Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128304520_128304528delinsGTATGTGCA | CA1581255167 | FBN2 | n.2584+429_2584+437delinsTGCACATAC n.2503+429_2503+437delinsTGCACATAC c.5800+429_5800+437delinsTGCACATAC (n.5800+429_5800+437delinsTGCACATAC) c.5797+429_5797+437delinsTGCACATAC (n.5797+429_5797+437delinsTGCACATAC) c.5647+429_5647+437delinsTGCACATAC (n.5647+429_5647+437delinsTGCACATAC) | |
5 | g.128304527_128304534del | CA126982653 | FBN2 | n.2584+429_2584+436del n.2503+429_2503+436del c.5800+429_5800+436del (n.5800+429_5800+436del) c.5797+429_5797+436del (n.5797+429_5797+436del) c.5647+429_5647+436del (n.5647+429_5647+436del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304526G>A | CA126982656 | FBN2 | n.2584+431C>T n.2503+431C>T c.5800+431C>T (n.5800+431C>T) c.5797+431C>T (n.5797+431C>T) c.5647+431C>T (n.5647+431C>T) | dbSNP |
5 | g.128304526G= | CA1581255172 | FBN2 | n.2584+431C= n.2503+431C= c.5800+431C= (n.5800+431C=) c.5797+431C= (n.5797+431C=) c.5647+431C= (n.5647+431C=) | |
5 | g.128304527C= | CA1581255173 | FBN2 | n.2584+430G= n.2503+430G= c.5800+430G= (n.5800+430G=) c.5797+430G= (n.5797+430G=) c.5647+430G= (n.5647+430G=) | |
5 | g.128304527C>T | CA126982657 | FBN2 | n.2584+430G>A n.2503+430G>A c.5800+430G>A (n.5800+430G>A) c.5797+430G>A (n.5797+430G>A) c.5647+430G>A (n.5647+430G>A) | dbSNP |
5 | g.128304531_128304532insTTT | CA2535695094 | FBN2 | n.2584+426_2584+427insAAA n.2503+426_2503+427insAAA c.5800+426_5800+427insAAA (n.5800+426_5800+427insAAA) c.5797+426_5797+427insAAA (n.5797+426_5797+427insAAA) c.5647+426_5647+427insAAA (n.5647+426_5647+427insAAA) | |
5 | g.128304532G>A | CA803629200 | FBN2 | n.2584+425C>T n.2503+425C>T c.5800+425C>T (n.5800+425C>T) c.5797+425C>T (n.5797+425C>T) c.5647+425C>T (n.5647+425C>T) | dbSNP |
5 | g.128304532G= | CA1581255174 | FBN2 | n.2584+425C= n.2503+425C= c.5800+425C= (n.5800+425C=) c.5797+425C= (n.5797+425C=) c.5647+425C= (n.5647+425C=) | |
5 | g.128304533T>C | CA1081359030 | FBN2 | n.2584+424A>G n.2503+424A>G c.5800+424A>G (n.5800+424A>G) c.5797+424A>G (n.5797+424A>G) c.5647+424A>G (n.5647+424A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304533T= | CA1581255175 | FBN2 | n.2584+424A= n.2503+424A= c.5800+424A= (n.5800+424A=) c.5797+424A= (n.5797+424A=) c.5647+424A= (n.5647+424A=) | |
5 | g.128304534G>A | CA1581255177 | FBN2 | n.2584+423C>T n.2503+423C>T c.5800+423C>T (n.5800+423C>T) c.5797+423C>T (n.5797+423C>T) c.5647+423C>T (n.5647+423C>T) | dbSNP |
5 | g.128304534G= | CA1581255176 | FBN2 | n.2584+423C= n.2503+423C= c.5800+423C= (n.5800+423C=) c.5797+423C= (n.5797+423C=) c.5647+423C= (n.5647+423C=) | |
5 | g.128304536A= | CA1581255178 | FBN2 | n.2584+421T= n.2503+421T= c.5800+421T= (n.5800+421T=) c.5797+421T= (n.5797+421T=) c.5647+421T= (n.5647+421T=) | |
5 | g.128304536A>C | CA2709762815 | FBN2 | n.2584+421T>G n.2503+421T>G c.5800+421T>G (n.5800+421T>G) c.5797+421T>G (n.5797+421T>G) c.5647+421T>G (n.5647+421T>G) | dbSNP |
5 | g.128304536A>G | CA803629205 | FBN2 | n.2584+421T>C n.2503+421T>C c.5800+421T>C (n.5800+421T>C) c.5797+421T>C (n.5797+421T>C) c.5647+421T>C (n.5647+421T>C) | dbSNP |
5 | g.128304537T>C | CA1581255181 | FBN2 | n.2584+420A>G n.2503+420A>G c.5800+420A>G (n.5800+420A>G) c.5797+420A>G (n.5797+420A>G) c.5647+420A>G (n.5647+420A>G) | dbSNP |
5 | g.128304537T>G | CA1581255180 | FBN2 | n.2584+420A>C n.2503+420A>C c.5800+420A>C (n.5800+420A>C) c.5797+420A>C (n.5797+420A>C) c.5647+420A>C (n.5647+420A>C) | dbSNP |
5 | g.128304537T= | CA1581255179 | FBN2 | n.2584+420A= n.2503+420A= c.5800+420A= (n.5800+420A=) c.5797+420A= (n.5797+420A=) c.5647+420A= (n.5647+420A=) | |
5 | g.128304538A= | CA1581255182 | FBN2 | n.2584+419T= n.2503+419T= c.5800+419T= (n.5800+419T=) c.5797+419T= (n.5797+419T=) c.5647+419T= (n.5647+419T=) | |
5 | g.128304538A>G | CA1581255183 | FBN2 | n.2584+419T>C n.2503+419T>C c.5800+419T>C (n.5800+419T>C) c.5797+419T>C (n.5797+419T>C) c.5647+419T>C (n.5647+419T>C) | dbSNP |
5 | g.128304538A>T | CA126982658 | FBN2 | n.2584+419T>A n.2503+419T>A c.5800+419T>A (n.5800+419T>A) c.5797+419T>A (n.5797+419T>A) c.5647+419T>A (n.5647+419T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304539A= | CA1581255184 | FBN2 | n.2584+418T= n.2503+418T= c.5800+418T= (n.5800+418T=) c.5797+418T= (n.5797+418T=) c.5647+418T= (n.5647+418T=) | |
5 | g.128304539A>C | CA803629209 | FBN2 | n.2584+418T>G n.2503+418T>G c.5800+418T>G (n.5800+418T>G) c.5797+418T>G (n.5797+418T>G) c.5647+418T>G (n.5647+418T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304548A= | CA1581255185 | FBN2 | n.2584+409T= n.2503+409T= c.5800+409T= (n.5800+409T=) c.5797+409T= (n.5797+409T=) c.5647+409T= (n.5647+409T=) | |
5 | g.128304548A>G | CA126982660 | FBN2 | n.2584+409T>C n.2503+409T>C c.5800+409T>C (n.5800+409T>C) c.5797+409T>C (n.5797+409T>C) c.5647+409T>C (n.5647+409T>C) | dbSNP |
5 | g.128304549G>C | CA562709481 | FBN2 | n.2584+408C>G n.2503+408C>G c.5800+408C>G (n.5800+408C>G) c.5797+408C>G (n.5797+408C>G) c.5647+408C>G (n.5647+408C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304549G= | CA1581255186 | FBN2 | n.2584+408C= n.2503+408C= c.5800+408C= (n.5800+408C=) c.5797+408C= (n.5797+408C=) c.5647+408C= (n.5647+408C=) | |
5 | g.128304555T>C | CA1581255188 | FBN2 | n.2584+402A>G n.2503+402A>G c.5800+402A>G (n.5800+402A>G) c.5797+402A>G (n.5797+402A>G) c.5647+402A>G (n.5647+402A>G) | dbSNP |
5 | g.128304555T= | CA1581255187 | FBN2 | n.2584+402A= n.2503+402A= c.5800+402A= (n.5800+402A=) c.5797+402A= (n.5797+402A=) c.5647+402A= (n.5647+402A=) | |
5 | g.128304557C= | CA1581255189 | FBN2 | n.2584+400G= n.2503+400G= c.5800+400G= (n.5800+400G=) c.5797+400G= (n.5797+400G=) c.5647+400G= (n.5647+400G=) | |
5 | g.128304557C>T | CA1581255190 | FBN2 | n.2584+400G>A n.2503+400G>A c.5800+400G>A (n.5800+400G>A) c.5797+400G>A (n.5797+400G>A) c.5647+400G>A (n.5647+400G>A) | dbSNP |
5 | g.128304558T>G | CA126982662 | FBN2 | n.2584+399A>C n.2503+399A>C c.5800+399A>C (n.5800+399A>C) c.5797+399A>C (n.5797+399A>C) c.5647+399A>C (n.5647+399A>C) | dbSNP |
5 | g.128304558T= | CA1581255191 | FBN2 | n.2584+399A= n.2503+399A= c.5800+399A= (n.5800+399A=) c.5797+399A= (n.5797+399A=) c.5647+399A= (n.5647+399A=) | |
5 | g.128304559G>C | CA1581255193 | FBN2 | n.2584+398C>G n.2503+398C>G c.5800+398C>G (n.5800+398C>G) c.5797+398C>G (n.5797+398C>G) c.5647+398C>G (n.5647+398C>G) | dbSNP |
5 | g.128304559G= | CA1581255192 | FBN2 | n.2584+398C= n.2503+398C= c.5800+398C= (n.5800+398C=) c.5797+398C= (n.5797+398C=) c.5647+398C= (n.5647+398C=) | |
5 | g.128304563C= | CA1581255194 | FBN2 | n.2584+394G= n.2503+394G= c.5800+394G= (n.5800+394G=) c.5797+394G= (n.5797+394G=) c.5647+394G= (n.5647+394G=) | |
5 | g.128304563C>T | CA1581255195 | FBN2 | n.2584+394G>A n.2503+394G>A c.5800+394G>A (n.5800+394G>A) c.5797+394G>A (n.5797+394G>A) c.5647+394G>A (n.5647+394G>A) | dbSNP |
5 | g.128304567T>G | CA1581255197 | FBN2 | n.2584+390A>C n.2503+390A>C c.5800+390A>C (n.5800+390A>C) c.5797+390A>C (n.5797+390A>C) c.5647+390A>C (n.5647+390A>C) | dbSNP |
5 | g.128304567T= | CA1581255196 | FBN2 | n.2584+390A= n.2503+390A= c.5800+390A= (n.5800+390A=) c.5797+390A= (n.5797+390A=) c.5647+390A= (n.5647+390A=) | |
5 | g.128304572C= | CA1581255198 | FBN2 | n.2584+385G= n.2503+385G= c.5800+385G= (n.5800+385G=) c.5797+385G= (n.5797+385G=) c.5647+385G= (n.5647+385G=) | |
5 | g.128304572C>G | CA126982670 | FBN2 | n.2584+385G>C n.2503+385G>C c.5800+385G>C (n.5800+385G>C) c.5797+385G>C (n.5797+385G>C) c.5647+385G>C (n.5647+385G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304573T>C | CA1081359040 | FBN2 | n.2584+384A>G n.2503+384A>G c.5800+384A>G (n.5800+384A>G) c.5797+384A>G (n.5797+384A>G) c.5647+384A>G (n.5647+384A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304573T>G | CA1581255200 | FBN2 | n.2584+384A>C n.2503+384A>C c.5800+384A>C (n.5800+384A>C) c.5797+384A>C (n.5797+384A>C) c.5647+384A>C (n.5647+384A>C) | dbSNP |
5 | g.128304573T= | CA1581255199 | FBN2 | n.2584+384A= n.2503+384A= c.5800+384A= (n.5800+384A=) c.5797+384A= (n.5797+384A=) c.5647+384A= (n.5647+384A=) | |
5 | g.128304574C>A | CA2562733124 | FBN2 | n.2584+383G>T n.2503+383G>T c.5800+383G>T (n.5800+383G>T) c.5797+383G>T (n.5797+383G>T) c.5647+383G>T (n.5647+383G>T) | |
5 | g.128304575T>A | CA1581255202 | FBN2 | n.2584+382A>T n.2503+382A>T c.5800+382A>T (n.5800+382A>T) c.5797+382A>T (n.5797+382A>T) c.5647+382A>T (n.5647+382A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304575T= | CA1581255201 | FBN2 | n.2584+382A= n.2503+382A= c.5800+382A= (n.5800+382A=) c.5797+382A= (n.5797+382A=) c.5647+382A= (n.5647+382A=) | |
5 | g.128304577T>C | CA803629221 | FBN2 | n.2584+380A>G n.2503+380A>G c.5800+380A>G (n.5800+380A>G) c.5797+380A>G (n.5797+380A>G) c.5647+380A>G (n.5647+380A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304577T= | CA1581255203 | FBN2 | n.2584+380A= n.2503+380A= c.5800+380A= (n.5800+380A=) c.5797+380A= (n.5797+380A=) c.5647+380A= (n.5647+380A=) | |
5 | g.128304578T>A | CA126982674 | FBN2 | n.2584+379A>T n.2503+379A>T c.5800+379A>T (n.5800+379A>T) c.5797+379A>T (n.5797+379A>T) c.5647+379A>T (n.5647+379A>T) | dbSNP |
5 | g.128304578T= | CA1581255204 | FBN2 | n.2584+379A= n.2503+379A= c.5800+379A= (n.5800+379A=) c.5797+379A= (n.5797+379A=) c.5647+379A= (n.5647+379A=) | |
5 | g.128304582_128304589delinsTTCCAAAA | CA1581255205 | FBN2 | n.2584+368_2584+375delinsTTTTGGAA n.2503+368_2503+375delinsTTTTGGAA c.5800+368_5800+375delinsTTTTGGAA (n.5800+368_5800+375delinsTTTTGGAA) c.5797+368_5797+375delinsTTTTGGAA (n.5797+368_5797+375delinsTTTTGGAA) c.5647+368_5647+375delinsTTTTGGAA (n.5647+368_5647+375delinsTTTTGGAA) | |
5 | g.128304584_128304590del | CA917578835 | FBN2 | n.2584+368_2584+374del n.2503+368_2503+374del c.5800+368_5800+374del (n.5800+368_5800+374del) c.5797+368_5797+374del (n.5797+368_5797+374del) c.5647+368_5647+374del (n.5647+368_5647+374del) | dbSNP |
5 | g.128304587A= | CA1581255206 | FBN2 | n.2584+370T= n.2503+370T= c.5800+370T= (n.5800+370T=) c.5797+370T= (n.5797+370T=) c.5647+370T= (n.5647+370T=) | |
5 | g.128304587A>C | CA126982680 | FBN2 | n.2584+370T>G n.2503+370T>G c.5800+370T>G (n.5800+370T>G) c.5797+370T>G (n.5797+370T>G) c.5647+370T>G (n.5647+370T>G) | dbSNP |
5 | g.128304595T>C | CA803629223 | FBN2 | n.2584+362A>G n.2503+362A>G c.5800+362A>G (n.5800+362A>G) c.5797+362A>G (n.5797+362A>G) c.5647+362A>G (n.5647+362A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304595T= | CA1581255207 | FBN2 | n.2584+362A= n.2503+362A= c.5800+362A= (n.5800+362A=) c.5797+362A= (n.5797+362A=) c.5647+362A= (n.5647+362A=) | |
5 | g.128304596_128304598delinsCTT | CA1581255208 | FBN2 | n.2584+359_2584+361delinsAAG n.2503+359_2503+361delinsAAG c.5800+359_5800+361delinsAAG (n.5800+359_5800+361delinsAAG) c.5797+359_5797+361delinsAAG (n.5797+359_5797+361delinsAAG) c.5647+359_5647+361delinsAAG (n.5647+359_5647+361delinsAAG) | |
5 | g.128304597_128304598del | CA803629224 | FBN2 | n.2584+359_2584+360del n.2503+359_2503+360del c.5800+359_5800+360del (n.5800+359_5800+360del) c.5797+359_5797+360del (n.5797+359_5797+360del) c.5647+359_5647+360del (n.5647+359_5647+360del) | dbSNP |
5 | g.128304598T>C | CA126982685 | FBN2 | n.2584+359A>G n.2503+359A>G c.5800+359A>G (n.5800+359A>G) c.5797+359A>G (n.5797+359A>G) c.5647+359A>G (n.5647+359A>G) | dbSNP |
5 | g.128304598T>G | CA1581255209 | FBN2 | n.2584+359A>C n.2503+359A>C c.5800+359A>C (n.5800+359A>C) c.5797+359A>C (n.5797+359A>C) c.5647+359A>C (n.5647+359A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304598T= | CA1581255210 | FBN2 | n.2584+359A= n.2503+359A= c.5800+359A= (n.5800+359A=) c.5797+359A= (n.5797+359A=) c.5647+359A= (n.5647+359A=) | |
5 | g.128304604G>A | CA1081359044 | FBN2 | n.2584+353C>T n.2503+353C>T c.5800+353C>T (n.5800+353C>T) c.5797+353C>T (n.5797+353C>T) c.5647+353C>T (n.5647+353C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304606A= | CA1581255211 | FBN2 | n.2584+351T= n.2503+351T= c.5800+351T= (n.5800+351T=) c.5797+351T= (n.5797+351T=) c.5647+351T= (n.5647+351T=) | |
5 | g.128304606A>T | CA1581255212 | FBN2 | n.2584+351T>A n.2503+351T>A c.5800+351T>A (n.5800+351T>A) c.5797+351T>A (n.5797+351T>A) c.5647+351T>A (n.5647+351T>A) | dbSNP |
5 | g.128304609A= | CA1581255213 | FBN2 | n.2584+348T= n.2503+348T= c.5800+348T= (n.5800+348T=) c.5797+348T= (n.5797+348T=) c.5647+348T= (n.5647+348T=) | |
5 | g.128304609A>G | CA1581255214 | FBN2 | n.2584+348T>C n.2503+348T>C c.5800+348T>C (n.5800+348T>C) c.5797+348T>C (n.5797+348T>C) c.5647+348T>C (n.5647+348T>C) | dbSNP |
5 | g.128304610T>G | CA803629227 | FBN2 | n.2584+347A>C n.2503+347A>C c.5800+347A>C (n.5800+347A>C) c.5797+347A>C (n.5797+347A>C) c.5647+347A>C (n.5647+347A>C) | dbSNP |
5 | g.128304610T= | CA1581255215 | FBN2 | n.2584+347A= n.2503+347A= c.5800+347A= (n.5800+347A=) c.5797+347A= (n.5797+347A=) c.5647+347A= (n.5647+347A=) | |
5 | g.128304611G>A | CA803629233 | FBN2 | n.2584+346C>T n.2503+346C>T c.5800+346C>T (n.5800+346C>T) c.5797+346C>T (n.5797+346C>T) c.5647+346C>T (n.5647+346C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304611G>C | CA126982688 | FBN2 | n.2584+346C>G n.2503+346C>G c.5800+346C>G (n.5800+346C>G) c.5797+346C>G (n.5797+346C>G) c.5647+346C>G (n.5647+346C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304611G= | CA1581255216 | FBN2 | n.2584+346C= n.2503+346C= c.5800+346C= (n.5800+346C=) c.5797+346C= (n.5797+346C=) c.5647+346C= (n.5647+346C=) | |
5 | g.128304614A= | CA1581255217 | FBN2 | n.2584+343T= n.2503+343T= c.5800+343T= (n.5800+343T=) c.5797+343T= (n.5797+343T=) c.5647+343T= (n.5647+343T=) | |
5 | g.128304614A>C | CA1581255218 | FBN2 | n.2584+343T>G n.2503+343T>G c.5800+343T>G (n.5800+343T>G) c.5797+343T>G (n.5797+343T>G) c.5647+343T>G (n.5647+343T>G) | dbSNP |
5 | g.128304614A>G | CA2709776470 | FBN2 | n.2584+343T>C n.2503+343T>C c.5800+343T>C (n.5800+343T>C) c.5797+343T>C (n.5797+343T>C) c.5647+343T>C (n.5647+343T>C) | dbSNP |
5 | g.128304616T>C | CA126982691 | FBN2 | n.2584+341A>G n.2503+341A>G c.5800+341A>G (n.5800+341A>G) c.5797+341A>G (n.5797+341A>G) c.5647+341A>G (n.5647+341A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128304616T= | CA1581255219 | FBN2 | n.2584+341A= n.2503+341A= c.5800+341A= (n.5800+341A=) c.5797+341A= (n.5797+341A=) c.5647+341A= (n.5647+341A=) | |
5 | g.128304622G>A | CA126982698 | FBN2 | n.2584+335C>T n.2503+335C>T c.5800+335C>T (n.5800+335C>T) c.5797+335C>T (n.5797+335C>T) c.5647+335C>T (n.5647+335C>T) | dbSNP |
5 | g.128304622G= | CA1581255220 | FBN2 | n.2584+335C= n.2503+335C= c.5800+335C= (n.5800+335C=) c.5797+335C= (n.5797+335C=) c.5647+335C= (n.5647+335C=) | |
5 | g.128304623C= | CA1581255221 | FBN2 | n.2584+334G= n.2503+334G= c.5800+334G= (n.5800+334G=) c.5797+334G= (n.5797+334G=) c.5647+334G= (n.5647+334G=) | |
5 | g.128304623C>T | CA803629238 | FBN2 | n.2584+334G>A n.2503+334G>A c.5800+334G>A (n.5800+334G>A) c.5797+334G>A (n.5797+334G>A) c.5647+334G>A (n.5647+334G>A) | dbSNP |
5 | g.128304625G>A | CA1581255222 | FBN2 | n.2584+332C>T n.2503+332C>T c.5800+332C>T (n.5800+332C>T) c.5797+332C>T (n.5797+332C>T) c.5647+332C>T (n.5647+332C>T) | dbSNP |
5 | g.128304625G= | CA1581255223 | FBN2 | n.2584+332C= n.2503+332C= c.5800+332C= (n.5800+332C=) c.5797+332C= (n.5797+332C=) c.5647+332C= (n.5647+332C=) | |
5 | g.128304626C>A | CA803629244 | FBN2 | n.2584+331G>T n.2503+331G>T c.5800+331G>T (n.5800+331G>T) c.5797+331G>T (n.5797+331G>T) c.5647+331G>T (n.5647+331G>T) | dbSNP |
5 | g.128304626C= | CA1581255224 | FBN2 | n.2584+331G= n.2503+331G= c.5800+331G= (n.5800+331G=) c.5797+331G= (n.5797+331G=) c.5647+331G= (n.5647+331G=) | |
5 | g.128304626C>G | CA1581255225 | FBN2 | n.2584+331G>C n.2503+331G>C c.5800+331G>C (n.5800+331G>C) c.5797+331G>C (n.5797+331G>C) c.5647+331G>C (n.5647+331G>C) | dbSNP |
5 | g.128304626C>T | CA126982708 | FBN2 | n.2584+331G>A n.2503+331G>A c.5800+331G>A (n.5800+331G>A) c.5797+331G>A (n.5797+331G>A) c.5647+331G>A (n.5647+331G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |