| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128323003del | CA2691895745 | COQ4 | c.71-13del (n.71-13del) n.417-13del n.421-13del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323000T>C | CA2786013581 | COQ4 | c.71-16T>C (n.71-16T>C) n.417-16T>C n.421-16T>C | |
| 9 | g.128323004_128323006del | CA2691895747 | COQ4 | c.71-12_71-10del (n.71-12_71-10del) n.417-12_417-10del n.421-12_421-10del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323003T>C | CA5260396 | COQ4 | c.71-13T>C (n.71-13T>C) n.417-13T>C n.421-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323003T= | CA1880225130 | COQ4 | c.71-13T= (n.71-13T=) n.417-13T= n.421-13T= | |
| 9 | g.128323004C= | CA1880225131 | COQ4 | c.71-12C= (n.71-12C=) n.417-12C= n.421-12C= | |
| 9 | g.128323004C>T | CA5260397 | COQ4 | c.71-12C>T (n.71-12C>T) n.417-12C>T n.421-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323006T>C | CA2786013582 | COQ4 | c.71-10T>C (n.71-10T>C) n.417-10T>C n.421-10T>C | |
| 9 | g.128323007G= | CA1880225132 | COQ4 | c.71-9G= (n.71-9G=) n.417-9G= n.421-9G= | |
| 9 | g.128323007G>T | CA5260398 | COQ4 | c.71-9G>T (n.71-9G>T) n.417-9G>T n.421-9G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323009C>G | CA2579466909 | COQ4 | c.71-7C>G (n.71-7C>G) n.417-7C>G n.421-7C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323009C>T | CA2691895748 | COQ4 | c.71-7C>T (n.71-7C>T) n.417-7C>T n.421-7C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323010C= | CA1880225133 | COQ4 | c.71-6C= (n.71-6C=) n.417-6C= n.421-6C= | |
| 9 | g.128323010C>G | CA860251662 | COQ4 | c.71-6C>G (n.71-6C>G) n.417-6C>G n.421-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128323010C>T | CA2691895749 | COQ4 | c.71-6C>T (n.71-6C>T) n.417-6C>T n.421-6C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323011C>A | CA2579466910 | COQ4 | c.71-5C>A (n.71-5C>A) n.417-5C>A n.421-5C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323011C= | CA1880225134 | COQ4 | c.71-5C= (n.71-5C=) n.417-5C= n.421-5C= | |
| 9 | g.128323011C>G | CA5260399 | COQ4 | c.71-5C>G (n.71-5C>G) n.417-5C>G n.421-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323011C>T | CA658797287 | COQ4 | c.71-5C>T (n.71-5C>T) n.417-5C>T n.421-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128323012G>A | CA590623589 | COQ4 | c.71-4G>A (n.71-4G>A) n.417-4G>A n.421-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323012G= | CA1880225135 | COQ4 | c.71-4G= (n.71-4G=) n.417-4G= n.421-4G= | |
| 9 | g.128323012G>T | CA5260400 | COQ4 | c.71-4G>T (n.71-4G>T) n.417-4G>T n.421-4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323013C= | CA1880225136 | COQ4 | c.71-3C= (n.71-3C=) n.417-3C= n.421-3C= | |
| 9 | g.128323013C>T | CA1129309728 | COQ4 | c.71-3C>T (n.71-3C>T) n.417-3C>T n.421-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323014A= | CA1880225137 | COQ4 | c.71-2A= (n.71-2A=) n.417-2A= n.421-2A= | |
| 9 | g.128323014A>C | CA375017203 | COQ4 | c.71-2A>C (n.71-2A>C) n.417-2A>C n.421-2A>C | |
| 9 | g.128323014A>G | CA375017205 | COQ4 | c.71-2A>G (n.71-2A>G) n.417-2A>G n.421-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323014A>T | CA375017207 | COQ4 | c.71-2A>T (n.71-2A>T) n.417-2A>T n.421-2A>T | |
| 9 | g.128323015G>A | CA375017211 | COQ4 | c.71-1G>A (n.71-1G>A) n.417-1G>A n.421-1G>A | |
| 9 | g.128323015G>C | CA375017213 | COQ4 | c.71-1G>C (n.71-1G>C) n.417-1G>C n.421-1G>C | |
| 9 | g.128323015G>T | CA375017209 | COQ4 | c.71-1G>T (n.71-1G>T) n.417-1G>T n.421-1G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323016A>C | CA375017220 | COQ4 | c.71A>C (p.Glu24Ala) n.417A>C n.421A>C | |
| 9 | g.128323016A>G | CA375017216 | COQ4 | c.71A>G (p.Glu24Gly) n.417A>G n.421A>G | |
| 9 | g.128323016A>T | CA375017218 | COQ4 | c.71A>T (p.Glu24Val) n.417A>T n.421A>T | |
| 9 | g.128323017A>C | CA375017222 | COQ4 | c.72A>C (p.Glu24Asp) n.418A>C n.422A>C | |
| 9 | g.128323017A>G | CA467269587 | COQ4 | c.72A>G (p.Glu24=) n.418A>G n.422A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323017A>T | CA375017225 | COQ4 | c.72A>T (p.Glu24Asp) n.418A>T n.422A>T | |
| 9 | g.128323018A= | CA1880225138 | COQ4 | c.73A= (p.Met25=) n.419A= n.423A= | |
| 9 | g.128323018A>C | CA375017227 | COQ4 | c.73A>C (p.Met25Leu) n.419A>C n.423A>C | |
| 9 | g.128323018A>G | CA375017229 | COQ4 | c.73A>G (p.Met25Val) n.419A>G n.423A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323018A>T | CA375017231 | COQ4 | c.73A>T (p.Met25Leu) n.419A>T n.423A>T | |
| 9 | g.128323019T>A | CA375017234 | COQ4 | c.74T>A (p.Met25Lys) n.420T>A n.424T>A | |
| 9 | g.128323019T>C | CA375017236 | COQ4 | c.74T>C (p.Met25Thr) n.420T>C n.424T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323019T>G | CA375017237 | COQ4 | c.74T>G (p.Met25Arg) n.420T>G n.424T>G | |
| 9 | g.128323020G>A | CA375017241 | COQ4 | c.75G>A (p.Met25Ile) n.421G>A n.425G>A | |
| 9 | g.128323020G>C | CA375017243 | COQ4 | c.75G>C (p.Met25Ile) n.421G>C n.425G>C | |
| 9 | g.128323020G>T | CA375017245 | COQ4 | c.75G>T (p.Met25Ile) n.421G>T n.425G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323020_128323021delinsGC | CA1880225139 | COQ4 | c.75_76delinsGC (p.Met25=) n.421_422delinsGC n.425_426delinsGC | |
| 9 | g.128323021C>A | CA375017253 | COQ4 | c.76C>A (p.Pro26Thr) n.422C>A n.426C>A | |
| 9 | g.128323021C>G | CA375017248 | COQ4 | c.76C>G (p.Pro26Ala) n.422C>G n.426C>G | |
| 9 | g.128323021C>T | CA375017251 | COQ4 | c.76C>T (p.Pro26Ser) n.422C>T n.426C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323024del | CA200333325 | COQ4 | c.79del (p.Leu27SerfsTer?) n.425del n.429del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128323022C>A | CA375017255 | COQ4 | c.77C>A (p.Pro26His) n.423C>A n.427C>A | |
| 9 | g.128323022C= | CA1880225140 | COQ4 | c.77C= (p.Pro26=) n.423C= n.427C= | |
| 9 | g.128323022C>G | CA375017257 | COQ4 | c.77C>G (p.Pro26Arg) n.423C>G n.427C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323022C>T | CA375017259 | COQ4 | c.77C>T (p.Pro26Leu) n.423C>T n.427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323023C>A | CA467269618 | COQ4 | c.78C>A (p.Pro26=) n.424C>A n.428C>A | |
| 9 | g.128323023C= | CA1880225141 | COQ4 | c.78C= (p.Pro26=) n.424C= n.428C= | |
| 9 | g.128323023C>G | CA467269628 | COQ4 | c.78C>G (p.Pro26=) n.424C>G n.428C>G | |
| 9 | g.128323023C>T | CA5260401 | COQ4 | c.78C>T (p.Pro26=) n.424C>T n.428C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323024C>A | CA375017264 | COQ4 | c.79C>A (p.Leu27Ile) n.425C>A n.429C>A | |
| 9 | g.128323024C>G | CA375017267 | COQ4 | c.79C>G (p.Leu27Val) n.425C>G n.429C>G | |
| 9 | g.128323024C>T | CA375017269 | COQ4 | c.79C>T (p.Leu27Phe) n.425C>T n.429C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323025_128323044dup | CA5260402 | COQ4 | c.80_99dup (p.Ala34SerfsTer?) n.426_445dup n.430_449dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323025T>A | CA375017271 | COQ4 | c.80T>A (p.Leu27His) n.426T>A n.430T>A | |
| 9 | g.128323025T>C | CA200333330 | COQ4 | c.80T>C (p.Leu27Pro) n.426T>C n.430T>C | dbSNP |
| 9 | g.128323025T>G | CA375017274 | COQ4 | c.80T>G (p.Leu27Arg) n.426T>G n.430T>G | |
| 9 | g.128323025T= | CA1880225143 | COQ4 | c.80T= (p.Leu27=) n.426T= n.430T= | |
| 9 | g.128323026C>A | CA467269648 | COQ4 | c.81C>A (p.Leu27=) n.427C>A n.431C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128323026C= | CA1880225144 | COQ4 | c.81C= (p.Leu27=) n.427C= n.431C= | |
| 9 | g.128323026C>G | CA5260403 | COQ4 | c.81C>G (p.Leu27=) n.427C>G n.431C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323026C>T | CA467269651 | COQ4 | c.81C>T (p.Leu27=) n.427C>T n.431C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323027C>A | CA467269654 | COQ4 | c.82C>A (p.Arg28=) n.428C>A n.432C>A | |
| 9 | g.128323027C= | CA1880225146 | COQ4 | c.82C= (p.Arg28=) n.428C= n.432C= | |
| 9 | g.128323027C>G | CA375017276 | COQ4 | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.428C>G n.432C>G | |
| 9 | g.128323027C>T | CA5260404 | COQ4 | c.82C>T (p.Arg28Trp) n.428C>T n.432C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323028G>A | CA375017277 | COQ4 | c.83G>A (p.Arg28Gln) n.429G>A n.433G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323028G>C | CA375017278 | COQ4 | c.83G>C (p.Arg28Pro) n.429G>C n.433G>C | |
| 9 | g.128323028G= | CA1880225148 | COQ4 | c.83G= (p.Arg28=) n.429G= n.433G= | |
| 9 | g.128323028G>T | CA375017279 | COQ4 | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.429G>T n.433G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323029G>A | CA467269666 | COQ4 | c.84G>A (p.Arg28=) n.430G>A n.434G>A | |
| 9 | g.128323029G>C | CA467269669 | COQ4 | c.84G>C (p.Arg28=) n.430G>C n.434G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323029G>T | CA467269671 | COQ4 | c.84G>T (p.Arg28=) n.430G>T n.434G>T | |
| 9 | g.128323030G>A | CA375017280 | COQ4 | c.85G>A (p.Ala29Thr) n.431G>A n.435G>A | |
| 9 | g.128323030G>C | CA200333334 | COQ4 | c.85G>C (p.Ala29Pro) n.431G>C n.435G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128323030G= | CA1880225150 | COQ4 | c.85G= (p.Ala29=) n.431G= n.435G= | |
| 9 | g.128323030G>T | CA375017281 | COQ4 | c.85G>T (p.Ala29Ser) n.431G>T n.435G>T | |
| 9 | g.128323031C>A | CA375017282 | COQ4 | c.86C>A (p.Ala29Asp) n.432C>A n.436C>A | |
| 9 | g.128323031C= | CA1880225152 | COQ4 | c.86C= (p.Ala29=) n.432C= n.436C= | |
| 9 | g.128323031C>G | CA375017283 | COQ4 | c.86C>G (p.Ala29Gly) n.432C>G n.436C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128323031C>T | CA375017284 | COQ4 | c.86C>T (p.Ala29Val) n.432C>T n.436C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323032T>A | CA467269681 | COQ4 | c.87T>A (p.Ala29=) n.433T>A n.437T>A | |
| 9 | g.128323032T>C | CA467269684 | COQ4 | c.87T>C (p.Ala29=) n.433T>C n.437T>C | |
| 9 | g.128323032T>G | CA467269686 | COQ4 | c.87T>G (p.Ala29=) n.433T>G n.437T>G | |
| 9 | g.128323032dup | CA2697558106 | COQ4 | c.87dup (p.Arg30Ter) n.433dup n.437dup | ClinVar |
| 9 | g.128323033A>C | CA467269690 | COQ4 | c.88A>C (p.Arg30=) n.434A>C n.438A>C | |
| 9 | g.128323033A>G | CA375017285 | COQ4 | c.88A>G (p.Arg30Gly) n.434A>G n.438A>G | |
| 9 | g.128323033A>T | CA375017286 | COQ4 | c.88A>T (p.Arg30Trp) n.434A>T n.438A>T | |
| 9 | g.128323033_128323034delinsAG | CA1880225154 | COQ4 | c.88_89delinsAG (p.Arg30=) n.434_435delinsAG n.438_439delinsAG | |
| 9 | g.128323034G>A | CA375017287 | COQ4 | c.89G>A (p.Arg30Lys) n.435G>A n.439G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.128323034G>C | CA375017288 | COQ4 | c.89G>C (p.Arg30Thr) n.435G>C n.439G>C | dbSNP |
| 9 | g.128323034G>T | CA375017289 | COQ4 | c.89G>T (p.Arg30Met) n.435G>T n.439G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323035del | CA860251718 | COQ4 | c.90del (p.Ser31AlafsTer?) n.436del n.440del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323035G>A | CA467269705 | COQ4 | c.90G>A (p.Arg30=) n.436G>A n.440G>A | |
| 9 | g.128323035G>C | CA375017291 | COQ4 | c.90G>C (p.Arg30Ser) n.436G>C n.440G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323035G>T | CA375017290 | COQ4 | c.90G>T (p.Arg30Ser) n.436G>T n.440G>T | |
| 9 | g.128323036A>C | CA375017292 | COQ4 | c.91A>C (p.Ser31Arg) n.437A>C n.441A>C | |
| 9 | g.128323036A>G | CA375017293 | COQ4 | c.91A>G (p.Ser31Gly) n.437A>G n.441A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323036A>T | CA375017294 | COQ4 | c.91A>T (p.Ser31Cys) n.437A>T n.441A>T | ClinVar |
| 9 | g.128323037G>A | CA5260405 | COQ4 | c.92G>A (p.Ser31Asn) n.438G>A n.442G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.128323037G>C | CA375017295 | COQ4 | c.92G>C (p.Ser31Thr) n.438G>C n.442G>C | |
| 9 | g.128323037G= | CA1880225157 | COQ4 | c.92G= (p.Ser31=) n.438G= n.442G= | |
| 9 | g.128323037G>T | CA375017296 | COQ4 | c.92G>T (p.Ser31Ile) n.438G>T n.442G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323038C>A | CA375017297 | COQ4 | c.93C>A (p.Ser31Arg) n.439C>A n.443C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323038C>G | CA375017298 | COQ4 | c.93C>G (p.Ser31Arg) n.439C>G n.443C>G | |
| 9 | g.128323038C>T | CA467269731 | COQ4 | c.93C>T (p.Ser31=) n.439C>T n.443C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323039G>A | CA375017299 | COQ4 | c.94G>A (p.Asp32Asn) n.440G>A n.444G>A | |
| 9 | g.128323039G>C | CA375017300 | COQ4 | c.94G>C (p.Asp32His) n.440G>C n.444G>C | ClinVar |
| 9 | g.128323039G>T | CA375017301 | COQ4 | c.94G>T (p.Asp32Tyr) n.440G>T n.444G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.128323040A>C | CA375017302 | COQ4 | c.95A>C (p.Asp32Ala) n.441A>C n.445A>C | |
| 9 | g.128323040A>G | CA375017303 | COQ4 | c.95A>G (p.Asp32Gly) n.441A>G n.445A>G | |
| 9 | g.128323040A>T | CA375017304 | COQ4 | c.95A>T (p.Asp32Val) n.441A>T n.445A>T | |
| 9 | g.128323041C>A | CA5260406 | COQ4 | c.96C>A (p.Asp32Glu) n.442C>A n.446C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323041C= | CA1880225160 | COQ4 | c.96C= (p.Asp32=) n.442C= n.446C= | |
| 9 | g.128323041C>G | CA375017305 | COQ4 | c.96C>G (p.Asp32Glu) n.442C>G n.446C>G | |
| 9 | g.128323041C>T | CA467269755 | COQ4 | c.96C>T (p.Asp32=) n.442C>T n.446C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323042G>A | CA200333340 | COQ4 | c.97G>A (p.Gly33Ser) n.443G>A n.447G>A | dbSNP |
| 9 | g.128323042G>C | CA375017307 | COQ4 | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.443G>C n.447G>C | |
| 9 | g.128323042G= | CA1880225163 | COQ4 | c.97G= (p.Gly33=) n.443G= n.447G= | |
| 9 | g.128323042G>T | CA375017306 | COQ4 | c.97G>T (p.Gly33Cys) n.443G>T n.447G>T | |
| 9 | g.128323043G>A | CA375017308 | COQ4 | c.98G>A (p.Gly33Asp) n.444G>A n.448G>A | |
| 9 | g.128323043G>C | CA375017310 | COQ4 | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.444G>C n.448G>C | |
| 9 | g.128323043G= | CA1880225166 | COQ4 | c.98G= (p.Gly33=) n.444G= n.448G= | |
| 9 | g.128323043G>T | CA375017309 | COQ4 | c.98G>T (p.Gly33Val) n.444G>T n.448G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323044C>A | CA467269779 | COQ4 | c.99C>A (p.Gly33=) n.445C>A n.449C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323044C= | CA1880225168 | COQ4 | c.99C= (p.Gly33=) n.445C= n.449C= | |
| 9 | g.128323044C>G | CA467269775 | COQ4 | c.99C>G (p.Gly33=) n.445C>G n.449C>G | |
| 9 | g.128323044C>T | CA467269772 | COQ4 | c.99C>T (p.Gly33=) n.445C>T n.449C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323045G>A | CA375017311 | COQ4 | c.100G>A (p.Ala34Thr) n.446G>A n.450G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323045G>C | CA375017313 | COQ4 | c.100G>C (p.Ala34Pro) n.446G>C n.450G>C | |
| 9 | g.128323045G= | CA1880225171 | COQ4 | c.100G= (p.Ala34=) n.446G= n.450G= | |
| 9 | g.128323045G>T | CA375017312 | COQ4 | c.100G>T (p.Ala34Ser) n.446G>T n.450G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323046C>A | CA375017314 | COQ4 | c.101C>A (p.Ala34Asp) n.447C>A n.451C>A | |
| 9 | g.128323046C>G | CA375017316 | COQ4 | c.101C>G (p.Ala34Gly) n.447C>G n.451C>G | |
| 9 | g.128323046C>T | CA375017315 | COQ4 | c.101C>T (p.Ala34Val) n.447C>T n.451C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323047C>A | CA467269799 | COQ4 | c.102C>A (p.Ala34=) n.448C>A n.452C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323047C= | CA1880225173 | COQ4 | c.102C= (p.Ala34=) n.448C= n.452C= | |
| 9 | g.128323047C>G | CA467269800 | COQ4 | c.102C>G (p.Ala34=) n.448C>G n.452C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323047C>T | CA467269803 | COQ4 | c.102C>T (p.Ala34=) n.448C>T n.452C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128323048G>A | CA5260407 | COQ4 | c.103G>A (p.Gly35Ser) n.449G>A n.453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323048G>C | CA5260408 | COQ4 | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.449G>C n.453G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323048G= | CA1880225177 | COQ4 | c.103G= (p.Gly35=) n.449G= n.453G= | |
| 9 | g.128323048G>T | CA375017317 | COQ4 | c.103G>T (p.Gly35Cys) n.449G>T n.453G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323049G>A | CA375017318 | COQ4 | c.104G>A (p.Gly35Asp) n.450G>A n.454G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323049G>C | CA375017319 | COQ4 | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.450G>C n.454G>C | |
| 9 | g.128323049G>T | CA375017320 | COQ4 | c.104G>T (p.Gly35Val) n.450G>T n.454G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128323050C>A | CA467269826 | COQ4 | c.105C>A (p.Gly35=) n.451C>A n.455C>A | ClinVar |
| 9 | g.128323050C>G | CA467269830 | COQ4 | c.105C>G (p.Gly35=) n.451C>G n.455C>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128323050C>T | CA467269832 | COQ4 | c.105C>T (p.Gly35=) n.451C>T n.455C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323051C>A | CA375017321 | COQ4 | c.106C>A (p.Pro36Thr) n.452C>A n.456C>A | |
| 9 | g.128323051C>G | CA375017322 | COQ4 | c.106C>G (p.Pro36Ala) n.452C>G n.456C>G | |
| 9 | g.128323051C>T | CA375017323 | COQ4 | c.106C>T (p.Pro36Ser) n.452C>T n.456C>T | |
| 9 | g.128323052C>A | CA375017324 | COQ4 | c.107C>A (p.Pro36Gln) n.453C>A n.457C>A | |
| 9 | g.128323052C= | CA1880225182 | COQ4 | c.107C= (p.Pro36=) n.453C= n.457C= | |
| 9 | g.128323052C>G | CA375017325 | COQ4 | c.107C>G (p.Pro36Arg) n.453C>G n.457C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323052C>T | CA375017326 | COQ4 | c.107C>T (p.Pro36Leu) n.453C>T n.457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323053G>A | CA467269855 | COQ4 | c.108G>A (p.Pro36=) n.454G>A n.458G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323053G>C | CA467269858 | COQ4 | c.108G>C (p.Pro36=) n.454G>C n.458G>C | |
| 9 | g.128323053G= | CA1880225183 | COQ4 | c.108G= (p.Pro36=) n.454G= n.458G= | |
| 9 | g.128323053G>T | CA467269862 | COQ4 | c.108G>T (p.Pro36=) n.454G>T n.458G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323054C>A | CA375017328 | COQ4 | c.109C>A (p.Leu37Ile) n.455C>A n.459C>A | |
| 9 | g.128323054C>G | CA375017327 | COQ4 | c.109C>G (p.Leu37Val) n.455C>G n.459C>G | |
| 9 | g.128323054C>T | CA467269870 | COQ4 | c.109C>T (p.Leu37=) n.455C>T n.459C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323055T>A | CA375017329 | COQ4 | c.110T>A (p.Leu37Gln) n.456T>A n.460T>A | |
| 9 | g.128323055T>C | CA375017330 | COQ4 | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.456T>C n.460T>C | |
| 9 | g.128323055T>G | CA375017331 | COQ4 | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.456T>G n.460T>G | |
| 9 | g.128323056A= | CA1880225185 | COQ4 | c.111A= (p.Leu37=) n.457A= n.461A= | |
| 9 | g.128323056A>C | CA467270745 | COQ4 | c.111A>C (p.Leu37=) n.457A>C n.461A>C | |
| 9 | g.128323056A>G | CA5260409 | COQ4 | c.111A>G (p.Leu37=) n.457A>G n.461A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323056A>T | CA467270747 | COQ4 | c.111A>T (p.Leu37=) n.457A>T n.461A>T | |
| 9 | g.128323057T>A | CA375017332 | COQ4 | c.112T>A (p.Tyr38Asn) n.458T>A n.462T>A | |
| 9 | g.128323057T>C | CA375017333 | COQ4 | c.112T>C (p.Tyr38His) n.458T>C n.462T>C | |
| 9 | g.128323057T>G | CA375017334 | COQ4 | c.112T>G (p.Tyr38Asp) n.458T>G n.462T>G | |
| 9 | g.128323058A>C | CA375017335 | COQ4 | c.113A>C (p.Tyr38Ser) n.459A>C n.463A>C | |
| 9 | g.128323058A>G | CA375017336 | COQ4 | c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.459A>G n.463A>G | |
| 9 | g.128323058A>T | CA375017337 | COQ4 | c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.459A>T n.463A>T | |
| 9 | g.128323059C>A | CA375017338 | COQ4 | c.114C>A (p.Tyr38Ter) n.460C>A n.464C>A | |
| 9 | g.128323059C>G | CA375017339 | COQ4 | c.114C>G (p.Tyr38Ter) n.460C>G n.464C>G | |
| 9 | g.128323059C>T | CA467270765 | COQ4 | c.114C>T (p.Tyr38=) n.460C>T n.464C>T | |
| 9 | g.128323060T>A | CA375017342 | COQ4 | c.115T>A (p.Ser39Thr) n.461T>A n.465T>A | |
| 9 | g.128323060T>C | CA375017341 | COQ4 | c.115T>C (p.Ser39Pro) n.461T>C n.465T>C | |
| 9 | g.128323060T>G | CA375017340 | COQ4 | c.115T>G (p.Ser39Ala) n.461T>G n.465T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323060T= | CA1880225188 | COQ4 | c.115T= (p.Ser39=) n.461T= n.465T= | |
| 9 | g.128323061C>A | CA375017344 | COQ4 | c.116C>A (p.Ser39Ter) n.462C>A n.466C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323061C= | CA1880225191 | COQ4 | c.116C= (p.Ser39=) n.462C= n.466C= | |
| 9 | g.128323061C>G | CA375017343 | COQ4 | c.116C>G (p.Ser39Trp) n.462C>G n.466C>G | COSMIC |
| 9 | g.128323061C>T | CA200333351 | COQ4 | c.116C>T (p.Ser39Leu) n.462C>T n.466C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323062G>A | CA467270783 | COQ4 | c.117G>A (p.Ser39=) n.463G>A n.467G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323062G>C | CA467270785 | COQ4 | c.117G>C (p.Ser39=) n.463G>C n.467G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.128323062G>T | CA467270786 | COQ4 | c.117G>T (p.Ser39=) n.463G>T n.467G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323062dup | CA1880225194 | COQ4 | c.117dup (p.His40AlafsTer24) n.463dup n.467dup | dbSNP |
| 9 | g.128323063C>A | CA375017345 | COQ4 | c.118C>A (p.His40Asn) n.464C>A n.468C>A | |
| 9 | g.128323063C= | CA1880225195 | COQ4 | c.118C= (p.His40=) n.464C= n.468C= | |
| 9 | g.128323063C>G | CA375017346 | COQ4 | c.118C>G (p.His40Asp) n.464C>G n.468C>G | dbSNP |
| 9 | g.128323063C>T | CA375017347 | COQ4 | c.118C>T (p.His40Tyr) n.464C>T n.468C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323064A>C | CA375017348 | COQ4 | c.119A>C (p.His40Pro) n.465A>C n.469A>C | |
| 9 | g.128323064A>G | CA375017349 | COQ4 | c.119A>G (p.His40Arg) n.465A>G n.469A>G | |
| 9 | g.128323064A>T | CA375017350 | COQ4 | c.119A>T (p.His40Leu) n.465A>T n.469A>T | |
| 9 | g.128323064_128323072delinsACCACCTCC | CA1880225197 | COQ4 | c.119_127delinsACCACCTCC (p.His40=) n.465_473delinsACCACCTCC n.469_477delinsACCACCTCC | |
| 9 | g.128323065C>A | CA375017351 | COQ4 | c.120C>A (p.His40Gln) n.466C>A n.470C>A | |
| 9 | g.128323065C= | CA1880225200 | COQ4 | c.120C= (p.His40=) n.466C= n.470C= | |
| 9 | g.128323065C>G | CA375017352 | COQ4 | c.120C>G (p.His40Gln) n.466C>G n.470C>G | |
| 9 | g.128323065C>T | CA5260412 | COQ4 | c.120C>T (p.His40=) n.466C>T n.470C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323075_128323082dup | CA5260410 | COQ4 | c.130_137dup (p.Leu47ProfsTer30) c.130_137dup (p.Leu47ProfsTer?) n.476_483dup n.480_487dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323075_128323082del | CA5260411 | COQ4 | c.130_137del (p.Thr44AlafsTer17) n.476_483del n.480_487del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323066C>A | CA375017357 | COQ4 | c.121C>A (p.His41Asn) n.467C>A n.471C>A | |
| 9 | g.128323066C>G | CA375017353 | COQ4 | c.121C>G (p.His41Asp) n.467C>G n.471C>G | |
| 9 | g.128323066C>T | CA375017355 | COQ4 | c.121C>T (p.His41Tyr) n.467C>T n.471C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323067A= | CA1880225203 | COQ4 | c.122A= (p.His41=) n.468A= n.472A= | |
| 9 | g.128323067A>C | CA375017359 | COQ4 | c.122A>C (p.His41Pro) n.468A>C n.472A>C | |
| 9 | g.128323067A>G | CA5260413 | COQ4 | c.122A>G (p.His41Arg) n.468A>G n.472A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323067A>T | CA375017361 | COQ4 | c.122A>T (p.His41Leu) n.468A>T n.472A>T | |
| 9 | g.128323068C>A | CA375017363 | COQ4 | c.123C>A (p.His41Gln) n.469C>A n.473C>A | |
| 9 | g.128323068C= | CA1880225205 | COQ4 | c.123C= (p.His41=) n.469C= n.473C= | |
| 9 | g.128323068C>G | CA375017365 | COQ4 | c.123C>G (p.His41Gln) n.469C>G n.473C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323068C>T | CA5260414 | COQ4 | c.123C>T (p.His41=) n.469C>T n.473C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323069C>A | CA375017368 | COQ4 | c.124C>A (p.Leu42Ile) n.470C>A n.474C>A | dbSNP |
| 9 | g.128323069C= | CA1880225207 | COQ4 | c.124C= (p.Leu42=) n.470C= n.474C= | |
| 9 | g.128323069C>G | CA375017369 | COQ4 | c.124C>G (p.Leu42Val) n.470C>G n.474C>G | |
| 9 | g.128323069C>T | CA375017371 | COQ4 | c.124C>T (p.Leu42Phe) n.470C>T n.474C>T | dbSNP |
| 9 | g.128323070T>A | CA375017373 | COQ4 | c.125T>A (p.Leu42His) n.471T>A n.475T>A | |
| 9 | g.128323070T>C | CA375017375 | COQ4 | c.125T>C (p.Leu42Pro) n.471T>C n.475T>C | |
| 9 | g.128323070T>G | CA375017376 | COQ4 | c.125T>G (p.Leu42Arg) n.471T>G n.475T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128323070T= | CA1880225209 | COQ4 | c.125T= (p.Leu42=) n.471T= n.475T= | |
| 9 | g.128323071C>A | CA467270838 | COQ4 | c.126C>A (p.Leu42=) n.472C>A n.476C>A | |
| 9 | g.128323071C= | CA1880225211 | COQ4 | c.126C= (p.Leu42=) n.472C= n.476C= | |
| 9 | g.128323071C>G | CA467270839 | COQ4 | c.126C>G (p.Leu42=) n.472C>G n.476C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323071C>T | CA467270841 | COQ4 | c.126C>T (p.Leu42=) n.472C>T n.476C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128323074del | CA2579466911 | COQ4 | c.129del (p.Thr44ProfsTer?) n.475del n.479del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323072C>A | CA375017380 | COQ4 | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.473C>A n.477C>A | |
| 9 | g.128323072C= | CA1880225215 | COQ4 | c.127C= (p.Pro43=) n.473C= n.477C= | |
| 9 | g.128323072C>G | CA375017382 | COQ4 | c.127C>G (p.Pro43Ala) n.473C>G n.477C>G | |
| 9 | g.128323072C>T | CA375017378 | COQ4 | c.127C>T (p.Pro43Ser) n.473C>T n.477C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128323073C>A | CA375017384 | COQ4 | c.128C>A (p.Pro43His) n.474C>A n.478C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323073C= | CA1880225217 | COQ4 | c.128C= (p.Pro43=) n.474C= n.478C= | |
| 9 | g.128323073C>G | CA200333365 | COQ4 | c.128C>G (p.Pro43Arg) n.474C>G n.478C>G | dbSNP |
| 9 | g.128323073C>T | CA375017386 | COQ4 | c.128C>T (p.Pro43Leu) n.474C>T n.478C>T | |
| 9 | g.128323074C>A | CA467270853 | COQ4 | c.129C>A (p.Pro43=) n.475C>A n.479C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128323074C= | CA1880225219 | COQ4 | c.129C= (p.Pro43=) n.475C= n.479C= | |
| 9 | g.128323074C>G | CA467270855 | COQ4 | c.129C>G (p.Pro43=) n.475C>G n.479C>G | |
| 9 | g.128323074C>T | CA467270858 | COQ4 | c.129C>T (p.Pro43=) n.475C>T n.479C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323075A>C | CA375017388 | COQ4 | c.130A>C (p.Thr44Pro) n.476A>C n.480A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323075A>G | CA375017390 | COQ4 | c.130A>G (p.Thr44Ala) n.476A>G n.480A>G | |
| 9 | g.128323075A>T | CA375017392 | COQ4 | c.130A>T (p.Thr44Ser) n.476A>T n.480A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323076C>A | CA5260415 | COQ4 | c.131C>A (p.Thr44Asn) n.477C>A n.481C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323076C= | CA1880225221 | COQ4 | c.131C= (p.Thr44=) n.477C= n.481C= | |
| 9 | g.128323076C>G | CA375017395 | COQ4 | c.131C>G (p.Thr44Ser) n.477C>G n.481C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323076C>T | CA375017397 | COQ4 | c.131C>T (p.Thr44Ile) n.477C>T n.481C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.128323077C>A | CA467270870 | COQ4 | c.132C>A (p.Thr44=) n.478C>A n.482C>A | |
| 9 | g.128323077C= | CA1880225223 | COQ4 | c.132C= (p.Thr44=) n.478C= n.482C= | |
| 9 | g.128323077C>G | CA200333376 | COQ4 | c.132C>G (p.Thr44=) n.478C>G n.482C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323077C>T | CA5260416 | COQ4 | c.132C>T (p.Thr44=) n.478C>T n.482C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323078T>A | CA375017399 | COQ4 | c.133T>A (p.Ser45Thr) n.479T>A n.483T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323078T>C | CA375017400 | COQ4 | c.133T>C (p.Ser45Pro) n.479T>C n.483T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323078T>G | CA375017402 | COQ4 | c.133T>G (p.Ser45Ala) n.479T>G n.483T>G | |
| 9 | g.128323079C>A | CA375017405 | COQ4 | c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.480C>A n.484C>A | |
| 9 | g.128323079C= | CA1880225227 | COQ4 | c.134C= (p.Ser45=) n.480C= n.484C= | |
| 9 | g.128323079C>G | CA200333389 | COQ4 | c.134C>G (p.Ser45Cys) n.480C>G n.484C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323079C>T | CA5260417 | COQ4 | c.134C>T (p.Ser45Phe) n.480C>T n.484C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323080C>A | CA467270879 | COQ4 | c.135C>A (p.Ser45=) n.481C>A n.485C>A | |
| 9 | g.128323080C>G | CA467270882 | COQ4 | c.135C>G (p.Ser45=) n.481C>G n.485C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323080C>T | CA467270889 | COQ4 | c.135C>T (p.Ser45=) n.481C>T n.485C>T | |
| 9 | g.128323081C>A | CA375017407 | COQ4 | c.136C>A (p.Pro46Thr) n.482C>A n.486C>A | |
| 9 | g.128323081C= | CA1880225231 | COQ4 | c.136C= (p.Pro46=) n.482C= n.486C= | |
| 9 | g.128323081C>G | CA375017409 | COQ4 | c.136C>G (p.Pro46Ala) n.482C>G n.486C>G | |
| 9 | g.128323081C>T | CA5260418 | COQ4 | c.136C>T (p.Pro46Ser) n.482C>T n.486C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323082C>A | CA375017412 | COQ4 | c.137C>A (p.Pro46Gln) n.483C>A n.487C>A | |
| 9 | g.128323082C= | CA1880225233 | COQ4 | c.137C= (p.Pro46=) n.483C= n.487C= | |
| 9 | g.128323082C>G | CA5260419 | COQ4 | c.137C>G (p.Pro46Arg) n.483C>G n.487C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.128323082C>T | CA375017415 | COQ4 | c.137C>T (p.Pro46Leu) n.483C>T n.487C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323083G>A | CA467270903 | COQ4 | c.138G>A (p.Pro46=) n.484G>A n.488G>A | |
| 9 | g.128323083G>C | CA467270904 | COQ4 | c.138G>C (p.Pro46=) n.484G>C n.488G>C | |
| 9 | g.128323083G>T | CA467270905 | COQ4 | c.138G>T (p.Pro46=) n.484G>T n.488G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323084C>A | CA375017417 | COQ4 | c.139C>A (p.Leu47Met) n.485C>A n.489C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323084C= | CA1880225236 | COQ4 | c.139C= (p.Leu47=) n.485C= n.489C= | |
| 9 | g.128323084C>G | CA375017419 | COQ4 | c.139C>G (p.Leu47Val) n.485C>G n.489C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323084C>T | CA467270910 | COQ4 | c.139C>T (p.Leu47=) n.485C>T n.489C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323085T>A | CA375017421 | COQ4 | c.140T>A (p.Leu47Gln) n.486T>A n.490T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323085T>C | CA375017422 | COQ4 | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.486T>C n.490T>C | |
| 9 | g.128323085T>G | CA375017424 | COQ4 | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.486T>G n.490T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323085T= | CA1880225238 | COQ4 | c.140T= (p.Leu47=) n.486T= n.490T= | |
| 9 | g.128323086G>A | CA467270921 | COQ4 | c.141G>A (p.Leu47=) n.487G>A n.491G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323086G>C | CA467270918 | COQ4 | c.141G>C (p.Leu47=) n.487G>C n.491G>C | |
| 9 | g.128323086G>T | CA467270916 | COQ4 | c.141G>T (p.Leu47=) n.487G>T n.491G>T | |
| 9 | g.128323087C>A | CA375017428 | COQ4 | c.142C>A (p.Gln48Lys) n.488C>A n.492C>A | |
| 9 | g.128323087C= | CA1880225241 | COQ4 | c.142C= (p.Gln48=) n.488C= n.492C= | |
| 9 | g.128323087C>G | CA375017430 | COQ4 | c.142C>G (p.Gln48Glu) n.488C>G n.492C>G | |
| 9 | g.128323087C>T | CA375017426 | COQ4 | c.142C>T (p.Gln48Ter) n.488C>T n.492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323088A>C | CA375017431 | COQ4 | c.143A>C (p.Gln48Pro) n.489A>C n.493A>C | |
| 9 | g.128323088A>G | CA375017433 | COQ4 | c.143A>G (p.Gln48Arg) n.489A>G n.493A>G | |
| 9 | g.128323088A>T | CA375017434 | COQ4 | c.143A>T (p.Gln48Leu) n.489A>T n.493A>T | |
| 9 | g.128323089G>A | CA467270938 | COQ4 | c.144G>A (p.Gln48=) n.490G>A n.494G>A | |
| 9 | g.128323089G>C | CA375017436 | COQ4 | c.144G>C (p.Gln48His) n.490G>C n.494G>C | |
| 9 | g.128323089G= | CA1880225243 | COQ4 | c.144G= (p.Gln48=) n.490G= n.494G= | |
| 9 | g.128323089G>T | CA5260420 | COQ4 | c.144G>T (p.Gln48His) n.490G>T n.494G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323090A>C | CA375017439 | COQ4 | c.145A>C (p.Lys49Gln) n.491A>C n.495A>C | |
| 9 | g.128323090A>G | CA375017441 | COQ4 | c.145A>G (p.Lys49Glu) n.491A>G n.495A>G | |
| 9 | g.128323090A>T | CA375017442 | COQ4 | c.145A>T (p.Lys49Ter) n.491A>T n.495A>T | |
| 9 | g.128323091A>C | CA375017445 | COQ4 | c.146A>C (p.Lys49Thr) n.492A>C n.496A>C | |
| 9 | g.128323091A>G | CA375017447 | COQ4 | c.146A>G (p.Lys49Arg) n.492A>G n.496A>G | |
| 9 | g.128323091A>T | CA375017448 | COQ4 | c.146A>T (p.Lys49Ile) n.492A>T n.496A>T | |
| 9 | g.128323092A>C | CA375017450 | COQ4 | c.147A>C (p.Lys49Asn) n.493A>C n.497A>C | |
| 9 | g.128323092A>G | CA467270960 | COQ4 | c.147A>G (p.Lys49=) n.493A>G n.497A>G | |
| 9 | g.128323092A>T | CA375017452 | COQ4 | c.147A>T (p.Lys49Asn) n.493A>T n.497A>T | |
| 9 | g.128323093G>A | CA375017456 | COQ4 | c.148G>A (p.Gly50Arg) c.148G>A (p.Ala50Thr) n.494G>A n.498G>A | |
| 9 | g.128323093G>C | CA375017455 | COQ4 | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.148G>C (p.Ala50Pro) n.494G>C n.498G>C | |
| 9 | g.128323093G>T | CA375017454 | COQ4 | c.148G>T (p.Gly50Trp) c.148G>T (p.Ala50Ser) n.494G>T n.498G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323094G>A | CA375017458 | COQ4 | c.149G>A (p.Gly50Glu) n.495G>A n.499G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128323094G>C | CA5260421 | COQ4 | c.149G>C (p.Gly50Ala) n.495G>C n.499G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323094G= | CA16605336 | COQ4 | c.149G= (p.Gly50=) n.495G= n.499G= | |
| 9 | g.128323094G>T | CA5260422 | COQ4 | c.149G>T (p.Gly50Val) n.495G>T n.499G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323095G>A | CA467270971 | COQ4 | c.150G>A (p.Gly50=) c.150G>A (p.Ala50=) n.496G>A n.500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323095G>C | CA467270974 | COQ4 | c.150G>C (p.Gly50=) c.150G>C (p.Ala50=) n.496G>C n.500G>C | |
| 9 | g.128323095G= | CA1880225249 | COQ4 | c.150G= (p.Gly50=) c.150G= (p.Ala50=) n.496G= n.500G= | |
| 9 | g.128323095G>T | CA467270977 | COQ4 | c.150G>T (p.Gly50=) c.150G>T (p.Ala50=) n.496G>T n.500G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323096C>A | CA375017460 | COQ4 | c.151C>A (p.Leu51Met) n.497C>A n.501C>A | |
| 9 | g.128323096C= | CA1880225251 | COQ4 | c.151C= (p.Leu51=) n.497C= n.501C= | |
| 9 | g.128323096C>G | CA375017461 | COQ4 | c.151C>G (p.Leu51Val) n.497C>G n.501C>G | |
| 9 | g.128323096C>T | CA467270984 | COQ4 | c.151C>T (p.Leu51=) n.497C>T n.501C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323097T>A | CA375017463 | COQ4 | c.152T>A (p.Leu51Gln) n.498T>A n.502T>A | |
| 9 | g.128323097T>C | CA375017465 | COQ4 | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.498T>C n.502T>C | |
| 9 | g.128323097T>G | CA375017467 | COQ4 | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.498T>G n.502T>G | |
| 9 | g.128323098G>A | CA467270997 | COQ4 | c.153G>A (p.Leu51=) n.499G>A n.503G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128323098G>C | CA467271005 | COQ4 | c.153G>C (p.Leu51=) n.499G>C n.503G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323098G= | CA1880225254 | COQ4 | c.153G= (p.Leu51=) n.499G= n.503G= | |
| 9 | g.128323098G>T | CA467271002 | COQ4 | c.153G>T (p.Leu51=) n.499G>T n.503G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323099T>A | CA375017468 | COQ4 | c.154T>A (p.Leu52Met) n.500T>A n.504T>A | |
| 9 | g.128323099T>C | CA467271009 | COQ4 | c.154T>C (p.Leu52=) n.500T>C n.504T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323099T>G | CA375017470 | COQ4 | c.154T>G (p.Leu52Val) n.500T>G n.504T>G | |
| 9 | g.128323100T>A | CA375017472 | COQ4 | c.155T>A (p.Leu52Ter) n.501T>A n.505T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128323100T>C | CA199146 | COQ4 | c.155T>C (p.Leu52Ser) n.501T>C n.505T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128323100T>G | CA375017474 | COQ4 | c.155T>G (p.Leu52Trp) n.501T>G n.505T>G | |
| 9 | g.128323100T= | CA1880225258 | COQ4 | c.155T= (p.Leu52=) n.501T= n.505T= |