| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128304473_128304474del | CA1581255138 | FBN2 | n.2584+486_2584+487del n.2503+486_2503+487del c.5800+486_5800+487del (n.5800+486_5800+487del) c.5797+486_5797+487del (n.5797+486_5797+487del) c.5647+486_5647+487del (n.5647+486_5647+487del) | dbSNP |
| 5 | g.128304473_128304475delinsCAA | CA1581255141 | FBN2 | n.2584+482_2584+484delinsTTG n.2503+482_2503+484delinsTTG c.5800+482_5800+484delinsTTG (n.5800+482_5800+484delinsTTG) c.5797+482_5797+484delinsTTG (n.5797+482_5797+484delinsTTG) c.5647+482_5647+484delinsTTG (n.5647+482_5647+484delinsTTG) | |
| 5 | g.128304474A= | CA1581255143 | FBN2 | n.2584+483T= n.2503+483T= c.5800+483T= (n.5800+483T=) c.5797+483T= (n.5797+483T=) c.5647+483T= (n.5647+483T=) | |
| 5 | g.128304474A>C | CA1081359000 | FBN2 | n.2584+483T>G n.2503+483T>G c.5800+483T>G (n.5800+483T>G) c.5797+483T>G (n.5797+483T>G) c.5647+483T>G (n.5647+483T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304476_128304477del | CA1581255142 | FBN2 | n.2584+482_2584+483del n.2503+482_2503+483del c.5800+482_5800+483del (n.5800+482_5800+483del) c.5797+482_5797+483del (n.5797+482_5797+483del) c.5647+482_5647+483del (n.5647+482_5647+483del) | dbSNP |
| 5 | g.128304479A= | CA1581255144 | FBN2 | n.2584+478T= n.2503+478T= c.5800+478T= (n.5800+478T=) c.5797+478T= (n.5797+478T=) c.5647+478T= (n.5647+478T=) | |
| 5 | g.128304479A>C | CA1081359007 | FBN2 | n.2584+478T>G n.2503+478T>G c.5800+478T>G (n.5800+478T>G) c.5797+478T>G (n.5797+478T>G) c.5647+478T>G (n.5647+478T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304479A>G | CA803629168 | FBN2 | n.2584+478T>C n.2503+478T>C c.5800+478T>C (n.5800+478T>C) c.5797+478T>C (n.5797+478T>C) c.5647+478T>C (n.5647+478T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304479A>T | CA126982613 | FBN2 | n.2584+478T>A n.2503+478T>A c.5800+478T>A (n.5800+478T>A) c.5797+478T>A (n.5797+478T>A) c.5647+478T>A (n.5647+478T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304480T>C | CA126982625 | FBN2 | n.2584+477A>G n.2503+477A>G c.5800+477A>G (n.5800+477A>G) c.5797+477A>G (n.5797+477A>G) c.5647+477A>G (n.5647+477A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304480T= | CA1581255145 | FBN2 | n.2584+477A= n.2503+477A= c.5800+477A= (n.5800+477A=) c.5797+477A= (n.5797+477A=) c.5647+477A= (n.5647+477A=) | |
| 5 | g.128304481G>A | CA650270027 | FBN2 | n.2584+476C>T n.2503+476C>T c.5800+476C>T (n.5800+476C>T) c.5797+476C>T (n.5797+476C>T) c.5647+476C>T (n.5647+476C>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128304482T>C | CA1581255147 | FBN2 | n.2584+475A>G n.2503+475A>G c.5800+475A>G (n.5800+475A>G) c.5797+475A>G (n.5797+475A>G) c.5647+475A>G (n.5647+475A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304482T= | CA1581255146 | FBN2 | n.2584+475A= n.2503+475A= c.5800+475A= (n.5800+475A=) c.5797+475A= (n.5797+475A=) c.5647+475A= (n.5647+475A=) | |
| 5 | g.128304484C>A | CA803629169 | FBN2 | n.2584+473G>T n.2503+473G>T c.5800+473G>T (n.5800+473G>T) c.5797+473G>T (n.5797+473G>T) c.5647+473G>T (n.5647+473G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304484C= | CA1581255148 | FBN2 | n.2584+473G= n.2503+473G= c.5800+473G= (n.5800+473G=) c.5797+473G= (n.5797+473G=) c.5647+473G= (n.5647+473G=) | |
| 5 | g.128304484C>T | CA1081359016 | FBN2 | n.2584+473G>A n.2503+473G>A c.5800+473G>A (n.5800+473G>A) c.5797+473G>A (n.5797+473G>A) c.5647+473G>A (n.5647+473G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304485A= | CA1581255149 | FBN2 | n.2584+472T= n.2503+472T= c.5800+472T= (n.5800+472T=) c.5797+472T= (n.5797+472T=) c.5647+472T= (n.5647+472T=) | |
| 5 | g.128304485A>G | CA803629170 | FBN2 | n.2584+472T>C n.2503+472T>C c.5800+472T>C (n.5800+472T>C) c.5797+472T>C (n.5797+472T>C) c.5647+472T>C (n.5647+472T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304488A= | CA1581255150 | FBN2 | n.2584+469T= n.2503+469T= c.5800+469T= (n.5800+469T=) c.5797+469T= (n.5797+469T=) c.5647+469T= (n.5647+469T=) | |
| 5 | g.128304488A>C | CA803629171 | FBN2 | n.2584+469T>G n.2503+469T>G c.5800+469T>G (n.5800+469T>G) c.5797+469T>G (n.5797+469T>G) c.5647+469T>G (n.5647+469T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304491C>A | CA1581255152 | FBN2 | n.2584+466G>T n.2503+466G>T c.5800+466G>T (n.5800+466G>T) c.5797+466G>T (n.5797+466G>T) c.5647+466G>T (n.5647+466G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304491C= | CA1581255151 | FBN2 | n.2584+466G= n.2503+466G= c.5800+466G= (n.5800+466G=) c.5797+466G= (n.5797+466G=) c.5647+466G= (n.5647+466G=) | |
| 5 | g.128304491C>G | CA126982634 | FBN2 | n.2584+466G>C n.2503+466G>C c.5800+466G>C (n.5800+466G>C) c.5797+466G>C (n.5797+466G>C) c.5647+466G>C (n.5647+466G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304493C= | CA1581255153 | FBN2 | n.2584+464G= n.2503+464G= c.5800+464G= (n.5800+464G=) c.5797+464G= (n.5797+464G=) c.5647+464G= (n.5647+464G=) | |
| 5 | g.128304493C>T | CA1581255154 | FBN2 | n.2584+464G>A n.2503+464G>A c.5800+464G>A (n.5800+464G>A) c.5797+464G>A (n.5797+464G>A) c.5647+464G>A (n.5647+464G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304494_128304495insGTAG | CA2534470252 | FBN2 | n.2584+462_2584+463insCTAC n.2503+462_2503+463insCTAC c.5800+462_5800+463insCTAC (n.5800+462_5800+463insCTAC) c.5797+462_5797+463insCTAC (n.5797+462_5797+463insCTAC) c.5647+462_5647+463insCTAC (n.5647+462_5647+463insCTAC) | |
| 5 | g.128304495C= | CA1581255156 | FBN2 | n.2584+462G= n.2503+462G= c.5800+462G= (n.5800+462G=) c.5797+462G= (n.5797+462G=) c.5647+462G= (n.5647+462G=) | |
| 5 | g.128304495C>T | CA1581255155 | FBN2 | n.2584+462G>A n.2503+462G>A c.5800+462G>A (n.5800+462G>A) c.5797+462G>A (n.5797+462G>A) c.5647+462G>A (n.5647+462G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304496T>C | CA803629174 | FBN2 | n.2584+461A>G n.2503+461A>G c.5800+461A>G (n.5800+461A>G) c.5797+461A>G (n.5797+461A>G) c.5647+461A>G (n.5647+461A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304496T= | CA1581255157 | FBN2 | n.2584+461A= n.2503+461A= c.5800+461A= (n.5800+461A=) c.5797+461A= (n.5797+461A=) c.5647+461A= (n.5647+461A=) | |
| 5 | g.128304499T>A | CA562709471 | FBN2 | n.2584+458A>T n.2503+458A>T c.5800+458A>T (n.5800+458A>T) c.5797+458A>T (n.5797+458A>T) c.5647+458A>T (n.5647+458A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304499T= | CA1581255158 | FBN2 | n.2584+458A= n.2503+458A= c.5800+458A= (n.5800+458A=) c.5797+458A= (n.5797+458A=) c.5647+458A= (n.5647+458A=) | |
| 5 | g.128304508T>G | CA803629183 | FBN2 | n.2584+449A>C n.2503+449A>C c.5800+449A>C (n.5800+449A>C) c.5797+449A>C (n.5797+449A>C) c.5647+449A>C (n.5647+449A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304508T= | CA1581255159 | FBN2 | n.2584+449A= n.2503+449A= c.5800+449A= (n.5800+449A=) c.5797+449A= (n.5797+449A=) c.5647+449A= (n.5647+449A=) | |
| 5 | g.128304509G>A | CA1581255161 | FBN2 | n.2584+448C>T n.2503+448C>T c.5800+448C>T (n.5800+448C>T) c.5797+448C>T (n.5797+448C>T) c.5647+448C>T (n.5647+448C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304509G= | CA1581255160 | FBN2 | n.2584+448C= n.2503+448C= c.5800+448C= (n.5800+448C=) c.5797+448C= (n.5797+448C=) c.5647+448C= (n.5647+448C=) | |
| 5 | g.128304512T>G | CA803629188 | FBN2 | n.2584+445A>C n.2503+445A>C c.5800+445A>C (n.5800+445A>C) c.5797+445A>C (n.5797+445A>C) c.5647+445A>C (n.5647+445A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304512T= | CA1581255162 | FBN2 | n.2584+445A= n.2503+445A= c.5800+445A= (n.5800+445A=) c.5797+445A= (n.5797+445A=) c.5647+445A= (n.5647+445A=) | |
| 5 | g.128304513T>C | CA126982640 | FBN2 | n.2584+444A>G n.2503+444A>G c.5800+444A>G (n.5800+444A>G) c.5797+444A>G (n.5797+444A>G) c.5647+444A>G (n.5647+444A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304513T= | CA1581255163 | FBN2 | n.2584+444A= n.2503+444A= c.5800+444A= (n.5800+444A=) c.5797+444A= (n.5797+444A=) c.5647+444A= (n.5647+444A=) | |
| 5 | g.128304514A= | CA1581255164 | FBN2 | n.2584+443T= n.2503+443T= c.5800+443T= (n.5800+443T=) c.5797+443T= (n.5797+443T=) c.5647+443T= (n.5647+443T=) | |
| 5 | g.128304514A>T | CA803629190 | FBN2 | n.2584+443T>A n.2503+443T>A c.5800+443T>A (n.5800+443T>A) c.5797+443T>A (n.5797+443T>A) c.5647+443T>A (n.5647+443T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304519dup | CA562709476 | FBN2 | n.2584+443dup n.2503+443dup c.5800+443dup (n.5800+443dup) c.5797+443dup (n.5797+443dup) c.5647+443dup (n.5647+443dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304517A= | CA1581255165 | FBN2 | n.2584+440T= n.2503+440T= c.5800+440T= (n.5800+440T=) c.5797+440T= (n.5797+440T=) c.5647+440T= (n.5647+440T=) | |
| 5 | g.128304517A>G | CA126982642 | FBN2 | n.2584+440T>C n.2503+440T>C c.5800+440T>C (n.5800+440T>C) c.5797+440T>C (n.5797+440T>C) c.5647+440T>C (n.5647+440T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304518A= | CA1581255166 | FBN2 | n.2584+439T= n.2503+439T= c.5800+439T= (n.5800+439T=) c.5797+439T= (n.5797+439T=) c.5647+439T= (n.5647+439T=) | |
| 5 | g.128304518A>G | CA126982644 | FBN2 | n.2584+439T>C n.2503+439T>C c.5800+439T>C (n.5800+439T>C) c.5797+439T>C (n.5797+439T>C) c.5647+439T>C (n.5647+439T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304520G>A | CA1581255169 | FBN2 | n.2584+437C>T n.2503+437C>T c.5800+437C>T (n.5800+437C>T) c.5797+437C>T (n.5797+437C>T) c.5647+437C>T (n.5647+437C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304520G= | CA1581255168 | FBN2 | n.2584+437C= n.2503+437C= c.5800+437C= (n.5800+437C=) c.5797+437C= (n.5797+437C=) c.5647+437C= (n.5647+437C=) | |
| 5 | g.128304520_128304528delinsGTATGTGCA | CA1581255167 | FBN2 | n.2584+429_2584+437delinsTGCACATAC n.2503+429_2503+437delinsTGCACATAC c.5800+429_5800+437delinsTGCACATAC (n.5800+429_5800+437delinsTGCACATAC) c.5797+429_5797+437delinsTGCACATAC (n.5797+429_5797+437delinsTGCACATAC) c.5647+429_5647+437delinsTGCACATAC (n.5647+429_5647+437delinsTGCACATAC) | |
| 5 | g.128304527_128304534del | CA126982653 | FBN2 | n.2584+429_2584+436del n.2503+429_2503+436del c.5800+429_5800+436del (n.5800+429_5800+436del) c.5797+429_5797+436del (n.5797+429_5797+436del) c.5647+429_5647+436del (n.5647+429_5647+436del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304523T>C | CA1581255171 | FBN2 | n.2584+434A>G n.2503+434A>G c.5800+434A>G (n.5800+434A>G) c.5797+434A>G (n.5797+434A>G) c.5647+434A>G (n.5647+434A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304523T= | CA1581255170 | FBN2 | n.2584+434A= n.2503+434A= c.5800+434A= (n.5800+434A=) c.5797+434A= (n.5797+434A=) c.5647+434A= (n.5647+434A=) | |
| 5 | g.128304526G>A | CA126982656 | FBN2 | n.2584+431C>T n.2503+431C>T c.5800+431C>T (n.5800+431C>T) c.5797+431C>T (n.5797+431C>T) c.5647+431C>T (n.5647+431C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304526G= | CA1581255172 | FBN2 | n.2584+431C= n.2503+431C= c.5800+431C= (n.5800+431C=) c.5797+431C= (n.5797+431C=) c.5647+431C= (n.5647+431C=) | |
| 5 | g.128304527C= | CA1581255173 | FBN2 | n.2584+430G= n.2503+430G= c.5800+430G= (n.5800+430G=) c.5797+430G= (n.5797+430G=) c.5647+430G= (n.5647+430G=) | |
| 5 | g.128304527C>T | CA126982657 | FBN2 | n.2584+430G>A n.2503+430G>A c.5800+430G>A (n.5800+430G>A) c.5797+430G>A (n.5797+430G>A) c.5647+430G>A (n.5647+430G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304531_128304532insTTT | CA2535695094 | FBN2 | n.2584+426_2584+427insAAA n.2503+426_2503+427insAAA c.5800+426_5800+427insAAA (n.5800+426_5800+427insAAA) c.5797+426_5797+427insAAA (n.5797+426_5797+427insAAA) c.5647+426_5647+427insAAA (n.5647+426_5647+427insAAA) | |
| 5 | g.128304532G>A | CA803629200 | FBN2 | n.2584+425C>T n.2503+425C>T c.5800+425C>T (n.5800+425C>T) c.5797+425C>T (n.5797+425C>T) c.5647+425C>T (n.5647+425C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304532G= | CA1581255174 | FBN2 | n.2584+425C= n.2503+425C= c.5800+425C= (n.5800+425C=) c.5797+425C= (n.5797+425C=) c.5647+425C= (n.5647+425C=) | |
| 5 | g.128304533T>C | CA1081359030 | FBN2 | n.2584+424A>G n.2503+424A>G c.5800+424A>G (n.5800+424A>G) c.5797+424A>G (n.5797+424A>G) c.5647+424A>G (n.5647+424A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304533T= | CA1581255175 | FBN2 | n.2584+424A= n.2503+424A= c.5800+424A= (n.5800+424A=) c.5797+424A= (n.5797+424A=) c.5647+424A= (n.5647+424A=) | |
| 5 | g.128304534G>A | CA1581255177 | FBN2 | n.2584+423C>T n.2503+423C>T c.5800+423C>T (n.5800+423C>T) c.5797+423C>T (n.5797+423C>T) c.5647+423C>T (n.5647+423C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128304534G= | CA1581255176 | FBN2 | n.2584+423C= n.2503+423C= c.5800+423C= (n.5800+423C=) c.5797+423C= (n.5797+423C=) c.5647+423C= (n.5647+423C=) | |
| 5 | g.128304536A= | CA1581255178 | FBN2 | n.2584+421T= n.2503+421T= c.5800+421T= (n.5800+421T=) c.5797+421T= (n.5797+421T=) c.5647+421T= (n.5647+421T=) | |
| 5 | g.128304536A>C | CA2709762815 | FBN2 | n.2584+421T>G n.2503+421T>G c.5800+421T>G (n.5800+421T>G) c.5797+421T>G (n.5797+421T>G) c.5647+421T>G (n.5647+421T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304536A>G | CA803629205 | FBN2 | n.2584+421T>C n.2503+421T>C c.5800+421T>C (n.5800+421T>C) c.5797+421T>C (n.5797+421T>C) c.5647+421T>C (n.5647+421T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304537T>C | CA1581255181 | FBN2 | n.2584+420A>G n.2503+420A>G c.5800+420A>G (n.5800+420A>G) c.5797+420A>G (n.5797+420A>G) c.5647+420A>G (n.5647+420A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304537T>G | CA1581255180 | FBN2 | n.2584+420A>C n.2503+420A>C c.5800+420A>C (n.5800+420A>C) c.5797+420A>C (n.5797+420A>C) c.5647+420A>C (n.5647+420A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304537T= | CA1581255179 | FBN2 | n.2584+420A= n.2503+420A= c.5800+420A= (n.5800+420A=) c.5797+420A= (n.5797+420A=) c.5647+420A= (n.5647+420A=) | |
| 5 | g.128304538A= | CA1581255182 | FBN2 | n.2584+419T= n.2503+419T= c.5800+419T= (n.5800+419T=) c.5797+419T= (n.5797+419T=) c.5647+419T= (n.5647+419T=) | |
| 5 | g.128304538A>G | CA1581255183 | FBN2 | n.2584+419T>C n.2503+419T>C c.5800+419T>C (n.5800+419T>C) c.5797+419T>C (n.5797+419T>C) c.5647+419T>C (n.5647+419T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304538A>T | CA126982658 | FBN2 | n.2584+419T>A n.2503+419T>A c.5800+419T>A (n.5800+419T>A) c.5797+419T>A (n.5797+419T>A) c.5647+419T>A (n.5647+419T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304539A= | CA1581255184 | FBN2 | n.2584+418T= n.2503+418T= c.5800+418T= (n.5800+418T=) c.5797+418T= (n.5797+418T=) c.5647+418T= (n.5647+418T=) | |
| 5 | g.128304539A>C | CA803629209 | FBN2 | n.2584+418T>G n.2503+418T>G c.5800+418T>G (n.5800+418T>G) c.5797+418T>G (n.5797+418T>G) c.5647+418T>G (n.5647+418T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304548A= | CA1581255185 | FBN2 | n.2584+409T= n.2503+409T= c.5800+409T= (n.5800+409T=) c.5797+409T= (n.5797+409T=) c.5647+409T= (n.5647+409T=) | |
| 5 | g.128304548A>G | CA126982660 | FBN2 | n.2584+409T>C n.2503+409T>C c.5800+409T>C (n.5800+409T>C) c.5797+409T>C (n.5797+409T>C) c.5647+409T>C (n.5647+409T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304549G>C | CA562709481 | FBN2 | n.2584+408C>G n.2503+408C>G c.5800+408C>G (n.5800+408C>G) c.5797+408C>G (n.5797+408C>G) c.5647+408C>G (n.5647+408C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128304549G= | CA1581255186 | FBN2 | n.2584+408C= n.2503+408C= c.5800+408C= (n.5800+408C=) c.5797+408C= (n.5797+408C=) c.5647+408C= (n.5647+408C=) | |
| 5 | g.128304555T>C | CA1581255188 | FBN2 | n.2584+402A>G n.2503+402A>G c.5800+402A>G (n.5800+402A>G) c.5797+402A>G (n.5797+402A>G) c.5647+402A>G (n.5647+402A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304555T= | CA1581255187 | FBN2 | n.2584+402A= n.2503+402A= c.5800+402A= (n.5800+402A=) c.5797+402A= (n.5797+402A=) c.5647+402A= (n.5647+402A=) | |
| 5 | g.128304557C= | CA1581255189 | FBN2 | n.2584+400G= n.2503+400G= c.5800+400G= (n.5800+400G=) c.5797+400G= (n.5797+400G=) c.5647+400G= (n.5647+400G=) | |
| 5 | g.128304557C>T | CA1581255190 | FBN2 | n.2584+400G>A n.2503+400G>A c.5800+400G>A (n.5800+400G>A) c.5797+400G>A (n.5797+400G>A) c.5647+400G>A (n.5647+400G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304558T>G | CA126982662 | FBN2 | n.2584+399A>C n.2503+399A>C c.5800+399A>C (n.5800+399A>C) c.5797+399A>C (n.5797+399A>C) c.5647+399A>C (n.5647+399A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304558T= | CA1581255191 | FBN2 | n.2584+399A= n.2503+399A= c.5800+399A= (n.5800+399A=) c.5797+399A= (n.5797+399A=) c.5647+399A= (n.5647+399A=) | |
| 5 | g.128304559G>C | CA1581255193 | FBN2 | n.2584+398C>G n.2503+398C>G c.5800+398C>G (n.5800+398C>G) c.5797+398C>G (n.5797+398C>G) c.5647+398C>G (n.5647+398C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128304559G= | CA1581255192 | FBN2 | n.2584+398C= n.2503+398C= c.5800+398C= (n.5800+398C=) c.5797+398C= (n.5797+398C=) c.5647+398C= (n.5647+398C=) | |
| 5 | g.128304563C= | CA1581255194 | FBN2 | n.2584+394G= n.2503+394G= c.5800+394G= (n.5800+394G=) c.5797+394G= (n.5797+394G=) c.5647+394G= (n.5647+394G=) | |
| 5 | g.128304563C>T | CA1581255195 | FBN2 | n.2584+394G>A n.2503+394G>A c.5800+394G>A (n.5800+394G>A) c.5797+394G>A (n.5797+394G>A) c.5647+394G>A (n.5647+394G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128304567T>G | CA1581255197 | FBN2 | n.2584+390A>C n.2503+390A>C c.5800+390A>C (n.5800+390A>C) c.5797+390A>C (n.5797+390A>C) c.5647+390A>C (n.5647+390A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128304567T= | CA1581255196 | FBN2 | n.2584+390A= n.2503+390A= c.5800+390A= (n.5800+390A=) c.5797+390A= (n.5797+390A=) c.5647+390A= (n.5647+390A=) | |
| 5 | g.128304572C= | CA1581255198 | FBN2 | n.2584+385G= n.2503+385G= c.5800+385G= (n.5800+385G=) c.5797+385G= (n.5797+385G=) c.5647+385G= (n.5647+385G=) | |
| 5 | g.128304572C>G | CA126982670 | FBN2 | n.2584+385G>C n.2503+385G>C c.5800+385G>C (n.5800+385G>C) c.5797+385G>C (n.5797+385G>C) c.5647+385G>C (n.5647+385G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |