| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128301004G>A | CA2578395898 | FBN2 | n.2831-68C>T n.2750-68C>T c.6047-68C>T (n.6047-68C>T) c.6044-68C>T (n.6044-68C>T) c.5894-68C>T (n.5894-68C>T) | |
| 5 | g.128301004G>T | CA2675114123 | FBN2 | n.2831-68C>A n.2750-68C>A c.6047-68C>A (n.6047-68C>A) c.6044-68C>A (n.6044-68C>A) c.5894-68C>A (n.5894-68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301005C>A | CA1081357982 | FBN2 | n.2831-69G>T n.2750-69G>T c.6047-69G>T (n.6047-69G>T) c.6044-69G>T (n.6044-69G>T) c.5894-69G>T (n.5894-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301005C= | CA1581253535 | FBN2 | n.2831-69G= n.2750-69G= c.6047-69G= (n.6047-69G=) c.6044-69G= (n.6044-69G=) c.5894-69G= (n.5894-69G=) | |
| 5 | g.128301005C>T | CA2675114124 | FBN2 | n.2831-69G>A n.2750-69G>A c.6047-69G>A (n.6047-69G>A) c.6044-69G>A (n.6044-69G>A) c.5894-69G>A (n.5894-69G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301005_128301007dup | CA2768335084 | FBN2 | n.2831-71_2831-69dup n.2750-71_2750-69dup c.6047-71_6047-69dup (n.6047-71_6047-69dup) c.6044-71_6044-69dup (n.6044-71_6044-69dup) c.5894-71_5894-69dup (n.5894-71_5894-69dup) | |
| 5 | g.128301006C>A | CA2675114125 | FBN2 | n.2831-70G>T n.2750-70G>T c.6047-70G>T (n.6047-70G>T) c.6044-70G>T (n.6044-70G>T) c.5894-70G>T (n.5894-70G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301006C= | CA1581253536 | FBN2 | n.2831-70G= n.2750-70G= c.6047-70G= (n.6047-70G=) c.6044-70G= (n.6044-70G=) c.5894-70G= (n.5894-70G=) | |
| 5 | g.128301006C>T | CA1581253537 | FBN2 | n.2831-70G>A n.2750-70G>A c.6047-70G>A (n.6047-70G>A) c.6044-70G>A (n.6044-70G>A) c.5894-70G>A (n.5894-70G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128301008A= | CA1581253538 | FBN2 | n.2831-72T= n.2750-72T= c.6047-72T= (n.6047-72T=) c.6044-72T= (n.6044-72T=) c.5894-72T= (n.5894-72T=) | |
| 5 | g.128301008A>G | CA803626907 | FBN2 | n.2831-72T>C n.2750-72T>C c.6047-72T>C (n.6047-72T>C) c.6044-72T>C (n.6044-72T>C) c.5894-72T>C (n.5894-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301010T>G | CA2675114126 | FBN2 | n.2831-74A>C n.2750-74A>C c.6047-74A>C (n.6047-74A>C) c.6044-74A>C (n.6044-74A>C) c.5894-74A>C (n.5894-74A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301011G>T | CA2578395899 | FBN2 | n.2831-75C>A n.2750-75C>A c.6047-75C>A (n.6047-75C>A) c.6044-75C>A (n.6044-75C>A) c.5894-75C>A (n.5894-75C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301012A>C | CA2578395900 | FBN2 | n.2831-76T>G n.2750-76T>G c.6047-76T>G (n.6047-76T>G) c.6044-76T>G (n.6044-76T>G) c.5894-76T>G (n.5894-76T>G) | |
| 5 | g.128301012A>G | CA2675114127 | FBN2 | n.2831-76T>C n.2750-76T>C c.6047-76T>C (n.6047-76T>C) c.6044-76T>C (n.6044-76T>C) c.5894-76T>C (n.5894-76T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301012A>T | CA2675114128 | FBN2 | n.2831-76T>A n.2750-76T>A c.6047-76T>A (n.6047-76T>A) c.6044-76T>A (n.6044-76T>A) c.5894-76T>A (n.5894-76T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301013T>C | CA127043458 | FBN2 | n.2831-77A>G n.2750-77A>G c.6047-77A>G (n.6047-77A>G) c.6044-77A>G (n.6044-77A>G) c.5894-77A>G (n.5894-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301013T= | CA1581253539 | FBN2 | n.2831-77A= n.2750-77A= c.6047-77A= (n.6047-77A=) c.6044-77A= (n.6044-77A=) c.5894-77A= (n.5894-77A=) | |
| 5 | g.128301013_128301014delinsTA | CA1581253540 | FBN2 | n.2831-78_2831-77delinsTA n.2750-78_2750-77delinsTA c.6047-78_6047-77delinsTA (n.6047-78_6047-77delinsTA) c.6044-78_6044-77delinsTA (n.6044-78_6044-77delinsTA) c.5894-78_5894-77delinsTA (n.5894-78_5894-77delinsTA) | |
| 5 | g.128301014del | CA803626908 | FBN2 | n.2831-78del n.2750-78del c.6047-78del (n.6047-78del) c.6044-78del (n.6044-78del) c.5894-78del (n.5894-78del) | dbSNP |
| 5 | g.128301015T>C | CA803626909 | FBN2 | n.2831-79A>G n.2750-79A>G c.6047-79A>G (n.6047-79A>G) c.6044-79A>G (n.6044-79A>G) c.5894-79A>G (n.5894-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301015T>G | CA2675114129 | FBN2 | n.2831-79A>C n.2750-79A>C c.6047-79A>C (n.6047-79A>C) c.6044-79A>C (n.6044-79A>C) c.5894-79A>C (n.5894-79A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301015T= | CA1581253541 | FBN2 | n.2831-79A= n.2750-79A= c.6047-79A= (n.6047-79A=) c.6044-79A= (n.6044-79A=) c.5894-79A= (n.5894-79A=) | |
| 5 | g.128301016T>A | CA2578395901 | FBN2 | n.2831-80A>T n.2750-80A>T c.6047-80A>T (n.6047-80A>T) c.6044-80A>T (n.6044-80A>T) c.5894-80A>T (n.5894-80A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301016_128301017delinsTA | CA1581253542 | FBN2 | n.2831-81_2831-80delinsTA n.2750-81_2750-80delinsTA c.6047-81_6047-80delinsTA (n.6047-81_6047-80delinsTA) c.6044-81_6044-80delinsTA (n.6044-81_6044-80delinsTA) c.5894-81_5894-80delinsTA (n.5894-81_5894-80delinsTA) | |
| 5 | g.128301017A= | CA1581253543 | FBN2 | n.2831-81T= n.2750-81T= c.6047-81T= (n.6047-81T=) c.6044-81T= (n.6044-81T=) c.5894-81T= (n.5894-81T=) | |
| 5 | g.128301017A>G | CA127043463 | FBN2 | n.2831-81T>C n.2750-81T>C c.6047-81T>C (n.6047-81T>C) c.6044-81T>C (n.6044-81T>C) c.5894-81T>C (n.5894-81T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301018del | CA803626911 | FBN2 | n.2831-81del n.2750-81del c.6047-81del (n.6047-81del) c.6044-81del (n.6044-81del) c.5894-81del (n.5894-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301018A= | CA1581253544 | FBN2 | n.2831-82T= n.2750-82T= c.6047-82T= (n.6047-82T=) c.6044-82T= (n.6044-82T=) c.5894-82T= (n.5894-82T=) | |
| 5 | g.128301018A>C | CA803626922 | FBN2 | n.2831-82T>G n.2750-82T>G c.6047-82T>G (n.6047-82T>G) c.6044-82T>G (n.6044-82T>G) c.5894-82T>G (n.5894-82T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301019C>A | CA2675114130 | FBN2 | n.2831-83G>T n.2750-83G>T c.6047-83G>T (n.6047-83G>T) c.6044-83G>T (n.6044-83G>T) c.5894-83G>T (n.5894-83G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301019C>G | CA2675114131 | FBN2 | n.2831-83G>C n.2750-83G>C c.6047-83G>C (n.6047-83G>C) c.6044-83G>C (n.6044-83G>C) c.5894-83G>C (n.5894-83G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301019C>T | CA2675114132 | FBN2 | n.2831-83G>A n.2750-83G>A c.6047-83G>A (n.6047-83G>A) c.6044-83G>A (n.6044-83G>A) c.5894-83G>A (n.5894-83G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301020A= | CA1581253545 | FBN2 | n.2831-84T= n.2750-84T= c.6047-84T= (n.6047-84T=) c.6044-84T= (n.6044-84T=) c.5894-84T= (n.5894-84T=) | |
| 5 | g.128301020A>G | CA2578395902 | FBN2 | n.2831-84T>C n.2750-84T>C c.6047-84T>C (n.6047-84T>C) c.6044-84T>C (n.6044-84T>C) c.5894-84T>C (n.5894-84T>C) | |
| 5 | g.128301020A>T | CA1581253546 | FBN2 | n.2831-84T>A n.2750-84T>A c.6047-84T>A (n.6047-84T>A) c.6044-84T>A (n.6044-84T>A) c.5894-84T>A (n.5894-84T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128301021T>A | CA127043484 | FBN2 | n.2831-85A>T n.2750-85A>T c.6047-85A>T (n.6047-85A>T) c.6044-85A>T (n.6044-85A>T) c.5894-85A>T (n.5894-85A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301021T>C | CA2675114133 | FBN2 | n.2831-85A>G n.2750-85A>G c.6047-85A>G (n.6047-85A>G) c.6044-85A>G (n.6044-85A>G) c.5894-85A>G (n.5894-85A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301021T= | CA1581253547 | FBN2 | n.2831-85A= n.2750-85A= c.6047-85A= (n.6047-85A=) c.6044-85A= (n.6044-85A=) c.5894-85A= (n.5894-85A=) | |
| 5 | g.128301022G>A | CA2578395903 | FBN2 | n.2831-86C>T n.2750-86C>T c.6047-86C>T (n.6047-86C>T) c.6044-86C>T (n.6044-86C>T) c.5894-86C>T (n.5894-86C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301022G= | CA1581253548 | FBN2 | n.2831-86C= n.2750-86C= c.6047-86C= (n.6047-86C=) c.6044-86C= (n.6044-86C=) c.5894-86C= (n.5894-86C=) | |
| 5 | g.128301022G>T | CA127043497 | FBN2 | n.2831-86C>A n.2750-86C>A c.6047-86C>A (n.6047-86C>A) c.6044-86C>A (n.6044-86C>A) c.5894-86C>A (n.5894-86C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301025T>G | CA2578395904 | FBN2 | n.2831-89A>C n.2750-89A>C c.6047-89A>C (n.6047-89A>C) c.6044-89A>C (n.6044-89A>C) c.5894-89A>C (n.5894-89A>C) | |
| 5 | g.128301026T>A | CA2578395905 | FBN2 | n.2831-90A>T n.2750-90A>T c.6047-90A>T (n.6047-90A>T) c.6044-90A>T (n.6044-90A>T) c.5894-90A>T (n.5894-90A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301027C>A | CA2675114134 | FBN2 | n.2831-91G>T n.2750-91G>T c.6047-91G>T (n.6047-91G>T) c.6044-91G>T (n.6044-91G>T) c.5894-91G>T (n.5894-91G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301028A>C | CA2675114135 | FBN2 | n.2831-92T>G n.2750-92T>G c.6047-92T>G (n.6047-92T>G) c.6044-92T>G (n.6044-92T>G) c.5894-92T>G (n.5894-92T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301029A= | CA1581253549 | FBN2 | n.2831-93T= n.2750-93T= c.6047-93T= (n.6047-93T=) c.6044-93T= (n.6044-93T=) c.5894-93T= (n.5894-93T=) | |
| 5 | g.128301029A>C | CA2554085653 | FBN2 | n.2831-93T>G n.2750-93T>G c.6047-93T>G (n.6047-93T>G) c.6044-93T>G (n.6044-93T>G) c.5894-93T>G (n.5894-93T>G) | |
| 5 | g.128301029A>G | CA1081357989 | FBN2 | n.2831-93T>C n.2750-93T>C c.6047-93T>C (n.6047-93T>C) c.6044-93T>C (n.6044-93T>C) c.5894-93T>C (n.5894-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301030C>G | CA2578395906 | FBN2 | n.2831-94G>C n.2750-94G>C c.6047-94G>C (n.6047-94G>C) c.6044-94G>C (n.6044-94G>C) c.5894-94G>C (n.5894-94G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301031T>C | CA2520862874 | FBN2 | n.2831-95A>G n.2750-95A>G c.6047-95A>G (n.6047-95A>G) c.6044-95A>G (n.6044-95A>G) c.5894-95A>G (n.5894-95A>G) | |
| 5 | g.128301031T>G | CA127043502 | FBN2 | n.2831-95A>C n.2750-95A>C c.6047-95A>C (n.6047-95A>C) c.6044-95A>C (n.6044-95A>C) c.5894-95A>C (n.5894-95A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301031T= | CA1581253550 | FBN2 | n.2831-95A= n.2750-95A= c.6047-95A= (n.6047-95A=) c.6044-95A= (n.6044-95A=) c.5894-95A= (n.5894-95A=) | |
| 5 | g.128301032C= | CA1581253551 | FBN2 | n.2831-96G= n.2750-96G= c.6047-96G= (n.6047-96G=) c.6044-96G= (n.6044-96G=) c.5894-96G= (n.5894-96G=) | |
| 5 | g.128301032C>G | CA2709726385 | FBN2 | n.2831-96G>C n.2750-96G>C c.6047-96G>C (n.6047-96G>C) c.6044-96G>C (n.6044-96G>C) c.5894-96G>C (n.5894-96G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128301032C>T | CA127043506 | FBN2 | n.2831-96G>A n.2750-96G>A c.6047-96G>A (n.6047-96G>A) c.6044-96G>A (n.6044-96G>A) c.5894-96G>A (n.5894-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301033G>A | CA127043531 | FBN2 | n.2831-97C>T n.2750-97C>T c.6047-97C>T (n.6047-97C>T) c.6044-97C>T (n.6044-97C>T) c.5894-97C>T (n.5894-97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301033G>C | CA2675114137 | FBN2 | n.2831-97C>G n.2750-97C>G c.6047-97C>G (n.6047-97C>G) c.6044-97C>G (n.6044-97C>G) c.5894-97C>G (n.5894-97C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301033G= | CA1581253552 | FBN2 | n.2831-97C= n.2750-97C= c.6047-97C= (n.6047-97C=) c.6044-97C= (n.6044-97C=) c.5894-97C= (n.5894-97C=) | |
| 5 | g.128301033G>T | CA2675114136 | FBN2 | n.2831-97C>A n.2750-97C>A c.6047-97C>A (n.6047-97C>A) c.6044-97C>A (n.6044-97C>A) c.5894-97C>A (n.5894-97C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301034G>A | CA803626929 | FBN2 | n.2831-98C>T n.2750-98C>T c.6047-98C>T (n.6047-98C>T) c.6044-98C>T (n.6044-98C>T) c.5894-98C>T (n.5894-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301034G= | CA1581253553 | FBN2 | n.2831-98C= n.2750-98C= c.6047-98C= (n.6047-98C=) c.6044-98C= (n.6044-98C=) c.5894-98C= (n.5894-98C=) | |
| 5 | g.128301035G>A | CA2542583275 | FBN2 | n.2831-99C>T n.2750-99C>T c.6047-99C>T (n.6047-99C>T) c.6044-99C>T (n.6044-99C>T) c.5894-99C>T (n.5894-99C>T) | |
| 5 | g.128301037C>A | CA1581253555 | FBN2 | n.2831-101G>T n.2750-101G>T c.6047-101G>T (n.6047-101G>T) c.6044-101G>T (n.6044-101G>T) c.5894-101G>T (n.5894-101G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301037C= | CA1581253554 | FBN2 | n.2831-101G= n.2750-101G= c.6047-101G= (n.6047-101G=) c.6044-101G= (n.6044-101G=) c.5894-101G= (n.5894-101G=) | |
| 5 | g.128301037C>T | CA2675114138 | FBN2 | n.2831-101G>A n.2750-101G>A c.6047-101G>A (n.6047-101G>A) c.6044-101G>A (n.6044-101G>A) c.5894-101G>A (n.5894-101G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301038C= | CA1581253556 | FBN2 | n.2831-102G= n.2750-102G= c.6047-102G= (n.6047-102G=) c.6044-102G= (n.6044-102G=) c.5894-102G= (n.5894-102G=) | |
| 5 | g.128301038C>T | CA127043544 | FBN2 | n.2831-102G>A n.2750-102G>A c.6047-102G>A (n.6047-102G>A) c.6044-102G>A (n.6044-102G>A) c.5894-102G>A (n.5894-102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301040C= | CA1581253557 | FBN2 | n.2831-104G= n.2750-104G= c.6047-104G= (n.6047-104G=) c.6044-104G= (n.6044-104G=) c.5894-104G= (n.5894-104G=) | |
| 5 | g.128301040C>G | CA127043546 | FBN2 | n.2831-104G>C n.2750-104G>C c.6047-104G>C (n.6047-104G>C) c.6044-104G>C (n.6044-104G>C) c.5894-104G>C (n.5894-104G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301040C>T | CA2675114139 | FBN2 | n.2831-104G>A n.2750-104G>A c.6047-104G>A (n.6047-104G>A) c.6044-104G>A (n.6044-104G>A) c.5894-104G>A (n.5894-104G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301041T>C | CA446309315 | FBN2 | n.2831-105A>G n.2750-105A>G c.6047-105A>G (n.6047-105A>G) c.6044-105A>G (n.6044-105A>G) c.5894-105A>G (n.5894-105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301041T= | CA1581253558 | FBN2 | n.2831-105A= n.2750-105A= c.6047-105A= (n.6047-105A=) c.6044-105A= (n.6044-105A=) c.5894-105A= (n.5894-105A=) | |
| 5 | g.128301042G>T | CA2675114140 | FBN2 | n.2831-106C>A n.2750-106C>A c.6047-106C>A (n.6047-106C>A) c.6044-106C>A (n.6044-106C>A) c.5894-106C>A (n.5894-106C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301044T>A | CA2675114141 | FBN2 | n.2831-108A>T n.2750-108A>T c.6047-108A>T (n.6047-108A>T) c.6044-108A>T (n.6044-108A>T) c.5894-108A>T (n.5894-108A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301044T>C | CA2675114142 | FBN2 | n.2831-108A>G n.2750-108A>G c.6047-108A>G (n.6047-108A>G) c.6044-108A>G (n.6044-108A>G) c.5894-108A>G (n.5894-108A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301045C>A | CA2675114144 | FBN2 | n.2831-109G>T n.2750-109G>T c.6047-109G>T (n.6047-109G>T) c.6044-109G>T (n.6044-109G>T) c.5894-109G>T (n.5894-109G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301045C= | CA1581253559 | FBN2 | n.2831-109G= n.2750-109G= c.6047-109G= (n.6047-109G=) c.6044-109G= (n.6044-109G=) c.5894-109G= (n.5894-109G=) | |
| 5 | g.128301047_128301049del | CA2675114143 | FBN2 | n.2831-111_2831-109del n.2750-111_2750-109del c.6047-111_6047-109del (n.6047-111_6047-109del) c.6044-111_6044-109del (n.6044-111_6044-109del) c.5894-111_5894-109del (n.5894-111_5894-109del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301045_128301046insAGTA | CA1581253560 | FBN2 | n.2831-110_2831-109insTACT n.2750-110_2750-109insTACT c.6047-110_6047-109insTACT (n.6047-110_6047-109insTACT) c.6044-110_6044-109insTACT (n.6044-110_6044-109insTACT) c.5894-110_5894-109insTACT (n.5894-110_5894-109insTACT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301046T>A | CA2675114145 | FBN2 | n.2831-110A>T n.2750-110A>T c.6047-110A>T (n.6047-110A>T) c.6044-110A>T (n.6044-110A>T) c.5894-110A>T (n.5894-110A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301047A>G | CA2675114146 | FBN2 | n.2831-111T>C n.2750-111T>C c.6047-111T>C (n.6047-111T>C) c.6044-111T>C (n.6044-111T>C) c.5894-111T>C (n.5894-111T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301048C>A | CA2675114147 | FBN2 | n.2831-112G>T n.2750-112G>T c.6047-112G>T (n.6047-112G>T) c.6044-112G>T (n.6044-112G>T) c.5894-112G>T (n.5894-112G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301048C= | CA1581253561 | FBN2 | n.2831-112G= n.2750-112G= c.6047-112G= (n.6047-112G=) c.6044-112G= (n.6044-112G=) c.5894-112G= (n.5894-112G=) | |
| 5 | g.128301048C>T | CA562717213 | FBN2 | n.2831-112G>A n.2750-112G>A c.6047-112G>A (n.6047-112G>A) c.6044-112G>A (n.6044-112G>A) c.5894-112G>A (n.5894-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301049T>C | CA1581253563 | FBN2 | n.2831-113A>G n.2750-113A>G c.6047-113A>G (n.6047-113A>G) c.6044-113A>G (n.6044-113A>G) c.5894-113A>G (n.5894-113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301049T= | CA1581253562 | FBN2 | n.2831-113A= n.2750-113A= c.6047-113A= (n.6047-113A=) c.6044-113A= (n.6044-113A=) c.5894-113A= (n.5894-113A=) | |
| 5 | g.128301050G>A | CA2675114148 | FBN2 | n.2831-114C>T n.2750-114C>T c.6047-114C>T (n.6047-114C>T) c.6044-114C>T (n.6044-114C>T) c.5894-114C>T (n.5894-114C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301050G>T | CA2675114149 | FBN2 | n.2831-114C>A n.2750-114C>A c.6047-114C>A (n.6047-114C>A) c.6044-114C>A (n.6044-114C>A) c.5894-114C>A (n.5894-114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301051G>C | CA1581253565 | FBN2 | n.2831-115C>G n.2750-115C>G c.6047-115C>G (n.6047-115C>G) c.6044-115C>G (n.6044-115C>G) c.5894-115C>G (n.5894-115C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301051G= | CA1581253564 | FBN2 | n.2831-115C= n.2750-115C= c.6047-115C= (n.6047-115C=) c.6044-115C= (n.6044-115C=) c.5894-115C= (n.5894-115C=) | |
| 5 | g.128301051G>T | CA2675114150 | FBN2 | n.2831-115C>A n.2750-115C>A c.6047-115C>A (n.6047-115C>A) c.6044-115C>A (n.6044-115C>A) c.5894-115C>A (n.5894-115C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301052G>T | CA2675114151 | FBN2 | n.2831-116C>A n.2750-116C>A c.6047-116C>A (n.6047-116C>A) c.6044-116C>A (n.6044-116C>A) c.5894-116C>A (n.5894-116C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301054C>A | CA2675114152 | FBN2 | n.2831-118G>T n.2750-118G>T c.6047-118G>T (n.6047-118G>T) c.6044-118G>T (n.6044-118G>T) c.5894-118G>T (n.5894-118G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301054C>T | CA2768335085 | FBN2 | n.2831-118G>A n.2750-118G>A c.6047-118G>A (n.6047-118G>A) c.6044-118G>A (n.6044-118G>A) c.5894-118G>A (n.5894-118G>A) | |
| 5 | g.128301056C>T | CA2675114153 | FBN2 | n.2831-120G>A n.2750-120G>A c.6047-120G>A (n.6047-120G>A) c.6044-120G>A (n.6044-120G>A) c.5894-120G>A (n.5894-120G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301057C>A | CA2675114154 | FBN2 | n.2831-121G>T n.2750-121G>T c.6047-121G>T (n.6047-121G>T) c.6044-121G>T (n.6044-121G>T) c.5894-121G>T (n.5894-121G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301057C= | CA1581253566 | FBN2 | n.2831-121G= n.2750-121G= c.6047-121G= (n.6047-121G=) c.6044-121G= (n.6044-121G=) c.5894-121G= (n.5894-121G=) | |
| 5 | g.128301057C>T | CA1081357998 | FBN2 | n.2831-121G>A n.2750-121G>A c.6047-121G>A (n.6047-121G>A) c.6044-121G>A (n.6044-121G>A) c.5894-121G>A (n.5894-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301058A= | CA1581253567 | FBN2 | n.2831-122T= n.2750-122T= c.6047-122T= (n.6047-122T=) c.6044-122T= (n.6044-122T=) c.5894-122T= (n.5894-122T=) | |
| 5 | g.128301058A>G | CA1081358006 | FBN2 | n.2831-122T>C n.2750-122T>C c.6047-122T>C (n.6047-122T>C) c.6044-122T>C (n.6044-122T>C) c.5894-122T>C (n.5894-122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301059T>A | CA2675114155 | FBN2 | n.2831-123A>T n.2750-123A>T c.6047-123A>T (n.6047-123A>T) c.6044-123A>T (n.6044-123A>T) c.5894-123A>T (n.5894-123A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301060G>T | CA2675114156 | FBN2 | n.2831-124C>A n.2750-124C>A c.6047-124C>A (n.6047-124C>A) c.6044-124C>A (n.6044-124C>A) c.5894-124C>A (n.5894-124C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301062A>G | CA2675114157 | FBN2 | n.2831-126T>C n.2750-126T>C c.6047-126T>C (n.6047-126T>C) c.6044-126T>C (n.6044-126T>C) c.5894-126T>C (n.5894-126T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301063C= | CA1581253568 | FBN2 | n.2831-127G= n.2750-127G= c.6047-127G= (n.6047-127G=) c.6044-127G= (n.6044-127G=) c.5894-127G= (n.5894-127G=) | |
| 5 | g.128301063C>T | CA127043557 | FBN2 | n.2831-127G>A n.2750-127G>A c.6047-127G>A (n.6047-127G>A) c.6044-127G>A (n.6044-127G>A) c.5894-127G>A (n.5894-127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301064A>C | CA2675114158 | FBN2 | n.2831-128T>G n.2750-128T>G c.6047-128T>G (n.6047-128T>G) c.6044-128T>G (n.6044-128T>G) c.5894-128T>G (n.5894-128T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301065A= | CA1581253569 | FBN2 | n.2831-129T= n.2750-129T= c.6047-129T= (n.6047-129T=) c.6044-129T= (n.6044-129T=) c.5894-129T= (n.5894-129T=) | |
| 5 | g.128301065A>C | CA562717214 | FBN2 | n.2831-129T>G n.2750-129T>G c.6047-129T>G (n.6047-129T>G) c.6044-129T>G (n.6044-129T>G) c.5894-129T>G (n.5894-129T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301065A>T | CA2675114159 | FBN2 | n.2831-129T>A n.2750-129T>A c.6047-129T>A (n.6047-129T>A) c.6044-129T>A (n.6044-129T>A) c.5894-129T>A (n.5894-129T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301066A>G | CA2675114160 | FBN2 | n.2831-130T>C n.2750-130T>C c.6047-130T>C (n.6047-130T>C) c.6044-130T>C (n.6044-130T>C) c.5894-130T>C (n.5894-130T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301069T>C | CA2675114161 | FBN2 | n.2831-133A>G n.2750-133A>G c.6047-133A>G (n.6047-133A>G) c.6044-133A>G (n.6044-133A>G) c.5894-133A>G (n.5894-133A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301070T>G | CA2675114162 | FBN2 | n.2831-134A>C n.2750-134A>C c.6047-134A>C (n.6047-134A>C) c.6044-134A>C (n.6044-134A>C) c.5894-134A>C (n.5894-134A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301072C>A | CA2675114164 | FBN2 | n.2831-136G>T n.2750-136G>T c.6047-136G>T (n.6047-136G>T) c.6044-136G>T (n.6044-136G>T) c.5894-136G>T (n.5894-136G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301072C>G | CA2675114163 | FBN2 | n.2831-136G>C n.2750-136G>C c.6047-136G>C (n.6047-136G>C) c.6044-136G>C (n.6044-136G>C) c.5894-136G>C (n.5894-136G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301072C>T | CA2709957004 | FBN2 | n.2831-136G>A n.2750-136G>A c.6047-136G>A (n.6047-136G>A) c.6044-136G>A (n.6044-136G>A) c.5894-136G>A (n.5894-136G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128301073C>A | CA2675114165 | FBN2 | n.2831-137G>T n.2750-137G>T c.6047-137G>T (n.6047-137G>T) c.6044-137G>T (n.6044-137G>T) c.5894-137G>T (n.5894-137G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301073C>T | CA2675114166 | FBN2 | n.2831-137G>A n.2750-137G>A c.6047-137G>A (n.6047-137G>A) c.6044-137G>A (n.6044-137G>A) c.5894-137G>A (n.5894-137G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301074A>G | CA2675114167 | FBN2 | n.2831-138T>C n.2750-138T>C c.6047-138T>C (n.6047-138T>C) c.6044-138T>C (n.6044-138T>C) c.5894-138T>C (n.5894-138T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301075A>C | CA2675114168 | FBN2 | n.2831-139T>G n.2750-139T>G c.6047-139T>G (n.6047-139T>G) c.6044-139T>G (n.6044-139T>G) c.5894-139T>G (n.5894-139T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301076A>G | CA2675114169 | FBN2 | n.2831-140T>C n.2750-140T>C c.6047-140T>C (n.6047-140T>C) c.6044-140T>C (n.6044-140T>C) c.5894-140T>C (n.5894-140T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301077G>T | CA2675114170 | FBN2 | n.2831-141C>A n.2750-141C>A c.6047-141C>A (n.6047-141C>A) c.6044-141C>A (n.6044-141C>A) c.5894-141C>A (n.5894-141C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301079T>C | CA1581253571 | FBN2 | n.2831-143A>G n.2750-143A>G c.6047-143A>G (n.6047-143A>G) c.6044-143A>G (n.6044-143A>G) c.5894-143A>G (n.5894-143A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301079T= | CA1581253570 | FBN2 | n.2831-143A= n.2750-143A= c.6047-143A= (n.6047-143A=) c.6044-143A= (n.6044-143A=) c.5894-143A= (n.5894-143A=) | |
| 5 | g.128301080A>G | CA2675114171 | FBN2 | n.2831-144T>C n.2750-144T>C c.6047-144T>C (n.6047-144T>C) c.6044-144T>C (n.6044-144T>C) c.5894-144T>C (n.5894-144T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301081C>A | CA2675114172 | FBN2 | n.2831-145G>T n.2750-145G>T c.6047-145G>T (n.6047-145G>T) c.6044-145G>T (n.6044-145G>T) c.5894-145G>T (n.5894-145G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301081C= | CA1581253572 | FBN2 | n.2831-145G= n.2750-145G= c.6047-145G= (n.6047-145G=) c.6044-145G= (n.6044-145G=) c.5894-145G= (n.5894-145G=) | |
| 5 | g.128301081C>G | CA127043562 | FBN2 | n.2831-145G>C n.2750-145G>C c.6047-145G>C (n.6047-145G>C) c.6044-145G>C (n.6044-145G>C) c.5894-145G>C (n.5894-145G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301081C>T | CA1081358011 | FBN2 | n.2831-145G>A n.2750-145G>A c.6047-145G>A (n.6047-145G>A) c.6044-145G>A (n.6044-145G>A) c.5894-145G>A (n.5894-145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301082T>C | CA1581253574 | FBN2 | n.2831-146A>G n.2750-146A>G c.6047-146A>G (n.6047-146A>G) c.6044-146A>G (n.6044-146A>G) c.5894-146A>G (n.5894-146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301082T= | CA1581253573 | FBN2 | n.2831-146A= n.2750-146A= c.6047-146A= (n.6047-146A=) c.6044-146A= (n.6044-146A=) c.5894-146A= (n.5894-146A=) | |
| 5 | g.128301083C>A | CA2675114173 | FBN2 | n.2831-147G>T n.2750-147G>T c.6047-147G>T (n.6047-147G>T) c.6044-147G>T (n.6044-147G>T) c.5894-147G>T (n.5894-147G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301085T>C | CA803626942 | FBN2 | n.2831-149A>G n.2750-149A>G c.6047-149A>G (n.6047-149A>G) c.6044-149A>G (n.6044-149A>G) c.5894-149A>G (n.5894-149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128301085T= | CA1581253575 | FBN2 | n.2831-149A= n.2750-149A= c.6047-149A= (n.6047-149A=) c.6044-149A= (n.6044-149A=) c.5894-149A= (n.5894-149A=) | |
| 5 | g.128301087T>A | CA2675114174 | FBN2 | n.2831-151A>T n.2750-151A>T c.6047-151A>T (n.6047-151A>T) c.6044-151A>T (n.6044-151A>T) c.5894-151A>T (n.5894-151A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301087T>C | CA2675114175 | FBN2 | n.2831-151A>G n.2750-151A>G c.6047-151A>G (n.6047-151A>G) c.6044-151A>G (n.6044-151A>G) c.5894-151A>G (n.5894-151A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128301088G= | CA1581253576 | FBN2 | n.2831-152C= n.2750-152C= c.6047-152C= (n.6047-152C=) c.6044-152C= (n.6044-152C=) c.5894-152C= (n.5894-152C=) | |
| 5 | g.128301088G>T | CA1081358012 | FBN2 | n.2831-152C>A n.2750-152C>A c.6047-152C>A (n.6047-152C>A) c.6044-152C>A (n.6044-152C>A) c.5894-152C>A (n.5894-152C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301090C>A | CA562717215 | FBN2 | n.2831-154G>T n.2750-154G>T c.6047-154G>T (n.6047-154G>T) c.6044-154G>T (n.6044-154G>T) c.5894-154G>T (n.5894-154G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301090C= | CA1581253577 | FBN2 | n.2831-154G= n.2750-154G= c.6047-154G= (n.6047-154G=) c.6044-154G= (n.6044-154G=) c.5894-154G= (n.5894-154G=) | |
| 5 | g.128301091A= | CA1581253578 | FBN2 | n.2831-155T= n.2750-155T= c.6047-155T= (n.6047-155T=) c.6044-155T= (n.6044-155T=) c.5894-155T= (n.5894-155T=) | |
| 5 | g.128301091A>C | CA1581253579 | FBN2 | n.2831-155T>G n.2750-155T>G c.6047-155T>G (n.6047-155T>G) c.6044-155T>G (n.6044-155T>G) c.5894-155T>G (n.5894-155T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301091A>T | CA1081358015 | FBN2 | n.2831-155T>A n.2750-155T>A c.6047-155T>A (n.6047-155T>A) c.6044-155T>A (n.6044-155T>A) c.5894-155T>A (n.5894-155T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301093C>A | CA2709957039 | FBN2 | n.2831-157G>T n.2750-157G>T c.6047-157G>T (n.6047-157G>T) c.6044-157G>T (n.6044-157G>T) c.5894-157G>T (n.5894-157G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128301093C>G | CA2604175101 | FBN2 | n.2831-157G>C n.2750-157G>C c.6047-157G>C (n.6047-157G>C) c.6044-157G>C (n.6044-157G>C) c.5894-157G>C (n.5894-157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301094T>C | CA127043585 | FBN2 | n.2831-158A>G n.2750-158A>G c.6047-158A>G (n.6047-158A>G) c.6044-158A>G (n.6044-158A>G) c.5894-158A>G (n.5894-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301094T= | CA1581253580 | FBN2 | n.2831-158A= n.2750-158A= c.6047-158A= (n.6047-158A=) c.6044-158A= (n.6044-158A=) c.5894-158A= (n.5894-158A=) | |
| 5 | g.128301096G>A | CA562717216 | FBN2 | n.2831-160C>T n.2750-160C>T c.6047-160C>T (n.6047-160C>T) c.6044-160C>T (n.6044-160C>T) c.5894-160C>T (n.5894-160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301096G= | CA1581253581 | FBN2 | n.2831-160C= n.2750-160C= c.6047-160C= (n.6047-160C=) c.6044-160C= (n.6044-160C=) c.5894-160C= (n.5894-160C=) | |
| 5 | g.128301098A= | CA1581253583 | FBN2 | n.2831-162T= n.2750-162T= c.6047-162T= (n.6047-162T=) c.6044-162T= (n.6044-162T=) c.5894-162T= (n.5894-162T=) | |
| 5 | g.128301098A>G | CA127043592 | FBN2 | n.2831-162T>C n.2750-162T>C c.6047-162T>C (n.6047-162T>C) c.6044-162T>C (n.6044-162T>C) c.5894-162T>C (n.5894-162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301098A>T | CA1581253582 | FBN2 | n.2831-162T>A n.2750-162T>A c.6047-162T>A (n.6047-162T>A) c.6044-162T>A (n.6044-162T>A) c.5894-162T>A (n.5894-162T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128301100A= | CA1581253584 | FBN2 | n.2831-164T= n.2750-164T= c.6047-164T= (n.6047-164T=) c.6044-164T= (n.6044-164T=) c.5894-164T= (n.5894-164T=) | |
| 5 | g.128301100A>G | CA127043610 | FBN2 | n.2831-164T>C n.2750-164T>C c.6047-164T>C (n.6047-164T>C) c.6044-164T>C (n.6044-164T>C) c.5894-164T>C (n.5894-164T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301102T>C | CA127043612 | FBN2 | n.2831-166A>G n.2750-166A>G c.6047-166A>G (n.6047-166A>G) c.6044-166A>G (n.6044-166A>G) c.5894-166A>G (n.5894-166A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128301102T= | CA1581253585 | FBN2 | n.2831-166A= n.2750-166A= c.6047-166A= (n.6047-166A=) c.6044-166A= (n.6044-166A=) c.5894-166A= (n.5894-166A=) | |
| 5 | g.128301104C>A | CA803626949 | FBN2 | n.2831-168G>T n.2750-168G>T c.6047-168G>T (n.6047-168G>T) c.6044-168G>T (n.6044-168G>T) c.5894-168G>T (n.5894-168G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128301104C= | CA1581253586 | FBN2 | n.2831-168G= n.2750-168G= c.6047-168G= (n.6047-168G=) c.6044-168G= (n.6044-168G=) c.5894-168G= (n.5894-168G=) |