| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128304563C= | CA1581255194 | FBN2 | n.2584+394G= n.2503+394G= c.5800+394G= (n.5800+394G=) c.5797+394G= (n.5797+394G=) c.5647+394G= (n.5647+394G=) | |
| 5 | g.128304563C>T | CA1581255195 | FBN2 | n.2584+394G>A n.2503+394G>A c.5800+394G>A (n.5800+394G>A) c.5797+394G>A (n.5797+394G>A) c.5647+394G>A (n.5647+394G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304567T>G | CA1581255197 | FBN2 | n.2584+390A>C n.2503+390A>C c.5800+390A>C (n.5800+390A>C) c.5797+390A>C (n.5797+390A>C) c.5647+390A>C (n.5647+390A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304567T= | CA1581255196 | FBN2 | n.2584+390A= n.2503+390A= c.5800+390A= (n.5800+390A=) c.5797+390A= (n.5797+390A=) c.5647+390A= (n.5647+390A=) | |
| 5 | g.128304572C= | CA1581255198 | FBN2 | n.2584+385G= n.2503+385G= c.5800+385G= (n.5800+385G=) c.5797+385G= (n.5797+385G=) c.5647+385G= (n.5647+385G=) | |
| 5 | g.128304572C>G | CA126982670 | FBN2 | n.2584+385G>C n.2503+385G>C c.5800+385G>C (n.5800+385G>C) c.5797+385G>C (n.5797+385G>C) c.5647+385G>C (n.5647+385G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304573T>C | CA1081359040 | FBN2 | n.2584+384A>G n.2503+384A>G c.5800+384A>G (n.5800+384A>G) c.5797+384A>G (n.5797+384A>G) c.5647+384A>G (n.5647+384A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304573T>G | CA1581255200 | FBN2 | n.2584+384A>C n.2503+384A>C c.5800+384A>C (n.5800+384A>C) c.5797+384A>C (n.5797+384A>C) c.5647+384A>C (n.5647+384A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304573T= | CA1581255199 | FBN2 | n.2584+384A= n.2503+384A= c.5800+384A= (n.5800+384A=) c.5797+384A= (n.5797+384A=) c.5647+384A= (n.5647+384A=) | |
| 5 | g.128304574C>A | CA2562733124 | FBN2 | n.2584+383G>T n.2503+383G>T c.5800+383G>T (n.5800+383G>T) c.5797+383G>T (n.5797+383G>T) c.5647+383G>T (n.5647+383G>T) | |
| 5 | g.128304575T>A | CA1581255202 | FBN2 | n.2584+382A>T n.2503+382A>T c.5800+382A>T (n.5800+382A>T) c.5797+382A>T (n.5797+382A>T) c.5647+382A>T (n.5647+382A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304575T= | CA1581255201 | FBN2 | n.2584+382A= n.2503+382A= c.5800+382A= (n.5800+382A=) c.5797+382A= (n.5797+382A=) c.5647+382A= (n.5647+382A=) | |
| 5 | g.128304577T>C | CA803629221 | FBN2 | n.2584+380A>G n.2503+380A>G c.5800+380A>G (n.5800+380A>G) c.5797+380A>G (n.5797+380A>G) c.5647+380A>G (n.5647+380A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304577T= | CA1581255203 | FBN2 | n.2584+380A= n.2503+380A= c.5800+380A= (n.5800+380A=) c.5797+380A= (n.5797+380A=) c.5647+380A= (n.5647+380A=) | |
| 5 | g.128304578T>A | CA126982674 | FBN2 | n.2584+379A>T n.2503+379A>T c.5800+379A>T (n.5800+379A>T) c.5797+379A>T (n.5797+379A>T) c.5647+379A>T (n.5647+379A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304578T= | CA1581255204 | FBN2 | n.2584+379A= n.2503+379A= c.5800+379A= (n.5800+379A=) c.5797+379A= (n.5797+379A=) c.5647+379A= (n.5647+379A=) | |
| 5 | g.128304582_128304589delinsTTCCAAAA | CA1581255205 | FBN2 | n.2584+368_2584+375delinsTTTTGGAA n.2503+368_2503+375delinsTTTTGGAA c.5800+368_5800+375delinsTTTTGGAA (n.5800+368_5800+375delinsTTTTGGAA) c.5797+368_5797+375delinsTTTTGGAA (n.5797+368_5797+375delinsTTTTGGAA) c.5647+368_5647+375delinsTTTTGGAA (n.5647+368_5647+375delinsTTTTGGAA) | |
| 5 | g.128304584_128304590del | CA917578835 | FBN2 | n.2584+368_2584+374del n.2503+368_2503+374del c.5800+368_5800+374del (n.5800+368_5800+374del) c.5797+368_5797+374del (n.5797+368_5797+374del) c.5647+368_5647+374del (n.5647+368_5647+374del) | dbSNP |
| 5 | g.128304587A= | CA1581255206 | FBN2 | n.2584+370T= n.2503+370T= c.5800+370T= (n.5800+370T=) c.5797+370T= (n.5797+370T=) c.5647+370T= (n.5647+370T=) | |
| 5 | g.128304587A>C | CA126982680 | FBN2 | n.2584+370T>G n.2503+370T>G c.5800+370T>G (n.5800+370T>G) c.5797+370T>G (n.5797+370T>G) c.5647+370T>G (n.5647+370T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304595T>C | CA803629223 | FBN2 | n.2584+362A>G n.2503+362A>G c.5800+362A>G (n.5800+362A>G) c.5797+362A>G (n.5797+362A>G) c.5647+362A>G (n.5647+362A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304595T= | CA1581255207 | FBN2 | n.2584+362A= n.2503+362A= c.5800+362A= (n.5800+362A=) c.5797+362A= (n.5797+362A=) c.5647+362A= (n.5647+362A=) | |
| 5 | g.128304596_128304598delinsCTT | CA1581255208 | FBN2 | n.2584+359_2584+361delinsAAG n.2503+359_2503+361delinsAAG c.5800+359_5800+361delinsAAG (n.5800+359_5800+361delinsAAG) c.5797+359_5797+361delinsAAG (n.5797+359_5797+361delinsAAG) c.5647+359_5647+361delinsAAG (n.5647+359_5647+361delinsAAG) | |
| 5 | g.128304597_128304598del | CA803629224 | FBN2 | n.2584+359_2584+360del n.2503+359_2503+360del c.5800+359_5800+360del (n.5800+359_5800+360del) c.5797+359_5797+360del (n.5797+359_5797+360del) c.5647+359_5647+360del (n.5647+359_5647+360del) | dbSNP |
| 5 | g.128304598T>C | CA126982685 | FBN2 | n.2584+359A>G n.2503+359A>G c.5800+359A>G (n.5800+359A>G) c.5797+359A>G (n.5797+359A>G) c.5647+359A>G (n.5647+359A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304598T>G | CA1581255209 | FBN2 | n.2584+359A>C n.2503+359A>C c.5800+359A>C (n.5800+359A>C) c.5797+359A>C (n.5797+359A>C) c.5647+359A>C (n.5647+359A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304598T= | CA1581255210 | FBN2 | n.2584+359A= n.2503+359A= c.5800+359A= (n.5800+359A=) c.5797+359A= (n.5797+359A=) c.5647+359A= (n.5647+359A=) | |
| 5 | g.128304604G>A | CA1081359044 | FBN2 | n.2584+353C>T n.2503+353C>T c.5800+353C>T (n.5800+353C>T) c.5797+353C>T (n.5797+353C>T) c.5647+353C>T (n.5647+353C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304606A= | CA1581255211 | FBN2 | n.2584+351T= n.2503+351T= c.5800+351T= (n.5800+351T=) c.5797+351T= (n.5797+351T=) c.5647+351T= (n.5647+351T=) | |
| 5 | g.128304606A>T | CA1581255212 | FBN2 | n.2584+351T>A n.2503+351T>A c.5800+351T>A (n.5800+351T>A) c.5797+351T>A (n.5797+351T>A) c.5647+351T>A (n.5647+351T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304609A= | CA1581255213 | FBN2 | n.2584+348T= n.2503+348T= c.5800+348T= (n.5800+348T=) c.5797+348T= (n.5797+348T=) c.5647+348T= (n.5647+348T=) | |
| 5 | g.128304609A>G | CA1581255214 | FBN2 | n.2584+348T>C n.2503+348T>C c.5800+348T>C (n.5800+348T>C) c.5797+348T>C (n.5797+348T>C) c.5647+348T>C (n.5647+348T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304610T>G | CA803629227 | FBN2 | n.2584+347A>C n.2503+347A>C c.5800+347A>C (n.5800+347A>C) c.5797+347A>C (n.5797+347A>C) c.5647+347A>C (n.5647+347A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304610T= | CA1581255215 | FBN2 | n.2584+347A= n.2503+347A= c.5800+347A= (n.5800+347A=) c.5797+347A= (n.5797+347A=) c.5647+347A= (n.5647+347A=) | |
| 5 | g.128304611G>A | CA803629233 | FBN2 | n.2584+346C>T n.2503+346C>T c.5800+346C>T (n.5800+346C>T) c.5797+346C>T (n.5797+346C>T) c.5647+346C>T (n.5647+346C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304611G>C | CA126982688 | FBN2 | n.2584+346C>G n.2503+346C>G c.5800+346C>G (n.5800+346C>G) c.5797+346C>G (n.5797+346C>G) c.5647+346C>G (n.5647+346C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304611G= | CA1581255216 | FBN2 | n.2584+346C= n.2503+346C= c.5800+346C= (n.5800+346C=) c.5797+346C= (n.5797+346C=) c.5647+346C= (n.5647+346C=) | |
| 5 | g.128304614A= | CA1581255217 | FBN2 | n.2584+343T= n.2503+343T= c.5800+343T= (n.5800+343T=) c.5797+343T= (n.5797+343T=) c.5647+343T= (n.5647+343T=) | |
| 5 | g.128304614A>C | CA1581255218 | FBN2 | n.2584+343T>G n.2503+343T>G c.5800+343T>G (n.5800+343T>G) c.5797+343T>G (n.5797+343T>G) c.5647+343T>G (n.5647+343T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304614A>G | CA2709776470 | FBN2 | n.2584+343T>C n.2503+343T>C c.5800+343T>C (n.5800+343T>C) c.5797+343T>C (n.5797+343T>C) c.5647+343T>C (n.5647+343T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304616T>C | CA126982691 | FBN2 | n.2584+341A>G n.2503+341A>G c.5800+341A>G (n.5800+341A>G) c.5797+341A>G (n.5797+341A>G) c.5647+341A>G (n.5647+341A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304616T= | CA1581255219 | FBN2 | n.2584+341A= n.2503+341A= c.5800+341A= (n.5800+341A=) c.5797+341A= (n.5797+341A=) c.5647+341A= (n.5647+341A=) | |
| 5 | g.128304622G>A | CA126982698 | FBN2 | n.2584+335C>T n.2503+335C>T c.5800+335C>T (n.5800+335C>T) c.5797+335C>T (n.5797+335C>T) c.5647+335C>T (n.5647+335C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304622G= | CA1581255220 | FBN2 | n.2584+335C= n.2503+335C= c.5800+335C= (n.5800+335C=) c.5797+335C= (n.5797+335C=) c.5647+335C= (n.5647+335C=) | |
| 5 | g.128304623C= | CA1581255221 | FBN2 | n.2584+334G= n.2503+334G= c.5800+334G= (n.5800+334G=) c.5797+334G= (n.5797+334G=) c.5647+334G= (n.5647+334G=) | |
| 5 | g.128304623C>T | CA803629238 | FBN2 | n.2584+334G>A n.2503+334G>A c.5800+334G>A (n.5800+334G>A) c.5797+334G>A (n.5797+334G>A) c.5647+334G>A (n.5647+334G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304625G>A | CA1581255222 | FBN2 | n.2584+332C>T n.2503+332C>T c.5800+332C>T (n.5800+332C>T) c.5797+332C>T (n.5797+332C>T) c.5647+332C>T (n.5647+332C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304625G= | CA1581255223 | FBN2 | n.2584+332C= n.2503+332C= c.5800+332C= (n.5800+332C=) c.5797+332C= (n.5797+332C=) c.5647+332C= (n.5647+332C=) | |
| 5 | g.128304626C>A | CA803629244 | FBN2 | n.2584+331G>T n.2503+331G>T c.5800+331G>T (n.5800+331G>T) c.5797+331G>T (n.5797+331G>T) c.5647+331G>T (n.5647+331G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304626C= | CA1581255224 | FBN2 | n.2584+331G= n.2503+331G= c.5800+331G= (n.5800+331G=) c.5797+331G= (n.5797+331G=) c.5647+331G= (n.5647+331G=) | |
| 5 | g.128304626C>G | CA1581255225 | FBN2 | n.2584+331G>C n.2503+331G>C c.5800+331G>C (n.5800+331G>C) c.5797+331G>C (n.5797+331G>C) c.5647+331G>C (n.5647+331G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304626C>T | CA126982708 | FBN2 | n.2584+331G>A n.2503+331G>A c.5800+331G>A (n.5800+331G>A) c.5797+331G>A (n.5797+331G>A) c.5647+331G>A (n.5647+331G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304627G>A | CA803629249 | FBN2 | n.2584+330C>T n.2503+330C>T c.5800+330C>T (n.5800+330C>T) c.5797+330C>T (n.5797+330C>T) c.5647+330C>T (n.5647+330C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304627G= | CA1581255226 | FBN2 | n.2584+330C= n.2503+330C= c.5800+330C= (n.5800+330C=) c.5797+330C= (n.5797+330C=) c.5647+330C= (n.5647+330C=) | |
| 5 | g.128304628G>A | CA1581255228 | FBN2 | n.2584+329C>T n.2503+329C>T c.5800+329C>T (n.5800+329C>T) c.5797+329C>T (n.5797+329C>T) c.5647+329C>T (n.5647+329C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304628G= | CA1581255227 | FBN2 | n.2584+329C= n.2503+329C= c.5800+329C= (n.5800+329C=) c.5797+329C= (n.5797+329C=) c.5647+329C= (n.5647+329C=) | |
| 5 | g.128304629G>A | CA1581255229 | FBN2 | n.2584+328C>T n.2503+328C>T c.5800+328C>T (n.5800+328C>T) c.5797+328C>T (n.5797+328C>T) c.5647+328C>T (n.5647+328C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304629G= | CA1581255230 | FBN2 | n.2584+328C= n.2503+328C= c.5800+328C= (n.5800+328C=) c.5797+328C= (n.5797+328C=) c.5647+328C= (n.5647+328C=) | |
| 5 | g.128304631G>A | CA803629250 | FBN2 | n.2584+326C>T n.2503+326C>T c.5800+326C>T (n.5800+326C>T) c.5797+326C>T (n.5797+326C>T) c.5647+326C>T (n.5647+326C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304631G= | CA1581255231 | FBN2 | n.2584+326C= n.2503+326C= c.5800+326C= (n.5800+326C=) c.5797+326C= (n.5797+326C=) c.5647+326C= (n.5647+326C=) | |
| 5 | g.128304633T>C | CA1081359058 | FBN2 | n.2584+324A>G n.2503+324A>G c.5800+324A>G (n.5800+324A>G) c.5797+324A>G (n.5797+324A>G) c.5647+324A>G (n.5647+324A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304633T= | CA1581255232 | FBN2 | n.2584+324A= n.2503+324A= c.5800+324A= (n.5800+324A=) c.5797+324A= (n.5797+324A=) c.5647+324A= (n.5647+324A=) | |
| 5 | g.128304635T>C | CA803629251 | FBN2 | n.2584+322A>G n.2503+322A>G c.5800+322A>G (n.5800+322A>G) c.5797+322A>G (n.5797+322A>G) c.5647+322A>G (n.5647+322A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304635T= | CA1581255233 | FBN2 | n.2584+322A= n.2503+322A= c.5800+322A= (n.5800+322A=) c.5797+322A= (n.5797+322A=) c.5647+322A= (n.5647+322A=) | |
| 5 | g.128304637G>A | CA2768334735 | FBN2 | n.2584+320C>T n.2503+320C>T c.5800+320C>T (n.5800+320C>T) c.5797+320C>T (n.5797+320C>T) c.5647+320C>T (n.5647+320C>T) | |
| 5 | g.128304641G>A | CA803629252 | FBN2 | n.2584+316C>T n.2503+316C>T c.5800+316C>T (n.5800+316C>T) c.5797+316C>T (n.5797+316C>T) c.5647+316C>T (n.5647+316C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304641G= | CA1581255234 | FBN2 | n.2584+316C= n.2503+316C= c.5800+316C= (n.5800+316C=) c.5797+316C= (n.5797+316C=) c.5647+316C= (n.5647+316C=) | |
| 5 | g.128304644C>A | CA562709587 | FBN2 | n.2584+313G>T n.2503+313G>T c.5800+313G>T (n.5800+313G>T) c.5797+313G>T (n.5797+313G>T) c.5647+313G>T (n.5647+313G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304644C= | CA1581255235 | FBN2 | n.2584+313G= n.2503+313G= c.5800+313G= (n.5800+313G=) c.5797+313G= (n.5797+313G=) c.5647+313G= (n.5647+313G=) | |
| 5 | g.128304652G>A | CA803629253 | FBN2 | n.2584+305C>T n.2503+305C>T c.5800+305C>T (n.5800+305C>T) c.5797+305C>T (n.5797+305C>T) c.5647+305C>T (n.5647+305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304652G= | CA1581255236 | FBN2 | n.2584+305C= n.2503+305C= c.5800+305C= (n.5800+305C=) c.5797+305C= (n.5797+305C=) c.5647+305C= (n.5647+305C=) | |
| 5 | g.128304653C= | CA1581255237 | FBN2 | n.2584+304G= n.2503+304G= c.5800+304G= (n.5800+304G=) c.5797+304G= (n.5797+304G=) c.5647+304G= (n.5647+304G=) | |
| 5 | g.128304653C>T | CA562709588 | FBN2 | n.2584+304G>A n.2503+304G>A c.5800+304G>A (n.5800+304G>A) c.5797+304G>A (n.5797+304G>A) c.5647+304G>A (n.5647+304G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304655C= | CA1581255238 | FBN2 | n.2584+302G= n.2503+302G= c.5800+302G= (n.5800+302G=) c.5797+302G= (n.5797+302G=) c.5647+302G= (n.5647+302G=) | |
| 5 | g.128304655C>G | CA1581255239 | FBN2 | n.2584+302G>C n.2503+302G>C c.5800+302G>C (n.5800+302G>C) c.5797+302G>C (n.5797+302G>C) c.5647+302G>C (n.5647+302G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304655C>T | CA2768334736 | FBN2 | n.2584+302G>A n.2503+302G>A c.5800+302G>A (n.5800+302G>A) c.5797+302G>A (n.5797+302G>A) c.5647+302G>A (n.5647+302G>A) | |
| 5 | g.128304656A= | CA1581255240 | FBN2 | n.2584+301T= n.2503+301T= c.5800+301T= (n.5800+301T=) c.5797+301T= (n.5797+301T=) c.5647+301T= (n.5647+301T=) | |
| 5 | g.128304656A>G | CA1581255241 | FBN2 | n.2584+301T>C n.2503+301T>C c.5800+301T>C (n.5800+301T>C) c.5797+301T>C (n.5797+301T>C) c.5647+301T>C (n.5647+301T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304657A= | CA1581255242 | FBN2 | n.2584+300T= n.2503+300T= c.5800+300T= (n.5800+300T=) c.5797+300T= (n.5797+300T=) c.5647+300T= (n.5647+300T=) | |
| 5 | g.128304657A>G | CA126982724 | FBN2 | n.2584+300T>C n.2503+300T>C c.5800+300T>C (n.5800+300T>C) c.5797+300T>C (n.5797+300T>C) c.5647+300T>C (n.5647+300T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304657A>T | CA803629254 | FBN2 | n.2584+300T>A n.2503+300T>A c.5800+300T>A (n.5800+300T>A) c.5797+300T>A (n.5797+300T>A) c.5647+300T>A (n.5647+300T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304660G>A | CA1081359065 | FBN2 | n.2584+297C>T n.2503+297C>T c.5800+297C>T (n.5800+297C>T) c.5797+297C>T (n.5797+297C>T) c.5647+297C>T (n.5647+297C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304660G= | CA1581255243 | FBN2 | n.2584+297C= n.2503+297C= c.5800+297C= (n.5800+297C=) c.5797+297C= (n.5797+297C=) c.5647+297C= (n.5647+297C=) | |
| 5 | g.128304661G= | CA1581255244 | FBN2 | n.2584+296C= n.2503+296C= c.5800+296C= (n.5800+296C=) c.5797+296C= (n.5797+296C=) c.5647+296C= (n.5647+296C=) | |
| 5 | g.128304661G>T | CA1581255245 | FBN2 | n.2584+296C>A n.2503+296C>A c.5800+296C>A (n.5800+296C>A) c.5797+296C>A (n.5797+296C>A) c.5647+296C>A (n.5647+296C>A) | dbSNP |