Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128317138G>C | CA1581261030 | FBN2 | n.1501+1011C>G n.1582+1011C>G c.4717+1011C>G (n.4717+1011C>G) c.4714+1011C>G (n.4714+1011C>G) c.4564+1011C>G (n.4564+1011C>G) | dbSNP |
5 | g.128317138G= | CA1581261029 | FBN2 | n.1501+1011C= n.1582+1011C= c.4717+1011C= (n.4717+1011C=) c.4714+1011C= (n.4714+1011C=) c.4564+1011C= (n.4564+1011C=) | |
5 | g.128317138G>T | CA2768335347 | FBN2 | n.1501+1011C>A n.1582+1011C>A c.4717+1011C>A (n.4717+1011C>A) c.4714+1011C>A (n.4714+1011C>A) c.4564+1011C>A (n.4564+1011C>A) | |
5 | g.128317140C= | CA1581261031 | FBN2 | n.1501+1009G= n.1582+1009G= c.4717+1009G= (n.4717+1009G=) c.4714+1009G= (n.4714+1009G=) c.4564+1009G= (n.4564+1009G=) | |
5 | g.128317140C>T | CA1081365777 | FBN2 | n.1501+1009G>A n.1582+1009G>A c.4717+1009G>A (n.4717+1009G>A) c.4714+1009G>A (n.4714+1009G>A) c.4564+1009G>A (n.4564+1009G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317143C= | CA1581261032 | FBN2 | n.1501+1006G= n.1582+1006G= c.4717+1006G= (n.4717+1006G=) c.4714+1006G= (n.4714+1006G=) c.4564+1006G= (n.4564+1006G=) | |
5 | g.128317143C>T | CA126994813 | FBN2 | n.1501+1006G>A n.1582+1006G>A c.4717+1006G>A (n.4717+1006G>A) c.4714+1006G>A (n.4714+1006G>A) c.4564+1006G>A (n.4564+1006G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317151A= | CA1581261033 | FBN2 | n.1501+998T= n.1582+998T= c.4717+998T= (n.4717+998T=) c.4714+998T= (n.4714+998T=) c.4564+998T= (n.4564+998T=) | |
5 | g.128317152G>T | CA2768335348 | FBN2 | n.1501+997C>A n.1582+997C>A c.4717+997C>A (n.4717+997C>A) c.4714+997C>A (n.4714+997C>A) c.4564+997C>A (n.4564+997C>A) | |
5 | g.128317153dup | CA1081365778 | FBN2 | n.1501+997dup n.1582+997dup c.4717+997dup (n.4717+997dup) c.4714+997dup (n.4714+997dup) c.4564+997dup (n.4564+997dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317153G= | CA1581261034 | FBN2 | n.1501+996C= n.1582+996C= c.4717+996C= (n.4717+996C=) c.4714+996C= (n.4714+996C=) c.4564+996C= (n.4564+996C=) | |
5 | g.128317153G>T | CA126994814 | FBN2 | n.1501+996C>A n.1582+996C>A c.4717+996C>A (n.4717+996C>A) c.4714+996C>A (n.4714+996C>A) c.4564+996C>A (n.4564+996C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317154C>A | CA1581261036 | FBN2 | n.1501+995G>T n.1582+995G>T c.4717+995G>T (n.4717+995G>T) c.4714+995G>T (n.4714+995G>T) c.4564+995G>T (n.4564+995G>T) | dbSNP |
5 | g.128317154C= | CA1581261035 | FBN2 | n.1501+995G= n.1582+995G= c.4717+995G= (n.4717+995G=) c.4714+995G= (n.4714+995G=) c.4564+995G= (n.4564+995G=) | |
5 | g.128317156G>C | CA126994815 | FBN2 | n.1501+993C>G n.1582+993C>G c.4717+993C>G (n.4717+993C>G) c.4714+993C>G (n.4714+993C>G) c.4564+993C>G (n.4564+993C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317156G= | CA1581261037 | FBN2 | n.1501+993C= n.1582+993C= c.4717+993C= (n.4717+993C=) c.4714+993C= (n.4714+993C=) c.4564+993C= (n.4564+993C=) | |
5 | g.128317158G>C | CA126994816 | FBN2 | n.1501+991C>G n.1582+991C>G c.4717+991C>G (n.4717+991C>G) c.4714+991C>G (n.4714+991C>G) c.4564+991C>G (n.4564+991C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317158G= | CA1581261038 | FBN2 | n.1501+991C= n.1582+991C= c.4717+991C= (n.4717+991C=) c.4714+991C= (n.4714+991C=) c.4564+991C= (n.4564+991C=) | |
5 | g.128317162C>A | CA562712556 | FBN2 | n.1501+987G>T n.1582+987G>T c.4717+987G>T (n.4717+987G>T) c.4714+987G>T (n.4714+987G>T) c.4564+987G>T (n.4564+987G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317162C= | CA1581261039 | FBN2 | n.1501+987G= n.1582+987G= c.4717+987G= (n.4717+987G=) c.4714+987G= (n.4714+987G=) c.4564+987G= (n.4564+987G=) | |
5 | g.128317163C>A | CA126994820 | FBN2 | n.1501+986G>T n.1582+986G>T c.4717+986G>T (n.4717+986G>T) c.4714+986G>T (n.4714+986G>T) c.4564+986G>T (n.4564+986G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317163C= | CA1581261040 | FBN2 | n.1501+986G= n.1582+986G= c.4717+986G= (n.4717+986G=) c.4714+986G= (n.4714+986G=) c.4564+986G= (n.4564+986G=) | |
5 | g.128317163C>T | CA1081365784 | FBN2 | n.1501+986G>A n.1582+986G>A c.4717+986G>A (n.4717+986G>A) c.4714+986G>A (n.4714+986G>A) c.4564+986G>A (n.4564+986G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317164C= | CA1581261041 | FBN2 | n.1501+985G= n.1582+985G= c.4717+985G= (n.4717+985G=) c.4714+985G= (n.4714+985G=) c.4564+985G= (n.4564+985G=) | |
5 | g.128317164C>G | CA803625663 | FBN2 | n.1501+985G>C n.1582+985G>C c.4717+985G>C (n.4717+985G>C) c.4714+985G>C (n.4714+985G>C) c.4564+985G>C (n.4564+985G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317164C>T | CA803625664 | FBN2 | n.1501+985G>A n.1582+985G>A c.4717+985G>A (n.4717+985G>A) c.4714+985G>A (n.4714+985G>A) c.4564+985G>A (n.4564+985G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317165C>A | CA126994838 | FBN2 | n.1501+984G>T n.1582+984G>T c.4717+984G>T (n.4717+984G>T) c.4714+984G>T (n.4714+984G>T) c.4564+984G>T (n.4564+984G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317165C= | CA1581261042 | FBN2 | n.1501+984G= n.1582+984G= c.4717+984G= (n.4717+984G=) c.4714+984G= (n.4714+984G=) c.4564+984G= (n.4564+984G=) | |
5 | g.128317166C= | CA1581261043 | FBN2 | n.1501+983G= n.1582+983G= c.4717+983G= (n.4717+983G=) c.4714+983G= (n.4714+983G=) c.4564+983G= (n.4564+983G=) | |
5 | g.128317166C>T | CA803625665 | FBN2 | n.1501+983G>A n.1582+983G>A c.4717+983G>A (n.4717+983G>A) c.4714+983G>A (n.4714+983G>A) c.4564+983G>A (n.4564+983G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317168T>A | CA803625666 | FBN2 | n.1501+981A>T n.1582+981A>T c.4717+981A>T (n.4717+981A>T) c.4714+981A>T (n.4714+981A>T) c.4564+981A>T (n.4564+981A>T) | dbSNP |
5 | g.128317168T= | CA1581261044 | FBN2 | n.1501+981A= n.1582+981A= c.4717+981A= (n.4717+981A=) c.4714+981A= (n.4714+981A=) c.4564+981A= (n.4564+981A=) | |
5 | g.128317173A= | CA1581261045 | FBN2 | n.1501+976T= n.1582+976T= c.4717+976T= (n.4717+976T=) c.4714+976T= (n.4714+976T=) c.4564+976T= (n.4564+976T=) | |
5 | g.128317173A>C | CA126994845 | FBN2 | n.1501+976T>G n.1582+976T>G c.4717+976T>G (n.4717+976T>G) c.4714+976T>G (n.4714+976T>G) c.4564+976T>G (n.4564+976T>G) | dbSNP |
5 | g.128317181A= | CA1581261046 | FBN2 | n.1501+968T= n.1582+968T= c.4717+968T= (n.4717+968T=) c.4714+968T= (n.4714+968T=) c.4564+968T= (n.4564+968T=) | |
5 | g.128317181A>G | CA1581261047 | FBN2 | n.1501+968T>C n.1582+968T>C c.4717+968T>C (n.4717+968T>C) c.4714+968T>C (n.4714+968T>C) c.4564+968T>C (n.4564+968T>C) | dbSNP |
5 | g.128317182T>C | CA803625668 | FBN2 | n.1501+967A>G n.1582+967A>G c.4717+967A>G (n.4717+967A>G) c.4714+967A>G (n.4714+967A>G) c.4564+967A>G (n.4564+967A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317182T= | CA1581261048 | FBN2 | n.1501+967A= n.1582+967A= c.4717+967A= (n.4717+967A=) c.4714+967A= (n.4714+967A=) c.4564+967A= (n.4564+967A=) | |
5 | g.128317183A= | CA1581261049 | FBN2 | n.1501+966T= n.1582+966T= c.4717+966T= (n.4717+966T=) c.4714+966T= (n.4714+966T=) c.4564+966T= (n.4564+966T=) | |
5 | g.128317183A>T | CA1081365790 | FBN2 | n.1501+966T>A n.1582+966T>A c.4717+966T>A (n.4717+966T>A) c.4714+966T>A (n.4714+966T>A) c.4564+966T>A (n.4564+966T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317185C= | CA1581261050 | FBN2 | n.1501+964G= n.1582+964G= c.4717+964G= (n.4717+964G=) c.4714+964G= (n.4714+964G=) c.4564+964G= (n.4564+964G=) | |
5 | g.128317185C>T | CA126994851 | FBN2 | n.1501+964G>A n.1582+964G>A c.4717+964G>A (n.4717+964G>A) c.4714+964G>A (n.4714+964G>A) c.4564+964G>A (n.4564+964G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317186G>A | CA562712557 | FBN2 | n.1501+963C>T n.1582+963C>T c.4717+963C>T (n.4717+963C>T) c.4714+963C>T (n.4714+963C>T) c.4564+963C>T (n.4564+963C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317186G= | CA1581261051 | FBN2 | n.1501+963C= n.1582+963C= c.4717+963C= (n.4717+963C=) c.4714+963C= (n.4714+963C=) c.4564+963C= (n.4564+963C=) | |
5 | g.128317189T>C | CA2768335349 | FBN2 | n.1501+960A>G n.1582+960A>G c.4717+960A>G (n.4717+960A>G) c.4714+960A>G (n.4714+960A>G) c.4564+960A>G (n.4564+960A>G) | |
5 | g.128317191T>C | CA562712558 | FBN2 | n.1501+958A>G n.1582+958A>G c.4717+958A>G (n.4717+958A>G) c.4714+958A>G (n.4714+958A>G) c.4564+958A>G (n.4564+958A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317191T= | CA1581261052 | FBN2 | n.1501+958A= n.1582+958A= c.4717+958A= (n.4717+958A=) c.4714+958A= (n.4714+958A=) c.4564+958A= (n.4564+958A=) | |
5 | g.128317194T>C | CA1081365793 | FBN2 | n.1501+955A>G n.1582+955A>G c.4717+955A>G (n.4717+955A>G) c.4714+955A>G (n.4714+955A>G) c.4564+955A>G (n.4564+955A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317194T= | CA1581261053 | FBN2 | n.1501+955A= n.1582+955A= c.4717+955A= (n.4717+955A=) c.4714+955A= (n.4714+955A=) c.4564+955A= (n.4564+955A=) | |
5 | g.128317198A>C | CA2709962152 | FBN2 | n.1501+951T>G n.1582+951T>G c.4717+951T>G (n.4717+951T>G) c.4714+951T>G (n.4714+951T>G) c.4564+951T>G (n.4564+951T>G) | dbSNP |
5 | g.128317200C= | CA1581261054 | FBN2 | n.1501+949G= n.1582+949G= c.4717+949G= (n.4717+949G=) c.4714+949G= (n.4714+949G=) c.4564+949G= (n.4564+949G=) | |
5 | g.128317200C>G | CA1581261055 | FBN2 | n.1501+949G>C n.1582+949G>C c.4717+949G>C (n.4717+949G>C) c.4714+949G>C (n.4714+949G>C) c.4564+949G>C (n.4564+949G>C) | dbSNP |
5 | g.128317201A= | CA1581261056 | FBN2 | n.1501+948T= n.1582+948T= c.4717+948T= (n.4717+948T=) c.4714+948T= (n.4714+948T=) c.4564+948T= (n.4564+948T=) | |
5 | g.128317201A>C | CA1581261057 | FBN2 | n.1501+948T>G n.1582+948T>G c.4717+948T>G (n.4717+948T>G) c.4714+948T>G (n.4714+948T>G) c.4564+948T>G (n.4564+948T>G) | dbSNP |
5 | g.128317203C= | CA1581261058 | FBN2 | n.1501+946G= n.1582+946G= c.4717+946G= (n.4717+946G=) c.4714+946G= (n.4714+946G=) c.4564+946G= (n.4564+946G=) | |
5 | g.128317203C>G | CA126994880 | FBN2 | n.1501+946G>C n.1582+946G>C c.4717+946G>C (n.4717+946G>C) c.4714+946G>C (n.4714+946G>C) c.4564+946G>C (n.4564+946G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317204T>A | CA126994886 | FBN2 | n.1501+945A>T n.1582+945A>T c.4717+945A>T (n.4717+945A>T) c.4714+945A>T (n.4714+945A>T) c.4564+945A>T (n.4564+945A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317204T= | CA1581261059 | FBN2 | n.1501+945A= n.1582+945A= c.4717+945A= (n.4717+945A=) c.4714+945A= (n.4714+945A=) c.4564+945A= (n.4564+945A=) | |
5 | g.128317206C>A | CA2768335350 | FBN2 | n.1501+943G>T n.1582+943G>T c.4717+943G>T (n.4717+943G>T) c.4714+943G>T (n.4714+943G>T) c.4564+943G>T (n.4564+943G>T) | |
5 | g.128317207_128317209delinsAGT | CA1581261060 | FBN2 | n.1501+940_1501+942delinsACT n.1582+940_1582+942delinsACT c.4717+940_4717+942delinsACT (n.4717+940_4717+942delinsACT) c.4714+940_4714+942delinsACT (n.4714+940_4714+942delinsACT) c.4564+940_4564+942delinsACT (n.4564+940_4564+942delinsACT) | |
5 | g.128317209_128317210del | CA126994890 | FBN2 | n.1501+940_1501+941del n.1582+940_1582+941del c.4717+940_4717+941del (n.4717+940_4717+941del) c.4714+940_4714+941del (n.4714+940_4714+941del) c.4564+940_4564+941del (n.4564+940_4564+941del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317210G>A | CA803625691 | FBN2 | n.1501+939C>T n.1582+939C>T c.4717+939C>T (n.4717+939C>T) c.4714+939C>T (n.4714+939C>T) c.4564+939C>T (n.4564+939C>T) | dbSNP |
5 | g.128317210G= | CA1581261061 | FBN2 | n.1501+939C= n.1582+939C= c.4717+939C= (n.4717+939C=) c.4714+939C= (n.4714+939C=) c.4564+939C= (n.4564+939C=) | |
5 | g.128317214A= | CA1581261062 | FBN2 | n.1501+935T= n.1582+935T= c.4717+935T= (n.4717+935T=) c.4714+935T= (n.4714+935T=) c.4564+935T= (n.4564+935T=) | |
5 | g.128317214A>G | CA562712559 | FBN2 | n.1501+935T>C n.1582+935T>C c.4717+935T>C (n.4717+935T>C) c.4714+935T>C (n.4714+935T>C) c.4564+935T>C (n.4564+935T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317214A>T | CA1581261063 | FBN2 | n.1501+935T>A n.1582+935T>A c.4717+935T>A (n.4717+935T>A) c.4714+935T>A (n.4714+935T>A) c.4564+935T>A (n.4564+935T>A) | dbSNP |
5 | g.128317215_128317217delinsTTC | CA1581261064 | FBN2 | n.1501+932_1501+934delinsGAA n.1582+932_1582+934delinsGAA c.4717+932_4717+934delinsGAA (n.4717+932_4717+934delinsGAA) c.4714+932_4714+934delinsGAA (n.4714+932_4714+934delinsGAA) c.4564+932_4564+934delinsGAA (n.4564+932_4564+934delinsGAA) | |
5 | g.128317217_128317218del | CA562712560 | FBN2 | n.1501+932_1501+933del n.1582+932_1582+933del c.4717+932_4717+933del (n.4717+932_4717+933del) c.4714+932_4714+933del (n.4714+932_4714+933del) c.4564+932_4564+933del (n.4564+932_4564+933del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317218T>G | CA1581261066 | FBN2 | n.1501+931A>C n.1582+931A>C c.4717+931A>C (n.4717+931A>C) c.4714+931A>C (n.4714+931A>C) c.4564+931A>C (n.4564+931A>C) | dbSNP |
5 | g.128317218T= | CA1581261065 | FBN2 | n.1501+931A= n.1582+931A= c.4717+931A= (n.4717+931A=) c.4714+931A= (n.4714+931A=) c.4564+931A= (n.4564+931A=) | |
5 | g.128317221T>G | CA2709962154 | FBN2 | n.1501+928A>C n.1582+928A>C c.4717+928A>C (n.4717+928A>C) c.4714+928A>C (n.4714+928A>C) c.4564+928A>C (n.4564+928A>C) | dbSNP |
5 | g.128317223G>C | CA126994898 | FBN2 | n.1501+926C>G n.1582+926C>G c.4717+926C>G (n.4717+926C>G) c.4714+926C>G (n.4714+926C>G) c.4564+926C>G (n.4564+926C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317223G= | CA1581261067 | FBN2 | n.1501+926C= n.1582+926C= c.4717+926C= (n.4717+926C=) c.4714+926C= (n.4714+926C=) c.4564+926C= (n.4564+926C=) | |
5 | g.128317226C>A | CA1581261070 | FBN2 | n.1501+923G>T n.1582+923G>T c.4717+923G>T (n.4717+923G>T) c.4714+923G>T (n.4714+923G>T) c.4564+923G>T (n.4564+923G>T) | dbSNP |
5 | g.128317226C= | CA1581261068 | FBN2 | n.1501+923G= n.1582+923G= c.4717+923G= (n.4717+923G=) c.4714+923G= (n.4714+923G=) c.4564+923G= (n.4564+923G=) | |
5 | g.128317226C>T | CA1581261069 | FBN2 | n.1501+923G>A n.1582+923G>A c.4717+923G>A (n.4717+923G>A) c.4714+923G>A (n.4714+923G>A) c.4564+923G>A (n.4564+923G>A) | dbSNP |
5 | g.128317230_128317231delinsCT | CA1581261071 | FBN2 | n.1501+918_1501+919delinsAG n.1582+918_1582+919delinsAG c.4717+918_4717+919delinsAG (n.4717+918_4717+919delinsAG) c.4714+918_4714+919delinsAG (n.4714+918_4714+919delinsAG) c.4564+918_4564+919delinsAG (n.4564+918_4564+919delinsAG) | |
5 | g.128317234del | CA803625705 | FBN2 | n.1501+918del n.1582+918del c.4717+918del (n.4717+918del) c.4714+918del (n.4714+918del) c.4564+918del (n.4564+918del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317231_128317235delinsTTTTA | CA1581261072 | FBN2 | n.1501+914_1501+918delinsTAAAA n.1582+914_1582+918delinsTAAAA c.4717+914_4717+918delinsTAAAA (n.4717+914_4717+918delinsTAAAA) c.4714+914_4714+918delinsTAAAA (n.4714+914_4714+918delinsTAAAA) c.4564+914_4564+918delinsTAAAA (n.4564+914_4564+918delinsTAAAA) | |
5 | g.128317237_128317240del | CA562712561 | FBN2 | n.1501+914_1501+917del n.1582+914_1582+917del c.4717+914_4717+917del (n.4717+914_4717+917del) c.4714+914_4714+917del (n.4714+914_4714+917del) c.4564+914_4564+917del (n.4564+914_4564+917del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128317233T>C | CA1581261074 | FBN2 | n.1501+916A>G n.1582+916A>G c.4717+916A>G (n.4717+916A>G) c.4714+916A>G (n.4714+916A>G) c.4564+916A>G (n.4564+916A>G) | dbSNP |
5 | g.128317233T= | CA1581261073 | FBN2 | n.1501+916A= n.1582+916A= c.4717+916A= (n.4717+916A=) c.4714+916A= (n.4714+916A=) c.4564+916A= (n.4564+916A=) | |
5 | g.128317235A= | CA1581261075 | FBN2 | n.1501+914T= n.1582+914T= c.4717+914T= (n.4717+914T=) c.4714+914T= (n.4714+914T=) c.4564+914T= (n.4564+914T=) | |
5 | g.128317235A>G | CA1581261076 | FBN2 | n.1501+914T>C n.1582+914T>C c.4717+914T>C (n.4717+914T>C) c.4714+914T>C (n.4714+914T>C) c.4564+914T>C (n.4564+914T>C) | dbSNP |