Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128317237_128317240del | CA562712561 | FBN2 | n.1501+914_1501+917del n.1582+914_1582+917del c.4717+914_4717+917del (n.4717+914_4717+917del) c.4714+914_4714+917del (n.4714+914_4714+917del) c.4564+914_4564+917del (n.4564+914_4564+917del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317240T>A | CA126994901 | FBN2 | n.1501+909A>T n.1582+909A>T c.4717+909A>T (n.4717+909A>T) c.4714+909A>T (n.4714+909A>T) c.4564+909A>T (n.4564+909A>T) | dbSNP |
5 | g.128317240T>C | CA1581261078 | FBN2 | n.1501+909A>G n.1582+909A>G c.4717+909A>G (n.4717+909A>G) c.4714+909A>G (n.4714+909A>G) c.4564+909A>G (n.4564+909A>G) | dbSNP |
5 | g.128317240T= | CA1581261077 | FBN2 | n.1501+909A= n.1582+909A= c.4717+909A= (n.4717+909A=) c.4714+909A= (n.4714+909A=) c.4564+909A= (n.4564+909A=) | |
5 | g.128317242T>C | CA1581261080 | FBN2 | n.1501+907A>G n.1582+907A>G c.4717+907A>G (n.4717+907A>G) c.4714+907A>G (n.4714+907A>G) c.4564+907A>G (n.4564+907A>G) | dbSNP |
5 | g.128317242T= | CA1581261079 | FBN2 | n.1501+907A= n.1582+907A= c.4717+907A= (n.4717+907A=) c.4714+907A= (n.4714+907A=) c.4564+907A= (n.4564+907A=) | |
5 | g.128317243C= | CA1581261081 | FBN2 | n.1501+906G= n.1582+906G= c.4717+906G= (n.4717+906G=) c.4714+906G= (n.4714+906G=) c.4564+906G= (n.4564+906G=) | |
5 | g.128317243C>T | CA1581261082 | FBN2 | n.1501+906G>A n.1582+906G>A c.4717+906G>A (n.4717+906G>A) c.4714+906G>A (n.4714+906G>A) c.4564+906G>A (n.4564+906G>A) | dbSNP |
5 | g.128317246T>C | CA126994902 | FBN2 | n.1501+903A>G n.1582+903A>G c.4717+903A>G (n.4717+903A>G) c.4714+903A>G (n.4714+903A>G) c.4564+903A>G (n.4564+903A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317246T= | CA1581261083 | FBN2 | n.1501+903A= n.1582+903A= c.4717+903A= (n.4717+903A=) c.4714+903A= (n.4714+903A=) c.4564+903A= (n.4564+903A=) | |
5 | g.128317249C= | CA1581261084 | FBN2 | n.1501+900G= n.1582+900G= c.4717+900G= (n.4717+900G=) c.4714+900G= (n.4714+900G=) c.4564+900G= (n.4564+900G=) | |
5 | g.128317249C>G | CA562712562 | FBN2 | n.1501+900G>C n.1582+900G>C c.4717+900G>C (n.4717+900G>C) c.4714+900G>C (n.4714+900G>C) c.4564+900G>C (n.4564+900G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317252T>C | CA803625719 | FBN2 | n.1501+897A>G n.1582+897A>G c.4717+897A>G (n.4717+897A>G) c.4714+897A>G (n.4714+897A>G) c.4564+897A>G (n.4564+897A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317252T= | CA1581261085 | FBN2 | n.1501+897A= n.1582+897A= c.4717+897A= (n.4717+897A=) c.4714+897A= (n.4714+897A=) c.4564+897A= (n.4564+897A=) | |
5 | g.128317254G= | CA1581261087 | FBN2 | n.1501+895C= n.1582+895C= c.4717+895C= (n.4717+895C=) c.4714+895C= (n.4714+895C=) c.4564+895C= (n.4564+895C=) | |
5 | g.128317254G>T | CA1581261086 | FBN2 | n.1501+895C>A n.1582+895C>A c.4717+895C>A (n.4717+895C>A) c.4714+895C>A (n.4714+895C>A) c.4564+895C>A (n.4564+895C>A) | dbSNP |
5 | g.128317257T>C | CA126994908 | FBN2 | n.1501+892A>G n.1582+892A>G c.4717+892A>G (n.4717+892A>G) c.4714+892A>G (n.4714+892A>G) c.4564+892A>G (n.4564+892A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317257T= | CA1581261088 | FBN2 | n.1501+892A= n.1582+892A= c.4717+892A= (n.4717+892A=) c.4714+892A= (n.4714+892A=) c.4564+892A= (n.4564+892A=) | |
5 | g.128317258G>A | CA126994913 | FBN2 | n.1501+891C>T n.1582+891C>T c.4717+891C>T (n.4717+891C>T) c.4714+891C>T (n.4714+891C>T) c.4564+891C>T (n.4564+891C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317258G= | CA1581261089 | FBN2 | n.1501+891C= n.1582+891C= c.4717+891C= (n.4717+891C=) c.4714+891C= (n.4714+891C=) c.4564+891C= (n.4564+891C=) | |
5 | g.128317259T>C | CA1081365804 | FBN2 | n.1501+890A>G n.1582+890A>G c.4717+890A>G (n.4717+890A>G) c.4714+890A>G (n.4714+890A>G) c.4564+890A>G (n.4564+890A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317259T= | CA1581261090 | FBN2 | n.1501+890A= n.1582+890A= c.4717+890A= (n.4717+890A=) c.4714+890A= (n.4714+890A=) c.4564+890A= (n.4564+890A=) | |
5 | g.128317263C= | CA1581261091 | FBN2 | n.1501+886G= n.1582+886G= c.4717+886G= (n.4717+886G=) c.4714+886G= (n.4714+886G=) c.4564+886G= (n.4564+886G=) | |
5 | g.128317263C>T | CA1581261092 | FBN2 | n.1501+886G>A n.1582+886G>A c.4717+886G>A (n.4717+886G>A) c.4714+886G>A (n.4714+886G>A) c.4564+886G>A (n.4564+886G>A) | dbSNP |
5 | g.128317267A= | CA1581261093 | FBN2 | n.1501+882T= n.1582+882T= c.4717+882T= (n.4717+882T=) c.4714+882T= (n.4714+882T=) c.4564+882T= (n.4564+882T=) | |
5 | g.128317267A>G | CA562712563 | FBN2 | n.1501+882T>C n.1582+882T>C c.4717+882T>C (n.4717+882T>C) c.4714+882T>C (n.4714+882T>C) c.4564+882T>C (n.4564+882T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317272A>G | CA2709962182 | FBN2 | n.1501+877T>C n.1582+877T>C c.4717+877T>C (n.4717+877T>C) c.4714+877T>C (n.4714+877T>C) c.4564+877T>C (n.4564+877T>C) | dbSNP |
5 | g.128317273G>A | CA1581261095 | FBN2 | n.1501+876C>T n.1582+876C>T c.4717+876C>T (n.4717+876C>T) c.4714+876C>T (n.4714+876C>T) c.4564+876C>T (n.4564+876C>T) | dbSNP |
5 | g.128317273G= | CA1581261094 | FBN2 | n.1501+876C= n.1582+876C= c.4717+876C= (n.4717+876C=) c.4714+876C= (n.4714+876C=) c.4564+876C= (n.4564+876C=) | |
5 | g.128317275G>A | CA1581261097 | FBN2 | n.1501+874C>T n.1582+874C>T c.4717+874C>T (n.4717+874C>T) c.4714+874C>T (n.4714+874C>T) c.4564+874C>T (n.4564+874C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317275G= | CA1581261096 | FBN2 | n.1501+874C= n.1582+874C= c.4717+874C= (n.4717+874C=) c.4714+874C= (n.4714+874C=) c.4564+874C= (n.4564+874C=) | |
5 | g.128317277A= | CA1581261098 | FBN2 | n.1501+872T= n.1582+872T= c.4717+872T= (n.4717+872T=) c.4714+872T= (n.4714+872T=) c.4564+872T= (n.4564+872T=) | |
5 | g.128317277A>C | CA126994914 | FBN2 | n.1501+872T>G n.1582+872T>G c.4717+872T>G (n.4717+872T>G) c.4714+872T>G (n.4714+872T>G) c.4564+872T>G (n.4564+872T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317277A>T | CA126994915 | FBN2 | n.1501+872T>A n.1582+872T>A c.4717+872T>A (n.4717+872T>A) c.4714+872T>A (n.4714+872T>A) c.4564+872T>A (n.4564+872T>A) | dbSNP |
5 | g.128317278T>C | CA126994919 | FBN2 | n.1501+871A>G n.1582+871A>G c.4717+871A>G (n.4717+871A>G) c.4714+871A>G (n.4714+871A>G) c.4564+871A>G (n.4564+871A>G) | dbSNP |
5 | g.128317278T= | CA1581261099 | FBN2 | n.1501+871A= n.1582+871A= c.4717+871A= (n.4717+871A=) c.4714+871A= (n.4714+871A=) c.4564+871A= (n.4564+871A=) | |
5 | g.128317280T>A | CA126994931 | FBN2 | n.1501+869A>T n.1582+869A>T c.4717+869A>T (n.4717+869A>T) c.4714+869A>T (n.4714+869A>T) c.4564+869A>T (n.4564+869A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317280T>C | CA126994936 | FBN2 | n.1501+869A>G n.1582+869A>G c.4717+869A>G (n.4717+869A>G) c.4714+869A>G (n.4714+869A>G) c.4564+869A>G (n.4564+869A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317280T= | CA1581261100 | FBN2 | n.1501+869A= n.1582+869A= c.4717+869A= (n.4717+869A=) c.4714+869A= (n.4714+869A=) c.4564+869A= (n.4564+869A=) | |
5 | g.128317282_128317283delinsCT | CA1581261101 | FBN2 | n.1501+866_1501+867delinsAG n.1582+866_1582+867delinsAG c.4717+866_4717+867delinsAG (n.4717+866_4717+867delinsAG) c.4714+866_4714+867delinsAG (n.4714+866_4714+867delinsAG) c.4564+866_4564+867delinsAG (n.4564+866_4564+867delinsAG) | |
5 | g.128317284del | CA803625737 | FBN2 | n.1501+866del n.1582+866del c.4717+866del (n.4717+866del) c.4714+866del (n.4714+866del) c.4564+866del (n.4564+866del) | dbSNP |
5 | g.128317284T>C | CA126994955 | FBN2 | n.1501+865A>G n.1582+865A>G c.4717+865A>G (n.4717+865A>G) c.4714+865A>G (n.4714+865A>G) c.4564+865A>G (n.4564+865A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317284T= | CA1581261102 | FBN2 | n.1501+865A= n.1582+865A= c.4717+865A= (n.4717+865A=) c.4714+865A= (n.4714+865A=) c.4564+865A= (n.4564+865A=) | |
5 | g.128317286T>C | CA1581261104 | FBN2 | n.1501+863A>G n.1582+863A>G c.4717+863A>G (n.4717+863A>G) c.4714+863A>G (n.4714+863A>G) c.4564+863A>G (n.4564+863A>G) | dbSNP |
5 | g.128317286T= | CA1581261103 | FBN2 | n.1501+863A= n.1582+863A= c.4717+863A= (n.4717+863A=) c.4714+863A= (n.4714+863A=) c.4564+863A= (n.4564+863A=) | |
5 | g.128317288C= | CA1581261105 | FBN2 | n.1501+861G= n.1582+861G= c.4717+861G= (n.4717+861G=) c.4714+861G= (n.4714+861G=) c.4564+861G= (n.4564+861G=) | |
5 | g.128317288C>T | CA126994960 | FBN2 | n.1501+861G>A n.1582+861G>A c.4717+861G>A (n.4717+861G>A) c.4714+861G>A (n.4714+861G>A) c.4564+861G>A (n.4564+861G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317290G>A | CA1581261107 | FBN2 | n.1501+859C>T n.1582+859C>T c.4717+859C>T (n.4717+859C>T) c.4714+859C>T (n.4714+859C>T) c.4564+859C>T (n.4564+859C>T) | dbSNP |
5 | g.128317290G>C | CA1581261108 | FBN2 | n.1501+859C>G n.1582+859C>G c.4717+859C>G (n.4717+859C>G) c.4714+859C>G (n.4714+859C>G) c.4564+859C>G (n.4564+859C>G) | dbSNP |
5 | g.128317290G= | CA1581261106 | FBN2 | n.1501+859C= n.1582+859C= c.4717+859C= (n.4717+859C=) c.4714+859C= (n.4714+859C=) c.4564+859C= (n.4564+859C=) | |
5 | g.128317300G>C | CA562712564 | FBN2 | n.1501+849C>G n.1582+849C>G c.4717+849C>G (n.4717+849C>G) c.4714+849C>G (n.4714+849C>G) c.4564+849C>G (n.4564+849C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317300G= | CA1581261109 | FBN2 | n.1501+849C= n.1582+849C= c.4717+849C= (n.4717+849C=) c.4714+849C= (n.4714+849C=) c.4564+849C= (n.4564+849C=) | |
5 | g.128317305T>C | CA1581261111 | FBN2 | n.1501+844A>G n.1582+844A>G c.4717+844A>G (n.4717+844A>G) c.4714+844A>G (n.4714+844A>G) c.4564+844A>G (n.4564+844A>G) | dbSNP |
5 | g.128317305T= | CA1581261110 | FBN2 | n.1501+844A= n.1582+844A= c.4717+844A= (n.4717+844A=) c.4714+844A= (n.4714+844A=) c.4564+844A= (n.4564+844A=) | |
5 | g.128317307C= | CA1581261112 | FBN2 | n.1501+842G= n.1582+842G= c.4717+842G= (n.4717+842G=) c.4714+842G= (n.4714+842G=) c.4564+842G= (n.4564+842G=) | |
5 | g.128317307C>G | CA126994965 | FBN2 | n.1501+842G>C n.1582+842G>C c.4717+842G>C (n.4717+842G>C) c.4714+842G>C (n.4714+842G>C) c.4564+842G>C (n.4564+842G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317308A= | CA1581261113 | FBN2 | n.1501+841T= n.1582+841T= c.4717+841T= (n.4717+841T=) c.4714+841T= (n.4714+841T=) c.4564+841T= (n.4564+841T=) | |
5 | g.128317308A>T | CA126994966 | FBN2 | n.1501+841T>A n.1582+841T>A c.4717+841T>A (n.4717+841T>A) c.4714+841T>A (n.4714+841T>A) c.4564+841T>A (n.4564+841T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317309G= | CA1581261114 | FBN2 | n.1501+840C= n.1582+840C= c.4717+840C= (n.4717+840C=) c.4714+840C= (n.4714+840C=) c.4564+840C= (n.4564+840C=) | |
5 | g.128317309G>T | CA1581261115 | FBN2 | n.1501+840C>A n.1582+840C>A c.4717+840C>A (n.4717+840C>A) c.4714+840C>A (n.4714+840C>A) c.4564+840C>A (n.4564+840C>A) | dbSNP |
5 | g.128317311C>T | CA2768335351 | FBN2 | n.1501+838G>A n.1582+838G>A c.4717+838G>A (n.4717+838G>A) c.4714+838G>A (n.4714+838G>A) c.4564+838G>A (n.4564+838G>A) | |
5 | g.128317314_128317318delinsTAGAC | CA1581261116 | FBN2 | n.1501+831_1501+835delinsGTCTA n.1582+831_1582+835delinsGTCTA c.4717+831_4717+835delinsGTCTA (n.4717+831_4717+835delinsGTCTA) c.4714+831_4714+835delinsGTCTA (n.4714+831_4714+835delinsGTCTA) c.4564+831_4564+835delinsGTCTA (n.4564+831_4564+835delinsGTCTA) | |
5 | g.128317318_128317321del | CA1081365820 | FBN2 | n.1501+831_1501+834del n.1582+831_1582+834del c.4717+831_4717+834del (n.4717+831_4717+834del) c.4714+831_4714+834del (n.4714+831_4714+834del) c.4564+831_4564+834del (n.4564+831_4564+834del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317316G>C | CA803625748 | FBN2 | n.1501+833C>G n.1582+833C>G c.4717+833C>G (n.4717+833C>G) c.4714+833C>G (n.4714+833C>G) c.4564+833C>G (n.4564+833C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317316G= | CA1581261117 | FBN2 | n.1501+833C= n.1582+833C= c.4717+833C= (n.4717+833C=) c.4714+833C= (n.4714+833C=) c.4564+833C= (n.4564+833C=) | |
5 | g.128317318C= | CA1581261118 | FBN2 | n.1501+831G= n.1582+831G= c.4717+831G= (n.4717+831G=) c.4714+831G= (n.4714+831G=) c.4564+831G= (n.4564+831G=) | |
5 | g.128317318C>G | CA2500548741 | FBN2 | n.1501+831G>C n.1582+831G>C c.4717+831G>C (n.4717+831G>C) c.4714+831G>C (n.4714+831G>C) c.4564+831G>C (n.4564+831G>C) | |
5 | g.128317318C>T | CA1581261119 | FBN2 | n.1501+831G>A n.1582+831G>A c.4717+831G>A (n.4717+831G>A) c.4714+831G>A (n.4714+831G>A) c.4564+831G>A (n.4564+831G>A) | dbSNP |
5 | g.128317323G>A | CA1081365824 | FBN2 | n.1501+826C>T n.1582+826C>T c.4717+826C>T (n.4717+826C>T) c.4714+826C>T (n.4714+826C>T) c.4564+826C>T (n.4564+826C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317323G= | CA1581261120 | FBN2 | n.1501+826C= n.1582+826C= c.4717+826C= (n.4717+826C=) c.4714+826C= (n.4714+826C=) c.4564+826C= (n.4564+826C=) | |
5 | g.128317328T>G | CA1581261122 | FBN2 | n.1501+821A>C n.1582+821A>C c.4717+821A>C (n.4717+821A>C) c.4714+821A>C (n.4714+821A>C) c.4564+821A>C (n.4564+821A>C) | dbSNP |
5 | g.128317328T= | CA1581261121 | FBN2 | n.1501+821A= n.1582+821A= c.4717+821A= (n.4717+821A=) c.4714+821A= (n.4714+821A=) c.4564+821A= (n.4564+821A=) | |
5 | g.128317330A= | CA1581261123 | FBN2 | n.1501+819T= n.1582+819T= c.4717+819T= (n.4717+819T=) c.4714+819T= (n.4714+819T=) c.4564+819T= (n.4564+819T=) | |
5 | g.128317330A>C | CA15373574 | FBN2 | n.1501+819T>G n.1582+819T>G c.4717+819T>G (n.4717+819T>G) c.4714+819T>G (n.4714+819T>G) c.4564+819T>G (n.4564+819T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317330A>G | CA2838184887 | FBN2 | n.1501+819T>C n.1582+819T>C c.4717+819T>C (n.4717+819T>C) c.4714+819T>C (n.4714+819T>C) c.4564+819T>C (n.4564+819T>C) | |
5 | g.128317330A>T | CA2838184886 | FBN2 | n.1501+819T>A n.1582+819T>A c.4717+819T>A (n.4717+819T>A) c.4714+819T>A (n.4714+819T>A) c.4564+819T>A (n.4564+819T>A) | |
5 | g.128317331A= | CA1581261124 | FBN2 | n.1501+818T= n.1582+818T= c.4717+818T= (n.4717+818T=) c.4714+818T= (n.4714+818T=) c.4564+818T= (n.4564+818T=) | |
5 | g.128317331A>G | CA1581261125 | FBN2 | n.1501+818T>C n.1582+818T>C c.4717+818T>C (n.4717+818T>C) c.4714+818T>C (n.4714+818T>C) c.4564+818T>C (n.4564+818T>C) | dbSNP |
5 | g.128317332A= | CA1581261126 | FBN2 | n.1501+817T= n.1582+817T= c.4717+817T= (n.4717+817T=) c.4714+817T= (n.4714+817T=) c.4564+817T= (n.4564+817T=) | |
5 | g.128317332A>G | CA803625752 | FBN2 | n.1501+817T>C n.1582+817T>C c.4717+817T>C (n.4717+817T>C) c.4714+817T>C (n.4714+817T>C) c.4564+817T>C (n.4564+817T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317333C>G | CA2604174376 | FBN2 | n.1501+816G>C n.1582+816G>C c.4717+816G>C (n.4717+816G>C) c.4714+816G>C (n.4714+816G>C) c.4564+816G>C (n.4564+816G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317334T>G | CA803625753 | FBN2 | n.1501+815A>C n.1582+815A>C c.4717+815A>C (n.4717+815A>C) c.4714+815A>C (n.4714+815A>C) c.4564+815A>C (n.4564+815A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317334T= | CA1581261127 | FBN2 | n.1501+815A= n.1582+815A= c.4717+815A= (n.4717+815A=) c.4714+815A= (n.4714+815A=) c.4564+815A= (n.4564+815A=) | |
5 | g.128317338C= | CA1581261128 | FBN2 | n.1501+811G= n.1582+811G= c.4717+811G= (n.4717+811G=) c.4714+811G= (n.4714+811G=) c.4564+811G= (n.4564+811G=) | |
5 | g.128317338C>T | CA1581261129 | FBN2 | n.1501+811G>A n.1582+811G>A c.4717+811G>A (n.4717+811G>A) c.4714+811G>A (n.4714+811G>A) c.4564+811G>A (n.4564+811G>A) | dbSNP |
5 | g.128317339_128317343delinsCAAAT | CA1581261130 | FBN2 | n.1501+806_1501+810delinsATTTG n.1582+806_1582+810delinsATTTG c.4717+806_4717+810delinsATTTG (n.4717+806_4717+810delinsATTTG) c.4714+806_4714+810delinsATTTG (n.4714+806_4714+810delinsATTTG) c.4564+806_4564+810delinsATTTG (n.4564+806_4564+810delinsATTTG) | |
5 | g.128317340_128317343del | CA1081365834 | FBN2 | n.1501+806_1501+809del n.1582+806_1582+809del c.4717+806_4717+809del (n.4717+806_4717+809del) c.4714+806_4714+809del (n.4714+806_4714+809del) c.4564+806_4564+809del (n.4564+806_4564+809del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |