| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128301164T>C | CA127043632 | FBN2 | n.2830+218A>G n.2749+218A>G c.6046+218A>G (n.6046+218A>G) c.6043+218A>G (n.6043+218A>G) c.5893+218A>G (n.5893+218A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301164T= | CA1581253606 | FBN2 | n.2830+218A= n.2749+218A= c.6046+218A= (n.6046+218A=) c.6043+218A= (n.6043+218A=) c.5893+218A= (n.5893+218A=) | |
| 5 | g.128301165G>T | CA2553818495 | FBN2 | n.2830+217C>A n.2749+217C>A c.6046+217C>A (n.6046+217C>A) c.6043+217C>A (n.6043+217C>A) c.5893+217C>A (n.5893+217C>A) | |
| 5 | g.128301168C= | CA1581253607 | FBN2 | n.2830+214G= n.2749+214G= c.6046+214G= (n.6046+214G=) c.6043+214G= (n.6043+214G=) c.5893+214G= (n.5893+214G=) | |
| 5 | g.128301168C>G | CA127043636 | FBN2 | n.2830+214G>C n.2749+214G>C c.6046+214G>C (n.6046+214G>C) c.6043+214G>C (n.6043+214G>C) c.5893+214G>C (n.5893+214G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301170G>A | CA803626977 | FBN2 | n.2830+212C>T n.2749+212C>T c.6046+212C>T (n.6046+212C>T) c.6043+212C>T (n.6043+212C>T) c.5893+212C>T (n.5893+212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301170G= | CA1581253608 | FBN2 | n.2830+212C= n.2749+212C= c.6046+212C= (n.6046+212C=) c.6043+212C= (n.6043+212C=) c.5893+212C= (n.5893+212C=) | |
| 5 | g.128301171C= | CA1581253609 | FBN2 | n.2830+211G= n.2749+211G= c.6046+211G= (n.6046+211G=) c.6043+211G= (n.6043+211G=) c.5893+211G= (n.5893+211G=) | |
| 5 | g.128301171C>G | CA1581253610 | FBN2 | n.2830+211G>C n.2749+211G>C c.6046+211G>C (n.6046+211G>C) c.6043+211G>C (n.6043+211G>C) c.5893+211G>C (n.5893+211G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128301173T>C | CA1581253612 | FBN2 | n.2830+209A>G n.2749+209A>G c.6046+209A>G (n.6046+209A>G) c.6043+209A>G (n.6043+209A>G) c.5893+209A>G (n.5893+209A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301173T= | CA1581253611 | FBN2 | n.2830+209A= n.2749+209A= c.6046+209A= (n.6046+209A=) c.6043+209A= (n.6043+209A=) c.5893+209A= (n.5893+209A=) | |
| 5 | g.128301174C= | CA1581253613 | FBN2 | n.2830+208G= n.2749+208G= c.6046+208G= (n.6046+208G=) c.6043+208G= (n.6043+208G=) c.5893+208G= (n.5893+208G=) | |
| 5 | g.128301174C>T | CA915202948 | FBN2 | n.2830+208G>A n.2749+208G>A c.6046+208G>A (n.6046+208G>A) c.6043+208G>A (n.6043+208G>A) c.5893+208G>A (n.5893+208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301176A= | CA1581253614 | FBN2 | n.2830+206T= n.2749+206T= c.6046+206T= (n.6046+206T=) c.6043+206T= (n.6043+206T=) c.5893+206T= (n.5893+206T=) | |
| 5 | g.128301176A>G | CA1081358029 | FBN2 | n.2830+206T>C n.2749+206T>C c.6046+206T>C (n.6046+206T>C) c.6043+206T>C (n.6043+206T>C) c.5893+206T>C (n.5893+206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301184C>A | CA803626979 | FBN2 | n.2830+198G>T n.2749+198G>T c.6046+198G>T (n.6046+198G>T) c.6043+198G>T (n.6043+198G>T) c.5893+198G>T (n.5893+198G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301184C= | CA1581253615 | FBN2 | n.2830+198G= n.2749+198G= c.6046+198G= (n.6046+198G=) c.6043+198G= (n.6043+198G=) c.5893+198G= (n.5893+198G=) | |
| 5 | g.128301186C= | CA1581253616 | FBN2 | n.2830+196G= n.2749+196G= c.6046+196G= (n.6046+196G=) c.6043+196G= (n.6043+196G=) c.5893+196G= (n.5893+196G=) | |
| 5 | g.128301186C>G | CA1081358037 | FBN2 | n.2830+196G>C n.2749+196G>C c.6046+196G>C (n.6046+196G>C) c.6043+196G>C (n.6043+196G>C) c.5893+196G>C (n.5893+196G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301189G>A | CA2709957154 | FBN2 | n.2830+193C>T n.2749+193C>T c.6046+193C>T (n.6046+193C>T) c.6043+193C>T (n.6043+193C>T) c.5893+193C>T (n.5893+193C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128301192A= | CA1581253617 | FBN2 | n.2830+190T= n.2749+190T= c.6046+190T= (n.6046+190T=) c.6043+190T= (n.6043+190T=) c.5893+190T= (n.5893+190T=) | |
| 5 | g.128301192A>G | CA803626986 | FBN2 | n.2830+190T>C n.2749+190T>C c.6046+190T>C (n.6046+190T>C) c.6043+190T>C (n.6043+190T>C) c.5893+190T>C (n.5893+190T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128301194A= | CA1581253618 | FBN2 | n.2830+188T= n.2749+188T= c.6046+188T= (n.6046+188T=) c.6043+188T= (n.6043+188T=) c.5893+188T= (n.5893+188T=) | |
| 5 | g.128301194A>T | CA1581253619 | FBN2 | n.2830+188T>A n.2749+188T>A c.6046+188T>A (n.6046+188T>A) c.6043+188T>A (n.6043+188T>A) c.5893+188T>A (n.5893+188T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128301198C>A | CA127043644 | FBN2 | n.2830+184G>T n.2749+184G>T c.6046+184G>T (n.6046+184G>T) c.6043+184G>T (n.6043+184G>T) c.5893+184G>T (n.5893+184G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301198C= | CA1581253620 | FBN2 | n.2830+184G= n.2749+184G= c.6046+184G= (n.6046+184G=) c.6043+184G= (n.6043+184G=) c.5893+184G= (n.5893+184G=) | |
| 5 | g.128301200G>C | CA1581253622 | FBN2 | n.2830+182C>G n.2749+182C>G c.6046+182C>G (n.6046+182C>G) c.6043+182C>G (n.6043+182C>G) c.5893+182C>G (n.5893+182C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301200G= | CA1581253621 | FBN2 | n.2830+182C= n.2749+182C= c.6046+182C= (n.6046+182C=) c.6043+182C= (n.6043+182C=) c.5893+182C= (n.5893+182C=) | |
| 5 | g.128301201C>A | CA1581253623 | FBN2 | n.2830+181G>T n.2749+181G>T c.6046+181G>T (n.6046+181G>T) c.6043+181G>T (n.6043+181G>T) c.5893+181G>T (n.5893+181G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128301201C= | CA1581253624 | FBN2 | n.2830+181G= n.2749+181G= c.6046+181G= (n.6046+181G=) c.6043+181G= (n.6043+181G=) c.5893+181G= (n.5893+181G=) | |
| 5 | g.128301201C>T | CA127043657 | FBN2 | n.2830+181G>A n.2749+181G>A c.6046+181G>A (n.6046+181G>A) c.6043+181G>A (n.6043+181G>A) c.5893+181G>A (n.5893+181G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128301202C>A | CA127043665 | FBN2 | n.2830+180G>T n.2749+180G>T c.6046+180G>T (n.6046+180G>T) c.6043+180G>T (n.6043+180G>T) c.5893+180G>T (n.5893+180G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301202C= | CA1581253625 | FBN2 | n.2830+180G= n.2749+180G= c.6046+180G= (n.6046+180G=) c.6043+180G= (n.6043+180G=) c.5893+180G= (n.5893+180G=) | |
| 5 | g.128301202_128301203insAAATAAGAAATATCCAAGATGTCAGAAGAGTATCTTTGG | CA2538878236 | FBN2 | n.2830+179_2830+180insCCAAAGATACTCTTCTGACATCTTGGATATTTCTTATTT n.2749+179_2749+180insCCAAAGATACTCTTCTGACATCTTGGATATTTCTTATTT c.6046+179_6046+180insCCAAAGATACTCTTCTGACATCTTGGATATTTCTTATTT (n.6046+179_6046+180insCCAAAGATACTCTTCTGACATCTTGGATATTTCTTATTT) c.6043+179_6043+180insCCAAAGATACTCTTCTGACATCTTGGATATTTCTTATTT (n.6043+179_6043+180insCCAAAGATACTCTTCTGACATCTTGGATATTTCTTATTT) c.5893+179_5893+180insCCAAAGATACTCTTCTGACATCTTGGATATTTCTTATTT (n.5893+179_5893+180insCCAAAGATACTCTTCTGACATCTTGGATATTTCTTATTT) | |
| 5 | g.128301205T>A | CA127043670 | FBN2 | n.2830+177A>T n.2749+177A>T c.6046+177A>T (n.6046+177A>T) c.6043+177A>T (n.6043+177A>T) c.5893+177A>T (n.5893+177A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128301205T= | CA1581253626 | FBN2 | n.2830+177A= n.2749+177A= c.6046+177A= (n.6046+177A=) c.6043+177A= (n.6043+177A=) c.5893+177A= (n.5893+177A=) | |
| 5 | g.128301208G>C | CA1081358043 | FBN2 | n.2830+174C>G n.2749+174C>G c.6046+174C>G (n.6046+174C>G) c.6043+174C>G (n.6043+174C>G) c.5893+174C>G (n.5893+174C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301208G= | CA1581253627 | FBN2 | n.2830+174C= n.2749+174C= c.6046+174C= (n.6046+174C=) c.6043+174C= (n.6043+174C=) c.5893+174C= (n.5893+174C=) | |
| 5 | g.128301218T>A | CA127043678 | FBN2 | n.2830+164A>T n.2749+164A>T c.6046+164A>T (n.6046+164A>T) c.6043+164A>T (n.6043+164A>T) c.5893+164A>T (n.5893+164A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301218T= | CA1581253628 | FBN2 | n.2830+164A= n.2749+164A= c.6046+164A= (n.6046+164A=) c.6043+164A= (n.6043+164A=) c.5893+164A= (n.5893+164A=) | |
| 5 | g.128301220G>A | CA1581253630 | FBN2 | n.2830+162C>T n.2749+162C>T c.6046+162C>T (n.6046+162C>T) c.6043+162C>T (n.6043+162C>T) c.5893+162C>T (n.5893+162C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128301220G= | CA1581253629 | FBN2 | n.2830+162C= n.2749+162C= c.6046+162C= (n.6046+162C=) c.6043+162C= (n.6043+162C=) c.5893+162C= (n.5893+162C=) | |
| 5 | g.128301221T>A | CA562717221 | FBN2 | n.2830+161A>T n.2749+161A>T c.6046+161A>T (n.6046+161A>T) c.6043+161A>T (n.6043+161A>T) c.5893+161A>T (n.5893+161A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301221T= | CA1581253631 | FBN2 | n.2830+161A= n.2749+161A= c.6046+161A= (n.6046+161A=) c.6043+161A= (n.6043+161A=) c.5893+161A= (n.5893+161A=) | |
| 5 | g.128301224A= | CA1581253632 | FBN2 | n.2830+158T= n.2749+158T= c.6046+158T= (n.6046+158T=) c.6043+158T= (n.6043+158T=) c.5893+158T= (n.5893+158T=) | |
| 5 | g.128301224A>T | CA562717222 | FBN2 | n.2830+158T>A n.2749+158T>A c.6046+158T>A (n.6046+158T>A) c.6043+158T>A (n.6043+158T>A) c.5893+158T>A (n.5893+158T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301227C>A | CA127043682 | FBN2 | n.2830+155G>T n.2749+155G>T c.6046+155G>T (n.6046+155G>T) c.6043+155G>T (n.6043+155G>T) c.5893+155G>T (n.5893+155G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301227C= | CA1581253634 | FBN2 | n.2830+155G= n.2749+155G= c.6046+155G= (n.6046+155G=) c.6043+155G= (n.6043+155G=) c.5893+155G= (n.5893+155G=) | |
| 5 | g.128301227C>G | CA1581253633 | FBN2 | n.2830+155G>C n.2749+155G>C c.6046+155G>C (n.6046+155G>C) c.6043+155G>C (n.6043+155G>C) c.5893+155G>C (n.5893+155G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128301227C>T | CA1081358045 | FBN2 | n.2830+155G>A n.2749+155G>A c.6046+155G>A (n.6046+155G>A) c.6043+155G>A (n.6043+155G>A) c.5893+155G>A (n.5893+155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301228C>A | CA2544603639 | FBN2 | n.2830+154G>T n.2749+154G>T c.6046+154G>T (n.6046+154G>T) c.6043+154G>T (n.6043+154G>T) c.5893+154G>T (n.5893+154G>T) | |
| 5 | g.128301230T>C | CA2675114176 | FBN2 | n.2830+152A>G n.2749+152A>G c.6046+152A>G (n.6046+152A>G) c.6043+152A>G (n.6043+152A>G) c.5893+152A>G (n.5893+152A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301232T>C | CA803627003 | FBN2 | n.2830+150A>G n.2749+150A>G c.6046+150A>G (n.6046+150A>G) c.6043+150A>G (n.6043+150A>G) c.5893+150A>G (n.5893+150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301232T= | CA1581253635 | FBN2 | n.2830+150A= n.2749+150A= c.6046+150A= (n.6046+150A=) c.6043+150A= (n.6043+150A=) c.5893+150A= (n.5893+150A=) | |
| 5 | g.128301234C>A | CA2675114177 | FBN2 | n.2830+148G>T n.2749+148G>T c.6046+148G>T (n.6046+148G>T) c.6043+148G>T (n.6043+148G>T) c.5893+148G>T (n.5893+148G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301234C= | CA1581253636 | FBN2 | n.2830+148G= n.2749+148G= c.6046+148G= (n.6046+148G=) c.6043+148G= (n.6043+148G=) c.5893+148G= (n.5893+148G=) | |
| 5 | g.128301234C>T | CA562717223 | FBN2 | n.2830+148G>A n.2749+148G>A c.6046+148G>A (n.6046+148G>A) c.6043+148G>A (n.6043+148G>A) c.5893+148G>A (n.5893+148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301239del | CA2675114178 | FBN2 | n.2830+146del n.2749+146del c.6046+146del (n.6046+146del) c.6043+146del (n.6043+146del) c.5893+146del (n.5893+146del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301237A= | CA1581253637 | FBN2 | n.2830+145T= n.2749+145T= c.6046+145T= (n.6046+145T=) c.6043+145T= (n.6043+145T=) c.5893+145T= (n.5893+145T=) | |
| 5 | g.128301237A>C | CA2675114179 | FBN2 | n.2830+145T>G n.2749+145T>G c.6046+145T>G (n.6046+145T>G) c.6043+145T>G (n.6043+145T>G) c.5893+145T>G (n.5893+145T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301237A>G | CA803627016 | FBN2 | n.2830+145T>C n.2749+145T>C c.6046+145T>C (n.6046+145T>C) c.6043+145T>C (n.6043+145T>C) c.5893+145T>C (n.5893+145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301238A= | CA1581253638 | FBN2 | n.2830+144T= n.2749+144T= c.6046+144T= (n.6046+144T=) c.6043+144T= (n.6043+144T=) c.5893+144T= (n.5893+144T=) | |
| 5 | g.128301238A>C | CA562717224 | FBN2 | n.2830+144T>G n.2749+144T>G c.6046+144T>G (n.6046+144T>G) c.6043+144T>G (n.6043+144T>G) c.5893+144T>G (n.5893+144T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301239A>C | CA2675114180 | FBN2 | n.2830+143T>G n.2749+143T>G c.6046+143T>G (n.6046+143T>G) c.6043+143T>G (n.6043+143T>G) c.5893+143T>G (n.5893+143T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301240T>G | CA2675114181 | FBN2 | n.2830+142A>C n.2749+142A>C c.6046+142A>C (n.6046+142A>C) c.6043+142A>C (n.6043+142A>C) c.5893+142A>C (n.5893+142A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301242T>C | CA562717225 | FBN2 | n.2830+140A>G n.2749+140A>G c.6046+140A>G (n.6046+140A>G) c.6043+140A>G (n.6043+140A>G) c.5893+140A>G (n.5893+140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301242T= | CA1581253639 | FBN2 | n.2830+140A= n.2749+140A= c.6046+140A= (n.6046+140A=) c.6043+140A= (n.6043+140A=) c.5893+140A= (n.5893+140A=) | |
| 5 | g.128301244C>A | CA2675114182 | FBN2 | n.2830+138G>T n.2749+138G>T c.6046+138G>T (n.6046+138G>T) c.6043+138G>T (n.6043+138G>T) c.5893+138G>T (n.5893+138G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301245C>A | CA2675114183 | FBN2 | n.2830+137G>T n.2749+137G>T c.6046+137G>T (n.6046+137G>T) c.6043+137G>T (n.6043+137G>T) c.5893+137G>T (n.5893+137G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301245C= | CA1581253640 | FBN2 | n.2830+137G= n.2749+137G= c.6046+137G= (n.6046+137G=) c.6043+137G= (n.6043+137G=) c.5893+137G= (n.5893+137G=) | |
| 5 | g.128301245C>G | CA1581253641 | FBN2 | n.2830+137G>C n.2749+137G>C c.6046+137G>C (n.6046+137G>C) c.6043+137G>C (n.6043+137G>C) c.5893+137G>C (n.5893+137G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128301245C>T | CA2675114184 | FBN2 | n.2830+137G>A n.2749+137G>A c.6046+137G>A (n.6046+137G>A) c.6043+137G>A (n.6043+137G>A) c.5893+137G>A (n.5893+137G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301246A>T | CA2768334199 | FBN2 | n.2830+136T>A n.2749+136T>A c.6046+136T>A (n.6046+136T>A) c.6043+136T>A (n.6043+136T>A) c.5893+136T>A (n.5893+136T>A) | |
| 5 | g.128301247T>A | CA2675114186 | FBN2 | n.2830+135A>T n.2749+135A>T c.6046+135A>T (n.6046+135A>T) c.6043+135A>T (n.6043+135A>T) c.5893+135A>T (n.5893+135A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301247T>C | CA2675114187 | FBN2 | n.2830+135A>G n.2749+135A>G c.6046+135A>G (n.6046+135A>G) c.6043+135A>G (n.6043+135A>G) c.5893+135A>G (n.5893+135A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301251_128301266del | CA2675114185 | FBN2 | n.2830+120_2830+135del n.2749+120_2749+135del c.6046+120_6046+135del (n.6046+120_6046+135del) c.6043+120_6043+135del (n.6043+120_6043+135del) c.5893+120_5893+135del (n.5893+120_5893+135del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301248C>A | CA2675114188 | FBN2 | n.2830+134G>T n.2749+134G>T c.6046+134G>T (n.6046+134G>T) c.6043+134G>T (n.6043+134G>T) c.5893+134G>T (n.5893+134G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301249A>G | CA2675114189 | FBN2 | n.2830+133T>C n.2749+133T>C c.6046+133T>C (n.6046+133T>C) c.6043+133T>C (n.6043+133T>C) c.5893+133T>C (n.5893+133T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301250T>C | CA2675114190 | FBN2 | n.2830+132A>G n.2749+132A>G c.6046+132A>G (n.6046+132A>G) c.6043+132A>G (n.6043+132A>G) c.5893+132A>G (n.5893+132A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301250T>G | CA1081358047 | FBN2 | n.2830+132A>C n.2749+132A>C c.6046+132A>C (n.6046+132A>C) c.6043+132A>C (n.6043+132A>C) c.5893+132A>C (n.5893+132A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301250T= | CA1581253642 | FBN2 | n.2830+132A= n.2749+132A= c.6046+132A= (n.6046+132A=) c.6043+132A= (n.6043+132A=) c.5893+132A= (n.5893+132A=) | |
| 5 | g.128301252G>T | CA2675114191 | FBN2 | n.2830+130C>A n.2749+130C>A c.6046+130C>A (n.6046+130C>A) c.6043+130C>A (n.6043+130C>A) c.5893+130C>A (n.5893+130C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301253C>A | CA2675114192 | FBN2 | n.2830+129G>T n.2749+129G>T c.6046+129G>T (n.6046+129G>T) c.6043+129G>T (n.6043+129G>T) c.5893+129G>T (n.5893+129G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301253C>T | CA2675114193 | FBN2 | n.2830+129G>A n.2749+129G>A c.6046+129G>A (n.6046+129G>A) c.6043+129G>A (n.6043+129G>A) c.5893+129G>A (n.5893+129G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301256A= | CA1581253643 | FBN2 | n.2830+126T= n.2749+126T= c.6046+126T= (n.6046+126T=) c.6043+126T= (n.6043+126T=) c.5893+126T= (n.5893+126T=) | |
| 5 | g.128301256A>G | CA127043684 | FBN2 | n.2830+126T>C n.2749+126T>C c.6046+126T>C (n.6046+126T>C) c.6043+126T>C (n.6043+126T>C) c.5893+126T>C (n.5893+126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301257T>A | CA2675114194 | FBN2 | n.2830+125A>T n.2749+125A>T c.6046+125A>T (n.6046+125A>T) c.6043+125A>T (n.6043+125A>T) c.5893+125A>T (n.5893+125A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301257T>C | CA803627024 | FBN2 | n.2830+125A>G n.2749+125A>G c.6046+125A>G (n.6046+125A>G) c.6043+125A>G (n.6043+125A>G) c.5893+125A>G (n.5893+125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301257T= | CA1581253644 | FBN2 | n.2830+125A= n.2749+125A= c.6046+125A= (n.6046+125A=) c.6043+125A= (n.6043+125A=) c.5893+125A= (n.5893+125A=) | |
| 5 | g.128301258C>G | CA2675114195 | FBN2 | n.2830+124G>C n.2749+124G>C c.6046+124G>C (n.6046+124G>C) c.6043+124G>C (n.6043+124G>C) c.5893+124G>C (n.5893+124G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301259T>C | CA1581253646 | FBN2 | n.2830+123A>G n.2749+123A>G c.6046+123A>G (n.6046+123A>G) c.6043+123A>G (n.6043+123A>G) c.5893+123A>G (n.5893+123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301259T= | CA1581253645 | FBN2 | n.2830+123A= n.2749+123A= c.6046+123A= (n.6046+123A=) c.6043+123A= (n.6043+123A=) c.5893+123A= (n.5893+123A=) | |
| 5 | g.128301261G>C | CA2675114196 | FBN2 | n.2830+121C>G n.2749+121C>G c.6046+121C>G (n.6046+121C>G) c.6043+121C>G (n.6043+121C>G) c.5893+121C>G (n.5893+121C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301261G>T | CA2675114197 | FBN2 | n.2830+121C>A n.2749+121C>A c.6046+121C>A (n.6046+121C>A) c.6043+121C>A (n.6043+121C>A) c.5893+121C>A (n.5893+121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301262G>A | CA2675114198 | FBN2 | n.2830+120C>T n.2749+120C>T c.6046+120C>T (n.6046+120C>T) c.6043+120C>T (n.6043+120C>T) c.5893+120C>T (n.5893+120C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301262G>C | CA2675114199 | FBN2 | n.2830+120C>G n.2749+120C>G c.6046+120C>G (n.6046+120C>G) c.6043+120C>G (n.6043+120C>G) c.5893+120C>G (n.5893+120C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301262G>T | CA2675114200 | FBN2 | n.2830+120C>A n.2749+120C>A c.6046+120C>A (n.6046+120C>A) c.6043+120C>A (n.6043+120C>A) c.5893+120C>A (n.5893+120C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301264C>A | CA2675114201 | FBN2 | n.2830+118G>T n.2749+118G>T c.6046+118G>T (n.6046+118G>T) c.6043+118G>T (n.6043+118G>T) c.5893+118G>T (n.5893+118G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301264C= | CA1581253647 | FBN2 | n.2830+118G= n.2749+118G= c.6046+118G= (n.6046+118G=) c.6043+118G= (n.6043+118G=) c.5893+118G= (n.5893+118G=) | |
| 5 | g.128301264C>T | CA803627028 | FBN2 | n.2830+118G>A n.2749+118G>A c.6046+118G>A (n.6046+118G>A) c.6043+118G>A (n.6043+118G>A) c.5893+118G>A (n.5893+118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |