA2675116608 | FBN2 | n.1129+31G>T n.1210+31G>T c.4345+31G>T (n.4345+31G>T) c.895+31G>T (n.895+31G>T) c.4246+31G>T (n.4246+31G>T) c.4342+31G>T (n.4342+31G>T) c.4192+31G>T (n.4192+31G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128330542C= | CA1581267318 | FBN2 | n.1129+31G= n.1210+31G= c.4345+31G= (n.4345+31G=) c.895+31G= (n.895+31G=) c.4246+31G= (n.4246+31G=) c.4342+31G= (n.4342+31G=) c.4192+31G= (n.4192+31G=) | |
5 | g.128330542C>T | CA3394993 | FBN2 | n.1129+31G>A n.1210+31G>A c.4345+31G>A (n.4345+31G>A) c.895+31G>A (n.895+31G>A) c.4246+31G>A (n.4246+31G>A) c.4342+31G>A (n.4342+31G>A) c.4192+31G>A (n.4192+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330543G>A | CA3394994 | FBN2 | n.1129+30C>T n.1210+30C>T c.4345+30C>T (n.4345+30C>T) c.895+30C>T (n.895+30C>T) c.4246+30C>T (n.4246+30C>T) c.4342+30C>T (n.4342+30C>T) c.4192+30C>T (n.4192+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330543G>C | CA3394996 | FBN2 | n.1129+30C>G n.1210+30C>G c.4345+30C>G (n.4345+30C>G) c.895+30C>G (n.895+30C>G) c.4246+30C>G (n.4246+30C>G) c.4342+30C>G (n.4342+30C>G) c.4192+30C>G (n.4192+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330543G= | CA1581267319 | FBN2 | n.1129+30C= n.1210+30C= c.4345+30C= (n.4345+30C=) c.895+30C= (n.895+30C=) c.4246+30C= (n.4246+30C=) c.4342+30C= (n.4342+30C=) c.4192+30C= (n.4192+30C=) | |
5 | g.128330543G>T | CA3394995 | FBN2 | n.1129+30C>A n.1210+30C>A c.4345+30C>A (n.4345+30C>A) c.895+30C>A (n.895+30C>A) c.4246+30C>A (n.4246+30C>A) c.4342+30C>A (n.4342+30C>A) c.4192+30C>A (n.4192+30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330543_128330544dup | CA2675116609 | FBN2 | n.1129+29_1129+30dup n.1210+29_1210+30dup c.4345+29_4345+30dup (n.4345+29_4345+30dup) c.895+29_895+30dup (n.895+29_895+30dup) c.4246+29_4246+30dup (n.4246+29_4246+30dup) c.4342+29_4342+30dup (n.4342+29_4342+30dup) c.4192+29_4192+30dup (n.4192+29_4192+30dup) | gnomAD v4 |
5 | g.128330545C= | CA1581267320 | FBN2 | n.1129+28G= n.1210+28G= c.4345+28G= (n.4345+28G=) c.895+28G= (n.895+28G=) c.4246+28G= (n.4246+28G=) c.4342+28G= (n.4342+28G=) c.4192+28G= (n.4192+28G=) | |
5 | g.128330545C>G | CA2578396243 | FBN2 | n.1129+28G>C n.1210+28G>C c.4345+28G>C (n.4345+28G>C) c.895+28G>C (n.895+28G>C) c.4246+28G>C (n.4246+28G>C) c.4342+28G>C (n.4342+28G>C) c.4192+28G>C (n.4192+28G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128330545C>T | CA3394997 | FBN2 | n.1129+28G>A n.1210+28G>A c.4345+28G>A (n.4345+28G>A) c.895+28G>A (n.895+28G>A) c.4246+28G>A (n.4246+28G>A) c.4342+28G>A (n.4342+28G>A) c.4192+28G>A (n.4192+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330546A= | CA1581267321 | FBN2 | n.1129+27T= n.1210+27T= c.4345+27T= (n.4345+27T=) c.895+27T= (n.895+27T=) c.4246+27T= (n.4246+27T=) c.4342+27T= (n.4342+27T=) c.4192+27T= (n.4192+27T=) | |
5 | g.128330546A>G | CA562714467 | FBN2 | n.1129+27T>C n.1210+27T>C c.4345+27T>C (n.4345+27T>C) c.895+27T>C (n.895+27T>C) c.4246+27T>C (n.4246+27T>C) c.4342+27T>C (n.4342+27T>C) c.4192+27T>C (n.4192+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330547G>A | CA2768335687 | FBN2 | n.1129+26C>T n.1210+26C>T c.4345+26C>T (n.4345+26C>T) c.895+26C>T (n.895+26C>T) c.4246+26C>T (n.4246+26C>T) c.4342+26C>T (n.4342+26C>T) c.4192+26C>T (n.4192+26C>T) | |
5 | g.128330547G>C | CA2675116610 | FBN2 | n.1129+26C>G n.1210+26C>G c.4345+26C>G (n.4345+26C>G) c.895+26C>G (n.895+26C>G) c.4246+26C>G (n.4246+26C>G) c.4342+26C>G (n.4342+26C>G) c.4192+26C>G (n.4192+26C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128330550C= | CA1581267322 | FBN2 | n.1129+23G= n.1210+23G= c.4345+23G= (n.4345+23G=) c.895+23G= (n.895+23G=) c.4246+23G= (n.4246+23G=) c.4342+23G= (n.4342+23G=) c.4192+23G= (n.4192+23G=) | |
5 | g.128330550C>G | CA3394998 | FBN2 | n.1129+23G>C n.1210+23G>C c.4345+23G>C (n.4345+23G>C) c.895+23G>C (n.895+23G>C) c.4246+23G>C (n.4246+23G>C) c.4342+23G>C (n.4342+23G>C) c.4192+23G>C (n.4192+23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330551A= | CA1581267323 | FBN2 | n.1129+22T= n.1210+22T= c.4345+22T= (n.4345+22T=) c.895+22T= (n.895+22T=) c.4246+22T= (n.4246+22T=) c.4342+22T= (n.4342+22T=) c.4192+22T= (n.4192+22T=) | |
5 | g.128330551A>G | CA562714469 | FBN2 | n.1129+22T>C n.1210+22T>C c.4345+22T>C (n.4345+22T>C) c.895+22T>C (n.895+22T>C) c.4246+22T>C (n.4246+22T>C) c.4342+22T>C (n.4342+22T>C) c.4192+22T>C (n.4192+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330552C= | CA1581267324 | FBN2 | n.1129+21G= n.1210+21G= c.4345+21G= (n.4345+21G=) c.895+21G= (n.895+21G=) c.4246+21G= (n.4246+21G=) c.4342+21G= (n.4342+21G=) c.4192+21G= (n.4192+21G=) | |
5 | g.128330552C>T | CA3394999 | FBN2 | n.1129+21G>A n.1210+21G>A c.4345+21G>A (n.4345+21G>A) c.895+21G>A (n.895+21G>A) c.4246+21G>A (n.4246+21G>A) c.4342+21G>A (n.4342+21G>A) c.4192+21G>A (n.4192+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.128330553A= | CA1581267325 | FBN2 | n.1129+20T= n.1210+20T= c.4345+20T= (n.4345+20T=) c.895+20T= (n.895+20T=) c.4246+20T= (n.4246+20T=) c.4342+20T= (n.4342+20T=) c.4192+20T= (n.4192+20T=) | |
5 | g.128330553A>C | CA3395000 | FBN2 | n.1129+20T>G n.1210+20T>G c.4345+20T>G (n.4345+20T>G) c.895+20T>G (n.895+20T>G) c.4246+20T>G (n.4246+20T>G) c.4342+20T>G (n.4342+20T>G) c.4192+20T>G (n.4192+20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330554C= | CA1581267326 | FBN2 | n.1129+19G= n.1210+19G= c.4345+19G= (n.4345+19G=) c.895+19G= (n.895+19G=) c.4246+19G= (n.4246+19G=) c.4342+19G= (n.4342+19G=) c.4192+19G= (n.4192+19G=) | |
5 | g.128330554C>T | CA10586898 | FBN2 | n.1129+19G>A n.1210+19G>A c.4345+19G>A (n.4345+19G>A) c.895+19G>A (n.895+19G>A) c.4246+19G>A (n.4246+19G>A) c.4342+19G>A (n.4342+19G>A) c.4192+19G>A (n.4192+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330555C= | CA1581267327 | FBN2 | n.1129+18G= n.1210+18G= c.4345+18G= (n.4345+18G=) c.895+18G= (n.895+18G=) c.4246+18G= (n.4246+18G=) c.4342+18G= (n.4342+18G=) c.4192+18G= (n.4192+18G=) | |
5 | g.128330555C>G | CA127005665 | FBN2 | n.1129+18G>C n.1210+18G>C c.4345+18G>C (n.4345+18G>C) c.895+18G>C (n.895+18G>C) c.4246+18G>C (n.4246+18G>C) c.4342+18G>C (n.4342+18G>C) c.4192+18G>C (n.4192+18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330555C>T | CA1081363175 | FBN2 | n.1129+18G>A n.1210+18G>A c.4345+18G>A (n.4345+18G>A) c.895+18G>A (n.895+18G>A) c.4246+18G>A (n.4246+18G>A) c.4342+18G>A (n.4342+18G>A) c.4192+18G>A (n.4192+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330557C>A | CA2675116611 | FBN2 | n.1129+16G>T n.1210+16G>T c.4345+16G>T (n.4345+16G>T) c.895+16G>T (n.895+16G>T) c.4246+16G>T (n.4246+16G>T) c.4342+16G>T (n.4342+16G>T) c.4192+16G>T (n.4192+16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128330559G>A | CA2675116612 | FBN2 | n.1129+14C>T n.1210+14C>T c.4345+14C>T (n.4345+14C>T) c.895+14C>T (n.895+14C>T) c.4246+14C>T (n.4246+14C>T) c.4342+14C>T (n.4342+14C>T) c.4192+14C>T (n.4192+14C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128330560G>A | CA562714473 | FBN2 | n.1129+13C>T n.1210+13C>T c.4345+13C>T (n.4345+13C>T) c.895+13C>T (n.895+13C>T) c.4246+13C>T (n.4246+13C>T) c.4342+13C>T (n.4342+13C>T) c.4192+13C>T (n.4192+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330560G= | CA1581267328 | FBN2 | n.1129+13C= n.1210+13C= c.4345+13C= (n.4345+13C=) c.895+13C= (n.895+13C=) c.4246+13C= (n.4246+13C=) c.4342+13C= (n.4342+13C=) c.4192+13C= (n.4192+13C=) | |
5 | g.128330561A>G | CA2675116613 | FBN2 | n.1129+12T>C n.1210+12T>C c.4345+12T>C (n.4345+12T>C) c.895+12T>C (n.895+12T>C) c.4246+12T>C (n.4246+12T>C) c.4342+12T>C (n.4342+12T>C) c.4192+12T>C (n.4192+12T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128330562C= | CA1581267329 | FBN2 | n.1129+11G= n.1210+11G= c.4345+11G= (n.4345+11G=) c.895+11G= (n.895+11G=) c.4246+11G= (n.4246+11G=) c.4342+11G= (n.4342+11G=) c.4192+11G= (n.4192+11G=) | |
5 | g.128330562C>G | CA803633048 | FBN2 | n.1129+11G>C n.1210+11G>C c.4345+11G>C (n.4345+11G>C) c.895+11G>C (n.895+11G>C) c.4246+11G>C (n.4246+11G>C) c.4342+11G>C (n.4342+11G>C) c.4192+11G>C (n.4192+11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330562C>T | CA2675116614 | FBN2 | n.1129+11G>A n.1210+11G>A c.4345+11G>A (n.4345+11G>A) c.895+11G>A (n.895+11G>A) c.4246+11G>A (n.4246+11G>A) c.4342+11G>A (n.4342+11G>A) c.4192+11G>A (n.4192+11G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128330563T>C | CA803633050 | FBN2 | n.1129+10A>G n.1210+10A>G c.4345+10A>G (n.4345+10A>G) c.895+10A>G (n.895+10A>G) c.4246+10A>G (n.4246+10A>G) c.4342+10A>G (n.4342+10A>G) c.4192+10A>G (n.4192+10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330563T>G | CA562714474 | FBN2 | n.1129+10A>C n.1210+10A>C c.4345+10A>C (n.4345+10A>C) c.895+10A>C (n.895+10A>C) c.4246+10A>C (n.4246+10A>C) c.4342+10A>C (n.4342+10A>C) c.4192+10A>C (n.4192+10A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.128330563T= | CA1581267330 | FBN2 | n.1129+10A= n.1210+10A= c.4345+10A= (n.4345+10A=) c.895+10A= (n.895+10A=) c.4246+10A= (n.4246+10A=) c.4342+10A= (n.4342+10A=) c.4192+10A= (n.4192+10A=) | |
5 | g.128330565T>A | CA2675116615 | FBN2 | n.1129+8A>T n.1210+8A>T c.4345+8A>T (n.4345+8A>T) c.895+8A>T (n.895+8A>T) c.4246+8A>T (n.4246+8A>T) c.4342+8A>T (n.4342+8A>T) c.4192+8A>T (n.4192+8A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128330565T>C | CA2549745530 | FBN2 | n.1129+8A>G n.1210+8A>G c.4345+8A>G (n.4345+8A>G) c.895+8A>G (n.895+8A>G) c.4246+8A>G (n.4246+8A>G) c.4342+8A>G (n.4342+8A>G) c.4192+8A>G (n.4192+8A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128330566C>A | CA2675116616 | FBN2 | n.1129+7G>T n.1210+7G>T c.4345+7G>T (n.4345+7G>T) c.895+7G>T (n.895+7G>T) c.4246+7G>T (n.4246+7G>T) c.4342+7G>T (n.4342+7G>T) c.4192+7G>T (n.4192+7G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128330566C= | CA1581267331 | FBN2 | n.1129+7G= n.1210+7G= c.4345+7G= (n.4345+7G=) c.895+7G= (n.895+7G=) c.4246+7G= (n.4246+7G=) c.4342+7G= (n.4342+7G=) c.4192+7G= (n.4192+7G=) | |
5 | g.128330566C>T | CA562714476 | FBN2 | n.1129+7G>A n.1210+7G>A c.4345+7G>A (n.4345+7G>A) c.895+7G>A (n.895+7G>A) c.4246+7G>A (n.4246+7G>A) c.4342+7G>A (n.4342+7G>A) c.4192+7G>A (n.4192+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330567A>C | CA2675116617 | FBN2 | n.1129+6T>G n.1210+6T>G c.4345+6T>G (n.4345+6T>G) c.895+6T>G (n.895+6T>G) c.4246+6T>G (n.4246+6T>G) c.4342+6T>G (n.4342+6T>G) c.4192+6T>G (n.4192+6T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128330567A>G | CA2578396244 | FBN2 | n.1129+6T>C n.1210+6T>C c.4345+6T>C (n.4345+6T>C) c.895+6T>C (n.895+6T>C) c.4246+6T>C (n.4246+6T>C) c.4342+6T>C (n.4342+6T>C) c.4192+6T>C (n.4192+6T>C) | |
5 | g.128330569C>A | CA1581267333 | FBN2 | n.1129+4G>T n.1210+4G>T c.4345+4G>T (n.4345+4G>T) c.895+4G>T (n.895+4G>T) c.4246+4G>T (n.4246+4G>T) c.4342+4G>T (n.4342+4G>T) c.4192+4G>T (n.4192+4G>T) | dbSNP |
5 | g.128330569C= | CA1581267332 | FBN2 | n.1129+4G= n.1210+4G= c.4345+4G= (n.4345+4G=) c.895+4G= (n.895+4G=) c.4246+4G= (n.4246+4G=) c.4342+4G= (n.4342+4G=) c.4192+4G= (n.4192+4G=) | |
5 | g.128330569C>T | CA1581267334 | FBN2 | n.1129+4G>A n.1210+4G>A c.4345+4G>A (n.4345+4G>A) c.895+4G>A (n.895+4G>A) c.4246+4G>A (n.4246+4G>A) c.4342+4G>A (n.4342+4G>A) c.4192+4G>A (n.4192+4G>A) | dbSNP |
5 | g.128330571A>C | CA360753771 | FBN2 | n.1129+2T>G n.1210+2T>G c.4345+2T>G (n.4345+2T>G) c.895+2T>G (n.895+2T>G) c.4246+2T>G (n.4246+2T>G) c.4342+2T>G (n.4342+2T>G) c.4192+2T>G (n.4192+2T>G) | |
5 | g.128330571A>G | CA360753775 | FBN2 | n.1129+2T>C n.1210+2T>C c.4345+2T>C (n.4345+2T>C) c.895+2T>C (n.895+2T>C) c.4246+2T>C (n.4246+2T>C) c.4342+2T>C (n.4342+2T>C) c.4192+2T>C (n.4192+2T>C) | |
5 | g.128330571A>T | CA360753773 | FBN2 | n.1129+2T>A n.1210+2T>A c.4345+2T>A (n.4345+2T>A) c.895+2T>A (n.895+2T>A) c.4246+2T>A (n.4246+2T>A) c.4342+2T>A (n.4342+2T>A) c.4192+2T>A (n.4192+2T>A) | |
5 | g.128330572C>A | CA360753778 | FBN2 | n.1129+1G>T n.1210+1G>T c.4345+1G>T (n.4345+1G>T) c.895+1G>T (n.895+1G>T) c.4246+1G>T (n.4246+1G>T) c.4342+1G>T (n.4342+1G>T) c.4192+1G>T (n.4192+1G>T) | |
5 | g.128330572C>G | CA360753781 | FBN2 | n.1129+1G>C n.1210+1G>C c.4345+1G>C (n.4345+1G>C) c.895+1G>C (n.895+1G>C) c.4246+1G>C (n.4246+1G>C) c.4342+1G>C (n.4342+1G>C) c.4192+1G>C (n.4192+1G>C) | |
5 | g.128330572C>T | CA360753779 | FBN2 | n.1129+1G>A n.1210+1G>A c.4345+1G>A (n.4345+1G>A) c.895+1G>A (n.895+1G>A) c.4246+1G>A (n.4246+1G>A) c.4342+1G>A (n.4342+1G>A) c.4192+1G>A (n.4192+1G>A) | |
5 | g.128330573dup | CA2675116618 | FBN2 | n.1129+1dup n.1210+1dup c.4345+1dup c.895+1dup c.4246+1dup c.4342+1dup c.4192+1dup | gnomAD v4 |
5 | g.128330573C>A | CA360753784 | FBN2 | n.1129G>T n.1210G>T c.4345G>T (p.Asp1449Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.4246G>T (p.Asp1416Tyr) c.4342G>T (p.Asp1448Tyr) c.4192G>T (p.Asp1398Tyr) | |
5 | g.128330573C>G | CA360753788 | FBN2 | n.1129G>C n.1210G>C c.4345G>C (p.Asp1449His) c.895G>C (p.Asp299His) c.4246G>C (p.Asp1416His) c.4342G>C (p.Asp1448His) c.4192G>C (p.Asp1398His) | |
5 | g.128330573C>T | CA360753786 | FBN2 | n.1129G>A n.1210G>A c.4345G>A (p.Asp1449Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.4246G>A (p.Asp1416Asn) c.4342G>A (p.Asp1448Asn) c.4192G>A (p.Asp1398Asn) | |
5 | g.128330574T>A | CA446309169 | FBN2 | n.1128A>T n.1209A>T c.4344A>T (p.Ser1448=) c.894A>T (p.Ser298=) c.4245A>T (p.Ser1415=) c.4341A>T (p.Ser1447=) c.4191A>T (p.Ser1397=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128330574T>C | CA446309170 | FBN2 | n.1128A>G n.1209A>G c.4344A>G (p.Ser1448=) c.894A>G (p.Ser298=) c.4245A>G (p.Ser1415=) c.4341A>G (p.Ser1447=) c.4191A>G (p.Ser1397=) | |
5 | g.128330574T>G | CA446309171 | FBN2 | n.1128A>C n.1209A>C c.4344A>C (p.Ser1448=) c.894A>C (p.Ser298=) c.4245A>C (p.Ser1415=) c.4341A>C (p.Ser1447=) c.4191A>C (p.Ser1397=) | |
5 | g.128330575G>A | CA360753790 | FBN2 | n.1127C>T n.1208C>T c.4343C>T (p.Ser1448Leu) c.893C>T (p.Ser298Leu) c.4244C>T (p.Ser1415Leu) c.4340C>T (p.Ser1447Leu) c.4190C>T (p.Ser1397Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330575G>C | CA360753794 | FBN2 | n.1127C>G n.1208C>G c.4343C>G (p.Ser1448Ter) c.893C>G (p.Ser298Ter) c.4244C>G (p.Ser1415Ter) c.4340C>G (p.Ser1447Ter) c.4190C>G (p.Ser1397Ter) | |
5 | g.128330575G= | CA1581267335 | FBN2 | n.1127C= n.1208C= c.4343C= (p.Ser1448=) c.893C= (p.Ser298=) c.4244C= (p.Ser1415=) c.4340C= (p.Ser1447=) c.4190C= (p.Ser1397=) | |
5 | g.128330575G>T | CA360753792 | FBN2 | n.1127C>A n.1208C>A c.4343C>A (p.Ser1448Ter) c.893C>A (p.Ser298Ter) c.4244C>A (p.Ser1415Ter) c.4340C>A (p.Ser1447Ter) c.4190C>A (p.Ser1397Ter) | |
5 | g.128330576A>C | CA360753796 | FBN2 | n.1126T>G n.1207T>G c.4342T>G (p.Ser1448Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.4243T>G (p.Ser1415Ala) c.4339T>G (p.Ser1447Ala) c.4189T>G (p.Ser1397Ala) | |
5 | g.128330576A>G | CA360753798 | FBN2 | n.1126T>C n.1207T>C c.4342T>C (p.Ser1448Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.4243T>C (p.Ser1415Pro) c.4339T>C (p.Ser1447Pro) c.4189T>C (p.Ser1397Pro) | |
5 | g.128330576A>T | CA360753800 | FBN2 | n.1126T>A n.1207T>A c.4342T>A (p.Ser1448Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.4243T>A (p.Ser1415Thr) c.4339T>A (p.Ser1447Thr) c.4189T>A (p.Ser1397Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.128330577G>A | CA3395001 | FBN2 | n.1125C>T n.1206C>T c.4341C>T (p.Cys1447=) c.891C>T (p.Cys297=) c.4242C>T (p.Cys1414=) c.4338C>T (p.Cys1446=) c.4188C>T (p.Cys1396=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330577G>C | CA360753803 | FBN2 | n.1125C>G n.1206C>G c.4341C>G (p.Cys1447Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.4242C>G (p.Cys1414Trp) c.4338C>G (p.Cys1446Trp) c.4188C>G (p.Cys1396Trp) | |
5 | g.128330577G= | CA1581267336 | FBN2 | n.1125C= n.1206C= c.4341C= (p.Cys1447=) c.891C= (p.Cys297=) c.4242C= (p.Cys1414=) c.4338C= (p.Cys1446=) c.4188C= (p.Cys1396=) | |
5 | g.128330577G>T | CA360753804 | FBN2 | n.1125C>A n.1206C>A c.4341C>A (p.Cys1447Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.4242C>A (p.Cys1414Ter) c.4338C>A (p.Cys1446Ter) c.4188C>A (p.Cys1396Ter) | |
5 | g.128330578C>A | CA360753806 | FBN2 | n.1124G>T n.1205G>T c.4340G>T (p.Cys1447Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.4241G>T (p.Cys1414Phe) c.4337G>T (p.Cys1446Phe) c.4187G>T (p.Cys1396Phe) | ClinVar |
5 | g.128330578C>G | CA360753808 | FBN2 | n.1124G>C n.1205G>C c.4340G>C (p.Cys1447Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.4241G>C (p.Cys1414Ser) c.4337G>C (p.Cys1446Ser) c.4187G>C (p.Cys1396Ser) | |
5 | g.128330578C>T | CA360753810 | FBN2 | n.1124G>A n.1205G>A c.4340G>A (p.Cys1447Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.4241G>A (p.Cys1414Tyr) c.4337G>A (p.Cys1446Tyr) c.4187G>A (p.Cys1396Tyr) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128330579A>C | CA360753816 | FBN2 | n.1123T>G n.1204T>G c.4339T>G (p.Cys1447Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.4240T>G (p.Cys1414Gly) c.4336T>G (p.Cys1446Gly) c.4186T>G (p.Cys1396Gly) | |
5 | g.128330579A>G | CA360753814 | FBN2 | n.1123T>C n.1204T>C c.4339T>C (p.Cys1447Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.4240T>C (p.Cys1414Arg) c.4336T>C (p.Cys1446Arg) c.4186T>C (p.Cys1396Arg) | |
5 | g.128330579A>T | CA360753812 | FBN2 | n.1123T>A n.1204T>A c.4339T>A (p.Cys1447Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.4240T>A (p.Cys1414Ser) c.4336T>A (p.Cys1446Ser) c.4186T>A (p.Cys1396Ser) | |
5 | g.128330580G>A | CA446309172 | FBN2 | n.1122C>T n.1203C>T c.4338C>T (p.Thr1446=) c.888C>T (p.Thr296=) c.4239C>T (p.Thr1413=) c.4335C>T (p.Thr1445=) c.4185C>T (p.Thr1395=) | |
5 | g.128330580G>C | CA446309173 | FBN2 | n.1122C>G n.1203C>G c.4338C>G (p.Thr1446=) c.888C>G (p.Thr296=) c.4239C>G (p.Thr1413=) c.4335C>G (p.Thr1445=) c.4185C>G (p.Thr1395=) | |
5 | g.128330580G>T | CA446309174 | FBN2 | n.1122C>A n.1203C>A c.4338C>A (p.Thr1446=) c.888C>A (p.Thr296=) c.4239C>A (p.Thr1413=) c.4335C>A (p.Thr1445=) c.4185C>A (p.Thr1395=) | |
5 | g.128330581del | CA645546432 | FBN2 | n.1122del n.1203del c.4338del (p.Cys1447AlafsTer11) c.888del (p.Cys297AlafsTer11) c.4239del (p.Cys1414AlafsTer11) c.4335del (p.Cys1446AlafsTer11) c.4185del (p.Cys1396AlafsTer11) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128330581G>A | CA360753818 | FBN2 | n.1121C>T n.1202C>T c.4337C>T (p.Thr1446Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) c.4238C>T (p.Thr1413Ile) c.4334C>T (p.Thr1445Ile) c.4184C>T (p.Thr1395Ile) | |
5 | g.128330581G>C | CA360753820 | FBN2 | n.1121C>G n.1202C>G c.4337C>G (p.Thr1446Ser) c.887C>G (p.Thr296Ser) c.4238C>G (p.Thr1413Ser) c.4334C>G (p.Thr1445Ser) c.4184C>G (p.Thr1395Ser) | |
5 | g.128330581G>T | CA360753822 | FBN2 | n.1121C>A n.1202C>A c.4337C>A (p.Thr1446Asn) c.887C>A (p.Thr296Asn) c.4238C>A (p.Thr1413Asn) c.4334C>A (p.Thr1445Asn) c.4184C>A (p.Thr1395Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.128330582T>A | CA360753824 | FBN2 | n.1120A>T n.1201A>T c.4336A>T (p.Thr1446Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) c.4237A>T (p.Thr1413Ser) c.4333A>T (p.Thr1445Ser) c.4183A>T (p.Thr1395Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.128330582T>C | CA360753826 | FBN2 | n.1120A>G n.1201A>G c.4336A>G (p.Thr1446Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) c.4237A>G (p.Thr1413Ala) c.4333A>G (p.Thr1445Ala) c.4183A>G (p.Thr1395Ala) | |
5 | g.128330582T>G | CA360753828 | FBN2 | n.1120A>C n.1201A>C c.4336A>C (p.Thr1446Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) c.4237A>C (p.Thr1413Pro) c.4333A>C (p.Thr1445Pro) c.4183A>C (p.Thr1395Pro) | |
5 | g.128330583A>C | CA360753830 | FBN2 | n.1119T>G n.1200T>G c.4335T>G (p.Phe1445Leu) c.885T>G (p.Phe295Leu) c.4236T>G (p.Phe1412Leu) c.4332T>G (p.Phe1444Leu) c.4182T>G (p.Phe1394Leu) | |
5 | g.128330583A>G | CA446309175 | FBN2 | n.1119T>C n.1200T>C c.4335T>C (p.Phe1445=) c.885T>C (p.Phe295=) c.4236T>C (p.Phe1412=) c.4332T>C (p.Phe1444=) c.4182T>C (p.Phe1394=) | |
5 | g.128330583A>T | CA360753832 | FBN2 | n.1119T>A n.1200T>A c.4335T>A (p.Phe1445Leu) c.885T>A (p.Phe295Leu) c.4236T>A (p.Phe1412Leu) c.4332T>A (p.Phe1444Leu) c.4182T>A (p.Phe1394Leu) | |
5 | g.128330584A= | CA1581267337 | FBN2 | n.1118T= n.1199T= c.4334T= (p.Phe1445=) c.884T= (p.Phe295=) c.4235T= (p.Phe1412=) c.4331T= (p.Phe1444=) c.4181T= (p.Phe1394=) | |
5 | g.128330584A>C | CA360753834 | FBN2 | n.1118T>G n.1199T>G c.4334T>G (p.Phe1445Cys) c.884T>G (p.Phe295Cys) c.4235T>G (p.Phe1412Cys) c.4331T>G (p.Phe1444Cys) c.4181T>G (p.Phe1394Cys) | |
5 | g.128330584A>G | CA3395002 | FBN2 | n.1118T>C n.1199T>C c.4334T>C (p.Phe1445Ser) c.884T>C (p.Phe295Ser) c.4235T>C (p.Phe1412Ser) c.4331T>C (p.Phe1444Ser) c.4181T>C (p.Phe1394Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330584A>T | CA360753837 | FBN2 | n.1118T>A n.1199T>A c.4334T>A (p.Phe1445Tyr) c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.4235T>A (p.Phe1412Tyr) c.4331T>A (p.Phe1444Tyr) c.4181T>A (p.Phe1394Tyr) | |
5 | g.128330585A>C | CA360753840 | FBN2 | n.1117T>G n.1198T>G c.4333T>G (p.Phe1445Val) c.883T>G (p.Phe295Val) c.4234T>G (p.Phe1412Val) c.4330T>G (p.Phe1444Val) c.4180T>G (p.Phe1394Val) | |
5 | g.128330585A>G | CA360753843 | FBN2 | n.1117T>C n.1198T>C c.4333T>C (p.Phe1445Leu) c.883T>C (p.Phe295Leu) c.4234T>C (p.Phe1412Leu) c.4330T>C (p.Phe1444Leu) c.4180T>C (p.Phe1394Leu) | |
5 | g.128330585A>T | CA360753839 | FBN2 | n.1117T>A n.1198T>A c.4333T>A (p.Phe1445Ile) c.883T>A (p.Phe295Ile) c.4234T>A (p.Phe1412Ile) c.4330T>A (p.Phe1444Ile) c.4180T>A (p.Phe1394Ile) | |
5 | g.128330586G>A | CA446309176 | FBN2 | n.1116C>T n.1197C>T c.4332C>T (p.Gly1444=) c.882C>T (p.Gly294=) c.4233C>T (p.Gly1411=) c.4329C>T (p.Gly1443=) c.4179C>T (p.Gly1393=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128330586G>C | CA446309177 | FBN2 | n.1116C>G n.1197C>G c.4332C>G (p.Gly1444=) c.882C>G (p.Gly294=) c.4233C>G (p.Gly1411=) c.4329C>G (p.Gly1443=) c.4179C>G (p.Gly1393=) | |
5 | g.128330586G= | CA1581267338 | FBN2 | n.1116C= n.1197C= c.4332C= (p.Gly1444=) c.882C= (p.Gly294=) c.4233C= (p.Gly1411=) c.4329C= (p.Gly1443=) c.4179C= (p.Gly1393=) | |
5 | g.128330586G>T | CA446309178 | FBN2 | n.1116C>A n.1197C>A c.4332C>A (p.Gly1444=) c.882C>A (p.Gly294=) c.4233C>A (p.Gly1411=) c.4329C>A (p.Gly1443=) c.4179C>A (p.Gly1393=) | |
5 | g.128330587C>A | CA360753845 | FBN2 | n.1115G>T n.1196G>T c.4331G>T (p.Gly1444Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.4232G>T (p.Gly1411Val) c.4328G>T (p.Gly1443Val) c.4178G>T (p.Gly1393Val) | |
5 | g.128330587C>G | CA360753847 | FBN2 | n.1115G>C n.1196G>C c.4331G>C (p.Gly1444Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.4232G>C (p.Gly1411Ala) c.4328G>C (p.Gly1443Ala) c.4178G>C (p.Gly1393Ala) | |
5 | g.128330587C>T | CA360753849 | FBN2 | n.1115G>A n.1196G>A c.4331G>A (p.Gly1444Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.4232G>A (p.Gly1411Asp) c.4328G>A (p.Gly1443Asp) c.4178G>A (p.Gly1393Asp) | |
5 | g.128330588C>A | CA360753851 | FBN2 | n.1114G>T n.1195G>T c.4330G>T (p.Gly1444Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.4231G>T (p.Gly1411Cys) c.4327G>T (p.Gly1443Cys) c.4177G>T (p.Gly1393Cys) | |
5 | g.128330588C>G | CA360753853 | FBN2 | n.1114G>C n.1195G>C c.4330G>C (p.Gly1444Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.4231G>C (p.Gly1411Arg) c.4327G>C (p.Gly1443Arg) c.4177G>C (p.Gly1393Arg) | |
5 | g.128330588C>T | CA360753855 | FBN2 | n.1114G>A n.1195G>A c.4330G>A (p.Gly1444Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.4231G>A (p.Gly1411Ser) c.4327G>A (p.Gly1443Ser) c.4177G>A (p.Gly1393Ser) | |
5 | g.128330589A= | CA1581267339 | FBN2 | n.1113T= n.1194T= c.4329T= (p.Asp1443=) c.879T= (p.Asp293=) c.4230T= (p.Asp1410=) c.4326T= (p.Asp1442=) c.4176T= (p.Asp1392=) | |
5 | g.128330589A>C | CA360753858 | FBN2 | n.1113T>G n.1194T>G c.4329T>G (p.Asp1443Glu) c.879T>G (p.Asp293Glu) c.4230T>G (p.Asp1410Glu) c.4326T>G (p.Asp1442Glu) c.4176T>G (p.Asp1392Glu) | |
5 | g.128330589A>G | CA3395003 | FBN2 | n.1113T>C n.1194T>C c.4329T>C (p.Asp1443=) c.879T>C (p.Asp293=) c.4230T>C (p.Asp1410=) c.4326T>C (p.Asp1442=) c.4176T>C (p.Asp1392=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330589A>T | CA360753861 | FBN2 | n.1113T>A n.1194T>A c.4329T>A (p.Asp1443Glu) c.879T>A (p.Asp293Glu) c.4230T>A (p.Asp1410Glu) c.4326T>A (p.Asp1442Glu) c.4176T>A (p.Asp1392Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.128330590T>A | CA3395004 | FBN2 | n.1112A>T n.1193A>T c.4328A>T (p.Asp1443Val) c.878A>T (p.Asp293Val) c.4229A>T (p.Asp1410Val) c.4325A>T (p.Asp1442Val) c.4175A>T (p.Asp1392Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330590T>C | CA3395005 | FBN2 | n.1112A>G n.1193A>G c.4328A>G (p.Asp1443Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) c.4229A>G (p.Asp1410Gly) c.4325A>G (p.Asp1442Gly) c.4175A>G (p.Asp1392Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330590T>G | CA360753864 | FBN2 | n.1112A>C n.1193A>C c.4328A>C (p.Asp1443Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.4229A>C (p.Asp1410Ala) c.4325A>C (p.Asp1442Ala) c.4175A>C (p.Asp1392Ala) | |
5 | g.128330590T= | CA1581267340 | FBN2 | n.1112A= n.1193A= c.4328A= (p.Asp1443=) c.878A= (p.Asp293=) c.4229A= (p.Asp1410=) c.4325A= (p.Asp1442=) c.4175A= (p.Asp1392=) | |
5 | g.128330591C>A | CA360753870 | FBN2 | n.1111G>T n.1192G>T c.4327G>T (p.Asp1443Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.4228G>T (p.Asp1410Tyr) c.4324G>T (p.Asp1442Tyr) c.4174G>T (p.Asp1392Tyr) | |
5 | g.128330591C>G | CA360753866 | FBN2 | n.1111G>C n.1192G>C c.4327G>C (p.Asp1443His) c.877G>C (p.Asp293His) c.4228G>C (p.Asp1410His) c.4324G>C (p.Asp1442His) c.4174G>C (p.Asp1392His) | |
5 | g.128330591C>T | CA360753868 | FBN2 | n.1111G>A n.1192G>A c.4327G>A (p.Asp1443Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) c.4228G>A (p.Asp1410Asn) c.4324G>A (p.Asp1442Asn) c.4174G>A (p.Asp1392Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.128330592A>C | CA446309179 | FBN2 | n.1110T>G n.1191T>G c.4326T>G (p.Gly1442=) c.876T>G (p.Gly292=) c.4227T>G (p.Gly1409=) c.4323T>G (p.Gly1441=) c.4173T>G (p.Gly1391=) | |
5 | g.128330592A>G | CA446309181 | FBN2 | n.1110T>C n.1191T>C c.4326T>C (p.Gly1442=) c.876T>C (p.Gly292=) c.4227T>C (p.Gly1409=) c.4323T>C (p.Gly1441=) c.4173T>C (p.Gly1391=) | |
5 | g.128330592A>T | CA446309180 | FBN2 | n.1110T>A n.1191T>A c.4326T>A (p.Gly1442=) c.876T>A (p.Gly292=) c.4227T>A (p.Gly1409=) c.4323T>A (p.Gly1441=) c.4173T>A (p.Gly1391=) | dbSNP |
5 | g.128330593C>A | CA360753872 | FBN2 | n.1109G>T n.1190G>T c.4325G>T (p.Gly1442Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.4226G>T (p.Gly1409Val) c.4322G>T (p.Gly1441Val) c.4172G>T (p.Gly1391Val) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128330593C= | CA1581267341 | FBN2 | n.1109G= n.1190G= c.4325G= (p.Gly1442=) c.875G= (p.Gly292=) c.4226G= (p.Gly1409=) c.4322G= (p.Gly1441=) c.4172G= (p.Gly1391=) | |
5 | g.128330593C>G | CA360753873 | FBN2 | n.1109G>C n.1190G>C c.4325G>C (p.Gly1442Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.4226G>C (p.Gly1409Ala) c.4322G>C (p.Gly1441Ala) c.4172G>C (p.Gly1391Ala) | |
5 | g.128330593C>T | CA360753875 | FBN2 | n.1109G>A n.1190G>A c.4325G>A (p.Gly1442Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) c.4226G>A (p.Gly1409Asp) c.4322G>A (p.Gly1441Asp) c.4172G>A (p.Gly1391Asp) | dbSNP |
5 | g.128330594C>A | CA360753877 | FBN2 | n.1108G>T n.1189G>T c.4324G>T (p.Gly1442Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) c.4225G>T (p.Gly1409Cys) c.4321G>T (p.Gly1441Cys) c.4171G>T (p.Gly1391Cys) | ClinVar |
5 | g.128330594C>G | CA360753879 | FBN2 | n.1108G>C n.1189G>C c.4324G>C (p.Gly1442Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.4225G>C (p.Gly1409Arg) c.4321G>C (p.Gly1441Arg) c.4171G>C (p.Gly1391Arg) | |
5 | g.128330594C>T | CA360753880 | FBN2 | n.1108G>A n.1189G>A c.4324G>A (p.Gly1442Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) c.4225G>A (p.Gly1409Ser) c.4321G>A (p.Gly1441Ser) c.4171G>A (p.Gly1391Ser) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128330595A>C | CA446309182 | FBN2 | n.1107T>G n.1188T>G c.4323T>G (p.Thr1441=) c.873T>G (p.Thr291=) c.4224T>G (p.Thr1408=) c.4320T>G (p.Thr1440=) c.4170T>G (p.Thr1390=) | |
5 | g.128330595A>G | CA446309183 | FBN2 | n.1107T>C n.1188T>C c.4323T>C (p.Thr1441=) c.873T>C (p.Thr291=) c.4224T>C (p.Thr1408=) c.4320T>C (p.Thr1440=) c.4170T>C (p.Thr1390=) | ClinVar |
5 | g.128330595A>T | CA446309184 | FBN2 | n.1107T>A n.1188T>A c.4323T>A (p.Thr1441=) c.873T>A (p.Thr291=) c.4224T>A (p.Thr1408=) c.4320T>A (p.Thr1440=) c.4170T>A (p.Thr1390=) | |
5 | g.128330596G>A | CA360753883 | FBN2 | n.1106C>T n.1187C>T c.4322C>T (p.Thr1441Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.4223C>T (p.Thr1408Ile) c.4319C>T (p.Thr1440Ile) c.4169C>T (p.Thr1390Ile) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128330596G>C | CA360753885 | FBN2 | n.1106C>G n.1187C>G c.4322C>G (p.Thr1441Ser) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.4223C>G (p.Thr1408Ser) c.4319C>G (p.Thr1440Ser) c.4169C>G (p.Thr1390Ser) | |
5 | g.128330596G= | CA1581267342 | FBN2 | n.1106C= n.1187C= c.4322C= (p.Thr1441=) c.872C= (p.Thr291=) c.4223C= (p.Thr1408=) c.4319C= (p.Thr1440=) c.4169C= (p.Thr1390=) | |
5 | g.128330596G>T | CA360753886 | FBN2 | n.1106C>A n.1187C>A c.4322C>A (p.Thr1441Asn) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.4223C>A (p.Thr1408Asn) c.4319C>A (p.Thr1440Asn) c.4169C>A (p.Thr1390Asn) | |
5 | g.128330597T>A | CA360753888 | FBN2 | n.1105A>T n.1186A>T c.4321A>T (p.Thr1441Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.4222A>T (p.Thr1408Ser) c.4318A>T (p.Thr1440Ser) c.4168A>T (p.Thr1390Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.128330597T>C | CA360753890 | FBN2 | n.1105A>G n.1186A>G c.4321A>G (p.Thr1441Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.4222A>G (p.Thr1408Ala) c.4318A>G (p.Thr1440Ala) c.4168A>G (p.Thr1390Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.128330597T>G | CA360753892 | FBN2 | n.1105A>C n.1186A>C c.4321A>C (p.Thr1441Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.4222A>C (p.Thr1408Pro) c.4318A>C (p.Thr1440Pro) c.4168A>C (p.Thr1390Pro) | |
5 | g.128330598G>A | CA446309185 | FBN2 | n.1104C>T n.1185C>T c.4320C>T (p.Phe1440=) c.870C>T (p.Phe290=) c.4221C>T (p.Phe1407=) c.4317C>T (p.Phe1439=) c.4167C>T (p.Phe1389=) | |
5 | g.128330598G>C | CA360753894 | FBN2 | n.1104C>G n.1185C>G c.4320C>G (p.Phe1440Leu) c.870C>G (p.Phe290Leu) c.4221C>G (p.Phe1407Leu) c.4317C>G (p.Phe1439Leu) c.4167C>G (p.Phe1389Leu) | |
5 | g.128330598G>T | CA360753896 | FBN2 | n.1104C>A n.1185C>A c.4320C>A (p.Phe1440Leu) c.870C>A (p.Phe290Leu) c.4221C>A (p.Phe1407Leu) c.4317C>A (p.Phe1439Leu) c.4167C>A (p.Phe1389Leu) | |
5 | g.128330599A>C | CA360753898 | FBN2 | n.1103T>G n.1184T>G c.4319T>G (p.Phe1440Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.4220T>G (p.Phe1407Cys) c.4316T>G (p.Phe1439Cys) c.4166T>G (p.Phe1389Cys) | |
5 | g.128330599A>G | CA360753900 | FBN2 | n.1103T>C n.1184T>C c.4319T>C (p.Phe1440Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.4220T>C (p.Phe1407Ser) c.4316T>C (p.Phe1439Ser) c.4166T>C (p.Phe1389Ser) | |
5 | g.128330599A>T | CA360753901 | FBN2 | n.1103T>A n.1184T>A c.4319T>A (p.Phe1440Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.4220T>A (p.Phe1407Tyr) c.4316T>A (p.Phe1439Tyr) c.4166T>A (p.Phe1389Tyr) | |
5 | g.128330600A>C | CA360753903 | FBN2 | n.1102T>G n.1183T>G c.4318T>G (p.Phe1440Val) c.868T>G (p.Phe290Val) c.4219T>G (p.Phe1407Val) c.4315T>G (p.Phe1439Val) c.4165T>G (p.Phe1389Val) | |
5 | g.128330600A>G | CA360753905 | FBN2 | n.1102T>C n.1183T>C c.4318T>C (p.Phe1440Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.4219T>C (p.Phe1407Leu) c.4315T>C (p.Phe1439Leu) c.4165T>C (p.Phe1389Leu) | |
5 | g.128330600A>T | CA360753907 | FBN2 | n.1102T>A n.1183T>A c.4318T>A (p.Phe1440Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.4219T>A (p.Phe1407Ile) c.4315T>A (p.Phe1439Ile) c.4165T>A (p.Phe1389Ile) | |
5 | g.128330601A>C | CA446309188 | FBN2 | n.1101T>G n.1182T>G c.4317T>G (p.Gly1439=) c.867T>G (p.Gly289=) c.4218T>G (p.Gly1406=) c.4314T>G (p.Gly1438=) c.4164T>G (p.Gly1388=) | |
5 | g.128330601A>G | CA446309189 | FBN2 | n.1101T>C n.1182T>C c.4317T>C (p.Gly1439=) c.867T>C (p.Gly289=) c.4218T>C (p.Gly1406=) c.4314T>C (p.Gly1438=) c.4164T>C (p.Gly1388=) | |
5 | g.128330601A>T | CA446309190 | FBN2 | n.1101T>A n.1182T>A c.4317T>A (p.Gly1439=) c.867T>A (p.Gly289=) c.4218T>A (p.Gly1406=) c.4314T>A (p.Gly1438=) c.4164T>A (p.Gly1388=) | |
5 | g.128330602C>A | CA360753912 | FBN2 | n.1100G>T n.1181G>T c.4316G>T (p.Gly1439Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.4217G>T (p.Gly1406Val) c.4313G>T (p.Gly1438Val) c.4163G>T (p.Gly1388Val) | |
5 | g.128330602C= | CA1581267343 | FBN2 | n.1100G= n.1181G= c.4316G= (p.Gly1439=) c.866G= (p.Gly289=) c.4217G= (p.Gly1406=) c.4313G= (p.Gly1438=) c.4163G= (p.Gly1388=) | |
5 | g.128330602C>G | CA360753909 | FBN2 | n.1100G>C n.1181G>C c.4316G>C (p.Gly1439Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.4217G>C (p.Gly1406Ala) c.4313G>C (p.Gly1438Ala) c.4163G>C (p.Gly1388Ala) | |
5 | g.128330602C>T | CA10587609 | FBN2 | n.1100G>A n.1181G>A c.4316G>A (p.Gly1439Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) c.4217G>A (p.Gly1406Asp) c.4313G>A (p.Gly1438Asp) c.4163G>A (p.Gly1388Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330603C>A | CA360753915 | FBN2 | n.1099G>T n.1180G>T c.4315G>T (p.Gly1439Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) c.4216G>T (p.Gly1406Cys) c.4312G>T (p.Gly1438Cys) c.4162G>T (p.Gly1388Cys) | |
5 | g.128330603C>G | CA360753916 | FBN2 | n.1099G>C n.1180G>C c.4315G>C (p.Gly1439Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.4216G>C (p.Gly1406Arg) c.4312G>C (p.Gly1438Arg) c.4162G>C (p.Gly1388Arg) | |
5 | g.128330603C>T | CA360753918 | FBN2 | n.1099G>A n.1180G>A c.4315G>A (p.Gly1439Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) c.4216G>A (p.Gly1406Ser) c.4312G>A (p.Gly1438Ser) c.4162G>A (p.Gly1388Ser) | |
5 | g.128330604T>A | CA360753921 | FBN2 | n.1098A>T n.1179A>T c.4314A>T (p.Glu1438Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.4215A>T (p.Glu1405Asp) c.4311A>T (p.Glu1437Asp) c.4161A>T (p.Glu1387Asp) | |
5 | g.128330604T>C | CA446309192 | FBN2 | n.1098A>G n.1179A>G c.4314A>G (p.Glu1438=) c.864A>G (p.Glu288=) c.4215A>G (p.Glu1405=) c.4311A>G (p.Glu1437=) c.4161A>G (p.Glu1387=) | |
5 | g.128330604T>G | CA360753922 | FBN2 | n.1098A>C n.1179A>C c.4314A>C (p.Glu1438Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.4215A>C (p.Glu1405Asp) c.4311A>C (p.Glu1437Asp) c.4161A>C (p.Glu1387Asp) | |
5 | g.128330605T>A | CA360753927 | FBN2 | n.1097A>T n.1178A>T c.4313A>T (p.Glu1438Val) c.863A>T (p.Glu288Val) c.4214A>T (p.Glu1405Val) c.4310A>T (p.Glu1437Val) c.4160A>T (p.Glu1387Val) | |
5 | g.128330605T>C | CA360753923 | FBN2 | n.1097A>G n.1178A>G c.4313A>G (p.Glu1438Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.4214A>G (p.Glu1405Gly) c.4310A>G (p.Glu1437Gly) c.4160A>G (p.Glu1387Gly) | |
5 | g.128330605T>G | CA360753925 | FBN2 | n.1097A>C n.1178A>C c.4313A>C (p.Glu1438Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.4214A>C (p.Glu1405Ala) c.4310A>C (p.Glu1437Ala) c.4160A>C (p.Glu1387Ala) | |
5 | g.128330606C>A | CA360753929 | FBN2 | n.1096G>T n.1177G>T c.4312G>T (p.Glu1438Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.4213G>T (p.Glu1405Ter) c.4309G>T (p.Glu1437Ter) c.4159G>T (p.Glu1387Ter) | |
5 | g.128330606C= | CA1581267344 | FBN2 | n.1096G= n.1177G= c.4312G= (p.Glu1438=) c.862G= (p.Glu288=) c.4213G= (p.Glu1405=) c.4309G= (p.Glu1437=) c.4159G= (p.Glu1387=) | |
5 | g.128330606C>G | CA360753932 | FBN2 | n.1096G>C n.1177G>C c.4312G>C (p.Glu1438Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.4213G>C (p.Glu1405Gln) c.4309G>C (p.Glu1437Gln) c.4159G>C (p.Glu1387Gln) | |
5 | g.128330606C>T | CA319706 | FBN2 | n.1096G>A n.1177G>A c.4312G>A (p.Glu1438Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.4213G>A (p.Glu1405Lys) c.4309G>A (p.Glu1437Lys) c.4159G>A (p.Glu1387Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330607G>A | CA3395006 | FBN2 | n.1095C>T n.1176C>T c.4311C>T (p.Ser1437=) c.861C>T (p.Ser287=) c.4212C>T (p.Ser1404=) c.4308C>T (p.Ser1436=) c.4158C>T (p.Ser1386=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128330607G>C | CA446309194 | FBN2 | n.1095C>G n.1176C>G c.4311C>G (p.Ser1437=) c.861C>G (p.Ser287=) c.4212C>G (p.Ser1404=) c.4308C>G (p.Ser1436=) c.4158C>G (p.Ser1386=) | |
5 | g.128330607G= | CA1581267345 | FBN2 | n.1095C= n.1176C= c.4311C= (p.Ser1437=) c.861C= (p.Ser287=) c.4212C= (p.Ser1404=) c.4308C= (p.Ser1436=) c.4158C= (p.Ser1386=) | |
5 | g.128330607G>T | CA446309195 | FBN2 | n.1095C>A n.1176C>A c.4311C>A (p.Ser1437=) c.861C>A (p.Ser287=) c.4212C>A (p.Ser1404=) c.4308C>A (p.Ser1436=) c.4158C>A (p.Ser1386=) | |
5 | g.128330608G>A | CA360753936 | FBN2 | n.1094C>T n.1175C>T c.4310C>T (p.Ser1437Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) c.4211C>T (p.Ser1404Phe) c.4307C>T (p.Ser1436Phe) c.4157C>T (p.Ser1386Phe) | |
5 | g.128330608G>C | CA360753938 | FBN2 | n.1094C>G n.1175C>G c.4310C>G (p.Ser1437Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) c.4211C>G (p.Ser1404Cys) c.4307C>G (p.Ser1436Cys) c.4157C>G (p.Ser1386Cys) | |
5 | g.128330608G>T | CA360753939 | FBN2 | n.1094C>A n.1175C>A c.4310C>A (p.Ser1437Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.4211C>A (p.Ser1404Tyr) c.4307C>A (p.Ser1436Tyr) c.4157C>A (p.Ser1386Tyr) | |
5 | g.128330609A= | CA1581267346 | FBN2 | n.1093T= n.1174T= c.4309T= (p.Ser1437=) c.859T= (p.Ser287=) c.4210T= (p.Ser1404=) c.4306T= (p.Ser1436=) c.4156T= (p.Ser1386=) | |
5 | g.128330609A>C | CA360753941 | FBN2 | n.1093T>G n.1174T>G c.4309T>G (p.Ser1437Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.4210T>G (p.Ser1404Ala) c.4306T>G (p.Ser1436Ala) c.4156T>G (p.Ser1386Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.128330609A>G | CA360753943 | FBN2 | n.1093T>C n.1174T>C c.4309T>C (p.Ser1437Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.4210T>C (p.Ser1404Pro) c.4306T>C (p.Ser1436Pro) c.4156T>C (p.Ser1386Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330609A>T | CA360753945 | FBN2 | n.1093T>A n.1174T>A c.4309T>A (p.Ser1437Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.4210T>A (p.Ser1404Thr) c.4306T>A (p.Ser1436Thr) c.4156T>A (p.Ser1386Thr) | |
5 | g.128330610G>A | CA446309197 | FBN2 | n.1092C>T n.1173C>T c.4308C>T (p.Cys1436=) c.858C>T (p.Cys286=) c.4209C>T (p.Cys1403=) c.4305C>T (p.Cys1435=) c.4155C>T (p.Cys1385=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128330610G>C | CA360753947 | FBN2 | n.1092C>G n.1173C>G c.4308C>G (p.Cys1436Trp) c.858C>G (p.Cys286Trp) c.4209C>G (p.Cys1403Trp) c.4305C>G (p.Cys1435Trp) c.4155C>G (p.Cys1385Trp) | |
5 | g.128330610G= | CA1581267347 | FBN2 | n.1092C= n.1173C= c.4308C= (p.Cys1436=) c.858C= (p.Cys286=) c.4209C= (p.Cys1403=) c.4305C= (p.Cys1435=) c.4155C= (p.Cys1385=) | |
5 | g.128330610G>T | CA360753949 | FBN2 | n.1092C>A n.1173C>A c.4308C>A (p.Cys1436Ter) c.858C>A (p.Cys286Ter) c.4209C>A (p.Cys1403Ter) c.4305C>A (p.Cys1435Ter) c.4155C>A (p.Cys1385Ter) | |
5 | g.128330611C>A | CA360753951 | FBN2 | n.1091G>T n.1172G>T c.4307G>T (p.Cys1436Phe) c.857G>T (p.Cys286Phe) c.4208G>T (p.Cys1403Phe) c.4304G>T (p.Cys1435Phe) c.4154G>T (p.Cys1385Phe) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128330611C>G | CA360753955 | FBN2 | n.1091G>C n.1172G>C c.4307G>C (p.Cys1436Ser) c.857G>C (p.Cys286Ser) c.4208G>C (p.Cys1403Ser) c.4304G>C (p.Cys1435Ser) c.4154G>C (p.Cys1385Ser) | |
5 | g.128330611C>T | CA360753953 | FBN2 | n.1091G>A n.1172G>A c.4307G>A (p.Cys1436Tyr) c.857G>A (p.Cys286Tyr) c.4208G>A (p.Cys1403Tyr) c.4304G>A (p.Cys1435Tyr) c.4154G>A (p.Cys1385Tyr) | |
5 | g.128330612A= | CA1581267348 | FBN2 | n.1090T= n.1171T= c.4306T= (p.Cys1436=) c.856T= (p.Cys286=) c.4207T= (p.Cys1403=) c.4303T= (p.Cys1435=) c.4153T= (p.Cys1385=) | |
5 | g.128330612A>C | CA360753957 | FBN2 | n.1090T>G n.1171T>G c.4306T>G (p.Cys1436Gly) c.856T>G (p.Cys286Gly) c.4207T>G (p.Cys1403Gly) c.4303T>G (p.Cys1435Gly) c.4153T>G (p.Cys1385Gly) | |
5 | g.128330612A>G | CA16611713 | FBN2 | n.1090T>C n.1171T>C c.4306T>C (p.Cys1436Arg) c.856T>C (p.Cys286Arg) c.4207T>C (p.Cys1403Arg) c.4303T>C (p.Cys1435Arg) c.4153T>C (p.Cys1385Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128330612A>T | CA360753959 | FBN2 | n.1090T>A n.1171T>A c.4306T>A (p.Cys1436Ser) c.856T>A (p.Cys286Ser) c.4207T>A (p.Cys1403Ser) c.4303T>A (p.Cys1435Ser) c.4153T>A (p.Cys1385Ser) |