Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128300542G>ACA127042791FBN2n.2950+275C>T
n.2869+275C>T
c.6166+275C>T (n.6166+275C>T)
c.6163+275C>T (n.6163+275C>T)
c.6013+275C>T (n.6013+275C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300542G=CA1581253323FBN2n.2950+275C=
n.2869+275C=
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c.6163+275C= (n.6163+275C=)
c.6013+275C= (n.6013+275C=)
5g.128300544C=CA1581253324FBN2n.2950+273G=
n.2869+273G=
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c.6163+273G= (n.6163+273G=)
c.6013+273G= (n.6013+273G=)
5g.128300544C>TCA127042801FBN2n.2950+273G>A
n.2869+273G>A
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c.6163+273G>A (n.6163+273G>A)
c.6013+273G>A (n.6013+273G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300545G>ACA127042809FBN2n.2950+272C>T
n.2869+272C>T
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c.6163+272C>T (n.6163+272C>T)
c.6013+272C>T (n.6013+272C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300545G=CA1581253325FBN2n.2950+272C=
n.2869+272C=
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5g.128300546C>ACA2768335052FBN2n.2950+271G>T
n.2869+271G>T
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5g.128300546_128300547delinsCTCA1581253326FBN2n.2950+270_2950+271delinsAG
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c.6013+270_6013+271delinsAG (n.6013+270_6013+271delinsAG)
5g.128300547delCA1081357826FBN2n.2950+270del
n.2869+270del
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c.6163+270del (n.6163+270del)
c.6013+270del (n.6013+270del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300549C=CA1581253327FBN2n.2950+268G=
n.2869+268G=
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5g.128300549C>TCA1581253328FBN2n.2950+268G>A
n.2869+268G>A
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dbSNP
5g.128300553C>TCA2604175086FBN2n.2950+264G>A
n.2869+264G>A
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c.6163+264G>A (n.6163+264G>A)
c.6013+264G>A (n.6013+264G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300559G>ACA1581253330FBN2n.2950+258C>T
n.2869+258C>T
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c.6013+258C>T (n.6013+258C>T)
dbSNP
5g.128300559G=CA1581253329FBN2n.2950+258C=
n.2869+258C=
c.6166+258C= (n.6166+258C=)
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c.6013+258C= (n.6013+258C=)
5g.128300561A=CA1581253331FBN2n.2950+256T=
n.2869+256T=
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c.6163+256T= (n.6163+256T=)
c.6013+256T= (n.6013+256T=)
5g.128300561A>GCA562717097FBN2n.2950+256T>C
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c.6163+256T>C (n.6163+256T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300564A=CA1581253332FBN2n.2950+253T=
n.2869+253T=
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c.6163+253T= (n.6163+253T=)
c.6013+253T= (n.6013+253T=)
5g.128300564A>CCA562717098FBN2n.2950+253T>G
n.2869+253T>G
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c.6163+253T>G (n.6163+253T>G)
c.6013+253T>G (n.6013+253T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300565A=CA1581253333FBN2n.2950+252T=
n.2869+252T=
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c.6163+252T= (n.6163+252T=)
c.6013+252T= (n.6013+252T=)
5g.128300565A>CCA562717099FBN2n.2950+252T>G
n.2869+252T>G
c.6166+252T>G (n.6166+252T>G)
c.6163+252T>G (n.6163+252T>G)
c.6013+252T>G (n.6013+252T>G)
dbSNP gnomAD v2
5g.128300568T>GCA127042817FBN2n.2950+249A>C
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c.6163+249A>C (n.6163+249A>C)
c.6013+249A>C (n.6013+249A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300568T=CA1581253334FBN2n.2950+249A=
n.2869+249A=
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c.6163+249A= (n.6163+249A=)
c.6013+249A= (n.6013+249A=)
5g.128300571A=CA1581253335FBN2n.2950+246T=
n.2869+246T=
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c.6163+246T= (n.6163+246T=)
c.6013+246T= (n.6013+246T=)
5g.128300571A>GCA127042823FBN2n.2950+246T>C
n.2869+246T>C
c.6166+246T>C (n.6166+246T>C)
c.6163+246T>C (n.6163+246T>C)
c.6013+246T>C (n.6013+246T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300572T>GCA127042838FBN2n.2950+245A>C
n.2869+245A>C
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c.6163+245A>C (n.6163+245A>C)
c.6013+245A>C (n.6013+245A>C)
dbSNP
5g.128300572T=CA1581253336FBN2n.2950+245A=
n.2869+245A=
c.6166+245A= (n.6166+245A=)
c.6163+245A= (n.6163+245A=)
c.6013+245A= (n.6013+245A=)
5g.128300573T>CCA562717100FBN2n.2950+244A>G
n.2869+244A>G
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c.6163+244A>G (n.6163+244A>G)
c.6013+244A>G (n.6013+244A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300573T=CA1581253337FBN2n.2950+244A=
n.2869+244A=
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c.6163+244A= (n.6163+244A=)
c.6013+244A= (n.6013+244A=)
5g.128300574A=CA1581253338FBN2n.2950+243T=
n.2869+243T=
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c.6163+243T= (n.6163+243T=)
c.6013+243T= (n.6013+243T=)
5g.128300574A>GCA562717101FBN2n.2950+243T>C
n.2869+243T>C
c.6166+243T>C (n.6166+243T>C)
c.6163+243T>C (n.6163+243T>C)
c.6013+243T>C (n.6013+243T>C)
dbSNP gnomAD v2
5g.128300577A=CA1581253339FBN2n.2950+240T=
n.2869+240T=
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c.6163+240T= (n.6163+240T=)
c.6013+240T= (n.6013+240T=)
5g.128300577A>GCA562717102FBN2n.2950+240T>C
n.2869+240T>C
c.6166+240T>C (n.6166+240T>C)
c.6163+240T>C (n.6163+240T>C)
c.6013+240T>C (n.6013+240T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300578T>CCA127042863FBN2n.2950+239A>G
n.2869+239A>G
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c.6163+239A>G (n.6163+239A>G)
c.6013+239A>G (n.6013+239A>G)
dbSNP
5g.128300578T=CA1581253340FBN2n.2950+239A=
n.2869+239A=
c.6166+239A= (n.6166+239A=)
c.6163+239A= (n.6163+239A=)
c.6013+239A= (n.6013+239A=)
5g.128300580T>CCA1081357831FBN2n.2950+237A>G
n.2869+237A>G
c.6166+237A>G (n.6166+237A>G)
c.6163+237A>G (n.6163+237A>G)
c.6013+237A>G (n.6013+237A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300580T=CA1581253341FBN2n.2950+237A=
n.2869+237A=
c.6166+237A= (n.6166+237A=)
c.6163+237A= (n.6163+237A=)
c.6013+237A= (n.6013+237A=)
5g.128300581G>ACA2604175087FBN2n.2950+236C>T
n.2869+236C>T
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c.6163+236C>T (n.6163+236C>T)
c.6013+236C>T (n.6013+236C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300583T>CCA803626576FBN2n.2950+234A>G
n.2869+234A>G
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c.6163+234A>G (n.6163+234A>G)
c.6013+234A>G (n.6013+234A>G)
dbSNP
5g.128300583T=CA1581253342FBN2n.2950+234A=
n.2869+234A=
c.6166+234A= (n.6166+234A=)
c.6163+234A= (n.6163+234A=)
c.6013+234A= (n.6013+234A=)
5g.128300584G>ACA2604175088FBN2n.2950+233C>T
n.2869+233C>T
c.6166+233C>T (n.6166+233C>T)
c.6163+233C>T (n.6163+233C>T)
c.6013+233C>T (n.6013+233C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300593T>CCA127042871FBN2n.2950+224A>G
n.2869+224A>G
c.6166+224A>G (n.6166+224A>G)
c.6163+224A>G (n.6163+224A>G)
c.6013+224A>G (n.6013+224A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300593T=CA1581253343FBN2n.2950+224A=
n.2869+224A=
c.6166+224A= (n.6166+224A=)
c.6163+224A= (n.6163+224A=)
c.6013+224A= (n.6013+224A=)
5g.128300595G>ACA803626578FBN2n.2950+222C>T
n.2869+222C>T
c.6166+222C>T (n.6166+222C>T)
c.6163+222C>T (n.6163+222C>T)
c.6013+222C>T (n.6013+222C>T)
dbSNP
5g.128300595G>CCA2532592910FBN2n.2950+222C>G
n.2869+222C>G
c.6166+222C>G (n.6166+222C>G)
c.6163+222C>G (n.6163+222C>G)
c.6013+222C>G (n.6013+222C>G)
5g.128300595G=CA1581253344FBN2n.2950+222C=
n.2869+222C=
c.6166+222C= (n.6166+222C=)
c.6163+222C= (n.6163+222C=)
c.6013+222C= (n.6013+222C=)
5g.128300597C=CA1581253345FBN2n.2950+220G=
n.2869+220G=
c.6166+220G= (n.6166+220G=)
c.6163+220G= (n.6163+220G=)
c.6013+220G= (n.6013+220G=)
5g.128300597C>TCA1581253346FBN2n.2950+220G>A
n.2869+220G>A
c.6166+220G>A (n.6166+220G>A)
c.6163+220G>A (n.6163+220G>A)
c.6013+220G>A (n.6013+220G>A)
dbSNP
5g.128300601C>ACA562717103FBN2n.2950+216G>T
n.2869+216G>T
c.6166+216G>T (n.6166+216G>T)
c.6163+216G>T (n.6163+216G>T)
c.6013+216G>T (n.6013+216G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300601C=CA1581253347FBN2n.2950+216G=
n.2869+216G=
c.6166+216G= (n.6166+216G=)
c.6163+216G= (n.6163+216G=)
c.6013+216G= (n.6013+216G=)
5g.128300607A=CA1581253348FBN2n.2950+210T=
n.2869+210T=
c.6166+210T= (n.6166+210T=)
c.6163+210T= (n.6163+210T=)
c.6013+210T= (n.6013+210T=)
5g.128300607A>TCA803626582FBN2n.2950+210T>A
n.2869+210T>A
c.6166+210T>A (n.6166+210T>A)
c.6163+210T>A (n.6163+210T>A)
c.6013+210T>A (n.6013+210T>A)
dbSNP
5g.128300609T>CCA1081357833FBN2n.2950+208A>G
n.2869+208A>G
c.6166+208A>G (n.6166+208A>G)
c.6163+208A>G (n.6163+208A>G)
c.6013+208A>G (n.6013+208A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300609T=CA1581253349FBN2n.2950+208A=
n.2869+208A=
c.6166+208A= (n.6166+208A=)
c.6163+208A= (n.6163+208A=)
c.6013+208A= (n.6013+208A=)
5g.128300611C=CA1581253350FBN2n.2950+206G=
n.2869+206G=
c.6166+206G= (n.6166+206G=)
c.6163+206G= (n.6163+206G=)
c.6013+206G= (n.6013+206G=)
5g.128300611C>TCA127042894FBN2n.2950+206G>A
n.2869+206G>A
c.6166+206G>A (n.6166+206G>A)
c.6163+206G>A (n.6163+206G>A)
c.6013+206G>A (n.6013+206G>A)
dbSNP
5g.128300612T>CCA1581253352FBN2n.2950+205A>G
n.2869+205A>G
c.6166+205A>G (n.6166+205A>G)
c.6163+205A>G (n.6163+205A>G)
c.6013+205A>G (n.6013+205A>G)
dbSNP
5g.128300612T=CA1581253351FBN2n.2950+205A=
n.2869+205A=
c.6166+205A= (n.6166+205A=)
c.6163+205A= (n.6163+205A=)
c.6013+205A= (n.6013+205A=)
5g.128300613G>CCA803626586FBN2n.2950+204C>G
n.2869+204C>G
c.6166+204C>G (n.6166+204C>G)
c.6163+204C>G (n.6163+204C>G)
c.6013+204C>G (n.6013+204C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300613G=CA1581253353FBN2n.2950+204C=
n.2869+204C=
c.6166+204C= (n.6166+204C=)
c.6163+204C= (n.6163+204C=)
c.6013+204C= (n.6013+204C=)
5g.128300615T>GCA127042899FBN2n.2950+202A>C
n.2869+202A>C
c.6166+202A>C (n.6166+202A>C)
c.6163+202A>C (n.6163+202A>C)
c.6013+202A>C (n.6013+202A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300615T=CA1581253354FBN2n.2950+202A=
n.2869+202A=
c.6166+202A= (n.6166+202A=)
c.6163+202A= (n.6163+202A=)
c.6013+202A= (n.6013+202A=)
5g.128300618T>CCA2709956965FBN2n.2950+199A>G
n.2869+199A>G
c.6166+199A>G (n.6166+199A>G)
c.6163+199A>G (n.6163+199A>G)
c.6013+199A>G (n.6013+199A>G)
dbSNP
5g.128300620A=CA1581253355FBN2n.2950+197T=
n.2869+197T=
c.6166+197T= (n.6166+197T=)
c.6163+197T= (n.6163+197T=)
c.6013+197T= (n.6013+197T=)
5g.128300620A>TCA1581253356FBN2n.2950+197T>A
n.2869+197T>A
c.6166+197T>A (n.6166+197T>A)
c.6163+197T>A (n.6163+197T>A)
c.6013+197T>A (n.6013+197T>A)
dbSNP
5g.128300622A=CA1581253357FBN2n.2950+195T=
n.2869+195T=
c.6166+195T= (n.6166+195T=)
c.6163+195T= (n.6163+195T=)
c.6013+195T= (n.6013+195T=)
5g.128300622A>GCA1581253358FBN2n.2950+195T>C
n.2869+195T>C
c.6166+195T>C (n.6166+195T>C)
c.6163+195T>C (n.6163+195T>C)
c.6013+195T>C (n.6013+195T>C)
dbSNP
5g.128300623A=CA1581253359FBN2n.2950+194T=
n.2869+194T=
c.6166+194T= (n.6166+194T=)
c.6163+194T= (n.6163+194T=)
c.6013+194T= (n.6013+194T=)
5g.128300623A>GCA562717104FBN2n.2950+194T>C
n.2869+194T>C
c.6166+194T>C (n.6166+194T>C)
c.6163+194T>C (n.6163+194T>C)
c.6013+194T>C (n.6013+194T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300624A=CA1581253360FBN2n.2950+193T=
n.2869+193T=
c.6166+193T= (n.6166+193T=)
c.6163+193T= (n.6163+193T=)
c.6013+193T= (n.6013+193T=)
5g.128300624A>TCA803626590FBN2n.2950+193T>A
n.2869+193T>A
c.6166+193T>A (n.6166+193T>A)
c.6163+193T>A (n.6163+193T>A)
c.6013+193T>A (n.6013+193T>A)
dbSNP
5g.128300627C>ACA803626594FBN2n.2950+190G>T
n.2869+190G>T
c.6166+190G>T (n.6166+190G>T)
c.6163+190G>T (n.6163+190G>T)
c.6013+190G>T (n.6013+190G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300627C=CA1581253361FBN2n.2950+190G=
n.2869+190G=
c.6166+190G= (n.6166+190G=)
c.6163+190G= (n.6163+190G=)
c.6013+190G= (n.6013+190G=)
5g.128300629T>ACA127042909FBN2n.2950+188A>T
n.2869+188A>T
c.6166+188A>T (n.6166+188A>T)
c.6163+188A>T (n.6163+188A>T)
c.6013+188A>T (n.6013+188A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300629T=CA1581253362FBN2n.2950+188A=
n.2869+188A=
c.6166+188A= (n.6166+188A=)
c.6163+188A= (n.6163+188A=)
c.6013+188A= (n.6013+188A=)
5g.128300631C=CA1581253363FBN2n.2950+186G=
n.2869+186G=
c.6166+186G= (n.6166+186G=)
c.6163+186G= (n.6163+186G=)
c.6013+186G= (n.6013+186G=)
5g.128300631C>TCA127042916FBN2n.2950+186G>A
n.2869+186G>A
c.6166+186G>A (n.6166+186G>A)
c.6163+186G>A (n.6163+186G>A)
c.6013+186G>A (n.6013+186G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300632A=CA1581253364FBN2n.2950+185T=
n.2869+185T=
c.6166+185T= (n.6166+185T=)
c.6163+185T= (n.6163+185T=)
c.6013+185T= (n.6013+185T=)
5g.128300632A>CCA127042917FBN2n.2950+185T>G
n.2869+185T>G
c.6166+185T>G (n.6166+185T>G)
c.6163+185T>G (n.6163+185T>G)
c.6013+185T>G (n.6013+185T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300635C=CA1581253365FBN2n.2950+182G=
n.2869+182G=
c.6166+182G= (n.6166+182G=)
c.6163+182G= (n.6163+182G=)
c.6013+182G= (n.6013+182G=)
5g.128300635C>TCA127042925FBN2n.2950+182G>A
n.2869+182G>A
c.6166+182G>A (n.6166+182G>A)
c.6163+182G>A (n.6163+182G>A)
c.6013+182G>A (n.6013+182G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128300636C=CA1581253366FBN2n.2950+181G=
n.2869+181G=
c.6166+181G= (n.6166+181G=)
c.6163+181G= (n.6163+181G=)
c.6013+181G= (n.6013+181G=)
5g.128300636C>GCA127042942FBN2n.2950+181G>C
n.2869+181G>C
c.6166+181G>C (n.6166+181G>C)
c.6163+181G>C (n.6163+181G>C)
c.6013+181G>C (n.6013+181G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched