Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128261562C>A | CA2557566338 | FBN2 | c.8364+174G>T (n.8364+174G>T) c.8361+174G>T (n.8361+174G>T) c.8211+174G>T (n.8211+174G>T) | |
5 | g.128261562C= | CA1581234725 | FBN2 | c.8364+174G= (n.8364+174G=) c.8361+174G= (n.8361+174G=) c.8211+174G= (n.8211+174G=) | |
5 | g.128261562C>T | CA1581234724 | FBN2 | c.8364+174G>A (n.8364+174G>A) c.8361+174G>A (n.8361+174G>A) c.8211+174G>A (n.8211+174G>A) | dbSNP |
5 | g.128261563T>G | CA1581234727 | FBN2 | c.8364+173A>C (n.8364+173A>C) c.8361+173A>C (n.8361+173A>C) c.8211+173A>C (n.8211+173A>C) | dbSNP |
5 | g.128261563T= | CA1581234726 | FBN2 | c.8364+173A= (n.8364+173A=) c.8361+173A= (n.8361+173A=) c.8211+173A= (n.8211+173A=) | |
5 | g.128261570T>A | CA15367793 | FBN2 | c.8364+166A>T (n.8364+166A>T) c.8361+166A>T (n.8361+166A>T) c.8211+166A>T (n.8211+166A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261570T= | CA1581234728 | FBN2 | c.8364+166A= (n.8364+166A=) c.8361+166A= (n.8361+166A=) c.8211+166A= (n.8211+166A=) | |
5 | g.128261570_128261571insA | CA650270083 | FBN2 | c.8364+165_8364+166insT (n.8364+165_8364+166insT) c.8361+165_8361+166insT (n.8361+165_8361+166insT) c.8211+165_8211+166insT (n.8211+165_8211+166insT) | |
5 | g.128261584T>C | CA127003352 | FBN2 | c.8364+152A>G (n.8364+152A>G) c.8361+152A>G (n.8361+152A>G) c.8211+152A>G (n.8211+152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128261584T= | CA1581234729 | FBN2 | c.8364+152A= (n.8364+152A=) c.8361+152A= (n.8361+152A=) c.8211+152A= (n.8211+152A=) | |
5 | g.128261585T>C | CA2675111446 | FBN2 | c.8364+151A>G (n.8364+151A>G) c.8361+151A>G (n.8361+151A>G) c.8211+151A>G (n.8211+151A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128261586A>T | CA2675111447 | FBN2 | c.8364+150T>A (n.8364+150T>A) c.8361+150T>A (n.8361+150T>A) c.8211+150T>A (n.8211+150T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261587del | CA2768332919 | FBN2 | c.8364+149del (n.8364+149del) c.8361+149del (n.8361+149del) c.8211+149del (n.8211+149del) | |
5 | g.128261587C>A | CA2675111448 | FBN2 | c.8364+149G>T (n.8364+149G>T) c.8361+149G>T (n.8361+149G>T) c.8211+149G>T (n.8211+149G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128261587C= | CA1581234730 | FBN2 | c.8364+149G= (n.8364+149G=) c.8361+149G= (n.8361+149G=) c.8211+149G= (n.8211+149G=) | |
5 | g.128261587C>G | CA2675111449 | FBN2 | c.8364+149G>C (n.8364+149G>C) c.8361+149G>C (n.8361+149G>C) c.8211+149G>C (n.8211+149G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128261587C>T | CA1581234731 | FBN2 | c.8364+149G>A (n.8364+149G>A) c.8361+149G>A (n.8361+149G>A) c.8211+149G>A (n.8211+149G>A) | dbSNP |
5 | g.128261588T>A | CA127003360 | FBN2 | c.8364+148A>T (n.8364+148A>T) c.8361+148A>T (n.8361+148A>T) c.8211+148A>T (n.8211+148A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128261588T>C | CA2675111450 | FBN2 | c.8364+148A>G (n.8364+148A>G) c.8361+148A>G (n.8361+148A>G) c.8211+148A>G (n.8211+148A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128261588T= | CA1581234732 | FBN2 | c.8364+148A= (n.8364+148A=) c.8361+148A= (n.8361+148A=) c.8211+148A= (n.8211+148A=) | |
5 | g.128261590G>T | CA2675111451 | FBN2 | c.8364+146C>A (n.8364+146C>A) c.8361+146C>A (n.8361+146C>A) c.8211+146C>A (n.8211+146C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261591T>G | CA2675111452 | FBN2 | c.8364+145A>C (n.8364+145A>C) c.8361+145A>C (n.8361+145A>C) c.8211+145A>C (n.8211+145A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128261592C>A | CA127003373 | FBN2 | c.8364+144G>T (n.8364+144G>T) c.8361+144G>T (n.8361+144G>T) c.8211+144G>T (n.8211+144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128261592C= | CA1581234733 | FBN2 | c.8364+144G= (n.8364+144G=) c.8361+144G= (n.8361+144G=) c.8211+144G= (n.8211+144G=) | |
5 | g.128261592_128261593delinsCT | CA1581234734 | FBN2 | c.8364+143_8364+144delinsAG (n.8364+143_8364+144delinsAG) c.8361+143_8361+144delinsAG (n.8361+143_8361+144delinsAG) c.8211+143_8211+144delinsAG (n.8211+143_8211+144delinsAG) | |
5 | g.128261593T>C | CA1581234735 | FBN2 | c.8364+143A>G (n.8364+143A>G) c.8361+143A>G (n.8361+143A>G) c.8211+143A>G (n.8211+143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128261593T= | CA1581234736 | FBN2 | c.8364+143A= (n.8364+143A=) c.8361+143A= (n.8361+143A=) c.8211+143A= (n.8211+143A=) | |
5 | g.128261596del | CA1081352454 | FBN2 | c.8364+143del (n.8364+143del) c.8361+143del (n.8361+143del) c.8211+143del (n.8211+143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261594T>G | CA2675111453 | FBN2 | c.8364+142A>C (n.8364+142A>C) c.8361+142A>C (n.8361+142A>C) c.8211+142A>C (n.8211+142A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128261596T>A | CA127003376 | FBN2 | c.8364+140A>T (n.8364+140A>T) c.8361+140A>T (n.8361+140A>T) c.8211+140A>T (n.8211+140A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261596T= | CA1581234737 | FBN2 | c.8364+140A= (n.8364+140A=) c.8361+140A= (n.8361+140A=) c.8211+140A= (n.8211+140A=) | |
5 | g.128261597C>A | CA2515000119 | FBN2 | c.8364+139G>T (n.8364+139G>T) c.8361+139G>T (n.8361+139G>T) c.8211+139G>T (n.8211+139G>T) | |
5 | g.128261597C>T | CA2675111454 | FBN2 | c.8364+139G>A (n.8364+139G>A) c.8361+139G>A (n.8361+139G>A) c.8211+139G>A (n.8211+139G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261598C>A | CA2768332920 | FBN2 | c.8364+138G>T (n.8364+138G>T) c.8361+138G>T (n.8361+138G>T) c.8211+138G>T (n.8211+138G>T) | |
5 | g.128261598C= | CA1581234738 | FBN2 | c.8364+138G= (n.8364+138G=) c.8361+138G= (n.8361+138G=) c.8211+138G= (n.8211+138G=) | |
5 | g.128261598C>T | CA803622599 | FBN2 | c.8364+138G>A (n.8364+138G>A) c.8361+138G>A (n.8361+138G>A) c.8211+138G>A (n.8211+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128261599A= | CA1581234739 | FBN2 | c.8364+137T= (n.8364+137T=) c.8361+137T= (n.8361+137T=) c.8211+137T= (n.8211+137T=) | |
5 | g.128261599A>G | CA563056271 | FBN2 | c.8364+137T>C (n.8364+137T>C) c.8361+137T>C (n.8361+137T>C) c.8211+137T>C (n.8211+137T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261600T>C | CA127003388 | FBN2 | c.8364+136A>G (n.8364+136A>G) c.8361+136A>G (n.8361+136A>G) c.8211+136A>G (n.8211+136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261600T= | CA1581234740 | FBN2 | c.8364+136A= (n.8364+136A=) c.8361+136A= (n.8361+136A=) c.8211+136A= (n.8211+136A=) | |
5 | g.128261601A>G | CA2675111455 | FBN2 | c.8364+135T>C (n.8364+135T>C) c.8361+135T>C (n.8361+135T>C) c.8211+135T>C (n.8211+135T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128261601A>T | CA2675111456 | FBN2 | c.8364+135T>A (n.8364+135T>A) c.8361+135T>A (n.8361+135T>A) c.8211+135T>A (n.8211+135T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261602C>T | CA2675111457 | FBN2 | c.8364+134G>A (n.8364+134G>A) c.8361+134G>A (n.8361+134G>A) c.8211+134G>A (n.8211+134G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261603T>C | CA2675111458 | FBN2 | c.8364+133A>G (n.8364+133A>G) c.8361+133A>G (n.8361+133A>G) c.8211+133A>G (n.8211+133A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128261606del | CA2675111459 | FBN2 | c.8364+132del (n.8364+132del) c.8361+132del (n.8361+132del) c.8211+132del (n.8211+132del) | gnomAD v4 |
5 | g.128261605G>A | CA803622601 | FBN2 | c.8364+131C>T (n.8364+131C>T) c.8361+131C>T (n.8361+131C>T) c.8211+131C>T (n.8211+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261605G= | CA1581234741 | FBN2 | c.8364+131C= (n.8364+131C=) c.8361+131C= (n.8361+131C=) c.8211+131C= (n.8211+131C=) | |
5 | g.128261605G>T | CA2675111460 | FBN2 | c.8364+131C>A (n.8364+131C>A) c.8361+131C>A (n.8361+131C>A) c.8211+131C>A (n.8211+131C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261606G>A | CA2675111461 | FBN2 | c.8364+130C>T (n.8364+130C>T) c.8361+130C>T (n.8361+130C>T) c.8211+130C>T (n.8211+130C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128261606G= | CA1581234742 | FBN2 | c.8364+130C= (n.8364+130C=) c.8361+130C= (n.8361+130C=) c.8211+130C= (n.8211+130C=) | |
5 | g.128261606G>T | CA1581234743 | FBN2 | c.8364+130C>A (n.8364+130C>A) c.8361+130C>A (n.8361+130C>A) c.8211+130C>A (n.8211+130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128261607T>G | CA1581234745 | FBN2 | c.8364+129A>C (n.8364+129A>C) c.8361+129A>C (n.8361+129A>C) c.8211+129A>C (n.8211+129A>C) | dbSNP |
5 | g.128261607T= | CA1581234744 | FBN2 | c.8364+129A= (n.8364+129A=) c.8361+129A= (n.8361+129A=) c.8211+129A= (n.8211+129A=) | |
5 | g.128261608C= | CA1581234746 | FBN2 | c.8364+128G= (n.8364+128G=) c.8361+128G= (n.8361+128G=) c.8211+128G= (n.8211+128G=) | |
5 | g.128261608C>G | CA127003405 | FBN2 | c.8364+128G>C (n.8364+128G>C) c.8361+128G>C (n.8361+128G>C) c.8211+128G>C (n.8211+128G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261608C>T | CA1081352464 | FBN2 | c.8364+128G>A (n.8364+128G>A) c.8361+128G>A (n.8361+128G>A) c.8211+128G>A (n.8211+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261609C>A | CA2556551765 | FBN2 | c.8364+127G>T (n.8364+127G>T) c.8361+127G>T (n.8361+127G>T) c.8211+127G>T (n.8211+127G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128261610A= | CA1581234747 | FBN2 | c.8364+126T= (n.8364+126T=) c.8361+126T= (n.8361+126T=) c.8211+126T= (n.8211+126T=) | |
5 | g.128261610A>C | CA127003406 | FBN2 | c.8364+126T>G (n.8364+126T>G) c.8361+126T>G (n.8361+126T>G) c.8211+126T>G (n.8211+126T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261610A>G | CA2675111462 | FBN2 | c.8364+126T>C (n.8364+126T>C) c.8361+126T>C (n.8361+126T>C) c.8211+126T>C (n.8211+126T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128261613A>T | CA2675111463 | FBN2 | c.8364+123T>A (n.8364+123T>A) c.8361+123T>A (n.8361+123T>A) c.8211+123T>A (n.8211+123T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261614A>T | CA2675111464 | FBN2 | c.8364+122T>A (n.8364+122T>A) c.8361+122T>A (n.8361+122T>A) c.8211+122T>A (n.8211+122T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261615T>C | CA563056272 | FBN2 | c.8364+121A>G (n.8364+121A>G) c.8361+121A>G (n.8361+121A>G) c.8211+121A>G (n.8211+121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261615T= | CA1581234748 | FBN2 | c.8364+121A= (n.8364+121A=) c.8361+121A= (n.8361+121A=) c.8211+121A= (n.8211+121A=) | |
5 | g.128261616T>C | CA2675111465 | FBN2 | c.8364+120A>G (n.8364+120A>G) c.8361+120A>G (n.8361+120A>G) c.8211+120A>G (n.8211+120A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128261618A>G | CA2675111466 | FBN2 | c.8364+118T>C (n.8364+118T>C) c.8361+118T>C (n.8361+118T>C) c.8211+118T>C (n.8211+118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128261619T>C | CA1581234750 | FBN2 | c.8364+117A>G (n.8364+117A>G) c.8361+117A>G (n.8361+117A>G) c.8211+117A>G (n.8211+117A>G) | dbSNP |
5 | g.128261619T= | CA1581234749 | FBN2 | c.8364+117A= (n.8364+117A=) c.8361+117A= (n.8361+117A=) c.8211+117A= (n.8211+117A=) | |
5 | g.128261620C>A | CA2675111467 | FBN2 | c.8364+116G>T (n.8364+116G>T) c.8361+116G>T (n.8361+116G>T) c.8211+116G>T (n.8211+116G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128261621C>A | CA2675111468 | FBN2 | c.8364+115G>T (n.8364+115G>T) c.8361+115G>T (n.8361+115G>T) c.8211+115G>T (n.8211+115G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128261621C>T | CA2675111469 | FBN2 | c.8364+115G>A (n.8364+115G>A) c.8361+115G>A (n.8361+115G>A) c.8211+115G>A (n.8211+115G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261622A>G | CA2675111470 | FBN2 | c.8364+114T>C (n.8364+114T>C) c.8361+114T>C (n.8361+114T>C) c.8211+114T>C (n.8211+114T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128261624T>G | CA650270086 | FBN2 | c.8364+112A>C (n.8364+112A>C) c.8361+112A>C (n.8361+112A>C) c.8211+112A>C (n.8211+112A>C) | COSMIC |
5 | g.128261625A>T | CA2675111471 | FBN2 | c.8364+111T>A (n.8364+111T>A) c.8361+111T>A (n.8361+111T>A) c.8211+111T>A (n.8211+111T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261630C>A | CA2570525568 | FBN2 | c.8364+106G>T (n.8364+106G>T) c.8361+106G>T (n.8361+106G>T) c.8211+106G>T (n.8211+106G>T) | |
5 | g.128261632dup | CA2675111472 | FBN2 | c.8364+105dup (n.8364+105dup) c.8361+105dup (n.8361+105dup) c.8211+105dup (n.8211+105dup) | gnomAD v4 |
5 | g.128261632A= | CA1581234751 | FBN2 | c.8364+104T= (n.8364+104T=) c.8361+104T= (n.8361+104T=) c.8211+104T= (n.8211+104T=) | |
5 | g.128261632A>C | CA1081352470 | FBN2 | c.8364+104T>G (n.8364+104T>G) c.8361+104T>G (n.8361+104T>G) c.8211+104T>G (n.8211+104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261632A>T | CA2675111473 | FBN2 | c.8364+104T>A (n.8364+104T>A) c.8361+104T>A (n.8361+104T>A) c.8211+104T>A (n.8211+104T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261634G>A | CA2675111474 | FBN2 | c.8364+102C>T (n.8364+102C>T) c.8361+102C>T (n.8361+102C>T) c.8211+102C>T (n.8211+102C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128261634G>T | CA2675111475 | FBN2 | c.8364+102C>A (n.8364+102C>A) c.8361+102C>A (n.8361+102C>A) c.8211+102C>A (n.8211+102C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261635T>C | CA2675111476 | FBN2 | c.8364+101A>G (n.8364+101A>G) c.8361+101A>G (n.8361+101A>G) c.8211+101A>G (n.8211+101A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128261635T>G | CA2675111477 | FBN2 | c.8364+101A>C (n.8364+101A>C) c.8361+101A>C (n.8361+101A>C) c.8211+101A>C (n.8211+101A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128261636A>G | CA2675111478 | FBN2 | c.8364+100T>C (n.8364+100T>C) c.8361+100T>C (n.8361+100T>C) c.8211+100T>C (n.8211+100T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128261638G>A | CA1081352472 | FBN2 | c.8364+98C>T (n.8364+98C>T) c.8361+98C>T (n.8361+98C>T) c.8211+98C>T (n.8211+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261638G= | CA1581234752 | FBN2 | c.8364+98C= (n.8364+98C=) c.8361+98C= (n.8361+98C=) c.8211+98C= (n.8211+98C=) | |
5 | g.128261638G>T | CA2675111479 | FBN2 | c.8364+98C>A (n.8364+98C>A) c.8361+98C>A (n.8361+98C>A) c.8211+98C>A (n.8211+98C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261639A= | CA1581234753 | FBN2 | c.8364+97T= (n.8364+97T=) c.8361+97T= (n.8361+97T=) c.8211+97T= (n.8211+97T=) | |
5 | g.128261639A>C | CA2675111480 | FBN2 | c.8364+97T>G (n.8364+97T>G) c.8361+97T>G (n.8361+97T>G) c.8211+97T>G (n.8211+97T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128261639A>G | CA127003409 | FBN2 | c.8364+97T>C (n.8364+97T>C) c.8361+97T>C (n.8361+97T>C) c.8211+97T>C (n.8211+97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261641dup | CA2675111481 | FBN2 | c.8364+96dup (n.8364+96dup) c.8361+96dup (n.8361+96dup) c.8211+96dup (n.8211+96dup) | gnomAD v4 |
5 | g.128261642A>T | CA2675111482 | FBN2 | c.8364+94T>A (n.8364+94T>A) c.8361+94T>A (n.8361+94T>A) c.8211+94T>A (n.8211+94T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261643A>C | CA2675111483 | FBN2 | c.8364+93T>G (n.8364+93T>G) c.8361+93T>G (n.8361+93T>G) c.8211+93T>G (n.8211+93T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128261643A>G | CA2675111484 | FBN2 | c.8364+93T>C (n.8364+93T>C) c.8361+93T>C (n.8361+93T>C) c.8211+93T>C (n.8211+93T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128261643A>T | CA2578395518 | FBN2 | c.8364+93T>A (n.8364+93T>A) c.8361+93T>A (n.8361+93T>A) c.8211+93T>A (n.8211+93T>A) | |
5 | g.128261644C>G | CA2840317406 | FBN2 | c.8364+92G>C (n.8364+92G>C) c.8361+92G>C (n.8361+92G>C) c.8211+92G>C (n.8211+92G>C) | |
5 | g.128261644C>T | CA2675111485 | FBN2 | c.8364+92G>A (n.8364+92G>A) c.8361+92G>A (n.8361+92G>A) c.8211+92G>A (n.8211+92G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261645T>C | CA2675111486 | FBN2 | c.8364+91A>G (n.8364+91A>G) c.8361+91A>G (n.8361+91A>G) c.8211+91A>G (n.8211+91A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128261647C>T | CA2675111487 | FBN2 | c.8364+89G>A (n.8364+89G>A) c.8361+89G>A (n.8361+89G>A) c.8211+89G>A (n.8211+89G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261648A>T | CA2675111488 | FBN2 | c.8364+88T>A (n.8364+88T>A) c.8361+88T>A (n.8361+88T>A) c.8211+88T>A (n.8211+88T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261649G>T | CA2675111489 | FBN2 | c.8364+87C>A (n.8364+87C>A) c.8361+87C>A (n.8361+87C>A) c.8211+87C>A (n.8211+87C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261650T>A | CA803622605 | FBN2 | c.8364+86A>T (n.8364+86A>T) c.8361+86A>T (n.8361+86A>T) c.8211+86A>T (n.8211+86A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128261650T>G | CA2675111490 | FBN2 | c.8364+86A>C (n.8364+86A>C) c.8361+86A>C (n.8361+86A>C) c.8211+86A>C (n.8211+86A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128261650T= | CA1581234754 | FBN2 | c.8364+86A= (n.8364+86A=) c.8361+86A= (n.8361+86A=) c.8211+86A= (n.8211+86A=) | |
5 | g.128261651G>A | CA2578395524 | FBN2 | c.8364+85C>T (n.8364+85C>T) c.8361+85C>T (n.8361+85C>T) c.8211+85C>T (n.8211+85C>T) | |
5 | g.128261652A= | CA1581234755 | FBN2 | c.8364+84T= (n.8364+84T=) c.8361+84T= (n.8361+84T=) c.8211+84T= (n.8211+84T=) | |
5 | g.128261652A>T | CA803622610 | FBN2 | c.8364+84T>A (n.8364+84T>A) c.8361+84T>A (n.8361+84T>A) c.8211+84T>A (n.8211+84T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128261653G>T | CA2578395525 | FBN2 | c.8364+83C>A (n.8364+83C>A) c.8361+83C>A (n.8361+83C>A) c.8211+83C>A (n.8211+83C>A) | |
5 | g.128261654G>T | CA2578395526 | FBN2 | c.8364+82C>A (n.8364+82C>A) c.8361+82C>A (n.8361+82C>A) c.8211+82C>A (n.8211+82C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261655C= | CA1581234756 | FBN2 | c.8364+81G= (n.8364+81G=) c.8361+81G= (n.8361+81G=) c.8211+81G= (n.8211+81G=) | |
5 | g.128261655C>T | CA563056273 | FBN2 | c.8364+81G>A (n.8364+81G>A) c.8361+81G>A (n.8361+81G>A) c.8211+81G>A (n.8211+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261656T>C | CA2578395527 | FBN2 | c.8364+80A>G (n.8364+80A>G) c.8361+80A>G (n.8361+80A>G) c.8211+80A>G (n.8211+80A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128261657G>A | CA127003419 | FBN2 | c.8364+79C>T (n.8364+79C>T) c.8361+79C>T (n.8361+79C>T) c.8211+79C>T (n.8211+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261657G>C | CA2675111491 | FBN2 | c.8364+79C>G (n.8364+79C>G) c.8361+79C>G (n.8361+79C>G) c.8211+79C>G (n.8211+79C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128261657G= | CA1581234757 | FBN2 | c.8364+79C= (n.8364+79C=) c.8361+79C= (n.8361+79C=) c.8211+79C= (n.8211+79C=) | |
5 | g.128261657G>T | CA2675111492 | FBN2 | c.8364+79C>A (n.8364+79C>A) c.8361+79C>A (n.8361+79C>A) c.8211+79C>A (n.8211+79C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128261658A>G | CA2675111493 | FBN2 | c.8364+78T>C (n.8364+78T>C) c.8361+78T>C (n.8361+78T>C) c.8211+78T>C (n.8211+78T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128261659A>G | CA650270088 | FBN2 | c.8364+77T>C (n.8364+77T>C) c.8361+77T>C (n.8361+77T>C) c.8211+77T>C (n.8211+77T>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128261660A= | CA1581234758 | FBN2 | c.8364+76T= (n.8364+76T=) c.8361+76T= (n.8361+76T=) c.8211+76T= (n.8211+76T=) | |
5 | g.128261660A>G | CA803622632 | FBN2 | c.8364+76T>C (n.8364+76T>C) c.8361+76T>C (n.8361+76T>C) c.8211+76T>C (n.8211+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128261662C= | CA1581234759 | FBN2 | c.8364+74G= (n.8364+74G=) c.8361+74G= (n.8361+74G=) c.8211+74G= (n.8211+74G=) | |
5 | g.128261662C>T | CA127003430 | FBN2 | c.8364+74G>A (n.8364+74G>A) c.8361+74G>A (n.8361+74G>A) c.8211+74G>A (n.8211+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128261662_128261664delinsCGA | CA1581234761 | FBN2 | c.8364+72_8364+74delinsTCG (n.8364+72_8364+74delinsTCG) c.8361+72_8361+74delinsTCG (n.8361+72_8361+74delinsTCG) c.8211+72_8211+74delinsTCG (n.8211+72_8211+74delinsTCG) | |
5 | g.128261662_128261666delinsCGACG | CA1581234760 | FBN2 | c.8364+70_8364+74delinsCGTCG (n.8364+70_8364+74delinsCGTCG) c.8361+70_8361+74delinsCGTCG (n.8361+70_8361+74delinsCGTCG) c.8211+70_8211+74delinsCGTCG (n.8211+70_8211+74delinsCGTCG) |