Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128304652G>A | CA803629253 | FBN2 | n.2584+305C>T n.2503+305C>T c.5800+305C>T (n.5800+305C>T) c.5797+305C>T (n.5797+305C>T) c.5647+305C>T (n.5647+305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304652G= | CA1581255236 | FBN2 | n.2584+305C= n.2503+305C= c.5800+305C= (n.5800+305C=) c.5797+305C= (n.5797+305C=) c.5647+305C= (n.5647+305C=) | |
5 | g.128304653C= | CA1581255237 | FBN2 | n.2584+304G= n.2503+304G= c.5800+304G= (n.5800+304G=) c.5797+304G= (n.5797+304G=) c.5647+304G= (n.5647+304G=) | |
5 | g.128304653C>T | CA562709588 | FBN2 | n.2584+304G>A n.2503+304G>A c.5800+304G>A (n.5800+304G>A) c.5797+304G>A (n.5797+304G>A) c.5647+304G>A (n.5647+304G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304655C= | CA1581255238 | FBN2 | n.2584+302G= n.2503+302G= c.5800+302G= (n.5800+302G=) c.5797+302G= (n.5797+302G=) c.5647+302G= (n.5647+302G=) | |
5 | g.128304655C>G | CA1581255239 | FBN2 | n.2584+302G>C n.2503+302G>C c.5800+302G>C (n.5800+302G>C) c.5797+302G>C (n.5797+302G>C) c.5647+302G>C (n.5647+302G>C) | dbSNP |
5 | g.128304655C>T | CA2768334736 | FBN2 | n.2584+302G>A n.2503+302G>A c.5800+302G>A (n.5800+302G>A) c.5797+302G>A (n.5797+302G>A) c.5647+302G>A (n.5647+302G>A) | |
5 | g.128304656A= | CA1581255240 | FBN2 | n.2584+301T= n.2503+301T= c.5800+301T= (n.5800+301T=) c.5797+301T= (n.5797+301T=) c.5647+301T= (n.5647+301T=) | |
5 | g.128304656A>G | CA1581255241 | FBN2 | n.2584+301T>C n.2503+301T>C c.5800+301T>C (n.5800+301T>C) c.5797+301T>C (n.5797+301T>C) c.5647+301T>C (n.5647+301T>C) | dbSNP |
5 | g.128304657A= | CA1581255242 | FBN2 | n.2584+300T= n.2503+300T= c.5800+300T= (n.5800+300T=) c.5797+300T= (n.5797+300T=) c.5647+300T= (n.5647+300T=) | |
5 | g.128304657A>G | CA126982724 | FBN2 | n.2584+300T>C n.2503+300T>C c.5800+300T>C (n.5800+300T>C) c.5797+300T>C (n.5797+300T>C) c.5647+300T>C (n.5647+300T>C) | dbSNP |
5 | g.128304657A>T | CA803629254 | FBN2 | n.2584+300T>A n.2503+300T>A c.5800+300T>A (n.5800+300T>A) c.5797+300T>A (n.5797+300T>A) c.5647+300T>A (n.5647+300T>A) | dbSNP |
5 | g.128304660G>A | CA1081359065 | FBN2 | n.2584+297C>T n.2503+297C>T c.5800+297C>T (n.5800+297C>T) c.5797+297C>T (n.5797+297C>T) c.5647+297C>T (n.5647+297C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304660G= | CA1581255243 | FBN2 | n.2584+297C= n.2503+297C= c.5800+297C= (n.5800+297C=) c.5797+297C= (n.5797+297C=) c.5647+297C= (n.5647+297C=) | |
5 | g.128304661G= | CA1581255244 | FBN2 | n.2584+296C= n.2503+296C= c.5800+296C= (n.5800+296C=) c.5797+296C= (n.5797+296C=) c.5647+296C= (n.5647+296C=) | |
5 | g.128304661G>T | CA1581255245 | FBN2 | n.2584+296C>A n.2503+296C>A c.5800+296C>A (n.5800+296C>A) c.5797+296C>A (n.5797+296C>A) c.5647+296C>A (n.5647+296C>A) | dbSNP |
5 | g.128304665A= | CA1581255246 | FBN2 | n.2584+292T= n.2503+292T= c.5800+292T= (n.5800+292T=) c.5797+292T= (n.5797+292T=) c.5647+292T= (n.5647+292T=) | |
5 | g.128304665A>C | CA1581255247 | FBN2 | n.2584+292T>G n.2503+292T>G c.5800+292T>G (n.5800+292T>G) c.5797+292T>G (n.5797+292T>G) c.5647+292T>G (n.5647+292T>G) | dbSNP |
5 | g.128304666G>A | CA2768334737 | FBN2 | n.2584+291C>T n.2503+291C>T c.5800+291C>T (n.5800+291C>T) c.5797+291C>T (n.5797+291C>T) c.5647+291C>T (n.5647+291C>T) | |
5 | g.128304670G= | CA1581255248 | FBN2 | n.2584+287C= n.2503+287C= c.5800+287C= (n.5800+287C=) c.5797+287C= (n.5797+287C=) c.5647+287C= (n.5647+287C=) | |
5 | g.128304670G>T | CA1081359069 | FBN2 | n.2584+287C>A n.2503+287C>A c.5800+287C>A (n.5800+287C>A) c.5797+287C>A (n.5797+287C>A) c.5647+287C>A (n.5647+287C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304671T>A | CA1581255251 | FBN2 | n.2584+286A>T n.2503+286A>T c.5800+286A>T (n.5800+286A>T) c.5797+286A>T (n.5797+286A>T) c.5647+286A>T (n.5647+286A>T) | dbSNP |
5 | g.128304671T>C | CA1581255249 | FBN2 | n.2584+286A>G n.2503+286A>G c.5800+286A>G (n.5800+286A>G) c.5797+286A>G (n.5797+286A>G) c.5647+286A>G (n.5647+286A>G) | dbSNP |
5 | g.128304671T= | CA1581255250 | FBN2 | n.2584+286A= n.2503+286A= c.5800+286A= (n.5800+286A=) c.5797+286A= (n.5797+286A=) c.5647+286A= (n.5647+286A=) | |
5 | g.128304676dup | CA1081359070 | FBN2 | n.2584+286dup n.2503+286dup c.5800+286dup (n.5800+286dup) c.5797+286dup (n.5797+286dup) c.5647+286dup (n.5647+286dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304672T>A | CA1581255253 | FBN2 | n.2584+285A>T n.2503+285A>T c.5800+285A>T (n.5800+285A>T) c.5797+285A>T (n.5797+285A>T) c.5647+285A>T (n.5647+285A>T) | dbSNP |
5 | g.128304672T>C | CA126982738 | FBN2 | n.2584+285A>G n.2503+285A>G c.5800+285A>G (n.5800+285A>G) c.5797+285A>G (n.5797+285A>G) c.5647+285A>G (n.5647+285A>G) | dbSNP |
5 | g.128304672T>G | CA562709589 | FBN2 | n.2584+285A>C n.2503+285A>C c.5800+285A>C (n.5800+285A>C) c.5797+285A>C (n.5797+285A>C) c.5647+285A>C (n.5647+285A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304672T= | CA1581255252 | FBN2 | n.2584+285A= n.2503+285A= c.5800+285A= (n.5800+285A=) c.5797+285A= (n.5797+285A=) c.5647+285A= (n.5647+285A=) | |
5 | g.128304676T>C | CA2709958769 | FBN2 | n.2584+281A>G n.2503+281A>G c.5800+281A>G (n.5800+281A>G) c.5797+281A>G (n.5797+281A>G) c.5647+281A>G (n.5647+281A>G) | dbSNP |
5 | g.128304677C= | CA1581255254 | FBN2 | n.2584+280G= n.2503+280G= c.5800+280G= (n.5800+280G=) c.5797+280G= (n.5797+280G=) c.5647+280G= (n.5647+280G=) | |
5 | g.128304677_128304678insAGAGGCTTGG | CA562709590 | FBN2 | n.2584+279_2584+280insCCAAGCCTCT n.2503+279_2503+280insCCAAGCCTCT c.5800+279_5800+280insCCAAGCCTCT (n.5800+279_5800+280insCCAAGCCTCT) c.5797+279_5797+280insCCAAGCCTCT (n.5797+279_5797+280insCCAAGCCTCT) c.5647+279_5647+280insCCAAGCCTCT (n.5647+279_5647+280insCCAAGCCTCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304684A= | CA1581255255 | FBN2 | n.2584+273T= n.2503+273T= c.5800+273T= (n.5800+273T=) c.5797+273T= (n.5797+273T=) c.5647+273T= (n.5647+273T=) | |
5 | g.128304684A>G | CA1081359073 | FBN2 | n.2584+273T>C n.2503+273T>C c.5800+273T>C (n.5800+273T>C) c.5797+273T>C (n.5797+273T>C) c.5647+273T>C (n.5647+273T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304686C= | CA1581255256 | FBN2 | n.2584+271G= n.2503+271G= c.5800+271G= (n.5800+271G=) c.5797+271G= (n.5797+271G=) c.5647+271G= (n.5647+271G=) | |
5 | g.128304686C>T | CA126982741 | FBN2 | n.2584+271G>A n.2503+271G>A c.5800+271G>A (n.5800+271G>A) c.5797+271G>A (n.5797+271G>A) c.5647+271G>A (n.5647+271G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304689T>C | CA803629268 | FBN2 | n.2584+268A>G n.2503+268A>G c.5800+268A>G (n.5800+268A>G) c.5797+268A>G (n.5797+268A>G) c.5647+268A>G (n.5647+268A>G) | dbSNP |
5 | g.128304689T= | CA1581255257 | FBN2 | n.2584+268A= n.2503+268A= c.5800+268A= (n.5800+268A=) c.5797+268A= (n.5797+268A=) c.5647+268A= (n.5647+268A=) | |
5 | g.128304691T>A | CA803629270 | FBN2 | n.2584+266A>T n.2503+266A>T c.5800+266A>T (n.5800+266A>T) c.5797+266A>T (n.5797+266A>T) c.5647+266A>T (n.5647+266A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304691T>C | CA2709761762 | FBN2 | n.2584+266A>G n.2503+266A>G c.5800+266A>G (n.5800+266A>G) c.5797+266A>G (n.5797+266A>G) c.5647+266A>G (n.5647+266A>G) | dbSNP |
5 | g.128304691T= | CA1581255258 | FBN2 | n.2584+266A= n.2503+266A= c.5800+266A= (n.5800+266A=) c.5797+266A= (n.5797+266A=) c.5647+266A= (n.5647+266A=) | |
5 | g.128304692dup | CA2541351948 | FBN2 | n.2584+265dup n.2503+265dup c.5800+265dup (n.5800+265dup) c.5797+265dup (n.5797+265dup) c.5647+265dup (n.5647+265dup) | |
5 | g.128304694A= | CA1581255259 | FBN2 | n.2584+263T= n.2503+263T= c.5800+263T= (n.5800+263T=) c.5797+263T= (n.5797+263T=) c.5647+263T= (n.5647+263T=) | |
5 | g.128304694A>C | CA562709591 | FBN2 | n.2584+263T>G n.2503+263T>G c.5800+263T>G (n.5800+263T>G) c.5797+263T>G (n.5797+263T>G) c.5647+263T>G (n.5647+263T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304694A>G | CA126982750 | FBN2 | n.2584+263T>C n.2503+263T>C c.5800+263T>C (n.5800+263T>C) c.5797+263T>C (n.5797+263T>C) c.5647+263T>C (n.5647+263T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304698C= | CA1581255260 | FBN2 | n.2584+259G= n.2503+259G= c.5800+259G= (n.5800+259G=) c.5797+259G= (n.5797+259G=) c.5647+259G= (n.5647+259G=) | |
5 | g.128304698C>T | CA1581255261 | FBN2 | n.2584+259G>A n.2503+259G>A c.5800+259G>A (n.5800+259G>A) c.5797+259G>A (n.5797+259G>A) c.5647+259G>A (n.5647+259G>A) | dbSNP |
5 | g.128304702T>C | CA1581255263 | FBN2 | n.2584+255A>G n.2503+255A>G c.5800+255A>G (n.5800+255A>G) c.5797+255A>G (n.5797+255A>G) c.5647+255A>G (n.5647+255A>G) | dbSNP |
5 | g.128304702T>G | CA803629273 | FBN2 | n.2584+255A>C n.2503+255A>C c.5800+255A>C (n.5800+255A>C) c.5797+255A>C (n.5797+255A>C) c.5647+255A>C (n.5647+255A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304702T= | CA1581255262 | FBN2 | n.2584+255A= n.2503+255A= c.5800+255A= (n.5800+255A=) c.5797+255A= (n.5797+255A=) c.5647+255A= (n.5647+255A=) | |
5 | g.128304703G>C | CA2709958776 | FBN2 | n.2584+254C>G n.2503+254C>G c.5800+254C>G (n.5800+254C>G) c.5797+254C>G (n.5797+254C>G) c.5647+254C>G (n.5647+254C>G) | dbSNP |
5 | g.128304703G>T | CA650270030 | FBN2 | n.2584+254C>A n.2503+254C>A c.5800+254C>A (n.5800+254C>A) c.5797+254C>A (n.5797+254C>A) c.5647+254C>A (n.5647+254C>A) | COSMIC |
5 | g.128304713C>T | CA2709958778 | FBN2 | n.2584+244G>A n.2503+244G>A c.5800+244G>A (n.5800+244G>A) c.5797+244G>A (n.5797+244G>A) c.5647+244G>A (n.5647+244G>A) | dbSNP |
5 | g.128304720T>G | CA1081359079 | FBN2 | n.2584+237A>C n.2503+237A>C c.5800+237A>C (n.5800+237A>C) c.5797+237A>C (n.5797+237A>C) c.5647+237A>C (n.5647+237A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304720T= | CA1581255264 | FBN2 | n.2584+237A= n.2503+237A= c.5800+237A= (n.5800+237A=) c.5797+237A= (n.5797+237A=) c.5647+237A= (n.5647+237A=) | |
5 | g.128304723C>A | CA803629275 | FBN2 | n.2584+234G>T n.2503+234G>T c.5800+234G>T (n.5800+234G>T) c.5797+234G>T (n.5797+234G>T) c.5647+234G>T (n.5647+234G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304723C= | CA1581255265 | FBN2 | n.2584+234G= n.2503+234G= c.5800+234G= (n.5800+234G=) c.5797+234G= (n.5797+234G=) c.5647+234G= (n.5647+234G=) | |
5 | g.128304724T>C | CA803629286 | FBN2 | n.2584+233A>G n.2503+233A>G c.5800+233A>G (n.5800+233A>G) c.5797+233A>G (n.5797+233A>G) c.5647+233A>G (n.5647+233A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304724T= | CA1581255266 | FBN2 | n.2584+233A= n.2503+233A= c.5800+233A= (n.5800+233A=) c.5797+233A= (n.5797+233A=) c.5647+233A= (n.5647+233A=) | |
5 | g.128304725G>A | CA1081359084 | FBN2 | n.2584+232C>T n.2503+232C>T c.5800+232C>T (n.5800+232C>T) c.5797+232C>T (n.5797+232C>T) c.5647+232C>T (n.5647+232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304725G= | CA1581255267 | FBN2 | n.2584+232C= n.2503+232C= c.5800+232C= (n.5800+232C=) c.5797+232C= (n.5797+232C=) c.5647+232C= (n.5647+232C=) | |
5 | g.128304730G>A | CA1581255269 | FBN2 | n.2584+227C>T n.2503+227C>T c.5800+227C>T (n.5800+227C>T) c.5797+227C>T (n.5797+227C>T) c.5647+227C>T (n.5647+227C>T) | dbSNP |
5 | g.128304730G= | CA1581255268 | FBN2 | n.2584+227C= n.2503+227C= c.5800+227C= (n.5800+227C=) c.5797+227C= (n.5797+227C=) c.5647+227C= (n.5647+227C=) | |
5 | g.128304732C= | CA1581255270 | FBN2 | n.2584+225G= n.2503+225G= c.5800+225G= (n.5800+225G=) c.5797+225G= (n.5797+225G=) c.5647+225G= (n.5647+225G=) | |
5 | g.128304732C>T | CA126982757 | FBN2 | n.2584+225G>A n.2503+225G>A c.5800+225G>A (n.5800+225G>A) c.5797+225G>A (n.5797+225G>A) c.5647+225G>A (n.5647+225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304733G>A | CA126982758 | FBN2 | n.2584+224C>T n.2503+224C>T c.5800+224C>T (n.5800+224C>T) c.5797+224C>T (n.5797+224C>T) c.5647+224C>T (n.5647+224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304733G>C | CA803629289 | FBN2 | n.2584+224C>G n.2503+224C>G c.5800+224C>G (n.5800+224C>G) c.5797+224C>G (n.5797+224C>G) c.5647+224C>G (n.5647+224C>G) | dbSNP |
5 | g.128304733G= | CA1581255271 | FBN2 | n.2584+224C= n.2503+224C= c.5800+224C= (n.5800+224C=) c.5797+224C= (n.5797+224C=) c.5647+224C= (n.5647+224C=) | |
5 | g.128304737A= | CA1581255272 | FBN2 | n.2584+220T= n.2503+220T= c.5800+220T= (n.5800+220T=) c.5797+220T= (n.5797+220T=) c.5647+220T= (n.5647+220T=) | |
5 | g.128304737A>G | CA126982765 | FBN2 | n.2584+220T>C n.2503+220T>C c.5800+220T>C (n.5800+220T>C) c.5797+220T>C (n.5797+220T>C) c.5647+220T>C (n.5647+220T>C) | dbSNP |
5 | g.128304739A= | CA1581255273 | FBN2 | n.2584+218T= n.2503+218T= c.5800+218T= (n.5800+218T=) c.5797+218T= (n.5797+218T=) c.5647+218T= (n.5647+218T=) | |
5 | g.128304739A>C | CA562709592 | FBN2 | n.2584+218T>G n.2503+218T>G c.5800+218T>G (n.5800+218T>G) c.5797+218T>G (n.5797+218T>G) c.5647+218T>G (n.5647+218T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304741C>A | CA1581255275 | FBN2 | n.2584+216G>T n.2503+216G>T c.5800+216G>T (n.5800+216G>T) c.5797+216G>T (n.5797+216G>T) c.5647+216G>T (n.5647+216G>T) | dbSNP |
5 | g.128304741C= | CA1581255274 | FBN2 | n.2584+216G= n.2503+216G= c.5800+216G= (n.5800+216G=) c.5797+216G= (n.5797+216G=) c.5647+216G= (n.5647+216G=) | |
5 | g.128304741C>T | CA126982770 | FBN2 | n.2584+216G>A n.2503+216G>A c.5800+216G>A (n.5800+216G>A) c.5797+216G>A (n.5797+216G>A) c.5647+216G>A (n.5647+216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304741_128304774delinsCGCAGTATGTCCCTGCTTGCAAATTTTATATATT | CA1581255276 | FBN2 | n.2584+183_2584+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG n.2503+183_2503+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG c.5800+183_5800+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG (n.5800+183_5800+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG) c.5797+183_5797+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG (n.5797+183_5797+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG) c.5647+183_5647+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG (n.5647+183_5647+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG) | |
5 | g.128304742G>A | CA126982777 | FBN2 | n.2584+215C>T n.2503+215C>T c.5800+215C>T (n.5800+215C>T) c.5797+215C>T (n.5797+215C>T) c.5647+215C>T (n.5647+215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304742G= | CA1581255277 | FBN2 | n.2584+215C= n.2503+215C= c.5800+215C= (n.5800+215C=) c.5797+215C= (n.5797+215C=) c.5647+215C= (n.5647+215C=) | |
5 | g.128304742G>T | CA126982783 | FBN2 | n.2584+215C>A n.2503+215C>A c.5800+215C>A (n.5800+215C>A) c.5797+215C>A (n.5797+215C>A) c.5647+215C>A (n.5647+215C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304772_128304804del | CA562709593 | FBN2 | n.2584+183_2584+215del n.2503+183_2503+215del c.5800+183_5800+215del (n.5800+183_5800+215del) c.5797+183_5797+215del (n.5797+183_5797+215del) c.5647+183_5647+215del (n.5647+183_5647+215del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304745G>A | CA126982786 | FBN2 | n.2584+212C>T n.2503+212C>T c.5800+212C>T (n.5800+212C>T) c.5797+212C>T (n.5797+212C>T) c.5647+212C>T (n.5647+212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304745G= | CA1581255278 | FBN2 | n.2584+212C= n.2503+212C= c.5800+212C= (n.5800+212C=) c.5797+212C= (n.5797+212C=) c.5647+212C= (n.5647+212C=) | |
5 | g.128304746T>A | CA1581255280 | FBN2 | n.2584+211A>T n.2503+211A>T c.5800+211A>T (n.5800+211A>T) c.5797+211A>T (n.5797+211A>T) c.5647+211A>T (n.5647+211A>T) | dbSNP |
5 | g.128304746T>C | CA562709594 | FBN2 | n.2584+211A>G n.2503+211A>G c.5800+211A>G (n.5800+211A>G) c.5797+211A>G (n.5797+211A>G) c.5647+211A>G (n.5647+211A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304746T= | CA1581255279 | FBN2 | n.2584+211A= n.2503+211A= c.5800+211A= (n.5800+211A=) c.5797+211A= (n.5797+211A=) c.5647+211A= (n.5647+211A=) | |
5 | g.128304748T>C | CA2768334747 | FBN2 | n.2584+209A>G n.2503+209A>G c.5800+209A>G (n.5800+209A>G) c.5797+209A>G (n.5797+209A>G) c.5647+209A>G (n.5647+209A>G) | |
5 | g.128304751C= | CA1581255281 | FBN2 | n.2584+206G= n.2503+206G= c.5800+206G= (n.5800+206G=) c.5797+206G= (n.5797+206G=) c.5647+206G= (n.5647+206G=) | |
5 | g.128304751C>G | CA562709595 | FBN2 | n.2584+206G>C n.2503+206G>C c.5800+206G>C (n.5800+206G>C) c.5797+206G>C (n.5797+206G>C) c.5647+206G>C (n.5647+206G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304751C>T | CA126982793 | FBN2 | n.2584+206G>A n.2503+206G>A c.5800+206G>A (n.5800+206G>A) c.5797+206G>A (n.5797+206G>A) c.5647+206G>A (n.5647+206G>A) | dbSNP |
5 | g.128304752C>A | CA1581255283 | FBN2 | n.2584+205G>T n.2503+205G>T c.5800+205G>T (n.5800+205G>T) c.5797+205G>T (n.5797+205G>T) c.5647+205G>T (n.5647+205G>T) | dbSNP |
5 | g.128304752C= | CA1581255282 | FBN2 | n.2584+205G= n.2503+205G= c.5800+205G= (n.5800+205G=) c.5797+205G= (n.5797+205G=) c.5647+205G= (n.5647+205G=) | |
5 | g.128304752C>G | CA803629301 | FBN2 | n.2584+205G>C n.2503+205G>C c.5800+205G>C (n.5800+205G>C) c.5797+205G>C (n.5797+205G>C) c.5647+205G>C (n.5647+205G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304752C>T | CA126982800 | FBN2 | n.2584+205G>A n.2503+205G>A c.5800+205G>A (n.5800+205G>A) c.5797+205G>A (n.5797+205G>A) c.5647+205G>A (n.5647+205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |