| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128300423C= | CA1581253256 | FBN2 | n.2950+394G= n.2869+394G= c.6166+394G= (n.6166+394G=) c.6163+394G= (n.6163+394G=) c.6013+394G= (n.6013+394G=) | |
| 5 | g.128300423C>G | CA1581253257 | FBN2 | n.2950+394G>C n.2869+394G>C c.6166+394G>C (n.6166+394G>C) c.6163+394G>C (n.6163+394G>C) c.6013+394G>C (n.6013+394G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128300423C>T | CA562717072 | FBN2 | n.2950+394G>A n.2869+394G>A c.6166+394G>A (n.6166+394G>A) c.6163+394G>A (n.6163+394G>A) c.6013+394G>A (n.6013+394G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300424A= | CA1581253258 | FBN2 | n.2950+393T= n.2869+393T= c.6166+393T= (n.6166+393T=) c.6163+393T= (n.6163+393T=) c.6013+393T= (n.6013+393T=) | |
| 5 | g.128300424A>G | CA1581253259 | FBN2 | n.2950+393T>C n.2869+393T>C c.6166+393T>C (n.6166+393T>C) c.6163+393T>C (n.6163+393T>C) c.6013+393T>C (n.6013+393T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128300424A>T | CA1081357783 | FBN2 | n.2950+393T>A n.2869+393T>A c.6166+393T>A (n.6166+393T>A) c.6163+393T>A (n.6163+393T>A) c.6013+393T>A (n.6013+393T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300427A= | CA1581253260 | FBN2 | n.2950+390T= n.2869+390T= c.6166+390T= (n.6166+390T=) c.6163+390T= (n.6163+390T=) c.6013+390T= (n.6013+390T=) | |
| 5 | g.128300427A>C | CA1581253261 | FBN2 | n.2950+390T>G n.2869+390T>G c.6166+390T>G (n.6166+390T>G) c.6163+390T>G (n.6163+390T>G) c.6013+390T>G (n.6013+390T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128300428T>C | CA803626486 | FBN2 | n.2950+389A>G n.2869+389A>G c.6166+389A>G (n.6166+389A>G) c.6163+389A>G (n.6163+389A>G) c.6013+389A>G (n.6013+389A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300428T= | CA1581253262 | FBN2 | n.2950+389A= n.2869+389A= c.6166+389A= (n.6166+389A=) c.6163+389A= (n.6163+389A=) c.6013+389A= (n.6013+389A=) | |
| 5 | g.128300429T>C | CA2567323079 | FBN2 | n.2950+388A>G n.2869+388A>G c.6166+388A>G (n.6166+388A>G) c.6163+388A>G (n.6163+388A>G) c.6013+388A>G (n.6013+388A>G) | |
| 5 | g.128300429T>G | CA1581253264 | FBN2 | n.2950+388A>C n.2869+388A>C c.6166+388A>C (n.6166+388A>C) c.6163+388A>C (n.6163+388A>C) c.6013+388A>C (n.6013+388A>C) | dbSNP |
| 5 | g.128300429T= | CA1581253263 | FBN2 | n.2950+388A= n.2869+388A= c.6166+388A= (n.6166+388A=) c.6163+388A= (n.6163+388A=) c.6013+388A= (n.6013+388A=) | |
| 5 | g.128300431T>C | CA127042702 | FBN2 | n.2950+386A>G n.2869+386A>G c.6166+386A>G (n.6166+386A>G) c.6163+386A>G (n.6163+386A>G) c.6013+386A>G (n.6013+386A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300431T= | CA1581253265 | FBN2 | n.2950+386A= n.2869+386A= c.6166+386A= (n.6166+386A=) c.6163+386A= (n.6163+386A=) c.6013+386A= (n.6013+386A=) | |
| 5 | g.128300432C= | CA1581253266 | FBN2 | n.2950+385G= n.2869+385G= c.6166+385G= (n.6166+385G=) c.6163+385G= (n.6163+385G=) c.6013+385G= (n.6013+385G=) | |
| 5 | g.128300432C>T | CA127042710 | FBN2 | n.2950+385G>A n.2869+385G>A c.6166+385G>A (n.6166+385G>A) c.6163+385G>A (n.6163+385G>A) c.6013+385G>A (n.6013+385G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300433G>A | CA127042711 | FBN2 | n.2950+384C>T n.2869+384C>T c.6166+384C>T (n.6166+384C>T) c.6163+384C>T (n.6163+384C>T) c.6013+384C>T (n.6013+384C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300433G= | CA1581253267 | FBN2 | n.2950+384C= n.2869+384C= c.6166+384C= (n.6166+384C=) c.6163+384C= (n.6163+384C=) c.6013+384C= (n.6013+384C=) | |
| 5 | g.128300438T>C | CA803626498 | FBN2 | n.2950+379A>G n.2869+379A>G c.6166+379A>G (n.6166+379A>G) c.6163+379A>G (n.6163+379A>G) c.6013+379A>G (n.6013+379A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128300438T= | CA1581253268 | FBN2 | n.2950+379A= n.2869+379A= c.6166+379A= (n.6166+379A=) c.6163+379A= (n.6163+379A=) c.6013+379A= (n.6013+379A=) | |
| 5 | g.128300439T>C | CA2768335050 | FBN2 | n.2950+378A>G n.2869+378A>G c.6166+378A>G (n.6166+378A>G) c.6163+378A>G (n.6163+378A>G) c.6013+378A>G (n.6013+378A>G) | |
| 5 | g.128300442C= | CA1581253269 | FBN2 | n.2950+375G= n.2869+375G= c.6166+375G= (n.6166+375G=) c.6163+375G= (n.6163+375G=) c.6013+375G= (n.6013+375G=) | |
| 5 | g.128300442C>T | CA803626499 | FBN2 | n.2950+375G>A n.2869+375G>A c.6166+375G>A (n.6166+375G>A) c.6163+375G>A (n.6163+375G>A) c.6013+375G>A (n.6013+375G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300443T>C | CA803626502 | FBN2 | n.2950+374A>G n.2869+374A>G c.6166+374A>G (n.6166+374A>G) c.6163+374A>G (n.6163+374A>G) c.6013+374A>G (n.6013+374A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300443T= | CA1581253270 | FBN2 | n.2950+374A= n.2869+374A= c.6166+374A= (n.6166+374A=) c.6163+374A= (n.6163+374A=) c.6013+374A= (n.6013+374A=) | |
| 5 | g.128300444G>A | CA1581253272 | FBN2 | n.2950+373C>T n.2869+373C>T c.6166+373C>T (n.6166+373C>T) c.6163+373C>T (n.6163+373C>T) c.6013+373C>T (n.6013+373C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128300444G= | CA1581253271 | FBN2 | n.2950+373C= n.2869+373C= c.6166+373C= (n.6166+373C=) c.6163+373C= (n.6163+373C=) c.6013+373C= (n.6013+373C=) | |
| 5 | g.128300444G>T | CA803626504 | FBN2 | n.2950+373C>A n.2869+373C>A c.6166+373C>A (n.6166+373C>A) c.6163+373C>A (n.6163+373C>A) c.6013+373C>A (n.6013+373C>A) | dbSNP |
| 5 | g.128300445C= | CA1581253273 | FBN2 | n.2950+372G= n.2869+372G= c.6166+372G= (n.6166+372G=) c.6163+372G= (n.6163+372G=) c.6013+372G= (n.6013+372G=) | |
| 5 | g.128300445C>T | CA562717073 | FBN2 | n.2950+372G>A n.2869+372G>A c.6166+372G>A (n.6166+372G>A) c.6163+372G>A (n.6163+372G>A) c.6013+372G>A (n.6013+372G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300457A= | CA1581253274 | FBN2 | n.2950+360T= n.2869+360T= c.6166+360T= (n.6166+360T=) c.6163+360T= (n.6163+360T=) c.6013+360T= (n.6013+360T=) | |
| 5 | g.128300457A>G | CA1581253275 | FBN2 | n.2950+360T>C n.2869+360T>C c.6166+360T>C (n.6166+360T>C) c.6163+360T>C (n.6163+360T>C) c.6013+360T>C (n.6013+360T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128300462C= | CA1581253276 | FBN2 | n.2950+355G= n.2869+355G= c.6166+355G= (n.6166+355G=) c.6163+355G= (n.6163+355G=) c.6013+355G= (n.6013+355G=) | |
| 5 | g.128300462C>G | CA1581253277 | FBN2 | n.2950+355G>C n.2869+355G>C c.6166+355G>C (n.6166+355G>C) c.6163+355G>C (n.6163+355G>C) c.6013+355G>C (n.6013+355G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128300462C>T | CA1581253278 | FBN2 | n.2950+355G>A n.2869+355G>A c.6166+355G>A (n.6166+355G>A) c.6163+355G>A (n.6163+355G>A) c.6013+355G>A (n.6013+355G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128300464T>A | CA803626505 | FBN2 | n.2950+353A>T n.2869+353A>T c.6166+353A>T (n.6166+353A>T) c.6163+353A>T (n.6163+353A>T) c.6013+353A>T (n.6013+353A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128300464T= | CA1581253279 | FBN2 | n.2950+353A= n.2869+353A= c.6166+353A= (n.6166+353A=) c.6163+353A= (n.6163+353A=) c.6013+353A= (n.6013+353A=) | |
| 5 | g.128300465A= | CA1581253280 | FBN2 | n.2950+352T= n.2869+352T= c.6166+352T= (n.6166+352T=) c.6163+352T= (n.6163+352T=) c.6013+352T= (n.6013+352T=) | |
| 5 | g.128300465A>C | CA803626507 | FBN2 | n.2950+352T>G n.2869+352T>G c.6166+352T>G (n.6166+352T>G) c.6163+352T>G (n.6163+352T>G) c.6013+352T>G (n.6013+352T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128300465A>G | CA1081357791 | FBN2 | n.2950+352T>C n.2869+352T>C c.6166+352T>C (n.6166+352T>C) c.6163+352T>C (n.6163+352T>C) c.6013+352T>C (n.6013+352T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300467A= | CA1581253281 | FBN2 | n.2950+350T= n.2869+350T= c.6166+350T= (n.6166+350T=) c.6163+350T= (n.6163+350T=) c.6013+350T= (n.6013+350T=) | |
| 5 | g.128300467A>G | CA803626509 | FBN2 | n.2950+350T>C n.2869+350T>C c.6166+350T>C (n.6166+350T>C) c.6163+350T>C (n.6163+350T>C) c.6013+350T>C (n.6013+350T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128300469_128300471dup | CA803626510 | FBN2 | n.2950+347_2950+349dup n.2869+347_2869+349dup c.6166+347_6166+349dup (n.6166+347_6166+349dup) c.6163+347_6163+349dup (n.6163+347_6163+349dup) c.6013+347_6013+349dup (n.6013+347_6013+349dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300470C= | CA1581253282 | FBN2 | n.2950+347G= n.2869+347G= c.6166+347G= (n.6166+347G=) c.6163+347G= (n.6163+347G=) c.6013+347G= (n.6013+347G=) | |
| 5 | g.128300470C>G | CA803626511 | FBN2 | n.2950+347G>C n.2869+347G>C c.6166+347G>C (n.6166+347G>C) c.6163+347G>C (n.6163+347G>C) c.6013+347G>C (n.6013+347G>C) | dbSNP |
| 5 | g.128300471C>A | CA1581253284 | FBN2 | n.2950+346G>T n.2869+346G>T c.6166+346G>T (n.6166+346G>T) c.6163+346G>T (n.6163+346G>T) c.6013+346G>T (n.6013+346G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128300471C= | CA1581253283 | FBN2 | n.2950+346G= n.2869+346G= c.6166+346G= (n.6166+346G=) c.6163+346G= (n.6163+346G=) c.6013+346G= (n.6013+346G=) | |
| 5 | g.128300473T>G | CA127042712 | FBN2 | n.2950+344A>C n.2869+344A>C c.6166+344A>C (n.6166+344A>C) c.6163+344A>C (n.6163+344A>C) c.6013+344A>C (n.6013+344A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300473T= | CA1581253285 | FBN2 | n.2950+344A= n.2869+344A= c.6166+344A= (n.6166+344A=) c.6163+344A= (n.6163+344A=) c.6013+344A= (n.6013+344A=) | |
| 5 | g.128300477T>C | CA803626514 | FBN2 | n.2950+340A>G n.2869+340A>G c.6166+340A>G (n.6166+340A>G) c.6163+340A>G (n.6163+340A>G) c.6013+340A>G (n.6013+340A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128300477T= | CA1581253286 | FBN2 | n.2950+340A= n.2869+340A= c.6166+340A= (n.6166+340A=) c.6163+340A= (n.6163+340A=) c.6013+340A= (n.6013+340A=) | |
| 5 | g.128300480C>A | CA1581253288 | FBN2 | n.2950+337G>T n.2869+337G>T c.6166+337G>T (n.6166+337G>T) c.6163+337G>T (n.6163+337G>T) c.6013+337G>T (n.6013+337G>T) | dbSNP |
| 5 | g.128300480C= | CA1581253287 | FBN2 | n.2950+337G= n.2869+337G= c.6166+337G= (n.6166+337G=) c.6163+337G= (n.6163+337G=) c.6013+337G= (n.6013+337G=) | |
| 5 | g.128300480C>T | CA562717092 | FBN2 | n.2950+337G>A n.2869+337G>A c.6166+337G>A (n.6166+337G>A) c.6163+337G>A (n.6163+337G>A) c.6013+337G>A (n.6013+337G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300481T>C | CA650269895 | FBN2 | n.2950+336A>G n.2869+336A>G c.6166+336A>G (n.6166+336A>G) c.6163+336A>G (n.6163+336A>G) c.6013+336A>G (n.6013+336A>G) | COSMIC |
| 5 | g.128300484T>A | CA803626515 | FBN2 | n.2950+333A>T n.2869+333A>T c.6166+333A>T (n.6166+333A>T) c.6163+333A>T (n.6163+333A>T) c.6013+333A>T (n.6013+333A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128300484T= | CA1581253289 | FBN2 | n.2950+333A= n.2869+333A= c.6166+333A= (n.6166+333A=) c.6163+333A= (n.6163+333A=) c.6013+333A= (n.6013+333A=) | |
| 5 | g.128300485T>C | CA1581253291 | FBN2 | n.2950+332A>G n.2869+332A>G c.6166+332A>G (n.6166+332A>G) c.6163+332A>G (n.6163+332A>G) c.6013+332A>G (n.6013+332A>G) | dbSNP |
| 5 | g.128300485T= | CA1581253290 | FBN2 | n.2950+332A= n.2869+332A= c.6166+332A= (n.6166+332A=) c.6163+332A= (n.6163+332A=) c.6013+332A= (n.6013+332A=) | |
| 5 | g.128300490A= | CA1581253292 | FBN2 | n.2950+327T= n.2869+327T= c.6166+327T= (n.6166+327T=) c.6163+327T= (n.6163+327T=) c.6013+327T= (n.6013+327T=) | |
| 5 | g.128300490A>G | CA1581253293 | FBN2 | n.2950+327T>C n.2869+327T>C c.6166+327T>C (n.6166+327T>C) c.6163+327T>C (n.6163+327T>C) c.6013+327T>C (n.6013+327T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128300491C= | CA1581253294 | FBN2 | n.2950+326G= n.2869+326G= c.6166+326G= (n.6166+326G=) c.6163+326G= (n.6163+326G=) c.6013+326G= (n.6013+326G=) | |
| 5 | g.128300491C>G | CA803626516 | FBN2 | n.2950+326G>C n.2869+326G>C c.6166+326G>C (n.6166+326G>C) c.6163+326G>C (n.6163+326G>C) c.6013+326G>C (n.6013+326G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300492T= | CA1581253295 | FBN2 | n.2950+325A= n.2869+325A= c.6166+325A= (n.6166+325A=) c.6163+325A= (n.6163+325A=) c.6013+325A= (n.6013+325A=) | |
| 5 | g.128300492_128300493insA | CA562717093 | FBN2 | n.2950+324_2950+325insT n.2869+324_2869+325insT c.6166+324_6166+325insT (n.6166+324_6166+325insT) c.6163+324_6163+325insT (n.6163+324_6163+325insT) c.6013+324_6013+325insT (n.6013+324_6013+325insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300493G>C | CA1081357799 | FBN2 | n.2950+324C>G n.2869+324C>G c.6166+324C>G (n.6166+324C>G) c.6163+324C>G (n.6163+324C>G) c.6013+324C>G (n.6013+324C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300493G= | CA1581253296 | FBN2 | n.2950+324C= n.2869+324C= c.6166+324C= (n.6166+324C=) c.6163+324C= (n.6163+324C=) c.6013+324C= (n.6013+324C=) | |
| 5 | g.128300494G>C | CA127042718 | FBN2 | n.2950+323C>G n.2869+323C>G c.6166+323C>G (n.6166+323C>G) c.6163+323C>G (n.6163+323C>G) c.6013+323C>G (n.6013+323C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300494G= | CA1581253297 | FBN2 | n.2950+323C= n.2869+323C= c.6166+323C= (n.6166+323C=) c.6163+323C= (n.6163+323C=) c.6013+323C= (n.6013+323C=) | |
| 5 | g.128300495G= | CA1581253298 | FBN2 | n.2950+322C= n.2869+322C= c.6166+322C= (n.6166+322C=) c.6163+322C= (n.6163+322C=) c.6013+322C= (n.6013+322C=) | |
| 5 | g.128300495G>T | CA915202947 | FBN2 | n.2950+322C>A n.2869+322C>A c.6166+322C>A (n.6166+322C>A) c.6163+322C>A (n.6163+322C>A) c.6013+322C>A (n.6013+322C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300498C= | CA1581253299 | FBN2 | n.2950+319G= n.2869+319G= c.6166+319G= (n.6166+319G=) c.6163+319G= (n.6163+319G=) c.6013+319G= (n.6013+319G=) | |
| 5 | g.128300498C>T | CA127042756 | FBN2 | n.2950+319G>A n.2869+319G>A c.6166+319G>A (n.6166+319G>A) c.6163+319G>A (n.6163+319G>A) c.6013+319G>A (n.6013+319G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300499_128300500delinsCA | CA1581253300 | FBN2 | n.2950+317_2950+318delinsTG n.2869+317_2869+318delinsTG c.6166+317_6166+318delinsTG (n.6166+317_6166+318delinsTG) c.6163+317_6163+318delinsTG (n.6163+317_6163+318delinsTG) c.6013+317_6013+318delinsTG (n.6013+317_6013+318delinsTG) | |
| 5 | g.128300502del | CA1081357811 | FBN2 | n.2950+317del n.2869+317del c.6166+317del (n.6166+317del) c.6163+317del (n.6163+317del) c.6013+317del (n.6013+317del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300501A= | CA1581253301 | FBN2 | n.2950+316T= n.2869+316T= c.6166+316T= (n.6166+316T=) c.6163+316T= (n.6163+316T=) c.6013+316T= (n.6013+316T=) | |
| 5 | g.128300501A>G | CA1581253302 | FBN2 | n.2950+316T>C n.2869+316T>C c.6166+316T>C (n.6166+316T>C) c.6163+316T>C (n.6163+316T>C) c.6013+316T>C (n.6013+316T>C) | dbSNP |
| 5 | g.128300507dup | CA2604175085 | FBN2 | n.2950+310dup n.2869+310dup c.6166+310dup (n.6166+310dup) c.6163+310dup (n.6163+310dup) c.6013+310dup (n.6013+310dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300508C= | CA1581253304 | FBN2 | n.2950+309G= n.2869+309G= c.6166+309G= (n.6166+309G=) c.6163+309G= (n.6163+309G=) c.6013+309G= (n.6013+309G=) | |
| 5 | g.128300508C>T | CA1581253303 | FBN2 | n.2950+309G>A n.2869+309G>A c.6166+309G>A (n.6166+309G>A) c.6163+309G>A (n.6163+309G>A) c.6013+309G>A (n.6013+309G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128300509A>G | CA2768335051 | FBN2 | n.2950+308T>C n.2869+308T>C c.6166+308T>C (n.6166+308T>C) c.6163+308T>C (n.6163+308T>C) c.6013+308T>C (n.6013+308T>C) | |
| 5 | g.128300510A= | CA1581253305 | FBN2 | n.2950+307T= n.2869+307T= c.6166+307T= (n.6166+307T=) c.6163+307T= (n.6163+307T=) c.6013+307T= (n.6013+307T=) | |
| 5 | g.128300510A>G | CA1581253306 | FBN2 | n.2950+307T>C n.2869+307T>C c.6166+307T>C (n.6166+307T>C) c.6163+307T>C (n.6163+307T>C) c.6013+307T>C (n.6013+307T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300513T>G | CA1081357815 | FBN2 | n.2950+304A>C n.2869+304A>C c.6166+304A>C (n.6166+304A>C) c.6163+304A>C (n.6163+304A>C) c.6013+304A>C (n.6013+304A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300513T= | CA1581253307 | FBN2 | n.2950+304A= n.2869+304A= c.6166+304A= (n.6166+304A=) c.6163+304A= (n.6163+304A=) c.6013+304A= (n.6013+304A=) | |
| 5 | g.128300514T>C | CA127042765 | FBN2 | n.2950+303A>G n.2869+303A>G c.6166+303A>G (n.6166+303A>G) c.6163+303A>G (n.6163+303A>G) c.6013+303A>G (n.6013+303A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300514T= | CA1581253308 | FBN2 | n.2950+303A= n.2869+303A= c.6166+303A= (n.6166+303A=) c.6163+303A= (n.6163+303A=) c.6013+303A= (n.6013+303A=) | |
| 5 | g.128300516G>A | CA1081357822 | FBN2 | n.2950+301C>T n.2869+301C>T c.6166+301C>T (n.6166+301C>T) c.6163+301C>T (n.6163+301C>T) c.6013+301C>T (n.6013+301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300516G= | CA1581253309 | FBN2 | n.2950+301C= n.2869+301C= c.6166+301C= (n.6166+301C=) c.6163+301C= (n.6163+301C=) c.6013+301C= (n.6013+301C=) | |
| 5 | g.128300517T>C | CA562717094 | FBN2 | n.2950+300A>G n.2869+300A>G c.6166+300A>G (n.6166+300A>G) c.6163+300A>G (n.6163+300A>G) c.6013+300A>G (n.6013+300A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128300517T= | CA1581253310 | FBN2 | n.2950+300A= n.2869+300A= c.6166+300A= (n.6166+300A=) c.6163+300A= (n.6163+300A=) c.6013+300A= (n.6013+300A=) | |
| 5 | g.128300518A= | CA1581253311 | FBN2 | n.2950+299T= n.2869+299T= c.6166+299T= (n.6166+299T=) c.6163+299T= (n.6163+299T=) c.6013+299T= (n.6013+299T=) | |
| 5 | g.128300518A>T | CA562717095 | FBN2 | n.2950+299T>A n.2869+299T>A c.6166+299T>A (n.6166+299T>A) c.6163+299T>A (n.6163+299T>A) c.6013+299T>A (n.6013+299T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.128300522_128300524delinsACT | CA1581253312 | FBN2 | n.2950+293_2950+295delinsAGT n.2869+293_2869+295delinsAGT c.6166+293_6166+295delinsAGT (n.6166+293_6166+295delinsAGT) c.6163+293_6163+295delinsAGT (n.6163+293_6163+295delinsAGT) c.6013+293_6013+295delinsAGT (n.6013+293_6013+295delinsAGT) |