| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128304689T>C | CA803629268 | FBN2 | n.2584+268A>G n.2503+268A>G c.5800+268A>G (n.5800+268A>G) c.5797+268A>G (n.5797+268A>G) c.5647+268A>G (n.5647+268A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304689T= | CA1581255257 | FBN2 | n.2584+268A= n.2503+268A= c.5800+268A= (n.5800+268A=) c.5797+268A= (n.5797+268A=) c.5647+268A= (n.5647+268A=) | |
| 5 | g.128304691T>A | CA803629270 | FBN2 | n.2584+266A>T n.2503+266A>T c.5800+266A>T (n.5800+266A>T) c.5797+266A>T (n.5797+266A>T) c.5647+266A>T (n.5647+266A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304691T>C | CA2709761762 | FBN2 | n.2584+266A>G n.2503+266A>G c.5800+266A>G (n.5800+266A>G) c.5797+266A>G (n.5797+266A>G) c.5647+266A>G (n.5647+266A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304691T= | CA1581255258 | FBN2 | n.2584+266A= n.2503+266A= c.5800+266A= (n.5800+266A=) c.5797+266A= (n.5797+266A=) c.5647+266A= (n.5647+266A=) | |
| 5 | g.128304692dup | CA2541351948 | FBN2 | n.2584+265dup n.2503+265dup c.5800+265dup (n.5800+265dup) c.5797+265dup (n.5797+265dup) c.5647+265dup (n.5647+265dup) | |
| 5 | g.128304694A= | CA1581255259 | FBN2 | n.2584+263T= n.2503+263T= c.5800+263T= (n.5800+263T=) c.5797+263T= (n.5797+263T=) c.5647+263T= (n.5647+263T=) | |
| 5 | g.128304694A>C | CA562709591 | FBN2 | n.2584+263T>G n.2503+263T>G c.5800+263T>G (n.5800+263T>G) c.5797+263T>G (n.5797+263T>G) c.5647+263T>G (n.5647+263T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304694A>G | CA126982750 | FBN2 | n.2584+263T>C n.2503+263T>C c.5800+263T>C (n.5800+263T>C) c.5797+263T>C (n.5797+263T>C) c.5647+263T>C (n.5647+263T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304698C= | CA1581255260 | FBN2 | n.2584+259G= n.2503+259G= c.5800+259G= (n.5800+259G=) c.5797+259G= (n.5797+259G=) c.5647+259G= (n.5647+259G=) | |
| 5 | g.128304698C>T | CA1581255261 | FBN2 | n.2584+259G>A n.2503+259G>A c.5800+259G>A (n.5800+259G>A) c.5797+259G>A (n.5797+259G>A) c.5647+259G>A (n.5647+259G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304702T>C | CA1581255263 | FBN2 | n.2584+255A>G n.2503+255A>G c.5800+255A>G (n.5800+255A>G) c.5797+255A>G (n.5797+255A>G) c.5647+255A>G (n.5647+255A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304702T>G | CA803629273 | FBN2 | n.2584+255A>C n.2503+255A>C c.5800+255A>C (n.5800+255A>C) c.5797+255A>C (n.5797+255A>C) c.5647+255A>C (n.5647+255A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304702T= | CA1581255262 | FBN2 | n.2584+255A= n.2503+255A= c.5800+255A= (n.5800+255A=) c.5797+255A= (n.5797+255A=) c.5647+255A= (n.5647+255A=) | |
| 5 | g.128304703G>C | CA2709958776 | FBN2 | n.2584+254C>G n.2503+254C>G c.5800+254C>G (n.5800+254C>G) c.5797+254C>G (n.5797+254C>G) c.5647+254C>G (n.5647+254C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304703G>T | CA650270030 | FBN2 | n.2584+254C>A n.2503+254C>A c.5800+254C>A (n.5800+254C>A) c.5797+254C>A (n.5797+254C>A) c.5647+254C>A (n.5647+254C>A) | COSMIC |
| 5 | g.128304713C>T | CA2709958778 | FBN2 | n.2584+244G>A n.2503+244G>A c.5800+244G>A (n.5800+244G>A) c.5797+244G>A (n.5797+244G>A) c.5647+244G>A (n.5647+244G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304720T>G | CA1081359079 | FBN2 | n.2584+237A>C n.2503+237A>C c.5800+237A>C (n.5800+237A>C) c.5797+237A>C (n.5797+237A>C) c.5647+237A>C (n.5647+237A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304720T= | CA1581255264 | FBN2 | n.2584+237A= n.2503+237A= c.5800+237A= (n.5800+237A=) c.5797+237A= (n.5797+237A=) c.5647+237A= (n.5647+237A=) | |
| 5 | g.128304723C>A | CA803629275 | FBN2 | n.2584+234G>T n.2503+234G>T c.5800+234G>T (n.5800+234G>T) c.5797+234G>T (n.5797+234G>T) c.5647+234G>T (n.5647+234G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304723C= | CA1581255265 | FBN2 | n.2584+234G= n.2503+234G= c.5800+234G= (n.5800+234G=) c.5797+234G= (n.5797+234G=) c.5647+234G= (n.5647+234G=) | |
| 5 | g.128304724T>C | CA803629286 | FBN2 | n.2584+233A>G n.2503+233A>G c.5800+233A>G (n.5800+233A>G) c.5797+233A>G (n.5797+233A>G) c.5647+233A>G (n.5647+233A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304724T= | CA1581255266 | FBN2 | n.2584+233A= n.2503+233A= c.5800+233A= (n.5800+233A=) c.5797+233A= (n.5797+233A=) c.5647+233A= (n.5647+233A=) | |
| 5 | g.128304725G>A | CA1081359084 | FBN2 | n.2584+232C>T n.2503+232C>T c.5800+232C>T (n.5800+232C>T) c.5797+232C>T (n.5797+232C>T) c.5647+232C>T (n.5647+232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304725G= | CA1581255267 | FBN2 | n.2584+232C= n.2503+232C= c.5800+232C= (n.5800+232C=) c.5797+232C= (n.5797+232C=) c.5647+232C= (n.5647+232C=) | |
| 5 | g.128304730G>A | CA1581255269 | FBN2 | n.2584+227C>T n.2503+227C>T c.5800+227C>T (n.5800+227C>T) c.5797+227C>T (n.5797+227C>T) c.5647+227C>T (n.5647+227C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304730G= | CA1581255268 | FBN2 | n.2584+227C= n.2503+227C= c.5800+227C= (n.5800+227C=) c.5797+227C= (n.5797+227C=) c.5647+227C= (n.5647+227C=) | |
| 5 | g.128304732C= | CA1581255270 | FBN2 | n.2584+225G= n.2503+225G= c.5800+225G= (n.5800+225G=) c.5797+225G= (n.5797+225G=) c.5647+225G= (n.5647+225G=) | |
| 5 | g.128304732C>T | CA126982757 | FBN2 | n.2584+225G>A n.2503+225G>A c.5800+225G>A (n.5800+225G>A) c.5797+225G>A (n.5797+225G>A) c.5647+225G>A (n.5647+225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304733G>A | CA126982758 | FBN2 | n.2584+224C>T n.2503+224C>T c.5800+224C>T (n.5800+224C>T) c.5797+224C>T (n.5797+224C>T) c.5647+224C>T (n.5647+224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304733G>C | CA803629289 | FBN2 | n.2584+224C>G n.2503+224C>G c.5800+224C>G (n.5800+224C>G) c.5797+224C>G (n.5797+224C>G) c.5647+224C>G (n.5647+224C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304733G= | CA1581255271 | FBN2 | n.2584+224C= n.2503+224C= c.5800+224C= (n.5800+224C=) c.5797+224C= (n.5797+224C=) c.5647+224C= (n.5647+224C=) | |
| 5 | g.128304737A= | CA1581255272 | FBN2 | n.2584+220T= n.2503+220T= c.5800+220T= (n.5800+220T=) c.5797+220T= (n.5797+220T=) c.5647+220T= (n.5647+220T=) | |
| 5 | g.128304737A>G | CA126982765 | FBN2 | n.2584+220T>C n.2503+220T>C c.5800+220T>C (n.5800+220T>C) c.5797+220T>C (n.5797+220T>C) c.5647+220T>C (n.5647+220T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304739A= | CA1581255273 | FBN2 | n.2584+218T= n.2503+218T= c.5800+218T= (n.5800+218T=) c.5797+218T= (n.5797+218T=) c.5647+218T= (n.5647+218T=) | |
| 5 | g.128304739A>C | CA562709592 | FBN2 | n.2584+218T>G n.2503+218T>G c.5800+218T>G (n.5800+218T>G) c.5797+218T>G (n.5797+218T>G) c.5647+218T>G (n.5647+218T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304741C>A | CA1581255275 | FBN2 | n.2584+216G>T n.2503+216G>T c.5800+216G>T (n.5800+216G>T) c.5797+216G>T (n.5797+216G>T) c.5647+216G>T (n.5647+216G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304741C= | CA1581255274 | FBN2 | n.2584+216G= n.2503+216G= c.5800+216G= (n.5800+216G=) c.5797+216G= (n.5797+216G=) c.5647+216G= (n.5647+216G=) | |
| 5 | g.128304741C>T | CA126982770 | FBN2 | n.2584+216G>A n.2503+216G>A c.5800+216G>A (n.5800+216G>A) c.5797+216G>A (n.5797+216G>A) c.5647+216G>A (n.5647+216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304741_128304774delinsCGCAGTATGTCCCTGCTTGCAAATTTTATATATT | CA1581255276 | FBN2 | n.2584+183_2584+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG n.2503+183_2503+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG c.5800+183_5800+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG (n.5800+183_5800+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG) c.5797+183_5797+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG (n.5797+183_5797+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG) c.5647+183_5647+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG (n.5647+183_5647+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG) | |
| 5 | g.128304742G>A | CA126982777 | FBN2 | n.2584+215C>T n.2503+215C>T c.5800+215C>T (n.5800+215C>T) c.5797+215C>T (n.5797+215C>T) c.5647+215C>T (n.5647+215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304742G= | CA1581255277 | FBN2 | n.2584+215C= n.2503+215C= c.5800+215C= (n.5800+215C=) c.5797+215C= (n.5797+215C=) c.5647+215C= (n.5647+215C=) | |
| 5 | g.128304742G>T | CA126982783 | FBN2 | n.2584+215C>A n.2503+215C>A c.5800+215C>A (n.5800+215C>A) c.5797+215C>A (n.5797+215C>A) c.5647+215C>A (n.5647+215C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304772_128304804del | CA562709593 | FBN2 | n.2584+183_2584+215del n.2503+183_2503+215del c.5800+183_5800+215del (n.5800+183_5800+215del) c.5797+183_5797+215del (n.5797+183_5797+215del) c.5647+183_5647+215del (n.5647+183_5647+215del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304745G>A | CA126982786 | FBN2 | n.2584+212C>T n.2503+212C>T c.5800+212C>T (n.5800+212C>T) c.5797+212C>T (n.5797+212C>T) c.5647+212C>T (n.5647+212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304745G= | CA1581255278 | FBN2 | n.2584+212C= n.2503+212C= c.5800+212C= (n.5800+212C=) c.5797+212C= (n.5797+212C=) c.5647+212C= (n.5647+212C=) | |
| 5 | g.128304746T>A | CA1581255280 | FBN2 | n.2584+211A>T n.2503+211A>T c.5800+211A>T (n.5800+211A>T) c.5797+211A>T (n.5797+211A>T) c.5647+211A>T (n.5647+211A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304746T>C | CA562709594 | FBN2 | n.2584+211A>G n.2503+211A>G c.5800+211A>G (n.5800+211A>G) c.5797+211A>G (n.5797+211A>G) c.5647+211A>G (n.5647+211A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304746T= | CA1581255279 | FBN2 | n.2584+211A= n.2503+211A= c.5800+211A= (n.5800+211A=) c.5797+211A= (n.5797+211A=) c.5647+211A= (n.5647+211A=) | |
| 5 | g.128304748T>C | CA2768334747 | FBN2 | n.2584+209A>G n.2503+209A>G c.5800+209A>G (n.5800+209A>G) c.5797+209A>G (n.5797+209A>G) c.5647+209A>G (n.5647+209A>G) | |
| 5 | g.128304751C= | CA1581255281 | FBN2 | n.2584+206G= n.2503+206G= c.5800+206G= (n.5800+206G=) c.5797+206G= (n.5797+206G=) c.5647+206G= (n.5647+206G=) | |
| 5 | g.128304751C>G | CA562709595 | FBN2 | n.2584+206G>C n.2503+206G>C c.5800+206G>C (n.5800+206G>C) c.5797+206G>C (n.5797+206G>C) c.5647+206G>C (n.5647+206G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304751C>T | CA126982793 | FBN2 | n.2584+206G>A n.2503+206G>A c.5800+206G>A (n.5800+206G>A) c.5797+206G>A (n.5797+206G>A) c.5647+206G>A (n.5647+206G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304752C>A | CA1581255283 | FBN2 | n.2584+205G>T n.2503+205G>T c.5800+205G>T (n.5800+205G>T) c.5797+205G>T (n.5797+205G>T) c.5647+205G>T (n.5647+205G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304752C= | CA1581255282 | FBN2 | n.2584+205G= n.2503+205G= c.5800+205G= (n.5800+205G=) c.5797+205G= (n.5797+205G=) c.5647+205G= (n.5647+205G=) | |
| 5 | g.128304752C>G | CA803629301 | FBN2 | n.2584+205G>C n.2503+205G>C c.5800+205G>C (n.5800+205G>C) c.5797+205G>C (n.5797+205G>C) c.5647+205G>C (n.5647+205G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304752C>T | CA126982800 | FBN2 | n.2584+205G>A n.2503+205G>A c.5800+205G>A (n.5800+205G>A) c.5797+205G>A (n.5797+205G>A) c.5647+205G>A (n.5647+205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304755G>A | CA803629302 | FBN2 | n.2584+202C>T n.2503+202C>T c.5800+202C>T (n.5800+202C>T) c.5797+202C>T (n.5797+202C>T) c.5647+202C>T (n.5647+202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304755G= | CA1581255284 | FBN2 | n.2584+202C= n.2503+202C= c.5800+202C= (n.5800+202C=) c.5797+202C= (n.5797+202C=) c.5647+202C= (n.5647+202C=) | |
| 5 | g.128304756C= | CA1581255285 | FBN2 | n.2584+201G= n.2503+201G= c.5800+201G= (n.5800+201G=) c.5797+201G= (n.5797+201G=) c.5647+201G= (n.5647+201G=) | |
| 5 | g.128304756C>T | CA126982803 | FBN2 | n.2584+201G>A n.2503+201G>A c.5800+201G>A (n.5800+201G>A) c.5797+201G>A (n.5797+201G>A) c.5647+201G>A (n.5647+201G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304757T>C | CA1081359095 | FBN2 | n.2584+200A>G n.2503+200A>G c.5800+200A>G (n.5800+200A>G) c.5797+200A>G (n.5797+200A>G) c.5647+200A>G (n.5647+200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304757T= | CA1581255286 | FBN2 | n.2584+200A= n.2503+200A= c.5800+200A= (n.5800+200A=) c.5797+200A= (n.5797+200A=) c.5647+200A= (n.5647+200A=) | |
| 5 | g.128304760C= | CA1581255287 | FBN2 | n.2584+197G= n.2503+197G= c.5800+197G= (n.5800+197G=) c.5797+197G= (n.5797+197G=) c.5647+197G= (n.5647+197G=) | |
| 5 | g.128304760C>T | CA1581255288 | FBN2 | n.2584+197G>A n.2503+197G>A c.5800+197G>A (n.5800+197G>A) c.5797+197G>A (n.5797+197G>A) c.5647+197G>A (n.5647+197G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304770A>T | CA2768334748 | FBN2 | n.2584+187T>A n.2503+187T>A c.5800+187T>A (n.5800+187T>A) c.5797+187T>A (n.5797+187T>A) c.5647+187T>A (n.5647+187T>A) | |
| 5 | g.128304773T>C | CA1581255290 | FBN2 | n.2584+184A>G n.2503+184A>G c.5800+184A>G (n.5800+184A>G) c.5797+184A>G (n.5797+184A>G) c.5647+184A>G (n.5647+184A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304773T= | CA1581255289 | FBN2 | n.2584+184A= n.2503+184A= c.5800+184A= (n.5800+184A=) c.5797+184A= (n.5797+184A=) c.5647+184A= (n.5647+184A=) | |
| 5 | g.128304774T>C | CA1581255292 | FBN2 | n.2584+183A>G n.2503+183A>G c.5800+183A>G (n.5800+183A>G) c.5797+183A>G (n.5797+183A>G) c.5647+183A>G (n.5647+183A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304774T= | CA1581255291 | FBN2 | n.2584+183A= n.2503+183A= c.5800+183A= (n.5800+183A=) c.5797+183A= (n.5797+183A=) c.5647+183A= (n.5647+183A=) | |
| 5 | g.128304775G>A | CA650270032 | FBN2 | n.2584+182C>T n.2503+182C>T c.5800+182C>T (n.5800+182C>T) c.5797+182C>T (n.5797+182C>T) c.5647+182C>T (n.5647+182C>T) | COSMIC |
| 5 | g.128304778G>A | CA126982805 | FBN2 | n.2584+179C>T n.2503+179C>T c.5800+179C>T (n.5800+179C>T) c.5797+179C>T (n.5797+179C>T) c.5647+179C>T (n.5647+179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304778G>C | CA803629303 | FBN2 | n.2584+179C>G n.2503+179C>G c.5800+179C>G (n.5800+179C>G) c.5797+179C>G (n.5797+179C>G) c.5647+179C>G (n.5647+179C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304778G= | CA1581255293 | FBN2 | n.2584+179C= n.2503+179C= c.5800+179C= (n.5800+179C=) c.5797+179C= (n.5797+179C=) c.5647+179C= (n.5647+179C=) | |
| 5 | g.128304780A= | CA1581255294 | FBN2 | n.2584+177T= n.2503+177T= c.5800+177T= (n.5800+177T=) c.5797+177T= (n.5797+177T=) c.5647+177T= (n.5647+177T=) | |
| 5 | g.128304780A>G | CA126982820 | FBN2 | n.2584+177T>C n.2503+177T>C c.5800+177T>C (n.5800+177T>C) c.5797+177T>C (n.5797+177T>C) c.5647+177T>C (n.5647+177T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304782G= | CA1581255295 | FBN2 | n.2584+175C= n.2503+175C= c.5800+175C= (n.5800+175C=) c.5797+175C= (n.5797+175C=) c.5647+175C= (n.5647+175C=) | |
| 5 | g.128304782G>T | CA126982821 | FBN2 | n.2584+175C>A n.2503+175C>A c.5800+175C>A (n.5800+175C>A) c.5797+175C>A (n.5797+175C>A) c.5647+175C>A (n.5647+175C>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304783T>A | CA126982824 | FBN2 | n.2584+174A>T n.2503+174A>T c.5800+174A>T (n.5800+174A>T) c.5797+174A>T (n.5797+174A>T) c.5647+174A>T (n.5647+174A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304783T= | CA1581255296 | FBN2 | n.2584+174A= n.2503+174A= c.5800+174A= (n.5800+174A=) c.5797+174A= (n.5797+174A=) c.5647+174A= (n.5647+174A=) | |
| 5 | g.128304785C= | CA1581255297 | FBN2 | n.2584+172G= n.2503+172G= c.5800+172G= (n.5800+172G=) c.5797+172G= (n.5797+172G=) c.5647+172G= (n.5647+172G=) | |
| 5 | g.128304785C>T | CA1581255298 | FBN2 | n.2584+172G>A n.2503+172G>A c.5800+172G>A (n.5800+172G>A) c.5797+172G>A (n.5797+172G>A) c.5647+172G>A (n.5647+172G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304789C= | CA1581255299 | FBN2 | n.2584+168G= n.2503+168G= c.5800+168G= (n.5800+168G=) c.5797+168G= (n.5797+168G=) c.5647+168G= (n.5647+168G=) | |
| 5 | g.128304789C>T | CA1081359096 | FBN2 | n.2584+168G>A n.2503+168G>A c.5800+168G>A (n.5800+168G>A) c.5797+168G>A (n.5797+168G>A) c.5647+168G>A (n.5647+168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |