| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128301073C>A | CA2675114165 | FBN2 | n.2831-137G>T n.2750-137G>T c.6047-137G>T (n.6047-137G>T) c.6044-137G>T (n.6044-137G>T) c.5894-137G>T (n.5894-137G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301073C>T | CA2675114166 | FBN2 | n.2831-137G>A n.2750-137G>A c.6047-137G>A (n.6047-137G>A) c.6044-137G>A (n.6044-137G>A) c.5894-137G>A (n.5894-137G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301074A>G | CA2675114167 | FBN2 | n.2831-138T>C n.2750-138T>C c.6047-138T>C (n.6047-138T>C) c.6044-138T>C (n.6044-138T>C) c.5894-138T>C (n.5894-138T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301075A>C | CA2675114168 | FBN2 | n.2831-139T>G n.2750-139T>G c.6047-139T>G (n.6047-139T>G) c.6044-139T>G (n.6044-139T>G) c.5894-139T>G (n.5894-139T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301076A>G | CA2675114169 | FBN2 | n.2831-140T>C n.2750-140T>C c.6047-140T>C (n.6047-140T>C) c.6044-140T>C (n.6044-140T>C) c.5894-140T>C (n.5894-140T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301077G>T | CA2675114170 | FBN2 | n.2831-141C>A n.2750-141C>A c.6047-141C>A (n.6047-141C>A) c.6044-141C>A (n.6044-141C>A) c.5894-141C>A (n.5894-141C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301079T>C | CA1581253571 | FBN2 | n.2831-143A>G n.2750-143A>G c.6047-143A>G (n.6047-143A>G) c.6044-143A>G (n.6044-143A>G) c.5894-143A>G (n.5894-143A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301079T= | CA1581253570 | FBN2 | n.2831-143A= n.2750-143A= c.6047-143A= (n.6047-143A=) c.6044-143A= (n.6044-143A=) c.5894-143A= (n.5894-143A=) | |
| 5 | g.128301080A>G | CA2675114171 | FBN2 | n.2831-144T>C n.2750-144T>C c.6047-144T>C (n.6047-144T>C) c.6044-144T>C (n.6044-144T>C) c.5894-144T>C (n.5894-144T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301081C>A | CA2675114172 | FBN2 | n.2831-145G>T n.2750-145G>T c.6047-145G>T (n.6047-145G>T) c.6044-145G>T (n.6044-145G>T) c.5894-145G>T (n.5894-145G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301081C= | CA1581253572 | FBN2 | n.2831-145G= n.2750-145G= c.6047-145G= (n.6047-145G=) c.6044-145G= (n.6044-145G=) c.5894-145G= (n.5894-145G=) | |
| 5 | g.128301081C>G | CA127043562 | FBN2 | n.2831-145G>C n.2750-145G>C c.6047-145G>C (n.6047-145G>C) c.6044-145G>C (n.6044-145G>C) c.5894-145G>C (n.5894-145G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301081C>T | CA1081358011 | FBN2 | n.2831-145G>A n.2750-145G>A c.6047-145G>A (n.6047-145G>A) c.6044-145G>A (n.6044-145G>A) c.5894-145G>A (n.5894-145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301082T>C | CA1581253574 | FBN2 | n.2831-146A>G n.2750-146A>G c.6047-146A>G (n.6047-146A>G) c.6044-146A>G (n.6044-146A>G) c.5894-146A>G (n.5894-146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301082T= | CA1581253573 | FBN2 | n.2831-146A= n.2750-146A= c.6047-146A= (n.6047-146A=) c.6044-146A= (n.6044-146A=) c.5894-146A= (n.5894-146A=) | |
| 5 | g.128301083C>A | CA2675114173 | FBN2 | n.2831-147G>T n.2750-147G>T c.6047-147G>T (n.6047-147G>T) c.6044-147G>T (n.6044-147G>T) c.5894-147G>T (n.5894-147G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301085T>C | CA803626942 | FBN2 | n.2831-149A>G n.2750-149A>G c.6047-149A>G (n.6047-149A>G) c.6044-149A>G (n.6044-149A>G) c.5894-149A>G (n.5894-149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301085T= | CA1581253575 | FBN2 | n.2831-149A= n.2750-149A= c.6047-149A= (n.6047-149A=) c.6044-149A= (n.6044-149A=) c.5894-149A= (n.5894-149A=) | |
| 5 | g.128301087T>A | CA2675114174 | FBN2 | n.2831-151A>T n.2750-151A>T c.6047-151A>T (n.6047-151A>T) c.6044-151A>T (n.6044-151A>T) c.5894-151A>T (n.5894-151A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301087T>C | CA2675114175 | FBN2 | n.2831-151A>G n.2750-151A>G c.6047-151A>G (n.6047-151A>G) c.6044-151A>G (n.6044-151A>G) c.5894-151A>G (n.5894-151A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301088G= | CA1581253576 | FBN2 | n.2831-152C= n.2750-152C= c.6047-152C= (n.6047-152C=) c.6044-152C= (n.6044-152C=) c.5894-152C= (n.5894-152C=) | |
| 5 | g.128301088G>T | CA1081358012 | FBN2 | n.2831-152C>A n.2750-152C>A c.6047-152C>A (n.6047-152C>A) c.6044-152C>A (n.6044-152C>A) c.5894-152C>A (n.5894-152C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301090C>A | CA562717215 | FBN2 | n.2831-154G>T n.2750-154G>T c.6047-154G>T (n.6047-154G>T) c.6044-154G>T (n.6044-154G>T) c.5894-154G>T (n.5894-154G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301090C= | CA1581253577 | FBN2 | n.2831-154G= n.2750-154G= c.6047-154G= (n.6047-154G=) c.6044-154G= (n.6044-154G=) c.5894-154G= (n.5894-154G=) | |
| 5 | g.128301091A= | CA1581253578 | FBN2 | n.2831-155T= n.2750-155T= c.6047-155T= (n.6047-155T=) c.6044-155T= (n.6044-155T=) c.5894-155T= (n.5894-155T=) | |
| 5 | g.128301091A>C | CA1581253579 | FBN2 | n.2831-155T>G n.2750-155T>G c.6047-155T>G (n.6047-155T>G) c.6044-155T>G (n.6044-155T>G) c.5894-155T>G (n.5894-155T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301091A>T | CA1081358015 | FBN2 | n.2831-155T>A n.2750-155T>A c.6047-155T>A (n.6047-155T>A) c.6044-155T>A (n.6044-155T>A) c.5894-155T>A (n.5894-155T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301093C>A | CA2709957039 | FBN2 | n.2831-157G>T n.2750-157G>T c.6047-157G>T (n.6047-157G>T) c.6044-157G>T (n.6044-157G>T) c.5894-157G>T (n.5894-157G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128301093C>G | CA2604175101 | FBN2 | n.2831-157G>C n.2750-157G>C c.6047-157G>C (n.6047-157G>C) c.6044-157G>C (n.6044-157G>C) c.5894-157G>C (n.5894-157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301094T>C | CA127043585 | FBN2 | n.2831-158A>G n.2750-158A>G c.6047-158A>G (n.6047-158A>G) c.6044-158A>G (n.6044-158A>G) c.5894-158A>G (n.5894-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301094T= | CA1581253580 | FBN2 | n.2831-158A= n.2750-158A= c.6047-158A= (n.6047-158A=) c.6044-158A= (n.6044-158A=) c.5894-158A= (n.5894-158A=) | |
| 5 | g.128301096G>A | CA562717216 | FBN2 | n.2831-160C>T n.2750-160C>T c.6047-160C>T (n.6047-160C>T) c.6044-160C>T (n.6044-160C>T) c.5894-160C>T (n.5894-160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301096G= | CA1581253581 | FBN2 | n.2831-160C= n.2750-160C= c.6047-160C= (n.6047-160C=) c.6044-160C= (n.6044-160C=) c.5894-160C= (n.5894-160C=) | |
| 5 | g.128301098A= | CA1581253583 | FBN2 | n.2831-162T= n.2750-162T= c.6047-162T= (n.6047-162T=) c.6044-162T= (n.6044-162T=) c.5894-162T= (n.5894-162T=) | |
| 5 | g.128301098A>G | CA127043592 | FBN2 | n.2831-162T>C n.2750-162T>C c.6047-162T>C (n.6047-162T>C) c.6044-162T>C (n.6044-162T>C) c.5894-162T>C (n.5894-162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301098A>T | CA1581253582 | FBN2 | n.2831-162T>A n.2750-162T>A c.6047-162T>A (n.6047-162T>A) c.6044-162T>A (n.6044-162T>A) c.5894-162T>A (n.5894-162T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128301100A= | CA1581253584 | FBN2 | n.2831-164T= n.2750-164T= c.6047-164T= (n.6047-164T=) c.6044-164T= (n.6044-164T=) c.5894-164T= (n.5894-164T=) | |
| 5 | g.128301100A>G | CA127043610 | FBN2 | n.2831-164T>C n.2750-164T>C c.6047-164T>C (n.6047-164T>C) c.6044-164T>C (n.6044-164T>C) c.5894-164T>C (n.5894-164T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301102T>C | CA127043612 | FBN2 | n.2831-166A>G n.2750-166A>G c.6047-166A>G (n.6047-166A>G) c.6044-166A>G (n.6044-166A>G) c.5894-166A>G (n.5894-166A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301102T= | CA1581253585 | FBN2 | n.2831-166A= n.2750-166A= c.6047-166A= (n.6047-166A=) c.6044-166A= (n.6044-166A=) c.5894-166A= (n.5894-166A=) | |
| 5 | g.128301104C>A | CA803626949 | FBN2 | n.2831-168G>T n.2750-168G>T c.6047-168G>T (n.6047-168G>T) c.6044-168G>T (n.6044-168G>T) c.5894-168G>T (n.5894-168G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301104C= | CA1581253586 | FBN2 | n.2831-168G= n.2750-168G= c.6047-168G= (n.6047-168G=) c.6044-168G= (n.6044-168G=) c.5894-168G= (n.5894-168G=) | |
| 5 | g.128301111G>A | CA1581253588 | FBN2 | n.2831-175C>T n.2750-175C>T c.6047-175C>T (n.6047-175C>T) c.6044-175C>T (n.6044-175C>T) c.5894-175C>T (n.5894-175C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128301111G= | CA1581253587 | FBN2 | n.2831-175C= n.2750-175C= c.6047-175C= (n.6047-175C=) c.6044-175C= (n.6044-175C=) c.5894-175C= (n.5894-175C=) | |
| 5 | g.128301113C= | CA1581253589 | FBN2 | n.2831-177G= n.2750-177G= c.6047-177G= (n.6047-177G=) c.6044-177G= (n.6044-177G=) c.5894-177G= (n.5894-177G=) | |
| 5 | g.128301113C>T | CA803626954 | FBN2 | n.2831-177G>A n.2750-177G>A c.6047-177G>A (n.6047-177G>A) c.6044-177G>A (n.6044-177G>A) c.5894-177G>A (n.5894-177G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128301114A= | CA1581253590 | FBN2 | n.2831-178T= n.2750-178T= c.6047-178T= (n.6047-178T=) c.6044-178T= (n.6044-178T=) c.5894-178T= (n.5894-178T=) | |
| 5 | g.128301114A>T | CA562717217 | FBN2 | n.2831-178T>A n.2750-178T>A c.6047-178T>A (n.6047-178T>A) c.6044-178T>A (n.6044-178T>A) c.5894-178T>A (n.5894-178T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301129T>A | CA803626959 | FBN2 | n.2831-193A>T n.2750-193A>T c.6047-193A>T (n.6047-193A>T) c.6044-193A>T (n.6044-193A>T) c.5894-193A>T (n.5894-193A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128301129T>C | CA127043619 | FBN2 | n.2831-193A>G n.2750-193A>G c.6047-193A>G (n.6047-193A>G) c.6044-193A>G (n.6044-193A>G) c.5894-193A>G (n.5894-193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301129T= | CA1581253591 | FBN2 | n.2831-193A= n.2750-193A= c.6047-193A= (n.6047-193A=) c.6044-193A= (n.6044-193A=) c.5894-193A= (n.5894-193A=) | |
| 5 | g.128301134T>A | CA803626966 | FBN2 | n.2831-198A>T n.2750-198A>T c.6047-198A>T (n.6047-198A>T) c.6044-198A>T (n.6044-198A>T) c.5894-198A>T (n.5894-198A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301134T= | CA1581253592 | FBN2 | n.2831-198A= n.2750-198A= c.6047-198A= (n.6047-198A=) c.6044-198A= (n.6044-198A=) c.5894-198A= (n.5894-198A=) | |
| 5 | g.128301137T>C | CA127043620 | FBN2 | n.2831-201A>G n.2750-201A>G c.6047-201A>G (n.6047-201A>G) c.6044-201A>G (n.6044-201A>G) c.5894-201A>G (n.5894-201A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301137T>G | CA1581253594 | FBN2 | n.2831-201A>C n.2750-201A>C c.6047-201A>C (n.6047-201A>C) c.6044-201A>C (n.6044-201A>C) c.5894-201A>C (n.5894-201A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128301137T= | CA1581253593 | FBN2 | n.2831-201A= n.2750-201A= c.6047-201A= (n.6047-201A=) c.6044-201A= (n.6044-201A=) c.5894-201A= (n.5894-201A=) | |
| 5 | g.128301139G= | CA1581253595 | FBN2 | n.2831-203C= n.2750-203C= c.6047-203C= (n.6047-203C=) c.6044-203C= (n.6044-203C=) c.5894-203C= (n.5894-203C=) | |
| 5 | g.128301139G>T | CA127043622 | FBN2 | n.2831-203C>A n.2750-203C>A c.6047-203C>A (n.6047-203C>A) c.6044-203C>A (n.6044-203C>A) c.5894-203C>A (n.5894-203C>A) | dbSNP |
| 5 | g.128301140T>C | CA2709957042 | FBN2 | n.2831-204A>G n.2750-204A>G c.6047-204A>G (n.6047-204A>G) c.6044-204A>G (n.6044-204A>G) c.5894-204A>G (n.5894-204A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301144T>C | CA562717218 | FBN2 | n.2831-208A>G n.2750-208A>G c.6047-208A>G (n.6047-208A>G) c.6044-208A>G (n.6044-208A>G) c.5894-208A>G (n.5894-208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301144T= | CA1581253596 | FBN2 | n.2831-208A= n.2750-208A= c.6047-208A= (n.6047-208A=) c.6044-208A= (n.6044-208A=) c.5894-208A= (n.5894-208A=) | |
| 5 | g.128301146C= | CA1581253597 | FBN2 | n.2831-210G= n.2750-210G= c.6047-210G= (n.6047-210G=) c.6044-210G= (n.6044-210G=) c.5894-210G= (n.5894-210G=) | |
| 5 | g.128301146C>G | CA1581253598 | FBN2 | n.2831-210G>C n.2750-210G>C c.6047-210G>C (n.6047-210G>C) c.6044-210G>C (n.6044-210G>C) c.5894-210G>C (n.5894-210G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128301147T>C | CA650269918 | FBN2 | n.2831-211A>G n.2750-211A>G c.6047-211A>G (n.6047-211A>G) c.6044-211A>G (n.6044-211A>G) c.5894-211A>G (n.5894-211A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128301149A= | CA1581253599 | FBN2 | n.2831-213T= n.2750-213T= c.6047-213T= (n.6047-213T=) c.6044-213T= (n.6044-213T=) c.5894-213T= (n.5894-213T=) | |
| 5 | g.128301149A>G | CA127043624 | FBN2 | n.2831-213T>C n.2750-213T>C c.6047-213T>C (n.6047-213T>C) c.6044-213T>C (n.6044-213T>C) c.5894-213T>C (n.5894-213T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301150C= | CA1581253600 | FBN2 | n.2831-214G= n.2750-214G= c.6047-214G= (n.6047-214G=) c.6044-214G= (n.6044-214G=) c.5894-214G= (n.5894-214G=) | |
| 5 | g.128301150C>T | CA562717219 | FBN2 | n.2831-214G>A n.2750-214G>A c.6047-214G>A (n.6047-214G>A) c.6044-214G>A (n.6044-214G>A) c.5894-214G>A (n.5894-214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301152_128301153insA | CA2572199636 | FBN2 | n.2831-217_2831-216insT n.2750-217_2750-216insT c.6047-217_6047-216insT (n.6047-217_6047-216insT) c.6044-217_6044-216insT (n.6044-217_6044-216insT) c.5894-217_5894-216insT (n.5894-217_5894-216insT) | |
| 5 | g.128301157T>G | CA127043630 | FBN2 | n.2831-221A>C n.2750-221A>C c.6047-221A>C (n.6047-221A>C) c.6044-221A>C (n.6044-221A>C) c.5894-221A>C (n.5894-221A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301157T= | CA1581253601 | FBN2 | n.2831-221A= n.2750-221A= c.6047-221A= (n.6047-221A=) c.6044-221A= (n.6044-221A=) c.5894-221A= (n.5894-221A=) | |
| 5 | g.128301162C= | CA1581253602 | FBN2 | n.2830+220G= n.2749+220G= c.6046+220G= (n.6046+220G=) c.6043+220G= (n.6043+220G=) c.5893+220G= (n.5893+220G=) | |
| 5 | g.128301162C>T | CA562717220 | FBN2 | n.2830+220G>A n.2749+220G>A c.6046+220G>A (n.6046+220G>A) c.6043+220G>A (n.6043+220G>A) c.5893+220G>A (n.5893+220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301163A= | CA1581253603 | FBN2 | n.2830+219T= n.2749+219T= c.6046+219T= (n.6046+219T=) c.6043+219T= (n.6043+219T=) c.5893+219T= (n.5893+219T=) | |
| 5 | g.128301163A>C | CA1581253604 | FBN2 | n.2830+219T>G n.2749+219T>G c.6046+219T>G (n.6046+219T>G) c.6043+219T>G (n.6043+219T>G) c.5893+219T>G (n.5893+219T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301163A>G | CA1581253605 | FBN2 | n.2830+219T>C n.2749+219T>C c.6046+219T>C (n.6046+219T>C) c.6043+219T>C (n.6043+219T>C) c.5893+219T>C (n.5893+219T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128301164T>C | CA127043632 | FBN2 | n.2830+218A>G n.2749+218A>G c.6046+218A>G (n.6046+218A>G) c.6043+218A>G (n.6043+218A>G) c.5893+218A>G (n.5893+218A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301164T= | CA1581253606 | FBN2 | n.2830+218A= n.2749+218A= c.6046+218A= (n.6046+218A=) c.6043+218A= (n.6043+218A=) c.5893+218A= (n.5893+218A=) | |
| 5 | g.128301165G>T | CA2553818495 | FBN2 | n.2830+217C>A n.2749+217C>A c.6046+217C>A (n.6046+217C>A) c.6043+217C>A (n.6043+217C>A) c.5893+217C>A (n.5893+217C>A) | |
| 5 | g.128301168C= | CA1581253607 | FBN2 | n.2830+214G= n.2749+214G= c.6046+214G= (n.6046+214G=) c.6043+214G= (n.6043+214G=) c.5893+214G= (n.5893+214G=) | |
| 5 | g.128301168C>G | CA127043636 | FBN2 | n.2830+214G>C n.2749+214G>C c.6046+214G>C (n.6046+214G>C) c.6043+214G>C (n.6043+214G>C) c.5893+214G>C (n.5893+214G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301170G>A | CA803626977 | FBN2 | n.2830+212C>T n.2749+212C>T c.6046+212C>T (n.6046+212C>T) c.6043+212C>T (n.6043+212C>T) c.5893+212C>T (n.5893+212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301170G= | CA1581253608 | FBN2 | n.2830+212C= n.2749+212C= c.6046+212C= (n.6046+212C=) c.6043+212C= (n.6043+212C=) c.5893+212C= (n.5893+212C=) | |
| 5 | g.128301171C= | CA1581253609 | FBN2 | n.2830+211G= n.2749+211G= c.6046+211G= (n.6046+211G=) c.6043+211G= (n.6043+211G=) c.5893+211G= (n.5893+211G=) | |
| 5 | g.128301171C>G | CA1581253610 | FBN2 | n.2830+211G>C n.2749+211G>C c.6046+211G>C (n.6046+211G>C) c.6043+211G>C (n.6043+211G>C) c.5893+211G>C (n.5893+211G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128301173T>C | CA1581253612 | FBN2 | n.2830+209A>G n.2749+209A>G c.6046+209A>G (n.6046+209A>G) c.6043+209A>G (n.6043+209A>G) c.5893+209A>G (n.5893+209A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301173T= | CA1581253611 | FBN2 | n.2830+209A= n.2749+209A= c.6046+209A= (n.6046+209A=) c.6043+209A= (n.6043+209A=) c.5893+209A= (n.5893+209A=) |