Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128317185C= | CA1581261050 | FBN2 | n.1501+964G= n.1582+964G= c.4717+964G= (n.4717+964G=) c.4714+964G= (n.4714+964G=) c.4564+964G= (n.4564+964G=) | |
5 | g.128317185C>T | CA126994851 | FBN2 | n.1501+964G>A n.1582+964G>A c.4717+964G>A (n.4717+964G>A) c.4714+964G>A (n.4714+964G>A) c.4564+964G>A (n.4564+964G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317186G>A | CA562712557 | FBN2 | n.1501+963C>T n.1582+963C>T c.4717+963C>T (n.4717+963C>T) c.4714+963C>T (n.4714+963C>T) c.4564+963C>T (n.4564+963C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317186G= | CA1581261051 | FBN2 | n.1501+963C= n.1582+963C= c.4717+963C= (n.4717+963C=) c.4714+963C= (n.4714+963C=) c.4564+963C= (n.4564+963C=) | |
5 | g.128317189T>C | CA2768335349 | FBN2 | n.1501+960A>G n.1582+960A>G c.4717+960A>G (n.4717+960A>G) c.4714+960A>G (n.4714+960A>G) c.4564+960A>G (n.4564+960A>G) | |
5 | g.128317191T>C | CA562712558 | FBN2 | n.1501+958A>G n.1582+958A>G c.4717+958A>G (n.4717+958A>G) c.4714+958A>G (n.4714+958A>G) c.4564+958A>G (n.4564+958A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317191T= | CA1581261052 | FBN2 | n.1501+958A= n.1582+958A= c.4717+958A= (n.4717+958A=) c.4714+958A= (n.4714+958A=) c.4564+958A= (n.4564+958A=) | |
5 | g.128317194T>C | CA1081365793 | FBN2 | n.1501+955A>G n.1582+955A>G c.4717+955A>G (n.4717+955A>G) c.4714+955A>G (n.4714+955A>G) c.4564+955A>G (n.4564+955A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317194T= | CA1581261053 | FBN2 | n.1501+955A= n.1582+955A= c.4717+955A= (n.4717+955A=) c.4714+955A= (n.4714+955A=) c.4564+955A= (n.4564+955A=) | |
5 | g.128317198A>C | CA2709962152 | FBN2 | n.1501+951T>G n.1582+951T>G c.4717+951T>G (n.4717+951T>G) c.4714+951T>G (n.4714+951T>G) c.4564+951T>G (n.4564+951T>G) | dbSNP |
5 | g.128317200C= | CA1581261054 | FBN2 | n.1501+949G= n.1582+949G= c.4717+949G= (n.4717+949G=) c.4714+949G= (n.4714+949G=) c.4564+949G= (n.4564+949G=) | |
5 | g.128317200C>G | CA1581261055 | FBN2 | n.1501+949G>C n.1582+949G>C c.4717+949G>C (n.4717+949G>C) c.4714+949G>C (n.4714+949G>C) c.4564+949G>C (n.4564+949G>C) | dbSNP |
5 | g.128317201A= | CA1581261056 | FBN2 | n.1501+948T= n.1582+948T= c.4717+948T= (n.4717+948T=) c.4714+948T= (n.4714+948T=) c.4564+948T= (n.4564+948T=) | |
5 | g.128317201A>C | CA1581261057 | FBN2 | n.1501+948T>G n.1582+948T>G c.4717+948T>G (n.4717+948T>G) c.4714+948T>G (n.4714+948T>G) c.4564+948T>G (n.4564+948T>G) | dbSNP |
5 | g.128317203C= | CA1581261058 | FBN2 | n.1501+946G= n.1582+946G= c.4717+946G= (n.4717+946G=) c.4714+946G= (n.4714+946G=) c.4564+946G= (n.4564+946G=) | |
5 | g.128317203C>G | CA126994880 | FBN2 | n.1501+946G>C n.1582+946G>C c.4717+946G>C (n.4717+946G>C) c.4714+946G>C (n.4714+946G>C) c.4564+946G>C (n.4564+946G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317204T>A | CA126994886 | FBN2 | n.1501+945A>T n.1582+945A>T c.4717+945A>T (n.4717+945A>T) c.4714+945A>T (n.4714+945A>T) c.4564+945A>T (n.4564+945A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317204T= | CA1581261059 | FBN2 | n.1501+945A= n.1582+945A= c.4717+945A= (n.4717+945A=) c.4714+945A= (n.4714+945A=) c.4564+945A= (n.4564+945A=) | |
5 | g.128317206C>A | CA2768335350 | FBN2 | n.1501+943G>T n.1582+943G>T c.4717+943G>T (n.4717+943G>T) c.4714+943G>T (n.4714+943G>T) c.4564+943G>T (n.4564+943G>T) | |
5 | g.128317207_128317209delinsAGT | CA1581261060 | FBN2 | n.1501+940_1501+942delinsACT n.1582+940_1582+942delinsACT c.4717+940_4717+942delinsACT (n.4717+940_4717+942delinsACT) c.4714+940_4714+942delinsACT (n.4714+940_4714+942delinsACT) c.4564+940_4564+942delinsACT (n.4564+940_4564+942delinsACT) | |
5 | g.128317209_128317210del | CA126994890 | FBN2 | n.1501+940_1501+941del n.1582+940_1582+941del c.4717+940_4717+941del (n.4717+940_4717+941del) c.4714+940_4714+941del (n.4714+940_4714+941del) c.4564+940_4564+941del (n.4564+940_4564+941del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317210G>A | CA803625691 | FBN2 | n.1501+939C>T n.1582+939C>T c.4717+939C>T (n.4717+939C>T) c.4714+939C>T (n.4714+939C>T) c.4564+939C>T (n.4564+939C>T) | dbSNP |
5 | g.128317210G= | CA1581261061 | FBN2 | n.1501+939C= n.1582+939C= c.4717+939C= (n.4717+939C=) c.4714+939C= (n.4714+939C=) c.4564+939C= (n.4564+939C=) | |
5 | g.128317214A= | CA1581261062 | FBN2 | n.1501+935T= n.1582+935T= c.4717+935T= (n.4717+935T=) c.4714+935T= (n.4714+935T=) c.4564+935T= (n.4564+935T=) | |
5 | g.128317214A>G | CA562712559 | FBN2 | n.1501+935T>C n.1582+935T>C c.4717+935T>C (n.4717+935T>C) c.4714+935T>C (n.4714+935T>C) c.4564+935T>C (n.4564+935T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317214A>T | CA1581261063 | FBN2 | n.1501+935T>A n.1582+935T>A c.4717+935T>A (n.4717+935T>A) c.4714+935T>A (n.4714+935T>A) c.4564+935T>A (n.4564+935T>A) | dbSNP |
5 | g.128317215_128317217delinsTTC | CA1581261064 | FBN2 | n.1501+932_1501+934delinsGAA n.1582+932_1582+934delinsGAA c.4717+932_4717+934delinsGAA (n.4717+932_4717+934delinsGAA) c.4714+932_4714+934delinsGAA (n.4714+932_4714+934delinsGAA) c.4564+932_4564+934delinsGAA (n.4564+932_4564+934delinsGAA) | |
5 | g.128317217_128317218del | CA562712560 | FBN2 | n.1501+932_1501+933del n.1582+932_1582+933del c.4717+932_4717+933del (n.4717+932_4717+933del) c.4714+932_4714+933del (n.4714+932_4714+933del) c.4564+932_4564+933del (n.4564+932_4564+933del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317218T>G | CA1581261066 | FBN2 | n.1501+931A>C n.1582+931A>C c.4717+931A>C (n.4717+931A>C) c.4714+931A>C (n.4714+931A>C) c.4564+931A>C (n.4564+931A>C) | dbSNP |
5 | g.128317218T= | CA1581261065 | FBN2 | n.1501+931A= n.1582+931A= c.4717+931A= (n.4717+931A=) c.4714+931A= (n.4714+931A=) c.4564+931A= (n.4564+931A=) | |
5 | g.128317221T>G | CA2709962154 | FBN2 | n.1501+928A>C n.1582+928A>C c.4717+928A>C (n.4717+928A>C) c.4714+928A>C (n.4714+928A>C) c.4564+928A>C (n.4564+928A>C) | dbSNP |
5 | g.128317223G>C | CA126994898 | FBN2 | n.1501+926C>G n.1582+926C>G c.4717+926C>G (n.4717+926C>G) c.4714+926C>G (n.4714+926C>G) c.4564+926C>G (n.4564+926C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317223G= | CA1581261067 | FBN2 | n.1501+926C= n.1582+926C= c.4717+926C= (n.4717+926C=) c.4714+926C= (n.4714+926C=) c.4564+926C= (n.4564+926C=) | |
5 | g.128317226C>A | CA1581261070 | FBN2 | n.1501+923G>T n.1582+923G>T c.4717+923G>T (n.4717+923G>T) c.4714+923G>T (n.4714+923G>T) c.4564+923G>T (n.4564+923G>T) | dbSNP |
5 | g.128317226C= | CA1581261068 | FBN2 | n.1501+923G= n.1582+923G= c.4717+923G= (n.4717+923G=) c.4714+923G= (n.4714+923G=) c.4564+923G= (n.4564+923G=) | |
5 | g.128317226C>T | CA1581261069 | FBN2 | n.1501+923G>A n.1582+923G>A c.4717+923G>A (n.4717+923G>A) c.4714+923G>A (n.4714+923G>A) c.4564+923G>A (n.4564+923G>A) | dbSNP |
5 | g.128317230_128317231delinsCT | CA1581261071 | FBN2 | n.1501+918_1501+919delinsAG n.1582+918_1582+919delinsAG c.4717+918_4717+919delinsAG (n.4717+918_4717+919delinsAG) c.4714+918_4714+919delinsAG (n.4714+918_4714+919delinsAG) c.4564+918_4564+919delinsAG (n.4564+918_4564+919delinsAG) | |
5 | g.128317234del | CA803625705 | FBN2 | n.1501+918del n.1582+918del c.4717+918del (n.4717+918del) c.4714+918del (n.4714+918del) c.4564+918del (n.4564+918del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317231_128317235delinsTTTTA | CA1581261072 | FBN2 | n.1501+914_1501+918delinsTAAAA n.1582+914_1582+918delinsTAAAA c.4717+914_4717+918delinsTAAAA (n.4717+914_4717+918delinsTAAAA) c.4714+914_4714+918delinsTAAAA (n.4714+914_4714+918delinsTAAAA) c.4564+914_4564+918delinsTAAAA (n.4564+914_4564+918delinsTAAAA) | |
5 | g.128317237_128317240del | CA562712561 | FBN2 | n.1501+914_1501+917del n.1582+914_1582+917del c.4717+914_4717+917del (n.4717+914_4717+917del) c.4714+914_4714+917del (n.4714+914_4714+917del) c.4564+914_4564+917del (n.4564+914_4564+917del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317233T>C | CA1581261074 | FBN2 | n.1501+916A>G n.1582+916A>G c.4717+916A>G (n.4717+916A>G) c.4714+916A>G (n.4714+916A>G) c.4564+916A>G (n.4564+916A>G) | dbSNP |
5 | g.128317233T= | CA1581261073 | FBN2 | n.1501+916A= n.1582+916A= c.4717+916A= (n.4717+916A=) c.4714+916A= (n.4714+916A=) c.4564+916A= (n.4564+916A=) | |
5 | g.128317235A= | CA1581261075 | FBN2 | n.1501+914T= n.1582+914T= c.4717+914T= (n.4717+914T=) c.4714+914T= (n.4714+914T=) c.4564+914T= (n.4564+914T=) | |
5 | g.128317235A>G | CA1581261076 | FBN2 | n.1501+914T>C n.1582+914T>C c.4717+914T>C (n.4717+914T>C) c.4714+914T>C (n.4714+914T>C) c.4564+914T>C (n.4564+914T>C) | dbSNP |
5 | g.128317240T>A | CA126994901 | FBN2 | n.1501+909A>T n.1582+909A>T c.4717+909A>T (n.4717+909A>T) c.4714+909A>T (n.4714+909A>T) c.4564+909A>T (n.4564+909A>T) | dbSNP |
5 | g.128317240T>C | CA1581261078 | FBN2 | n.1501+909A>G n.1582+909A>G c.4717+909A>G (n.4717+909A>G) c.4714+909A>G (n.4714+909A>G) c.4564+909A>G (n.4564+909A>G) | dbSNP |
5 | g.128317240T= | CA1581261077 | FBN2 | n.1501+909A= n.1582+909A= c.4717+909A= (n.4717+909A=) c.4714+909A= (n.4714+909A=) c.4564+909A= (n.4564+909A=) | |
5 | g.128317242T>C | CA1581261080 | FBN2 | n.1501+907A>G n.1582+907A>G c.4717+907A>G (n.4717+907A>G) c.4714+907A>G (n.4714+907A>G) c.4564+907A>G (n.4564+907A>G) | dbSNP |
5 | g.128317242T= | CA1581261079 | FBN2 | n.1501+907A= n.1582+907A= c.4717+907A= (n.4717+907A=) c.4714+907A= (n.4714+907A=) c.4564+907A= (n.4564+907A=) | |
5 | g.128317243C= | CA1581261081 | FBN2 | n.1501+906G= n.1582+906G= c.4717+906G= (n.4717+906G=) c.4714+906G= (n.4714+906G=) c.4564+906G= (n.4564+906G=) | |
5 | g.128317243C>T | CA1581261082 | FBN2 | n.1501+906G>A n.1582+906G>A c.4717+906G>A (n.4717+906G>A) c.4714+906G>A (n.4714+906G>A) c.4564+906G>A (n.4564+906G>A) | dbSNP |
5 | g.128317246T>C | CA126994902 | FBN2 | n.1501+903A>G n.1582+903A>G c.4717+903A>G (n.4717+903A>G) c.4714+903A>G (n.4714+903A>G) c.4564+903A>G (n.4564+903A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317246T= | CA1581261083 | FBN2 | n.1501+903A= n.1582+903A= c.4717+903A= (n.4717+903A=) c.4714+903A= (n.4714+903A=) c.4564+903A= (n.4564+903A=) | |
5 | g.128317249C= | CA1581261084 | FBN2 | n.1501+900G= n.1582+900G= c.4717+900G= (n.4717+900G=) c.4714+900G= (n.4714+900G=) c.4564+900G= (n.4564+900G=) | |
5 | g.128317249C>G | CA562712562 | FBN2 | n.1501+900G>C n.1582+900G>C c.4717+900G>C (n.4717+900G>C) c.4714+900G>C (n.4714+900G>C) c.4564+900G>C (n.4564+900G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317252T>C | CA803625719 | FBN2 | n.1501+897A>G n.1582+897A>G c.4717+897A>G (n.4717+897A>G) c.4714+897A>G (n.4714+897A>G) c.4564+897A>G (n.4564+897A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317252T= | CA1581261085 | FBN2 | n.1501+897A= n.1582+897A= c.4717+897A= (n.4717+897A=) c.4714+897A= (n.4714+897A=) c.4564+897A= (n.4564+897A=) | |
5 | g.128317254G= | CA1581261087 | FBN2 | n.1501+895C= n.1582+895C= c.4717+895C= (n.4717+895C=) c.4714+895C= (n.4714+895C=) c.4564+895C= (n.4564+895C=) | |
5 | g.128317254G>T | CA1581261086 | FBN2 | n.1501+895C>A n.1582+895C>A c.4717+895C>A (n.4717+895C>A) c.4714+895C>A (n.4714+895C>A) c.4564+895C>A (n.4564+895C>A) | dbSNP |
5 | g.128317257T>C | CA126994908 | FBN2 | n.1501+892A>G n.1582+892A>G c.4717+892A>G (n.4717+892A>G) c.4714+892A>G (n.4714+892A>G) c.4564+892A>G (n.4564+892A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317257T= | CA1581261088 | FBN2 | n.1501+892A= n.1582+892A= c.4717+892A= (n.4717+892A=) c.4714+892A= (n.4714+892A=) c.4564+892A= (n.4564+892A=) | |
5 | g.128317258G>A | CA126994913 | FBN2 | n.1501+891C>T n.1582+891C>T c.4717+891C>T (n.4717+891C>T) c.4714+891C>T (n.4714+891C>T) c.4564+891C>T (n.4564+891C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317258G= | CA1581261089 | FBN2 | n.1501+891C= n.1582+891C= c.4717+891C= (n.4717+891C=) c.4714+891C= (n.4714+891C=) c.4564+891C= (n.4564+891C=) | |
5 | g.128317259T>C | CA1081365804 | FBN2 | n.1501+890A>G n.1582+890A>G c.4717+890A>G (n.4717+890A>G) c.4714+890A>G (n.4714+890A>G) c.4564+890A>G (n.4564+890A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317259T= | CA1581261090 | FBN2 | n.1501+890A= n.1582+890A= c.4717+890A= (n.4717+890A=) c.4714+890A= (n.4714+890A=) c.4564+890A= (n.4564+890A=) | |
5 | g.128317263C= | CA1581261091 | FBN2 | n.1501+886G= n.1582+886G= c.4717+886G= (n.4717+886G=) c.4714+886G= (n.4714+886G=) c.4564+886G= (n.4564+886G=) | |
5 | g.128317263C>T | CA1581261092 | FBN2 | n.1501+886G>A n.1582+886G>A c.4717+886G>A (n.4717+886G>A) c.4714+886G>A (n.4714+886G>A) c.4564+886G>A (n.4564+886G>A) | dbSNP |
5 | g.128317267A= | CA1581261093 | FBN2 | n.1501+882T= n.1582+882T= c.4717+882T= (n.4717+882T=) c.4714+882T= (n.4714+882T=) c.4564+882T= (n.4564+882T=) | |
5 | g.128317267A>G | CA562712563 | FBN2 | n.1501+882T>C n.1582+882T>C c.4717+882T>C (n.4717+882T>C) c.4714+882T>C (n.4714+882T>C) c.4564+882T>C (n.4564+882T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317272A>G | CA2709962182 | FBN2 | n.1501+877T>C n.1582+877T>C c.4717+877T>C (n.4717+877T>C) c.4714+877T>C (n.4714+877T>C) c.4564+877T>C (n.4564+877T>C) | dbSNP |
5 | g.128317273G>A | CA1581261095 | FBN2 | n.1501+876C>T n.1582+876C>T c.4717+876C>T (n.4717+876C>T) c.4714+876C>T (n.4714+876C>T) c.4564+876C>T (n.4564+876C>T) | dbSNP |
5 | g.128317273G= | CA1581261094 | FBN2 | n.1501+876C= n.1582+876C= c.4717+876C= (n.4717+876C=) c.4714+876C= (n.4714+876C=) c.4564+876C= (n.4564+876C=) | |
5 | g.128317275G>A | CA1581261097 | FBN2 | n.1501+874C>T n.1582+874C>T c.4717+874C>T (n.4717+874C>T) c.4714+874C>T (n.4714+874C>T) c.4564+874C>T (n.4564+874C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317275G= | CA1581261096 | FBN2 | n.1501+874C= n.1582+874C= c.4717+874C= (n.4717+874C=) c.4714+874C= (n.4714+874C=) c.4564+874C= (n.4564+874C=) | |
5 | g.128317277A= | CA1581261098 | FBN2 | n.1501+872T= n.1582+872T= c.4717+872T= (n.4717+872T=) c.4714+872T= (n.4714+872T=) c.4564+872T= (n.4564+872T=) | |
5 | g.128317277A>C | CA126994914 | FBN2 | n.1501+872T>G n.1582+872T>G c.4717+872T>G (n.4717+872T>G) c.4714+872T>G (n.4714+872T>G) c.4564+872T>G (n.4564+872T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317277A>T | CA126994915 | FBN2 | n.1501+872T>A n.1582+872T>A c.4717+872T>A (n.4717+872T>A) c.4714+872T>A (n.4714+872T>A) c.4564+872T>A (n.4564+872T>A) | dbSNP |
5 | g.128317278T>C | CA126994919 | FBN2 | n.1501+871A>G n.1582+871A>G c.4717+871A>G (n.4717+871A>G) c.4714+871A>G (n.4714+871A>G) c.4564+871A>G (n.4564+871A>G) | dbSNP |
5 | g.128317278T= | CA1581261099 | FBN2 | n.1501+871A= n.1582+871A= c.4717+871A= (n.4717+871A=) c.4714+871A= (n.4714+871A=) c.4564+871A= (n.4564+871A=) | |
5 | g.128317280T>A | CA126994931 | FBN2 | n.1501+869A>T n.1582+869A>T c.4717+869A>T (n.4717+869A>T) c.4714+869A>T (n.4714+869A>T) c.4564+869A>T (n.4564+869A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317280T>C | CA126994936 | FBN2 | n.1501+869A>G n.1582+869A>G c.4717+869A>G (n.4717+869A>G) c.4714+869A>G (n.4714+869A>G) c.4564+869A>G (n.4564+869A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317280T= | CA1581261100 | FBN2 | n.1501+869A= n.1582+869A= c.4717+869A= (n.4717+869A=) c.4714+869A= (n.4714+869A=) c.4564+869A= (n.4564+869A=) | |
5 | g.128317282_128317283delinsCT | CA1581261101 | FBN2 | n.1501+866_1501+867delinsAG n.1582+866_1582+867delinsAG c.4717+866_4717+867delinsAG (n.4717+866_4717+867delinsAG) c.4714+866_4714+867delinsAG (n.4714+866_4714+867delinsAG) c.4564+866_4564+867delinsAG (n.4564+866_4564+867delinsAG) | |
5 | g.128317284del | CA803625737 | FBN2 | n.1501+866del n.1582+866del c.4717+866del (n.4717+866del) c.4714+866del (n.4714+866del) c.4564+866del (n.4564+866del) | dbSNP |
5 | g.128317284T>C | CA126994955 | FBN2 | n.1501+865A>G n.1582+865A>G c.4717+865A>G (n.4717+865A>G) c.4714+865A>G (n.4714+865A>G) c.4564+865A>G (n.4564+865A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317284T= | CA1581261102 | FBN2 | n.1501+865A= n.1582+865A= c.4717+865A= (n.4717+865A=) c.4714+865A= (n.4714+865A=) c.4564+865A= (n.4564+865A=) |