Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128301251_128301266del | CA2675114185 | FBN2 | n.2830+120_2830+135del n.2749+120_2749+135del c.6046+120_6046+135del (n.6046+120_6046+135del) c.6043+120_6043+135del (n.6043+120_6043+135del) c.5893+120_5893+135del (n.5893+120_5893+135del) | gnomAD v4 |
5 | g.128301257T>A | CA2675114194 | FBN2 | n.2830+125A>T n.2749+125A>T c.6046+125A>T (n.6046+125A>T) c.6043+125A>T (n.6043+125A>T) c.5893+125A>T (n.5893+125A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301257T>C | CA803627024 | FBN2 | n.2830+125A>G n.2749+125A>G c.6046+125A>G (n.6046+125A>G) c.6043+125A>G (n.6043+125A>G) c.5893+125A>G (n.5893+125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128301257T= | CA1581253644 | FBN2 | n.2830+125A= n.2749+125A= c.6046+125A= (n.6046+125A=) c.6043+125A= (n.6043+125A=) c.5893+125A= (n.5893+125A=) | |
5 | g.128301258C>G | CA2675114195 | FBN2 | n.2830+124G>C n.2749+124G>C c.6046+124G>C (n.6046+124G>C) c.6043+124G>C (n.6043+124G>C) c.5893+124G>C (n.5893+124G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128301259T>C | CA1581253646 | FBN2 | n.2830+123A>G n.2749+123A>G c.6046+123A>G (n.6046+123A>G) c.6043+123A>G (n.6043+123A>G) c.5893+123A>G (n.5893+123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128301259T= | CA1581253645 | FBN2 | n.2830+123A= n.2749+123A= c.6046+123A= (n.6046+123A=) c.6043+123A= (n.6043+123A=) c.5893+123A= (n.5893+123A=) | |
5 | g.128301261G>C | CA2675114196 | FBN2 | n.2830+121C>G n.2749+121C>G c.6046+121C>G (n.6046+121C>G) c.6043+121C>G (n.6043+121C>G) c.5893+121C>G (n.5893+121C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128301261G>T | CA2675114197 | FBN2 | n.2830+121C>A n.2749+121C>A c.6046+121C>A (n.6046+121C>A) c.6043+121C>A (n.6043+121C>A) c.5893+121C>A (n.5893+121C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301262G>A | CA2675114198 | FBN2 | n.2830+120C>T n.2749+120C>T c.6046+120C>T (n.6046+120C>T) c.6043+120C>T (n.6043+120C>T) c.5893+120C>T (n.5893+120C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301262G>C | CA2675114199 | FBN2 | n.2830+120C>G n.2749+120C>G c.6046+120C>G (n.6046+120C>G) c.6043+120C>G (n.6043+120C>G) c.5893+120C>G (n.5893+120C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128301262G>T | CA2675114200 | FBN2 | n.2830+120C>A n.2749+120C>A c.6046+120C>A (n.6046+120C>A) c.6043+120C>A (n.6043+120C>A) c.5893+120C>A (n.5893+120C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301264C>A | CA2675114201 | FBN2 | n.2830+118G>T n.2749+118G>T c.6046+118G>T (n.6046+118G>T) c.6043+118G>T (n.6043+118G>T) c.5893+118G>T (n.5893+118G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301264C= | CA1581253647 | FBN2 | n.2830+118G= n.2749+118G= c.6046+118G= (n.6046+118G=) c.6043+118G= (n.6043+118G=) c.5893+118G= (n.5893+118G=) | |
5 | g.128301264C>T | CA803627028 | FBN2 | n.2830+118G>A n.2749+118G>A c.6046+118G>A (n.6046+118G>A) c.6043+118G>A (n.6043+118G>A) c.5893+118G>A (n.5893+118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128301265A= | CA1581253648 | FBN2 | n.2830+117T= n.2749+117T= c.6046+117T= (n.6046+117T=) c.6043+117T= (n.6043+117T=) c.5893+117T= (n.5893+117T=) | |
5 | g.128301265A>G | CA1081358050 | FBN2 | n.2830+117T>C n.2749+117T>C c.6046+117T>C (n.6046+117T>C) c.6043+117T>C (n.6043+117T>C) c.5893+117T>C (n.5893+117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301267G>T | CA2675114202 | FBN2 | n.2830+115C>A n.2749+115C>A c.6046+115C>A (n.6046+115C>A) c.6043+115C>A (n.6043+115C>A) c.5893+115C>A (n.5893+115C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301268T>C | CA803627031 | FBN2 | n.2830+114A>G n.2749+114A>G c.6046+114A>G (n.6046+114A>G) c.6043+114A>G (n.6043+114A>G) c.5893+114A>G (n.5893+114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301268T= | CA1581253649 | FBN2 | n.2830+114A= n.2749+114A= c.6046+114A= (n.6046+114A=) c.6043+114A= (n.6043+114A=) c.5893+114A= (n.5893+114A=) | |
5 | g.128301269G>T | CA2675114203 | FBN2 | n.2830+113C>A n.2749+113C>A c.6046+113C>A (n.6046+113C>A) c.6043+113C>A (n.6043+113C>A) c.5893+113C>A (n.5893+113C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301270C>A | CA2675114204 | FBN2 | n.2830+112G>T n.2749+112G>T c.6046+112G>T (n.6046+112G>T) c.6043+112G>T (n.6043+112G>T) c.5893+112G>T (n.5893+112G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301270C= | CA1581253650 | FBN2 | n.2830+112G= n.2749+112G= c.6046+112G= (n.6046+112G=) c.6043+112G= (n.6043+112G=) c.5893+112G= (n.5893+112G=) | |
5 | g.128301270C>T | CA803627035 | FBN2 | n.2830+112G>A n.2749+112G>A c.6046+112G>A (n.6046+112G>A) c.6043+112G>A (n.6043+112G>A) c.5893+112G>A (n.5893+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301271T>A | CA2675114205 | FBN2 | n.2830+111A>T n.2749+111A>T c.6046+111A>T (n.6046+111A>T) c.6043+111A>T (n.6043+111A>T) c.5893+111A>T (n.5893+111A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301271T>C | CA2675114206 | FBN2 | n.2830+111A>G n.2749+111A>G c.6046+111A>G (n.6046+111A>G) c.6043+111A>G (n.6043+111A>G) c.5893+111A>G (n.5893+111A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128301272C>G | CA2675114207 | FBN2 | n.2830+110G>C n.2749+110G>C c.6046+110G>C (n.6046+110G>C) c.6043+110G>C (n.6043+110G>C) c.5893+110G>C (n.5893+110G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128301273T>C | CA562717226 | FBN2 | n.2830+109A>G n.2749+109A>G c.6046+109A>G (n.6046+109A>G) c.6043+109A>G (n.6043+109A>G) c.5893+109A>G (n.5893+109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301273T= | CA1581253651 | FBN2 | n.2830+109A= n.2749+109A= c.6046+109A= (n.6046+109A=) c.6043+109A= (n.6043+109A=) c.5893+109A= (n.5893+109A=) | |
5 | g.128301274G>T | CA2675114208 | FBN2 | n.2830+108C>A n.2749+108C>A c.6046+108C>A (n.6046+108C>A) c.6043+108C>A (n.6043+108C>A) c.5893+108C>A (n.5893+108C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301276T>A | CA2675114209 | FBN2 | n.2830+106A>T n.2749+106A>T c.6046+106A>T (n.6046+106A>T) c.6043+106A>T (n.6043+106A>T) c.5893+106A>T (n.5893+106A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301277G>A | CA2675114210 | FBN2 | n.2830+105C>T n.2749+105C>T c.6046+105C>T (n.6046+105C>T) c.6043+105C>T (n.6043+105C>T) c.5893+105C>T (n.5893+105C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301277G>T | CA2675114211 | FBN2 | n.2830+105C>A n.2749+105C>A c.6046+105C>A (n.6046+105C>A) c.6043+105C>A (n.6043+105C>A) c.5893+105C>A (n.5893+105C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301280T>C | CA127043694 | FBN2 | n.2830+102A>G n.2749+102A>G c.6046+102A>G (n.6046+102A>G) c.6043+102A>G (n.6043+102A>G) c.5893+102A>G (n.5893+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301280T= | CA1581253652 | FBN2 | n.2830+102A= n.2749+102A= c.6046+102A= (n.6046+102A=) c.6043+102A= (n.6043+102A=) c.5893+102A= (n.5893+102A=) | |
5 | g.128301281A= | CA1581253653 | FBN2 | n.2830+101T= n.2749+101T= c.6046+101T= (n.6046+101T=) c.6043+101T= (n.6043+101T=) c.5893+101T= (n.5893+101T=) | |
5 | g.128301281A>C | CA1081358051 | FBN2 | n.2830+101T>G n.2749+101T>G c.6046+101T>G (n.6046+101T>G) c.6043+101T>G (n.6043+101T>G) c.5893+101T>G (n.5893+101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301281A>T | CA2675114212 | FBN2 | n.2830+101T>A n.2749+101T>A c.6046+101T>A (n.6046+101T>A) c.6043+101T>A (n.6043+101T>A) c.5893+101T>A (n.5893+101T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301282A>G | CA2675114213 | FBN2 | n.2830+100T>C n.2749+100T>C c.6046+100T>C (n.6046+100T>C) c.6043+100T>C (n.6043+100T>C) c.5893+100T>C (n.5893+100T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128301283A= | CA1581253654 | FBN2 | n.2830+99T= n.2749+99T= c.6046+99T= (n.6046+99T=) c.6043+99T= (n.6043+99T=) c.5893+99T= (n.5893+99T=) | |
5 | g.128301283A>G | CA127043697 | FBN2 | n.2830+99T>C n.2749+99T>C c.6046+99T>C (n.6046+99T>C) c.6043+99T>C (n.6043+99T>C) c.5893+99T>C (n.5893+99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301284T>C | CA2768334203 | FBN2 | n.2830+98A>G n.2749+98A>G c.6046+98A>G (n.6046+98A>G) c.6043+98A>G (n.6043+98A>G) c.5893+98A>G (n.5893+98A>G) | |
5 | g.128301285G>A | CA1581253655 | FBN2 | n.2830+97C>T n.2749+97C>T c.6046+97C>T (n.6046+97C>T) c.6043+97C>T (n.6043+97C>T) c.5893+97C>T (n.5893+97C>T) | dbSNP |
5 | g.128301285G= | CA1581253656 | FBN2 | n.2830+97C= n.2749+97C= c.6046+97C= (n.6046+97C=) c.6043+97C= (n.6043+97C=) c.5893+97C= (n.5893+97C=) | |
5 | g.128301285G>T | CA2578395907 | FBN2 | n.2830+97C>A n.2749+97C>A c.6046+97C>A (n.6046+97C>A) c.6043+97C>A (n.6043+97C>A) c.5893+97C>A (n.5893+97C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301286A= | CA1581253657 | FBN2 | n.2830+96T= n.2749+96T= c.6046+96T= (n.6046+96T=) c.6043+96T= (n.6043+96T=) c.5893+96T= (n.5893+96T=) | |
5 | g.128301286A>C | CA1581253658 | FBN2 | n.2830+96T>G n.2749+96T>G c.6046+96T>G (n.6046+96T>G) c.6043+96T>G (n.6043+96T>G) c.5893+96T>G (n.5893+96T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128301287A= | CA1581253659 | FBN2 | n.2830+95T= n.2749+95T= c.6046+95T= (n.6046+95T=) c.6043+95T= (n.6043+95T=) c.5893+95T= (n.5893+95T=) | |
5 | g.128301287A>G | CA803627045 | FBN2 | n.2830+95T>C n.2749+95T>C c.6046+95T>C (n.6046+95T>C) c.6043+95T>C (n.6043+95T>C) c.5893+95T>C (n.5893+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301287A>T | CA2578395908 | FBN2 | n.2830+95T>A n.2749+95T>A c.6046+95T>A (n.6046+95T>A) c.6043+95T>A (n.6043+95T>A) c.5893+95T>A (n.5893+95T>A) | |
5 | g.128301288A>C | CA2578395909 | FBN2 | n.2830+94T>G n.2749+94T>G c.6046+94T>G (n.6046+94T>G) c.6043+94T>G (n.6043+94T>G) c.5893+94T>G (n.5893+94T>G) | |
5 | g.128301289T>C | CA1581253661 | FBN2 | n.2830+93A>G n.2749+93A>G c.6046+93A>G (n.6046+93A>G) c.6043+93A>G (n.6043+93A>G) c.5893+93A>G (n.5893+93A>G) | dbSNP |
5 | g.128301289T= | CA1581253660 | FBN2 | n.2830+93A= n.2749+93A= c.6046+93A= (n.6046+93A=) c.6043+93A= (n.6043+93A=) c.5893+93A= (n.5893+93A=) | |
5 | g.128301291T>A | CA2675114214 | FBN2 | n.2830+91A>T n.2749+91A>T c.6046+91A>T (n.6046+91A>T) c.6043+91A>T (n.6043+91A>T) c.5893+91A>T (n.5893+91A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301291_128301294delinsTTAA | CA1581253662 | FBN2 | n.2830+88_2830+91delinsTTAA n.2749+88_2749+91delinsTTAA c.6046+88_6046+91delinsTTAA (n.6046+88_6046+91delinsTTAA) c.6043+88_6043+91delinsTTAA (n.6043+88_6043+91delinsTTAA) c.5893+88_5893+91delinsTTAA (n.5893+88_5893+91delinsTTAA) | |
5 | g.128301292T>A | CA1581253663 | FBN2 | n.2830+90A>T n.2749+90A>T c.6046+90A>T (n.6046+90A>T) c.6043+90A>T (n.6043+90A>T) c.5893+90A>T (n.5893+90A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128301292T= | CA1581253664 | FBN2 | n.2830+90A= n.2749+90A= c.6046+90A= (n.6046+90A=) c.6043+90A= (n.6043+90A=) c.5893+90A= (n.5893+90A=) | |
5 | g.128301293_128301295del | CA562717227 | FBN2 | n.2830+88_2830+90del n.2749+88_2749+90del c.6046+88_6046+90del (n.6046+88_6046+90del) c.6043+88_6043+90del (n.6043+88_6043+90del) c.5893+88_5893+90del (n.5893+88_5893+90del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301293A>G | CA2709957183 | FBN2 | n.2830+89T>C n.2749+89T>C c.6046+89T>C (n.6046+89T>C) c.6043+89T>C (n.6043+89T>C) c.5893+89T>C (n.5893+89T>C) | dbSNP |
5 | g.128301293A>T | CA2675114215 | FBN2 | n.2830+89T>A n.2749+89T>A c.6046+89T>A (n.6046+89T>A) c.6043+89T>A (n.6043+89T>A) c.5893+89T>A (n.5893+89T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301294A= | CA1581253665 | FBN2 | n.2830+88T= n.2749+88T= c.6046+88T= (n.6046+88T=) c.6043+88T= (n.6043+88T=) c.5893+88T= (n.5893+88T=) | |
5 | g.128301294A>G | CA1581253666 | FBN2 | n.2830+88T>C n.2749+88T>C c.6046+88T>C (n.6046+88T>C) c.6043+88T>C (n.6043+88T>C) c.5893+88T>C (n.5893+88T>C) | dbSNP |
5 | g.128301295T>A | CA2675114216 | FBN2 | n.2830+87A>T n.2749+87A>T c.6046+87A>T (n.6046+87A>T) c.6043+87A>T (n.6043+87A>T) c.5893+87A>T (n.5893+87A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301295T>C | CA1081358053 | FBN2 | n.2830+87A>G n.2749+87A>G c.6046+87A>G (n.6046+87A>G) c.6043+87A>G (n.6043+87A>G) c.5893+87A>G (n.5893+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301295T= | CA1581253667 | FBN2 | n.2830+87A= n.2749+87A= c.6046+87A= (n.6046+87A=) c.6043+87A= (n.6043+87A=) c.5893+87A= (n.5893+87A=) | |
5 | g.128301296G>T | CA2675114217 | FBN2 | n.2830+86C>A n.2749+86C>A c.6046+86C>A (n.6046+86C>A) c.6043+86C>A (n.6043+86C>A) c.5893+86C>A (n.5893+86C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301297A>C | CA2675114218 | FBN2 | n.2830+85T>G n.2749+85T>G c.6046+85T>G (n.6046+85T>G) c.6043+85T>G (n.6043+85T>G) c.5893+85T>G (n.5893+85T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128301297A>T | CA2675114219 | FBN2 | n.2830+85T>A n.2749+85T>A c.6046+85T>A (n.6046+85T>A) c.6043+85T>A (n.6043+85T>A) c.5893+85T>A (n.5893+85T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301298G>A | CA1581253669 | FBN2 | n.2830+84C>T n.2749+84C>T c.6046+84C>T (n.6046+84C>T) c.6043+84C>T (n.6043+84C>T) c.5893+84C>T (n.5893+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128301298G= | CA1581253668 | FBN2 | n.2830+84C= n.2749+84C= c.6046+84C= (n.6046+84C=) c.6043+84C= (n.6043+84C=) c.5893+84C= (n.5893+84C=) | |
5 | g.128301298G>T | CA2675114220 | FBN2 | n.2830+84C>A n.2749+84C>A c.6046+84C>A (n.6046+84C>A) c.6043+84C>A (n.6043+84C>A) c.5893+84C>A (n.5893+84C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301299T>A | CA2675114221 | FBN2 | n.2830+83A>T n.2749+83A>T c.6046+83A>T (n.6046+83A>T) c.6043+83A>T (n.6043+83A>T) c.5893+83A>T (n.5893+83A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301299T>C | CA1581253671 | FBN2 | n.2830+83A>G n.2749+83A>G c.6046+83A>G (n.6046+83A>G) c.6043+83A>G (n.6043+83A>G) c.5893+83A>G (n.5893+83A>G) | dbSNP |
5 | g.128301299T= | CA1581253670 | FBN2 | n.2830+83A= n.2749+83A= c.6046+83A= (n.6046+83A=) c.6043+83A= (n.6043+83A=) c.5893+83A= (n.5893+83A=) | |
5 | g.128301300T>C | CA562717228 | FBN2 | n.2830+82A>G n.2749+82A>G c.6046+82A>G (n.6046+82A>G) c.6043+82A>G (n.6043+82A>G) c.5893+82A>G (n.5893+82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301300T= | CA1581253672 | FBN2 | n.2830+82A= n.2749+82A= c.6046+82A= (n.6046+82A=) c.6043+82A= (n.6043+82A=) c.5893+82A= (n.5893+82A=) | |
5 | g.128301301C>A | CA2675114222 | FBN2 | n.2830+81G>T n.2749+81G>T c.6046+81G>T (n.6046+81G>T) c.6043+81G>T (n.6043+81G>T) c.5893+81G>T (n.5893+81G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301301C>T | CA650269920 | FBN2 | n.2830+81G>A n.2749+81G>A c.6046+81G>A (n.6046+81G>A) c.6043+81G>A (n.6043+81G>A) c.5893+81G>A (n.5893+81G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.128301302T>C | CA2675114223 | FBN2 | n.2830+80A>G n.2749+80A>G c.6046+80A>G (n.6046+80A>G) c.6043+80A>G (n.6043+80A>G) c.5893+80A>G (n.5893+80A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128301304A>G | CA2675114224 | FBN2 | n.2830+78T>C n.2749+78T>C c.6046+78T>C (n.6046+78T>C) c.6043+78T>C (n.6043+78T>C) c.5893+78T>C (n.5893+78T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128301304A>T | CA2675114225 | FBN2 | n.2830+78T>A n.2749+78T>A c.6046+78T>A (n.6046+78T>A) c.6043+78T>A (n.6043+78T>A) c.5893+78T>A (n.5893+78T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301306G>A | CA1581253674 | FBN2 | n.2830+76C>T n.2749+76C>T c.6046+76C>T (n.6046+76C>T) c.6043+76C>T (n.6043+76C>T) c.5893+76C>T (n.5893+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128301306G>C | CA2709776028 | FBN2 | n.2830+76C>G n.2749+76C>G c.6046+76C>G (n.6046+76C>G) c.6043+76C>G (n.6043+76C>G) c.5893+76C>G (n.5893+76C>G) | dbSNP |
5 | g.128301306G= | CA1581253673 | FBN2 | n.2830+76C= n.2749+76C= c.6046+76C= (n.6046+76C=) c.6043+76C= (n.6043+76C=) c.5893+76C= (n.5893+76C=) | |
5 | g.128301306G>T | CA2578395910 | FBN2 | n.2830+76C>A n.2749+76C>A c.6046+76C>A (n.6046+76C>A) c.6043+76C>A (n.6043+76C>A) c.5893+76C>A (n.5893+76C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301307T>C | CA127043698 | FBN2 | n.2830+75A>G n.2749+75A>G c.6046+75A>G (n.6046+75A>G) c.6043+75A>G (n.6043+75A>G) c.5893+75A>G (n.5893+75A>G) | dbSNP |
5 | g.128301307T= | CA1581253675 | FBN2 | n.2830+75A= n.2749+75A= c.6046+75A= (n.6046+75A=) c.6043+75A= (n.6043+75A=) c.5893+75A= (n.5893+75A=) | |
5 | g.128301308G>T | CA2578395911 | FBN2 | n.2830+74C>A n.2749+74C>A c.6046+74C>A (n.6046+74C>A) c.6043+74C>A (n.6043+74C>A) c.5893+74C>A (n.5893+74C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301309A= | CA1581253676 | FBN2 | n.2830+73T= n.2749+73T= c.6046+73T= (n.6046+73T=) c.6043+73T= (n.6043+73T=) c.5893+73T= (n.5893+73T=) | |
5 | g.128301309A>G | CA1581253677 | FBN2 | n.2830+73T>C n.2749+73T>C c.6046+73T>C (n.6046+73T>C) c.6043+73T>C (n.6043+73T>C) c.5893+73T>C (n.5893+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128301310A>T | CA2675114226 | FBN2 | n.2830+72T>A n.2749+72T>A c.6046+72T>A (n.6046+72T>A) c.6043+72T>A (n.6043+72T>A) c.5893+72T>A (n.5893+72T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301311A= | CA1581253678 | FBN2 | n.2830+71T= n.2749+71T= c.6046+71T= (n.6046+71T=) c.6043+71T= (n.6043+71T=) c.5893+71T= (n.5893+71T=) | |
5 | g.128301311A>G | CA1581253679 | FBN2 | n.2830+71T>C n.2749+71T>C c.6046+71T>C (n.6046+71T>C) c.6043+71T>C (n.6043+71T>C) c.5893+71T>C (n.5893+71T>C) | dbSNP |
5 | g.128301312G>A | CA2675114227 | FBN2 | n.2830+70C>T n.2749+70C>T c.6046+70C>T (n.6046+70C>T) c.6043+70C>T (n.6043+70C>T) c.5893+70C>T (n.5893+70C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301312G>T | CA2578395912 | FBN2 | n.2830+70C>A n.2749+70C>A c.6046+70C>A (n.6046+70C>A) c.6043+70C>A (n.6043+70C>A) c.5893+70C>A (n.5893+70C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301313G>A | CA2675114228 | FBN2 | n.2830+69C>T n.2749+69C>T c.6046+69C>T (n.6046+69C>T) c.6043+69C>T (n.6043+69C>T) c.5893+69C>T (n.5893+69C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301314A>G | CA2675114229 | FBN2 | n.2830+68T>C n.2749+68T>C c.6046+68T>C (n.6046+68T>C) c.6043+68T>C (n.6043+68T>C) c.5893+68T>C (n.5893+68T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128301315G>A | CA127043699 | FBN2 | n.2830+67C>T n.2749+67C>T c.6046+67C>T (n.6046+67C>T) c.6043+67C>T (n.6043+67C>T) c.5893+67C>T (n.5893+67C>T) | dbSNP |
5 | g.128301315G>C | CA2675114230 | FBN2 | n.2830+67C>G n.2749+67C>G c.6046+67C>G (n.6046+67C>G) c.6043+67C>G (n.6043+67C>G) c.5893+67C>G (n.5893+67C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128301315G= | CA1581253680 | FBN2 | n.2830+67C= n.2749+67C= c.6046+67C= (n.6046+67C=) c.6043+67C= (n.6043+67C=) c.5893+67C= (n.5893+67C=) | |
5 | g.128301315G>T | CA2675114231 | FBN2 | n.2830+67C>A n.2749+67C>A c.6046+67C>A (n.6046+67C>A) c.6043+67C>A (n.6043+67C>A) c.5893+67C>A (n.5893+67C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301316G>T | CA2675114232 | FBN2 | n.2830+66C>A n.2749+66C>A c.6046+66C>A (n.6046+66C>A) c.6043+66C>A (n.6043+66C>A) c.5893+66C>A (n.5893+66C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301318del | CA2675114233 | FBN2 | n.2830+64del n.2749+64del c.6046+64del (n.6046+64del) c.6043+64del (n.6043+64del) c.5893+64del (n.5893+64del) | gnomAD v4 |
5 | g.128301318A>G | CA2768334210 | FBN2 | n.2830+64T>C n.2749+64T>C c.6046+64T>C (n.6046+64T>C) c.6043+64T>C (n.6043+64T>C) c.5893+64T>C (n.5893+64T>C) | |
5 | g.128301319G>A | CA2675114234 | FBN2 | n.2830+63C>T n.2749+63C>T c.6046+63C>T (n.6046+63C>T) c.6043+63C>T (n.6043+63C>T) c.5893+63C>T (n.5893+63C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301319G>T | CA2675114235 | FBN2 | n.2830+63C>A n.2749+63C>A c.6046+63C>A (n.6046+63C>A) c.6043+63C>A (n.6043+63C>A) c.5893+63C>A (n.5893+63C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301320G>A | CA803627050 | FBN2 | n.2830+62C>T n.2749+62C>T c.6046+62C>T (n.6046+62C>T) c.6043+62C>T (n.6043+62C>T) c.5893+62C>T (n.5893+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128301320G= | CA1581253681 | FBN2 | n.2830+62C= n.2749+62C= c.6046+62C= (n.6046+62C=) c.6043+62C= (n.6043+62C=) c.5893+62C= (n.5893+62C=) | |
5 | g.128301320G>T | CA2578395913 | FBN2 | n.2830+62C>A n.2749+62C>A c.6046+62C>A (n.6046+62C>A) c.6043+62C>A (n.6043+62C>A) c.5893+62C>A (n.5893+62C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301321C>A | CA2675114236 | FBN2 | n.2830+61G>T n.2749+61G>T c.6046+61G>T (n.6046+61G>T) c.6043+61G>T (n.6043+61G>T) c.5893+61G>T (n.5893+61G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301321C>T | CA2578395914 | FBN2 | n.2830+61G>A n.2749+61G>A c.6046+61G>A (n.6046+61G>A) c.6043+61G>A (n.6043+61G>A) c.5893+61G>A (n.5893+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128301323C= | CA1581253682 | FBN2 | n.2830+59G= n.2749+59G= c.6046+59G= (n.6046+59G=) c.6043+59G= (n.6043+59G=) c.5893+59G= (n.5893+59G=) | |
5 | g.128301323C>G | CA127043706 | FBN2 | n.2830+59G>C n.2749+59G>C c.6046+59G>C (n.6046+59G>C) c.6043+59G>C (n.6043+59G>C) c.5893+59G>C (n.5893+59G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301323C>T | CA1081358059 | FBN2 | n.2830+59G>A n.2749+59G>A c.6046+59G>A (n.6046+59G>A) c.6043+59G>A (n.6043+59G>A) c.5893+59G>A (n.5893+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301324A= | CA1581253683 | FBN2 | n.2830+58T= n.2749+58T= c.6046+58T= (n.6046+58T=) c.6043+58T= (n.6043+58T=) c.5893+58T= (n.5893+58T=) | |
5 | g.128301324A>G | CA562717229 | FBN2 | n.2830+58T>C n.2749+58T>C c.6046+58T>C (n.6046+58T>C) c.6043+58T>C (n.6043+58T>C) c.5893+58T>C (n.5893+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301325_128301328delinsTATC | CA1581253684 | FBN2 | n.2830+54_2830+57delinsGATA n.2749+54_2749+57delinsGATA c.6046+54_6046+57delinsGATA (n.6046+54_6046+57delinsGATA) c.6043+54_6043+57delinsGATA (n.6043+54_6043+57delinsGATA) c.5893+54_5893+57delinsGATA (n.5893+54_5893+57delinsGATA) | |
5 | g.128301326A= | CA1581253686 | FBN2 | n.2830+56T= n.2749+56T= c.6046+56T= (n.6046+56T=) c.6043+56T= (n.6043+56T=) c.5893+56T= (n.5893+56T=) | |
5 | g.128301326A>G | CA1581253685 | FBN2 | n.2830+56T>C n.2749+56T>C c.6046+56T>C (n.6046+56T>C) c.6043+56T>C (n.6043+56T>C) c.5893+56T>C (n.5893+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128301331_128301333del | CA803627052 | FBN2 | n.2830+54_2830+56del n.2749+54_2749+56del c.6046+54_6046+56del (n.6046+54_6046+56del) c.6043+54_6043+56del (n.6043+54_6043+56del) c.5893+54_5893+56del (n.5893+54_5893+56del) | dbSNP |
5 | g.128301327T>C | CA2675114237 | FBN2 | n.2830+55A>G n.2749+55A>G c.6046+55A>G (n.6046+55A>G) c.6043+55A>G (n.6043+55A>G) c.5893+55A>G (n.5893+55A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128301328C>T | CA2675114238 | FBN2 | n.2830+54G>A n.2749+54G>A c.6046+54G>A (n.6046+54G>A) c.6043+54G>A (n.6043+54G>A) c.5893+54G>A (n.5893+54G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301329A= | CA1581253687 | FBN2 | n.2830+53T= n.2749+53T= c.6046+53T= (n.6046+53T=) c.6043+53T= (n.6043+53T=) c.5893+53T= (n.5893+53T=) | |
5 | g.128301329A>G | CA127043709 | FBN2 | n.2830+53T>C n.2749+53T>C c.6046+53T>C (n.6046+53T>C) c.6043+53T>C (n.6043+53T>C) c.5893+53T>C (n.5893+53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128301331C>A | CA2675114239 | FBN2 | n.2830+51G>T n.2749+51G>T c.6046+51G>T (n.6046+51G>T) c.6043+51G>T (n.6043+51G>T) c.5893+51G>T (n.5893+51G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301331C= | CA1581253688 | FBN2 | n.2830+51G= n.2749+51G= c.6046+51G= (n.6046+51G=) c.6043+51G= (n.6043+51G=) c.5893+51G= (n.5893+51G=) | |
5 | g.128301331C>T | CA562717230 | FBN2 | n.2830+51G>A n.2749+51G>A c.6046+51G>A (n.6046+51G>A) c.6043+51G>A (n.6043+51G>A) c.5893+51G>A (n.5893+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128301332A= | CA1581253689 | FBN2 | n.2830+50T= n.2749+50T= c.6046+50T= (n.6046+50T=) c.6043+50T= (n.6043+50T=) c.5893+50T= (n.5893+50T=) | |
5 | g.128301332A>G | CA562717231 | FBN2 | n.2830+50T>C n.2749+50T>C c.6046+50T>C (n.6046+50T>C) c.6043+50T>C (n.6043+50T>C) c.5893+50T>C (n.5893+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128301332_128301333delinsAT | CA1581253690 | FBN2 | n.2830+49_2830+50delinsAT n.2749+49_2749+50delinsAT c.6046+49_6046+50delinsAT (n.6046+49_6046+50delinsAT) c.6043+49_6043+50delinsAT (n.6043+49_6043+50delinsAT) c.5893+49_5893+50delinsAT (n.5893+49_5893+50delinsAT) | |
5 | g.128301336del | CA3394517 | FBN2 | n.2830+49del n.2749+49del c.6046+49del (n.6046+49del) c.6043+49del (n.6043+49del) c.5893+49del (n.5893+49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301334T>C | CA2675114240 | FBN2 | n.2830+48A>G n.2749+48A>G c.6046+48A>G (n.6046+48A>G) c.6043+48A>G (n.6043+48A>G) c.5893+48A>G (n.5893+48A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128301335T>C | CA3394518 | FBN2 | n.2830+47A>G n.2749+47A>G c.6046+47A>G (n.6046+47A>G) c.6043+47A>G (n.6043+47A>G) c.5893+47A>G (n.5893+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128301335T= | CA1581253691 | FBN2 | n.2830+47A= n.2749+47A= c.6046+47A= (n.6046+47A=) c.6043+47A= (n.6043+47A=) c.5893+47A= (n.5893+47A=) | |
5 | g.128301337A= | CA1581253692 | FBN2 | n.2830+45T= n.2749+45T= c.6046+45T= (n.6046+45T=) c.6043+45T= (n.6043+45T=) c.5893+45T= (n.5893+45T=) | |
5 | g.128301337A>G | CA3394519 | FBN2 | n.2830+45T>C n.2749+45T>C c.6046+45T>C (n.6046+45T>C) c.6043+45T>C (n.6043+45T>C) c.5893+45T>C (n.5893+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301337_128301338delinsAC | CA1581253693 | FBN2 | n.2830+44_2830+45delinsGT n.2749+44_2749+45delinsGT c.6046+44_6046+45delinsGT (n.6046+44_6046+45delinsGT) c.6043+44_6043+45delinsGT (n.6043+44_6043+45delinsGT) c.5893+44_5893+45delinsGT (n.5893+44_5893+45delinsGT) | |
5 | g.128301338del | CA562717232 | FBN2 | n.2830+44del n.2749+44del c.6046+44del (n.6046+44del) c.6043+44del (n.6043+44del) c.5893+44del (n.5893+44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128301338C= | CA1581253694 | FBN2 | n.2830+44G= n.2749+44G= c.6046+44G= (n.6046+44G=) c.6043+44G= (n.6043+44G=) c.5893+44G= (n.5893+44G=) | |
5 | g.128301338C>G | CA562717233 | FBN2 | n.2830+44G>C n.2749+44G>C c.6046+44G>C (n.6046+44G>C) c.6043+44G>C (n.6043+44G>C) c.5893+44G>C (n.5893+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301338C>T | CA3394520 | FBN2 | n.2830+44G>A n.2749+44G>A c.6046+44G>A (n.6046+44G>A) c.6043+44G>A (n.6043+44G>A) c.5893+44G>A (n.5893+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128301342dup | CA803627072 | FBN2 | n.2830+43dup n.2749+43dup c.6046+43dup (n.6046+43dup) c.6043+43dup (n.6043+43dup) c.5893+43dup (n.5893+43dup) | dbSNP |
5 | g.128301340A>T | CA2675114241 | FBN2 | n.2830+42T>A n.2749+42T>A c.6046+42T>A (n.6046+42T>A) c.6043+42T>A (n.6043+42T>A) c.5893+42T>A (n.5893+42T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301342A= | CA1581253695 | FBN2 | n.2830+40T= n.2749+40T= c.6046+40T= (n.6046+40T=) c.6043+40T= (n.6043+40T=) c.5893+40T= (n.5893+40T=) | |
5 | g.128301342A>G | CA1581253696 | FBN2 | n.2830+40T>C n.2749+40T>C c.6046+40T>C (n.6046+40T>C) c.6043+40T>C (n.6043+40T>C) c.5893+40T>C (n.5893+40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128301343C>T | CA2768334227 | FBN2 | n.2830+39G>A n.2749+39G>A c.6046+39G>A (n.6046+39G>A) c.6043+39G>A (n.6043+39G>A) c.5893+39G>A (n.5893+39G>A) | |
5 | g.128301344A= | CA1581253697 | FBN2 | n.2830+38T= n.2749+38T= c.6046+38T= (n.6046+38T=) c.6043+38T= (n.6043+38T=) c.5893+38T= (n.5893+38T=) | |
5 | g.128301344A>C | CA2675114242 | FBN2 | n.2830+38T>G n.2749+38T>G c.6046+38T>G (n.6046+38T>G) c.6043+38T>G (n.6043+38T>G) c.5893+38T>G (n.5893+38T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128301344A>G | CA1581253698 | FBN2 | n.2830+38T>C n.2749+38T>C c.6046+38T>C (n.6046+38T>C) c.6043+38T>C (n.6043+38T>C) c.5893+38T>C (n.5893+38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128301345dup | CA3394521 | FBN2 | n.2830+37dup n.2749+37dup c.6046+37dup (n.6046+37dup) c.6043+37dup (n.6043+37dup) c.5893+37dup (n.5893+37dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301347A= | CA1581253700 | FBN2 | n.2830+35T= n.2749+35T= c.6046+35T= (n.6046+35T=) c.6043+35T= (n.6043+35T=) c.5893+35T= (n.5893+35T=) | |
5 | g.128301347A>C | CA3394522 | FBN2 | n.2830+35T>G n.2749+35T>G c.6046+35T>G (n.6046+35T>G) c.6043+35T>G (n.6043+35T>G) c.5893+35T>G (n.5893+35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301347A>G | CA1581253699 | FBN2 | n.2830+35T>C n.2749+35T>C c.6046+35T>C (n.6046+35T>C) c.6043+35T>C (n.6043+35T>C) c.5893+35T>C (n.5893+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128301348C= | CA1581253701 | FBN2 | n.2830+34G= n.2749+34G= c.6046+34G= (n.6046+34G=) c.6043+34G= (n.6043+34G=) c.5893+34G= (n.5893+34G=) | |
5 | g.128301348C>T | CA127043735 | FBN2 | n.2830+34G>A n.2749+34G>A c.6046+34G>A (n.6046+34G>A) c.6043+34G>A (n.6043+34G>A) c.5893+34G>A (n.5893+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301349A= | CA1581253702 | FBN2 | n.2830+33T= n.2749+33T= c.6046+33T= (n.6046+33T=) c.6043+33T= (n.6043+33T=) c.5893+33T= (n.5893+33T=) | |
5 | g.128301349A>G | CA803627077 | FBN2 | n.2830+33T>C n.2749+33T>C c.6046+33T>C (n.6046+33T>C) c.6043+33T>C (n.6043+33T>C) c.5893+33T>C (n.5893+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301350C= | CA1581253703 | FBN2 | n.2830+32G= n.2749+32G= c.6046+32G= (n.6046+32G=) c.6043+32G= (n.6043+32G=) c.5893+32G= (n.5893+32G=) | |
5 | g.128301350C>T | CA562717234 | FBN2 | n.2830+32G>A n.2749+32G>A c.6046+32G>A (n.6046+32G>A) c.6043+32G>A (n.6043+32G>A) c.5893+32G>A (n.5893+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128301351C>A | CA2578395915 | FBN2 | n.2830+31G>T n.2749+31G>T c.6046+31G>T (n.6046+31G>T) c.6043+31G>T (n.6043+31G>T) c.5893+31G>T (n.5893+31G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301351C>T | CA2675114243 | FBN2 | n.2830+31G>A n.2749+31G>A c.6046+31G>A (n.6046+31G>A) c.6043+31G>A (n.6043+31G>A) c.5893+31G>A (n.5893+31G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128301352A= | CA1581253704 | FBN2 | n.2830+30T= n.2749+30T= c.6046+30T= (n.6046+30T=) c.6043+30T= (n.6043+30T=) c.5893+30T= (n.5893+30T=) | |
5 | g.128301352A>C | CA3394523 | FBN2 | n.2830+30T>G n.2749+30T>G c.6046+30T>G (n.6046+30T>G) c.6043+30T>G (n.6043+30T>G) c.5893+30T>G (n.5893+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301353C= | CA1581253706 | FBN2 | n.2830+29G= n.2749+29G= c.6046+29G= (n.6046+29G=) c.6043+29G= (n.6043+29G=) c.5893+29G= (n.5893+29G=) | |
5 | g.128301353C>T | CA1581253705 | FBN2 | n.2830+29G>A n.2749+29G>A c.6046+29G>A (n.6046+29G>A) c.6043+29G>A (n.6043+29G>A) c.5893+29G>A (n.5893+29G>A) | dbSNP |
5 | g.128301354A>G | CA2709957262 | FBN2 | n.2830+28T>C n.2749+28T>C c.6046+28T>C (n.6046+28T>C) c.6043+28T>C (n.6043+28T>C) c.5893+28T>C (n.5893+28T>C) | dbSNP |
5 | g.128301355A>G | CA2578395916 | FBN2 | n.2830+27T>C n.2749+27T>C c.6046+27T>C (n.6046+27T>C) c.6043+27T>C (n.6043+27T>C) c.5893+27T>C (n.5893+27T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128301356A= | CA1581253707 | FBN2 | n.2830+26T= n.2749+26T= c.6046+26T= (n.6046+26T=) c.6043+26T= (n.6043+26T=) c.5893+26T= (n.5893+26T=) | |
5 | g.128301356A>T | CA1581253708 | FBN2 | n.2830+26T>A n.2749+26T>A c.6046+26T>A (n.6046+26T>A) c.6043+26T>A (n.6043+26T>A) c.5893+26T>A (n.5893+26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128301357G>A | CA2675114244 | FBN2 | n.2830+25C>T n.2749+25C>T c.6046+25C>T (n.6046+25C>T) c.6043+25C>T (n.6043+25C>T) c.5893+25C>T (n.5893+25C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128301357G>C | CA2675114245 | FBN2 | n.2830+25C>G n.2749+25C>G c.6046+25C>G (n.6046+25C>G) c.6043+25C>G (n.6043+25C>G) c.5893+25C>G (n.5893+25C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128301357G= | CA1581253709 | FBN2 | n.2830+25C= n.2749+25C= c.6046+25C= (n.6046+25C=) c.6043+25C= (n.6043+25C=) c.5893+25C= (n.5893+25C=) | |
5 | g.128301357G>T | CA127043755 | FBN2 | n.2830+25C>A n.2749+25C>A c.6046+25C>A (n.6046+25C>A) c.6043+25C>A (n.6043+25C>A) c.5893+25C>A (n.5893+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |