| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128304604G>A | CA1081359044 | FBN2 | n.2584+353C>T n.2503+353C>T c.5800+353C>T (n.5800+353C>T) c.5797+353C>T (n.5797+353C>T) c.5647+353C>T (n.5647+353C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304606A= | CA1581255211 | FBN2 | n.2584+351T= n.2503+351T= c.5800+351T= (n.5800+351T=) c.5797+351T= (n.5797+351T=) c.5647+351T= (n.5647+351T=) | |
| 5 | g.128304606A>T | CA1581255212 | FBN2 | n.2584+351T>A n.2503+351T>A c.5800+351T>A (n.5800+351T>A) c.5797+351T>A (n.5797+351T>A) c.5647+351T>A (n.5647+351T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304609A= | CA1581255213 | FBN2 | n.2584+348T= n.2503+348T= c.5800+348T= (n.5800+348T=) c.5797+348T= (n.5797+348T=) c.5647+348T= (n.5647+348T=) | |
| 5 | g.128304609A>G | CA1581255214 | FBN2 | n.2584+348T>C n.2503+348T>C c.5800+348T>C (n.5800+348T>C) c.5797+348T>C (n.5797+348T>C) c.5647+348T>C (n.5647+348T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304610T>G | CA803629227 | FBN2 | n.2584+347A>C n.2503+347A>C c.5800+347A>C (n.5800+347A>C) c.5797+347A>C (n.5797+347A>C) c.5647+347A>C (n.5647+347A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304610T= | CA1581255215 | FBN2 | n.2584+347A= n.2503+347A= c.5800+347A= (n.5800+347A=) c.5797+347A= (n.5797+347A=) c.5647+347A= (n.5647+347A=) | |
| 5 | g.128304611G>A | CA803629233 | FBN2 | n.2584+346C>T n.2503+346C>T c.5800+346C>T (n.5800+346C>T) c.5797+346C>T (n.5797+346C>T) c.5647+346C>T (n.5647+346C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304611G>C | CA126982688 | FBN2 | n.2584+346C>G n.2503+346C>G c.5800+346C>G (n.5800+346C>G) c.5797+346C>G (n.5797+346C>G) c.5647+346C>G (n.5647+346C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304611G= | CA1581255216 | FBN2 | n.2584+346C= n.2503+346C= c.5800+346C= (n.5800+346C=) c.5797+346C= (n.5797+346C=) c.5647+346C= (n.5647+346C=) | |
| 5 | g.128304614A= | CA1581255217 | FBN2 | n.2584+343T= n.2503+343T= c.5800+343T= (n.5800+343T=) c.5797+343T= (n.5797+343T=) c.5647+343T= (n.5647+343T=) | |
| 5 | g.128304614A>C | CA1581255218 | FBN2 | n.2584+343T>G n.2503+343T>G c.5800+343T>G (n.5800+343T>G) c.5797+343T>G (n.5797+343T>G) c.5647+343T>G (n.5647+343T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304614A>G | CA2709776470 | FBN2 | n.2584+343T>C n.2503+343T>C c.5800+343T>C (n.5800+343T>C) c.5797+343T>C (n.5797+343T>C) c.5647+343T>C (n.5647+343T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304616T>C | CA126982691 | FBN2 | n.2584+341A>G n.2503+341A>G c.5800+341A>G (n.5800+341A>G) c.5797+341A>G (n.5797+341A>G) c.5647+341A>G (n.5647+341A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304616T= | CA1581255219 | FBN2 | n.2584+341A= n.2503+341A= c.5800+341A= (n.5800+341A=) c.5797+341A= (n.5797+341A=) c.5647+341A= (n.5647+341A=) | |
| 5 | g.128304622G>A | CA126982698 | FBN2 | n.2584+335C>T n.2503+335C>T c.5800+335C>T (n.5800+335C>T) c.5797+335C>T (n.5797+335C>T) c.5647+335C>T (n.5647+335C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304622G= | CA1581255220 | FBN2 | n.2584+335C= n.2503+335C= c.5800+335C= (n.5800+335C=) c.5797+335C= (n.5797+335C=) c.5647+335C= (n.5647+335C=) | |
| 5 | g.128304623C= | CA1581255221 | FBN2 | n.2584+334G= n.2503+334G= c.5800+334G= (n.5800+334G=) c.5797+334G= (n.5797+334G=) c.5647+334G= (n.5647+334G=) | |
| 5 | g.128304623C>T | CA803629238 | FBN2 | n.2584+334G>A n.2503+334G>A c.5800+334G>A (n.5800+334G>A) c.5797+334G>A (n.5797+334G>A) c.5647+334G>A (n.5647+334G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304625G>A | CA1581255222 | FBN2 | n.2584+332C>T n.2503+332C>T c.5800+332C>T (n.5800+332C>T) c.5797+332C>T (n.5797+332C>T) c.5647+332C>T (n.5647+332C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304625G= | CA1581255223 | FBN2 | n.2584+332C= n.2503+332C= c.5800+332C= (n.5800+332C=) c.5797+332C= (n.5797+332C=) c.5647+332C= (n.5647+332C=) | |
| 5 | g.128304626C>A | CA803629244 | FBN2 | n.2584+331G>T n.2503+331G>T c.5800+331G>T (n.5800+331G>T) c.5797+331G>T (n.5797+331G>T) c.5647+331G>T (n.5647+331G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304626C= | CA1581255224 | FBN2 | n.2584+331G= n.2503+331G= c.5800+331G= (n.5800+331G=) c.5797+331G= (n.5797+331G=) c.5647+331G= (n.5647+331G=) | |
| 5 | g.128304626C>G | CA1581255225 | FBN2 | n.2584+331G>C n.2503+331G>C c.5800+331G>C (n.5800+331G>C) c.5797+331G>C (n.5797+331G>C) c.5647+331G>C (n.5647+331G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304626C>T | CA126982708 | FBN2 | n.2584+331G>A n.2503+331G>A c.5800+331G>A (n.5800+331G>A) c.5797+331G>A (n.5797+331G>A) c.5647+331G>A (n.5647+331G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304627G>A | CA803629249 | FBN2 | n.2584+330C>T n.2503+330C>T c.5800+330C>T (n.5800+330C>T) c.5797+330C>T (n.5797+330C>T) c.5647+330C>T (n.5647+330C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304627G= | CA1581255226 | FBN2 | n.2584+330C= n.2503+330C= c.5800+330C= (n.5800+330C=) c.5797+330C= (n.5797+330C=) c.5647+330C= (n.5647+330C=) | |
| 5 | g.128304628G>A | CA1581255228 | FBN2 | n.2584+329C>T n.2503+329C>T c.5800+329C>T (n.5800+329C>T) c.5797+329C>T (n.5797+329C>T) c.5647+329C>T (n.5647+329C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304628G= | CA1581255227 | FBN2 | n.2584+329C= n.2503+329C= c.5800+329C= (n.5800+329C=) c.5797+329C= (n.5797+329C=) c.5647+329C= (n.5647+329C=) | |
| 5 | g.128304629G>A | CA1581255229 | FBN2 | n.2584+328C>T n.2503+328C>T c.5800+328C>T (n.5800+328C>T) c.5797+328C>T (n.5797+328C>T) c.5647+328C>T (n.5647+328C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304629G= | CA1581255230 | FBN2 | n.2584+328C= n.2503+328C= c.5800+328C= (n.5800+328C=) c.5797+328C= (n.5797+328C=) c.5647+328C= (n.5647+328C=) | |
| 5 | g.128304631G>A | CA803629250 | FBN2 | n.2584+326C>T n.2503+326C>T c.5800+326C>T (n.5800+326C>T) c.5797+326C>T (n.5797+326C>T) c.5647+326C>T (n.5647+326C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304631G= | CA1581255231 | FBN2 | n.2584+326C= n.2503+326C= c.5800+326C= (n.5800+326C=) c.5797+326C= (n.5797+326C=) c.5647+326C= (n.5647+326C=) | |
| 5 | g.128304633T>C | CA1081359058 | FBN2 | n.2584+324A>G n.2503+324A>G c.5800+324A>G (n.5800+324A>G) c.5797+324A>G (n.5797+324A>G) c.5647+324A>G (n.5647+324A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304633T= | CA1581255232 | FBN2 | n.2584+324A= n.2503+324A= c.5800+324A= (n.5800+324A=) c.5797+324A= (n.5797+324A=) c.5647+324A= (n.5647+324A=) | |
| 5 | g.128304635T>C | CA803629251 | FBN2 | n.2584+322A>G n.2503+322A>G c.5800+322A>G (n.5800+322A>G) c.5797+322A>G (n.5797+322A>G) c.5647+322A>G (n.5647+322A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304635T= | CA1581255233 | FBN2 | n.2584+322A= n.2503+322A= c.5800+322A= (n.5800+322A=) c.5797+322A= (n.5797+322A=) c.5647+322A= (n.5647+322A=) | |
| 5 | g.128304637G>A | CA2768334735 | FBN2 | n.2584+320C>T n.2503+320C>T c.5800+320C>T (n.5800+320C>T) c.5797+320C>T (n.5797+320C>T) c.5647+320C>T (n.5647+320C>T) | |
| 5 | g.128304641G>A | CA803629252 | FBN2 | n.2584+316C>T n.2503+316C>T c.5800+316C>T (n.5800+316C>T) c.5797+316C>T (n.5797+316C>T) c.5647+316C>T (n.5647+316C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304641G= | CA1581255234 | FBN2 | n.2584+316C= n.2503+316C= c.5800+316C= (n.5800+316C=) c.5797+316C= (n.5797+316C=) c.5647+316C= (n.5647+316C=) | |
| 5 | g.128304644C>A | CA562709587 | FBN2 | n.2584+313G>T n.2503+313G>T c.5800+313G>T (n.5800+313G>T) c.5797+313G>T (n.5797+313G>T) c.5647+313G>T (n.5647+313G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304644C= | CA1581255235 | FBN2 | n.2584+313G= n.2503+313G= c.5800+313G= (n.5800+313G=) c.5797+313G= (n.5797+313G=) c.5647+313G= (n.5647+313G=) | |
| 5 | g.128304652G>A | CA803629253 | FBN2 | n.2584+305C>T n.2503+305C>T c.5800+305C>T (n.5800+305C>T) c.5797+305C>T (n.5797+305C>T) c.5647+305C>T (n.5647+305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304652G= | CA1581255236 | FBN2 | n.2584+305C= n.2503+305C= c.5800+305C= (n.5800+305C=) c.5797+305C= (n.5797+305C=) c.5647+305C= (n.5647+305C=) | |
| 5 | g.128304653C= | CA1581255237 | FBN2 | n.2584+304G= n.2503+304G= c.5800+304G= (n.5800+304G=) c.5797+304G= (n.5797+304G=) c.5647+304G= (n.5647+304G=) | |
| 5 | g.128304653C>T | CA562709588 | FBN2 | n.2584+304G>A n.2503+304G>A c.5800+304G>A (n.5800+304G>A) c.5797+304G>A (n.5797+304G>A) c.5647+304G>A (n.5647+304G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304655C= | CA1581255238 | FBN2 | n.2584+302G= n.2503+302G= c.5800+302G= (n.5800+302G=) c.5797+302G= (n.5797+302G=) c.5647+302G= (n.5647+302G=) | |
| 5 | g.128304655C>G | CA1581255239 | FBN2 | n.2584+302G>C n.2503+302G>C c.5800+302G>C (n.5800+302G>C) c.5797+302G>C (n.5797+302G>C) c.5647+302G>C (n.5647+302G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304655C>T | CA2768334736 | FBN2 | n.2584+302G>A n.2503+302G>A c.5800+302G>A (n.5800+302G>A) c.5797+302G>A (n.5797+302G>A) c.5647+302G>A (n.5647+302G>A) | |
| 5 | g.128304656A= | CA1581255240 | FBN2 | n.2584+301T= n.2503+301T= c.5800+301T= (n.5800+301T=) c.5797+301T= (n.5797+301T=) c.5647+301T= (n.5647+301T=) | |
| 5 | g.128304656A>G | CA1581255241 | FBN2 | n.2584+301T>C n.2503+301T>C c.5800+301T>C (n.5800+301T>C) c.5797+301T>C (n.5797+301T>C) c.5647+301T>C (n.5647+301T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304657A= | CA1581255242 | FBN2 | n.2584+300T= n.2503+300T= c.5800+300T= (n.5800+300T=) c.5797+300T= (n.5797+300T=) c.5647+300T= (n.5647+300T=) | |
| 5 | g.128304657A>G | CA126982724 | FBN2 | n.2584+300T>C n.2503+300T>C c.5800+300T>C (n.5800+300T>C) c.5797+300T>C (n.5797+300T>C) c.5647+300T>C (n.5647+300T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304657A>T | CA803629254 | FBN2 | n.2584+300T>A n.2503+300T>A c.5800+300T>A (n.5800+300T>A) c.5797+300T>A (n.5797+300T>A) c.5647+300T>A (n.5647+300T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304660G>A | CA1081359065 | FBN2 | n.2584+297C>T n.2503+297C>T c.5800+297C>T (n.5800+297C>T) c.5797+297C>T (n.5797+297C>T) c.5647+297C>T (n.5647+297C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304660G= | CA1581255243 | FBN2 | n.2584+297C= n.2503+297C= c.5800+297C= (n.5800+297C=) c.5797+297C= (n.5797+297C=) c.5647+297C= (n.5647+297C=) | |
| 5 | g.128304661G= | CA1581255244 | FBN2 | n.2584+296C= n.2503+296C= c.5800+296C= (n.5800+296C=) c.5797+296C= (n.5797+296C=) c.5647+296C= (n.5647+296C=) | |
| 5 | g.128304661G>T | CA1581255245 | FBN2 | n.2584+296C>A n.2503+296C>A c.5800+296C>A (n.5800+296C>A) c.5797+296C>A (n.5797+296C>A) c.5647+296C>A (n.5647+296C>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304665A= | CA1581255246 | FBN2 | n.2584+292T= n.2503+292T= c.5800+292T= (n.5800+292T=) c.5797+292T= (n.5797+292T=) c.5647+292T= (n.5647+292T=) | |
| 5 | g.128304665A>C | CA1581255247 | FBN2 | n.2584+292T>G n.2503+292T>G c.5800+292T>G (n.5800+292T>G) c.5797+292T>G (n.5797+292T>G) c.5647+292T>G (n.5647+292T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304666G>A | CA2768334737 | FBN2 | n.2584+291C>T n.2503+291C>T c.5800+291C>T (n.5800+291C>T) c.5797+291C>T (n.5797+291C>T) c.5647+291C>T (n.5647+291C>T) | |
| 5 | g.128304670G= | CA1581255248 | FBN2 | n.2584+287C= n.2503+287C= c.5800+287C= (n.5800+287C=) c.5797+287C= (n.5797+287C=) c.5647+287C= (n.5647+287C=) | |
| 5 | g.128304670G>T | CA1081359069 | FBN2 | n.2584+287C>A n.2503+287C>A c.5800+287C>A (n.5800+287C>A) c.5797+287C>A (n.5797+287C>A) c.5647+287C>A (n.5647+287C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304671T>A | CA1581255251 | FBN2 | n.2584+286A>T n.2503+286A>T c.5800+286A>T (n.5800+286A>T) c.5797+286A>T (n.5797+286A>T) c.5647+286A>T (n.5647+286A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304671T>C | CA1581255249 | FBN2 | n.2584+286A>G n.2503+286A>G c.5800+286A>G (n.5800+286A>G) c.5797+286A>G (n.5797+286A>G) c.5647+286A>G (n.5647+286A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304671T= | CA1581255250 | FBN2 | n.2584+286A= n.2503+286A= c.5800+286A= (n.5800+286A=) c.5797+286A= (n.5797+286A=) c.5647+286A= (n.5647+286A=) | |
| 5 | g.128304676dup | CA1081359070 | FBN2 | n.2584+286dup n.2503+286dup c.5800+286dup (n.5800+286dup) c.5797+286dup (n.5797+286dup) c.5647+286dup (n.5647+286dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304672T>A | CA1581255253 | FBN2 | n.2584+285A>T n.2503+285A>T c.5800+285A>T (n.5800+285A>T) c.5797+285A>T (n.5797+285A>T) c.5647+285A>T (n.5647+285A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304672T>C | CA126982738 | FBN2 | n.2584+285A>G n.2503+285A>G c.5800+285A>G (n.5800+285A>G) c.5797+285A>G (n.5797+285A>G) c.5647+285A>G (n.5647+285A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304672T>G | CA562709589 | FBN2 | n.2584+285A>C n.2503+285A>C c.5800+285A>C (n.5800+285A>C) c.5797+285A>C (n.5797+285A>C) c.5647+285A>C (n.5647+285A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304672T= | CA1581255252 | FBN2 | n.2584+285A= n.2503+285A= c.5800+285A= (n.5800+285A=) c.5797+285A= (n.5797+285A=) c.5647+285A= (n.5647+285A=) | |
| 5 | g.128304676T>C | CA2709958769 | FBN2 | n.2584+281A>G n.2503+281A>G c.5800+281A>G (n.5800+281A>G) c.5797+281A>G (n.5797+281A>G) c.5647+281A>G (n.5647+281A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304677C= | CA1581255254 | FBN2 | n.2584+280G= n.2503+280G= c.5800+280G= (n.5800+280G=) c.5797+280G= (n.5797+280G=) c.5647+280G= (n.5647+280G=) | |
| 5 | g.128304677_128304678insAGAGGCTTGG | CA562709590 | FBN2 | n.2584+279_2584+280insCCAAGCCTCT n.2503+279_2503+280insCCAAGCCTCT c.5800+279_5800+280insCCAAGCCTCT (n.5800+279_5800+280insCCAAGCCTCT) c.5797+279_5797+280insCCAAGCCTCT (n.5797+279_5797+280insCCAAGCCTCT) c.5647+279_5647+280insCCAAGCCTCT (n.5647+279_5647+280insCCAAGCCTCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304684A= | CA1581255255 | FBN2 | n.2584+273T= n.2503+273T= c.5800+273T= (n.5800+273T=) c.5797+273T= (n.5797+273T=) c.5647+273T= (n.5647+273T=) | |
| 5 | g.128304684A>G | CA1081359073 | FBN2 | n.2584+273T>C n.2503+273T>C c.5800+273T>C (n.5800+273T>C) c.5797+273T>C (n.5797+273T>C) c.5647+273T>C (n.5647+273T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304686C= | CA1581255256 | FBN2 | n.2584+271G= n.2503+271G= c.5800+271G= (n.5800+271G=) c.5797+271G= (n.5797+271G=) c.5647+271G= (n.5647+271G=) | |
| 5 | g.128304686C>T | CA126982741 | FBN2 | n.2584+271G>A n.2503+271G>A c.5800+271G>A (n.5800+271G>A) c.5797+271G>A (n.5797+271G>A) c.5647+271G>A (n.5647+271G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304689T>C | CA803629268 | FBN2 | n.2584+268A>G n.2503+268A>G c.5800+268A>G (n.5800+268A>G) c.5797+268A>G (n.5797+268A>G) c.5647+268A>G (n.5647+268A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304689T= | CA1581255257 | FBN2 | n.2584+268A= n.2503+268A= c.5800+268A= (n.5800+268A=) c.5797+268A= (n.5797+268A=) c.5647+268A= (n.5647+268A=) | |
| 5 | g.128304691T>A | CA803629270 | FBN2 | n.2584+266A>T n.2503+266A>T c.5800+266A>T (n.5800+266A>T) c.5797+266A>T (n.5797+266A>T) c.5647+266A>T (n.5647+266A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304691T>C | CA2709761762 | FBN2 | n.2584+266A>G n.2503+266A>G c.5800+266A>G (n.5800+266A>G) c.5797+266A>G (n.5797+266A>G) c.5647+266A>G (n.5647+266A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304691T= | CA1581255258 | FBN2 | n.2584+266A= n.2503+266A= c.5800+266A= (n.5800+266A=) c.5797+266A= (n.5797+266A=) c.5647+266A= (n.5647+266A=) | |
| 5 | g.128304692dup | CA2541351948 | FBN2 | n.2584+265dup n.2503+265dup c.5800+265dup (n.5800+265dup) c.5797+265dup (n.5797+265dup) c.5647+265dup (n.5647+265dup) | |
| 5 | g.128304694A= | CA1581255259 | FBN2 | n.2584+263T= n.2503+263T= c.5800+263T= (n.5800+263T=) c.5797+263T= (n.5797+263T=) c.5647+263T= (n.5647+263T=) | |
| 5 | g.128304694A>C | CA562709591 | FBN2 | n.2584+263T>G n.2503+263T>G c.5800+263T>G (n.5800+263T>G) c.5797+263T>G (n.5797+263T>G) c.5647+263T>G (n.5647+263T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304694A>G | CA126982750 | FBN2 | n.2584+263T>C n.2503+263T>C c.5800+263T>C (n.5800+263T>C) c.5797+263T>C (n.5797+263T>C) c.5647+263T>C (n.5647+263T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304698C= | CA1581255260 | FBN2 | n.2584+259G= n.2503+259G= c.5800+259G= (n.5800+259G=) c.5797+259G= (n.5797+259G=) c.5647+259G= (n.5647+259G=) | |
| 5 | g.128304698C>T | CA1581255261 | FBN2 | n.2584+259G>A n.2503+259G>A c.5800+259G>A (n.5800+259G>A) c.5797+259G>A (n.5797+259G>A) c.5647+259G>A (n.5647+259G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304702T>C | CA1581255263 | FBN2 | n.2584+255A>G n.2503+255A>G c.5800+255A>G (n.5800+255A>G) c.5797+255A>G (n.5797+255A>G) c.5647+255A>G (n.5647+255A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304702T>G | CA803629273 | FBN2 | n.2584+255A>C n.2503+255A>C c.5800+255A>C (n.5800+255A>C) c.5797+255A>C (n.5797+255A>C) c.5647+255A>C (n.5647+255A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304702T= | CA1581255262 | FBN2 | n.2584+255A= n.2503+255A= c.5800+255A= (n.5800+255A=) c.5797+255A= (n.5797+255A=) c.5647+255A= (n.5647+255A=) | |
| 5 | g.128304703G>C | CA2709958776 | FBN2 | n.2584+254C>G n.2503+254C>G c.5800+254C>G (n.5800+254C>G) c.5797+254C>G (n.5797+254C>G) c.5647+254C>G (n.5647+254C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304703G>T | CA650270030 | FBN2 | n.2584+254C>A n.2503+254C>A c.5800+254C>A (n.5800+254C>A) c.5797+254C>A (n.5797+254C>A) c.5647+254C>A (n.5647+254C>A) | COSMIC |