Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128304652G>ACA803629253FBN2n.2584+305C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
5g.128304660G>ACA1081359065FBN2n.2584+297C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.128304661G=CA1581255244FBN2n.2584+296C=
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5g.128304661G>TCA1581255245FBN2n.2584+296C>A
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dbSNP
5g.128304665A=CA1581255246FBN2n.2584+292T=
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5g.128304665A>CCA1581255247FBN2n.2584+292T>G
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dbSNP
5g.128304666G>ACA2768334737FBN2n.2584+291C>T
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5g.128304670G=CA1581255248FBN2n.2584+287C=
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5g.128304670G>TCA1081359069FBN2n.2584+287C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304671T>ACA1581255251FBN2n.2584+286A>T
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dbSNP
5g.128304671T>CCA1581255249FBN2n.2584+286A>G
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dbSNP
5g.128304671T=CA1581255250FBN2n.2584+286A=
n.2503+286A=
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c.5647+286A= (n.5647+286A=)
5g.128304676dupCA1081359070FBN2n.2584+286dup
n.2503+286dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
5g.128304672T>CCA126982738FBN2n.2584+285A>G
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dbSNP
5g.128304672T>GCA562709589FBN2n.2584+285A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.128304676T>CCA2709958769FBN2n.2584+281A>G
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dbSNP
5g.128304677C=CA1581255254FBN2n.2584+280G=
n.2503+280G=
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5g.128304677_128304678insAGAGGCTTGGCA562709590FBN2n.2584+279_2584+280insCCAAGCCTCT
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304684A=CA1581255255FBN2n.2584+273T=
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5g.128304684A>GCA1081359073FBN2n.2584+273T>C
n.2503+273T>C
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c.5797+273T>C (n.5797+273T>C)
c.5647+273T>C (n.5647+273T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304686C=CA1581255256FBN2n.2584+271G=
n.2503+271G=
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5g.128304686C>TCA126982741FBN2n.2584+271G>A
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c.5797+271G>A (n.5797+271G>A)
c.5647+271G>A (n.5647+271G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304689T>CCA803629268FBN2n.2584+268A>G
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dbSNP
5g.128304689T=CA1581255257FBN2n.2584+268A=
n.2503+268A=
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c.5647+268A= (n.5647+268A=)
5g.128304691T>ACA803629270FBN2n.2584+266A>T
n.2503+266A>T
c.5800+266A>T (n.5800+266A>T)
c.5797+266A>T (n.5797+266A>T)
c.5647+266A>T (n.5647+266A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304691T>CCA2709761762FBN2n.2584+266A>G
n.2503+266A>G
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c.5797+266A>G (n.5797+266A>G)
c.5647+266A>G (n.5647+266A>G)
dbSNP
5g.128304691T=CA1581255258FBN2n.2584+266A=
n.2503+266A=
c.5800+266A= (n.5800+266A=)
c.5797+266A= (n.5797+266A=)
c.5647+266A= (n.5647+266A=)
5g.128304692dupCA2541351948FBN2n.2584+265dup
n.2503+265dup
c.5800+265dup (n.5800+265dup)
c.5797+265dup (n.5797+265dup)
c.5647+265dup (n.5647+265dup)
5g.128304694A=CA1581255259FBN2n.2584+263T=
n.2503+263T=
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c.5797+263T= (n.5797+263T=)
c.5647+263T= (n.5647+263T=)
5g.128304694A>CCA562709591FBN2n.2584+263T>G
n.2503+263T>G
c.5800+263T>G (n.5800+263T>G)
c.5797+263T>G (n.5797+263T>G)
c.5647+263T>G (n.5647+263T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304694A>GCA126982750FBN2n.2584+263T>C
n.2503+263T>C
c.5800+263T>C (n.5800+263T>C)
c.5797+263T>C (n.5797+263T>C)
c.5647+263T>C (n.5647+263T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304698C=CA1581255260FBN2n.2584+259G=
n.2503+259G=
c.5800+259G= (n.5800+259G=)
c.5797+259G= (n.5797+259G=)
c.5647+259G= (n.5647+259G=)
5g.128304698C>TCA1581255261FBN2n.2584+259G>A
n.2503+259G>A
c.5800+259G>A (n.5800+259G>A)
c.5797+259G>A (n.5797+259G>A)
c.5647+259G>A (n.5647+259G>A)
dbSNP
5g.128304702T>CCA1581255263FBN2n.2584+255A>G
n.2503+255A>G
c.5800+255A>G (n.5800+255A>G)
c.5797+255A>G (n.5797+255A>G)
c.5647+255A>G (n.5647+255A>G)
dbSNP
5g.128304702T>GCA803629273FBN2n.2584+255A>C
n.2503+255A>C
c.5800+255A>C (n.5800+255A>C)
c.5797+255A>C (n.5797+255A>C)
c.5647+255A>C (n.5647+255A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304702T=CA1581255262FBN2n.2584+255A=
n.2503+255A=
c.5800+255A= (n.5800+255A=)
c.5797+255A= (n.5797+255A=)
c.5647+255A= (n.5647+255A=)
5g.128304703G>CCA2709958776FBN2n.2584+254C>G
n.2503+254C>G
c.5800+254C>G (n.5800+254C>G)
c.5797+254C>G (n.5797+254C>G)
c.5647+254C>G (n.5647+254C>G)
dbSNP
5g.128304703G>TCA650270030FBN2n.2584+254C>A
n.2503+254C>A
c.5800+254C>A (n.5800+254C>A)
c.5797+254C>A (n.5797+254C>A)
c.5647+254C>A (n.5647+254C>A)
COSMIC
5g.128304713C>TCA2709958778FBN2n.2584+244G>A
n.2503+244G>A
c.5800+244G>A (n.5800+244G>A)
c.5797+244G>A (n.5797+244G>A)
c.5647+244G>A (n.5647+244G>A)
dbSNP
5g.128304720T>GCA1081359079FBN2n.2584+237A>C
n.2503+237A>C
c.5800+237A>C (n.5800+237A>C)
c.5797+237A>C (n.5797+237A>C)
c.5647+237A>C (n.5647+237A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304720T=CA1581255264FBN2n.2584+237A=
n.2503+237A=
c.5800+237A= (n.5800+237A=)
c.5797+237A= (n.5797+237A=)
c.5647+237A= (n.5647+237A=)
5g.128304723C>ACA803629275FBN2n.2584+234G>T
n.2503+234G>T
c.5800+234G>T (n.5800+234G>T)
c.5797+234G>T (n.5797+234G>T)
c.5647+234G>T (n.5647+234G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304723C=CA1581255265FBN2n.2584+234G=
n.2503+234G=
c.5800+234G= (n.5800+234G=)
c.5797+234G= (n.5797+234G=)
c.5647+234G= (n.5647+234G=)
5g.128304724T>CCA803629286FBN2n.2584+233A>G
n.2503+233A>G
c.5800+233A>G (n.5800+233A>G)
c.5797+233A>G (n.5797+233A>G)
c.5647+233A>G (n.5647+233A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304724T=CA1581255266FBN2n.2584+233A=
n.2503+233A=
c.5800+233A= (n.5800+233A=)
c.5797+233A= (n.5797+233A=)
c.5647+233A= (n.5647+233A=)
5g.128304725G>ACA1081359084FBN2n.2584+232C>T
n.2503+232C>T
c.5800+232C>T (n.5800+232C>T)
c.5797+232C>T (n.5797+232C>T)
c.5647+232C>T (n.5647+232C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304725G=CA1581255267FBN2n.2584+232C=
n.2503+232C=
c.5800+232C= (n.5800+232C=)
c.5797+232C= (n.5797+232C=)
c.5647+232C= (n.5647+232C=)
5g.128304730G>ACA1581255269FBN2n.2584+227C>T
n.2503+227C>T
c.5800+227C>T (n.5800+227C>T)
c.5797+227C>T (n.5797+227C>T)
c.5647+227C>T (n.5647+227C>T)
dbSNP
5g.128304730G=CA1581255268FBN2n.2584+227C=
n.2503+227C=
c.5800+227C= (n.5800+227C=)
c.5797+227C= (n.5797+227C=)
c.5647+227C= (n.5647+227C=)
5g.128304732C=CA1581255270FBN2n.2584+225G=
n.2503+225G=
c.5800+225G= (n.5800+225G=)
c.5797+225G= (n.5797+225G=)
c.5647+225G= (n.5647+225G=)
5g.128304732C>TCA126982757FBN2n.2584+225G>A
n.2503+225G>A
c.5800+225G>A (n.5800+225G>A)
c.5797+225G>A (n.5797+225G>A)
c.5647+225G>A (n.5647+225G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304733G>ACA126982758FBN2n.2584+224C>T
n.2503+224C>T
c.5800+224C>T (n.5800+224C>T)
c.5797+224C>T (n.5797+224C>T)
c.5647+224C>T (n.5647+224C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304733G>CCA803629289FBN2n.2584+224C>G
n.2503+224C>G
c.5800+224C>G (n.5800+224C>G)
c.5797+224C>G (n.5797+224C>G)
c.5647+224C>G (n.5647+224C>G)
dbSNP
5g.128304733G=CA1581255271FBN2n.2584+224C=
n.2503+224C=
c.5800+224C= (n.5800+224C=)
c.5797+224C= (n.5797+224C=)
c.5647+224C= (n.5647+224C=)
5g.128304737A=CA1581255272FBN2n.2584+220T=
n.2503+220T=
c.5800+220T= (n.5800+220T=)
c.5797+220T= (n.5797+220T=)
c.5647+220T= (n.5647+220T=)
5g.128304737A>GCA126982765FBN2n.2584+220T>C
n.2503+220T>C
c.5800+220T>C (n.5800+220T>C)
c.5797+220T>C (n.5797+220T>C)
c.5647+220T>C (n.5647+220T>C)
dbSNP
5g.128304739A=CA1581255273FBN2n.2584+218T=
n.2503+218T=
c.5800+218T= (n.5800+218T=)
c.5797+218T= (n.5797+218T=)
c.5647+218T= (n.5647+218T=)
5g.128304739A>CCA562709592FBN2n.2584+218T>G
n.2503+218T>G
c.5800+218T>G (n.5800+218T>G)
c.5797+218T>G (n.5797+218T>G)
c.5647+218T>G (n.5647+218T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304741C>ACA1581255275FBN2n.2584+216G>T
n.2503+216G>T
c.5800+216G>T (n.5800+216G>T)
c.5797+216G>T (n.5797+216G>T)
c.5647+216G>T (n.5647+216G>T)
dbSNP
5g.128304741C=CA1581255274FBN2n.2584+216G=
n.2503+216G=
c.5800+216G= (n.5800+216G=)
c.5797+216G= (n.5797+216G=)
c.5647+216G= (n.5647+216G=)
5g.128304741C>TCA126982770FBN2n.2584+216G>A
n.2503+216G>A
c.5800+216G>A (n.5800+216G>A)
c.5797+216G>A (n.5797+216G>A)
c.5647+216G>A (n.5647+216G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304741_128304774delinsCGCAGTATGTCCCTGCTTGCAAATTTTATATATTCA1581255276FBN2n.2584+183_2584+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG
n.2503+183_2503+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG
c.5800+183_5800+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG (n.5800+183_5800+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG)
c.5797+183_5797+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG (n.5797+183_5797+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG)
c.5647+183_5647+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG (n.5647+183_5647+216delinsAATATATAAAATTTGCAAGCAGGGACATACTGCG)
5g.128304742G>ACA126982777FBN2n.2584+215C>T
n.2503+215C>T
c.5800+215C>T (n.5800+215C>T)
c.5797+215C>T (n.5797+215C>T)
c.5647+215C>T (n.5647+215C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304742G=CA1581255277FBN2n.2584+215C=
n.2503+215C=
c.5800+215C= (n.5800+215C=)
c.5797+215C= (n.5797+215C=)
c.5647+215C= (n.5647+215C=)
5g.128304742G>TCA126982783FBN2n.2584+215C>A
n.2503+215C>A
c.5800+215C>A (n.5800+215C>A)
c.5797+215C>A (n.5797+215C>A)
c.5647+215C>A (n.5647+215C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304772_128304804delCA562709593FBN2n.2584+183_2584+215del
n.2503+183_2503+215del
c.5800+183_5800+215del (n.5800+183_5800+215del)
c.5797+183_5797+215del (n.5797+183_5797+215del)
c.5647+183_5647+215del (n.5647+183_5647+215del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304745G>ACA126982786FBN2n.2584+212C>T
n.2503+212C>T
c.5800+212C>T (n.5800+212C>T)
c.5797+212C>T (n.5797+212C>T)
c.5647+212C>T (n.5647+212C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304745G=CA1581255278FBN2n.2584+212C=
n.2503+212C=
c.5800+212C= (n.5800+212C=)
c.5797+212C= (n.5797+212C=)
c.5647+212C= (n.5647+212C=)
5g.128304746T>ACA1581255280FBN2n.2584+211A>T
n.2503+211A>T
c.5800+211A>T (n.5800+211A>T)
c.5797+211A>T (n.5797+211A>T)
c.5647+211A>T (n.5647+211A>T)
dbSNP
5g.128304746T>CCA562709594FBN2n.2584+211A>G
n.2503+211A>G
c.5800+211A>G (n.5800+211A>G)
c.5797+211A>G (n.5797+211A>G)
c.5647+211A>G (n.5647+211A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304746T=CA1581255279FBN2n.2584+211A=
n.2503+211A=
c.5800+211A= (n.5800+211A=)
c.5797+211A= (n.5797+211A=)
c.5647+211A= (n.5647+211A=)
5g.128304748T>CCA2768334747FBN2n.2584+209A>G
n.2503+209A>G
c.5800+209A>G (n.5800+209A>G)
c.5797+209A>G (n.5797+209A>G)
c.5647+209A>G (n.5647+209A>G)
5g.128304751C=CA1581255281FBN2n.2584+206G=
n.2503+206G=
c.5800+206G= (n.5800+206G=)
c.5797+206G= (n.5797+206G=)
c.5647+206G= (n.5647+206G=)
5g.128304751C>GCA562709595FBN2n.2584+206G>C
n.2503+206G>C
c.5800+206G>C (n.5800+206G>C)
c.5797+206G>C (n.5797+206G>C)
c.5647+206G>C (n.5647+206G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304751C>TCA126982793FBN2n.2584+206G>A
n.2503+206G>A
c.5800+206G>A (n.5800+206G>A)
c.5797+206G>A (n.5797+206G>A)
c.5647+206G>A (n.5647+206G>A)
dbSNP
5g.128304752C>ACA1581255283FBN2n.2584+205G>T
n.2503+205G>T
c.5800+205G>T (n.5800+205G>T)
c.5797+205G>T (n.5797+205G>T)
c.5647+205G>T (n.5647+205G>T)
dbSNP
5g.128304752C=CA1581255282FBN2n.2584+205G=
n.2503+205G=
c.5800+205G= (n.5800+205G=)
c.5797+205G= (n.5797+205G=)
c.5647+205G= (n.5647+205G=)
5g.128304752C>GCA803629301FBN2n.2584+205G>C
n.2503+205G>C
c.5800+205G>C (n.5800+205G>C)
c.5797+205G>C (n.5797+205G>C)
c.5647+205G>C (n.5647+205G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128304752C>TCA126982800FBN2n.2584+205G>A
n.2503+205G>A
c.5800+205G>A (n.5800+205G>A)
c.5797+205G>A (n.5797+205G>A)
c.5647+205G>A (n.5647+205G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched