| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128317338C= | CA1581261128 | FBN2 | n.1501+811G= n.1582+811G= c.4717+811G= (n.4717+811G=) c.4714+811G= (n.4714+811G=) c.4564+811G= (n.4564+811G=) | |
| 5 | g.128317338C>T | CA1581261129 | FBN2 | n.1501+811G>A n.1582+811G>A c.4717+811G>A (n.4717+811G>A) c.4714+811G>A (n.4714+811G>A) c.4564+811G>A (n.4564+811G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128317339_128317343delinsCAAAT | CA1581261130 | FBN2 | n.1501+806_1501+810delinsATTTG n.1582+806_1582+810delinsATTTG c.4717+806_4717+810delinsATTTG (n.4717+806_4717+810delinsATTTG) c.4714+806_4714+810delinsATTTG (n.4714+806_4714+810delinsATTTG) c.4564+806_4564+810delinsATTTG (n.4564+806_4564+810delinsATTTG) | |
| 5 | g.128317340_128317343del | CA1081365834 | FBN2 | n.1501+806_1501+809del n.1582+806_1582+809del c.4717+806_4717+809del (n.4717+806_4717+809del) c.4714+806_4714+809del (n.4714+806_4714+809del) c.4564+806_4564+809del (n.4564+806_4564+809del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317343T>C | CA126994978 | FBN2 | n.1501+806A>G n.1582+806A>G c.4717+806A>G (n.4717+806A>G) c.4714+806A>G (n.4714+806A>G) c.4564+806A>G (n.4564+806A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317343T= | CA1581261131 | FBN2 | n.1501+806A= n.1582+806A= c.4717+806A= (n.4717+806A=) c.4714+806A= (n.4714+806A=) c.4564+806A= (n.4564+806A=) | |
| 5 | g.128317344G>A | CA126994981 | FBN2 | n.1501+805C>T n.1582+805C>T c.4717+805C>T (n.4717+805C>T) c.4714+805C>T (n.4714+805C>T) c.4564+805C>T (n.4564+805C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317344G= | CA1581261132 | FBN2 | n.1501+805C= n.1582+805C= c.4717+805C= (n.4717+805C=) c.4714+805C= (n.4714+805C=) c.4564+805C= (n.4564+805C=) | |
| 5 | g.128317352T>C | CA2830695238 | FBN2 | n.1501+797A>G n.1582+797A>G c.4717+797A>G (n.4717+797A>G) c.4714+797A>G (n.4714+797A>G) c.4564+797A>G (n.4564+797A>G) | |
| 5 | g.128317357T>G | CA1581261134 | FBN2 | n.1501+792A>C n.1582+792A>C c.4717+792A>C (n.4717+792A>C) c.4714+792A>C (n.4714+792A>C) c.4564+792A>C (n.4564+792A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128317357T= | CA1581261133 | FBN2 | n.1501+792A= n.1582+792A= c.4717+792A= (n.4717+792A=) c.4714+792A= (n.4714+792A=) c.4564+792A= (n.4564+792A=) | |
| 5 | g.128317358_128317384delinsGGAAAACACAGACTTGGAGTTTGTGTA | CA1581261135 | FBN2 | n.1501+765_1501+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC n.1582+765_1582+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC c.4717+765_4717+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC (n.4717+765_4717+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC) c.4714+765_4714+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC (n.4714+765_4714+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC) c.4564+765_4564+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC (n.4564+765_4564+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC) | |
| 5 | g.128317359_128317384del | CA1581261136 | FBN2 | n.1501+765_1501+790del n.1582+765_1582+790del c.4717+765_4717+790del (n.4717+765_4717+790del) c.4714+765_4714+790del (n.4714+765_4714+790del) c.4564+765_4564+790del (n.4564+765_4564+790del) | dbSNP |
| 5 | g.128317362_128317364delinsAAC | CA1581261137 | FBN2 | n.1501+785_1501+787delinsGTT n.1582+785_1582+787delinsGTT c.4717+785_4717+787delinsGTT (n.4717+785_4717+787delinsGTT) c.4714+785_4714+787delinsGTT (n.4714+785_4714+787delinsGTT) c.4564+785_4564+787delinsGTT (n.4564+785_4564+787delinsGTT) | |
| 5 | g.128317366_128317367del | CA803625763 | FBN2 | n.1501+785_1501+786del n.1582+785_1582+786del c.4717+785_4717+786del (n.4717+785_4717+786del) c.4714+785_4714+786del (n.4714+785_4714+786del) c.4564+785_4564+786del (n.4564+785_4564+786del) | dbSNP |
| 5 | g.128317368G>A | CA126994988 | FBN2 | n.1501+781C>T n.1582+781C>T c.4717+781C>T (n.4717+781C>T) c.4714+781C>T (n.4714+781C>T) c.4564+781C>T (n.4564+781C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317368G= | CA1581261139 | FBN2 | n.1501+781C= n.1582+781C= c.4717+781C= (n.4717+781C=) c.4714+781C= (n.4714+781C=) c.4564+781C= (n.4564+781C=) | |
| 5 | g.128317368G>T | CA1581261138 | FBN2 | n.1501+781C>A n.1582+781C>A c.4717+781C>A (n.4717+781C>A) c.4714+781C>A (n.4714+781C>A) c.4564+781C>A (n.4564+781C>A) | dbSNP |
| 5 | g.128317370C= | CA1581261140 | FBN2 | n.1501+779G= n.1582+779G= c.4717+779G= (n.4717+779G=) c.4714+779G= (n.4714+779G=) c.4564+779G= (n.4564+779G=) | |
| 5 | g.128317370C>T | CA803625764 | FBN2 | n.1501+779G>A n.1582+779G>A c.4717+779G>A (n.4717+779G>A) c.4714+779G>A (n.4714+779G>A) c.4564+779G>A (n.4564+779G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317373G>A | CA803625766 | FBN2 | n.1501+776C>T n.1582+776C>T c.4717+776C>T (n.4717+776C>T) c.4714+776C>T (n.4714+776C>T) c.4564+776C>T (n.4564+776C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317373G= | CA1581261141 | FBN2 | n.1501+776C= n.1582+776C= c.4717+776C= (n.4717+776C=) c.4714+776C= (n.4714+776C=) c.4564+776C= (n.4564+776C=) | |
| 5 | g.128317375A= | CA1581261142 | FBN2 | n.1501+774T= n.1582+774T= c.4717+774T= (n.4717+774T=) c.4714+774T= (n.4714+774T=) c.4564+774T= (n.4564+774T=) | |
| 5 | g.128317375A>T | CA1581261143 | FBN2 | n.1501+774T>A n.1582+774T>A c.4717+774T>A (n.4717+774T>A) c.4714+774T>A (n.4714+774T>A) c.4564+774T>A (n.4564+774T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128317375_128317379delinsAGTTT | CA1581261144 | FBN2 | n.1501+770_1501+774delinsAAACT n.1582+770_1582+774delinsAAACT c.4717+770_4717+774delinsAAACT (n.4717+770_4717+774delinsAAACT) c.4714+770_4714+774delinsAAACT (n.4714+770_4714+774delinsAAACT) c.4564+770_4564+774delinsAAACT (n.4564+770_4564+774delinsAAACT) | |
| 5 | g.128317376G>A | CA126995007 | FBN2 | n.1501+773C>T n.1582+773C>T c.4717+773C>T (n.4717+773C>T) c.4714+773C>T (n.4714+773C>T) c.4564+773C>T (n.4564+773C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128317376G= | CA1581261145 | FBN2 | n.1501+773C= n.1582+773C= c.4717+773C= (n.4717+773C=) c.4714+773C= (n.4714+773C=) c.4564+773C= (n.4564+773C=) | |
| 5 | g.128317378_128317381del | CA1581261146 | FBN2 | n.1501+770_1501+773del n.1582+770_1582+773del c.4717+770_4717+773del (n.4717+770_4717+773del) c.4714+770_4714+773del (n.4714+770_4714+773del) c.4564+770_4564+773del (n.4564+770_4564+773del) | dbSNP |
| 5 | g.128317378T>A | CA126995012 | FBN2 | n.1501+771A>T n.1582+771A>T c.4717+771A>T (n.4717+771A>T) c.4714+771A>T (n.4714+771A>T) c.4564+771A>T (n.4564+771A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317378T= | CA1581261147 | FBN2 | n.1501+771A= n.1582+771A= c.4717+771A= (n.4717+771A=) c.4714+771A= (n.4714+771A=) c.4564+771A= (n.4564+771A=) | |
| 5 | g.128317379T>G | CA126995017 | FBN2 | n.1501+770A>C n.1582+770A>C c.4717+770A>C (n.4717+770A>C) c.4714+770A>C (n.4714+770A>C) c.4564+770A>C (n.4564+770A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317379T= | CA1581261148 | FBN2 | n.1501+770A= n.1582+770A= c.4717+770A= (n.4717+770A=) c.4714+770A= (n.4714+770A=) c.4564+770A= (n.4564+770A=) | |
| 5 | g.128317380G>C | CA126995023 | FBN2 | n.1501+769C>G n.1582+769C>G c.4717+769C>G (n.4717+769C>G) c.4714+769C>G (n.4714+769C>G) c.4564+769C>G (n.4564+769C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317380G= | CA1581261149 | FBN2 | n.1501+769C= n.1582+769C= c.4717+769C= (n.4717+769C=) c.4714+769C= (n.4714+769C=) c.4564+769C= (n.4564+769C=) | |
| 5 | g.128317383T>G | CA126995030 | FBN2 | n.1501+766A>C n.1582+766A>C c.4717+766A>C (n.4717+766A>C) c.4714+766A>C (n.4714+766A>C) c.4564+766A>C (n.4564+766A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317383T= | CA1581261150 | FBN2 | n.1501+766A= n.1582+766A= c.4717+766A= (n.4717+766A=) c.4714+766A= (n.4714+766A=) c.4564+766A= (n.4564+766A=) | |
| 5 | g.128317388G= | CA1581261151 | FBN2 | n.1501+761C= n.1582+761C= c.4717+761C= (n.4717+761C=) c.4714+761C= (n.4714+761C=) c.4564+761C= (n.4564+761C=) | |
| 5 | g.128317388G>T | CA126995038 | FBN2 | n.1501+761C>A n.1582+761C>A c.4717+761C>A (n.4717+761C>A) c.4714+761C>A (n.4714+761C>A) c.4564+761C>A (n.4564+761C>A) | dbSNP |
| 5 | g.128317393T>C | CA1581261153 | FBN2 | n.1501+756A>G n.1582+756A>G c.4717+756A>G (n.4717+756A>G) c.4714+756A>G (n.4714+756A>G) c.4564+756A>G (n.4564+756A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128317393T= | CA1581261152 | FBN2 | n.1501+756A= n.1582+756A= c.4717+756A= (n.4717+756A=) c.4714+756A= (n.4714+756A=) c.4564+756A= (n.4564+756A=) | |
| 5 | g.128317394T>C | CA803625776 | FBN2 | n.1501+755A>G n.1582+755A>G c.4717+755A>G (n.4717+755A>G) c.4714+755A>G (n.4714+755A>G) c.4564+755A>G (n.4564+755A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128317394T= | CA1581261154 | FBN2 | n.1501+755A= n.1582+755A= c.4717+755A= (n.4717+755A=) c.4714+755A= (n.4714+755A=) c.4564+755A= (n.4564+755A=) | |
| 5 | g.128317395A= | CA1581261155 | FBN2 | n.1501+754T= n.1582+754T= c.4717+754T= (n.4717+754T=) c.4714+754T= (n.4714+754T=) c.4564+754T= (n.4564+754T=) | |
| 5 | g.128317395A>C | CA1081365854 | FBN2 | n.1501+754T>G n.1582+754T>G c.4717+754T>G (n.4717+754T>G) c.4714+754T>G (n.4714+754T>G) c.4564+754T>G (n.4564+754T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317395A>G | CA1581261156 | FBN2 | n.1501+754T>C n.1582+754T>C c.4717+754T>C (n.4717+754T>C) c.4714+754T>C (n.4714+754T>C) c.4564+754T>C (n.4564+754T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128317398A= | CA1581261157 | FBN2 | n.1501+751T= n.1582+751T= c.4717+751T= (n.4717+751T=) c.4714+751T= (n.4714+751T=) c.4564+751T= (n.4564+751T=) | |
| 5 | g.128317398A>G | CA2604174377 | FBN2 | n.1501+751T>C n.1582+751T>C c.4717+751T>C (n.4717+751T>C) c.4714+751T>C (n.4714+751T>C) c.4564+751T>C (n.4564+751T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317398A>T | CA650270589 | FBN2 | n.1501+751T>A n.1582+751T>A c.4717+751T>A (n.4717+751T>A) c.4714+751T>A (n.4714+751T>A) c.4564+751T>A (n.4564+751T>A) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.128317404C= | CA1581261158 | FBN2 | n.1501+745G= n.1582+745G= c.4717+745G= (n.4717+745G=) c.4714+745G= (n.4714+745G=) c.4564+745G= (n.4564+745G=) | |
| 5 | g.128317404C>T | CA126995041 | FBN2 | n.1501+745G>A n.1582+745G>A c.4717+745G>A (n.4717+745G>A) c.4714+745G>A (n.4714+745G>A) c.4564+745G>A (n.4564+745G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128317407C>A | CA1581261161 | FBN2 | n.1501+742G>T n.1582+742G>T c.4717+742G>T (n.4717+742G>T) c.4714+742G>T (n.4714+742G>T) c.4564+742G>T (n.4564+742G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128317407C= | CA1581261160 | FBN2 | n.1501+742G= n.1582+742G= c.4717+742G= (n.4717+742G=) c.4714+742G= (n.4714+742G=) c.4564+742G= (n.4564+742G=) | |
| 5 | g.128317407_128317410delinsCAAA | CA1581261159 | FBN2 | n.1501+739_1501+742delinsTTTG n.1582+739_1582+742delinsTTTG c.4717+739_4717+742delinsTTTG (n.4717+739_4717+742delinsTTTG) c.4714+739_4714+742delinsTTTG (n.4714+739_4714+742delinsTTTG) c.4564+739_4564+742delinsTTTG (n.4564+739_4564+742delinsTTTG) | |
| 5 | g.128317408A= | CA1581261162 | FBN2 | n.1501+741T= n.1582+741T= c.4717+741T= (n.4717+741T=) c.4714+741T= (n.4714+741T=) c.4564+741T= (n.4564+741T=) | |
| 5 | g.128317408A>T | CA1581261163 | FBN2 | n.1501+741T>A n.1582+741T>A c.4717+741T>A (n.4717+741T>A) c.4714+741T>A (n.4714+741T>A) c.4564+741T>A (n.4564+741T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128317409_128317411del | CA126995053 | FBN2 | n.1501+739_1501+741del n.1582+739_1582+741del c.4717+739_4717+741del (n.4717+739_4717+741del) c.4714+739_4714+741del (n.4714+739_4714+741del) c.4564+739_4564+741del (n.4564+739_4564+741del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317412C= | CA1581261164 | FBN2 | n.1501+737G= n.1582+737G= c.4717+737G= (n.4717+737G=) c.4714+737G= (n.4714+737G=) c.4564+737G= (n.4564+737G=) | |
| 5 | g.128317412C>T | CA1081365856 | FBN2 | n.1501+737G>A n.1582+737G>A c.4717+737G>A (n.4717+737G>A) c.4714+737G>A (n.4714+737G>A) c.4564+737G>A (n.4564+737G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317413T>G | CA126995066 | FBN2 | n.1501+736A>C n.1582+736A>C c.4717+736A>C (n.4717+736A>C) c.4714+736A>C (n.4714+736A>C) c.4564+736A>C (n.4564+736A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317413T= | CA1581261165 | FBN2 | n.1501+736A= n.1582+736A= c.4717+736A= (n.4717+736A=) c.4714+736A= (n.4714+736A=) c.4564+736A= (n.4564+736A=) | |
| 5 | g.128317415del | CA2768335352 | FBN2 | n.1501+734del n.1582+734del c.4717+734del (n.4717+734del) c.4714+734del (n.4714+734del) c.4564+734del (n.4564+734del) | |
| 5 | g.128317416A= | CA1581261166 | FBN2 | n.1501+733T= n.1582+733T= c.4717+733T= (n.4717+733T=) c.4714+733T= (n.4714+733T=) c.4564+733T= (n.4564+733T=) | |
| 5 | g.128317416A>G | CA126995073 | FBN2 | n.1501+733T>C n.1582+733T>C c.4717+733T>C (n.4717+733T>C) c.4714+733T>C (n.4714+733T>C) c.4564+733T>C (n.4564+733T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128317422G= | CA1581261167 | FBN2 | n.1501+727C= n.1582+727C= c.4717+727C= (n.4717+727C=) c.4714+727C= (n.4714+727C=) c.4564+727C= (n.4564+727C=) | |
| 5 | g.128317422G>T | CA1581261168 | FBN2 | n.1501+727C>A n.1582+727C>A c.4717+727C>A (n.4717+727C>A) c.4714+727C>A (n.4714+727C>A) c.4564+727C>A (n.4564+727C>A) | dbSNP |
| 5 | g.128317426A= | CA1581261169 | FBN2 | n.1501+723T= n.1582+723T= c.4717+723T= (n.4717+723T=) c.4714+723T= (n.4714+723T=) c.4564+723T= (n.4564+723T=) | |
| 5 | g.128317426A>G | CA126995076 | FBN2 | n.1501+723T>C n.1582+723T>C c.4717+723T>C (n.4717+723T>C) c.4714+723T>C (n.4714+723T>C) c.4564+723T>C (n.4564+723T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128317427T>C | CA1581261171 | FBN2 | n.1501+722A>G n.1582+722A>G c.4717+722A>G (n.4717+722A>G) c.4714+722A>G (n.4714+722A>G) c.4564+722A>G (n.4564+722A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128317427T= | CA1581261170 | FBN2 | n.1501+722A= n.1582+722A= c.4717+722A= (n.4717+722A=) c.4714+722A= (n.4714+722A=) c.4564+722A= (n.4564+722A=) | |
| 5 | g.128317431T>C | CA126995096 | FBN2 | n.1501+718A>G n.1582+718A>G c.4717+718A>G (n.4717+718A>G) c.4714+718A>G (n.4714+718A>G) c.4564+718A>G (n.4564+718A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317431T= | CA1581261172 | FBN2 | n.1501+718A= n.1582+718A= c.4717+718A= (n.4717+718A=) c.4714+718A= (n.4714+718A=) c.4564+718A= (n.4564+718A=) | |
| 5 | g.128317433G>C | CA1581261174 | FBN2 | n.1501+716C>G n.1582+716C>G c.4717+716C>G (n.4717+716C>G) c.4714+716C>G (n.4714+716C>G) c.4564+716C>G (n.4564+716C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128317433G= | CA1581261173 | FBN2 | n.1501+716C= n.1582+716C= c.4717+716C= (n.4717+716C=) c.4714+716C= (n.4714+716C=) c.4564+716C= (n.4564+716C=) | |
| 5 | g.128317436T>A | CA126995101 | FBN2 | n.1501+713A>T n.1582+713A>T c.4717+713A>T (n.4717+713A>T) c.4714+713A>T (n.4714+713A>T) c.4564+713A>T (n.4564+713A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128317436T>C | CA803625786 | FBN2 | n.1501+713A>G n.1582+713A>G c.4717+713A>G (n.4717+713A>G) c.4714+713A>G (n.4714+713A>G) c.4564+713A>G (n.4564+713A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317436T= | CA1581261175 | FBN2 | n.1501+713A= n.1582+713A= c.4717+713A= (n.4717+713A=) c.4714+713A= (n.4714+713A=) c.4564+713A= (n.4564+713A=) | |
| 5 | g.128317437A>G | CA2604174378 | FBN2 | n.1501+712T>C n.1582+712T>C c.4717+712T>C (n.4717+712T>C) c.4714+712T>C (n.4714+712T>C) c.4564+712T>C (n.4564+712T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317438T>A | CA1081365862 | FBN2 | n.1501+711A>T n.1582+711A>T c.4717+711A>T (n.4717+711A>T) c.4714+711A>T (n.4714+711A>T) c.4564+711A>T (n.4564+711A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128317438T= | CA1581261176 | FBN2 | n.1501+711A= n.1582+711A= c.4717+711A= (n.4717+711A=) c.4714+711A= (n.4714+711A=) c.4564+711A= (n.4564+711A=) |