Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128317273G>A | CA1581261095 | FBN2 | n.1501+876C>T n.1582+876C>T c.4717+876C>T (n.4717+876C>T) c.4714+876C>T (n.4714+876C>T) c.4564+876C>T (n.4564+876C>T) | dbSNP |
5 | g.128317273G= | CA1581261094 | FBN2 | n.1501+876C= n.1582+876C= c.4717+876C= (n.4717+876C=) c.4714+876C= (n.4714+876C=) c.4564+876C= (n.4564+876C=) | |
5 | g.128317275G>A | CA1581261097 | FBN2 | n.1501+874C>T n.1582+874C>T c.4717+874C>T (n.4717+874C>T) c.4714+874C>T (n.4714+874C>T) c.4564+874C>T (n.4564+874C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317275G= | CA1581261096 | FBN2 | n.1501+874C= n.1582+874C= c.4717+874C= (n.4717+874C=) c.4714+874C= (n.4714+874C=) c.4564+874C= (n.4564+874C=) | |
5 | g.128317277A= | CA1581261098 | FBN2 | n.1501+872T= n.1582+872T= c.4717+872T= (n.4717+872T=) c.4714+872T= (n.4714+872T=) c.4564+872T= (n.4564+872T=) | |
5 | g.128317277A>C | CA126994914 | FBN2 | n.1501+872T>G n.1582+872T>G c.4717+872T>G (n.4717+872T>G) c.4714+872T>G (n.4714+872T>G) c.4564+872T>G (n.4564+872T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317277A>T | CA126994915 | FBN2 | n.1501+872T>A n.1582+872T>A c.4717+872T>A (n.4717+872T>A) c.4714+872T>A (n.4714+872T>A) c.4564+872T>A (n.4564+872T>A) | dbSNP |
5 | g.128317278T>C | CA126994919 | FBN2 | n.1501+871A>G n.1582+871A>G c.4717+871A>G (n.4717+871A>G) c.4714+871A>G (n.4714+871A>G) c.4564+871A>G (n.4564+871A>G) | dbSNP |
5 | g.128317278T= | CA1581261099 | FBN2 | n.1501+871A= n.1582+871A= c.4717+871A= (n.4717+871A=) c.4714+871A= (n.4714+871A=) c.4564+871A= (n.4564+871A=) | |
5 | g.128317280T>A | CA126994931 | FBN2 | n.1501+869A>T n.1582+869A>T c.4717+869A>T (n.4717+869A>T) c.4714+869A>T (n.4714+869A>T) c.4564+869A>T (n.4564+869A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317280T>C | CA126994936 | FBN2 | n.1501+869A>G n.1582+869A>G c.4717+869A>G (n.4717+869A>G) c.4714+869A>G (n.4714+869A>G) c.4564+869A>G (n.4564+869A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317280T= | CA1581261100 | FBN2 | n.1501+869A= n.1582+869A= c.4717+869A= (n.4717+869A=) c.4714+869A= (n.4714+869A=) c.4564+869A= (n.4564+869A=) | |
5 | g.128317282_128317283delinsCT | CA1581261101 | FBN2 | n.1501+866_1501+867delinsAG n.1582+866_1582+867delinsAG c.4717+866_4717+867delinsAG (n.4717+866_4717+867delinsAG) c.4714+866_4714+867delinsAG (n.4714+866_4714+867delinsAG) c.4564+866_4564+867delinsAG (n.4564+866_4564+867delinsAG) | |
5 | g.128317284del | CA803625737 | FBN2 | n.1501+866del n.1582+866del c.4717+866del (n.4717+866del) c.4714+866del (n.4714+866del) c.4564+866del (n.4564+866del) | dbSNP |
5 | g.128317284T>C | CA126994955 | FBN2 | n.1501+865A>G n.1582+865A>G c.4717+865A>G (n.4717+865A>G) c.4714+865A>G (n.4714+865A>G) c.4564+865A>G (n.4564+865A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317284T= | CA1581261102 | FBN2 | n.1501+865A= n.1582+865A= c.4717+865A= (n.4717+865A=) c.4714+865A= (n.4714+865A=) c.4564+865A= (n.4564+865A=) | |
5 | g.128317286T>C | CA1581261104 | FBN2 | n.1501+863A>G n.1582+863A>G c.4717+863A>G (n.4717+863A>G) c.4714+863A>G (n.4714+863A>G) c.4564+863A>G (n.4564+863A>G) | dbSNP |
5 | g.128317286T= | CA1581261103 | FBN2 | n.1501+863A= n.1582+863A= c.4717+863A= (n.4717+863A=) c.4714+863A= (n.4714+863A=) c.4564+863A= (n.4564+863A=) | |
5 | g.128317288C= | CA1581261105 | FBN2 | n.1501+861G= n.1582+861G= c.4717+861G= (n.4717+861G=) c.4714+861G= (n.4714+861G=) c.4564+861G= (n.4564+861G=) | |
5 | g.128317288C>T | CA126994960 | FBN2 | n.1501+861G>A n.1582+861G>A c.4717+861G>A (n.4717+861G>A) c.4714+861G>A (n.4714+861G>A) c.4564+861G>A (n.4564+861G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317290G>A | CA1581261107 | FBN2 | n.1501+859C>T n.1582+859C>T c.4717+859C>T (n.4717+859C>T) c.4714+859C>T (n.4714+859C>T) c.4564+859C>T (n.4564+859C>T) | dbSNP |
5 | g.128317290G>C | CA1581261108 | FBN2 | n.1501+859C>G n.1582+859C>G c.4717+859C>G (n.4717+859C>G) c.4714+859C>G (n.4714+859C>G) c.4564+859C>G (n.4564+859C>G) | dbSNP |
5 | g.128317290G= | CA1581261106 | FBN2 | n.1501+859C= n.1582+859C= c.4717+859C= (n.4717+859C=) c.4714+859C= (n.4714+859C=) c.4564+859C= (n.4564+859C=) | |
5 | g.128317300G>C | CA562712564 | FBN2 | n.1501+849C>G n.1582+849C>G c.4717+849C>G (n.4717+849C>G) c.4714+849C>G (n.4714+849C>G) c.4564+849C>G (n.4564+849C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317300G= | CA1581261109 | FBN2 | n.1501+849C= n.1582+849C= c.4717+849C= (n.4717+849C=) c.4714+849C= (n.4714+849C=) c.4564+849C= (n.4564+849C=) | |
5 | g.128317305T>C | CA1581261111 | FBN2 | n.1501+844A>G n.1582+844A>G c.4717+844A>G (n.4717+844A>G) c.4714+844A>G (n.4714+844A>G) c.4564+844A>G (n.4564+844A>G) | dbSNP |
5 | g.128317305T= | CA1581261110 | FBN2 | n.1501+844A= n.1582+844A= c.4717+844A= (n.4717+844A=) c.4714+844A= (n.4714+844A=) c.4564+844A= (n.4564+844A=) | |
5 | g.128317307C= | CA1581261112 | FBN2 | n.1501+842G= n.1582+842G= c.4717+842G= (n.4717+842G=) c.4714+842G= (n.4714+842G=) c.4564+842G= (n.4564+842G=) | |
5 | g.128317307C>G | CA126994965 | FBN2 | n.1501+842G>C n.1582+842G>C c.4717+842G>C (n.4717+842G>C) c.4714+842G>C (n.4714+842G>C) c.4564+842G>C (n.4564+842G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317308A= | CA1581261113 | FBN2 | n.1501+841T= n.1582+841T= c.4717+841T= (n.4717+841T=) c.4714+841T= (n.4714+841T=) c.4564+841T= (n.4564+841T=) | |
5 | g.128317308A>T | CA126994966 | FBN2 | n.1501+841T>A n.1582+841T>A c.4717+841T>A (n.4717+841T>A) c.4714+841T>A (n.4714+841T>A) c.4564+841T>A (n.4564+841T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317309G= | CA1581261114 | FBN2 | n.1501+840C= n.1582+840C= c.4717+840C= (n.4717+840C=) c.4714+840C= (n.4714+840C=) c.4564+840C= (n.4564+840C=) | |
5 | g.128317309G>T | CA1581261115 | FBN2 | n.1501+840C>A n.1582+840C>A c.4717+840C>A (n.4717+840C>A) c.4714+840C>A (n.4714+840C>A) c.4564+840C>A (n.4564+840C>A) | dbSNP |
5 | g.128317311C>T | CA2768335351 | FBN2 | n.1501+838G>A n.1582+838G>A c.4717+838G>A (n.4717+838G>A) c.4714+838G>A (n.4714+838G>A) c.4564+838G>A (n.4564+838G>A) | |
5 | g.128317314_128317318delinsTAGAC | CA1581261116 | FBN2 | n.1501+831_1501+835delinsGTCTA n.1582+831_1582+835delinsGTCTA c.4717+831_4717+835delinsGTCTA (n.4717+831_4717+835delinsGTCTA) c.4714+831_4714+835delinsGTCTA (n.4714+831_4714+835delinsGTCTA) c.4564+831_4564+835delinsGTCTA (n.4564+831_4564+835delinsGTCTA) | |
5 | g.128317318_128317321del | CA1081365820 | FBN2 | n.1501+831_1501+834del n.1582+831_1582+834del c.4717+831_4717+834del (n.4717+831_4717+834del) c.4714+831_4714+834del (n.4714+831_4714+834del) c.4564+831_4564+834del (n.4564+831_4564+834del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317316G>C | CA803625748 | FBN2 | n.1501+833C>G n.1582+833C>G c.4717+833C>G (n.4717+833C>G) c.4714+833C>G (n.4714+833C>G) c.4564+833C>G (n.4564+833C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317316G= | CA1581261117 | FBN2 | n.1501+833C= n.1582+833C= c.4717+833C= (n.4717+833C=) c.4714+833C= (n.4714+833C=) c.4564+833C= (n.4564+833C=) | |
5 | g.128317318C= | CA1581261118 | FBN2 | n.1501+831G= n.1582+831G= c.4717+831G= (n.4717+831G=) c.4714+831G= (n.4714+831G=) c.4564+831G= (n.4564+831G=) | |
5 | g.128317318C>G | CA2500548741 | FBN2 | n.1501+831G>C n.1582+831G>C c.4717+831G>C (n.4717+831G>C) c.4714+831G>C (n.4714+831G>C) c.4564+831G>C (n.4564+831G>C) | |
5 | g.128317318C>T | CA1581261119 | FBN2 | n.1501+831G>A n.1582+831G>A c.4717+831G>A (n.4717+831G>A) c.4714+831G>A (n.4714+831G>A) c.4564+831G>A (n.4564+831G>A) | dbSNP |
5 | g.128317323G>A | CA1081365824 | FBN2 | n.1501+826C>T n.1582+826C>T c.4717+826C>T (n.4717+826C>T) c.4714+826C>T (n.4714+826C>T) c.4564+826C>T (n.4564+826C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317323G= | CA1581261120 | FBN2 | n.1501+826C= n.1582+826C= c.4717+826C= (n.4717+826C=) c.4714+826C= (n.4714+826C=) c.4564+826C= (n.4564+826C=) | |
5 | g.128317328T>G | CA1581261122 | FBN2 | n.1501+821A>C n.1582+821A>C c.4717+821A>C (n.4717+821A>C) c.4714+821A>C (n.4714+821A>C) c.4564+821A>C (n.4564+821A>C) | dbSNP |
5 | g.128317328T= | CA1581261121 | FBN2 | n.1501+821A= n.1582+821A= c.4717+821A= (n.4717+821A=) c.4714+821A= (n.4714+821A=) c.4564+821A= (n.4564+821A=) | |
5 | g.128317330A= | CA1581261123 | FBN2 | n.1501+819T= n.1582+819T= c.4717+819T= (n.4717+819T=) c.4714+819T= (n.4714+819T=) c.4564+819T= (n.4564+819T=) | |
5 | g.128317330A>C | CA15373574 | FBN2 | n.1501+819T>G n.1582+819T>G c.4717+819T>G (n.4717+819T>G) c.4714+819T>G (n.4714+819T>G) c.4564+819T>G (n.4564+819T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317330A>G | CA2838184887 | FBN2 | n.1501+819T>C n.1582+819T>C c.4717+819T>C (n.4717+819T>C) c.4714+819T>C (n.4714+819T>C) c.4564+819T>C (n.4564+819T>C) | |
5 | g.128317330A>T | CA2838184886 | FBN2 | n.1501+819T>A n.1582+819T>A c.4717+819T>A (n.4717+819T>A) c.4714+819T>A (n.4714+819T>A) c.4564+819T>A (n.4564+819T>A) | |
5 | g.128317331A= | CA1581261124 | FBN2 | n.1501+818T= n.1582+818T= c.4717+818T= (n.4717+818T=) c.4714+818T= (n.4714+818T=) c.4564+818T= (n.4564+818T=) | |
5 | g.128317331A>G | CA1581261125 | FBN2 | n.1501+818T>C n.1582+818T>C c.4717+818T>C (n.4717+818T>C) c.4714+818T>C (n.4714+818T>C) c.4564+818T>C (n.4564+818T>C) | dbSNP |
5 | g.128317332A= | CA1581261126 | FBN2 | n.1501+817T= n.1582+817T= c.4717+817T= (n.4717+817T=) c.4714+817T= (n.4714+817T=) c.4564+817T= (n.4564+817T=) | |
5 | g.128317332A>G | CA803625752 | FBN2 | n.1501+817T>C n.1582+817T>C c.4717+817T>C (n.4717+817T>C) c.4714+817T>C (n.4714+817T>C) c.4564+817T>C (n.4564+817T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317333C>G | CA2604174376 | FBN2 | n.1501+816G>C n.1582+816G>C c.4717+816G>C (n.4717+816G>C) c.4714+816G>C (n.4714+816G>C) c.4564+816G>C (n.4564+816G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317334T>G | CA803625753 | FBN2 | n.1501+815A>C n.1582+815A>C c.4717+815A>C (n.4717+815A>C) c.4714+815A>C (n.4714+815A>C) c.4564+815A>C (n.4564+815A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317334T= | CA1581261127 | FBN2 | n.1501+815A= n.1582+815A= c.4717+815A= (n.4717+815A=) c.4714+815A= (n.4714+815A=) c.4564+815A= (n.4564+815A=) | |
5 | g.128317338C= | CA1581261128 | FBN2 | n.1501+811G= n.1582+811G= c.4717+811G= (n.4717+811G=) c.4714+811G= (n.4714+811G=) c.4564+811G= (n.4564+811G=) | |
5 | g.128317338C>T | CA1581261129 | FBN2 | n.1501+811G>A n.1582+811G>A c.4717+811G>A (n.4717+811G>A) c.4714+811G>A (n.4714+811G>A) c.4564+811G>A (n.4564+811G>A) | dbSNP |
5 | g.128317339_128317343delinsCAAAT | CA1581261130 | FBN2 | n.1501+806_1501+810delinsATTTG n.1582+806_1582+810delinsATTTG c.4717+806_4717+810delinsATTTG (n.4717+806_4717+810delinsATTTG) c.4714+806_4714+810delinsATTTG (n.4714+806_4714+810delinsATTTG) c.4564+806_4564+810delinsATTTG (n.4564+806_4564+810delinsATTTG) | |
5 | g.128317340_128317343del | CA1081365834 | FBN2 | n.1501+806_1501+809del n.1582+806_1582+809del c.4717+806_4717+809del (n.4717+806_4717+809del) c.4714+806_4714+809del (n.4714+806_4714+809del) c.4564+806_4564+809del (n.4564+806_4564+809del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317343T>C | CA126994978 | FBN2 | n.1501+806A>G n.1582+806A>G c.4717+806A>G (n.4717+806A>G) c.4714+806A>G (n.4714+806A>G) c.4564+806A>G (n.4564+806A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317343T= | CA1581261131 | FBN2 | n.1501+806A= n.1582+806A= c.4717+806A= (n.4717+806A=) c.4714+806A= (n.4714+806A=) c.4564+806A= (n.4564+806A=) | |
5 | g.128317344G>A | CA126994981 | FBN2 | n.1501+805C>T n.1582+805C>T c.4717+805C>T (n.4717+805C>T) c.4714+805C>T (n.4714+805C>T) c.4564+805C>T (n.4564+805C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317344G= | CA1581261132 | FBN2 | n.1501+805C= n.1582+805C= c.4717+805C= (n.4717+805C=) c.4714+805C= (n.4714+805C=) c.4564+805C= (n.4564+805C=) | |
5 | g.128317352T>C | CA2830695238 | FBN2 | n.1501+797A>G n.1582+797A>G c.4717+797A>G (n.4717+797A>G) c.4714+797A>G (n.4714+797A>G) c.4564+797A>G (n.4564+797A>G) | |
5 | g.128317357T>G | CA1581261134 | FBN2 | n.1501+792A>C n.1582+792A>C c.4717+792A>C (n.4717+792A>C) c.4714+792A>C (n.4714+792A>C) c.4564+792A>C (n.4564+792A>C) | dbSNP |
5 | g.128317357T= | CA1581261133 | FBN2 | n.1501+792A= n.1582+792A= c.4717+792A= (n.4717+792A=) c.4714+792A= (n.4714+792A=) c.4564+792A= (n.4564+792A=) | |
5 | g.128317358_128317384delinsGGAAAACACAGACTTGGAGTTTGTGTA | CA1581261135 | FBN2 | n.1501+765_1501+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC n.1582+765_1582+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC c.4717+765_4717+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC (n.4717+765_4717+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC) c.4714+765_4714+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC (n.4714+765_4714+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC) c.4564+765_4564+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC (n.4564+765_4564+791delinsTACACAAACTCCAAGTCTGTGTTTTCC) | |
5 | g.128317359_128317384del | CA1581261136 | FBN2 | n.1501+765_1501+790del n.1582+765_1582+790del c.4717+765_4717+790del (n.4717+765_4717+790del) c.4714+765_4714+790del (n.4714+765_4714+790del) c.4564+765_4564+790del (n.4564+765_4564+790del) | dbSNP |
5 | g.128317362_128317364delinsAAC | CA1581261137 | FBN2 | n.1501+785_1501+787delinsGTT n.1582+785_1582+787delinsGTT c.4717+785_4717+787delinsGTT (n.4717+785_4717+787delinsGTT) c.4714+785_4714+787delinsGTT (n.4714+785_4714+787delinsGTT) c.4564+785_4564+787delinsGTT (n.4564+785_4564+787delinsGTT) | |
5 | g.128317366_128317367del | CA803625763 | FBN2 | n.1501+785_1501+786del n.1582+785_1582+786del c.4717+785_4717+786del (n.4717+785_4717+786del) c.4714+785_4714+786del (n.4714+785_4714+786del) c.4564+785_4564+786del (n.4564+785_4564+786del) | dbSNP |
5 | g.128317368G>A | CA126994988 | FBN2 | n.1501+781C>T n.1582+781C>T c.4717+781C>T (n.4717+781C>T) c.4714+781C>T (n.4714+781C>T) c.4564+781C>T (n.4564+781C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317368G= | CA1581261139 | FBN2 | n.1501+781C= n.1582+781C= c.4717+781C= (n.4717+781C=) c.4714+781C= (n.4714+781C=) c.4564+781C= (n.4564+781C=) | |
5 | g.128317368G>T | CA1581261138 | FBN2 | n.1501+781C>A n.1582+781C>A c.4717+781C>A (n.4717+781C>A) c.4714+781C>A (n.4714+781C>A) c.4564+781C>A (n.4564+781C>A) | dbSNP |
5 | g.128317370C= | CA1581261140 | FBN2 | n.1501+779G= n.1582+779G= c.4717+779G= (n.4717+779G=) c.4714+779G= (n.4714+779G=) c.4564+779G= (n.4564+779G=) | |
5 | g.128317370C>T | CA803625764 | FBN2 | n.1501+779G>A n.1582+779G>A c.4717+779G>A (n.4717+779G>A) c.4714+779G>A (n.4714+779G>A) c.4564+779G>A (n.4564+779G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317373G>A | CA803625766 | FBN2 | n.1501+776C>T n.1582+776C>T c.4717+776C>T (n.4717+776C>T) c.4714+776C>T (n.4714+776C>T) c.4564+776C>T (n.4564+776C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317373G= | CA1581261141 | FBN2 | n.1501+776C= n.1582+776C= c.4717+776C= (n.4717+776C=) c.4714+776C= (n.4714+776C=) c.4564+776C= (n.4564+776C=) |