| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128300593T>C | CA127042871 | FBN2 | n.2950+224A>G n.2869+224A>G c.6166+224A>G (n.6166+224A>G) c.6163+224A>G (n.6163+224A>G) c.6013+224A>G (n.6013+224A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300593T= | CA1581253343 | FBN2 | n.2950+224A= n.2869+224A= c.6166+224A= (n.6166+224A=) c.6163+224A= (n.6163+224A=) c.6013+224A= (n.6013+224A=) | |
| 5 | g.128300595G>A | CA803626578 | FBN2 | n.2950+222C>T n.2869+222C>T c.6166+222C>T (n.6166+222C>T) c.6163+222C>T (n.6163+222C>T) c.6013+222C>T (n.6013+222C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128300595G>C | CA2532592910 | FBN2 | n.2950+222C>G n.2869+222C>G c.6166+222C>G (n.6166+222C>G) c.6163+222C>G (n.6163+222C>G) c.6013+222C>G (n.6013+222C>G) | |
| 5 | g.128300595G= | CA1581253344 | FBN2 | n.2950+222C= n.2869+222C= c.6166+222C= (n.6166+222C=) c.6163+222C= (n.6163+222C=) c.6013+222C= (n.6013+222C=) | |
| 5 | g.128300597C= | CA1581253345 | FBN2 | n.2950+220G= n.2869+220G= c.6166+220G= (n.6166+220G=) c.6163+220G= (n.6163+220G=) c.6013+220G= (n.6013+220G=) | |
| 5 | g.128300597C>T | CA1581253346 | FBN2 | n.2950+220G>A n.2869+220G>A c.6166+220G>A (n.6166+220G>A) c.6163+220G>A (n.6163+220G>A) c.6013+220G>A (n.6013+220G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128300601C>A | CA562717103 | FBN2 | n.2950+216G>T n.2869+216G>T c.6166+216G>T (n.6166+216G>T) c.6163+216G>T (n.6163+216G>T) c.6013+216G>T (n.6013+216G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300601C= | CA1581253347 | FBN2 | n.2950+216G= n.2869+216G= c.6166+216G= (n.6166+216G=) c.6163+216G= (n.6163+216G=) c.6013+216G= (n.6013+216G=) | |
| 5 | g.128300607A= | CA1581253348 | FBN2 | n.2950+210T= n.2869+210T= c.6166+210T= (n.6166+210T=) c.6163+210T= (n.6163+210T=) c.6013+210T= (n.6013+210T=) | |
| 5 | g.128300607A>T | CA803626582 | FBN2 | n.2950+210T>A n.2869+210T>A c.6166+210T>A (n.6166+210T>A) c.6163+210T>A (n.6163+210T>A) c.6013+210T>A (n.6013+210T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128300609T>C | CA1081357833 | FBN2 | n.2950+208A>G n.2869+208A>G c.6166+208A>G (n.6166+208A>G) c.6163+208A>G (n.6163+208A>G) c.6013+208A>G (n.6013+208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300609T= | CA1581253349 | FBN2 | n.2950+208A= n.2869+208A= c.6166+208A= (n.6166+208A=) c.6163+208A= (n.6163+208A=) c.6013+208A= (n.6013+208A=) | |
| 5 | g.128300611C= | CA1581253350 | FBN2 | n.2950+206G= n.2869+206G= c.6166+206G= (n.6166+206G=) c.6163+206G= (n.6163+206G=) c.6013+206G= (n.6013+206G=) | |
| 5 | g.128300611C>T | CA127042894 | FBN2 | n.2950+206G>A n.2869+206G>A c.6166+206G>A (n.6166+206G>A) c.6163+206G>A (n.6163+206G>A) c.6013+206G>A (n.6013+206G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128300612T>C | CA1581253352 | FBN2 | n.2950+205A>G n.2869+205A>G c.6166+205A>G (n.6166+205A>G) c.6163+205A>G (n.6163+205A>G) c.6013+205A>G (n.6013+205A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128300612T= | CA1581253351 | FBN2 | n.2950+205A= n.2869+205A= c.6166+205A= (n.6166+205A=) c.6163+205A= (n.6163+205A=) c.6013+205A= (n.6013+205A=) | |
| 5 | g.128300613G>C | CA803626586 | FBN2 | n.2950+204C>G n.2869+204C>G c.6166+204C>G (n.6166+204C>G) c.6163+204C>G (n.6163+204C>G) c.6013+204C>G (n.6013+204C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300613G= | CA1581253353 | FBN2 | n.2950+204C= n.2869+204C= c.6166+204C= (n.6166+204C=) c.6163+204C= (n.6163+204C=) c.6013+204C= (n.6013+204C=) | |
| 5 | g.128300615T>G | CA127042899 | FBN2 | n.2950+202A>C n.2869+202A>C c.6166+202A>C (n.6166+202A>C) c.6163+202A>C (n.6163+202A>C) c.6013+202A>C (n.6013+202A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300615T= | CA1581253354 | FBN2 | n.2950+202A= n.2869+202A= c.6166+202A= (n.6166+202A=) c.6163+202A= (n.6163+202A=) c.6013+202A= (n.6013+202A=) | |
| 5 | g.128300618T>C | CA2709956965 | FBN2 | n.2950+199A>G n.2869+199A>G c.6166+199A>G (n.6166+199A>G) c.6163+199A>G (n.6163+199A>G) c.6013+199A>G (n.6013+199A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128300620A= | CA1581253355 | FBN2 | n.2950+197T= n.2869+197T= c.6166+197T= (n.6166+197T=) c.6163+197T= (n.6163+197T=) c.6013+197T= (n.6013+197T=) | |
| 5 | g.128300620A>T | CA1581253356 | FBN2 | n.2950+197T>A n.2869+197T>A c.6166+197T>A (n.6166+197T>A) c.6163+197T>A (n.6163+197T>A) c.6013+197T>A (n.6013+197T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128300622A= | CA1581253357 | FBN2 | n.2950+195T= n.2869+195T= c.6166+195T= (n.6166+195T=) c.6163+195T= (n.6163+195T=) c.6013+195T= (n.6013+195T=) | |
| 5 | g.128300622A>G | CA1581253358 | FBN2 | n.2950+195T>C n.2869+195T>C c.6166+195T>C (n.6166+195T>C) c.6163+195T>C (n.6163+195T>C) c.6013+195T>C (n.6013+195T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128300623A= | CA1581253359 | FBN2 | n.2950+194T= n.2869+194T= c.6166+194T= (n.6166+194T=) c.6163+194T= (n.6163+194T=) c.6013+194T= (n.6013+194T=) | |
| 5 | g.128300623A>G | CA562717104 | FBN2 | n.2950+194T>C n.2869+194T>C c.6166+194T>C (n.6166+194T>C) c.6163+194T>C (n.6163+194T>C) c.6013+194T>C (n.6013+194T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300624A= | CA1581253360 | FBN2 | n.2950+193T= n.2869+193T= c.6166+193T= (n.6166+193T=) c.6163+193T= (n.6163+193T=) c.6013+193T= (n.6013+193T=) | |
| 5 | g.128300624A>T | CA803626590 | FBN2 | n.2950+193T>A n.2869+193T>A c.6166+193T>A (n.6166+193T>A) c.6163+193T>A (n.6163+193T>A) c.6013+193T>A (n.6013+193T>A) | dbSNP |
| 5 | g.128300627C>A | CA803626594 | FBN2 | n.2950+190G>T n.2869+190G>T c.6166+190G>T (n.6166+190G>T) c.6163+190G>T (n.6163+190G>T) c.6013+190G>T (n.6013+190G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300627C= | CA1581253361 | FBN2 | n.2950+190G= n.2869+190G= c.6166+190G= (n.6166+190G=) c.6163+190G= (n.6163+190G=) c.6013+190G= (n.6013+190G=) | |
| 5 | g.128300629T>A | CA127042909 | FBN2 | n.2950+188A>T n.2869+188A>T c.6166+188A>T (n.6166+188A>T) c.6163+188A>T (n.6163+188A>T) c.6013+188A>T (n.6013+188A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300629T= | CA1581253362 | FBN2 | n.2950+188A= n.2869+188A= c.6166+188A= (n.6166+188A=) c.6163+188A= (n.6163+188A=) c.6013+188A= (n.6013+188A=) | |
| 5 | g.128300631C= | CA1581253363 | FBN2 | n.2950+186G= n.2869+186G= c.6166+186G= (n.6166+186G=) c.6163+186G= (n.6163+186G=) c.6013+186G= (n.6013+186G=) | |
| 5 | g.128300631C>T | CA127042916 | FBN2 | n.2950+186G>A n.2869+186G>A c.6166+186G>A (n.6166+186G>A) c.6163+186G>A (n.6163+186G>A) c.6013+186G>A (n.6013+186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300632A= | CA1581253364 | FBN2 | n.2950+185T= n.2869+185T= c.6166+185T= (n.6166+185T=) c.6163+185T= (n.6163+185T=) c.6013+185T= (n.6013+185T=) | |
| 5 | g.128300632A>C | CA127042917 | FBN2 | n.2950+185T>G n.2869+185T>G c.6166+185T>G (n.6166+185T>G) c.6163+185T>G (n.6163+185T>G) c.6013+185T>G (n.6013+185T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300635C= | CA1581253365 | FBN2 | n.2950+182G= n.2869+182G= c.6166+182G= (n.6166+182G=) c.6163+182G= (n.6163+182G=) c.6013+182G= (n.6013+182G=) | |
| 5 | g.128300635C>T | CA127042925 | FBN2 | n.2950+182G>A n.2869+182G>A c.6166+182G>A (n.6166+182G>A) c.6163+182G>A (n.6163+182G>A) c.6013+182G>A (n.6013+182G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300636C= | CA1581253366 | FBN2 | n.2950+181G= n.2869+181G= c.6166+181G= (n.6166+181G=) c.6163+181G= (n.6163+181G=) c.6013+181G= (n.6013+181G=) | |
| 5 | g.128300636C>G | CA127042942 | FBN2 | n.2950+181G>C n.2869+181G>C c.6166+181G>C (n.6166+181G>C) c.6163+181G>C (n.6163+181G>C) c.6013+181G>C (n.6013+181G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300643T>A | CA2531783584 | FBN2 | n.2950+174A>T n.2869+174A>T c.6166+174A>T (n.6166+174A>T) c.6163+174A>T (n.6163+174A>T) c.6013+174A>T (n.6013+174A>T) | |
| 5 | g.128300650C= | CA1581253367 | FBN2 | n.2950+167G= n.2869+167G= c.6166+167G= (n.6166+167G=) c.6163+167G= (n.6163+167G=) c.6013+167G= (n.6013+167G=) | |
| 5 | g.128300650C>G | CA803626598 | FBN2 | n.2950+167G>C n.2869+167G>C c.6166+167G>C (n.6166+167G>C) c.6163+167G>C (n.6163+167G>C) c.6013+167G>C (n.6013+167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300650C>T | CA1581253368 | FBN2 | n.2950+167G>A n.2869+167G>A c.6166+167G>A (n.6166+167G>A) c.6163+167G>A (n.6163+167G>A) c.6013+167G>A (n.6013+167G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128300652C= | CA1581253369 | FBN2 | n.2950+165G= n.2869+165G= c.6166+165G= (n.6166+165G=) c.6163+165G= (n.6163+165G=) c.6013+165G= (n.6013+165G=) | |
| 5 | g.128300652C>T | CA1581253370 | FBN2 | n.2950+165G>A n.2869+165G>A c.6166+165G>A (n.6166+165G>A) c.6163+165G>A (n.6163+165G>A) c.6013+165G>A (n.6013+165G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128300654C= | CA1581253372 | FBN2 | n.2950+163G= n.2869+163G= c.6166+163G= (n.6166+163G=) c.6163+163G= (n.6163+163G=) c.6013+163G= (n.6013+163G=) | |
| 5 | g.128300654C>T | CA1581253371 | FBN2 | n.2950+163G>A n.2869+163G>A c.6166+163G>A (n.6166+163G>A) c.6163+163G>A (n.6163+163G>A) c.6013+163G>A (n.6013+163G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128300655C= | CA1581253373 | FBN2 | n.2950+162G= n.2869+162G= c.6166+162G= (n.6166+162G=) c.6163+162G= (n.6163+162G=) c.6013+162G= (n.6013+162G=) | |
| 5 | g.128300655C>T | CA650269904 | FBN2 | n.2950+162G>A n.2869+162G>A c.6166+162G>A (n.6166+162G>A) c.6163+162G>A (n.6163+162G>A) c.6013+162G>A (n.6013+162G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128300656A= | CA1581253374 | FBN2 | n.2950+161T= n.2869+161T= c.6166+161T= (n.6166+161T=) c.6163+161T= (n.6163+161T=) c.6013+161T= (n.6013+161T=) | |
| 5 | g.128300656A>G | CA127042964 | FBN2 | n.2950+161T>C n.2869+161T>C c.6166+161T>C (n.6166+161T>C) c.6163+161T>C (n.6163+161T>C) c.6013+161T>C (n.6013+161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300663C= | CA1581253375 | FBN2 | n.2950+154G= n.2869+154G= c.6166+154G= (n.6166+154G=) c.6163+154G= (n.6163+154G=) c.6013+154G= (n.6013+154G=) | |
| 5 | g.128300663C>T | CA803626599 | FBN2 | n.2950+154G>A n.2869+154G>A c.6166+154G>A (n.6166+154G>A) c.6163+154G>A (n.6163+154G>A) c.6013+154G>A (n.6013+154G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128300665G>A | CA2675114015 | FBN2 | n.2950+152C>T n.2869+152C>T c.6166+152C>T (n.6166+152C>T) c.6163+152C>T (n.6163+152C>T) c.6013+152C>T (n.6013+152C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300665G>T | CA2675114016 | FBN2 | n.2950+152C>A n.2869+152C>A c.6166+152C>A (n.6166+152C>A) c.6163+152C>A (n.6163+152C>A) c.6013+152C>A (n.6013+152C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300667T>C | CA2675114017 | FBN2 | n.2950+150A>G n.2869+150A>G c.6166+150A>G (n.6166+150A>G) c.6163+150A>G (n.6163+150A>G) c.6013+150A>G (n.6013+150A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300667T>G | CA2768335053 | FBN2 | n.2950+150A>C n.2869+150A>C c.6166+150A>C (n.6166+150A>C) c.6163+150A>C (n.6163+150A>C) c.6013+150A>C (n.6013+150A>C) | |
| 5 | g.128300668G>C | CA803626601 | FBN2 | n.2950+149C>G n.2869+149C>G c.6166+149C>G (n.6166+149C>G) c.6163+149C>G (n.6163+149C>G) c.6013+149C>G (n.6013+149C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300668G= | CA1581253376 | FBN2 | n.2950+149C= n.2869+149C= c.6166+149C= (n.6166+149C=) c.6163+149C= (n.6163+149C=) c.6013+149C= (n.6013+149C=) | |
| 5 | g.128300668G>T | CA2675114018 | FBN2 | n.2950+149C>A n.2869+149C>A c.6166+149C>A (n.6166+149C>A) c.6163+149C>A (n.6163+149C>A) c.6013+149C>A (n.6013+149C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300669G>A | CA2768335054 | FBN2 | n.2950+148C>T n.2869+148C>T c.6166+148C>T (n.6166+148C>T) c.6163+148C>T (n.6163+148C>T) c.6013+148C>T (n.6013+148C>T) | |
| 5 | g.128300669G>T | CA2675114019 | FBN2 | n.2950+148C>A n.2869+148C>A c.6166+148C>A (n.6166+148C>A) c.6163+148C>A (n.6163+148C>A) c.6013+148C>A (n.6013+148C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300670T>C | CA562717105 | FBN2 | n.2950+147A>G n.2869+147A>G c.6166+147A>G (n.6166+147A>G) c.6163+147A>G (n.6163+147A>G) c.6013+147A>G (n.6013+147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300670T= | CA1581253377 | FBN2 | n.2950+147A= n.2869+147A= c.6166+147A= (n.6166+147A=) c.6163+147A= (n.6163+147A=) c.6013+147A= (n.6013+147A=) | |
| 5 | g.128300671T>C | CA2768335055 | FBN2 | n.2950+146A>G n.2869+146A>G c.6166+146A>G (n.6166+146A>G) c.6163+146A>G (n.6163+146A>G) c.6013+146A>G (n.6013+146A>G) | |
| 5 | g.128300672C>G | CA2675114020 | FBN2 | n.2950+145G>C n.2869+145G>C c.6166+145G>C (n.6166+145G>C) c.6163+145G>C (n.6163+145G>C) c.6013+145G>C (n.6013+145G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300674G>A | CA127042980 | FBN2 | n.2950+143C>T n.2869+143C>T c.6166+143C>T (n.6166+143C>T) c.6163+143C>T (n.6163+143C>T) c.6013+143C>T (n.6013+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300674G>C | CA2675114021 | FBN2 | n.2950+143C>G n.2869+143C>G c.6166+143C>G (n.6166+143C>G) c.6163+143C>G (n.6163+143C>G) c.6013+143C>G (n.6013+143C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300674G= | CA1581253378 | FBN2 | n.2950+143C= n.2869+143C= c.6166+143C= (n.6166+143C=) c.6163+143C= (n.6163+143C=) c.6013+143C= (n.6013+143C=) | |
| 5 | g.128300676A= | CA1581253379 | FBN2 | n.2950+141T= n.2869+141T= c.6166+141T= (n.6166+141T=) c.6163+141T= (n.6163+141T=) c.6013+141T= (n.6013+141T=) | |
| 5 | g.128300676A>G | CA2768335056 | FBN2 | n.2950+141T>C n.2869+141T>C c.6166+141T>C (n.6166+141T>C) c.6163+141T>C (n.6163+141T>C) c.6013+141T>C (n.6013+141T>C) | |
| 5 | g.128300676A>T | CA803626604 | FBN2 | n.2950+141T>A n.2869+141T>A c.6166+141T>A (n.6166+141T>A) c.6163+141T>A (n.6163+141T>A) c.6013+141T>A (n.6013+141T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300679del | CA2675114022 | FBN2 | n.2950+141del n.2869+141del c.6166+141del (n.6166+141del) c.6163+141del (n.6163+141del) c.6013+141del (n.6013+141del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300679A= | CA1581253380 | FBN2 | n.2950+138T= n.2869+138T= c.6166+138T= (n.6166+138T=) c.6163+138T= (n.6163+138T=) c.6013+138T= (n.6013+138T=) | |
| 5 | g.128300679A>C | CA2768335057 | FBN2 | n.2950+138T>G n.2869+138T>G c.6166+138T>G (n.6166+138T>G) c.6163+138T>G (n.6163+138T>G) c.6013+138T>G (n.6013+138T>G) | |
| 5 | g.128300679A>T | CA127042994 | FBN2 | n.2950+138T>A n.2869+138T>A c.6166+138T>A (n.6166+138T>A) c.6163+138T>A (n.6163+138T>A) c.6013+138T>A (n.6013+138T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300680C>A | CA2675114023 | FBN2 | n.2950+137G>T n.2869+137G>T c.6166+137G>T (n.6166+137G>T) c.6163+137G>T (n.6163+137G>T) c.6013+137G>T (n.6013+137G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300680C= | CA1581253381 | FBN2 | n.2950+137G= n.2869+137G= c.6166+137G= (n.6166+137G=) c.6163+137G= (n.6163+137G=) c.6013+137G= (n.6013+137G=) | |
| 5 | g.128300680C>G | CA1081357847 | FBN2 | n.2950+137G>C n.2869+137G>C c.6166+137G>C (n.6166+137G>C) c.6163+137G>C (n.6163+137G>C) c.6013+137G>C (n.6013+137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300680C>T | CA1581253382 | FBN2 | n.2950+137G>A n.2869+137G>A c.6166+137G>A (n.6166+137G>A) c.6163+137G>A (n.6163+137G>A) c.6013+137G>A (n.6013+137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300682G>C | CA2675114024 | FBN2 | n.2950+135C>G n.2869+135C>G c.6166+135C>G (n.6166+135C>G) c.6163+135C>G (n.6163+135C>G) c.6013+135C>G (n.6013+135C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300682G>T | CA2675114025 | FBN2 | n.2950+135C>A n.2869+135C>A c.6166+135C>A (n.6166+135C>A) c.6163+135C>A (n.6163+135C>A) c.6013+135C>A (n.6013+135C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300684T>A | CA2675114026 | FBN2 | n.2950+133A>T n.2869+133A>T c.6166+133A>T (n.6166+133A>T) c.6163+133A>T (n.6163+133A>T) c.6013+133A>T (n.6013+133A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300684T>C | CA803626610 | FBN2 | n.2950+133A>G n.2869+133A>G c.6166+133A>G (n.6166+133A>G) c.6163+133A>G (n.6163+133A>G) c.6013+133A>G (n.6013+133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300684T>G | CA1581253384 | FBN2 | n.2950+133A>C n.2869+133A>C c.6166+133A>C (n.6166+133A>C) c.6163+133A>C (n.6163+133A>C) c.6013+133A>C (n.6013+133A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128300684T= | CA1581253383 | FBN2 | n.2950+133A= n.2869+133A= c.6166+133A= (n.6166+133A=) c.6163+133A= (n.6163+133A=) c.6013+133A= (n.6013+133A=) | |
| 5 | g.128300685G>T | CA2675114027 | FBN2 | n.2950+132C>A n.2869+132C>A c.6166+132C>A (n.6166+132C>A) c.6163+132C>A (n.6163+132C>A) c.6013+132C>A (n.6013+132C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300686T>C | CA1581253386 | FBN2 | n.2950+131A>G n.2869+131A>G c.6166+131A>G (n.6166+131A>G) c.6163+131A>G (n.6163+131A>G) c.6013+131A>G (n.6013+131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128300686T>G | CA2675114028 | FBN2 | n.2950+131A>C n.2869+131A>C c.6166+131A>C (n.6166+131A>C) c.6163+131A>C (n.6163+131A>C) c.6013+131A>C (n.6013+131A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300686T= | CA1581253385 | FBN2 | n.2950+131A= n.2869+131A= c.6166+131A= (n.6166+131A=) c.6163+131A= (n.6163+131A=) c.6013+131A= (n.6013+131A=) | |
| 5 | g.128300687A= | CA1581253387 | FBN2 | n.2950+130T= n.2869+130T= c.6166+130T= (n.6166+130T=) c.6163+130T= (n.6163+130T=) c.6013+130T= (n.6013+130T=) | |
| 5 | g.128300687A>G | CA1081357852 | FBN2 | n.2950+130T>C n.2869+130T>C c.6166+130T>C (n.6166+130T>C) c.6163+130T>C (n.6163+130T>C) c.6013+130T>C (n.6013+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300688G>A | CA2675114029 | FBN2 | n.2950+129C>T n.2869+129C>T c.6166+129C>T (n.6166+129C>T) c.6163+129C>T (n.6163+129C>T) c.6013+129C>T (n.6013+129C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300688G>T | CA2675114030 | FBN2 | n.2950+129C>A n.2869+129C>A c.6166+129C>A (n.6166+129C>A) c.6163+129C>A (n.6163+129C>A) c.6013+129C>A (n.6013+129C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300689G>T | CA2675114031 | FBN2 | n.2950+128C>A n.2869+128C>A c.6166+128C>A (n.6166+128C>A) c.6163+128C>A (n.6163+128C>A) c.6013+128C>A (n.6013+128C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300690C>A | CA2675114034 | FBN2 | n.2950+127G>T n.2869+127G>T c.6166+127G>T (n.6166+127G>T) c.6163+127G>T (n.6163+127G>T) c.6013+127G>T (n.6013+127G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300690C>T | CA2675114033 | FBN2 | n.2950+127G>A n.2869+127G>A c.6166+127G>A (n.6166+127G>A) c.6163+127G>A (n.6163+127G>A) c.6013+127G>A (n.6013+127G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300690_128300693del | CA2675114032 | FBN2 | n.2950+124_2950+127del n.2869+124_2869+127del c.6166+124_6166+127del (n.6166+124_6166+127del) c.6163+124_6163+127del (n.6163+124_6163+127del) c.6013+124_6013+127del (n.6013+124_6013+127del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128300691A>G | CA2675114035 | FBN2 | n.2950+126T>C n.2869+126T>C c.6166+126T>C (n.6166+126T>C) c.6163+126T>C (n.6163+126T>C) c.6013+126T>C (n.6013+126T>C) | gnomAD v4 |