Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128300493G>C | CA1081357799 | FBN2 | n.2950+324C>G n.2869+324C>G c.6166+324C>G (n.6166+324C>G) c.6163+324C>G (n.6163+324C>G) c.6013+324C>G (n.6013+324C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300493G= | CA1581253296 | FBN2 | n.2950+324C= n.2869+324C= c.6166+324C= (n.6166+324C=) c.6163+324C= (n.6163+324C=) c.6013+324C= (n.6013+324C=) | |
5 | g.128300494G>C | CA127042718 | FBN2 | n.2950+323C>G n.2869+323C>G c.6166+323C>G (n.6166+323C>G) c.6163+323C>G (n.6163+323C>G) c.6013+323C>G (n.6013+323C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300494G= | CA1581253297 | FBN2 | n.2950+323C= n.2869+323C= c.6166+323C= (n.6166+323C=) c.6163+323C= (n.6163+323C=) c.6013+323C= (n.6013+323C=) | |
5 | g.128300495G= | CA1581253298 | FBN2 | n.2950+322C= n.2869+322C= c.6166+322C= (n.6166+322C=) c.6163+322C= (n.6163+322C=) c.6013+322C= (n.6013+322C=) | |
5 | g.128300495G>T | CA915202947 | FBN2 | n.2950+322C>A n.2869+322C>A c.6166+322C>A (n.6166+322C>A) c.6163+322C>A (n.6163+322C>A) c.6013+322C>A (n.6013+322C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300498C= | CA1581253299 | FBN2 | n.2950+319G= n.2869+319G= c.6166+319G= (n.6166+319G=) c.6163+319G= (n.6163+319G=) c.6013+319G= (n.6013+319G=) | |
5 | g.128300498C>T | CA127042756 | FBN2 | n.2950+319G>A n.2869+319G>A c.6166+319G>A (n.6166+319G>A) c.6163+319G>A (n.6163+319G>A) c.6013+319G>A (n.6013+319G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300499_128300500delinsCA | CA1581253300 | FBN2 | n.2950+317_2950+318delinsTG n.2869+317_2869+318delinsTG c.6166+317_6166+318delinsTG (n.6166+317_6166+318delinsTG) c.6163+317_6163+318delinsTG (n.6163+317_6163+318delinsTG) c.6013+317_6013+318delinsTG (n.6013+317_6013+318delinsTG) | |
5 | g.128300502del | CA1081357811 | FBN2 | n.2950+317del n.2869+317del c.6166+317del (n.6166+317del) c.6163+317del (n.6163+317del) c.6013+317del (n.6013+317del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300501A= | CA1581253301 | FBN2 | n.2950+316T= n.2869+316T= c.6166+316T= (n.6166+316T=) c.6163+316T= (n.6163+316T=) c.6013+316T= (n.6013+316T=) | |
5 | g.128300501A>G | CA1581253302 | FBN2 | n.2950+316T>C n.2869+316T>C c.6166+316T>C (n.6166+316T>C) c.6163+316T>C (n.6163+316T>C) c.6013+316T>C (n.6013+316T>C) | dbSNP |
5 | g.128300507dup | CA2604175085 | FBN2 | n.2950+310dup n.2869+310dup c.6166+310dup (n.6166+310dup) c.6163+310dup (n.6163+310dup) c.6013+310dup (n.6013+310dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300508C= | CA1581253304 | FBN2 | n.2950+309G= n.2869+309G= c.6166+309G= (n.6166+309G=) c.6163+309G= (n.6163+309G=) c.6013+309G= (n.6013+309G=) | |
5 | g.128300508C>T | CA1581253303 | FBN2 | n.2950+309G>A n.2869+309G>A c.6166+309G>A (n.6166+309G>A) c.6163+309G>A (n.6163+309G>A) c.6013+309G>A (n.6013+309G>A) | dbSNP |
5 | g.128300509A>G | CA2768335051 | FBN2 | n.2950+308T>C n.2869+308T>C c.6166+308T>C (n.6166+308T>C) c.6163+308T>C (n.6163+308T>C) c.6013+308T>C (n.6013+308T>C) | |
5 | g.128300510A= | CA1581253305 | FBN2 | n.2950+307T= n.2869+307T= c.6166+307T= (n.6166+307T=) c.6163+307T= (n.6163+307T=) c.6013+307T= (n.6013+307T=) | |
5 | g.128300510A>G | CA1581253306 | FBN2 | n.2950+307T>C n.2869+307T>C c.6166+307T>C (n.6166+307T>C) c.6163+307T>C (n.6163+307T>C) c.6013+307T>C (n.6013+307T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300513T>G | CA1081357815 | FBN2 | n.2950+304A>C n.2869+304A>C c.6166+304A>C (n.6166+304A>C) c.6163+304A>C (n.6163+304A>C) c.6013+304A>C (n.6013+304A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300513T= | CA1581253307 | FBN2 | n.2950+304A= n.2869+304A= c.6166+304A= (n.6166+304A=) c.6163+304A= (n.6163+304A=) c.6013+304A= (n.6013+304A=) | |
5 | g.128300514T>C | CA127042765 | FBN2 | n.2950+303A>G n.2869+303A>G c.6166+303A>G (n.6166+303A>G) c.6163+303A>G (n.6163+303A>G) c.6013+303A>G (n.6013+303A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300514T= | CA1581253308 | FBN2 | n.2950+303A= n.2869+303A= c.6166+303A= (n.6166+303A=) c.6163+303A= (n.6163+303A=) c.6013+303A= (n.6013+303A=) | |
5 | g.128300516G>A | CA1081357822 | FBN2 | n.2950+301C>T n.2869+301C>T c.6166+301C>T (n.6166+301C>T) c.6163+301C>T (n.6163+301C>T) c.6013+301C>T (n.6013+301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300516G= | CA1581253309 | FBN2 | n.2950+301C= n.2869+301C= c.6166+301C= (n.6166+301C=) c.6163+301C= (n.6163+301C=) c.6013+301C= (n.6013+301C=) | |
5 | g.128300517T>C | CA562717094 | FBN2 | n.2950+300A>G n.2869+300A>G c.6166+300A>G (n.6166+300A>G) c.6163+300A>G (n.6163+300A>G) c.6013+300A>G (n.6013+300A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300517T= | CA1581253310 | FBN2 | n.2950+300A= n.2869+300A= c.6166+300A= (n.6166+300A=) c.6163+300A= (n.6163+300A=) c.6013+300A= (n.6013+300A=) | |
5 | g.128300518A= | CA1581253311 | FBN2 | n.2950+299T= n.2869+299T= c.6166+299T= (n.6166+299T=) c.6163+299T= (n.6163+299T=) c.6013+299T= (n.6013+299T=) | |
5 | g.128300518A>T | CA562717095 | FBN2 | n.2950+299T>A n.2869+299T>A c.6166+299T>A (n.6166+299T>A) c.6163+299T>A (n.6163+299T>A) c.6013+299T>A (n.6013+299T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.128300522_128300524delinsACT | CA1581253312 | FBN2 | n.2950+293_2950+295delinsAGT n.2869+293_2869+295delinsAGT c.6166+293_6166+295delinsAGT (n.6166+293_6166+295delinsAGT) c.6163+293_6163+295delinsAGT (n.6163+293_6163+295delinsAGT) c.6013+293_6013+295delinsAGT (n.6013+293_6013+295delinsAGT) | |
5 | g.128300525_128300526del | CA1581253313 | FBN2 | n.2950+293_2950+294del n.2869+293_2869+294del c.6166+293_6166+294del (n.6166+293_6166+294del) c.6163+293_6163+294del (n.6163+293_6163+294del) c.6013+293_6013+294del (n.6013+293_6013+294del) | dbSNP |
5 | g.128300524T>C | CA803626543 | FBN2 | n.2950+293A>G n.2869+293A>G c.6166+293A>G (n.6166+293A>G) c.6163+293A>G (n.6163+293A>G) c.6013+293A>G (n.6013+293A>G) | dbSNP |
5 | g.128300524T= | CA1581253314 | FBN2 | n.2950+293A= n.2869+293A= c.6166+293A= (n.6166+293A=) c.6163+293A= (n.6163+293A=) c.6013+293A= (n.6013+293A=) | |
5 | g.128300529A= | CA1581253315 | FBN2 | n.2950+288T= n.2869+288T= c.6166+288T= (n.6166+288T=) c.6163+288T= (n.6163+288T=) c.6013+288T= (n.6013+288T=) | |
5 | g.128300529A>C | CA1581253316 | FBN2 | n.2950+288T>G n.2869+288T>G c.6166+288T>G (n.6166+288T>G) c.6163+288T>G (n.6163+288T>G) c.6013+288T>G (n.6013+288T>G) | dbSNP |
5 | g.128300530_128300534delinsAATTC | CA1581253317 | FBN2 | n.2950+283_2950+287delinsGAATT n.2869+283_2869+287delinsGAATT c.6166+283_6166+287delinsGAATT (n.6166+283_6166+287delinsGAATT) c.6163+283_6163+287delinsGAATT (n.6163+283_6163+287delinsGAATT) c.6013+283_6013+287delinsGAATT (n.6013+283_6013+287delinsGAATT) | |
5 | g.128300532_128300535del | CA1581253318 | FBN2 | n.2950+283_2950+286del n.2869+283_2869+286del c.6166+283_6166+286del (n.6166+283_6166+286del) c.6163+283_6163+286del (n.6163+283_6163+286del) c.6013+283_6013+286del (n.6013+283_6013+286del) | dbSNP |
5 | g.128300535A>G | CA650269901 | FBN2 | n.2950+282T>C n.2869+282T>C c.6166+282T>C (n.6166+282T>C) c.6163+282T>C (n.6163+282T>C) c.6013+282T>C (n.6013+282T>C) | COSMIC |
5 | g.128300536C= | CA1581253319 | FBN2 | n.2950+281G= n.2869+281G= c.6166+281G= (n.6166+281G=) c.6163+281G= (n.6163+281G=) c.6013+281G= (n.6013+281G=) | |
5 | g.128300536C>G | CA562717096 | FBN2 | n.2950+281G>C n.2869+281G>C c.6166+281G>C (n.6166+281G>C) c.6163+281G>C (n.6163+281G>C) c.6013+281G>C (n.6013+281G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300537T>A | CA127042767 | FBN2 | n.2950+280A>T n.2869+280A>T c.6166+280A>T (n.6166+280A>T) c.6163+280A>T (n.6163+280A>T) c.6013+280A>T (n.6013+280A>T) | dbSNP |
5 | g.128300537T>C | CA803626547 | FBN2 | n.2950+280A>G n.2869+280A>G c.6166+280A>G (n.6166+280A>G) c.6163+280A>G (n.6163+280A>G) c.6013+280A>G (n.6013+280A>G) | dbSNP |
5 | g.128300537T= | CA1581253320 | FBN2 | n.2950+280A= n.2869+280A= c.6166+280A= (n.6166+280A=) c.6163+280A= (n.6163+280A=) c.6013+280A= (n.6013+280A=) | |
5 | g.128300538G>C | CA127042771 | FBN2 | n.2950+279C>G n.2869+279C>G c.6166+279C>G (n.6166+279C>G) c.6163+279C>G (n.6163+279C>G) c.6013+279C>G (n.6013+279C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300538G= | CA1581253321 | FBN2 | n.2950+279C= n.2869+279C= c.6166+279C= (n.6166+279C=) c.6163+279C= (n.6163+279C=) c.6013+279C= (n.6013+279C=) | |
5 | g.128300539A= | CA1581253322 | FBN2 | n.2950+278T= n.2869+278T= c.6166+278T= (n.6166+278T=) c.6163+278T= (n.6163+278T=) c.6013+278T= (n.6013+278T=) | |
5 | g.128300539A>G | CA803626551 | FBN2 | n.2950+278T>C n.2869+278T>C c.6166+278T>C (n.6166+278T>C) c.6163+278T>C (n.6163+278T>C) c.6013+278T>C (n.6013+278T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300542G>A | CA127042791 | FBN2 | n.2950+275C>T n.2869+275C>T c.6166+275C>T (n.6166+275C>T) c.6163+275C>T (n.6163+275C>T) c.6013+275C>T (n.6013+275C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300542G= | CA1581253323 | FBN2 | n.2950+275C= n.2869+275C= c.6166+275C= (n.6166+275C=) c.6163+275C= (n.6163+275C=) c.6013+275C= (n.6013+275C=) | |
5 | g.128300544C= | CA1581253324 | FBN2 | n.2950+273G= n.2869+273G= c.6166+273G= (n.6166+273G=) c.6163+273G= (n.6163+273G=) c.6013+273G= (n.6013+273G=) | |
5 | g.128300544C>T | CA127042801 | FBN2 | n.2950+273G>A n.2869+273G>A c.6166+273G>A (n.6166+273G>A) c.6163+273G>A (n.6163+273G>A) c.6013+273G>A (n.6013+273G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300545G>A | CA127042809 | FBN2 | n.2950+272C>T n.2869+272C>T c.6166+272C>T (n.6166+272C>T) c.6163+272C>T (n.6163+272C>T) c.6013+272C>T (n.6013+272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300545G= | CA1581253325 | FBN2 | n.2950+272C= n.2869+272C= c.6166+272C= (n.6166+272C=) c.6163+272C= (n.6163+272C=) c.6013+272C= (n.6013+272C=) | |
5 | g.128300546C>A | CA2768335052 | FBN2 | n.2950+271G>T n.2869+271G>T c.6166+271G>T (n.6166+271G>T) c.6163+271G>T (n.6163+271G>T) c.6013+271G>T (n.6013+271G>T) | |
5 | g.128300546_128300547delinsCT | CA1581253326 | FBN2 | n.2950+270_2950+271delinsAG n.2869+270_2869+271delinsAG c.6166+270_6166+271delinsAG (n.6166+270_6166+271delinsAG) c.6163+270_6163+271delinsAG (n.6163+270_6163+271delinsAG) c.6013+270_6013+271delinsAG (n.6013+270_6013+271delinsAG) | |
5 | g.128300547del | CA1081357826 | FBN2 | n.2950+270del n.2869+270del c.6166+270del (n.6166+270del) c.6163+270del (n.6163+270del) c.6013+270del (n.6013+270del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300549C= | CA1581253327 | FBN2 | n.2950+268G= n.2869+268G= c.6166+268G= (n.6166+268G=) c.6163+268G= (n.6163+268G=) c.6013+268G= (n.6013+268G=) | |
5 | g.128300549C>T | CA1581253328 | FBN2 | n.2950+268G>A n.2869+268G>A c.6166+268G>A (n.6166+268G>A) c.6163+268G>A (n.6163+268G>A) c.6013+268G>A (n.6013+268G>A) | dbSNP |
5 | g.128300553C>T | CA2604175086 | FBN2 | n.2950+264G>A n.2869+264G>A c.6166+264G>A (n.6166+264G>A) c.6163+264G>A (n.6163+264G>A) c.6013+264G>A (n.6013+264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300559G>A | CA1581253330 | FBN2 | n.2950+258C>T n.2869+258C>T c.6166+258C>T (n.6166+258C>T) c.6163+258C>T (n.6163+258C>T) c.6013+258C>T (n.6013+258C>T) | dbSNP |
5 | g.128300559G= | CA1581253329 | FBN2 | n.2950+258C= n.2869+258C= c.6166+258C= (n.6166+258C=) c.6163+258C= (n.6163+258C=) c.6013+258C= (n.6013+258C=) | |
5 | g.128300561A= | CA1581253331 | FBN2 | n.2950+256T= n.2869+256T= c.6166+256T= (n.6166+256T=) c.6163+256T= (n.6163+256T=) c.6013+256T= (n.6013+256T=) | |
5 | g.128300561A>G | CA562717097 | FBN2 | n.2950+256T>C n.2869+256T>C c.6166+256T>C (n.6166+256T>C) c.6163+256T>C (n.6163+256T>C) c.6013+256T>C (n.6013+256T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300564A= | CA1581253332 | FBN2 | n.2950+253T= n.2869+253T= c.6166+253T= (n.6166+253T=) c.6163+253T= (n.6163+253T=) c.6013+253T= (n.6013+253T=) | |
5 | g.128300564A>C | CA562717098 | FBN2 | n.2950+253T>G n.2869+253T>G c.6166+253T>G (n.6166+253T>G) c.6163+253T>G (n.6163+253T>G) c.6013+253T>G (n.6013+253T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300565A= | CA1581253333 | FBN2 | n.2950+252T= n.2869+252T= c.6166+252T= (n.6166+252T=) c.6163+252T= (n.6163+252T=) c.6013+252T= (n.6013+252T=) | |
5 | g.128300565A>C | CA562717099 | FBN2 | n.2950+252T>G n.2869+252T>G c.6166+252T>G (n.6166+252T>G) c.6163+252T>G (n.6163+252T>G) c.6013+252T>G (n.6013+252T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.128300568T>G | CA127042817 | FBN2 | n.2950+249A>C n.2869+249A>C c.6166+249A>C (n.6166+249A>C) c.6163+249A>C (n.6163+249A>C) c.6013+249A>C (n.6013+249A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300568T= | CA1581253334 | FBN2 | n.2950+249A= n.2869+249A= c.6166+249A= (n.6166+249A=) c.6163+249A= (n.6163+249A=) c.6013+249A= (n.6013+249A=) | |
5 | g.128300571A= | CA1581253335 | FBN2 | n.2950+246T= n.2869+246T= c.6166+246T= (n.6166+246T=) c.6163+246T= (n.6163+246T=) c.6013+246T= (n.6013+246T=) | |
5 | g.128300571A>G | CA127042823 | FBN2 | n.2950+246T>C n.2869+246T>C c.6166+246T>C (n.6166+246T>C) c.6163+246T>C (n.6163+246T>C) c.6013+246T>C (n.6013+246T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300572T>G | CA127042838 | FBN2 | n.2950+245A>C n.2869+245A>C c.6166+245A>C (n.6166+245A>C) c.6163+245A>C (n.6163+245A>C) c.6013+245A>C (n.6013+245A>C) | dbSNP |
5 | g.128300572T= | CA1581253336 | FBN2 | n.2950+245A= n.2869+245A= c.6166+245A= (n.6166+245A=) c.6163+245A= (n.6163+245A=) c.6013+245A= (n.6013+245A=) | |
5 | g.128300573T>C | CA562717100 | FBN2 | n.2950+244A>G n.2869+244A>G c.6166+244A>G (n.6166+244A>G) c.6163+244A>G (n.6163+244A>G) c.6013+244A>G (n.6013+244A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300573T= | CA1581253337 | FBN2 | n.2950+244A= n.2869+244A= c.6166+244A= (n.6166+244A=) c.6163+244A= (n.6163+244A=) c.6013+244A= (n.6013+244A=) | |
5 | g.128300574A= | CA1581253338 | FBN2 | n.2950+243T= n.2869+243T= c.6166+243T= (n.6166+243T=) c.6163+243T= (n.6163+243T=) c.6013+243T= (n.6013+243T=) | |
5 | g.128300574A>G | CA562717101 | FBN2 | n.2950+243T>C n.2869+243T>C c.6166+243T>C (n.6166+243T>C) c.6163+243T>C (n.6163+243T>C) c.6013+243T>C (n.6013+243T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.128300577A= | CA1581253339 | FBN2 | n.2950+240T= n.2869+240T= c.6166+240T= (n.6166+240T=) c.6163+240T= (n.6163+240T=) c.6013+240T= (n.6013+240T=) | |
5 | g.128300577A>G | CA562717102 | FBN2 | n.2950+240T>C n.2869+240T>C c.6166+240T>C (n.6166+240T>C) c.6163+240T>C (n.6163+240T>C) c.6013+240T>C (n.6013+240T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300578T>C | CA127042863 | FBN2 | n.2950+239A>G n.2869+239A>G c.6166+239A>G (n.6166+239A>G) c.6163+239A>G (n.6163+239A>G) c.6013+239A>G (n.6013+239A>G) | dbSNP |
5 | g.128300578T= | CA1581253340 | FBN2 | n.2950+239A= n.2869+239A= c.6166+239A= (n.6166+239A=) c.6163+239A= (n.6163+239A=) c.6013+239A= (n.6013+239A=) | |
5 | g.128300580T>C | CA1081357831 | FBN2 | n.2950+237A>G n.2869+237A>G c.6166+237A>G (n.6166+237A>G) c.6163+237A>G (n.6163+237A>G) c.6013+237A>G (n.6013+237A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300580T= | CA1581253341 | FBN2 | n.2950+237A= n.2869+237A= c.6166+237A= (n.6166+237A=) c.6163+237A= (n.6163+237A=) c.6013+237A= (n.6013+237A=) | |
5 | g.128300581G>A | CA2604175087 | FBN2 | n.2950+236C>T n.2869+236C>T c.6166+236C>T (n.6166+236C>T) c.6163+236C>T (n.6163+236C>T) c.6013+236C>T (n.6013+236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300583T>C | CA803626576 | FBN2 | n.2950+234A>G n.2869+234A>G c.6166+234A>G (n.6166+234A>G) c.6163+234A>G (n.6163+234A>G) c.6013+234A>G (n.6013+234A>G) | dbSNP |
5 | g.128300583T= | CA1581253342 | FBN2 | n.2950+234A= n.2869+234A= c.6166+234A= (n.6166+234A=) c.6163+234A= (n.6163+234A=) c.6013+234A= (n.6013+234A=) | |
5 | g.128300584G>A | CA2604175088 | FBN2 | n.2950+233C>T n.2869+233C>T c.6166+233C>T (n.6166+233C>T) c.6163+233C>T (n.6163+233C>T) c.6013+233C>T (n.6013+233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300593T>C | CA127042871 | FBN2 | n.2950+224A>G n.2869+224A>G c.6166+224A>G (n.6166+224A>G) c.6163+224A>G (n.6163+224A>G) c.6013+224A>G (n.6013+224A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128300593T= | CA1581253343 | FBN2 | n.2950+224A= n.2869+224A= c.6166+224A= (n.6166+224A=) c.6163+224A= (n.6163+224A=) c.6013+224A= (n.6013+224A=) |