| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128323100T>A | CA375017472 | COQ4 | c.155T>A (p.Leu52Ter) n.501T>A n.505T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323100T>C | CA199146 | COQ4 | c.155T>C (p.Leu52Ser) n.501T>C n.505T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128323100T>G | CA375017474 | COQ4 | c.155T>G (p.Leu52Trp) n.501T>G n.505T>G | |
| 9 | g.128323100T= | CA1880225258 | COQ4 | c.155T= (p.Leu52=) n.501T= n.505T= | |
| 9 | g.128323101G>A | CA467271023 | COQ4 | c.156G>A (p.Leu52=) n.502G>A n.506G>A | |
| 9 | g.128323101G>C | CA375017477 | COQ4 | c.156G>C (p.Leu52Phe) n.502G>C n.506G>C | |
| 9 | g.128323101G>T | CA375017479 | COQ4 | c.156G>T (p.Leu52Phe) n.502G>T n.506G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323102G>A | CA375017480 | COQ4 | c.157G>A (p.Ala53Thr) n.503G>A n.507G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323102G>C | CA375017485 | COQ4 | c.157G>C (p.Ala53Pro) n.503G>C n.507G>C | |
| 9 | g.128323102G>T | CA375017483 | COQ4 | c.157G>T (p.Ala53Ser) n.503G>T n.507G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323103C>A | CA375017487 | COQ4 | c.158C>A (p.Ala53Asp) n.504C>A n.508C>A | |
| 9 | g.128323103C>G | CA375017490 | COQ4 | c.158C>G (p.Ala53Gly) n.504C>G n.508C>G | |
| 9 | g.128323103C>T | CA375017489 | COQ4 | c.158C>T (p.Ala53Val) n.504C>T n.508C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323104C>A | CA467271044 | COQ4 | c.159C>A (p.Ala53=) n.505C>A n.509C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323104C>G | CA467271045 | COQ4 | c.159C>G (p.Ala53=) n.505C>G n.509C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323104C>T | CA467271046 | COQ4 | c.159C>T (p.Ala53=) n.505C>T n.509C>T | |
| 9 | g.128323105G>A | CA375017492 | COQ4 | c.160G>A (p.Ala54Thr) n.506G>A n.510G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323105G>C | CA375017494 | COQ4 | c.160G>C (p.Ala54Pro) n.506G>C n.510G>C | |
| 9 | g.128323105G>T | CA375017496 | COQ4 | c.160G>T (p.Ala54Ser) n.506G>T n.510G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323106C>A | CA375017498 | COQ4 | c.161C>A (p.Ala54Asp) n.507C>A n.511C>A | |
| 9 | g.128323106C>G | CA375017499 | COQ4 | c.161C>G (p.Ala54Gly) n.507C>G n.511C>G | |
| 9 | g.128323106C>T | CA375017500 | COQ4 | c.161C>T (p.Ala54Val) n.507C>T n.511C>T | |
| 9 | g.128323107C>A | CA467271067 | COQ4 | c.162C>A (p.Ala54=) n.508C>A n.512C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128323107C= | CA1880225261 | COQ4 | c.162C= (p.Ala54=) n.508C= n.512C= | |
| 9 | g.128323107C>G | CA467271062 | COQ4 | c.162C>G (p.Ala54=) n.508C>G n.512C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323107C>T | CA467271065 | COQ4 | c.162C>T (p.Ala54=) n.508C>T n.512C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.128323108G>A | CA375017502 | COQ4 | c.163G>A (p.Gly55Ser) n.509G>A n.513G>A | |
| 9 | g.128323108G>C | CA375017503 | COQ4 | c.163G>C (p.Gly55Arg) n.509G>C n.513G>C | |
| 9 | g.128323108G= | CA1880225263 | COQ4 | c.163G= (p.Gly55=) n.509G= n.513G= | |
| 9 | g.128323108G>T | CA375017504 | COQ4 | c.163G>T (p.Gly55Cys) n.509G>T n.513G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.128323109G>A | CA375017505 | COQ4 | c.164G>A (p.Gly55Asp) n.510G>A n.514G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323109G>C | CA375017506 | COQ4 | c.164G>C (p.Gly55Ala) n.510G>C n.514G>C | dbSNP |
| 9 | g.128323109G= | CA1880225265 | COQ4 | c.164G= (p.Gly55=) n.510G= n.514G= | |
| 9 | g.128323109G>T | CA375017508 | COQ4 | c.164G>T (p.Gly55Val) n.510G>T n.514G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323110C>A | CA467271080 | COQ4 | c.165C>A (p.Gly55=) n.511C>A n.515C>A | |
| 9 | g.128323110C= | CA1880225267 | COQ4 | c.165C= (p.Gly55=) n.511C= n.515C= | |
| 9 | g.128323110C>G | CA467271082 | COQ4 | c.165C>G (p.Gly55=) n.511C>G n.515C>G | |
| 9 | g.128323110C>T | CA467271083 | COQ4 | c.165C>T (p.Gly55=) n.511C>T n.515C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.128323111T>A | CA375017513 | COQ4 | c.166T>A (p.Ser56Thr) n.512T>A n.516T>A | |
| 9 | g.128323111T>C | CA375017510 | COQ4 | c.166T>C (p.Ser56Pro) n.512T>C n.516T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323111T>G | CA375017512 | COQ4 | c.166T>G (p.Ser56Ala) n.512T>G n.516T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323112C>A | CA375017515 | COQ4 | c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.513C>A n.517C>A | |
| 9 | g.128323112C>G | CA375017517 | COQ4 | c.167C>G (p.Ser56Cys) n.513C>G n.517C>G | |
| 9 | g.128323112C>T | CA375017519 | COQ4 | c.167C>T (p.Ser56Phe) n.513C>T n.517C>T | |
| 9 | g.128323113C>A | CA467271095 | COQ4 | c.168C>A (p.Ser56=) n.514C>A n.518C>A | |
| 9 | g.128323113C= | CA1880225269 | COQ4 | c.168C= (p.Ser56=) n.514C= n.518C= | |
| 9 | g.128323113C>G | CA467271096 | COQ4 | c.168C>G (p.Ser56=) n.514C>G n.518C>G | |
| 9 | g.128323113C>T | CA5260423 | COQ4 | c.168C>T (p.Ser56=) n.514C>T n.518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323114G>A | CA375017522 | COQ4 | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.515G>A n.519G>A | |
| 9 | g.128323114G>C | CA375017523 | COQ4 | c.169G>C (p.Ala57Pro) n.515G>C n.519G>C | |
| 9 | g.128323114G>T | CA375017525 | COQ4 | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.515G>T n.519G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323115C>A | CA375017527 | COQ4 | c.170C>A (p.Ala57Glu) n.516C>A n.520C>A | |
| 9 | g.128323115C= | CA1880225272 | COQ4 | c.170C= (p.Ala57=) n.516C= n.520C= | |
| 9 | g.128323115C>G | CA375017529 | COQ4 | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.516C>G n.520C>G | |
| 9 | g.128323115C>T | CA375017531 | COQ4 | c.170C>T (p.Ala57Val) n.516C>T n.520C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323116G>A | CA467271111 | COQ4 | c.171G>A (p.Ala57=) n.517G>A n.521G>A | |
| 9 | g.128323116G>C | CA467271113 | COQ4 | c.171G>C (p.Ala57=) n.517G>C n.521G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323116G= | CA1880225274 | COQ4 | c.171G= (p.Ala57=) n.517G= n.521G= | |
| 9 | g.128323116G>T | CA467271114 | COQ4 | c.171G>T (p.Ala57=) n.517G>T n.521G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323117G>A | CA375017536 | COQ4 | c.172G>A (p.Ala58Thr) n.518G>A n.522G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323117G>C | CA375017535 | COQ4 | c.172G>C (p.Ala58Pro) n.518G>C n.522G>C | |
| 9 | g.128323117G>T | CA375017533 | COQ4 | c.172G>T (p.Ala58Ser) n.518G>T n.522G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323118C>A | CA375017539 | COQ4 | c.173C>A (p.Ala58Glu) n.519C>A n.523C>A | |
| 9 | g.128323118C= | CA1880225276 | COQ4 | c.173C= (p.Ala58=) n.519C= n.523C= | |
| 9 | g.128323118C>G | CA375017540 | COQ4 | c.173C>G (p.Ala58Gly) n.519C>G n.523C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323118C>T | CA375017542 | COQ4 | c.173C>T (p.Ala58Val) n.519C>T n.523C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323119G>A | CA467271122 | COQ4 | c.174G>A (p.Ala58=) n.520G>A n.524G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323119G>C | CA467271129 | COQ4 | c.174G>C (p.Ala58=) n.520G>C n.524G>C | |
| 9 | g.128323119G= | CA1880225278 | COQ4 | c.174G= (p.Ala58=) n.520G= n.524G= | |
| 9 | g.128323119G>T | CA467271131 | COQ4 | c.174G>T (p.Ala58=) n.520G>T n.524G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323120A= | CA1880225280 | COQ4 | c.175A= (p.Met59=) n.521A= n.525A= | |
| 9 | g.128323120A>C | CA375017545 | COQ4 | c.175A>C (p.Met59Leu) n.521A>C n.525A>C | |
| 9 | g.128323120A>G | CA200333443 | COQ4 | c.175A>G (p.Met59Val) n.521A>G n.525A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323120A>T | CA375017546 | COQ4 | c.175A>T (p.Met59Leu) n.521A>T n.525A>T | |
| 9 | g.128323121T>A | CA375017549 | COQ4 | c.176T>A (p.Met59Lys) n.522T>A n.526T>A | |
| 9 | g.128323121T>C | CA375017550 | COQ4 | c.176T>C (p.Met59Thr) n.522T>C n.526T>C | |
| 9 | g.128323121T>G | CA375017551 | COQ4 | c.176T>G (p.Met59Arg) n.522T>G n.526T>G | |
| 9 | g.128323122G>A | CA200333448 | COQ4 | c.177G>A (p.Met59Ile) n.523G>A n.527G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128323122G>C | CA375017554 | COQ4 | c.177G>C (p.Met59Ile) n.523G>C n.527G>C | |
| 9 | g.128323122G= | CA1880225282 | COQ4 | c.177G= (p.Met59=) n.523G= n.527G= | |
| 9 | g.128323122G>T | CA375017556 | COQ4 | c.177G>T (p.Met59Ile) n.523G>T n.527G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323123G>A | CA5260424 | COQ4 | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.524G>A n.528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323123G>C | CA375017561 | COQ4 | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.524G>C n.528G>C | |
| 9 | g.128323123G= | CA1880225286 | COQ4 | c.178G= (p.Ala60=) n.524G= n.528G= | |
| 9 | g.128323123G>T | CA375017558 | COQ4 | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.524G>T n.528G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323124C>A | CA375017566 | COQ4 | c.179C>A (p.Ala60Glu) n.525C>A n.529C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323124C= | CA1880225289 | COQ4 | c.179C= (p.Ala60=) n.525C= n.529C= | |
| 9 | g.128323124C>G | CA375017569 | COQ4 | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.525C>G n.529C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323124C>T | CA375017571 | COQ4 | c.179C>T (p.Ala60Val) n.525C>T n.529C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323125G>A | CA467271152 | COQ4 | c.180G>A (p.Ala60=) n.526G>A n.530G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323125G>C | CA467271153 | COQ4 | c.180G>C (p.Ala60=) n.526G>C n.530G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323125G= | CA1880225291 | COQ4 | c.180G= (p.Ala60=) n.526G= n.530G= | |
| 9 | g.128323125G>T | CA467271155 | COQ4 | c.180G>T (p.Ala60=) n.526G>T n.530G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323126C>A | CA375017575 | COQ4 | c.181C>A (p.Leu61Ile) n.527C>A n.531C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323126C= | CA1880225293 | COQ4 | c.181C= (p.Leu61=) n.527C= n.531C= | |
| 9 | g.128323126C>G | CA375017578 | COQ4 | c.181C>G (p.Leu61Val) n.527C>G n.531C>G | |
| 9 | g.128323126C>T | CA375017581 | COQ4 | c.181C>T (p.Leu61Phe) n.527C>T n.531C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323127T>A | CA375017586 | COQ4 | c.182T>A (p.Leu61His) n.528T>A n.532T>A | |
| 9 | g.128323127T>C | CA375017588 | COQ4 | c.182T>C (p.Leu61Pro) n.528T>C n.532T>C | |
| 9 | g.128323127T>G | CA375017591 | COQ4 | c.182T>G (p.Leu61Arg) n.528T>G n.532T>G | |
| 9 | g.128323128C>A | CA467271171 | COQ4 | c.183C>A (p.Leu61=) n.529C>A n.533C>A | |
| 9 | g.128323128C= | CA1880225296 | COQ4 | c.183C= (p.Leu61=) n.529C= n.533C= | |
| 9 | g.128323128C>G | CA467271170 | COQ4 | c.183C>G (p.Leu61=) n.529C>G n.533C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323128C>T | CA467271167 | COQ4 | c.183C>T (p.Leu61=) n.529C>T n.533C>T | |
| 9 | g.128323129T>A | CA375017594 | COQ4 | c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.530T>A n.534T>A | |
| 9 | g.128323129T>C | CA375017597 | COQ4 | c.184T>C (p.Tyr62His) n.530T>C n.534T>C | |
| 9 | g.128323129T>G | CA375017600 | COQ4 | c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.530T>G n.534T>G | |
| 9 | g.128323129dup | CA860251904 | COQ4 | c.184dup (p.Tyr62LeufsTer2) n.530dup n.534dup | dbSNP |
| 9 | g.128323130A= | CA1880225300 | COQ4 | c.185A= (p.Tyr62=) n.531A= n.535A= | |
| 9 | g.128323130A>C | CA375017608 | COQ4 | c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.531A>C n.535A>C | |
| 9 | g.128323130A>G | CA375017605 | COQ4 | c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.531A>G n.535A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323130A>T | CA375017603 | COQ4 | c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.531A>T n.535A>T | |
| 9 | g.128323131T>A | CA375017611 | COQ4 | c.186T>A (p.Tyr62Ter) n.532T>A n.536T>A | |
| 9 | g.128323131T>C | CA467271186 | COQ4 | c.186T>C (p.Tyr62=) n.532T>C n.536T>C | |
| 9 | g.128323131T>G | CA375017614 | COQ4 | c.186T>G (p.Tyr62Ter) n.532T>G n.536T>G | |
| 9 | g.128323132A= | CA1880225301 | COQ4 | c.187A= (p.Asn63=) n.533A= n.537A= | |
| 9 | g.128323132A>C | CA375017616 | COQ4 | c.187A>C (p.Asn63His) n.533A>C n.537A>C | |
| 9 | g.128323132A>G | CA5260425 | COQ4 | c.187A>G (p.Asn63Asp) n.533A>G n.537A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323132A>T | CA375017620 | COQ4 | c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.533A>T n.537A>T | |
| 9 | g.128323133dup | CA2579466912 | COQ4 | c.188dup (p.Asn63LysfsTer?) c.188dup (p.Asn63LysfsTer12) c.188dup (p.Asn63LysfsTer7) n.534dup n.538dup | |
| 9 | g.128323133A= | CA1880225303 | COQ4 | c.188A= (p.Asn63=) n.534A= n.538A= | |
| 9 | g.128323133A>C | CA375017622 | COQ4 | c.188A>C (p.Asn63Thr) n.534A>C n.538A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.128323133A>G | CA375017624 | COQ4 | c.188A>G (p.Asn63Ser) n.534A>G n.538A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323133A>T | CA375017627 | COQ4 | c.188A>T (p.Asn63Ile) n.534A>T n.538A>T | |
| 9 | g.128323134C>A | CA375017629 | COQ4 | c.189C>A (p.Asn63Lys) n.535C>A n.539C>A | |
| 9 | g.128323134C= | CA1880225306 | COQ4 | c.189C= (p.Asn63=) n.535C= n.539C= | |
| 9 | g.128323134C>G | CA375017630 | COQ4 | c.189C>G (p.Asn63Lys) n.535C>G n.539C>G | |
| 9 | g.128323134C>T | CA200333455 | COQ4 | c.189C>T (p.Asn63=) n.535C>T n.539C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323135C>A | CA375017631 | COQ4 | c.190C>A (p.Pro64Thr) n.536C>A n.540C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323135C= | CA1880225309 | COQ4 | c.190C= (p.Pro64=) n.536C= n.540C= | |
| 9 | g.128323135C>G | CA375017632 | COQ4 | c.190C>G (p.Pro64Ala) n.536C>G n.540C>G | |
| 9 | g.128323135C>T | CA199150 | COQ4 | c.190C>T (p.Pro64Ser) n.536C>T n.540C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323136C>A | CA375017640 | COQ4 | c.191C>A (p.Pro64His) n.537C>A n.541C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323136C>G | CA375017637 | COQ4 | c.191C>G (p.Pro64Arg) n.537C>G n.541C>G | |
| 9 | g.128323136C>T | CA375017635 | COQ4 | c.191C>T (p.Pro64Leu) n.537C>T n.541C>T | |
| 9 | g.128323137C>A | CA5260426 | COQ4 | c.192C>A (p.Pro64=) n.538C>A n.542C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323137C= | CA1880225313 | COQ4 | c.192C= (p.Pro64=) n.538C= n.542C= | |
| 9 | g.128323137C>G | CA467271224 | COQ4 | c.192C>G (p.Pro64=) n.538C>G n.542C>G | |
| 9 | g.128323137C>T | CA467271223 | COQ4 | c.192C>T (p.Pro64=) n.538C>T n.542C>T | |
| 9 | g.128323138T>A | CA375017645 | COQ4 | c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.539T>A n.543T>A | |
| 9 | g.128323138T>C | CA375017647 | COQ4 | c.193T>C (p.Tyr65His) n.539T>C n.543T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323138T>G | CA375017649 | COQ4 | c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.539T>G n.543T>G | |
| 9 | g.128323139A= | CA1880225315 | COQ4 | c.194A= (p.Tyr65=) n.540A= n.544A= | |
| 9 | g.128323139A>C | CA375017653 | COQ4 | c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.540A>C n.544A>C | |
| 9 | g.128323139A>G | CA375017656 | COQ4 | c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.540A>G n.544A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323139A>T | CA375017660 | COQ4 | c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.540A>T n.544A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323140C>A | CA375017662 | COQ4 | c.195C>A (p.Tyr65Ter) n.541C>A n.545C>A | |
| 9 | g.128323140C>G | CA375017666 | COQ4 | c.195C>G (p.Tyr65Ter) n.541C>G n.545C>G | |
| 9 | g.128323140C>T | CA467271242 | COQ4 | c.195C>T (p.Tyr65=) n.541C>T n.545C>T | |
| 9 | g.128323141C>A | CA375017671 | COQ4 | c.196C>A (p.Arg66Ser) n.542C>A n.546C>A | |
| 9 | g.128323141C>G | CA375017674 | COQ4 | c.196C>G (p.Arg66Gly) n.542C>G n.546C>G | ClinVar |
| 9 | g.128323141C>T | CA375017679 | COQ4 | c.196C>T (p.Arg66Cys) n.542C>T n.546C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323142G>A | CA5260427 | COQ4 | c.197G>A (p.Arg66His) n.543G>A n.547G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323142G>C | CA375017683 | COQ4 | c.197G>C (p.Arg66Pro) n.543G>C n.547G>C | |
| 9 | g.128323142G= | CA1880225322 | COQ4 | c.197G= (p.Arg66=) n.543G= n.547G= | |
| 9 | g.128323142G>T | CA5260428 | COQ4 | c.197G>T (p.Arg66Leu) n.543G>T n.547G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323142_128323143delinsAA | CA10590113 | COQ4 | c.197_198delinsAA (p.Arg66Gln) n.543_544delinsAA n.547_548delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128323142_128323143delinsGC | CA1880225320 | COQ4 | c.197_198delinsGC (p.Arg66=) n.543_544delinsGC n.547_548delinsGC | |
| 9 | g.128323143C>A | CA5260429 | COQ4 | c.198C>A (p.Arg66=) n.544C>A n.548C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323143C= | CA1880225325 | COQ4 | c.198C= (p.Arg66=) n.544C= n.548C= | |
| 9 | g.128323143C>G | CA467271264 | COQ4 | c.198C>G (p.Arg66=) n.544C>G n.548C>G | |
| 9 | g.128323143C>T | CA467271267 | COQ4 | c.198C>T (p.Arg66=) n.544C>T n.548C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323144C>A | CA375017692 | COQ4 | c.199C>A (p.His67Asn) n.545C>A n.549C>A | |
| 9 | g.128323144C= | CA1880225327 | COQ4 | c.199C= (p.His67=) n.545C= n.549C= | |
| 9 | g.128323144C>G | CA375017694 | COQ4 | c.199C>G (p.His67Asp) n.545C>G n.549C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128323144C>T | CA375017696 | COQ4 | c.199C>T (p.His67Tyr) n.545C>T n.549C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323145A>C | CA375017700 | COQ4 | c.200A>C (p.His67Pro) n.546A>C n.550A>C | |
| 9 | g.128323145A>G | CA375017703 | COQ4 | c.200A>G (p.His67Arg) n.546A>G n.550A>G | |
| 9 | g.128323145A>T | CA375017707 | COQ4 | c.200A>T (p.His67Leu) n.546A>T n.550A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323146C>A | CA375017709 | COQ4 | c.201C>A (p.His67Gln) n.547C>A n.551C>A | |
| 9 | g.128323146C= | CA1880225329 | COQ4 | c.201C= (p.His67=) n.547C= n.551C= | |
| 9 | g.128323146C>G | CA375017712 | COQ4 | c.201C>G (p.His67Gln) n.547C>G n.551C>G | |
| 9 | g.128323146C>T | CA467271282 | COQ4 | c.201C>T (p.His67=) n.547C>T n.551C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323147G>A | CA375017717 | COQ4 | c.202G>A (p.Asp68Asn) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.202G>A (p.Gly68Arg) n.548G>A n.552G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128323147G>C | CA5260430 | COQ4 | c.202G>C (p.Asp68His) c.202G>C (p.Gly68Arg) n.548G>C n.552G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323147G= | CA1880225332 | COQ4 | c.202G= (p.Asp68=) c.202G= (p.Gly68=) n.548G= n.552G= | |
| 9 | g.128323147G>T | CA375017720 | COQ4 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.202G>T (p.Gly68Cys) c.202G>T (p.Gly68Trp) n.548G>T n.552G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323148dup | CA2691895750 | COQ4 | c.202+1dup c.203dup (p.Lys69Ter) n.548+1dup n.552+1dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323147_128323148insACATGGTCGCAGTTCTAGGGGAGACCACA | CA2720665876 | COQ4 | c.202_202+1insACATGGTCGCAGTTCTAGGGGAGACCACA (n.202_202+1insACATGGTCGCAGTTCTAGGGGAGACCACA) c.202_203insACATGGTCGCAGTTCTAGGGGAGACCACA (p.Gly68AspfsTer35) n.548_548+1insACATGGTCGCAGTTCTAGGGGAGACCACA n.552_552+1insACATGGTCGCAGTTCTAGGGGAGACCACA | dbSNP |
| 9 | g.128323148G>A | CA375017739 | COQ4 | c.202+1G>A (n.202+1G>A) c.203G>A (p.Gly68Asp) n.548+1G>A n.552+1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323148G>C | CA375017724 | COQ4 | c.202+1G>C (n.202+1G>C) c.203G>C (p.Gly68Ala) n.548+1G>C n.552+1G>C | |
| 9 | g.128323148G>T | CA375017727 | COQ4 | c.202+1G>T (n.202+1G>T) c.203G>T (p.Gly68Val) n.548+1G>T n.552+1G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323149T>A | CA375017740 | COQ4 | c.202+2T>A (n.202+2T>A) c.204T>A (p.Gly68=) n.548+2T>A n.552+2T>A | |
| 9 | g.128323149T>C | CA375017741 | COQ4 | c.202+2T>C (n.202+2T>C) c.204T>C (p.Gly68=) n.548+2T>C n.552+2T>C | |
| 9 | g.128323149T>G | CA375017742 | COQ4 | c.202+2T>G (n.202+2T>G) c.204T>G (p.Gly68=) n.548+2T>G n.552+2T>G | |
| 9 | g.128323150A>C | CA375017745 | COQ4 | c.202+3A>C (n.202+3A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) n.548+3A>C n.552+3A>C | |
| 9 | g.128323150A>G | CA375017746 | COQ4 | c.202+3A>G (n.202+3A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) n.548+3A>G n.552+3A>G | |
| 9 | g.128323150A>T | CA375017749 | COQ4 | c.202+3A>T (n.202+3A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) n.548+3A>T n.552+3A>T | |
| 9 | g.128323151A= | CA1880225335 | COQ4 | c.202+4A= (n.202+4A=) c.206A= (p.Lys69=) n.548+4A= n.552+4A= | |
| 9 | g.128323151A>C | CA5260431 | COQ4 | c.202+4A>C (n.202+4A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) n.548+4A>C n.552+4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323151A>G | CA375017755 | COQ4 | c.202+4A>G (n.202+4A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) n.548+4A>G n.552+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323151A>T | CA375017757 | COQ4 | c.202+4A>T (n.202+4A>T) c.206A>T (p.Lys69Met) n.548+4A>T n.552+4A>T | |
| 9 | g.128323152G>A | CA2579466913 | COQ4 | c.202+5G>A (n.202+5G>A) c.207G>A (p.Lys69=) n.548+5G>A n.552+5G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323152G>C | CA375017759 | COQ4 | c.202+5G>C (n.202+5G>C) c.207G>C (p.Lys69Asn) n.548+5G>C n.552+5G>C | |
| 9 | g.128323152G>T | CA375017762 | COQ4 | c.202+5G>T (n.202+5G>T) c.207G>T (p.Lys69Asn) n.548+5G>T n.552+5G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323153G>A | CA5260432 | COQ4 | c.202+6G>A (n.202+6G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.548+6G>A n.552+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323153G>C | CA375017771 | COQ4 | c.202+6G>C (n.202+6G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.548+6G>C n.552+6G>C | |
| 9 | g.128323153G= | CA1880225338 | COQ4 | c.202+6G= (n.202+6G=) c.208G= (p.Ala70=) n.548+6G= n.552+6G= | |
| 9 | g.128323153G>T | CA375017768 | COQ4 | c.202+6G>T (n.202+6G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.548+6G>T n.552+6G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323154C>A | CA375017775 | COQ4 | c.202+7C>A (n.202+7C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) n.548+7C>A n.552+7C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323154C>G | CA375017777 | COQ4 | c.202+7C>G (n.202+7C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.548+7C>G n.552+7C>G | |
| 9 | g.128323154C>T | CA375017776 | COQ4 | c.202+7C>T (n.202+7C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) n.548+7C>T n.552+7C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323155C>A | CA5260433 | COQ4 | c.202+8C>A (n.202+8C>A) c.210C>A (p.Ala70=) n.548+8C>A n.552+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323155C= | CA1880225341 | COQ4 | c.202+8C= (n.202+8C=) c.210C= (p.Ala70=) n.548+8C= n.552+8C= | |
| 9 | g.128323155C>G | CA1880225342 | COQ4 | c.202+8C>G (n.202+8C>G) c.210C>G (p.Ala70=) n.548+8C>G n.552+8C>G | dbSNP |
| 9 | g.128323155C>T | CA590940913 | COQ4 | c.202+8C>T (n.202+8C>T) c.210C>T (p.Ala70=) n.548+8C>T n.552+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323156G>A | CA5260434 | COQ4 | c.202+9G>A (n.202+9G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) n.548+9G>A n.552+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323156G>C | CA375017780 | COQ4 | c.202+9G>C (n.202+9G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) n.548+9G>C n.552+9G>C | |
| 9 | g.128323156G= | CA1880225345 | COQ4 | c.202+9G= (n.202+9G=) c.211G= (p.Ala71=) n.548+9G= n.552+9G= | |
| 9 | g.128323156G>T | CA375017782 | COQ4 | c.202+9G>T (n.202+9G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) n.548+9G>T n.552+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128323157C>A | CA375017795 | COQ4 | c.202+10C>A (n.202+10C>A) c.212C>A (p.Ala71Asp) n.548+10C>A n.552+10C>A | |
| 9 | g.128323157C>G | CA375017798 | COQ4 | c.202+10C>G (n.202+10C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) n.548+10C>G n.552+10C>G | |
| 9 | g.128323157C>T | CA375017801 | COQ4 | c.202+10C>T (n.202+10C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) n.548+10C>T n.552+10C>T | |
| 9 | g.128323158C>A | CA2525106767 | COQ4 | c.202+11C>A (n.202+11C>A) c.213C>A (p.Ala71=) n.548+11C>A n.552+11C>A | |
| 9 | g.128323159C>A | CA375017802 | COQ4 | c.202+12C>A (n.202+12C>A) c.214C>A (p.Arg72Ser) n.548+12C>A n.552+12C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323159C= | CA1880225347 | COQ4 | c.202+12C= (n.202+12C=) c.214C= (p.Arg72=) n.548+12C= n.552+12C= | |
| 9 | g.128323159C>G | CA375017804 | COQ4 | c.202+12C>G (n.202+12C>G) c.214C>G (p.Arg72Gly) n.548+12C>G n.552+12C>G | |
| 9 | g.128323159C>T | CA375017806 | COQ4 | c.202+12C>T (n.202+12C>T) c.214C>T (p.Arg72Cys) n.548+12C>T n.552+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323160G>A | CA375017816 | COQ4 | c.202+13G>A (n.202+13G>A) c.215G>A (p.Arg72His) n.548+13G>A n.552+13G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323160G>C | CA375017823 | COQ4 | c.202+13G>C (n.202+13G>C) c.215G>C (p.Arg72Pro) n.548+13G>C n.552+13G>C | |
| 9 | g.128323160G= | CA1880225350 | COQ4 | c.202+13G= (n.202+13G=) c.215G= (p.Arg72=) n.548+13G= n.552+13G= | |
| 9 | g.128323160G>T | CA375017826 | COQ4 | c.202+13G>T (n.202+13G>T) c.215G>T (p.Arg72Leu) n.548+13G>T n.552+13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323160_128323162del | CA2691895751 | COQ4 | c.202+13_202+15del (n.202+13_202+15del) c.215_217del (p.Arg72_Ala73delinsPro) n.548+13_548+15del n.552+13_552+15del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323161C>A | CA2691895752 | COQ4 | c.202+14C>A (n.202+14C>A) c.216C>A (p.Arg72=) n.548+14C>A n.552+14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323161C= | CA1880225351 | COQ4 | c.202+14C= (n.202+14C=) c.216C= (p.Arg72=) n.548+14C= n.552+14C= | |
| 9 | g.128323161C>G | CA2579466914 | COQ4 | c.202+14C>G (n.202+14C>G) c.216C>G (p.Arg72=) n.548+14C>G n.552+14C>G | |
| 9 | g.128323161C>T | CA5260435 | COQ4 | c.202+14C>T (n.202+14C>T) c.216C>T (p.Arg72=) n.548+14C>T n.552+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323162G>A | CA5260436 | COQ4 | c.202+15G>A (n.202+15G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) n.548+15G>A n.552+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323162G>C | CA375017832 | COQ4 | c.202+15G>C (n.202+15G>C) c.217G>C (p.Ala73Pro) n.548+15G>C n.552+15G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323162G= | CA1880225353 | COQ4 | c.202+15G= (n.202+15G=) c.217G= (p.Ala73=) n.548+15G= n.552+15G= | |
| 9 | g.128323162G>T | CA375017830 | COQ4 | c.202+15G>T (n.202+15G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) n.548+15G>T n.552+15G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323163C>A | CA375017837 | COQ4 | c.202+16C>A (n.202+16C>A) c.218C>A (p.Ala73Asp) n.548+16C>A n.552+16C>A | |
| 9 | g.128323163C>G | CA375017854 | COQ4 | c.202+16C>G (n.202+16C>G) c.218C>G (p.Ala73Gly) n.548+16C>G n.552+16C>G | |
| 9 | g.128323163C>T | CA375017856 | COQ4 | c.202+16C>T (n.202+16C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) n.548+16C>T n.552+16C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323164C= | CA1880225355 | COQ4 | c.202+17C= (n.202+17C=) c.219C= (p.Ala73=) n.548+17C= n.552+17C= | |
| 9 | g.128323164C>G | CA2691895753 | COQ4 | c.202+17C>G (n.202+17C>G) c.219C>G (p.Ala73=) n.548+17C>G n.552+17C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323164C>T | CA860251979 | COQ4 | c.202+17C>T (n.202+17C>T) c.219C>T (p.Ala73=) n.548+17C>T n.552+17C>T | dbSNP |
| 9 | g.128323165T>A | CA375017872 | COQ4 | c.202+18T>A (n.202+18T>A) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.548+18T>A n.552+18T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323165T>C | CA375017883 | COQ4 | c.202+18T>C (n.202+18T>C) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.548+18T>C n.552+18T>C | dbSNP |
| 9 | g.128323165T>G | CA375017885 | COQ4 | c.202+18T>G (n.202+18T>G) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.548+18T>G n.552+18T>G | |
| 9 | g.128323165T= | CA1880225357 | COQ4 | c.202+18T= (n.202+18T=) c.220T= (p.Ser74=) n.548+18T= n.552+18T= | |
| 9 | g.128323166C>A | CA375017890 | COQ4 | c.202+19C>A (n.202+19C>A) c.221C>A (p.Ser74Ter) n.548+19C>A n.552+19C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323166C= | CA1880225358 | COQ4 | c.202+19C= (n.202+19C=) c.221C= (p.Ser74=) n.548+19C= n.552+19C= | |
| 9 | g.128323166C>G | CA375017896 | COQ4 | c.202+19C>G (n.202+19C>G) c.221C>G (p.Ser74Trp) n.548+19C>G n.552+19C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323166C>T | CA5260437 | COQ4 | c.202+19C>T (n.202+19C>T) c.221C>T (p.Ser74Leu) n.548+19C>T n.552+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323167G>A | CA5260438 | COQ4 | c.202+20G>A (n.202+20G>A) c.222G>A (p.Ser74=) n.548+20G>A n.552+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323167G= | CA1880225362 | COQ4 | c.202+20G= (n.202+20G=) c.222G= (p.Ser74=) n.548+20G= n.552+20G= | |
| 9 | g.128323167G>T | CA2691895755 | COQ4 | c.202+20G>T (n.202+20G>T) c.222G>T (p.Ser74=) n.548+20G>T n.552+20G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323167_128323168delinsGC | CA1880225361 | COQ4 | c.202+20_202+21delinsGC (n.202+20_202+21delinsGC) c.222_223delinsGC (p.Ser74=) n.548+20_548+21delinsGC n.552+20_552+21delinsGC | |
| 9 | g.128323168_128323175del | CA2691895754 | COQ4 | c.202+21_202+28del (n.202+21_202+28del) c.223_230del (p.Pro75GlyfsTer14) n.548+21_548+28del n.552+21_552+28del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323168C>A | CA375017906 | COQ4 | c.202+21C>A (n.202+21C>A) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.548+21C>A n.552+21C>A | |
| 9 | g.128323168C= | CA1880225365 | COQ4 | c.202+21C= (n.202+21C=) c.223C= (p.Pro75=) n.548+21C= n.552+21C= | |
| 9 | g.128323168C>G | CA375017912 | COQ4 | c.202+21C>G (n.202+21C>G) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.548+21C>G n.552+21C>G | |
| 9 | g.128323168C>T | CA375017916 | COQ4 | c.202+21C>T (n.202+21C>T) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.548+21C>T n.552+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323172del | CA5260439 | COQ4 | c.202+25del (n.202+25del) c.227del (p.Pro76ArgfsTer17) n.548+25del n.552+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323169C>A | CA375017927 | COQ4 | c.202+22C>A (n.202+22C>A) c.224C>A (p.Pro75His) n.548+22C>A n.552+22C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323169C= | CA1880225367 | COQ4 | c.202+22C= (n.202+22C=) c.224C= (p.Pro75=) n.548+22C= n.552+22C= | |
| 9 | g.128323169C>G | CA375017930 | COQ4 | c.202+22C>G (n.202+22C>G) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.548+22C>G n.552+22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323169C>T | CA375017922 | COQ4 | c.202+22C>T (n.202+22C>T) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.548+22C>T n.552+22C>T | |
| 9 | g.128323170C= | CA1880225369 | COQ4 | c.202+23C= (n.202+23C=) c.225C= (p.Pro75=) n.548+23C= n.552+23C= | |
| 9 | g.128323170C>G | CA2579466915 | COQ4 | c.202+23C>G (n.202+23C>G) c.225C>G (p.Pro75=) n.548+23C>G n.552+23C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323170C>T | CA590940914 | COQ4 | c.202+23C>T (n.202+23C>T) c.225C>T (p.Pro75=) n.548+23C>T n.552+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323171C>A | CA375017935 | COQ4 | c.202+24C>A (n.202+24C>A) c.226C>A (p.Pro76Thr) n.548+24C>A n.552+24C>A | |
| 9 | g.128323171C= | CA1880225371 | COQ4 | c.202+24C= (n.202+24C=) c.226C= (p.Pro76=) n.548+24C= n.552+24C= | |
| 9 | g.128323171C>G | CA375017937 | COQ4 | c.202+24C>G (n.202+24C>G) c.226C>G (p.Pro76Ala) n.548+24C>G n.552+24C>G | |
| 9 | g.128323171C>T | CA375017941 | COQ4 | c.202+24C>T (n.202+24C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) n.548+24C>T n.552+24C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.128323172C>A | CA375017944 | COQ4 | c.202+25C>A (n.202+25C>A) c.227C>A (p.Pro76Gln) n.548+25C>A n.552+25C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323172C= | CA1880225375 | COQ4 | c.202+25C= (n.202+25C=) c.227C= (p.Pro76=) n.548+25C= n.552+25C= | |
| 9 | g.128323172C>G | CA375017948 | COQ4 | c.202+25C>G (n.202+25C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.548+25C>G n.552+25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323172C>T | CA375017954 | COQ4 | c.202+25C>T (n.202+25C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.548+25C>T n.552+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323172_128323173delinsCG | CA1880225374 | COQ4 | c.202+25_202+26delinsCG (n.202+25_202+26delinsCG) c.227_228delinsCG (p.Pro76=) n.548+25_548+26delinsCG n.552+25_552+26delinsCG | |
| 9 | g.128323173del | CA5260440 | COQ4 | c.202+26del (n.202+26del) c.228del (p.Trp77GlyfsTer16) n.548+26del n.552+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323173G>A | CA5260441 | COQ4 | c.202+26G>A (n.202+26G>A) c.228G>A (p.Pro76=) n.548+26G>A n.552+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323173G>C | CA2579466916 | COQ4 | c.202+26G>C (n.202+26G>C) c.228G>C (p.Pro76=) n.548+26G>C n.552+26G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323173G= | CA1880225378 | COQ4 | c.202+26G= (n.202+26G=) c.228G= (p.Pro76=) n.548+26G= n.552+26G= | |
| 9 | g.128323173G>T | CA2691895756 | COQ4 | c.202+26G>T (n.202+26G>T) c.228G>T (p.Pro76=) n.548+26G>T n.552+26G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323174del | CA2691895757 | COQ4 | c.202+27del (n.202+27del) c.229del (p.Trp77GlyfsTer16) n.548+27del n.552+27del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323174T>A | CA375017961 | COQ4 | c.202+27T>A (n.202+27T>A) c.229T>A (p.Trp77Arg) n.548+27T>A n.552+27T>A | |
| 9 | g.128323174T>C | CA375017962 | COQ4 | c.202+27T>C (n.202+27T>C) c.229T>C (p.Trp77Arg) n.548+27T>C n.552+27T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323174T>G | CA375017963 | COQ4 | c.202+27T>G (n.202+27T>G) c.229T>G (p.Trp77Gly) n.548+27T>G n.552+27T>G | |
| 9 | g.128323175G>A | CA375017973 | COQ4 | c.202+28G>A (n.202+28G>A) c.230G>A (p.Trp77Ter) n.548+28G>A n.552+28G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323175G>C | CA375017969 | COQ4 | c.202+28G>C (n.202+28G>C) c.230G>C (p.Trp77Ser) n.548+28G>C n.552+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323175G= | CA1880225381 | COQ4 | c.202+28G= (n.202+28G=) c.230G= (p.Trp77=) n.548+28G= n.552+28G= | |
| 9 | g.128323175G>T | CA375017972 | COQ4 | c.202+28G>T (n.202+28G>T) c.230G>T (p.Trp77Leu) n.548+28G>T n.552+28G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323179del | CA2691895758 | COQ4 | c.202+32del (n.202+32del) c.234del (p.Arg79GlyfsTer14) n.548+32del n.552+32del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323176G>A | CA375017974 | COQ4 | c.202+29G>A (n.202+29G>A) c.231G>A (p.Trp77Ter) n.548+29G>A n.552+29G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323176G>C | CA375017975 | COQ4 | c.202+29G>C (n.202+29G>C) c.231G>C (p.Trp77Cys) n.548+29G>C n.552+29G>C | |
| 9 | g.128323176G>T | CA375017976 | COQ4 | c.202+29G>T (n.202+29G>T) c.231G>T (p.Trp77Cys) n.548+29G>T n.552+29G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323177G>A | CA375017978 | COQ4 | c.202+30G>A (n.202+30G>A) c.232G>A (p.Gly78Arg) n.548+30G>A n.552+30G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323177G>C | CA375017980 | COQ4 | c.202+30G>C (n.202+30G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.548+30G>C n.552+30G>C | |
| 9 | g.128323177G>T | CA375017982 | COQ4 | c.202+30G>T (n.202+30G>T) c.232G>T (p.Gly78Trp) n.548+30G>T n.552+30G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323178G>A | CA375017985 | COQ4 | c.202+31G>A (n.202+31G>A) c.233G>A (p.Gly78Glu) n.548+31G>A n.552+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323178G>C | CA375017987 | COQ4 | c.202+31G>C (n.202+31G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.548+31G>C n.552+31G>C | |
| 9 | g.128323178G= | CA1880225383 | COQ4 | c.202+31G= (n.202+31G=) c.233G= (p.Gly78=) n.548+31G= n.552+31G= | |
| 9 | g.128323178G>T | CA375017993 | COQ4 | c.202+31G>T (n.202+31G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) n.548+31G>T n.552+31G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323179G= | CA1880225385 | COQ4 | c.202+32G= (n.202+32G=) c.234G= (p.Gly78=) n.548+32G= n.552+32G= | |
| 9 | g.128323179G>T | CA860252032 | COQ4 | c.202+32G>T (n.202+32G>T) c.234G>T (p.Gly78=) n.548+32G>T n.552+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128323180C>A | CA2510801232 | COQ4 | c.202+33C>A (n.202+33C>A) c.235C>A (p.Arg79=) n.548+33C>A n.552+33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323180C= | CA1880225387 | COQ4 | c.202+33C= (n.202+33C=) c.235C= (p.Arg79=) n.548+33C= n.552+33C= | |
| 9 | g.128323180C>G | CA375017998 | COQ4 | c.202+33C>G (n.202+33C>G) c.235C>G (p.Arg79Gly) n.548+33C>G n.552+33C>G | |
| 9 | g.128323180C>T | CA5260442 | COQ4 | c.202+33C>T (n.202+33C>T) c.235C>T (p.Arg79Trp) n.548+33C>T n.552+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323181G>A | CA375018012 | COQ4 | c.202+34G>A (n.202+34G>A) c.236G>A (p.Arg79Gln) n.548+34G>A n.552+34G>A | |
| 9 | g.128323181G>C | CA375018015 | COQ4 | c.202+34G>C (n.202+34G>C) c.236G>C (p.Arg79Pro) n.548+34G>C n.552+34G>C | |
| 9 | g.128323181G>T | CA375018010 | COQ4 | c.202+34G>T (n.202+34G>T) c.236G>T (p.Arg79Leu) n.548+34G>T n.552+34G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323182G>A | CA2691895759 | COQ4 | c.202+35G>A (n.202+35G>A) c.237G>A (p.Arg79=) n.548+35G>A n.552+35G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323183C>A | CA375018023 | COQ4 | c.202+36C>A (n.202+36C>A) c.238C>A (p.Leu80Ile) n.548+36C>A n.552+36C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323183C>G | CA375018019 | COQ4 | c.202+36C>G (n.202+36C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) n.548+36C>G n.552+36C>G | |
| 9 | g.128323183C>T | CA375018021 | COQ4 | c.202+36C>T (n.202+36C>T) c.238C>T (p.Leu80Phe) n.548+36C>T n.552+36C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323184T>A | CA375018025 | COQ4 | c.202+37T>A (n.202+37T>A) c.239T>A (p.Leu80His) n.548+37T>A n.552+37T>A | |
| 9 | g.128323184T>C | CA375018027 | COQ4 | c.202+37T>C (n.202+37T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.548+37T>C n.552+37T>C | |
| 9 | g.128323184T>G | CA375018029 | COQ4 | c.202+37T>G (n.202+37T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.548+37T>G n.552+37T>G | |
| 9 | g.128323185T>A | CA590940915 | COQ4 | c.202+38T>A (n.202+38T>A) c.240T>A (p.Leu80=) n.548+38T>A n.552+38T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323185T>C | CA200333551 | COQ4 | c.202+38T>C (n.202+38T>C) c.240T>C (p.Leu80=) n.548+38T>C n.552+38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323185T= | CA1880225389 | COQ4 | c.202+38T= (n.202+38T=) c.240T= (p.Leu80=) n.548+38T= n.552+38T= | |
| 9 | g.128323186G>A | CA375018032 | COQ4 | c.202+39G>A (n.202+39G>A) c.241G>A (p.Gly81Arg) n.548+39G>A n.552+39G>A | |
| 9 | g.128323186G>C | CA375018051 | COQ4 | c.202+39G>C (n.202+39G>C) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.548+39G>C n.552+39G>C | |
| 9 | g.128323186G>T | CA375018068 | COQ4 | c.202+39G>T (n.202+39G>T) c.241G>T (p.Gly81Ter) n.548+39G>T n.552+39G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323187G>A | CA375018074 | COQ4 | c.202+40G>A (n.202+40G>A) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.548+40G>A n.552+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323187G>C | CA375018094 | COQ4 | c.202+40G>C (n.202+40G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.548+40G>C n.552+40G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323187G= | CA1880225391 | COQ4 | c.202+40G= (n.202+40G=) c.242G= (p.Gly81=) n.548+40G= n.552+40G= | |
| 9 | g.128323187G>T | CA375018102 | COQ4 | c.202+40G>T (n.202+40G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) n.548+40G>T n.552+40G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323188A= | CA1880225393 | COQ4 | c.202+41A= (n.202+41A=) c.243A= (p.Gly81=) n.548+41A= n.552+41A= | |
| 9 | g.128323188A>G | CA5260443 | COQ4 | c.202+41A>G (n.202+41A>G) c.243A>G (p.Gly81=) n.548+41A>G n.552+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323189G>A | CA375018107 | COQ4 | c.202+42G>A (n.202+42G>A) c.244G>A (p.Ala82Thr) n.548+42G>A n.552+42G>A | |
| 9 | g.128323189G>C | CA375018105 | COQ4 | c.202+42G>C (n.202+42G>C) c.244G>C (p.Ala82Pro) n.548+42G>C n.552+42G>C | |
| 9 | g.128323189G>T | CA375018106 | COQ4 | c.202+42G>T (n.202+42G>T) c.244G>T (p.Ala82Ser) n.548+42G>T n.552+42G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323190C>A | CA375018111 | COQ4 | c.202+43C>A (n.202+43C>A) c.245C>A (p.Ala82Asp) n.548+43C>A n.552+43C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323190C= | CA1880225396 | COQ4 | c.202+43C= (n.202+43C=) c.245C= (p.Ala82=) n.548+43C= n.552+43C= | |
| 9 | g.128323190C>G | CA375018112 | COQ4 | c.202+43C>G (n.202+43C>G) c.245C>G (p.Ala82Gly) n.548+43C>G n.552+43C>G | |
| 9 | g.128323190C>T | CA375018113 | COQ4 | c.202+43C>T (n.202+43C>T) c.245C>T (p.Ala82Val) n.548+43C>T n.552+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128323191C>A | CA2691895760 | COQ4 | c.202+44C>A (n.202+44C>A) c.246C>A (p.Ala82=) n.548+44C>A n.552+44C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323191C= | CA1880225401 | COQ4 | c.202+44C= (n.202+44C=) c.246C= (p.Ala82=) n.548+44C= n.552+44C= | |
| 9 | g.128323191C>G | CA5260444 | COQ4 | c.202+44C>G (n.202+44C>G) c.246C>G (p.Ala82=) n.548+44C>G n.552+44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323191C>T | CA1880225398 | COQ4 | c.202+44C>T (n.202+44C>T) c.246C>T (p.Ala82=) n.548+44C>T n.552+44C>T | dbSNP |
| 9 | g.128323192G>A | CA375018117 | COQ4 | c.202+45G>A (n.202+45G>A) c.247G>A (p.Val83Ile) n.548+45G>A n.552+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323192G>C | CA375018119 | COQ4 | c.202+45G>C (n.202+45G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) n.548+45G>C n.552+45G>C | |
| 9 | g.128323192G= | CA1880225403 | COQ4 | c.202+45G= (n.202+45G=) c.247G= (p.Val83=) n.548+45G= n.552+45G= | |
| 9 | g.128323192G>T | CA375018125 | COQ4 | c.202+45G>T (n.202+45G>T) c.247G>T (p.Val83Phe) n.548+45G>T n.552+45G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323193T>A | CA375018132 | COQ4 | c.202+46T>A (n.202+46T>A) c.248T>A (p.Val83Asp) n.548+46T>A n.552+46T>A | |
| 9 | g.128323193T>C | CA375018134 | COQ4 | c.202+46T>C (n.202+46T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) n.548+46T>C n.552+46T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323193T>G | CA375018137 | COQ4 | c.202+46T>G (n.202+46T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) n.548+46T>G n.552+46T>G | |
| 9 | g.128323194T>C | CA5260445 | COQ4 | c.202+47T>C (n.202+47T>C) c.249T>C (p.Val83=) n.548+47T>C n.552+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323194T= | CA1880225405 | COQ4 | c.202+47T= (n.202+47T=) c.249T= (p.Val83=) n.548+47T= n.552+47T= | |
| 9 | g.128323195T>A | CA375018163 | COQ4 | c.202+48T>A (n.202+48T>A) c.250T>A (p.Ser84Thr) n.548+48T>A n.552+48T>A | |
| 9 | g.128323195T>C | CA375018170 | COQ4 | c.202+48T>C (n.202+48T>C) c.250T>C (p.Ser84Pro) n.548+48T>C n.552+48T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323195T>G | CA375018160 | COQ4 | c.202+48T>G (n.202+48T>G) c.250T>G (p.Ser84Ala) n.548+48T>G n.552+48T>G | |
| 9 | g.128323196C>A | CA375018172 | COQ4 | c.202+49C>A (n.202+49C>A) c.251C>A (p.Ser84Tyr) n.548+49C>A n.552+49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323196C= | CA1880225406 | COQ4 | c.202+49C= (n.202+49C=) c.251C= (p.Ser84=) n.548+49C= n.552+49C= | |
| 9 | g.128323196C>G | CA375018177 | COQ4 | c.202+49C>G (n.202+49C>G) c.251C>G (p.Ser84Cys) n.548+49C>G n.552+49C>G | |
| 9 | g.128323196C>T | CA375018194 | COQ4 | c.202+49C>T (n.202+49C>T) c.251C>T (p.Ser84Phe) n.548+49C>T n.552+49C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.128323197C>A | CA2691895761 | COQ4 | c.202+50C>A (n.202+50C>A) c.252C>A (p.Ser84=) n.548+50C>A n.552+50C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323197C= | CA1880225409 | COQ4 | c.202+50C= (n.202+50C=) c.252C= (p.Ser84=) n.548+50C= n.552+50C= | |
| 9 | g.128323197C>T | CA5260446 | COQ4 | c.202+50C>T (n.202+50C>T) c.252C>T (p.Ser84=) n.548+50C>T n.552+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323198T>A | CA375018202 | COQ4 | c.202+51T>A (n.202+51T>A) c.253T>A (p.Cys85Ser) n.548+51T>A n.552+51T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323198T>C | CA375018207 | COQ4 | c.202+51T>C (n.202+51T>C) c.253T>C (p.Cys85Arg) n.548+51T>C n.552+51T>C | |
| 9 | g.128323198T>G | CA375018210 | COQ4 | c.202+51T>G (n.202+51T>G) c.253T>G (p.Cys85Gly) n.548+51T>G n.552+51T>G | |
| 9 | g.128323199G>A | CA375018225 | COQ4 | c.202+52G>A (n.202+52G>A) c.254G>A (p.Cys85Tyr) n.548+52G>A n.552+52G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323199G>C | CA375018231 | COQ4 | c.202+52G>C (n.202+52G>C) c.254G>C (p.Cys85Ser) n.548+52G>C n.552+52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323199G= | CA1880225411 | COQ4 | c.202+52G= (n.202+52G=) c.254G= (p.Cys85=) n.548+52G= n.552+52G= | |
| 9 | g.128323199G>T | CA375018234 | COQ4 | c.202+52G>T (n.202+52G>T) c.254G>T (p.Cys85Phe) n.548+52G>T n.552+52G>T | |
| 9 | g.128323200T>A | CA375018237 | COQ4 | c.202+53T>A (n.202+53T>A) c.255T>A (p.Cys85Ter) n.548+53T>A n.552+53T>A | |
| 9 | g.128323200T>G | CA375018238 | COQ4 | c.202+53T>G (n.202+53T>G) c.255T>G (p.Cys85Trp) n.548+53T>G n.552+53T>G | |
| 9 | g.128323200_128323201delinsTG | CA1880225413 | COQ4 | c.202+53_202+54delinsTG (n.202+53_202+54delinsTG) c.255_256delinsTG (p.Cys85=) n.548+53_548+54delinsTG n.552+53_552+54delinsTG |