| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128304723C>A | CA803629275 | FBN2 | n.2584+234G>T n.2503+234G>T c.5800+234G>T (n.5800+234G>T) c.5797+234G>T (n.5797+234G>T) c.5647+234G>T (n.5647+234G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304723C= | CA1581255265 | FBN2 | n.2584+234G= n.2503+234G= c.5800+234G= (n.5800+234G=) c.5797+234G= (n.5797+234G=) c.5647+234G= (n.5647+234G=) | |
| 5 | g.128304724T>C | CA803629286 | FBN2 | n.2584+233A>G n.2503+233A>G c.5800+233A>G (n.5800+233A>G) c.5797+233A>G (n.5797+233A>G) c.5647+233A>G (n.5647+233A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304724T= | CA1581255266 | FBN2 | n.2584+233A= n.2503+233A= c.5800+233A= (n.5800+233A=) c.5797+233A= (n.5797+233A=) c.5647+233A= (n.5647+233A=) | |
| 5 | g.128304725G>A | CA1081359084 | FBN2 | n.2584+232C>T n.2503+232C>T c.5800+232C>T (n.5800+232C>T) c.5797+232C>T (n.5797+232C>T) c.5647+232C>T (n.5647+232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304725G= | CA1581255267 | FBN2 | n.2584+232C= n.2503+232C= c.5800+232C= (n.5800+232C=) c.5797+232C= (n.5797+232C=) c.5647+232C= (n.5647+232C=) | |
| 5 | g.128304730G>A | CA1581255269 | FBN2 | n.2584+227C>T n.2503+227C>T c.5800+227C>T (n.5800+227C>T) c.5797+227C>T (n.5797+227C>T) c.5647+227C>T (n.5647+227C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304730G= | CA1581255268 | FBN2 | n.2584+227C= n.2503+227C= c.5800+227C= (n.5800+227C=) c.5797+227C= (n.5797+227C=) c.5647+227C= (n.5647+227C=) | |
| 5 | g.128304732C= | CA1581255270 | FBN2 | n.2584+225G= n.2503+225G= c.5800+225G= (n.5800+225G=) c.5797+225G= (n.5797+225G=) c.5647+225G= (n.5647+225G=) | |
| 5 | g.128304732C>T | CA126982757 | FBN2 | n.2584+225G>A n.2503+225G>A c.5800+225G>A (n.5800+225G>A) c.5797+225G>A (n.5797+225G>A) c.5647+225G>A (n.5647+225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304733G>A | CA126982758 | FBN2 | n.2584+224C>T n.2503+224C>T c.5800+224C>T (n.5800+224C>T) c.5797+224C>T (n.5797+224C>T) c.5647+224C>T (n.5647+224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304733G>C | CA803629289 | FBN2 | n.2584+224C>G n.2503+224C>G c.5800+224C>G (n.5800+224C>G) c.5797+224C>G (n.5797+224C>G) c.5647+224C>G (n.5647+224C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304733G= | CA1581255271 | FBN2 | n.2584+224C= n.2503+224C= c.5800+224C= (n.5800+224C=) c.5797+224C= (n.5797+224C=) c.5647+224C= (n.5647+224C=) | |
| 5 | g.128304737A= | CA1581255272 | FBN2 | n.2584+220T= n.2503+220T= c.5800+220T= (n.5800+220T=) c.5797+220T= (n.5797+220T=) c.5647+220T= (n.5647+220T=) | |
| 5 | g.128304737A>G | CA126982765 | FBN2 | n.2584+220T>C n.2503+220T>C c.5800+220T>C (n.5800+220T>C) c.5797+220T>C (n.5797+220T>C) c.5647+220T>C (n.5647+220T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304739A= | CA1581255273 | FBN2 | n.2584+218T= n.2503+218T= c.5800+218T= (n.5800+218T=) c.5797+218T= (n.5797+218T=) c.5647+218T= (n.5647+218T=) | |
| 5 | g.128304739A>C | CA562709592 | FBN2 | n.2584+218T>G n.2503+218T>G c.5800+218T>G (n.5800+218T>G) c.5797+218T>G (n.5797+218T>G) c.5647+218T>G (n.5647+218T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304741C>A | CA1581255275 | FBN2 | n.2584+216G>T n.2503+216G>T c.5800+216G>T (n.5800+216G>T) c.5797+216G>T (n.5797+216G>T) c.5647+216G>T (n.5647+216G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304741C= | CA1581255274 | FBN2 | n.2584+216G= n.2503+216G= c.5800+216G= (n.5800+216G=) c.5797+216G= (n.5797+216G=) c.5647+216G= (n.5647+216G=) | |
| 5 | g.128304741C>T | CA126982770 | FBN2 | n.2584+216G>A n.2503+216G>A c.5800+216G>A (n.5800+216G>A) c.5797+216G>A (n.5797+216G>A) c.5647+216G>A (n.5647+216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304741_128304774delinsCGCAGTATGTCCCTGCTTGCAAATTTTATATATT | CA1581255276 | FBN2 | n.2584+183_2584+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG n.2503+183_2503+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG c.5800+183_5800+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG (n.5800+183_5800+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG) c.5797+183_5797+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG (n.5797+183_5797+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG) c.5647+183_5647+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG (n.5647+183_5647+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG) | |
| 5 | g.128304742G>A | CA126982777 | FBN2 | n.2584+215C>T n.2503+215C>T c.5800+215C>T (n.5800+215C>T) c.5797+215C>T (n.5797+215C>T) c.5647+215C>T (n.5647+215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304742G= | CA1581255277 | FBN2 | n.2584+215C= n.2503+215C= c.5800+215C= (n.5800+215C=) c.5797+215C= (n.5797+215C=) c.5647+215C= (n.5647+215C=) | |
| 5 | g.128304742G>T | CA126982783 | FBN2 | n.2584+215C>A n.2503+215C>A c.5800+215C>A (n.5800+215C>A) c.5797+215C>A (n.5797+215C>A) c.5647+215C>A (n.5647+215C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304772_128304804del | CA562709593 | FBN2 | n.2584+183_2584+215del n.2503+183_2503+215del c.5800+183_5800+215del (n.5800+183_5800+215del) c.5797+183_5797+215del (n.5797+183_5797+215del) c.5647+183_5647+215del (n.5647+183_5647+215del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304745G>A | CA126982786 | FBN2 | n.2584+212C>T n.2503+212C>T c.5800+212C>T (n.5800+212C>T) c.5797+212C>T (n.5797+212C>T) c.5647+212C>T (n.5647+212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304745G= | CA1581255278 | FBN2 | n.2584+212C= n.2503+212C= c.5800+212C= (n.5800+212C=) c.5797+212C= (n.5797+212C=) c.5647+212C= (n.5647+212C=) | |
| 5 | g.128304746T>A | CA1581255280 | FBN2 | n.2584+211A>T n.2503+211A>T c.5800+211A>T (n.5800+211A>T) c.5797+211A>T (n.5797+211A>T) c.5647+211A>T (n.5647+211A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304746T>C | CA562709594 | FBN2 | n.2584+211A>G n.2503+211A>G c.5800+211A>G (n.5800+211A>G) c.5797+211A>G (n.5797+211A>G) c.5647+211A>G (n.5647+211A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304746T= | CA1581255279 | FBN2 | n.2584+211A= n.2503+211A= c.5800+211A= (n.5800+211A=) c.5797+211A= (n.5797+211A=) c.5647+211A= (n.5647+211A=) | |
| 5 | g.128304748T>C | CA2768334747 | FBN2 | n.2584+209A>G n.2503+209A>G c.5800+209A>G (n.5800+209A>G) c.5797+209A>G (n.5797+209A>G) c.5647+209A>G (n.5647+209A>G) | |
| 5 | g.128304751C= | CA1581255281 | FBN2 | n.2584+206G= n.2503+206G= c.5800+206G= (n.5800+206G=) c.5797+206G= (n.5797+206G=) c.5647+206G= (n.5647+206G=) | |
| 5 | g.128304751C>G | CA562709595 | FBN2 | n.2584+206G>C n.2503+206G>C c.5800+206G>C (n.5800+206G>C) c.5797+206G>C (n.5797+206G>C) c.5647+206G>C (n.5647+206G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304751C>T | CA126982793 | FBN2 | n.2584+206G>A n.2503+206G>A c.5800+206G>A (n.5800+206G>A) c.5797+206G>A (n.5797+206G>A) c.5647+206G>A (n.5647+206G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304752C>A | CA1581255283 | FBN2 | n.2584+205G>T n.2503+205G>T c.5800+205G>T (n.5800+205G>T) c.5797+205G>T (n.5797+205G>T) c.5647+205G>T (n.5647+205G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304752C= | CA1581255282 | FBN2 | n.2584+205G= n.2503+205G= c.5800+205G= (n.5800+205G=) c.5797+205G= (n.5797+205G=) c.5647+205G= (n.5647+205G=) | |
| 5 | g.128304752C>G | CA803629301 | FBN2 | n.2584+205G>C n.2503+205G>C c.5800+205G>C (n.5800+205G>C) c.5797+205G>C (n.5797+205G>C) c.5647+205G>C (n.5647+205G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304752C>T | CA126982800 | FBN2 | n.2584+205G>A n.2503+205G>A c.5800+205G>A (n.5800+205G>A) c.5797+205G>A (n.5797+205G>A) c.5647+205G>A (n.5647+205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304755G>A | CA803629302 | FBN2 | n.2584+202C>T n.2503+202C>T c.5800+202C>T (n.5800+202C>T) c.5797+202C>T (n.5797+202C>T) c.5647+202C>T (n.5647+202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304755G= | CA1581255284 | FBN2 | n.2584+202C= n.2503+202C= c.5800+202C= (n.5800+202C=) c.5797+202C= (n.5797+202C=) c.5647+202C= (n.5647+202C=) | |
| 5 | g.128304756C= | CA1581255285 | FBN2 | n.2584+201G= n.2503+201G= c.5800+201G= (n.5800+201G=) c.5797+201G= (n.5797+201G=) c.5647+201G= (n.5647+201G=) | |
| 5 | g.128304756C>T | CA126982803 | FBN2 | n.2584+201G>A n.2503+201G>A c.5800+201G>A (n.5800+201G>A) c.5797+201G>A (n.5797+201G>A) c.5647+201G>A (n.5647+201G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304757T>C | CA1081359095 | FBN2 | n.2584+200A>G n.2503+200A>G c.5800+200A>G (n.5800+200A>G) c.5797+200A>G (n.5797+200A>G) c.5647+200A>G (n.5647+200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304757T= | CA1581255286 | FBN2 | n.2584+200A= n.2503+200A= c.5800+200A= (n.5800+200A=) c.5797+200A= (n.5797+200A=) c.5647+200A= (n.5647+200A=) | |
| 5 | g.128304760C= | CA1581255287 | FBN2 | n.2584+197G= n.2503+197G= c.5800+197G= (n.5800+197G=) c.5797+197G= (n.5797+197G=) c.5647+197G= (n.5647+197G=) | |
| 5 | g.128304760C>T | CA1581255288 | FBN2 | n.2584+197G>A n.2503+197G>A c.5800+197G>A (n.5800+197G>A) c.5797+197G>A (n.5797+197G>A) c.5647+197G>A (n.5647+197G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304770A>T | CA2768334748 | FBN2 | n.2584+187T>A n.2503+187T>A c.5800+187T>A (n.5800+187T>A) c.5797+187T>A (n.5797+187T>A) c.5647+187T>A (n.5647+187T>A) | |
| 5 | g.128304773T>C | CA1581255290 | FBN2 | n.2584+184A>G n.2503+184A>G c.5800+184A>G (n.5800+184A>G) c.5797+184A>G (n.5797+184A>G) c.5647+184A>G (n.5647+184A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304773T= | CA1581255289 | FBN2 | n.2584+184A= n.2503+184A= c.5800+184A= (n.5800+184A=) c.5797+184A= (n.5797+184A=) c.5647+184A= (n.5647+184A=) | |
| 5 | g.128304774T>C | CA1581255292 | FBN2 | n.2584+183A>G n.2503+183A>G c.5800+183A>G (n.5800+183A>G) c.5797+183A>G (n.5797+183A>G) c.5647+183A>G (n.5647+183A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304774T= | CA1581255291 | FBN2 | n.2584+183A= n.2503+183A= c.5800+183A= (n.5800+183A=) c.5797+183A= (n.5797+183A=) c.5647+183A= (n.5647+183A=) | |
| 5 | g.128304775G>A | CA650270032 | FBN2 | n.2584+182C>T n.2503+182C>T c.5800+182C>T (n.5800+182C>T) c.5797+182C>T (n.5797+182C>T) c.5647+182C>T (n.5647+182C>T) | COSMIC |
| 5 | g.128304778G>A | CA126982805 | FBN2 | n.2584+179C>T n.2503+179C>T c.5800+179C>T (n.5800+179C>T) c.5797+179C>T (n.5797+179C>T) c.5647+179C>T (n.5647+179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304778G>C | CA803629303 | FBN2 | n.2584+179C>G n.2503+179C>G c.5800+179C>G (n.5800+179C>G) c.5797+179C>G (n.5797+179C>G) c.5647+179C>G (n.5647+179C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304778G= | CA1581255293 | FBN2 | n.2584+179C= n.2503+179C= c.5800+179C= (n.5800+179C=) c.5797+179C= (n.5797+179C=) c.5647+179C= (n.5647+179C=) | |
| 5 | g.128304780A= | CA1581255294 | FBN2 | n.2584+177T= n.2503+177T= c.5800+177T= (n.5800+177T=) c.5797+177T= (n.5797+177T=) c.5647+177T= (n.5647+177T=) | |
| 5 | g.128304780A>G | CA126982820 | FBN2 | n.2584+177T>C n.2503+177T>C c.5800+177T>C (n.5800+177T>C) c.5797+177T>C (n.5797+177T>C) c.5647+177T>C (n.5647+177T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304782G= | CA1581255295 | FBN2 | n.2584+175C= n.2503+175C= c.5800+175C= (n.5800+175C=) c.5797+175C= (n.5797+175C=) c.5647+175C= (n.5647+175C=) | |
| 5 | g.128304782G>T | CA126982821 | FBN2 | n.2584+175C>A n.2503+175C>A c.5800+175C>A (n.5800+175C>A) c.5797+175C>A (n.5797+175C>A) c.5647+175C>A (n.5647+175C>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304783T>A | CA126982824 | FBN2 | n.2584+174A>T n.2503+174A>T c.5800+174A>T (n.5800+174A>T) c.5797+174A>T (n.5797+174A>T) c.5647+174A>T (n.5647+174A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304783T= | CA1581255296 | FBN2 | n.2584+174A= n.2503+174A= c.5800+174A= (n.5800+174A=) c.5797+174A= (n.5797+174A=) c.5647+174A= (n.5647+174A=) | |
| 5 | g.128304785C= | CA1581255297 | FBN2 | n.2584+172G= n.2503+172G= c.5800+172G= (n.5800+172G=) c.5797+172G= (n.5797+172G=) c.5647+172G= (n.5647+172G=) | |
| 5 | g.128304785C>T | CA1581255298 | FBN2 | n.2584+172G>A n.2503+172G>A c.5800+172G>A (n.5800+172G>A) c.5797+172G>A (n.5797+172G>A) c.5647+172G>A (n.5647+172G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304789C= | CA1581255299 | FBN2 | n.2584+168G= n.2503+168G= c.5800+168G= (n.5800+168G=) c.5797+168G= (n.5797+168G=) c.5647+168G= (n.5647+168G=) | |
| 5 | g.128304789C>T | CA1081359096 | FBN2 | n.2584+168G>A n.2503+168G>A c.5800+168G>A (n.5800+168G>A) c.5797+168G>A (n.5797+168G>A) c.5647+168G>A (n.5647+168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304790T>C | CA1081359097 | FBN2 | n.2584+167A>G n.2503+167A>G c.5800+167A>G (n.5800+167A>G) c.5797+167A>G (n.5797+167A>G) c.5647+167A>G (n.5647+167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304790T= | CA1581255300 | FBN2 | n.2584+167A= n.2503+167A= c.5800+167A= (n.5800+167A=) c.5797+167A= (n.5797+167A=) c.5647+167A= (n.5647+167A=) | |
| 5 | g.128304793C>A | CA1581255302 | FBN2 | n.2584+164G>T n.2503+164G>T c.5800+164G>T (n.5800+164G>T) c.5797+164G>T (n.5797+164G>T) c.5647+164G>T (n.5647+164G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304793C= | CA1581255303 | FBN2 | n.2584+164G= n.2503+164G= c.5800+164G= (n.5800+164G=) c.5797+164G= (n.5797+164G=) c.5647+164G= (n.5647+164G=) | |
| 5 | g.128304793_128304794delinsCA | CA1581255301 | FBN2 | n.2584+163_2584+164delinsTG n.2503+163_2503+164delinsTG c.5800+163_5800+164delinsTG (n.5800+163_5800+164delinsTG) c.5797+163_5797+164delinsTG (n.5797+163_5797+164delinsTG) c.5647+163_5647+164delinsTG (n.5647+163_5647+164delinsTG) | |
| 5 | g.128304794A>T | CA2768334750 | FBN2 | n.2584+163T>A n.2503+163T>A c.5800+163T>A (n.5800+163T>A) c.5797+163T>A (n.5797+163T>A) c.5647+163T>A (n.5647+163T>A) | |
| 5 | g.128304796del | CA126982829 | FBN2 | n.2584+163del n.2503+163del c.5800+163del (n.5800+163del) c.5797+163del (n.5797+163del) c.5647+163del (n.5647+163del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304799T>C | CA126982858 | FBN2 | n.2584+158A>G n.2503+158A>G c.5800+158A>G (n.5800+158A>G) c.5797+158A>G (n.5797+158A>G) c.5647+158A>G (n.5647+158A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304799T= | CA1581255304 | FBN2 | n.2584+158A= n.2503+158A= c.5800+158A= (n.5800+158A=) c.5797+158A= (n.5797+158A=) c.5647+158A= (n.5647+158A=) | |
| 5 | g.128304802T>C | CA126982874 | FBN2 | n.2584+155A>G n.2503+155A>G c.5800+155A>G (n.5800+155A>G) c.5797+155A>G (n.5797+155A>G) c.5647+155A>G (n.5647+155A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304802T= | CA1581255305 | FBN2 | n.2584+155A= n.2503+155A= c.5800+155A= (n.5800+155A=) c.5797+155A= (n.5797+155A=) c.5647+155A= (n.5647+155A=) | |
| 5 | g.128304804T>C | CA803629317 | FBN2 | n.2584+153A>G n.2503+153A>G c.5800+153A>G (n.5800+153A>G) c.5797+153A>G (n.5797+153A>G) c.5647+153A>G (n.5647+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304804T= | CA1581255306 | FBN2 | n.2584+153A= n.2503+153A= c.5800+153A= (n.5800+153A=) c.5797+153A= (n.5797+153A=) c.5647+153A= (n.5647+153A=) | |
| 5 | g.128304806G>A | CA2675114460 | FBN2 | n.2584+151C>T n.2503+151C>T c.5800+151C>T (n.5800+151C>T) c.5797+151C>T (n.5797+151C>T) c.5647+151C>T (n.5647+151C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304806G>T | CA2675114461 | FBN2 | n.2584+151C>A n.2503+151C>A c.5800+151C>A (n.5800+151C>A) c.5797+151C>A (n.5797+151C>A) c.5647+151C>A (n.5647+151C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304809T>C | CA1581255308 | FBN2 | n.2584+148A>G n.2503+148A>G c.5800+148A>G (n.5800+148A>G) c.5797+148A>G (n.5797+148A>G) c.5647+148A>G (n.5647+148A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304809T= | CA1581255307 | FBN2 | n.2584+148A= n.2503+148A= c.5800+148A= (n.5800+148A=) c.5797+148A= (n.5797+148A=) c.5647+148A= (n.5647+148A=) | |
| 5 | g.128304810C>A | CA2675114462 | FBN2 | n.2584+147G>T n.2503+147G>T c.5800+147G>T (n.5800+147G>T) c.5797+147G>T (n.5797+147G>T) c.5647+147G>T (n.5647+147G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304810C= | CA1581255309 | FBN2 | n.2584+147G= n.2503+147G= c.5800+147G= (n.5800+147G=) c.5797+147G= (n.5797+147G=) c.5647+147G= (n.5647+147G=) | |
| 5 | g.128304810C>G | CA1581255310 | FBN2 | n.2584+147G>C n.2503+147G>C c.5800+147G>C (n.5800+147G>C) c.5797+147G>C (n.5797+147G>C) c.5647+147G>C (n.5647+147G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304811A>C | CA2675114463 | FBN2 | n.2584+146T>G n.2503+146T>G c.5800+146T>G (n.5800+146T>G) c.5797+146T>G (n.5797+146T>G) c.5647+146T>G (n.5647+146T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304813G>A | CA1081359105 | FBN2 | n.2584+144C>T n.2503+144C>T c.5800+144C>T (n.5800+144C>T) c.5797+144C>T (n.5797+144C>T) c.5647+144C>T (n.5647+144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304813G= | CA1581255311 | FBN2 | n.2584+144C= n.2503+144C= c.5800+144C= (n.5800+144C=) c.5797+144C= (n.5797+144C=) c.5647+144C= (n.5647+144C=) | |
| 5 | g.128304813G>T | CA562709596 | FBN2 | n.2584+144C>A n.2503+144C>A c.5800+144C>A (n.5800+144C>A) c.5797+144C>A (n.5797+144C>A) c.5647+144C>A (n.5647+144C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304814A>G | CA2675114464 | FBN2 | n.2584+143T>C n.2503+143T>C c.5800+143T>C (n.5800+143T>C) c.5797+143T>C (n.5797+143T>C) c.5647+143T>C (n.5647+143T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304815C>A | CA2499540802 | FBN2 | n.2584+142G>T n.2503+142G>T c.5800+142G>T (n.5800+142G>T) c.5797+142G>T (n.5797+142G>T) c.5647+142G>T (n.5647+142G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304816T>A | CA2675114465 | FBN2 | n.2584+141A>T n.2503+141A>T c.5800+141A>T (n.5800+141A>T) c.5797+141A>T (n.5797+141A>T) c.5647+141A>T (n.5647+141A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304816T>G | CA126982875 | FBN2 | n.2584+141A>C n.2503+141A>C c.5800+141A>C (n.5800+141A>C) c.5797+141A>C (n.5797+141A>C) c.5647+141A>C (n.5647+141A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128304816T= | CA1581255312 | FBN2 | n.2584+141A= n.2503+141A= c.5800+141A= (n.5800+141A=) c.5797+141A= (n.5797+141A=) c.5647+141A= (n.5647+141A=) | |
| 5 | g.128304819_128304822del | CA2675114466 | FBN2 | n.2584+137_2584+140del n.2503+137_2503+140del c.5800+137_5800+140del (n.5800+137_5800+140del) c.5797+137_5797+140del (n.5797+137_5797+140del) c.5647+137_5647+140del (n.5647+137_5647+140del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304818A>T | CA2675114467 | FBN2 | n.2584+139T>A n.2503+139T>A c.5800+139T>A (n.5800+139T>A) c.5797+139T>A (n.5797+139T>A) c.5647+139T>A (n.5647+139T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128304821T>A | CA126982876 | FBN2 | n.2584+136A>T n.2503+136A>T c.5800+136A>T (n.5800+136A>T) c.5797+136A>T (n.5797+136A>T) c.5647+136A>T (n.5647+136A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304821T>C | CA2709742256 | FBN2 | n.2584+136A>G n.2503+136A>G c.5800+136A>G (n.5800+136A>G) c.5797+136A>G (n.5797+136A>G) c.5647+136A>G (n.5647+136A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304821T= | CA1581255313 | FBN2 | n.2584+136A= n.2503+136A= c.5800+136A= (n.5800+136A=) c.5797+136A= (n.5797+136A=) c.5647+136A= (n.5647+136A=) |