| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128300668G>C | CA803626601 | FBN2 | n.2950+149C>G n.2869+149C>G c.6166+149C>G (n.6166+149C>G) c.6163+149C>G (n.6163+149C>G) c.6013+149C>G (n.6013+149C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300668G= | CA1581253376 | FBN2 | n.2950+149C= n.2869+149C= c.6166+149C= (n.6166+149C=) c.6163+149C= (n.6163+149C=) c.6013+149C= (n.6013+149C=) | |
| 5 | g.128300668G>T | CA2675114018 | FBN2 | n.2950+149C>A n.2869+149C>A c.6166+149C>A (n.6166+149C>A) c.6163+149C>A (n.6163+149C>A) c.6013+149C>A (n.6013+149C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300669G>A | CA2768335054 | FBN2 | n.2950+148C>T n.2869+148C>T c.6166+148C>T (n.6166+148C>T) c.6163+148C>T (n.6163+148C>T) c.6013+148C>T (n.6013+148C>T) | |
| 5 | g.128300669G>T | CA2675114019 | FBN2 | n.2950+148C>A n.2869+148C>A c.6166+148C>A (n.6166+148C>A) c.6163+148C>A (n.6163+148C>A) c.6013+148C>A (n.6013+148C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300670T>C | CA562717105 | FBN2 | n.2950+147A>G n.2869+147A>G c.6166+147A>G (n.6166+147A>G) c.6163+147A>G (n.6163+147A>G) c.6013+147A>G (n.6013+147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300670T= | CA1581253377 | FBN2 | n.2950+147A= n.2869+147A= c.6166+147A= (n.6166+147A=) c.6163+147A= (n.6163+147A=) c.6013+147A= (n.6013+147A=) | |
| 5 | g.128300671T>C | CA2768335055 | FBN2 | n.2950+146A>G n.2869+146A>G c.6166+146A>G (n.6166+146A>G) c.6163+146A>G (n.6163+146A>G) c.6013+146A>G (n.6013+146A>G) | |
| 5 | g.128300672C>G | CA2675114020 | FBN2 | n.2950+145G>C n.2869+145G>C c.6166+145G>C (n.6166+145G>C) c.6163+145G>C (n.6163+145G>C) c.6013+145G>C (n.6013+145G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300674G>A | CA127042980 | FBN2 | n.2950+143C>T n.2869+143C>T c.6166+143C>T (n.6166+143C>T) c.6163+143C>T (n.6163+143C>T) c.6013+143C>T (n.6013+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300674G>C | CA2675114021 | FBN2 | n.2950+143C>G n.2869+143C>G c.6166+143C>G (n.6166+143C>G) c.6163+143C>G (n.6163+143C>G) c.6013+143C>G (n.6013+143C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300674G= | CA1581253378 | FBN2 | n.2950+143C= n.2869+143C= c.6166+143C= (n.6166+143C=) c.6163+143C= (n.6163+143C=) c.6013+143C= (n.6013+143C=) | |
| 5 | g.128300676A= | CA1581253379 | FBN2 | n.2950+141T= n.2869+141T= c.6166+141T= (n.6166+141T=) c.6163+141T= (n.6163+141T=) c.6013+141T= (n.6013+141T=) | |
| 5 | g.128300676A>G | CA2768335056 | FBN2 | n.2950+141T>C n.2869+141T>C c.6166+141T>C (n.6166+141T>C) c.6163+141T>C (n.6163+141T>C) c.6013+141T>C (n.6013+141T>C) | |
| 5 | g.128300676A>T | CA803626604 | FBN2 | n.2950+141T>A n.2869+141T>A c.6166+141T>A (n.6166+141T>A) c.6163+141T>A (n.6163+141T>A) c.6013+141T>A (n.6013+141T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300679del | CA2675114022 | FBN2 | n.2950+141del n.2869+141del c.6166+141del (n.6166+141del) c.6163+141del (n.6163+141del) c.6013+141del (n.6013+141del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300679A= | CA1581253380 | FBN2 | n.2950+138T= n.2869+138T= c.6166+138T= (n.6166+138T=) c.6163+138T= (n.6163+138T=) c.6013+138T= (n.6013+138T=) | |
| 5 | g.128300679A>C | CA2768335057 | FBN2 | n.2950+138T>G n.2869+138T>G c.6166+138T>G (n.6166+138T>G) c.6163+138T>G (n.6163+138T>G) c.6013+138T>G (n.6013+138T>G) | |
| 5 | g.128300679A>T | CA127042994 | FBN2 | n.2950+138T>A n.2869+138T>A c.6166+138T>A (n.6166+138T>A) c.6163+138T>A (n.6163+138T>A) c.6013+138T>A (n.6013+138T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300680C>A | CA2675114023 | FBN2 | n.2950+137G>T n.2869+137G>T c.6166+137G>T (n.6166+137G>T) c.6163+137G>T (n.6163+137G>T) c.6013+137G>T (n.6013+137G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300680C= | CA1581253381 | FBN2 | n.2950+137G= n.2869+137G= c.6166+137G= (n.6166+137G=) c.6163+137G= (n.6163+137G=) c.6013+137G= (n.6013+137G=) | |
| 5 | g.128300680C>G | CA1081357847 | FBN2 | n.2950+137G>C n.2869+137G>C c.6166+137G>C (n.6166+137G>C) c.6163+137G>C (n.6163+137G>C) c.6013+137G>C (n.6013+137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300680C>T | CA1581253382 | FBN2 | n.2950+137G>A n.2869+137G>A c.6166+137G>A (n.6166+137G>A) c.6163+137G>A (n.6163+137G>A) c.6013+137G>A (n.6013+137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300682G>C | CA2675114024 | FBN2 | n.2950+135C>G n.2869+135C>G c.6166+135C>G (n.6166+135C>G) c.6163+135C>G (n.6163+135C>G) c.6013+135C>G (n.6013+135C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300682G>T | CA2675114025 | FBN2 | n.2950+135C>A n.2869+135C>A c.6166+135C>A (n.6166+135C>A) c.6163+135C>A (n.6163+135C>A) c.6013+135C>A (n.6013+135C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300684T>A | CA2675114026 | FBN2 | n.2950+133A>T n.2869+133A>T c.6166+133A>T (n.6166+133A>T) c.6163+133A>T (n.6163+133A>T) c.6013+133A>T (n.6013+133A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300684T>C | CA803626610 | FBN2 | n.2950+133A>G n.2869+133A>G c.6166+133A>G (n.6166+133A>G) c.6163+133A>G (n.6163+133A>G) c.6013+133A>G (n.6013+133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300684T>G | CA1581253384 | FBN2 | n.2950+133A>C n.2869+133A>C c.6166+133A>C (n.6166+133A>C) c.6163+133A>C (n.6163+133A>C) c.6013+133A>C (n.6013+133A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128300684T= | CA1581253383 | FBN2 | n.2950+133A= n.2869+133A= c.6166+133A= (n.6166+133A=) c.6163+133A= (n.6163+133A=) c.6013+133A= (n.6013+133A=) | |
| 5 | g.128300685G>T | CA2675114027 | FBN2 | n.2950+132C>A n.2869+132C>A c.6166+132C>A (n.6166+132C>A) c.6163+132C>A (n.6163+132C>A) c.6013+132C>A (n.6013+132C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300686T>C | CA1581253386 | FBN2 | n.2950+131A>G n.2869+131A>G c.6166+131A>G (n.6166+131A>G) c.6163+131A>G (n.6163+131A>G) c.6013+131A>G (n.6013+131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300686T>G | CA2675114028 | FBN2 | n.2950+131A>C n.2869+131A>C c.6166+131A>C (n.6166+131A>C) c.6163+131A>C (n.6163+131A>C) c.6013+131A>C (n.6013+131A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300686T= | CA1581253385 | FBN2 | n.2950+131A= n.2869+131A= c.6166+131A= (n.6166+131A=) c.6163+131A= (n.6163+131A=) c.6013+131A= (n.6013+131A=) | |
| 5 | g.128300687A= | CA1581253387 | FBN2 | n.2950+130T= n.2869+130T= c.6166+130T= (n.6166+130T=) c.6163+130T= (n.6163+130T=) c.6013+130T= (n.6013+130T=) | |
| 5 | g.128300687A>G | CA1081357852 | FBN2 | n.2950+130T>C n.2869+130T>C c.6166+130T>C (n.6166+130T>C) c.6163+130T>C (n.6163+130T>C) c.6013+130T>C (n.6013+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300688G>A | CA2675114029 | FBN2 | n.2950+129C>T n.2869+129C>T c.6166+129C>T (n.6166+129C>T) c.6163+129C>T (n.6163+129C>T) c.6013+129C>T (n.6013+129C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300688G>T | CA2675114030 | FBN2 | n.2950+129C>A n.2869+129C>A c.6166+129C>A (n.6166+129C>A) c.6163+129C>A (n.6163+129C>A) c.6013+129C>A (n.6013+129C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300689G>T | CA2675114031 | FBN2 | n.2950+128C>A n.2869+128C>A c.6166+128C>A (n.6166+128C>A) c.6163+128C>A (n.6163+128C>A) c.6013+128C>A (n.6013+128C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300690C>A | CA2675114034 | FBN2 | n.2950+127G>T n.2869+127G>T c.6166+127G>T (n.6166+127G>T) c.6163+127G>T (n.6163+127G>T) c.6013+127G>T (n.6013+127G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300690C>T | CA2675114033 | FBN2 | n.2950+127G>A n.2869+127G>A c.6166+127G>A (n.6166+127G>A) c.6163+127G>A (n.6163+127G>A) c.6013+127G>A (n.6013+127G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300690_128300693del | CA2675114032 | FBN2 | n.2950+124_2950+127del n.2869+124_2869+127del c.6166+124_6166+127del (n.6166+124_6166+127del) c.6163+124_6163+127del (n.6163+124_6163+127del) c.6013+124_6013+127del (n.6013+124_6013+127del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300691A>G | CA2675114035 | FBN2 | n.2950+126T>C n.2869+126T>C c.6166+126T>C (n.6166+126T>C) c.6163+126T>C (n.6163+126T>C) c.6013+126T>C (n.6013+126T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300692G>T | CA2675114036 | FBN2 | n.2950+125C>A n.2869+125C>A c.6166+125C>A (n.6166+125C>A) c.6163+125C>A (n.6163+125C>A) c.6013+125C>A (n.6013+125C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300693C= | CA1581253388 | FBN2 | n.2950+124G= n.2869+124G= c.6166+124G= (n.6166+124G=) c.6163+124G= (n.6163+124G=) c.6013+124G= (n.6013+124G=) | |
| 5 | g.128300693C>T | CA127043007 | FBN2 | n.2950+124G>A n.2869+124G>A c.6166+124G>A (n.6166+124G>A) c.6163+124G>A (n.6163+124G>A) c.6013+124G>A (n.6013+124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300694T>C | CA2675114037 | FBN2 | n.2950+123A>G n.2869+123A>G c.6166+123A>G (n.6166+123A>G) c.6163+123A>G (n.6163+123A>G) c.6013+123A>G (n.6013+123A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300694_128300695insTTAAAAA | CA2675114038 | FBN2 | n.2950+122_2950+123insTTTTTAA n.2869+122_2869+123insTTTTTAA c.6166+122_6166+123insTTTTTAA (n.6166+122_6166+123insTTTTTAA) c.6163+122_6163+123insTTTTTAA (n.6163+122_6163+123insTTTTTAA) c.6013+122_6013+123insTTTTTAA (n.6013+122_6013+123insTTTTTAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300695A= | CA1581253389 | FBN2 | n.2950+122T= n.2869+122T= c.6166+122T= (n.6166+122T=) c.6163+122T= (n.6163+122T=) c.6013+122T= (n.6013+122T=) | |
| 5 | g.128300695A>C | CA2675114039 | FBN2 | n.2950+122T>G n.2869+122T>G c.6166+122T>G (n.6166+122T>G) c.6163+122T>G (n.6163+122T>G) c.6013+122T>G (n.6013+122T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300695A>G | CA127043011 | FBN2 | n.2950+122T>C n.2869+122T>C c.6166+122T>C (n.6166+122T>C) c.6163+122T>C (n.6163+122T>C) c.6013+122T>C (n.6013+122T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300695A>T | CA2675114040 | FBN2 | n.2950+122T>A n.2869+122T>A c.6166+122T>A (n.6166+122T>A) c.6163+122T>A (n.6163+122T>A) c.6013+122T>A (n.6013+122T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300696T>C | CA127043017 | FBN2 | n.2950+121A>G n.2869+121A>G c.6166+121A>G (n.6166+121A>G) c.6163+121A>G (n.6163+121A>G) c.6013+121A>G (n.6013+121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300696T= | CA1581253390 | FBN2 | n.2950+121A= n.2869+121A= c.6166+121A= (n.6166+121A=) c.6163+121A= (n.6163+121A=) c.6013+121A= (n.6013+121A=) | |
| 5 | g.128300697A= | CA1581253391 | FBN2 | n.2950+120T= n.2869+120T= c.6166+120T= (n.6166+120T=) c.6163+120T= (n.6163+120T=) c.6013+120T= (n.6013+120T=) | |
| 5 | g.128300697A>G | CA803626620 | FBN2 | n.2950+120T>C n.2869+120T>C c.6166+120T>C (n.6166+120T>C) c.6163+120T>C (n.6163+120T>C) c.6013+120T>C (n.6013+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300698T>C | CA1581253393 | FBN2 | n.2950+119A>G n.2869+119A>G c.6166+119A>G (n.6166+119A>G) c.6163+119A>G (n.6163+119A>G) c.6013+119A>G (n.6013+119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300698T>G | CA2675114041 | FBN2 | n.2950+119A>C n.2869+119A>C c.6166+119A>C (n.6166+119A>C) c.6163+119A>C (n.6163+119A>C) c.6013+119A>C (n.6013+119A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300698T= | CA1581253392 | FBN2 | n.2950+119A= n.2869+119A= c.6166+119A= (n.6166+119A=) c.6163+119A= (n.6163+119A=) c.6013+119A= (n.6013+119A=) | |
| 5 | g.128300699G>A | CA1081357862 | FBN2 | n.2950+118C>T n.2869+118C>T c.6166+118C>T (n.6166+118C>T) c.6163+118C>T (n.6163+118C>T) c.6013+118C>T (n.6013+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300699G= | CA1581253394 | FBN2 | n.2950+118C= n.2869+118C= c.6166+118C= (n.6166+118C=) c.6163+118C= (n.6163+118C=) c.6013+118C= (n.6013+118C=) | |
| 5 | g.128300699G>T | CA127043018 | FBN2 | n.2950+118C>A n.2869+118C>A c.6166+118C>A (n.6166+118C>A) c.6163+118C>A (n.6163+118C>A) c.6013+118C>A (n.6013+118C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300702del | CA2675114042 | FBN2 | n.2950+117del n.2869+117del c.6166+117del (n.6166+117del) c.6163+117del (n.6163+117del) c.6013+117del (n.6013+117del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300702T>C | CA2675114043 | FBN2 | n.2950+115A>G n.2869+115A>G c.6166+115A>G (n.6166+115A>G) c.6163+115A>G (n.6163+115A>G) c.6013+115A>G (n.6013+115A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300703A>T | CA2675114044 | FBN2 | n.2950+114T>A n.2869+114T>A c.6166+114T>A (n.6166+114T>A) c.6163+114T>A (n.6163+114T>A) c.6013+114T>A (n.6013+114T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300704A>G | CA650269908 | FBN2 | n.2950+113T>C n.2869+113T>C c.6166+113T>C (n.6166+113T>C) c.6163+113T>C (n.6163+113T>C) c.6013+113T>C (n.6013+113T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128300705T>C | CA1581253395 | FBN2 | n.2950+112A>G n.2869+112A>G c.6166+112A>G (n.6166+112A>G) c.6163+112A>G (n.6163+112A>G) c.6013+112A>G (n.6013+112A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128300705T= | CA1581253396 | FBN2 | n.2950+112A= n.2869+112A= c.6166+112A= (n.6166+112A=) c.6163+112A= (n.6163+112A=) c.6013+112A= (n.6013+112A=) | |
| 5 | g.128300707C>A | CA2675114045 | FBN2 | n.2950+110G>T n.2869+110G>T c.6166+110G>T (n.6166+110G>T) c.6163+110G>T (n.6163+110G>T) c.6013+110G>T (n.6013+110G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300708C= | CA1581253397 | FBN2 | n.2950+109G= n.2869+109G= c.6166+109G= (n.6166+109G=) c.6163+109G= (n.6163+109G=) c.6013+109G= (n.6013+109G=) | |
| 5 | g.128300708C>T | CA1081357864 | FBN2 | n.2950+109G>A n.2869+109G>A c.6166+109G>A (n.6166+109G>A) c.6163+109G>A (n.6163+109G>A) c.6013+109G>A (n.6013+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300709T>G | CA127043019 | FBN2 | n.2950+108A>C n.2869+108A>C c.6166+108A>C (n.6166+108A>C) c.6163+108A>C (n.6163+108A>C) c.6013+108A>C (n.6013+108A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300709T= | CA1581253398 | FBN2 | n.2950+108A= n.2869+108A= c.6166+108A= (n.6166+108A=) c.6163+108A= (n.6163+108A=) c.6013+108A= (n.6013+108A=) | |
| 5 | g.128300710T>C | CA2675114046 | FBN2 | n.2950+107A>G n.2869+107A>G c.6166+107A>G (n.6166+107A>G) c.6163+107A>G (n.6163+107A>G) c.6013+107A>G (n.6013+107A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300710T>G | CA2675114047 | FBN2 | n.2950+107A>C n.2869+107A>C c.6166+107A>C (n.6166+107A>C) c.6163+107A>C (n.6163+107A>C) c.6013+107A>C (n.6013+107A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300712G>A | CA2768335058 | FBN2 | n.2950+105C>T n.2869+105C>T c.6166+105C>T (n.6166+105C>T) c.6163+105C>T (n.6163+105C>T) c.6013+105C>T (n.6013+105C>T) | |
| 5 | g.128300712G>T | CA2675114048 | FBN2 | n.2950+105C>A n.2869+105C>A c.6166+105C>A (n.6166+105C>A) c.6163+105C>A (n.6163+105C>A) c.6013+105C>A (n.6013+105C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300713G>A | CA2675114049 | FBN2 | n.2950+104C>T n.2869+104C>T c.6166+104C>T (n.6166+104C>T) c.6163+104C>T (n.6163+104C>T) c.6013+104C>T (n.6013+104C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300713G>T | CA2675114050 | FBN2 | n.2950+104C>A n.2869+104C>A c.6166+104C>A (n.6166+104C>A) c.6163+104C>A (n.6163+104C>A) c.6013+104C>A (n.6013+104C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300715C>T | CA2675114051 | FBN2 | n.2950+102G>A n.2869+102G>A c.6166+102G>A (n.6166+102G>A) c.6163+102G>A (n.6163+102G>A) c.6013+102G>A (n.6013+102G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300716A>G | CA2675114052 | FBN2 | n.2950+101T>C n.2869+101T>C c.6166+101T>C (n.6166+101T>C) c.6163+101T>C (n.6163+101T>C) c.6013+101T>C (n.6013+101T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300717G>A | CA2675114053 | FBN2 | n.2950+100C>T n.2869+100C>T c.6166+100C>T (n.6166+100C>T) c.6163+100C>T (n.6163+100C>T) c.6013+100C>T (n.6013+100C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300717G>C | CA1081357866 | FBN2 | n.2950+100C>G n.2869+100C>G c.6166+100C>G (n.6166+100C>G) c.6163+100C>G (n.6163+100C>G) c.6013+100C>G (n.6013+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300717G= | CA1581253399 | FBN2 | n.2950+100C= n.2869+100C= c.6166+100C= (n.6166+100C=) c.6163+100C= (n.6163+100C=) c.6013+100C= (n.6013+100C=) | |
| 5 | g.128300717G>T | CA2578395881 | FBN2 | n.2950+100C>A n.2869+100C>A c.6166+100C>A (n.6166+100C>A) c.6163+100C>A (n.6163+100C>A) c.6013+100C>A (n.6013+100C>A) | |
| 5 | g.128300718C>T | CA2675114054 | FBN2 | n.2950+99G>A n.2869+99G>A c.6166+99G>A (n.6166+99G>A) c.6163+99G>A (n.6163+99G>A) c.6013+99G>A (n.6013+99G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300719A>C | CA2675114056 | FBN2 | n.2950+98T>G n.2869+98T>G c.6166+98T>G (n.6166+98T>G) c.6163+98T>G (n.6163+98T>G) c.6013+98T>G (n.6013+98T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300719A>G | CA2675114055 | FBN2 | n.2950+98T>C n.2869+98T>C c.6166+98T>C (n.6166+98T>C) c.6163+98T>C (n.6163+98T>C) c.6013+98T>C (n.6013+98T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300719A>T | CA2578395882 | FBN2 | n.2950+98T>A n.2869+98T>A c.6166+98T>A (n.6166+98T>A) c.6163+98T>A (n.6163+98T>A) c.6013+98T>A (n.6013+98T>A) | |
| 5 | g.128300720T>G | CA1581253401 | FBN2 | n.2950+97A>C n.2869+97A>C c.6166+97A>C (n.6166+97A>C) c.6163+97A>C (n.6163+97A>C) c.6013+97A>C (n.6013+97A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128300720T= | CA1581253400 | FBN2 | n.2950+97A= n.2869+97A= c.6166+97A= (n.6166+97A=) c.6163+97A= (n.6163+97A=) c.6013+97A= (n.6013+97A=) | |
| 5 | g.128300721G>A | CA2675114057 | FBN2 | n.2950+96C>T n.2869+96C>T c.6166+96C>T (n.6166+96C>T) c.6163+96C>T (n.6163+96C>T) c.6013+96C>T (n.6013+96C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300721G>T | CA2578395883 | FBN2 | n.2950+96C>A n.2869+96C>A c.6166+96C>A (n.6166+96C>A) c.6163+96C>A (n.6163+96C>A) c.6013+96C>A (n.6013+96C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300722C>A | CA2675114058 | FBN2 | n.2950+95G>T n.2869+95G>T c.6166+95G>T (n.6166+95G>T) c.6163+95G>T (n.6163+95G>T) c.6013+95G>T (n.6013+95G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300722C= | CA1581253402 | FBN2 | n.2950+95G= n.2869+95G= c.6166+95G= (n.6166+95G=) c.6163+95G= (n.6163+95G=) c.6013+95G= (n.6013+95G=) | |
| 5 | g.128300722C>G | CA1581253403 | FBN2 | n.2950+95G>C n.2869+95G>C c.6166+95G>C (n.6166+95G>C) c.6163+95G>C (n.6163+95G>C) c.6013+95G>C (n.6013+95G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300722C>T | CA2675114059 | FBN2 | n.2950+95G>A n.2869+95G>A c.6166+95G>A (n.6166+95G>A) c.6163+95G>A (n.6163+95G>A) c.6013+95G>A (n.6013+95G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300724del | CA2768335059 | FBN2 | n.2950+94del n.2869+94del c.6166+94del (n.6166+94del) c.6163+94del (n.6163+94del) c.6013+94del (n.6013+94del) | |
| 5 | g.128300724T>C | CA2675114060 | FBN2 | n.2950+93A>G n.2869+93A>G c.6166+93A>G (n.6166+93A>G) c.6163+93A>G (n.6163+93A>G) c.6013+93A>G (n.6013+93A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300725G>T | CA2578395884 | FBN2 | n.2950+92C>A n.2869+92C>A c.6166+92C>A (n.6166+92C>A) c.6163+92C>A (n.6163+92C>A) c.6013+92C>A (n.6013+92C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300726C= | CA1581253404 | FBN2 | n.2950+91G= n.2869+91G= c.6166+91G= (n.6166+91G=) c.6163+91G= (n.6163+91G=) c.6013+91G= (n.6013+91G=) | |
| 5 | g.128300726C>T | CA562717106 | FBN2 | n.2950+91G>A n.2869+91G>A c.6166+91G>A (n.6166+91G>A) c.6163+91G>A (n.6163+91G>A) c.6013+91G>A (n.6013+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300727A= | CA1581253405 | FBN2 | n.2950+90T= n.2869+90T= c.6166+90T= (n.6166+90T=) c.6163+90T= (n.6163+90T=) c.6013+90T= (n.6013+90T=) | |
| 5 | g.128300727A>G | CA127043026 | FBN2 | n.2950+90T>C n.2869+90T>C c.6166+90T>C (n.6166+90T>C) c.6163+90T>C (n.6163+90T>C) c.6013+90T>C (n.6013+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300728G>A | CA2675114061 | FBN2 | n.2950+89C>T n.2869+89C>T c.6166+89C>T (n.6166+89C>T) c.6163+89C>T (n.6163+89C>T) c.6013+89C>T (n.6013+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300730G= | CA1581253406 | FBN2 | n.2950+87C= n.2869+87C= c.6166+87C= (n.6166+87C=) c.6163+87C= (n.6163+87C=) c.6013+87C= (n.6013+87C=) | |
| 5 | g.128300730G>T | CA1081357868 | FBN2 | n.2950+87C>A n.2869+87C>A c.6166+87C>A (n.6166+87C>A) c.6163+87C>A (n.6163+87C>A) c.6013+87C>A (n.6013+87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300731G>A | CA1581253408 | FBN2 | n.2950+86C>T n.2869+86C>T c.6166+86C>T (n.6166+86C>T) c.6163+86C>T (n.6163+86C>T) c.6013+86C>T (n.6013+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300731G>C | CA127043035 | FBN2 | n.2950+86C>G n.2869+86C>G c.6166+86C>G (n.6166+86C>G) c.6163+86C>G (n.6163+86C>G) c.6013+86C>G (n.6013+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300731G= | CA1581253407 | FBN2 | n.2950+86C= n.2869+86C= c.6166+86C= (n.6166+86C=) c.6163+86C= (n.6163+86C=) c.6013+86C= (n.6013+86C=) | |
| 5 | g.128300731G>T | CA2537935764 | FBN2 | n.2950+86C>A n.2869+86C>A c.6166+86C>A (n.6166+86C>A) c.6163+86C>A (n.6163+86C>A) c.6013+86C>A (n.6013+86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300732T>C | CA1581253409 | FBN2 | n.2950+85A>G n.2869+85A>G c.6166+85A>G (n.6166+85A>G) c.6163+85A>G (n.6163+85A>G) c.6013+85A>G (n.6013+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300732T= | CA1581253410 | FBN2 | n.2950+85A= n.2869+85A= c.6166+85A= (n.6166+85A=) c.6163+85A= (n.6163+85A=) c.6013+85A= (n.6013+85A=) | |
| 5 | g.128300733T>A | CA2675114062 | FBN2 | n.2950+84A>T n.2869+84A>T c.6166+84A>T (n.6166+84A>T) c.6163+84A>T (n.6163+84A>T) c.6013+84A>T (n.6013+84A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300734G>A | CA2768335060 | FBN2 | n.2950+83C>T n.2869+83C>T c.6166+83C>T (n.6166+83C>T) c.6163+83C>T (n.6163+83C>T) c.6013+83C>T (n.6013+83C>T) | |
| 5 | g.128300734G>T | CA2578395885 | FBN2 | n.2950+83C>A n.2869+83C>A c.6166+83C>A (n.6166+83C>A) c.6163+83C>A (n.6163+83C>A) c.6013+83C>A (n.6013+83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300735G>T | CA2675114063 | FBN2 | n.2950+82C>A n.2869+82C>A c.6166+82C>A (n.6166+82C>A) c.6163+82C>A (n.6163+82C>A) c.6013+82C>A (n.6013+82C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300736C>G | CA2768335061 | FBN2 | n.2950+81G>C n.2869+81G>C c.6166+81G>C (n.6166+81G>C) c.6163+81G>C (n.6163+81G>C) c.6013+81G>C (n.6013+81G>C) | |
| 5 | g.128300736C>T | CA2675114064 | FBN2 | n.2950+81G>A n.2869+81G>A c.6166+81G>A (n.6166+81G>A) c.6163+81G>A (n.6163+81G>A) c.6013+81G>A (n.6013+81G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300741A>G | CA2675114065 | FBN2 | n.2950+76T>C n.2869+76T>C c.6166+76T>C (n.6166+76T>C) c.6163+76T>C (n.6163+76T>C) c.6013+76T>C (n.6013+76T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300742G>A | CA127043052 | FBN2 | n.2950+75C>T n.2869+75C>T c.6166+75C>T (n.6166+75C>T) c.6163+75C>T (n.6163+75C>T) c.6013+75C>T (n.6013+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300742G>C | CA562717107 | FBN2 | n.2950+75C>G n.2869+75C>G c.6166+75C>G (n.6166+75C>G) c.6163+75C>G (n.6163+75C>G) c.6013+75C>G (n.6013+75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300742G= | CA1581253411 | FBN2 | n.2950+75C= n.2869+75C= c.6166+75C= (n.6166+75C=) c.6163+75C= (n.6163+75C=) c.6013+75C= (n.6013+75C=) | |
| 5 | g.128300744A>G | CA2768335062 | FBN2 | n.2950+73T>C n.2869+73T>C c.6166+73T>C (n.6166+73T>C) c.6163+73T>C (n.6163+73T>C) c.6013+73T>C (n.6013+73T>C) | |
| 5 | g.128300744_128300745insC | CA2578395886 | FBN2 | n.2950+72_2950+73insG n.2869+72_2869+73insG c.6166+72_6166+73insG (n.6166+72_6166+73insG) c.6163+72_6163+73insG (n.6163+72_6163+73insG) c.6013+72_6013+73insG (n.6013+72_6013+73insG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300745T>A | CA1581253413 | FBN2 | n.2950+72A>T n.2869+72A>T c.6166+72A>T (n.6166+72A>T) c.6163+72A>T (n.6163+72A>T) c.6013+72A>T (n.6013+72A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128300745T>C | CA2578395887 | FBN2 | n.2950+72A>G n.2869+72A>G c.6166+72A>G (n.6166+72A>G) c.6163+72A>G (n.6163+72A>G) c.6013+72A>G (n.6013+72A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300745T>G | CA2675114066 | FBN2 | n.2950+72A>C n.2869+72A>C c.6166+72A>C (n.6166+72A>C) c.6163+72A>C (n.6163+72A>C) c.6013+72A>C (n.6013+72A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300745T= | CA1581253412 | FBN2 | n.2950+72A= n.2869+72A= c.6166+72A= (n.6166+72A=) c.6163+72A= (n.6163+72A=) c.6013+72A= (n.6013+72A=) | |
| 5 | g.128300746G>A | CA2768335063 | FBN2 | n.2950+71C>T n.2869+71C>T c.6166+71C>T (n.6166+71C>T) c.6163+71C>T (n.6163+71C>T) c.6013+71C>T (n.6013+71C>T) | |
| 5 | g.128300747T>C | CA803626633 | FBN2 | n.2950+70A>G n.2869+70A>G c.6166+70A>G (n.6166+70A>G) c.6163+70A>G (n.6163+70A>G) c.6013+70A>G (n.6013+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300747T= | CA1581253414 | FBN2 | n.2950+70A= n.2869+70A= c.6166+70A= (n.6166+70A=) c.6163+70A= (n.6163+70A=) c.6013+70A= (n.6013+70A=) | |
| 5 | g.128300749T>C | CA1581253415 | FBN2 | n.2950+68A>G n.2869+68A>G c.6166+68A>G (n.6166+68A>G) c.6163+68A>G (n.6163+68A>G) c.6013+68A>G (n.6013+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300749T= | CA1581253416 | FBN2 | n.2950+68A= n.2869+68A= c.6166+68A= (n.6166+68A=) c.6163+68A= (n.6163+68A=) c.6013+68A= (n.6013+68A=) | |
| 5 | g.128300750C>A | CA2768335064 | FBN2 | n.2950+67G>T n.2869+67G>T c.6166+67G>T (n.6166+67G>T) c.6163+67G>T (n.6163+67G>T) c.6013+67G>T (n.6013+67G>T) | |
| 5 | g.128300750C= | CA1581253417 | FBN2 | n.2950+67G= n.2869+67G= c.6166+67G= (n.6166+67G=) c.6163+67G= (n.6163+67G=) c.6013+67G= (n.6013+67G=) | |
| 5 | g.128300750C>T | CA1581253418 | FBN2 | n.2950+67G>A n.2869+67G>A c.6166+67G>A (n.6166+67G>A) c.6163+67G>A (n.6163+67G>A) c.6013+67G>A (n.6013+67G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128300751_128300752dup | CA2768335065 | FBN2 | n.2950+65_2950+66dup n.2869+65_2869+66dup c.6166+65_6166+66dup (n.6166+65_6166+66dup) c.6163+65_6163+66dup (n.6163+65_6163+66dup) c.6013+65_6013+66dup (n.6013+65_6013+66dup) | |
| 5 | g.128300752A>G | CA2675114067 | FBN2 | n.2950+65T>C n.2869+65T>C c.6166+65T>C (n.6166+65T>C) c.6163+65T>C (n.6163+65T>C) c.6013+65T>C (n.6013+65T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300753G>A | CA2578395888 | FBN2 | n.2950+64C>T n.2869+64C>T c.6166+64C>T (n.6166+64C>T) c.6163+64C>T (n.6163+64C>T) c.6013+64C>T (n.6013+64C>T) | |
| 5 | g.128300753G>C | CA2578395889 | FBN2 | n.2950+64C>G n.2869+64C>G c.6166+64C>G (n.6166+64C>G) c.6163+64C>G (n.6163+64C>G) c.6013+64C>G (n.6013+64C>G) | |
| 5 | g.128300753G>T | CA2675114069 | FBN2 | n.2950+64C>A n.2869+64C>A c.6166+64C>A (n.6166+64C>A) c.6163+64C>A (n.6163+64C>A) c.6013+64C>A (n.6013+64C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300753_128300755dup | CA2675114068 | FBN2 | n.2950+62_2950+64dup n.2869+62_2869+64dup c.6166+62_6166+64dup (n.6166+62_6166+64dup) c.6163+62_6163+64dup (n.6163+62_6163+64dup) c.6013+62_6013+64dup (n.6013+62_6013+64dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300754A>G | CA2675114070 | FBN2 | n.2950+63T>C n.2869+63T>C c.6166+63T>C (n.6166+63T>C) c.6163+63T>C (n.6163+63T>C) c.6013+63T>C (n.6013+63T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300755G>T | CA2675114071 | FBN2 | n.2950+62C>A n.2869+62C>A c.6166+62C>A (n.6166+62C>A) c.6163+62C>A (n.6163+62C>A) c.6013+62C>A (n.6013+62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300756T>C | CA2675114072 | FBN2 | n.2950+61A>G n.2869+61A>G c.6166+61A>G (n.6166+61A>G) c.6163+61A>G (n.6163+61A>G) c.6013+61A>G (n.6013+61A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300758T>A | CA2675114073 | FBN2 | n.2950+59A>T n.2869+59A>T c.6166+59A>T (n.6166+59A>T) c.6163+59A>T (n.6163+59A>T) c.6013+59A>T (n.6013+59A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300760del | CA2768335066 | FBN2 | n.2950+59del n.2869+59del c.6166+59del (n.6166+59del) c.6163+59del (n.6163+59del) c.6013+59del (n.6013+59del) | |
| 5 | g.128300759T>G | CA2768335067 | FBN2 | n.2950+58A>C n.2869+58A>C c.6166+58A>C (n.6166+58A>C) c.6163+58A>C (n.6163+58A>C) c.6013+58A>C (n.6013+58A>C) | |
| 5 | g.128300760T>C | CA2675114074 | FBN2 | n.2950+57A>G n.2869+57A>G c.6166+57A>G (n.6166+57A>G) c.6163+57A>G (n.6163+57A>G) c.6013+57A>G (n.6013+57A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300762C= | CA1581253419 | FBN2 | n.2950+55G= n.2869+55G= c.6166+55G= (n.6166+55G=) c.6163+55G= (n.6163+55G=) c.6013+55G= (n.6013+55G=) | |
| 5 | g.128300762C>T | CA1581253420 | FBN2 | n.2950+55G>A n.2869+55G>A c.6166+55G>A (n.6166+55G>A) c.6163+55G>A (n.6163+55G>A) c.6013+55G>A (n.6013+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300763C>G | CA2675114075 | FBN2 | n.2950+54G>C n.2869+54G>C c.6166+54G>C (n.6166+54G>C) c.6163+54G>C (n.6163+54G>C) c.6013+54G>C (n.6013+54G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300764A= | CA1581253421 | FBN2 | n.2950+53T= n.2869+53T= c.6166+53T= (n.6166+53T=) c.6163+53T= (n.6163+53T=) c.6013+53T= (n.6013+53T=) | |
| 5 | g.128300764A>C | CA2675114076 | FBN2 | n.2950+53T>G n.2869+53T>G c.6166+53T>G (n.6166+53T>G) c.6163+53T>G (n.6163+53T>G) c.6013+53T>G (n.6013+53T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300764A>G | CA127043058 | FBN2 | n.2950+53T>C n.2869+53T>C c.6166+53T>C (n.6166+53T>C) c.6163+53T>C (n.6163+53T>C) c.6013+53T>C (n.6013+53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300765T>A | CA2675114077 | FBN2 | n.2950+52A>T n.2869+52A>T c.6166+52A>T (n.6166+52A>T) c.6163+52A>T (n.6163+52A>T) c.6013+52A>T (n.6013+52A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300765T>C | CA2675114078 | FBN2 | n.2950+52A>G n.2869+52A>G c.6166+52A>G (n.6166+52A>G) c.6163+52A>G (n.6163+52A>G) c.6013+52A>G (n.6013+52A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300765T>G | CA2768335068 | FBN2 | n.2950+52A>C n.2869+52A>C c.6166+52A>C (n.6166+52A>C) c.6163+52A>C (n.6163+52A>C) c.6013+52A>C (n.6013+52A>C) | |
| 5 | g.128300766G>T | CA2675114079 | FBN2 | n.2950+51C>A n.2869+51C>A c.6166+51C>A (n.6166+51C>A) c.6163+51C>A (n.6163+51C>A) c.6013+51C>A (n.6013+51C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300767T>A | CA2675114080 | FBN2 | n.2950+50A>T n.2869+50A>T c.6166+50A>T (n.6166+50A>T) c.6163+50A>T (n.6163+50A>T) c.6013+50A>T (n.6013+50A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300767T>C | CA127043066 | FBN2 | n.2950+50A>G n.2869+50A>G c.6166+50A>G (n.6166+50A>G) c.6163+50A>G (n.6163+50A>G) c.6013+50A>G (n.6013+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300767T= | CA1581253422 | FBN2 | n.2950+50A= n.2869+50A= c.6166+50A= (n.6166+50A=) c.6163+50A= (n.6163+50A=) c.6013+50A= (n.6013+50A=) | |
| 5 | g.128300768C>T | CA2675114081 | FBN2 | n.2950+49G>A n.2869+49G>A c.6166+49G>A (n.6166+49G>A) c.6163+49G>A (n.6163+49G>A) c.6013+49G>A (n.6013+49G>A) | gnomAD v4 |