| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128301140T>C | CA2709957042 | FBN2 | n.2831-204A>G n.2750-204A>G c.6047-204A>G (n.6047-204A>G) c.6044-204A>G (n.6044-204A>G) c.5894-204A>G (n.5894-204A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301144T>C | CA562717218 | FBN2 | n.2831-208A>G n.2750-208A>G c.6047-208A>G (n.6047-208A>G) c.6044-208A>G (n.6044-208A>G) c.5894-208A>G (n.5894-208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301144T= | CA1581253596 | FBN2 | n.2831-208A= n.2750-208A= c.6047-208A= (n.6047-208A=) c.6044-208A= (n.6044-208A=) c.5894-208A= (n.5894-208A=) | |
| 5 | g.128301146C= | CA1581253597 | FBN2 | n.2831-210G= n.2750-210G= c.6047-210G= (n.6047-210G=) c.6044-210G= (n.6044-210G=) c.5894-210G= (n.5894-210G=) | |
| 5 | g.128301146C>G | CA1581253598 | FBN2 | n.2831-210G>C n.2750-210G>C c.6047-210G>C (n.6047-210G>C) c.6044-210G>C (n.6044-210G>C) c.5894-210G>C (n.5894-210G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128301147T>C | CA650269918 | FBN2 | n.2831-211A>G n.2750-211A>G c.6047-211A>G (n.6047-211A>G) c.6044-211A>G (n.6044-211A>G) c.5894-211A>G (n.5894-211A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128301149A= | CA1581253599 | FBN2 | n.2831-213T= n.2750-213T= c.6047-213T= (n.6047-213T=) c.6044-213T= (n.6044-213T=) c.5894-213T= (n.5894-213T=) | |
| 5 | g.128301149A>G | CA127043624 | FBN2 | n.2831-213T>C n.2750-213T>C c.6047-213T>C (n.6047-213T>C) c.6044-213T>C (n.6044-213T>C) c.5894-213T>C (n.5894-213T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301150C= | CA1581253600 | FBN2 | n.2831-214G= n.2750-214G= c.6047-214G= (n.6047-214G=) c.6044-214G= (n.6044-214G=) c.5894-214G= (n.5894-214G=) | |
| 5 | g.128301150C>T | CA562717219 | FBN2 | n.2831-214G>A n.2750-214G>A c.6047-214G>A (n.6047-214G>A) c.6044-214G>A (n.6044-214G>A) c.5894-214G>A (n.5894-214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301152_128301153insA | CA2572199636 | FBN2 | n.2831-217_2831-216insT n.2750-217_2750-216insT c.6047-217_6047-216insT (n.6047-217_6047-216insT) c.6044-217_6044-216insT (n.6044-217_6044-216insT) c.5894-217_5894-216insT (n.5894-217_5894-216insT) | |
| 5 | g.128301157T>G | CA127043630 | FBN2 | n.2831-221A>C n.2750-221A>C c.6047-221A>C (n.6047-221A>C) c.6044-221A>C (n.6044-221A>C) c.5894-221A>C (n.5894-221A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301157T= | CA1581253601 | FBN2 | n.2831-221A= n.2750-221A= c.6047-221A= (n.6047-221A=) c.6044-221A= (n.6044-221A=) c.5894-221A= (n.5894-221A=) | |
| 5 | g.128301162C= | CA1581253602 | FBN2 | n.2830+220G= n.2749+220G= c.6046+220G= (n.6046+220G=) c.6043+220G= (n.6043+220G=) c.5893+220G= (n.5893+220G=) | |
| 5 | g.128301162C>T | CA562717220 | FBN2 | n.2830+220G>A n.2749+220G>A c.6046+220G>A (n.6046+220G>A) c.6043+220G>A (n.6043+220G>A) c.5893+220G>A (n.5893+220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301163A= | CA1581253603 | FBN2 | n.2830+219T= n.2749+219T= c.6046+219T= (n.6046+219T=) c.6043+219T= (n.6043+219T=) c.5893+219T= (n.5893+219T=) | |
| 5 | g.128301163A>C | CA1581253604 | FBN2 | n.2830+219T>G n.2749+219T>G c.6046+219T>G (n.6046+219T>G) c.6043+219T>G (n.6043+219T>G) c.5893+219T>G (n.5893+219T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301163A>G | CA1581253605 | FBN2 | n.2830+219T>C n.2749+219T>C c.6046+219T>C (n.6046+219T>C) c.6043+219T>C (n.6043+219T>C) c.5893+219T>C (n.5893+219T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128301164T>C | CA127043632 | FBN2 | n.2830+218A>G n.2749+218A>G c.6046+218A>G (n.6046+218A>G) c.6043+218A>G (n.6043+218A>G) c.5893+218A>G (n.5893+218A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301164T= | CA1581253606 | FBN2 | n.2830+218A= n.2749+218A= c.6046+218A= (n.6046+218A=) c.6043+218A= (n.6043+218A=) c.5893+218A= (n.5893+218A=) | |
| 5 | g.128301165G>T | CA2553818495 | FBN2 | n.2830+217C>A n.2749+217C>A c.6046+217C>A (n.6046+217C>A) c.6043+217C>A (n.6043+217C>A) c.5893+217C>A (n.5893+217C>A) | |
| 5 | g.128301168C= | CA1581253607 | FBN2 | n.2830+214G= n.2749+214G= c.6046+214G= (n.6046+214G=) c.6043+214G= (n.6043+214G=) c.5893+214G= (n.5893+214G=) | |
| 5 | g.128301168C>G | CA127043636 | FBN2 | n.2830+214G>C n.2749+214G>C c.6046+214G>C (n.6046+214G>C) c.6043+214G>C (n.6043+214G>C) c.5893+214G>C (n.5893+214G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301170G>A | CA803626977 | FBN2 | n.2830+212C>T n.2749+212C>T c.6046+212C>T (n.6046+212C>T) c.6043+212C>T (n.6043+212C>T) c.5893+212C>T (n.5893+212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301170G= | CA1581253608 | FBN2 | n.2830+212C= n.2749+212C= c.6046+212C= (n.6046+212C=) c.6043+212C= (n.6043+212C=) c.5893+212C= (n.5893+212C=) | |
| 5 | g.128301171C= | CA1581253609 | FBN2 | n.2830+211G= n.2749+211G= c.6046+211G= (n.6046+211G=) c.6043+211G= (n.6043+211G=) c.5893+211G= (n.5893+211G=) | |
| 5 | g.128301171C>G | CA1581253610 | FBN2 | n.2830+211G>C n.2749+211G>C c.6046+211G>C (n.6046+211G>C) c.6043+211G>C (n.6043+211G>C) c.5893+211G>C (n.5893+211G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128301173T>C | CA1581253612 | FBN2 | n.2830+209A>G n.2749+209A>G c.6046+209A>G (n.6046+209A>G) c.6043+209A>G (n.6043+209A>G) c.5893+209A>G (n.5893+209A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301173T= | CA1581253611 | FBN2 | n.2830+209A= n.2749+209A= c.6046+209A= (n.6046+209A=) c.6043+209A= (n.6043+209A=) c.5893+209A= (n.5893+209A=) | |
| 5 | g.128301174C= | CA1581253613 | FBN2 | n.2830+208G= n.2749+208G= c.6046+208G= (n.6046+208G=) c.6043+208G= (n.6043+208G=) c.5893+208G= (n.5893+208G=) | |
| 5 | g.128301174C>T | CA915202948 | FBN2 | n.2830+208G>A n.2749+208G>A c.6046+208G>A (n.6046+208G>A) c.6043+208G>A (n.6043+208G>A) c.5893+208G>A (n.5893+208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301176A= | CA1581253614 | FBN2 | n.2830+206T= n.2749+206T= c.6046+206T= (n.6046+206T=) c.6043+206T= (n.6043+206T=) c.5893+206T= (n.5893+206T=) | |
| 5 | g.128301176A>G | CA1081358029 | FBN2 | n.2830+206T>C n.2749+206T>C c.6046+206T>C (n.6046+206T>C) c.6043+206T>C (n.6043+206T>C) c.5893+206T>C (n.5893+206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301184C>A | CA803626979 | FBN2 | n.2830+198G>T n.2749+198G>T c.6046+198G>T (n.6046+198G>T) c.6043+198G>T (n.6043+198G>T) c.5893+198G>T (n.5893+198G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301184C= | CA1581253615 | FBN2 | n.2830+198G= n.2749+198G= c.6046+198G= (n.6046+198G=) c.6043+198G= (n.6043+198G=) c.5893+198G= (n.5893+198G=) | |
| 5 | g.128301186C= | CA1581253616 | FBN2 | n.2830+196G= n.2749+196G= c.6046+196G= (n.6046+196G=) c.6043+196G= (n.6043+196G=) c.5893+196G= (n.5893+196G=) | |
| 5 | g.128301186C>G | CA1081358037 | FBN2 | n.2830+196G>C n.2749+196G>C c.6046+196G>C (n.6046+196G>C) c.6043+196G>C (n.6043+196G>C) c.5893+196G>C (n.5893+196G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301189G>A | CA2709957154 | FBN2 | n.2830+193C>T n.2749+193C>T c.6046+193C>T (n.6046+193C>T) c.6043+193C>T (n.6043+193C>T) c.5893+193C>T (n.5893+193C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128301192A= | CA1581253617 | FBN2 | n.2830+190T= n.2749+190T= c.6046+190T= (n.6046+190T=) c.6043+190T= (n.6043+190T=) c.5893+190T= (n.5893+190T=) | |
| 5 | g.128301192A>G | CA803626986 | FBN2 | n.2830+190T>C n.2749+190T>C c.6046+190T>C (n.6046+190T>C) c.6043+190T>C (n.6043+190T>C) c.5893+190T>C (n.5893+190T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128301194A= | CA1581253618 | FBN2 | n.2830+188T= n.2749+188T= c.6046+188T= (n.6046+188T=) c.6043+188T= (n.6043+188T=) c.5893+188T= (n.5893+188T=) | |
| 5 | g.128301194A>T | CA1581253619 | FBN2 | n.2830+188T>A n.2749+188T>A c.6046+188T>A (n.6046+188T>A) c.6043+188T>A (n.6043+188T>A) c.5893+188T>A (n.5893+188T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128301198C>A | CA127043644 | FBN2 | n.2830+184G>T n.2749+184G>T c.6046+184G>T (n.6046+184G>T) c.6043+184G>T (n.6043+184G>T) c.5893+184G>T (n.5893+184G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301198C= | CA1581253620 | FBN2 | n.2830+184G= n.2749+184G= c.6046+184G= (n.6046+184G=) c.6043+184G= (n.6043+184G=) c.5893+184G= (n.5893+184G=) | |
| 5 | g.128301200G>C | CA1581253622 | FBN2 | n.2830+182C>G n.2749+182C>G c.6046+182C>G (n.6046+182C>G) c.6043+182C>G (n.6043+182C>G) c.5893+182C>G (n.5893+182C>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301200G= | CA1581253621 | FBN2 | n.2830+182C= n.2749+182C= c.6046+182C= (n.6046+182C=) c.6043+182C= (n.6043+182C=) c.5893+182C= (n.5893+182C=) | |
| 5 | g.128301201C>A | CA1581253623 | FBN2 | n.2830+181G>T n.2749+181G>T c.6046+181G>T (n.6046+181G>T) c.6043+181G>T (n.6043+181G>T) c.5893+181G>T (n.5893+181G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128301201C= | CA1581253624 | FBN2 | n.2830+181G= n.2749+181G= c.6046+181G= (n.6046+181G=) c.6043+181G= (n.6043+181G=) c.5893+181G= (n.5893+181G=) | |
| 5 | g.128301201C>T | CA127043657 | FBN2 | n.2830+181G>A n.2749+181G>A c.6046+181G>A (n.6046+181G>A) c.6043+181G>A (n.6043+181G>A) c.5893+181G>A (n.5893+181G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128301202C>A | CA127043665 | FBN2 | n.2830+180G>T n.2749+180G>T c.6046+180G>T (n.6046+180G>T) c.6043+180G>T (n.6043+180G>T) c.5893+180G>T (n.5893+180G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301202C= | CA1581253625 | FBN2 | n.2830+180G= n.2749+180G= c.6046+180G= (n.6046+180G=) c.6043+180G= (n.6043+180G=) c.5893+180G= (n.5893+180G=) | |
| 5 | g.128301202_128301203insAAATAAGAAATATCCAAGATGTCAGAAGAGTATCTTTGG | CA2538878236 | FBN2 | n.2830+179_2830+180insCCAAAGATACTCTTCTGACATCTTGGATATTTCTTATTT n.2749+179_2749+180insCCAAAGATACTCTTCTGACATCTTGGATATTTCTTATTT c.6046+179_6046+180insCCAAAGATACTCTTCTGACATCTTGGATATTTCTTATTT (n.6046+179_6046+180insCCAAAGATACTCTTCTGACATCTTGGATATTTCTTATTT) c.6043+179_6043+180insCCAAAGATACTCTTCTGACATCTTGGATATTTCTTATTT (n.6043+179_6043+180insCCAAAGATACTCTTCTGACATCTTGGATATTTCTTATTT) c.5893+179_5893+180insCCAAAGATACTCTTCTGACATCTTGGATATTTCTTATTT (n.5893+179_5893+180insCCAAAGATACTCTTCTGACATCTTGGATATTTCTTATTT) | |
| 5 | g.128301205T>A | CA127043670 | FBN2 | n.2830+177A>T n.2749+177A>T c.6046+177A>T (n.6046+177A>T) c.6043+177A>T (n.6043+177A>T) c.5893+177A>T (n.5893+177A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128301205T= | CA1581253626 | FBN2 | n.2830+177A= n.2749+177A= c.6046+177A= (n.6046+177A=) c.6043+177A= (n.6043+177A=) c.5893+177A= (n.5893+177A=) | |
| 5 | g.128301208G>C | CA1081358043 | FBN2 | n.2830+174C>G n.2749+174C>G c.6046+174C>G (n.6046+174C>G) c.6043+174C>G (n.6043+174C>G) c.5893+174C>G (n.5893+174C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301208G= | CA1581253627 | FBN2 | n.2830+174C= n.2749+174C= c.6046+174C= (n.6046+174C=) c.6043+174C= (n.6043+174C=) c.5893+174C= (n.5893+174C=) | |
| 5 | g.128301218T>A | CA127043678 | FBN2 | n.2830+164A>T n.2749+164A>T c.6046+164A>T (n.6046+164A>T) c.6043+164A>T (n.6043+164A>T) c.5893+164A>T (n.5893+164A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301218T= | CA1581253628 | FBN2 | n.2830+164A= n.2749+164A= c.6046+164A= (n.6046+164A=) c.6043+164A= (n.6043+164A=) c.5893+164A= (n.5893+164A=) | |
| 5 | g.128301220G>A | CA1581253630 | FBN2 | n.2830+162C>T n.2749+162C>T c.6046+162C>T (n.6046+162C>T) c.6043+162C>T (n.6043+162C>T) c.5893+162C>T (n.5893+162C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128301220G= | CA1581253629 | FBN2 | n.2830+162C= n.2749+162C= c.6046+162C= (n.6046+162C=) c.6043+162C= (n.6043+162C=) c.5893+162C= (n.5893+162C=) | |
| 5 | g.128301221T>A | CA562717221 | FBN2 | n.2830+161A>T n.2749+161A>T c.6046+161A>T (n.6046+161A>T) c.6043+161A>T (n.6043+161A>T) c.5893+161A>T (n.5893+161A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301221T= | CA1581253631 | FBN2 | n.2830+161A= n.2749+161A= c.6046+161A= (n.6046+161A=) c.6043+161A= (n.6043+161A=) c.5893+161A= (n.5893+161A=) | |
| 5 | g.128301224A= | CA1581253632 | FBN2 | n.2830+158T= n.2749+158T= c.6046+158T= (n.6046+158T=) c.6043+158T= (n.6043+158T=) c.5893+158T= (n.5893+158T=) | |
| 5 | g.128301224A>T | CA562717222 | FBN2 | n.2830+158T>A n.2749+158T>A c.6046+158T>A (n.6046+158T>A) c.6043+158T>A (n.6043+158T>A) c.5893+158T>A (n.5893+158T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301227C>A | CA127043682 | FBN2 | n.2830+155G>T n.2749+155G>T c.6046+155G>T (n.6046+155G>T) c.6043+155G>T (n.6043+155G>T) c.5893+155G>T (n.5893+155G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301227C= | CA1581253634 | FBN2 | n.2830+155G= n.2749+155G= c.6046+155G= (n.6046+155G=) c.6043+155G= (n.6043+155G=) c.5893+155G= (n.5893+155G=) | |
| 5 | g.128301227C>G | CA1581253633 | FBN2 | n.2830+155G>C n.2749+155G>C c.6046+155G>C (n.6046+155G>C) c.6043+155G>C (n.6043+155G>C) c.5893+155G>C (n.5893+155G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128301227C>T | CA1081358045 | FBN2 | n.2830+155G>A n.2749+155G>A c.6046+155G>A (n.6046+155G>A) c.6043+155G>A (n.6043+155G>A) c.5893+155G>A (n.5893+155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301228C>A | CA2544603639 | FBN2 | n.2830+154G>T n.2749+154G>T c.6046+154G>T (n.6046+154G>T) c.6043+154G>T (n.6043+154G>T) c.5893+154G>T (n.5893+154G>T) | |
| 5 | g.128301230T>C | CA2675114176 | FBN2 | n.2830+152A>G n.2749+152A>G c.6046+152A>G (n.6046+152A>G) c.6043+152A>G (n.6043+152A>G) c.5893+152A>G (n.5893+152A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301232T>C | CA803627003 | FBN2 | n.2830+150A>G n.2749+150A>G c.6046+150A>G (n.6046+150A>G) c.6043+150A>G (n.6043+150A>G) c.5893+150A>G (n.5893+150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301232T= | CA1581253635 | FBN2 | n.2830+150A= n.2749+150A= c.6046+150A= (n.6046+150A=) c.6043+150A= (n.6043+150A=) c.5893+150A= (n.5893+150A=) | |
| 5 | g.128301234C>A | CA2675114177 | FBN2 | n.2830+148G>T n.2749+148G>T c.6046+148G>T (n.6046+148G>T) c.6043+148G>T (n.6043+148G>T) c.5893+148G>T (n.5893+148G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301234C= | CA1581253636 | FBN2 | n.2830+148G= n.2749+148G= c.6046+148G= (n.6046+148G=) c.6043+148G= (n.6043+148G=) c.5893+148G= (n.5893+148G=) | |
| 5 | g.128301234C>T | CA562717223 | FBN2 | n.2830+148G>A n.2749+148G>A c.6046+148G>A (n.6046+148G>A) c.6043+148G>A (n.6043+148G>A) c.5893+148G>A (n.5893+148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301239del | CA2675114178 | FBN2 | n.2830+146del n.2749+146del c.6046+146del (n.6046+146del) c.6043+146del (n.6043+146del) c.5893+146del (n.5893+146del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301237A= | CA1581253637 | FBN2 | n.2830+145T= n.2749+145T= c.6046+145T= (n.6046+145T=) c.6043+145T= (n.6043+145T=) c.5893+145T= (n.5893+145T=) | |
| 5 | g.128301237A>C | CA2675114179 | FBN2 | n.2830+145T>G n.2749+145T>G c.6046+145T>G (n.6046+145T>G) c.6043+145T>G (n.6043+145T>G) c.5893+145T>G (n.5893+145T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301237A>G | CA803627016 | FBN2 | n.2830+145T>C n.2749+145T>C c.6046+145T>C (n.6046+145T>C) c.6043+145T>C (n.6043+145T>C) c.5893+145T>C (n.5893+145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301238A= | CA1581253638 | FBN2 | n.2830+144T= n.2749+144T= c.6046+144T= (n.6046+144T=) c.6043+144T= (n.6043+144T=) c.5893+144T= (n.5893+144T=) | |
| 5 | g.128301238A>C | CA562717224 | FBN2 | n.2830+144T>G n.2749+144T>G c.6046+144T>G (n.6046+144T>G) c.6043+144T>G (n.6043+144T>G) c.5893+144T>G (n.5893+144T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301239A>C | CA2675114180 | FBN2 | n.2830+143T>G n.2749+143T>G c.6046+143T>G (n.6046+143T>G) c.6043+143T>G (n.6043+143T>G) c.5893+143T>G (n.5893+143T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301240T>G | CA2675114181 | FBN2 | n.2830+142A>C n.2749+142A>C c.6046+142A>C (n.6046+142A>C) c.6043+142A>C (n.6043+142A>C) c.5893+142A>C (n.5893+142A>C) | gnomAD v4 |