| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128317422G= | CA1581261167 | FBN2 | n.1501+727C= n.1582+727C= c.4717+727C= (n.4717+727C=) c.4714+727C= (n.4714+727C=) c.4564+727C= (n.4564+727C=) | |
| 5 | g.128317422G>T | CA1581261168 | FBN2 | n.1501+727C>A n.1582+727C>A c.4717+727C>A (n.4717+727C>A) c.4714+727C>A (n.4714+727C>A) c.4564+727C>A (n.4564+727C>A) | dbSNP |
| 5 | g.128317426A= | CA1581261169 | FBN2 | n.1501+723T= n.1582+723T= c.4717+723T= (n.4717+723T=) c.4714+723T= (n.4714+723T=) c.4564+723T= (n.4564+723T=) | |
| 5 | g.128317426A>G | CA126995076 | FBN2 | n.1501+723T>C n.1582+723T>C c.4717+723T>C (n.4717+723T>C) c.4714+723T>C (n.4714+723T>C) c.4564+723T>C (n.4564+723T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128317427T>C | CA1581261171 | FBN2 | n.1501+722A>G n.1582+722A>G c.4717+722A>G (n.4717+722A>G) c.4714+722A>G (n.4714+722A>G) c.4564+722A>G (n.4564+722A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128317427T= | CA1581261170 | FBN2 | n.1501+722A= n.1582+722A= c.4717+722A= (n.4717+722A=) c.4714+722A= (n.4714+722A=) c.4564+722A= (n.4564+722A=) | |
| 5 | g.128317431T>C | CA126995096 | FBN2 | n.1501+718A>G n.1582+718A>G c.4717+718A>G (n.4717+718A>G) c.4714+718A>G (n.4714+718A>G) c.4564+718A>G (n.4564+718A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317431T= | CA1581261172 | FBN2 | n.1501+718A= n.1582+718A= c.4717+718A= (n.4717+718A=) c.4714+718A= (n.4714+718A=) c.4564+718A= (n.4564+718A=) | |
| 5 | g.128317433G>C | CA1581261174 | FBN2 | n.1501+716C>G n.1582+716C>G c.4717+716C>G (n.4717+716C>G) c.4714+716C>G (n.4714+716C>G) c.4564+716C>G (n.4564+716C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128317433G= | CA1581261173 | FBN2 | n.1501+716C= n.1582+716C= c.4717+716C= (n.4717+716C=) c.4714+716C= (n.4714+716C=) c.4564+716C= (n.4564+716C=) | |
| 5 | g.128317436T>A | CA126995101 | FBN2 | n.1501+713A>T n.1582+713A>T c.4717+713A>T (n.4717+713A>T) c.4714+713A>T (n.4714+713A>T) c.4564+713A>T (n.4564+713A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128317436T>C | CA803625786 | FBN2 | n.1501+713A>G n.1582+713A>G c.4717+713A>G (n.4717+713A>G) c.4714+713A>G (n.4714+713A>G) c.4564+713A>G (n.4564+713A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317436T= | CA1581261175 | FBN2 | n.1501+713A= n.1582+713A= c.4717+713A= (n.4717+713A=) c.4714+713A= (n.4714+713A=) c.4564+713A= (n.4564+713A=) | |
| 5 | g.128317437A>G | CA2604174378 | FBN2 | n.1501+712T>C n.1582+712T>C c.4717+712T>C (n.4717+712T>C) c.4714+712T>C (n.4714+712T>C) c.4564+712T>C (n.4564+712T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317438T>A | CA1081365862 | FBN2 | n.1501+711A>T n.1582+711A>T c.4717+711A>T (n.4717+711A>T) c.4714+711A>T (n.4714+711A>T) c.4564+711A>T (n.4564+711A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317438T= | CA1581261176 | FBN2 | n.1501+711A= n.1582+711A= c.4717+711A= (n.4717+711A=) c.4714+711A= (n.4714+711A=) c.4564+711A= (n.4564+711A=) | |
| 5 | g.128317440A= | CA1581261177 | FBN2 | n.1501+709T= n.1582+709T= c.4717+709T= (n.4717+709T=) c.4714+709T= (n.4714+709T=) c.4564+709T= (n.4564+709T=) | |
| 5 | g.128317440A>T | CA126995105 | FBN2 | n.1501+709T>A n.1582+709T>A c.4717+709T>A (n.4717+709T>A) c.4714+709T>A (n.4714+709T>A) c.4564+709T>A (n.4564+709T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128317441A= | CA1581261178 | FBN2 | n.1501+708T= n.1582+708T= c.4717+708T= (n.4717+708T=) c.4714+708T= (n.4714+708T=) c.4564+708T= (n.4564+708T=) | |
| 5 | g.128317441A>T | CA1581261179 | FBN2 | n.1501+708T>A n.1582+708T>A c.4717+708T>A (n.4717+708T>A) c.4714+708T>A (n.4714+708T>A) c.4564+708T>A (n.4564+708T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128317444_128317445delinsAC | CA1581261181 | FBN2 | n.1501+704_1501+705delinsGT n.1582+704_1582+705delinsGT c.4717+704_4717+705delinsGT (n.4717+704_4717+705delinsGT) c.4714+704_4714+705delinsGT (n.4714+704_4714+705delinsGT) c.4564+704_4564+705delinsGT (n.4564+704_4564+705delinsGT) | |
| 5 | g.128317444_128317446delinsACA | CA1581261180 | FBN2 | n.1501+703_1501+705delinsTGT n.1582+703_1582+705delinsTGT c.4717+703_4717+705delinsTGT (n.4717+703_4717+705delinsTGT) c.4714+703_4714+705delinsTGT (n.4714+703_4714+705delinsTGT) c.4564+703_4564+705delinsTGT (n.4564+703_4564+705delinsTGT) | |
| 5 | g.128317444_128317445insTGG | CA2709962220 | FBN2 | n.1501+704_1501+705insCCA n.1582+704_1582+705insCCA c.4717+704_4717+705insCCA (n.4717+704_4717+705insCCA) c.4714+704_4714+705insCCA (n.4714+704_4714+705insCCA) c.4564+704_4564+705insCCA (n.4564+704_4564+705insCCA) | dbSNP |
| 5 | g.128317445del | CA126995113 | FBN2 | n.1501+704del n.1582+704del c.4717+704del (n.4717+704del) c.4714+704del (n.4714+704del) c.4564+704del (n.4564+704del) | dbSNP |
| 5 | g.128317445C= | CA1581261184 | FBN2 | n.1501+704G= n.1582+704G= c.4717+704G= (n.4717+704G=) c.4714+704G= (n.4714+704G=) c.4564+704G= (n.4564+704G=) | |
| 5 | g.128317445C>G | CA1581261183 | FBN2 | n.1501+704G>C n.1582+704G>C c.4717+704G>C (n.4717+704G>C) c.4714+704G>C (n.4714+704G>C) c.4564+704G>C (n.4564+704G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128317445C>T | CA15389875 | FBN2 | n.1501+704G>A n.1582+704G>A c.4717+704G>A (n.4717+704G>A) c.4714+704G>A (n.4714+704G>A) c.4564+704G>A (n.4564+704G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317445_128317446delinsG | CA126995120 | FBN2 | n.1501+703_1501+704delinsC n.1582+703_1582+704delinsC c.4717+703_4717+704delinsC (n.4717+703_4717+704delinsC) c.4714+703_4714+704delinsC (n.4714+703_4714+704delinsC) c.4564+703_4564+704delinsC (n.4564+703_4564+704delinsC) | dbSNP |
| 5 | g.128317445_128317446delinsT | CA917578857 | FBN2 | n.1501+703_1501+704delinsA n.1582+703_1582+704delinsA c.4717+703_4717+704delinsA (n.4717+703_4717+704delinsA) c.4714+703_4714+704delinsA (n.4714+703_4714+704delinsA) c.4564+703_4564+704delinsA (n.4564+703_4564+704delinsA) | dbSNP |
| 5 | g.128317445_128317446delinsCA | CA1581261182 | FBN2 | n.1501+703_1501+704delinsTG n.1582+703_1582+704delinsTG c.4717+703_4717+704delinsTG (n.4717+703_4717+704delinsTG) c.4714+703_4714+704delinsTG (n.4714+703_4714+704delinsTG) c.4564+703_4564+704delinsTG (n.4564+703_4564+704delinsTG) | |
| 5 | g.128317445_128317446delinsTG | CA126995146 | FBN2 | n.1501+703_1501+704delinsCA n.1582+703_1582+704delinsCA c.4717+703_4717+704delinsCA (n.4717+703_4717+704delinsCA) c.4714+703_4714+704delinsCA (n.4714+703_4714+704delinsCA) c.4564+703_4564+704delinsCA (n.4564+703_4564+704delinsCA) | dbSNP |
| 5 | g.128317446del | CA917578858 | FBN2 | n.1501+703del n.1582+703del c.4717+703del (n.4717+703del) c.4714+703del (n.4714+703del) c.4564+703del (n.4564+703del) | dbSNP |
| 5 | g.128317446A= | CA1581261185 | FBN2 | n.1501+703T= n.1582+703T= c.4717+703T= (n.4717+703T=) c.4714+703T= (n.4714+703T=) c.4564+703T= (n.4564+703T=) | |
| 5 | g.128317446A>G | CA15389876 | FBN2 | n.1501+703T>C n.1582+703T>C c.4717+703T>C (n.4717+703T>C) c.4714+703T>C (n.4714+703T>C) c.4564+703T>C (n.4564+703T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317449A>G | CA2709962223 | FBN2 | n.1501+700T>C n.1582+700T>C c.4717+700T>C (n.4717+700T>C) c.4714+700T>C (n.4714+700T>C) c.4564+700T>C (n.4564+700T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128317449_128317450insAATAT | CA2709962233 | FBN2 | n.1501+699_1501+700insATATT n.1582+699_1582+700insATATT c.4717+699_4717+700insATATT (n.4717+699_4717+700insATATT) c.4714+699_4714+700insATATT (n.4714+699_4714+700insATATT) c.4564+699_4564+700insATATT (n.4564+699_4564+700insATATT) | dbSNP |
| 5 | g.128317450G= | CA1581261186 | FBN2 | n.1501+699C= n.1582+699C= c.4717+699C= (n.4717+699C=) c.4714+699C= (n.4714+699C=) c.4564+699C= (n.4564+699C=) | |
| 5 | g.128317450G>T | CA2709962226 | FBN2 | n.1501+699C>A n.1582+699C>A c.4717+699C>A (n.4717+699C>A) c.4714+699C>A (n.4714+699C>A) c.4564+699C>A (n.4564+699C>A) | dbSNP |
| 5 | g.128317452_128317459dup | CA803625793 | FBN2 | n.1501+691_1501+698dup n.1582+691_1582+698dup c.4717+691_4717+698dup (n.4717+691_4717+698dup) c.4714+691_4714+698dup (n.4714+691_4714+698dup) c.4564+691_4564+698dup (n.4564+691_4564+698dup) | dbSNP |
| 5 | g.128317460C= | CA1581261187 | FBN2 | n.1501+689G= n.1582+689G= c.4717+689G= (n.4717+689G=) c.4714+689G= (n.4714+689G=) c.4564+689G= (n.4564+689G=) | |
| 5 | g.128317460C>T | CA803625795 | FBN2 | n.1501+689G>A n.1582+689G>A c.4717+689G>A (n.4717+689G>A) c.4714+689G>A (n.4714+689G>A) c.4564+689G>A (n.4564+689G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317464C= | CA1581261188 | FBN2 | n.1501+685G= n.1582+685G= c.4717+685G= (n.4717+685G=) c.4714+685G= (n.4714+685G=) c.4564+685G= (n.4564+685G=) | |
| 5 | g.128317464C>T | CA126995190 | FBN2 | n.1501+685G>A n.1582+685G>A c.4717+685G>A (n.4717+685G>A) c.4714+685G>A (n.4714+685G>A) c.4564+685G>A (n.4564+685G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317464_128317488delinsCATTTGCTGCAGGCCCAAAAACTGA | CA1581261189 | FBN2 | n.1501+661_1501+685delinsTCAGTTTTTGGGCCTGCAGCAAATG n.1582+661_1582+685delinsTCAGTTTTTGGGCCTGCAGCAAATG c.4717+661_4717+685delinsTCAGTTTTTGGGCCTGCAGCAAATG (n.4717+661_4717+685delinsTCAGTTTTTGGGCCTGCAGCAAATG) c.4714+661_4714+685delinsTCAGTTTTTGGGCCTGCAGCAAATG (n.4714+661_4714+685delinsTCAGTTTTTGGGCCTGCAGCAAATG) c.4564+661_4564+685delinsTCAGTTTTTGGGCCTGCAGCAAATG (n.4564+661_4564+685delinsTCAGTTTTTGGGCCTGCAGCAAATG) | |
| 5 | g.128317465_128317488del | CA803625799 | FBN2 | n.1501+661_1501+684del n.1582+661_1582+684del c.4717+661_4717+684del (n.4717+661_4717+684del) c.4714+661_4714+684del (n.4714+661_4714+684del) c.4564+661_4564+684del (n.4564+661_4564+684del) | dbSNP |
| 5 | g.128317469G>A | CA1581261191 | FBN2 | n.1501+680C>T n.1582+680C>T c.4717+680C>T (n.4717+680C>T) c.4714+680C>T (n.4714+680C>T) c.4564+680C>T (n.4564+680C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128317469G>C | CA1581261192 | FBN2 | n.1501+680C>G n.1582+680C>G c.4717+680C>G (n.4717+680C>G) c.4714+680C>G (n.4714+680C>G) c.4564+680C>G (n.4564+680C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128317469G= | CA1581261190 | FBN2 | n.1501+680C= n.1582+680C= c.4717+680C= (n.4717+680C=) c.4714+680C= (n.4714+680C=) c.4564+680C= (n.4564+680C=) | |
| 5 | g.128317469G>T | CA1081365878 | FBN2 | n.1501+680C>A n.1582+680C>A c.4717+680C>A (n.4717+680C>A) c.4714+680C>A (n.4714+680C>A) c.4564+680C>A (n.4564+680C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317470C= | CA1581261194 | FBN2 | n.1501+679G= n.1582+679G= c.4717+679G= (n.4717+679G=) c.4714+679G= (n.4714+679G=) c.4564+679G= (n.4564+679G=) | |
| 5 | g.128317470C>T | CA1581261193 | FBN2 | n.1501+679G>A n.1582+679G>A c.4717+679G>A (n.4717+679G>A) c.4714+679G>A (n.4714+679G>A) c.4564+679G>A (n.4564+679G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128317476G>A | CA803625802 | FBN2 | n.1501+673C>T n.1582+673C>T c.4717+673C>T (n.4717+673C>T) c.4714+673C>T (n.4714+673C>T) c.4564+673C>T (n.4564+673C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317476G= | CA1581261196 | FBN2 | n.1501+673C= n.1582+673C= c.4717+673C= (n.4717+673C=) c.4714+673C= (n.4714+673C=) c.4564+673C= (n.4564+673C=) | |
| 5 | g.128317476_128317477delinsGC | CA1581261195 | FBN2 | n.1501+672_1501+673delinsGC n.1582+672_1582+673delinsGC c.4717+672_4717+673delinsGC (n.4717+672_4717+673delinsGC) c.4714+672_4714+673delinsGC (n.4714+672_4714+673delinsGC) c.4564+672_4564+673delinsGC (n.4564+672_4564+673delinsGC) | |
| 5 | g.128317477C= | CA1581261197 | FBN2 | n.1501+672G= n.1582+672G= c.4717+672G= (n.4717+672G=) c.4714+672G= (n.4714+672G=) c.4564+672G= (n.4564+672G=) | |
| 5 | g.128317477C>T | CA1581261198 | FBN2 | n.1501+672G>A n.1582+672G>A c.4717+672G>A (n.4717+672G>A) c.4714+672G>A (n.4714+672G>A) c.4564+672G>A (n.4564+672G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128317479del | CA126995205 | FBN2 | n.1501+672del n.1582+672del c.4717+672del (n.4717+672del) c.4714+672del (n.4714+672del) c.4564+672del (n.4564+672del) | dbSNP |
| 5 | g.128317478C= | CA1581261199 | FBN2 | n.1501+671G= n.1582+671G= c.4717+671G= (n.4717+671G=) c.4714+671G= (n.4714+671G=) c.4564+671G= (n.4564+671G=) | |
| 5 | g.128317478C>T | CA126995214 | FBN2 | n.1501+671G>A n.1582+671G>A c.4717+671G>A (n.4717+671G>A) c.4714+671G>A (n.4714+671G>A) c.4564+671G>A (n.4564+671G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317479C>A | CA126995235 | FBN2 | n.1501+670G>T n.1582+670G>T c.4717+670G>T (n.4717+670G>T) c.4714+670G>T (n.4714+670G>T) c.4564+670G>T (n.4564+670G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128317479C= | CA1581261200 | FBN2 | n.1501+670G= n.1582+670G= c.4717+670G= (n.4717+670G=) c.4714+670G= (n.4714+670G=) c.4564+670G= (n.4564+670G=) | |
| 5 | g.128317479_128317480delinsCA | CA1581261201 | FBN2 | n.1501+669_1501+670delinsTG n.1582+669_1582+670delinsTG c.4717+669_4717+670delinsTG (n.4717+669_4717+670delinsTG) c.4714+669_4714+670delinsTG (n.4714+669_4714+670delinsTG) c.4564+669_4564+670delinsTG (n.4564+669_4564+670delinsTG) | |
| 5 | g.128317484del | CA126995236 | FBN2 | n.1501+669del n.1582+669del c.4717+669del (n.4717+669del) c.4714+669del (n.4714+669del) c.4564+669del (n.4564+669del) | dbSNP |
| 5 | g.128317481A= | CA1581261202 | FBN2 | n.1501+668T= n.1582+668T= c.4717+668T= (n.4717+668T=) c.4714+668T= (n.4714+668T=) c.4564+668T= (n.4564+668T=) | |
| 5 | g.128317481A>G | CA126995241 | FBN2 | n.1501+668T>C n.1582+668T>C c.4717+668T>C (n.4717+668T>C) c.4714+668T>C (n.4714+668T>C) c.4564+668T>C (n.4564+668T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317487G>A | CA126995249 | FBN2 | n.1501+662C>T n.1582+662C>T c.4717+662C>T (n.4717+662C>T) c.4714+662C>T (n.4714+662C>T) c.4564+662C>T (n.4564+662C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317487G= | CA1581261203 | FBN2 | n.1501+662C= n.1582+662C= c.4717+662C= (n.4717+662C=) c.4714+662C= (n.4714+662C=) c.4564+662C= (n.4564+662C=) | |
| 5 | g.128317489C= | CA1581261204 | FBN2 | n.1501+660G= n.1582+660G= c.4717+660G= (n.4717+660G=) c.4714+660G= (n.4714+660G=) c.4564+660G= (n.4564+660G=) | |
| 5 | g.128317489C>T | CA803625806 | FBN2 | n.1501+660G>A n.1582+660G>A c.4717+660G>A (n.4717+660G>A) c.4714+660G>A (n.4714+660G>A) c.4564+660G>A (n.4564+660G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128317499A= | CA1581261205 | FBN2 | n.1501+650T= n.1582+650T= c.4717+650T= (n.4717+650T=) c.4714+650T= (n.4714+650T=) c.4564+650T= (n.4564+650T=) | |
| 5 | g.128317499A>G | CA126995251 | FBN2 | n.1501+650T>C n.1582+650T>C c.4717+650T>C (n.4717+650T>C) c.4714+650T>C (n.4714+650T>C) c.4564+650T>C (n.4564+650T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317501T>C | CA562712565 | FBN2 | n.1501+648A>G n.1582+648A>G c.4717+648A>G (n.4717+648A>G) c.4714+648A>G (n.4714+648A>G) c.4564+648A>G (n.4564+648A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317501T= | CA1581261206 | FBN2 | n.1501+648A= n.1582+648A= c.4717+648A= (n.4717+648A=) c.4714+648A= (n.4714+648A=) c.4564+648A= (n.4564+648A=) | |
| 5 | g.128317512C>A | CA650270592 | FBN2 | n.1501+637G>T n.1582+637G>T c.4717+637G>T (n.4717+637G>T) c.4714+637G>T (n.4714+637G>T) c.4564+637G>T (n.4564+637G>T) | COSMIC |
| 5 | g.128317513T>C | CA2709962236 | FBN2 | n.1501+636A>G n.1582+636A>G c.4717+636A>G (n.4717+636A>G) c.4714+636A>G (n.4714+636A>G) c.4564+636A>G (n.4564+636A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128317515C= | CA1581261207 | FBN2 | n.1501+634G= n.1582+634G= c.4717+634G= (n.4717+634G=) c.4714+634G= (n.4714+634G=) c.4564+634G= (n.4564+634G=) | |
| 5 | g.128317515C>T | CA1081365886 | FBN2 | n.1501+634G>A n.1582+634G>A c.4717+634G>A (n.4717+634G>A) c.4714+634G>A (n.4714+634G>A) c.4564+634G>A (n.4564+634G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317517C= | CA1581261208 | FBN2 | n.1501+632G= n.1582+632G= c.4717+632G= (n.4717+632G=) c.4714+632G= (n.4714+632G=) c.4564+632G= (n.4564+632G=) | |
| 5 | g.128317517C>T | CA1081365888 | FBN2 | n.1501+632G>A n.1582+632G>A c.4717+632G>A (n.4717+632G>A) c.4714+632G>A (n.4714+632G>A) c.4564+632G>A (n.4564+632G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317518A= | CA1581261209 | FBN2 | n.1501+631T= n.1582+631T= c.4717+631T= (n.4717+631T=) c.4714+631T= (n.4714+631T=) c.4564+631T= (n.4564+631T=) | |
| 5 | g.128317518A>C | CA803625817 | FBN2 | n.1501+631T>G n.1582+631T>G c.4717+631T>G (n.4717+631T>G) c.4714+631T>G (n.4714+631T>G) c.4564+631T>G (n.4564+631T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317519A= | CA1581261210 | FBN2 | n.1501+630T= n.1582+630T= c.4717+630T= (n.4717+630T=) c.4714+630T= (n.4714+630T=) c.4564+630T= (n.4564+630T=) | |
| 5 | g.128317519A>G | CA126995272 | FBN2 | n.1501+630T>C n.1582+630T>C c.4717+630T>C (n.4717+630T>C) c.4714+630T>C (n.4714+630T>C) c.4564+630T>C (n.4564+630T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317520G>A | CA803625819 | FBN2 | n.1501+629C>T n.1582+629C>T c.4717+629C>T (n.4717+629C>T) c.4714+629C>T (n.4714+629C>T) c.4564+629C>T (n.4564+629C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128317520G= | CA1581261211 | FBN2 | n.1501+629C= n.1582+629C= c.4717+629C= (n.4717+629C=) c.4714+629C= (n.4714+629C=) c.4564+629C= (n.4564+629C=) |