Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128301102T>C | CA127043612 | FBN2 | n.2831-166A>G n.2750-166A>G c.6047-166A>G (n.6047-166A>G) c.6044-166A>G (n.6044-166A>G) c.5894-166A>G (n.5894-166A>G) | dbSNP |
5 | g.128301102T= | CA1581253585 | FBN2 | n.2831-166A= n.2750-166A= c.6047-166A= (n.6047-166A=) c.6044-166A= (n.6044-166A=) c.5894-166A= (n.5894-166A=) | |
5 | g.128301104C>A | CA803626949 | FBN2 | n.2831-168G>T n.2750-168G>T c.6047-168G>T (n.6047-168G>T) c.6044-168G>T (n.6044-168G>T) c.5894-168G>T (n.5894-168G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301104C= | CA1581253586 | FBN2 | n.2831-168G= n.2750-168G= c.6047-168G= (n.6047-168G=) c.6044-168G= (n.6044-168G=) c.5894-168G= (n.5894-168G=) | |
5 | g.128301111G>A | CA1581253588 | FBN2 | n.2831-175C>T n.2750-175C>T c.6047-175C>T (n.6047-175C>T) c.6044-175C>T (n.6044-175C>T) c.5894-175C>T (n.5894-175C>T) | dbSNP |
5 | g.128301111G= | CA1581253587 | FBN2 | n.2831-175C= n.2750-175C= c.6047-175C= (n.6047-175C=) c.6044-175C= (n.6044-175C=) c.5894-175C= (n.5894-175C=) | |
5 | g.128301113C= | CA1581253589 | FBN2 | n.2831-177G= n.2750-177G= c.6047-177G= (n.6047-177G=) c.6044-177G= (n.6044-177G=) c.5894-177G= (n.5894-177G=) | |
5 | g.128301113C>T | CA803626954 | FBN2 | n.2831-177G>A n.2750-177G>A c.6047-177G>A (n.6047-177G>A) c.6044-177G>A (n.6044-177G>A) c.5894-177G>A (n.5894-177G>A) | dbSNP |
5 | g.128301114A= | CA1581253590 | FBN2 | n.2831-178T= n.2750-178T= c.6047-178T= (n.6047-178T=) c.6044-178T= (n.6044-178T=) c.5894-178T= (n.5894-178T=) | |
5 | g.128301114A>T | CA562717217 | FBN2 | n.2831-178T>A n.2750-178T>A c.6047-178T>A (n.6047-178T>A) c.6044-178T>A (n.6044-178T>A) c.5894-178T>A (n.5894-178T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301129T>A | CA803626959 | FBN2 | n.2831-193A>T n.2750-193A>T c.6047-193A>T (n.6047-193A>T) c.6044-193A>T (n.6044-193A>T) c.5894-193A>T (n.5894-193A>T) | dbSNP |
5 | g.128301129T>C | CA127043619 | FBN2 | n.2831-193A>G n.2750-193A>G c.6047-193A>G (n.6047-193A>G) c.6044-193A>G (n.6044-193A>G) c.5894-193A>G (n.5894-193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301129T= | CA1581253591 | FBN2 | n.2831-193A= n.2750-193A= c.6047-193A= (n.6047-193A=) c.6044-193A= (n.6044-193A=) c.5894-193A= (n.5894-193A=) | |
5 | g.128301134T>A | CA803626966 | FBN2 | n.2831-198A>T n.2750-198A>T c.6047-198A>T (n.6047-198A>T) c.6044-198A>T (n.6044-198A>T) c.5894-198A>T (n.5894-198A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301134T= | CA1581253592 | FBN2 | n.2831-198A= n.2750-198A= c.6047-198A= (n.6047-198A=) c.6044-198A= (n.6044-198A=) c.5894-198A= (n.5894-198A=) | |
5 | g.128301137T>C | CA127043620 | FBN2 | n.2831-201A>G n.2750-201A>G c.6047-201A>G (n.6047-201A>G) c.6044-201A>G (n.6044-201A>G) c.5894-201A>G (n.5894-201A>G) | dbSNP |
5 | g.128301137T>G | CA1581253594 | FBN2 | n.2831-201A>C n.2750-201A>C c.6047-201A>C (n.6047-201A>C) c.6044-201A>C (n.6044-201A>C) c.5894-201A>C (n.5894-201A>C) | dbSNP |
5 | g.128301137T= | CA1581253593 | FBN2 | n.2831-201A= n.2750-201A= c.6047-201A= (n.6047-201A=) c.6044-201A= (n.6044-201A=) c.5894-201A= (n.5894-201A=) | |
5 | g.128301139G= | CA1581253595 | FBN2 | n.2831-203C= n.2750-203C= c.6047-203C= (n.6047-203C=) c.6044-203C= (n.6044-203C=) c.5894-203C= (n.5894-203C=) | |
5 | g.128301139G>T | CA127043622 | FBN2 | n.2831-203C>A n.2750-203C>A c.6047-203C>A (n.6047-203C>A) c.6044-203C>A (n.6044-203C>A) c.5894-203C>A (n.5894-203C>A) | dbSNP |
5 | g.128301140T>C | CA2709957042 | FBN2 | n.2831-204A>G n.2750-204A>G c.6047-204A>G (n.6047-204A>G) c.6044-204A>G (n.6044-204A>G) c.5894-204A>G (n.5894-204A>G) | dbSNP |
5 | g.128301144T>C | CA562717218 | FBN2 | n.2831-208A>G n.2750-208A>G c.6047-208A>G (n.6047-208A>G) c.6044-208A>G (n.6044-208A>G) c.5894-208A>G (n.5894-208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301144T= | CA1581253596 | FBN2 | n.2831-208A= n.2750-208A= c.6047-208A= (n.6047-208A=) c.6044-208A= (n.6044-208A=) c.5894-208A= (n.5894-208A=) | |
5 | g.128301146C= | CA1581253597 | FBN2 | n.2831-210G= n.2750-210G= c.6047-210G= (n.6047-210G=) c.6044-210G= (n.6044-210G=) c.5894-210G= (n.5894-210G=) | |
5 | g.128301146C>G | CA1581253598 | FBN2 | n.2831-210G>C n.2750-210G>C c.6047-210G>C (n.6047-210G>C) c.6044-210G>C (n.6044-210G>C) c.5894-210G>C (n.5894-210G>C) | dbSNP |
5 | g.128301147T>C | CA650269918 | FBN2 | n.2831-211A>G n.2750-211A>G c.6047-211A>G (n.6047-211A>G) c.6044-211A>G (n.6044-211A>G) c.5894-211A>G (n.5894-211A>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128301149A= | CA1581253599 | FBN2 | n.2831-213T= n.2750-213T= c.6047-213T= (n.6047-213T=) c.6044-213T= (n.6044-213T=) c.5894-213T= (n.5894-213T=) | |
5 | g.128301149A>G | CA127043624 | FBN2 | n.2831-213T>C n.2750-213T>C c.6047-213T>C (n.6047-213T>C) c.6044-213T>C (n.6044-213T>C) c.5894-213T>C (n.5894-213T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301150C= | CA1581253600 | FBN2 | n.2831-214G= n.2750-214G= c.6047-214G= (n.6047-214G=) c.6044-214G= (n.6044-214G=) c.5894-214G= (n.5894-214G=) | |
5 | g.128301150C>T | CA562717219 | FBN2 | n.2831-214G>A n.2750-214G>A c.6047-214G>A (n.6047-214G>A) c.6044-214G>A (n.6044-214G>A) c.5894-214G>A (n.5894-214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301152_128301153insA | CA2572199636 | FBN2 | n.2831-217_2831-216insT n.2750-217_2750-216insT c.6047-217_6047-216insT (n.6047-217_6047-216insT) c.6044-217_6044-216insT (n.6044-217_6044-216insT) c.5894-217_5894-216insT (n.5894-217_5894-216insT) | |
5 | g.128301157T>G | CA127043630 | FBN2 | n.2831-221A>C n.2750-221A>C c.6047-221A>C (n.6047-221A>C) c.6044-221A>C (n.6044-221A>C) c.5894-221A>C (n.5894-221A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301157T= | CA1581253601 | FBN2 | n.2831-221A= n.2750-221A= c.6047-221A= (n.6047-221A=) c.6044-221A= (n.6044-221A=) c.5894-221A= (n.5894-221A=) | |
5 | g.128301162C= | CA1581253602 | FBN2 | n.2830+220G= n.2749+220G= c.6046+220G= (n.6046+220G=) c.6043+220G= (n.6043+220G=) c.5893+220G= (n.5893+220G=) | |
5 | g.128301162C>T | CA562717220 | FBN2 | n.2830+220G>A n.2749+220G>A c.6046+220G>A (n.6046+220G>A) c.6043+220G>A (n.6043+220G>A) c.5893+220G>A (n.5893+220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301163A= | CA1581253603 | FBN2 | n.2830+219T= n.2749+219T= c.6046+219T= (n.6046+219T=) c.6043+219T= (n.6043+219T=) c.5893+219T= (n.5893+219T=) | |
5 | g.128301163A>C | CA1581253604 | FBN2 | n.2830+219T>G n.2749+219T>G c.6046+219T>G (n.6046+219T>G) c.6043+219T>G (n.6043+219T>G) c.5893+219T>G (n.5893+219T>G) | dbSNP |
5 | g.128301163A>G | CA1581253605 | FBN2 | n.2830+219T>C n.2749+219T>C c.6046+219T>C (n.6046+219T>C) c.6043+219T>C (n.6043+219T>C) c.5893+219T>C (n.5893+219T>C) | dbSNP |
5 | g.128301164T>C | CA127043632 | FBN2 | n.2830+218A>G n.2749+218A>G c.6046+218A>G (n.6046+218A>G) c.6043+218A>G (n.6043+218A>G) c.5893+218A>G (n.5893+218A>G) | dbSNP |
5 | g.128301164T= | CA1581253606 | FBN2 | n.2830+218A= n.2749+218A= c.6046+218A= (n.6046+218A=) c.6043+218A= (n.6043+218A=) c.5893+218A= (n.5893+218A=) | |
5 | g.128301165G>T | CA2553818495 | FBN2 | n.2830+217C>A n.2749+217C>A c.6046+217C>A (n.6046+217C>A) c.6043+217C>A (n.6043+217C>A) c.5893+217C>A (n.5893+217C>A) | |
5 | g.128301168C= | CA1581253607 | FBN2 | n.2830+214G= n.2749+214G= c.6046+214G= (n.6046+214G=) c.6043+214G= (n.6043+214G=) c.5893+214G= (n.5893+214G=) | |
5 | g.128301168C>G | CA127043636 | FBN2 | n.2830+214G>C n.2749+214G>C c.6046+214G>C (n.6046+214G>C) c.6043+214G>C (n.6043+214G>C) c.5893+214G>C (n.5893+214G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301170G>A | CA803626977 | FBN2 | n.2830+212C>T n.2749+212C>T c.6046+212C>T (n.6046+212C>T) c.6043+212C>T (n.6043+212C>T) c.5893+212C>T (n.5893+212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301170G= | CA1581253608 | FBN2 | n.2830+212C= n.2749+212C= c.6046+212C= (n.6046+212C=) c.6043+212C= (n.6043+212C=) c.5893+212C= (n.5893+212C=) | |
5 | g.128301171C= | CA1581253609 | FBN2 | n.2830+211G= n.2749+211G= c.6046+211G= (n.6046+211G=) c.6043+211G= (n.6043+211G=) c.5893+211G= (n.5893+211G=) | |
5 | g.128301171C>G | CA1581253610 | FBN2 | n.2830+211G>C n.2749+211G>C c.6046+211G>C (n.6046+211G>C) c.6043+211G>C (n.6043+211G>C) c.5893+211G>C (n.5893+211G>C) | dbSNP |
5 | g.128301173T>C | CA1581253612 | FBN2 | n.2830+209A>G n.2749+209A>G c.6046+209A>G (n.6046+209A>G) c.6043+209A>G (n.6043+209A>G) c.5893+209A>G (n.5893+209A>G) | dbSNP |
5 | g.128301173T= | CA1581253611 | FBN2 | n.2830+209A= n.2749+209A= c.6046+209A= (n.6046+209A=) c.6043+209A= (n.6043+209A=) c.5893+209A= (n.5893+209A=) | |
5 | g.128301174C= | CA1581253613 | FBN2 | n.2830+208G= n.2749+208G= c.6046+208G= (n.6046+208G=) c.6043+208G= (n.6043+208G=) c.5893+208G= (n.5893+208G=) | |
5 | g.128301174C>T | CA915202948 | FBN2 | n.2830+208G>A n.2749+208G>A c.6046+208G>A (n.6046+208G>A) c.6043+208G>A (n.6043+208G>A) c.5893+208G>A (n.5893+208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301176A= | CA1581253614 | FBN2 | n.2830+206T= n.2749+206T= c.6046+206T= (n.6046+206T=) c.6043+206T= (n.6043+206T=) c.5893+206T= (n.5893+206T=) | |
5 | g.128301176A>G | CA1081358029 | FBN2 | n.2830+206T>C n.2749+206T>C c.6046+206T>C (n.6046+206T>C) c.6043+206T>C (n.6043+206T>C) c.5893+206T>C (n.5893+206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301184C>A | CA803626979 | FBN2 | n.2830+198G>T n.2749+198G>T c.6046+198G>T (n.6046+198G>T) c.6043+198G>T (n.6043+198G>T) c.5893+198G>T (n.5893+198G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301184C= | CA1581253615 | FBN2 | n.2830+198G= n.2749+198G= c.6046+198G= (n.6046+198G=) c.6043+198G= (n.6043+198G=) c.5893+198G= (n.5893+198G=) | |
5 | g.128301186C= | CA1581253616 | FBN2 | n.2830+196G= n.2749+196G= c.6046+196G= (n.6046+196G=) c.6043+196G= (n.6043+196G=) c.5893+196G= (n.5893+196G=) | |
5 | g.128301186C>G | CA1081358037 | FBN2 | n.2830+196G>C n.2749+196G>C c.6046+196G>C (n.6046+196G>C) c.6043+196G>C (n.6043+196G>C) c.5893+196G>C (n.5893+196G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301189G>A | CA2709957154 | FBN2 | n.2830+193C>T n.2749+193C>T c.6046+193C>T (n.6046+193C>T) c.6043+193C>T (n.6043+193C>T) c.5893+193C>T (n.5893+193C>T) | dbSNP |
5 | g.128301192A= | CA1581253617 | FBN2 | n.2830+190T= n.2749+190T= c.6046+190T= (n.6046+190T=) c.6043+190T= (n.6043+190T=) c.5893+190T= (n.5893+190T=) | |
5 | g.128301192A>G | CA803626986 | FBN2 | n.2830+190T>C n.2749+190T>C c.6046+190T>C (n.6046+190T>C) c.6043+190T>C (n.6043+190T>C) c.5893+190T>C (n.5893+190T>C) | dbSNP |
5 | g.128301194A= | CA1581253618 | FBN2 | n.2830+188T= n.2749+188T= c.6046+188T= (n.6046+188T=) c.6043+188T= (n.6043+188T=) c.5893+188T= (n.5893+188T=) | |
5 | g.128301194A>T | CA1581253619 | FBN2 | n.2830+188T>A n.2749+188T>A c.6046+188T>A (n.6046+188T>A) c.6043+188T>A (n.6043+188T>A) c.5893+188T>A (n.5893+188T>A) | dbSNP |
5 | g.128301198C>A | CA127043644 | FBN2 | n.2830+184G>T n.2749+184G>T c.6046+184G>T (n.6046+184G>T) c.6043+184G>T (n.6043+184G>T) c.5893+184G>T (n.5893+184G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301198C= | CA1581253620 | FBN2 | n.2830+184G= n.2749+184G= c.6046+184G= (n.6046+184G=) c.6043+184G= (n.6043+184G=) c.5893+184G= (n.5893+184G=) | |
5 | g.128301200G>C | CA1581253622 | FBN2 | n.2830+182C>G n.2749+182C>G c.6046+182C>G (n.6046+182C>G) c.6043+182C>G (n.6043+182C>G) c.5893+182C>G (n.5893+182C>G) | dbSNP |
5 | g.128301200G= | CA1581253621 | FBN2 | n.2830+182C= n.2749+182C= c.6046+182C= (n.6046+182C=) c.6043+182C= (n.6043+182C=) c.5893+182C= (n.5893+182C=) | |
5 | g.128301201C>A | CA1581253623 | FBN2 | n.2830+181G>T n.2749+181G>T c.6046+181G>T (n.6046+181G>T) c.6043+181G>T (n.6043+181G>T) c.5893+181G>T (n.5893+181G>T) | dbSNP |
5 | g.128301201C= | CA1581253624 | FBN2 | n.2830+181G= n.2749+181G= c.6046+181G= (n.6046+181G=) c.6043+181G= (n.6043+181G=) c.5893+181G= (n.5893+181G=) | |
5 | g.128301201C>T | CA127043657 | FBN2 | n.2830+181G>A n.2749+181G>A c.6046+181G>A (n.6046+181G>A) c.6043+181G>A (n.6043+181G>A) c.5893+181G>A (n.5893+181G>A) | dbSNP |
5 | g.128301202C>A | CA127043665 | FBN2 | n.2830+180G>T n.2749+180G>T c.6046+180G>T (n.6046+180G>T) c.6043+180G>T (n.6043+180G>T) c.5893+180G>T (n.5893+180G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128301202C= | CA1581253625 | FBN2 | n.2830+180G= n.2749+180G= c.6046+180G= (n.6046+180G=) c.6043+180G= (n.6043+180G=) c.5893+180G= (n.5893+180G=) |