| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128304834T>C | CA2675114474 | FBN2 | n.2584+123A>G n.2503+123A>G c.5800+123A>G (n.5800+123A>G) c.5797+123A>G (n.5797+123A>G) c.5647+123A>G (n.5647+123A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304835T>A | CA126982888 | FBN2 | n.2584+122A>T n.2503+122A>T c.5800+122A>T (n.5800+122A>T) c.5797+122A>T (n.5797+122A>T) c.5647+122A>T (n.5647+122A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304835T>C | CA2675114475 | FBN2 | n.2584+122A>G n.2503+122A>G c.5800+122A>G (n.5800+122A>G) c.5797+122A>G (n.5797+122A>G) c.5647+122A>G (n.5647+122A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304835T= | CA1581255319 | FBN2 | n.2584+122A= n.2503+122A= c.5800+122A= (n.5800+122A=) c.5797+122A= (n.5797+122A=) c.5647+122A= (n.5647+122A=) | |
| 5 | g.128304836A>T | CA2675114476 | FBN2 | n.2584+121T>A n.2503+121T>A c.5800+121T>A (n.5800+121T>A) c.5797+121T>A (n.5797+121T>A) c.5647+121T>A (n.5647+121T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304837A= | CA1581255320 | FBN2 | n.2584+120T= n.2503+120T= c.5800+120T= (n.5800+120T=) c.5797+120T= (n.5797+120T=) c.5647+120T= (n.5647+120T=) | |
| 5 | g.128304837A>C | CA1581255321 | FBN2 | n.2584+120T>G n.2503+120T>G c.5800+120T>G (n.5800+120T>G) c.5797+120T>G (n.5797+120T>G) c.5647+120T>G (n.5647+120T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304837A>G | CA2675114477 | FBN2 | n.2584+120T>C n.2503+120T>C c.5800+120T>C (n.5800+120T>C) c.5797+120T>C (n.5797+120T>C) c.5647+120T>C (n.5647+120T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304838T>C | CA803629321 | FBN2 | n.2584+119A>G n.2503+119A>G c.5800+119A>G (n.5800+119A>G) c.5797+119A>G (n.5797+119A>G) c.5647+119A>G (n.5647+119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304838T>G | CA1581255323 | FBN2 | n.2584+119A>C n.2503+119A>C c.5800+119A>C (n.5800+119A>C) c.5797+119A>C (n.5797+119A>C) c.5647+119A>C (n.5647+119A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304838T= | CA1581255322 | FBN2 | n.2584+119A= n.2503+119A= c.5800+119A= (n.5800+119A=) c.5797+119A= (n.5797+119A=) c.5647+119A= (n.5647+119A=) | |
| 5 | g.128304839T>G | CA2675114478 | FBN2 | n.2584+118A>C n.2503+118A>C c.5800+118A>C (n.5800+118A>C) c.5797+118A>C (n.5797+118A>C) c.5647+118A>C (n.5647+118A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304841T>A | CA1581255325 | FBN2 | n.2584+116A>T n.2503+116A>T c.5800+116A>T (n.5800+116A>T) c.5797+116A>T (n.5797+116A>T) c.5647+116A>T (n.5647+116A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304841T= | CA1581255324 | FBN2 | n.2584+116A= n.2503+116A= c.5800+116A= (n.5800+116A=) c.5797+116A= (n.5797+116A=) c.5647+116A= (n.5647+116A=) | |
| 5 | g.128304844G>A | CA2768334756 | FBN2 | n.2584+113C>T n.2503+113C>T c.5800+113C>T (n.5800+113C>T) c.5797+113C>T (n.5797+113C>T) c.5647+113C>T (n.5647+113C>T) | |
| 5 | g.128304844G>T | CA2675114479 | FBN2 | n.2584+113C>A n.2503+113C>A c.5800+113C>A (n.5800+113C>A) c.5797+113C>A (n.5797+113C>A) c.5647+113C>A (n.5647+113C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304845C>A | CA2675114480 | FBN2 | n.2584+112G>T n.2503+112G>T c.5800+112G>T (n.5800+112G>T) c.5797+112G>T (n.5797+112G>T) c.5647+112G>T (n.5647+112G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304845C= | CA1581255326 | FBN2 | n.2584+112G= n.2503+112G= c.5800+112G= (n.5800+112G=) c.5797+112G= (n.5797+112G=) c.5647+112G= (n.5647+112G=) | |
| 5 | g.128304845C>T | CA803629323 | FBN2 | n.2584+112G>A n.2503+112G>A c.5800+112G>A (n.5800+112G>A) c.5797+112G>A (n.5797+112G>A) c.5647+112G>A (n.5647+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304848G>T | CA2675114481 | FBN2 | n.2584+109C>A n.2503+109C>A c.5800+109C>A (n.5800+109C>A) c.5797+109C>A (n.5797+109C>A) c.5647+109C>A (n.5647+109C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304849A>T | CA2675114482 | FBN2 | n.2584+108T>A n.2503+108T>A c.5800+108T>A (n.5800+108T>A) c.5797+108T>A (n.5797+108T>A) c.5647+108T>A (n.5647+108T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304852G>A | CA2675114483 | FBN2 | n.2584+105C>T n.2503+105C>T c.5800+105C>T (n.5800+105C>T) c.5797+105C>T (n.5797+105C>T) c.5647+105C>T (n.5647+105C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304852G>T | CA2675114484 | FBN2 | n.2584+105C>A n.2503+105C>A c.5800+105C>A (n.5800+105C>A) c.5797+105C>A (n.5797+105C>A) c.5647+105C>A (n.5647+105C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304853T>C | CA2675114485 | FBN2 | n.2584+104A>G n.2503+104A>G c.5800+104A>G (n.5800+104A>G) c.5797+104A>G (n.5797+104A>G) c.5647+104A>G (n.5647+104A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304856C>A | CA2675114486 | FBN2 | n.2584+101G>T n.2503+101G>T c.5800+101G>T (n.5800+101G>T) c.5797+101G>T (n.5797+101G>T) c.5647+101G>T (n.5647+101G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304857T>A | CA2578395976 | FBN2 | n.2584+100A>T n.2503+100A>T c.5800+100A>T (n.5800+100A>T) c.5797+100A>T (n.5797+100A>T) c.5647+100A>T (n.5647+100A>T) | |
| 5 | g.128304857T>C | CA2675114487 | FBN2 | n.2584+100A>G n.2503+100A>G c.5800+100A>G (n.5800+100A>G) c.5797+100A>G (n.5797+100A>G) c.5647+100A>G (n.5647+100A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304858G>T | CA2578395977 | FBN2 | n.2584+99C>A n.2503+99C>A c.5800+99C>A (n.5800+99C>A) c.5797+99C>A (n.5797+99C>A) c.5647+99C>A (n.5647+99C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304859A= | CA1581255327 | FBN2 | n.2584+98T= n.2503+98T= c.5800+98T= (n.5800+98T=) c.5797+98T= (n.5797+98T=) c.5647+98T= (n.5647+98T=) | |
| 5 | g.128304859A>G | CA2578395978 | FBN2 | n.2584+98T>C n.2503+98T>C c.5800+98T>C (n.5800+98T>C) c.5797+98T>C (n.5797+98T>C) c.5647+98T>C (n.5647+98T>C) | |
| 5 | g.128304859A>T | CA562709597 | FBN2 | n.2584+98T>A n.2503+98T>A c.5800+98T>A (n.5800+98T>A) c.5797+98T>A (n.5797+98T>A) c.5647+98T>A (n.5647+98T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304860_128304861del | CA2675114488 | FBN2 | n.2584+97_2584+98del n.2503+97_2503+98del c.5800+97_5800+98del (n.5800+97_5800+98del) c.5797+97_5797+98del (n.5797+97_5797+98del) c.5647+97_5647+98del (n.5647+97_5647+98del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304862G>C | CA126982899 | FBN2 | n.2584+95C>G n.2503+95C>G c.5800+95C>G (n.5800+95C>G) c.5797+95C>G (n.5797+95C>G) c.5647+95C>G (n.5647+95C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304862G= | CA1581255328 | FBN2 | n.2584+95C= n.2503+95C= c.5800+95C= (n.5800+95C=) c.5797+95C= (n.5797+95C=) c.5647+95C= (n.5647+95C=) | |
| 5 | g.128304862G>T | CA2578395979 | FBN2 | n.2584+95C>A n.2503+95C>A c.5800+95C>A (n.5800+95C>A) c.5797+95C>A (n.5797+95C>A) c.5647+95C>A (n.5647+95C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304864G>A | CA2578395980 | FBN2 | n.2584+93C>T n.2503+93C>T c.5800+93C>T (n.5800+93C>T) c.5797+93C>T (n.5797+93C>T) c.5647+93C>T (n.5647+93C>T) | |
| 5 | g.128304864G>C | CA126982902 | FBN2 | n.2584+93C>G n.2503+93C>G c.5800+93C>G (n.5800+93C>G) c.5797+93C>G (n.5797+93C>G) c.5647+93C>G (n.5647+93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304864G= | CA1581255329 | FBN2 | n.2584+93C= n.2503+93C= c.5800+93C= (n.5800+93C=) c.5797+93C= (n.5797+93C=) c.5647+93C= (n.5647+93C=) | |
| 5 | g.128304864G>T | CA2675114489 | FBN2 | n.2584+93C>A n.2503+93C>A c.5800+93C>A (n.5800+93C>A) c.5797+93C>A (n.5797+93C>A) c.5647+93C>A (n.5647+93C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304866C= | CA1581255330 | FBN2 | n.2584+91G= n.2503+91G= c.5800+91G= (n.5800+91G=) c.5797+91G= (n.5797+91G=) c.5647+91G= (n.5647+91G=) | |
| 5 | g.128304866C>T | CA1081359116 | FBN2 | n.2584+91G>A n.2503+91G>A c.5800+91G>A (n.5800+91G>A) c.5797+91G>A (n.5797+91G>A) c.5647+91G>A (n.5647+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304867A>G | CA2675114490 | FBN2 | n.2584+90T>C n.2503+90T>C c.5800+90T>C (n.5800+90T>C) c.5797+90T>C (n.5797+90T>C) c.5647+90T>C (n.5647+90T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304867A>T | CA2578395981 | FBN2 | n.2584+90T>A n.2503+90T>A c.5800+90T>A (n.5800+90T>A) c.5797+90T>A (n.5797+90T>A) c.5647+90T>A (n.5647+90T>A) | |
| 5 | g.128304868T>C | CA126982911 | FBN2 | n.2584+89A>G n.2503+89A>G c.5800+89A>G (n.5800+89A>G) c.5797+89A>G (n.5797+89A>G) c.5647+89A>G (n.5647+89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304868T= | CA1581255331 | FBN2 | n.2584+89A= n.2503+89A= c.5800+89A= (n.5800+89A=) c.5797+89A= (n.5797+89A=) c.5647+89A= (n.5647+89A=) | |
| 5 | g.128304869del | CA2578395982 | FBN2 | n.2584+88del n.2503+88del c.5800+88del (n.5800+88del) c.5797+88del (n.5797+88del) c.5647+88del (n.5647+88del) | |
| 5 | g.128304869A= | CA1581255332 | FBN2 | n.2584+88T= n.2503+88T= c.5800+88T= (n.5800+88T=) c.5797+88T= (n.5797+88T=) c.5647+88T= (n.5647+88T=) | |
| 5 | g.128304869A>C | CA126982916 | FBN2 | n.2584+88T>G n.2503+88T>G c.5800+88T>G (n.5800+88T>G) c.5797+88T>G (n.5797+88T>G) c.5647+88T>G (n.5647+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304869A>T | CA2578395983 | FBN2 | n.2584+88T>A n.2503+88T>A c.5800+88T>A (n.5800+88T>A) c.5797+88T>A (n.5797+88T>A) c.5647+88T>A (n.5647+88T>A) | |
| 5 | g.128304870G>C | CA1581255334 | FBN2 | n.2584+87C>G n.2503+87C>G c.5800+87C>G (n.5800+87C>G) c.5797+87C>G (n.5797+87C>G) c.5647+87C>G (n.5647+87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304870G= | CA1581255333 | FBN2 | n.2584+87C= n.2503+87C= c.5800+87C= (n.5800+87C=) c.5797+87C= (n.5797+87C=) c.5647+87C= (n.5647+87C=) | |
| 5 | g.128304870G>T | CA2675114491 | FBN2 | n.2584+87C>A n.2503+87C>A c.5800+87C>A (n.5800+87C>A) c.5797+87C>A (n.5797+87C>A) c.5647+87C>A (n.5647+87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304871T>C | CA2675114492 | FBN2 | n.2584+86A>G n.2503+86A>G c.5800+86A>G (n.5800+86A>G) c.5797+86A>G (n.5797+86A>G) c.5647+86A>G (n.5647+86A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304871T>G | CA2675114493 | FBN2 | n.2584+86A>C n.2503+86A>C c.5800+86A>C (n.5800+86A>C) c.5797+86A>C (n.5797+86A>C) c.5647+86A>C (n.5647+86A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304872A>T | CA2675114494 | FBN2 | n.2584+85T>A n.2503+85T>A c.5800+85T>A (n.5800+85T>A) c.5797+85T>A (n.5797+85T>A) c.5647+85T>A (n.5647+85T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304873G>A | CA2768334764 | FBN2 | n.2584+84C>T n.2503+84C>T c.5800+84C>T (n.5800+84C>T) c.5797+84C>T (n.5797+84C>T) c.5647+84C>T (n.5647+84C>T) | |
| 5 | g.128304874T>C | CA2578395984 | FBN2 | n.2584+83A>G n.2503+83A>G c.5800+83A>G (n.5800+83A>G) c.5797+83A>G (n.5797+83A>G) c.5647+83A>G (n.5647+83A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304876A>T | CA2578395985 | FBN2 | n.2584+81T>A n.2503+81T>A c.5800+81T>A (n.5800+81T>A) c.5797+81T>A (n.5797+81T>A) c.5647+81T>A (n.5647+81T>A) | |
| 5 | g.128304877C= | CA1581255335 | FBN2 | n.2584+80G= n.2503+80G= c.5800+80G= (n.5800+80G=) c.5797+80G= (n.5797+80G=) c.5647+80G= (n.5647+80G=) | |
| 5 | g.128304877C>G | CA2675114495 | FBN2 | n.2584+80G>C n.2503+80G>C c.5800+80G>C (n.5800+80G>C) c.5797+80G>C (n.5797+80G>C) c.5647+80G>C (n.5647+80G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304877C>T | CA126982942 | FBN2 | n.2584+80G>A n.2503+80G>A c.5800+80G>A (n.5800+80G>A) c.5797+80G>A (n.5797+80G>A) c.5647+80G>A (n.5647+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304878T>A | CA126982950 | FBN2 | n.2584+79A>T n.2503+79A>T c.5800+79A>T (n.5800+79A>T) c.5797+79A>T (n.5797+79A>T) c.5647+79A>T (n.5647+79A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304878T>C | CA2550356933 | FBN2 | n.2584+79A>G n.2503+79A>G c.5800+79A>G (n.5800+79A>G) c.5797+79A>G (n.5797+79A>G) c.5647+79A>G (n.5647+79A>G) | |
| 5 | g.128304878T= | CA1581255336 | FBN2 | n.2584+79A= n.2503+79A= c.5800+79A= (n.5800+79A=) c.5797+79A= (n.5797+79A=) c.5647+79A= (n.5647+79A=) | |
| 5 | g.128304879C>A | CA126982963 | FBN2 | n.2584+78G>T n.2503+78G>T c.5800+78G>T (n.5800+78G>T) c.5797+78G>T (n.5797+78G>T) c.5647+78G>T (n.5647+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304879C= | CA1581255337 | FBN2 | n.2584+78G= n.2503+78G= c.5800+78G= (n.5800+78G=) c.5797+78G= (n.5797+78G=) c.5647+78G= (n.5647+78G=) | |
| 5 | g.128304881T>C | CA126982974 | FBN2 | n.2584+76A>G n.2503+76A>G c.5800+76A>G (n.5800+76A>G) c.5797+76A>G (n.5797+76A>G) c.5647+76A>G (n.5647+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304881T>G | CA2675114496 | FBN2 | n.2584+76A>C n.2503+76A>C c.5800+76A>C (n.5800+76A>C) c.5797+76A>C (n.5797+76A>C) c.5647+76A>C (n.5647+76A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304881T= | CA1581255338 | FBN2 | n.2584+76A= n.2503+76A= c.5800+76A= (n.5800+76A=) c.5797+76A= (n.5797+76A=) c.5647+76A= (n.5647+76A=) | |
| 5 | g.128304883G>A | CA2675114497 | FBN2 | n.2584+74C>T n.2503+74C>T c.5800+74C>T (n.5800+74C>T) c.5797+74C>T (n.5797+74C>T) c.5647+74C>T (n.5647+74C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304883G>T | CA2578395986 | FBN2 | n.2584+74C>A n.2503+74C>A c.5800+74C>A (n.5800+74C>A) c.5797+74C>A (n.5797+74C>A) c.5647+74C>A (n.5647+74C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304886C>G | CA2578395987 | FBN2 | n.2584+71G>C n.2503+71G>C c.5800+71G>C (n.5800+71G>C) c.5797+71G>C (n.5797+71G>C) c.5647+71G>C (n.5647+71G>C) | |
| 5 | g.128304886C>T | CA2513208138 | FBN2 | n.2584+71G>A n.2503+71G>A c.5800+71G>A (n.5800+71G>A) c.5797+71G>A (n.5797+71G>A) c.5647+71G>A (n.5647+71G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304887T>C | CA803629340 | FBN2 | n.2584+70A>G n.2503+70A>G c.5800+70A>G (n.5800+70A>G) c.5797+70A>G (n.5797+70A>G) c.5647+70A>G (n.5647+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304887T= | CA1581255339 | FBN2 | n.2584+70A= n.2503+70A= c.5800+70A= (n.5800+70A=) c.5797+70A= (n.5797+70A=) c.5647+70A= (n.5647+70A=) | |
| 5 | g.128304888T>C | CA126982979 | FBN2 | n.2584+69A>G n.2503+69A>G c.5800+69A>G (n.5800+69A>G) c.5797+69A>G (n.5797+69A>G) c.5647+69A>G (n.5647+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304888T>G | CA126982977 | FBN2 | n.2584+69A>C n.2503+69A>C c.5800+69A>C (n.5800+69A>C) c.5797+69A>C (n.5797+69A>C) c.5647+69A>C (n.5647+69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304888T= | CA1581255340 | FBN2 | n.2584+69A= n.2503+69A= c.5800+69A= (n.5800+69A=) c.5797+69A= (n.5797+69A=) c.5647+69A= (n.5647+69A=) | |
| 5 | g.128304889G>A | CA2675114498 | FBN2 | n.2584+68C>T n.2503+68C>T c.5800+68C>T (n.5800+68C>T) c.5797+68C>T (n.5797+68C>T) c.5647+68C>T (n.5647+68C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304889G>T | CA2675114499 | FBN2 | n.2584+68C>A n.2503+68C>A c.5800+68C>A (n.5800+68C>A) c.5797+68C>A (n.5797+68C>A) c.5647+68C>A (n.5647+68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304891T>C | CA2675114500 | FBN2 | n.2584+66A>G n.2503+66A>G c.5800+66A>G (n.5800+66A>G) c.5797+66A>G (n.5797+66A>G) c.5647+66A>G (n.5647+66A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304893G>T | CA2675114501 | FBN2 | n.2584+64C>A n.2503+64C>A c.5800+64C>A (n.5800+64C>A) c.5797+64C>A (n.5797+64C>A) c.5647+64C>A (n.5647+64C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304894A>T | CA2675114502 | FBN2 | n.2584+63T>A n.2503+63T>A c.5800+63T>A (n.5800+63T>A) c.5797+63T>A (n.5797+63T>A) c.5647+63T>A (n.5647+63T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304896C>A | CA1581255342 | FBN2 | n.2584+61G>T n.2503+61G>T c.5800+61G>T (n.5800+61G>T) c.5797+61G>T (n.5797+61G>T) c.5647+61G>T (n.5647+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304896C= | CA1581255341 | FBN2 | n.2584+61G= n.2503+61G= c.5800+61G= (n.5800+61G=) c.5797+61G= (n.5797+61G=) c.5647+61G= (n.5647+61G=) | |
| 5 | g.128304896C>T | CA2675114503 | FBN2 | n.2584+61G>A n.2503+61G>A c.5800+61G>A (n.5800+61G>A) c.5797+61G>A (n.5797+61G>A) c.5647+61G>A (n.5647+61G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304897T>A | CA1081359123 | FBN2 | n.2584+60A>T n.2503+60A>T c.5800+60A>T (n.5800+60A>T) c.5797+60A>T (n.5797+60A>T) c.5647+60A>T (n.5647+60A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304897T>C | CA126982980 | FBN2 | n.2584+60A>G n.2503+60A>G c.5800+60A>G (n.5800+60A>G) c.5797+60A>G (n.5797+60A>G) c.5647+60A>G (n.5647+60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304897T= | CA1581255343 | FBN2 | n.2584+60A= n.2503+60A= c.5800+60A= (n.5800+60A=) c.5797+60A= (n.5797+60A=) c.5647+60A= (n.5647+60A=) | |
| 5 | g.128304898G>C | CA2675114504 | FBN2 | n.2584+59C>G n.2503+59C>G c.5800+59C>G (n.5800+59C>G) c.5797+59C>G (n.5797+59C>G) c.5647+59C>G (n.5647+59C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304899T>C | CA1081359128 | FBN2 | n.2584+58A>G n.2503+58A>G c.5800+58A>G (n.5800+58A>G) c.5797+58A>G (n.5797+58A>G) c.5647+58A>G (n.5647+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304899T= | CA1581255344 | FBN2 | n.2584+58A= n.2503+58A= c.5800+58A= (n.5800+58A=) c.5797+58A= (n.5797+58A=) c.5647+58A= (n.5647+58A=) | |
| 5 | g.128304900G>T | CA2675114505 | FBN2 | n.2584+57C>A n.2503+57C>A c.5800+57C>A (n.5800+57C>A) c.5797+57C>A (n.5797+57C>A) c.5647+57C>A (n.5647+57C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304901A= | CA1581255345 | FBN2 | n.2584+56T= n.2503+56T= c.5800+56T= (n.5800+56T=) c.5797+56T= (n.5797+56T=) c.5647+56T= (n.5647+56T=) | |
| 5 | g.128304901A>G | CA1081359131 | FBN2 | n.2584+56T>C n.2503+56T>C c.5800+56T>C (n.5800+56T>C) c.5797+56T>C (n.5797+56T>C) c.5647+56T>C (n.5647+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304901A>T | CA1581255346 | FBN2 | n.2584+56T>A n.2503+56T>A c.5800+56T>A (n.5800+56T>A) c.5797+56T>A (n.5797+56T>A) c.5647+56T>A (n.5647+56T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304903C>A | CA2581503922 | FBN2 | n.2584+54G>T n.2503+54G>T c.5800+54G>T (n.5800+54G>T) c.5797+54G>T (n.5797+54G>T) c.5647+54G>T (n.5647+54G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304903C= | CA1581255347 | FBN2 | n.2584+54G= n.2503+54G= c.5800+54G= (n.5800+54G=) c.5797+54G= (n.5797+54G=) c.5647+54G= (n.5647+54G=) | |
| 5 | g.128304903C>G | CA15399736 | FBN2 | n.2584+54G>C n.2503+54G>C c.5800+54G>C (n.5800+54G>C) c.5797+54G>C (n.5797+54G>C) c.5647+54G>C (n.5647+54G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304903C>T | CA2581503921 | FBN2 | n.2584+54G>A n.2503+54G>A c.5800+54G>A (n.5800+54G>A) c.5797+54G>A (n.5797+54G>A) c.5647+54G>A (n.5647+54G>A) | |
| 5 | g.128304904T>A | CA126982999 | FBN2 | n.2584+53A>T n.2503+53A>T c.5800+53A>T (n.5800+53A>T) c.5797+53A>T (n.5797+53A>T) c.5647+53A>T (n.5647+53A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304904T= | CA1581255348 | FBN2 | n.2584+53A= n.2503+53A= c.5800+53A= (n.5800+53A=) c.5797+53A= (n.5797+53A=) c.5647+53A= (n.5647+53A=) | |
| 5 | g.128304908C= | CA1581255349 | FBN2 | n.2584+49G= n.2503+49G= c.5800+49G= (n.5800+49G=) c.5797+49G= (n.5797+49G=) c.5647+49G= (n.5647+49G=) | |
| 5 | g.128304908C>G | CA803629353 | FBN2 | n.2584+49G>C n.2503+49G>C c.5800+49G>C (n.5800+49G>C) c.5797+49G>C (n.5797+49G>C) c.5647+49G>C (n.5647+49G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304908C>T | CA3394595 | FBN2 | n.2584+49G>A n.2503+49G>A c.5800+49G>A (n.5800+49G>A) c.5797+49G>A (n.5797+49G>A) c.5647+49G>A (n.5647+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304909T>A | CA2675114506 | FBN2 | n.2584+48A>T n.2503+48A>T c.5800+48A>T (n.5800+48A>T) c.5797+48A>T (n.5797+48A>T) c.5647+48A>T (n.5647+48A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304909T>C | CA126983029 | FBN2 | n.2584+48A>G n.2503+48A>G c.5800+48A>G (n.5800+48A>G) c.5797+48A>G (n.5797+48A>G) c.5647+48A>G (n.5647+48A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304909T= | CA1581255350 | FBN2 | n.2584+48A= n.2503+48A= c.5800+48A= (n.5800+48A=) c.5797+48A= (n.5797+48A=) c.5647+48A= (n.5647+48A=) | |
| 5 | g.128304910G>A | CA2709958781 | FBN2 | n.2584+47C>T n.2503+47C>T c.5800+47C>T (n.5800+47C>T) c.5797+47C>T (n.5797+47C>T) c.5647+47C>T (n.5647+47C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304910G>T | CA2578395988 | FBN2 | n.2584+47C>A n.2503+47C>A c.5800+47C>A (n.5800+47C>A) c.5797+47C>A (n.5797+47C>A) c.5647+47C>A (n.5647+47C>A) | |
| 5 | g.128304913A>G | CA2709958872 | FBN2 | n.2584+44T>C n.2503+44T>C c.5800+44T>C (n.5800+44T>C) c.5797+44T>C (n.5797+44T>C) c.5647+44T>C (n.5647+44T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304914C>A | CA1581255352 | FBN2 | n.2584+43G>T n.2503+43G>T c.5800+43G>T (n.5800+43G>T) c.5797+43G>T (n.5797+43G>T) c.5647+43G>T (n.5647+43G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304914C= | CA1581255351 | FBN2 | n.2584+43G= n.2503+43G= c.5800+43G= (n.5800+43G=) c.5797+43G= (n.5797+43G=) c.5647+43G= (n.5647+43G=) | |
| 5 | g.128304914C>T | CA1581255353 | FBN2 | n.2584+43G>A n.2503+43G>A c.5800+43G>A (n.5800+43G>A) c.5797+43G>A (n.5797+43G>A) c.5647+43G>A (n.5647+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304916C>A | CA1581255355 | FBN2 | n.2584+41G>T n.2503+41G>T c.5800+41G>T (n.5800+41G>T) c.5797+41G>T (n.5797+41G>T) c.5647+41G>T (n.5647+41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304916C= | CA1581255354 | FBN2 | n.2584+41G= n.2503+41G= c.5800+41G= (n.5800+41G=) c.5797+41G= (n.5797+41G=) c.5647+41G= (n.5647+41G=) | |
| 5 | g.128304916C>G | CA562709598 | FBN2 | n.2584+41G>C n.2503+41G>C c.5800+41G>C (n.5800+41G>C) c.5797+41G>C (n.5797+41G>C) c.5647+41G>C (n.5647+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304916C>T | CA126983037 | FBN2 | n.2584+41G>A n.2503+41G>A c.5800+41G>A (n.5800+41G>A) c.5797+41G>A (n.5797+41G>A) c.5647+41G>A (n.5647+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304919G>A | CA2709958989 | FBN2 | n.2584+38C>T n.2503+38C>T c.5800+38C>T (n.5800+38C>T) c.5797+38C>T (n.5797+38C>T) c.5647+38C>T (n.5647+38C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304920C>A | CA1581255356 | FBN2 | n.2584+37G>T n.2503+37G>T c.5800+37G>T (n.5800+37G>T) c.5797+37G>T (n.5797+37G>T) c.5647+37G>T (n.5647+37G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304920C= | CA1581255357 | FBN2 | n.2584+37G= n.2503+37G= c.5800+37G= (n.5800+37G=) c.5797+37G= (n.5797+37G=) c.5647+37G= (n.5647+37G=) | |
| 5 | g.128304920C>T | CA803629360 | FBN2 | n.2584+37G>A n.2503+37G>A c.5800+37G>A (n.5800+37G>A) c.5797+37G>A (n.5797+37G>A) c.5647+37G>A (n.5647+37G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304921C= | CA1581255358 | FBN2 | n.2584+36G= n.2503+36G= c.5800+36G= (n.5800+36G=) c.5797+36G= (n.5797+36G=) c.5647+36G= (n.5647+36G=) | |
| 5 | g.128304921C>T | CA3394596 | FBN2 | n.2584+36G>A n.2503+36G>A c.5800+36G>A (n.5800+36G>A) c.5797+36G>A (n.5797+36G>A) c.5647+36G>A (n.5647+36G>A) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.128304923C>T | CA2675114507 | FBN2 | n.2584+34G>A n.2503+34G>A c.5800+34G>A (n.5800+34G>A) c.5797+34G>A (n.5797+34G>A) c.5647+34G>A (n.5647+34G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304924A= | CA1581255359 | FBN2 | n.2584+33T= n.2503+33T= c.5800+33T= (n.5800+33T=) c.5797+33T= (n.5797+33T=) c.5647+33T= (n.5647+33T=) | |
| 5 | g.128304924A>G | CA3394597 | FBN2 | n.2584+33T>C n.2503+33T>C c.5800+33T>C (n.5800+33T>C) c.5797+33T>C (n.5797+33T>C) c.5647+33T>C (n.5647+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304925C= | CA1581255360 | FBN2 | n.2584+32G= n.2503+32G= c.5800+32G= (n.5800+32G=) c.5797+32G= (n.5797+32G=) c.5647+32G= (n.5647+32G=) | |
| 5 | g.128304925C>T | CA3394598 | FBN2 | n.2584+32G>A n.2503+32G>A c.5800+32G>A (n.5800+32G>A) c.5797+32G>A (n.5797+32G>A) c.5647+32G>A (n.5647+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128304926T>C | CA2768334777 | FBN2 | n.2584+31A>G n.2503+31A>G c.5800+31A>G (n.5800+31A>G) c.5797+31A>G (n.5797+31A>G) c.5647+31A>G (n.5647+31A>G) | |
| 5 | g.128304928C= | CA1581255361 | FBN2 | n.2584+29G= n.2503+29G= c.5800+29G= (n.5800+29G=) c.5797+29G= (n.5797+29G=) c.5647+29G= (n.5647+29G=) | |
| 5 | g.128304928C>T | CA3394599 | FBN2 | n.2584+29G>A n.2503+29G>A c.5800+29G>A (n.5800+29G>A) c.5797+29G>A (n.5797+29G>A) c.5647+29G>A (n.5647+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304929A= | CA1581255362 | FBN2 | n.2584+28T= n.2503+28T= c.5800+28T= (n.5800+28T=) c.5797+28T= (n.5797+28T=) c.5647+28T= (n.5647+28T=) | |
| 5 | g.128304929A>G | CA1581255363 | FBN2 | n.2584+28T>C n.2503+28T>C c.5800+28T>C (n.5800+28T>C) c.5797+28T>C (n.5797+28T>C) c.5647+28T>C (n.5647+28T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304930C>T | CA2675114508 | FBN2 | n.2584+27G>A n.2503+27G>A c.5800+27G>A (n.5800+27G>A) c.5797+27G>A (n.5797+27G>A) c.5647+27G>A (n.5647+27G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304932C>G | CA2675114509 | FBN2 | n.2584+25G>C n.2503+25G>C c.5800+25G>C (n.5800+25G>C) c.5797+25G>C (n.5797+25G>C) c.5647+25G>C (n.5647+25G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304934C>A | CA1581255365 | FBN2 | n.2584+23G>T n.2503+23G>T c.5800+23G>T (n.5800+23G>T) c.5797+23G>T (n.5797+23G>T) c.5647+23G>T (n.5647+23G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304934C= | CA1581255364 | FBN2 | n.2584+23G= n.2503+23G= c.5800+23G= (n.5800+23G=) c.5797+23G= (n.5797+23G=) c.5647+23G= (n.5647+23G=) | |
| 5 | g.128304934C>G | CA1581255366 | FBN2 | n.2584+23G>C n.2503+23G>C c.5800+23G>C (n.5800+23G>C) c.5797+23G>C (n.5797+23G>C) c.5647+23G>C (n.5647+23G>C) | dbSNP |