| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128301221T>A | CA562717221 | FBN2 | n.2830+161A>T n.2749+161A>T c.6046+161A>T (n.6046+161A>T) c.6043+161A>T (n.6043+161A>T) c.5893+161A>T (n.5893+161A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301221T= | CA1581253631 | FBN2 | n.2830+161A= n.2749+161A= c.6046+161A= (n.6046+161A=) c.6043+161A= (n.6043+161A=) c.5893+161A= (n.5893+161A=) | |
| 5 | g.128301224A= | CA1581253632 | FBN2 | n.2830+158T= n.2749+158T= c.6046+158T= (n.6046+158T=) c.6043+158T= (n.6043+158T=) c.5893+158T= (n.5893+158T=) | |
| 5 | g.128301224A>T | CA562717222 | FBN2 | n.2830+158T>A n.2749+158T>A c.6046+158T>A (n.6046+158T>A) c.6043+158T>A (n.6043+158T>A) c.5893+158T>A (n.5893+158T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301227C>A | CA127043682 | FBN2 | n.2830+155G>T n.2749+155G>T c.6046+155G>T (n.6046+155G>T) c.6043+155G>T (n.6043+155G>T) c.5893+155G>T (n.5893+155G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301227C= | CA1581253634 | FBN2 | n.2830+155G= n.2749+155G= c.6046+155G= (n.6046+155G=) c.6043+155G= (n.6043+155G=) c.5893+155G= (n.5893+155G=) | |
| 5 | g.128301227C>G | CA1581253633 | FBN2 | n.2830+155G>C n.2749+155G>C c.6046+155G>C (n.6046+155G>C) c.6043+155G>C (n.6043+155G>C) c.5893+155G>C (n.5893+155G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128301227C>T | CA1081358045 | FBN2 | n.2830+155G>A n.2749+155G>A c.6046+155G>A (n.6046+155G>A) c.6043+155G>A (n.6043+155G>A) c.5893+155G>A (n.5893+155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301228C>A | CA2544603639 | FBN2 | n.2830+154G>T n.2749+154G>T c.6046+154G>T (n.6046+154G>T) c.6043+154G>T (n.6043+154G>T) c.5893+154G>T (n.5893+154G>T) | |
| 5 | g.128301230T>C | CA2675114176 | FBN2 | n.2830+152A>G n.2749+152A>G c.6046+152A>G (n.6046+152A>G) c.6043+152A>G (n.6043+152A>G) c.5893+152A>G (n.5893+152A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301232T>C | CA803627003 | FBN2 | n.2830+150A>G n.2749+150A>G c.6046+150A>G (n.6046+150A>G) c.6043+150A>G (n.6043+150A>G) c.5893+150A>G (n.5893+150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301232T= | CA1581253635 | FBN2 | n.2830+150A= n.2749+150A= c.6046+150A= (n.6046+150A=) c.6043+150A= (n.6043+150A=) c.5893+150A= (n.5893+150A=) | |
| 5 | g.128301234C>A | CA2675114177 | FBN2 | n.2830+148G>T n.2749+148G>T c.6046+148G>T (n.6046+148G>T) c.6043+148G>T (n.6043+148G>T) c.5893+148G>T (n.5893+148G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301234C= | CA1581253636 | FBN2 | n.2830+148G= n.2749+148G= c.6046+148G= (n.6046+148G=) c.6043+148G= (n.6043+148G=) c.5893+148G= (n.5893+148G=) | |
| 5 | g.128301234C>T | CA562717223 | FBN2 | n.2830+148G>A n.2749+148G>A c.6046+148G>A (n.6046+148G>A) c.6043+148G>A (n.6043+148G>A) c.5893+148G>A (n.5893+148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301239del | CA2675114178 | FBN2 | n.2830+146del n.2749+146del c.6046+146del (n.6046+146del) c.6043+146del (n.6043+146del) c.5893+146del (n.5893+146del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301237A= | CA1581253637 | FBN2 | n.2830+145T= n.2749+145T= c.6046+145T= (n.6046+145T=) c.6043+145T= (n.6043+145T=) c.5893+145T= (n.5893+145T=) | |
| 5 | g.128301237A>C | CA2675114179 | FBN2 | n.2830+145T>G n.2749+145T>G c.6046+145T>G (n.6046+145T>G) c.6043+145T>G (n.6043+145T>G) c.5893+145T>G (n.5893+145T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301237A>G | CA803627016 | FBN2 | n.2830+145T>C n.2749+145T>C c.6046+145T>C (n.6046+145T>C) c.6043+145T>C (n.6043+145T>C) c.5893+145T>C (n.5893+145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301238A= | CA1581253638 | FBN2 | n.2830+144T= n.2749+144T= c.6046+144T= (n.6046+144T=) c.6043+144T= (n.6043+144T=) c.5893+144T= (n.5893+144T=) | |
| 5 | g.128301238A>C | CA562717224 | FBN2 | n.2830+144T>G n.2749+144T>G c.6046+144T>G (n.6046+144T>G) c.6043+144T>G (n.6043+144T>G) c.5893+144T>G (n.5893+144T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301239A>C | CA2675114180 | FBN2 | n.2830+143T>G n.2749+143T>G c.6046+143T>G (n.6046+143T>G) c.6043+143T>G (n.6043+143T>G) c.5893+143T>G (n.5893+143T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301240T>G | CA2675114181 | FBN2 | n.2830+142A>C n.2749+142A>C c.6046+142A>C (n.6046+142A>C) c.6043+142A>C (n.6043+142A>C) c.5893+142A>C (n.5893+142A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301242T>C | CA562717225 | FBN2 | n.2830+140A>G n.2749+140A>G c.6046+140A>G (n.6046+140A>G) c.6043+140A>G (n.6043+140A>G) c.5893+140A>G (n.5893+140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301242T= | CA1581253639 | FBN2 | n.2830+140A= n.2749+140A= c.6046+140A= (n.6046+140A=) c.6043+140A= (n.6043+140A=) c.5893+140A= (n.5893+140A=) | |
| 5 | g.128301244C>A | CA2675114182 | FBN2 | n.2830+138G>T n.2749+138G>T c.6046+138G>T (n.6046+138G>T) c.6043+138G>T (n.6043+138G>T) c.5893+138G>T (n.5893+138G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301245C>A | CA2675114183 | FBN2 | n.2830+137G>T n.2749+137G>T c.6046+137G>T (n.6046+137G>T) c.6043+137G>T (n.6043+137G>T) c.5893+137G>T (n.5893+137G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301245C= | CA1581253640 | FBN2 | n.2830+137G= n.2749+137G= c.6046+137G= (n.6046+137G=) c.6043+137G= (n.6043+137G=) c.5893+137G= (n.5893+137G=) | |
| 5 | g.128301245C>G | CA1581253641 | FBN2 | n.2830+137G>C n.2749+137G>C c.6046+137G>C (n.6046+137G>C) c.6043+137G>C (n.6043+137G>C) c.5893+137G>C (n.5893+137G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128301245C>T | CA2675114184 | FBN2 | n.2830+137G>A n.2749+137G>A c.6046+137G>A (n.6046+137G>A) c.6043+137G>A (n.6043+137G>A) c.5893+137G>A (n.5893+137G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301246A>T | CA2768334199 | FBN2 | n.2830+136T>A n.2749+136T>A c.6046+136T>A (n.6046+136T>A) c.6043+136T>A (n.6043+136T>A) c.5893+136T>A (n.5893+136T>A) | |
| 5 | g.128301247T>A | CA2675114186 | FBN2 | n.2830+135A>T n.2749+135A>T c.6046+135A>T (n.6046+135A>T) c.6043+135A>T (n.6043+135A>T) c.5893+135A>T (n.5893+135A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301247T>C | CA2675114187 | FBN2 | n.2830+135A>G n.2749+135A>G c.6046+135A>G (n.6046+135A>G) c.6043+135A>G (n.6043+135A>G) c.5893+135A>G (n.5893+135A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301251_128301266del | CA2675114185 | FBN2 | n.2830+120_2830+135del n.2749+120_2749+135del c.6046+120_6046+135del (n.6046+120_6046+135del) c.6043+120_6043+135del (n.6043+120_6043+135del) c.5893+120_5893+135del (n.5893+120_5893+135del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301248C>A | CA2675114188 | FBN2 | n.2830+134G>T n.2749+134G>T c.6046+134G>T (n.6046+134G>T) c.6043+134G>T (n.6043+134G>T) c.5893+134G>T (n.5893+134G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301249A>G | CA2675114189 | FBN2 | n.2830+133T>C n.2749+133T>C c.6046+133T>C (n.6046+133T>C) c.6043+133T>C (n.6043+133T>C) c.5893+133T>C (n.5893+133T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301250T>C | CA2675114190 | FBN2 | n.2830+132A>G n.2749+132A>G c.6046+132A>G (n.6046+132A>G) c.6043+132A>G (n.6043+132A>G) c.5893+132A>G (n.5893+132A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301250T>G | CA1081358047 | FBN2 | n.2830+132A>C n.2749+132A>C c.6046+132A>C (n.6046+132A>C) c.6043+132A>C (n.6043+132A>C) c.5893+132A>C (n.5893+132A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301250T= | CA1581253642 | FBN2 | n.2830+132A= n.2749+132A= c.6046+132A= (n.6046+132A=) c.6043+132A= (n.6043+132A=) c.5893+132A= (n.5893+132A=) | |
| 5 | g.128301252G>T | CA2675114191 | FBN2 | n.2830+130C>A n.2749+130C>A c.6046+130C>A (n.6046+130C>A) c.6043+130C>A (n.6043+130C>A) c.5893+130C>A (n.5893+130C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301253C>A | CA2675114192 | FBN2 | n.2830+129G>T n.2749+129G>T c.6046+129G>T (n.6046+129G>T) c.6043+129G>T (n.6043+129G>T) c.5893+129G>T (n.5893+129G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301253C>T | CA2675114193 | FBN2 | n.2830+129G>A n.2749+129G>A c.6046+129G>A (n.6046+129G>A) c.6043+129G>A (n.6043+129G>A) c.5893+129G>A (n.5893+129G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301256A= | CA1581253643 | FBN2 | n.2830+126T= n.2749+126T= c.6046+126T= (n.6046+126T=) c.6043+126T= (n.6043+126T=) c.5893+126T= (n.5893+126T=) | |
| 5 | g.128301256A>G | CA127043684 | FBN2 | n.2830+126T>C n.2749+126T>C c.6046+126T>C (n.6046+126T>C) c.6043+126T>C (n.6043+126T>C) c.5893+126T>C (n.5893+126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301257T>A | CA2675114194 | FBN2 | n.2830+125A>T n.2749+125A>T c.6046+125A>T (n.6046+125A>T) c.6043+125A>T (n.6043+125A>T) c.5893+125A>T (n.5893+125A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301257T>C | CA803627024 | FBN2 | n.2830+125A>G n.2749+125A>G c.6046+125A>G (n.6046+125A>G) c.6043+125A>G (n.6043+125A>G) c.5893+125A>G (n.5893+125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301257T= | CA1581253644 | FBN2 | n.2830+125A= n.2749+125A= c.6046+125A= (n.6046+125A=) c.6043+125A= (n.6043+125A=) c.5893+125A= (n.5893+125A=) | |
| 5 | g.128301258C>G | CA2675114195 | FBN2 | n.2830+124G>C n.2749+124G>C c.6046+124G>C (n.6046+124G>C) c.6043+124G>C (n.6043+124G>C) c.5893+124G>C (n.5893+124G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301259T>C | CA1581253646 | FBN2 | n.2830+123A>G n.2749+123A>G c.6046+123A>G (n.6046+123A>G) c.6043+123A>G (n.6043+123A>G) c.5893+123A>G (n.5893+123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301259T= | CA1581253645 | FBN2 | n.2830+123A= n.2749+123A= c.6046+123A= (n.6046+123A=) c.6043+123A= (n.6043+123A=) c.5893+123A= (n.5893+123A=) | |
| 5 | g.128301261G>C | CA2675114196 | FBN2 | n.2830+121C>G n.2749+121C>G c.6046+121C>G (n.6046+121C>G) c.6043+121C>G (n.6043+121C>G) c.5893+121C>G (n.5893+121C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301261G>T | CA2675114197 | FBN2 | n.2830+121C>A n.2749+121C>A c.6046+121C>A (n.6046+121C>A) c.6043+121C>A (n.6043+121C>A) c.5893+121C>A (n.5893+121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301262G>A | CA2675114198 | FBN2 | n.2830+120C>T n.2749+120C>T c.6046+120C>T (n.6046+120C>T) c.6043+120C>T (n.6043+120C>T) c.5893+120C>T (n.5893+120C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301262G>C | CA2675114199 | FBN2 | n.2830+120C>G n.2749+120C>G c.6046+120C>G (n.6046+120C>G) c.6043+120C>G (n.6043+120C>G) c.5893+120C>G (n.5893+120C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301262G>T | CA2675114200 | FBN2 | n.2830+120C>A n.2749+120C>A c.6046+120C>A (n.6046+120C>A) c.6043+120C>A (n.6043+120C>A) c.5893+120C>A (n.5893+120C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301264C>A | CA2675114201 | FBN2 | n.2830+118G>T n.2749+118G>T c.6046+118G>T (n.6046+118G>T) c.6043+118G>T (n.6043+118G>T) c.5893+118G>T (n.5893+118G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301264C= | CA1581253647 | FBN2 | n.2830+118G= n.2749+118G= c.6046+118G= (n.6046+118G=) c.6043+118G= (n.6043+118G=) c.5893+118G= (n.5893+118G=) | |
| 5 | g.128301264C>T | CA803627028 | FBN2 | n.2830+118G>A n.2749+118G>A c.6046+118G>A (n.6046+118G>A) c.6043+118G>A (n.6043+118G>A) c.5893+118G>A (n.5893+118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301265A= | CA1581253648 | FBN2 | n.2830+117T= n.2749+117T= c.6046+117T= (n.6046+117T=) c.6043+117T= (n.6043+117T=) c.5893+117T= (n.5893+117T=) | |
| 5 | g.128301265A>G | CA1081358050 | FBN2 | n.2830+117T>C n.2749+117T>C c.6046+117T>C (n.6046+117T>C) c.6043+117T>C (n.6043+117T>C) c.5893+117T>C (n.5893+117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301267G>T | CA2675114202 | FBN2 | n.2830+115C>A n.2749+115C>A c.6046+115C>A (n.6046+115C>A) c.6043+115C>A (n.6043+115C>A) c.5893+115C>A (n.5893+115C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301268T>C | CA803627031 | FBN2 | n.2830+114A>G n.2749+114A>G c.6046+114A>G (n.6046+114A>G) c.6043+114A>G (n.6043+114A>G) c.5893+114A>G (n.5893+114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301268T= | CA1581253649 | FBN2 | n.2830+114A= n.2749+114A= c.6046+114A= (n.6046+114A=) c.6043+114A= (n.6043+114A=) c.5893+114A= (n.5893+114A=) | |
| 5 | g.128301269G>T | CA2675114203 | FBN2 | n.2830+113C>A n.2749+113C>A c.6046+113C>A (n.6046+113C>A) c.6043+113C>A (n.6043+113C>A) c.5893+113C>A (n.5893+113C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301270C>A | CA2675114204 | FBN2 | n.2830+112G>T n.2749+112G>T c.6046+112G>T (n.6046+112G>T) c.6043+112G>T (n.6043+112G>T) c.5893+112G>T (n.5893+112G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301270C= | CA1581253650 | FBN2 | n.2830+112G= n.2749+112G= c.6046+112G= (n.6046+112G=) c.6043+112G= (n.6043+112G=) c.5893+112G= (n.5893+112G=) | |
| 5 | g.128301270C>T | CA803627035 | FBN2 | n.2830+112G>A n.2749+112G>A c.6046+112G>A (n.6046+112G>A) c.6043+112G>A (n.6043+112G>A) c.5893+112G>A (n.5893+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301271T>A | CA2675114205 | FBN2 | n.2830+111A>T n.2749+111A>T c.6046+111A>T (n.6046+111A>T) c.6043+111A>T (n.6043+111A>T) c.5893+111A>T (n.5893+111A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301271T>C | CA2675114206 | FBN2 | n.2830+111A>G n.2749+111A>G c.6046+111A>G (n.6046+111A>G) c.6043+111A>G (n.6043+111A>G) c.5893+111A>G (n.5893+111A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301272C>G | CA2675114207 | FBN2 | n.2830+110G>C n.2749+110G>C c.6046+110G>C (n.6046+110G>C) c.6043+110G>C (n.6043+110G>C) c.5893+110G>C (n.5893+110G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301273T>C | CA562717226 | FBN2 | n.2830+109A>G n.2749+109A>G c.6046+109A>G (n.6046+109A>G) c.6043+109A>G (n.6043+109A>G) c.5893+109A>G (n.5893+109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301273T= | CA1581253651 | FBN2 | n.2830+109A= n.2749+109A= c.6046+109A= (n.6046+109A=) c.6043+109A= (n.6043+109A=) c.5893+109A= (n.5893+109A=) | |
| 5 | g.128301274G>T | CA2675114208 | FBN2 | n.2830+108C>A n.2749+108C>A c.6046+108C>A (n.6046+108C>A) c.6043+108C>A (n.6043+108C>A) c.5893+108C>A (n.5893+108C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301276T>A | CA2675114209 | FBN2 | n.2830+106A>T n.2749+106A>T c.6046+106A>T (n.6046+106A>T) c.6043+106A>T (n.6043+106A>T) c.5893+106A>T (n.5893+106A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301277G>A | CA2675114210 | FBN2 | n.2830+105C>T n.2749+105C>T c.6046+105C>T (n.6046+105C>T) c.6043+105C>T (n.6043+105C>T) c.5893+105C>T (n.5893+105C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301277G>T | CA2675114211 | FBN2 | n.2830+105C>A n.2749+105C>A c.6046+105C>A (n.6046+105C>A) c.6043+105C>A (n.6043+105C>A) c.5893+105C>A (n.5893+105C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301280T>C | CA127043694 | FBN2 | n.2830+102A>G n.2749+102A>G c.6046+102A>G (n.6046+102A>G) c.6043+102A>G (n.6043+102A>G) c.5893+102A>G (n.5893+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301280T= | CA1581253652 | FBN2 | n.2830+102A= n.2749+102A= c.6046+102A= (n.6046+102A=) c.6043+102A= (n.6043+102A=) c.5893+102A= (n.5893+102A=) | |
| 5 | g.128301281A= | CA1581253653 | FBN2 | n.2830+101T= n.2749+101T= c.6046+101T= (n.6046+101T=) c.6043+101T= (n.6043+101T=) c.5893+101T= (n.5893+101T=) | |
| 5 | g.128301281A>C | CA1081358051 | FBN2 | n.2830+101T>G n.2749+101T>G c.6046+101T>G (n.6046+101T>G) c.6043+101T>G (n.6043+101T>G) c.5893+101T>G (n.5893+101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301281A>T | CA2675114212 | FBN2 | n.2830+101T>A n.2749+101T>A c.6046+101T>A (n.6046+101T>A) c.6043+101T>A (n.6043+101T>A) c.5893+101T>A (n.5893+101T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301282A>G | CA2675114213 | FBN2 | n.2830+100T>C n.2749+100T>C c.6046+100T>C (n.6046+100T>C) c.6043+100T>C (n.6043+100T>C) c.5893+100T>C (n.5893+100T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301283A= | CA1581253654 | FBN2 | n.2830+99T= n.2749+99T= c.6046+99T= (n.6046+99T=) c.6043+99T= (n.6043+99T=) c.5893+99T= (n.5893+99T=) | |
| 5 | g.128301283A>G | CA127043697 | FBN2 | n.2830+99T>C n.2749+99T>C c.6046+99T>C (n.6046+99T>C) c.6043+99T>C (n.6043+99T>C) c.5893+99T>C (n.5893+99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301284T>C | CA2768334203 | FBN2 | n.2830+98A>G n.2749+98A>G c.6046+98A>G (n.6046+98A>G) c.6043+98A>G (n.6043+98A>G) c.5893+98A>G (n.5893+98A>G) | |
| 5 | g.128301285G>A | CA1581253655 | FBN2 | n.2830+97C>T n.2749+97C>T c.6046+97C>T (n.6046+97C>T) c.6043+97C>T (n.6043+97C>T) c.5893+97C>T (n.5893+97C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128301285G= | CA1581253656 | FBN2 | n.2830+97C= n.2749+97C= c.6046+97C= (n.6046+97C=) c.6043+97C= (n.6043+97C=) c.5893+97C= (n.5893+97C=) | |
| 5 | g.128301285G>T | CA2578395907 | FBN2 | n.2830+97C>A n.2749+97C>A c.6046+97C>A (n.6046+97C>A) c.6043+97C>A (n.6043+97C>A) c.5893+97C>A (n.5893+97C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301286A= | CA1581253657 | FBN2 | n.2830+96T= n.2749+96T= c.6046+96T= (n.6046+96T=) c.6043+96T= (n.6043+96T=) c.5893+96T= (n.5893+96T=) | |
| 5 | g.128301286A>C | CA1581253658 | FBN2 | n.2830+96T>G n.2749+96T>G c.6046+96T>G (n.6046+96T>G) c.6043+96T>G (n.6043+96T>G) c.5893+96T>G (n.5893+96T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301287A= | CA1581253659 | FBN2 | n.2830+95T= n.2749+95T= c.6046+95T= (n.6046+95T=) c.6043+95T= (n.6043+95T=) c.5893+95T= (n.5893+95T=) | |
| 5 | g.128301287A>G | CA803627045 | FBN2 | n.2830+95T>C n.2749+95T>C c.6046+95T>C (n.6046+95T>C) c.6043+95T>C (n.6043+95T>C) c.5893+95T>C (n.5893+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301287A>T | CA2578395908 | FBN2 | n.2830+95T>A n.2749+95T>A c.6046+95T>A (n.6046+95T>A) c.6043+95T>A (n.6043+95T>A) c.5893+95T>A (n.5893+95T>A) | |
| 5 | g.128301288A>C | CA2578395909 | FBN2 | n.2830+94T>G n.2749+94T>G c.6046+94T>G (n.6046+94T>G) c.6043+94T>G (n.6043+94T>G) c.5893+94T>G (n.5893+94T>G) | |
| 5 | g.128301289T>C | CA1581253661 | FBN2 | n.2830+93A>G n.2749+93A>G c.6046+93A>G (n.6046+93A>G) c.6043+93A>G (n.6043+93A>G) c.5893+93A>G (n.5893+93A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301289T= | CA1581253660 | FBN2 | n.2830+93A= n.2749+93A= c.6046+93A= (n.6046+93A=) c.6043+93A= (n.6043+93A=) c.5893+93A= (n.5893+93A=) | |
| 5 | g.128301291T>A | CA2675114214 | FBN2 | n.2830+91A>T n.2749+91A>T c.6046+91A>T (n.6046+91A>T) c.6043+91A>T (n.6043+91A>T) c.5893+91A>T (n.5893+91A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301291_128301294delinsTTAA | CA1581253662 | FBN2 | n.2830+88_2830+91delinsTTAA n.2749+88_2749+91delinsTTAA c.6046+88_6046+91delinsTTAA (n.6046+88_6046+91delinsTTAA) c.6043+88_6043+91delinsTTAA (n.6043+88_6043+91delinsTTAA) c.5893+88_5893+91delinsTTAA (n.5893+88_5893+91delinsTTAA) | |
| 5 | g.128301292T>A | CA1581253663 | FBN2 | n.2830+90A>T n.2749+90A>T c.6046+90A>T (n.6046+90A>T) c.6043+90A>T (n.6043+90A>T) c.5893+90A>T (n.5893+90A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301292T= | CA1581253664 | FBN2 | n.2830+90A= n.2749+90A= c.6046+90A= (n.6046+90A=) c.6043+90A= (n.6043+90A=) c.5893+90A= (n.5893+90A=) | |
| 5 | g.128301293_128301295del | CA562717227 | FBN2 | n.2830+88_2830+90del n.2749+88_2749+90del c.6046+88_6046+90del (n.6046+88_6046+90del) c.6043+88_6043+90del (n.6043+88_6043+90del) c.5893+88_5893+90del (n.5893+88_5893+90del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301293A>G | CA2709957183 | FBN2 | n.2830+89T>C n.2749+89T>C c.6046+89T>C (n.6046+89T>C) c.6043+89T>C (n.6043+89T>C) c.5893+89T>C (n.5893+89T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128301293A>T | CA2675114215 | FBN2 | n.2830+89T>A n.2749+89T>A c.6046+89T>A (n.6046+89T>A) c.6043+89T>A (n.6043+89T>A) c.5893+89T>A (n.5893+89T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301294A= | CA1581253665 | FBN2 | n.2830+88T= n.2749+88T= c.6046+88T= (n.6046+88T=) c.6043+88T= (n.6043+88T=) c.5893+88T= (n.5893+88T=) | |
| 5 | g.128301294A>G | CA1581253666 | FBN2 | n.2830+88T>C n.2749+88T>C c.6046+88T>C (n.6046+88T>C) c.6043+88T>C (n.6043+88T>C) c.5893+88T>C (n.5893+88T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128301295T>A | CA2675114216 | FBN2 | n.2830+87A>T n.2749+87A>T c.6046+87A>T (n.6046+87A>T) c.6043+87A>T (n.6043+87A>T) c.5893+87A>T (n.5893+87A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301295T>C | CA1081358053 | FBN2 | n.2830+87A>G n.2749+87A>G c.6046+87A>G (n.6046+87A>G) c.6043+87A>G (n.6043+87A>G) c.5893+87A>G (n.5893+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301295T= | CA1581253667 | FBN2 | n.2830+87A= n.2749+87A= c.6046+87A= (n.6046+87A=) c.6043+87A= (n.6043+87A=) c.5893+87A= (n.5893+87A=) | |
| 5 | g.128301296G>T | CA2675114217 | FBN2 | n.2830+86C>A n.2749+86C>A c.6046+86C>A (n.6046+86C>A) c.6043+86C>A (n.6043+86C>A) c.5893+86C>A (n.5893+86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301297A>C | CA2675114218 | FBN2 | n.2830+85T>G n.2749+85T>G c.6046+85T>G (n.6046+85T>G) c.6043+85T>G (n.6043+85T>G) c.5893+85T>G (n.5893+85T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301297A>T | CA2675114219 | FBN2 | n.2830+85T>A n.2749+85T>A c.6046+85T>A (n.6046+85T>A) c.6043+85T>A (n.6043+85T>A) c.5893+85T>A (n.5893+85T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301298G>A | CA1581253669 | FBN2 | n.2830+84C>T n.2749+84C>T c.6046+84C>T (n.6046+84C>T) c.6043+84C>T (n.6043+84C>T) c.5893+84C>T (n.5893+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301298G= | CA1581253668 | FBN2 | n.2830+84C= n.2749+84C= c.6046+84C= (n.6046+84C=) c.6043+84C= (n.6043+84C=) c.5893+84C= (n.5893+84C=) | |
| 5 | g.128301298G>T | CA2675114220 | FBN2 | n.2830+84C>A n.2749+84C>A c.6046+84C>A (n.6046+84C>A) c.6043+84C>A (n.6043+84C>A) c.5893+84C>A (n.5893+84C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301299T>A | CA2675114221 | FBN2 | n.2830+83A>T n.2749+83A>T c.6046+83A>T (n.6046+83A>T) c.6043+83A>T (n.6043+83A>T) c.5893+83A>T (n.5893+83A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301299T>C | CA1581253671 | FBN2 | n.2830+83A>G n.2749+83A>G c.6046+83A>G (n.6046+83A>G) c.6043+83A>G (n.6043+83A>G) c.5893+83A>G (n.5893+83A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301299T= | CA1581253670 | FBN2 | n.2830+83A= n.2749+83A= c.6046+83A= (n.6046+83A=) c.6043+83A= (n.6043+83A=) c.5893+83A= (n.5893+83A=) | |
| 5 | g.128301300T>C | CA562717228 | FBN2 | n.2830+82A>G n.2749+82A>G c.6046+82A>G (n.6046+82A>G) c.6043+82A>G (n.6043+82A>G) c.5893+82A>G (n.5893+82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301300T= | CA1581253672 | FBN2 | n.2830+82A= n.2749+82A= c.6046+82A= (n.6046+82A=) c.6043+82A= (n.6043+82A=) c.5893+82A= (n.5893+82A=) | |
| 5 | g.128301301C>A | CA2675114222 | FBN2 | n.2830+81G>T n.2749+81G>T c.6046+81G>T (n.6046+81G>T) c.6043+81G>T (n.6043+81G>T) c.5893+81G>T (n.5893+81G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301301C>T | CA650269920 | FBN2 | n.2830+81G>A n.2749+81G>A c.6046+81G>A (n.6046+81G>A) c.6043+81G>A (n.6043+81G>A) c.5893+81G>A (n.5893+81G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128301302T>C | CA2675114223 | FBN2 | n.2830+80A>G n.2749+80A>G c.6046+80A>G (n.6046+80A>G) c.6043+80A>G (n.6043+80A>G) c.5893+80A>G (n.5893+80A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301304A>G | CA2675114224 | FBN2 | n.2830+78T>C n.2749+78T>C c.6046+78T>C (n.6046+78T>C) c.6043+78T>C (n.6043+78T>C) c.5893+78T>C (n.5893+78T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301304A>T | CA2675114225 | FBN2 | n.2830+78T>A n.2749+78T>A c.6046+78T>A (n.6046+78T>A) c.6043+78T>A (n.6043+78T>A) c.5893+78T>A (n.5893+78T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301306G>A | CA1581253674 | FBN2 | n.2830+76C>T n.2749+76C>T c.6046+76C>T (n.6046+76C>T) c.6043+76C>T (n.6043+76C>T) c.5893+76C>T (n.5893+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301306G>C | CA2709776028 | FBN2 | n.2830+76C>G n.2749+76C>G c.6046+76C>G (n.6046+76C>G) c.6043+76C>G (n.6043+76C>G) c.5893+76C>G (n.5893+76C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301306G= | CA1581253673 | FBN2 | n.2830+76C= n.2749+76C= c.6046+76C= (n.6046+76C=) c.6043+76C= (n.6043+76C=) c.5893+76C= (n.5893+76C=) | |
| 5 | g.128301306G>T | CA2578395910 | FBN2 | n.2830+76C>A n.2749+76C>A c.6046+76C>A (n.6046+76C>A) c.6043+76C>A (n.6043+76C>A) c.5893+76C>A (n.5893+76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301307T>C | CA127043698 | FBN2 | n.2830+75A>G n.2749+75A>G c.6046+75A>G (n.6046+75A>G) c.6043+75A>G (n.6043+75A>G) c.5893+75A>G (n.5893+75A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301307T= | CA1581253675 | FBN2 | n.2830+75A= n.2749+75A= c.6046+75A= (n.6046+75A=) c.6043+75A= (n.6043+75A=) c.5893+75A= (n.5893+75A=) | |
| 5 | g.128301308G>T | CA2578395911 | FBN2 | n.2830+74C>A n.2749+74C>A c.6046+74C>A (n.6046+74C>A) c.6043+74C>A (n.6043+74C>A) c.5893+74C>A (n.5893+74C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301309A= | CA1581253676 | FBN2 | n.2830+73T= n.2749+73T= c.6046+73T= (n.6046+73T=) c.6043+73T= (n.6043+73T=) c.5893+73T= (n.5893+73T=) | |
| 5 | g.128301309A>G | CA1581253677 | FBN2 | n.2830+73T>C n.2749+73T>C c.6046+73T>C (n.6046+73T>C) c.6043+73T>C (n.6043+73T>C) c.5893+73T>C (n.5893+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301310A>T | CA2675114226 | FBN2 | n.2830+72T>A n.2749+72T>A c.6046+72T>A (n.6046+72T>A) c.6043+72T>A (n.6043+72T>A) c.5893+72T>A (n.5893+72T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301311A= | CA1581253678 | FBN2 | n.2830+71T= n.2749+71T= c.6046+71T= (n.6046+71T=) c.6043+71T= (n.6043+71T=) c.5893+71T= (n.5893+71T=) | |
| 5 | g.128301311A>G | CA1581253679 | FBN2 | n.2830+71T>C n.2749+71T>C c.6046+71T>C (n.6046+71T>C) c.6043+71T>C (n.6043+71T>C) c.5893+71T>C (n.5893+71T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128301312G>A | CA2675114227 | FBN2 | n.2830+70C>T n.2749+70C>T c.6046+70C>T (n.6046+70C>T) c.6043+70C>T (n.6043+70C>T) c.5893+70C>T (n.5893+70C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301312G>T | CA2578395912 | FBN2 | n.2830+70C>A n.2749+70C>A c.6046+70C>A (n.6046+70C>A) c.6043+70C>A (n.6043+70C>A) c.5893+70C>A (n.5893+70C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301313G>A | CA2675114228 | FBN2 | n.2830+69C>T n.2749+69C>T c.6046+69C>T (n.6046+69C>T) c.6043+69C>T (n.6043+69C>T) c.5893+69C>T (n.5893+69C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301314A>G | CA2675114229 | FBN2 | n.2830+68T>C n.2749+68T>C c.6046+68T>C (n.6046+68T>C) c.6043+68T>C (n.6043+68T>C) c.5893+68T>C (n.5893+68T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301315G>A | CA127043699 | FBN2 | n.2830+67C>T n.2749+67C>T c.6046+67C>T (n.6046+67C>T) c.6043+67C>T (n.6043+67C>T) c.5893+67C>T (n.5893+67C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128301315G>C | CA2675114230 | FBN2 | n.2830+67C>G n.2749+67C>G c.6046+67C>G (n.6046+67C>G) c.6043+67C>G (n.6043+67C>G) c.5893+67C>G (n.5893+67C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301315G= | CA1581253680 | FBN2 | n.2830+67C= n.2749+67C= c.6046+67C= (n.6046+67C=) c.6043+67C= (n.6043+67C=) c.5893+67C= (n.5893+67C=) | |
| 5 | g.128301315G>T | CA2675114231 | FBN2 | n.2830+67C>A n.2749+67C>A c.6046+67C>A (n.6046+67C>A) c.6043+67C>A (n.6043+67C>A) c.5893+67C>A (n.5893+67C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301316G>T | CA2675114232 | FBN2 | n.2830+66C>A n.2749+66C>A c.6046+66C>A (n.6046+66C>A) c.6043+66C>A (n.6043+66C>A) c.5893+66C>A (n.5893+66C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301318del | CA2675114233 | FBN2 | n.2830+64del n.2749+64del c.6046+64del (n.6046+64del) c.6043+64del (n.6043+64del) c.5893+64del (n.5893+64del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301318A>G | CA2768334210 | FBN2 | n.2830+64T>C n.2749+64T>C c.6046+64T>C (n.6046+64T>C) c.6043+64T>C (n.6043+64T>C) c.5893+64T>C (n.5893+64T>C) | |
| 5 | g.128301319G>A | CA2675114234 | FBN2 | n.2830+63C>T n.2749+63C>T c.6046+63C>T (n.6046+63C>T) c.6043+63C>T (n.6043+63C>T) c.5893+63C>T (n.5893+63C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301319G>T | CA2675114235 | FBN2 | n.2830+63C>A n.2749+63C>A c.6046+63C>A (n.6046+63C>A) c.6043+63C>A (n.6043+63C>A) c.5893+63C>A (n.5893+63C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301320G>A | CA803627050 | FBN2 | n.2830+62C>T n.2749+62C>T c.6046+62C>T (n.6046+62C>T) c.6043+62C>T (n.6043+62C>T) c.5893+62C>T (n.5893+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301320G= | CA1581253681 | FBN2 | n.2830+62C= n.2749+62C= c.6046+62C= (n.6046+62C=) c.6043+62C= (n.6043+62C=) c.5893+62C= (n.5893+62C=) | |
| 5 | g.128301320G>T | CA2578395913 | FBN2 | n.2830+62C>A n.2749+62C>A c.6046+62C>A (n.6046+62C>A) c.6043+62C>A (n.6043+62C>A) c.5893+62C>A (n.5893+62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301321C>A | CA2675114236 | FBN2 | n.2830+61G>T n.2749+61G>T c.6046+61G>T (n.6046+61G>T) c.6043+61G>T (n.6043+61G>T) c.5893+61G>T (n.5893+61G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301321C>T | CA2578395914 | FBN2 | n.2830+61G>A n.2749+61G>A c.6046+61G>A (n.6046+61G>A) c.6043+61G>A (n.6043+61G>A) c.5893+61G>A (n.5893+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |