Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.128222833A= | CA1880169028 | DNM1 | c.1169A= (p.Tyr390=) c.804A= c.*313A= (n.*313A=) c.996A= n.970A= c.109A= n.1285A= n.1261A= | |
9 | g.128222833A>C | CA16618755 | DNM1 | c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.804A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.996A>C n.970A>C c.109A>C n.1285A>C n.1261A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.128222833A>G | CA375016631 | DNM1 | c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.804A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.996A>G n.970A>G c.109A>G n.1285A>G n.1261A>G | |
9 | g.128222833A>T | CA375016632 | DNM1 | c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.804A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.996A>T n.970A>T c.109A>T n.1285A>T n.1261A>T | |
9 | g.128222834T>A | CA375016634 | DNM1 | c.1170T>A (p.Tyr390Ter) c.805T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.997T>A n.971T>A c.110T>A n.1286T>A n.1262T>A | |
9 | g.128222834T>C | CA467274686 | DNM1 | c.1170T>C (p.Tyr390=) c.805T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.997T>C n.971T>C c.110T>C n.1286T>C n.1262T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128222834T>G | CA375016633 | DNM1 | c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.805T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.997T>G n.971T>G c.110T>G n.1286T>G n.1262T>G | |
9 | g.128222834T= | CA1880169032 | DNM1 | c.1170T= (p.Tyr390=) c.805T= c.*314T= (n.*314T=) c.997T= n.971T= c.110T= n.1286T= n.1262T= | |
9 | g.128222835G>A | CA375016635 | DNM1 | c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.806G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.998G>A n.972G>A c.111G>A n.1287G>A n.1263G>A | |
9 | g.128222835G>C | CA375016636 | DNM1 | c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.806G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.998G>C n.972G>C c.111G>C n.1287G>C n.1263G>C | |
9 | g.128222835G>T | CA375016638 | DNM1 | c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.806G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.998G>T n.972G>T c.111G>T n.1287G>T n.1263G>T | |
9 | g.128222836C>A | CA375016639 | DNM1 | c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.807C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.999C>A n.973C>A c.112C>A n.1288C>A n.1264C>A | |
9 | g.128222836C= | CA1880169034 | DNM1 | c.1172C= (p.Ala391=) c.807C= c.*316C= (n.*316C=) c.999C= n.973C= c.112C= n.1288C= n.1264C= | |
9 | g.128222836C>G | CA375016640 | DNM1 | c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.807C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.999C>G n.973C>G c.112C>G n.1288C>G n.1264C>G | |
9 | g.128222836C>T | CA5257999 | DNM1 | c.1172C>T (p.Ala391Val) c.807C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.999C>T n.973C>T c.112C>T n.1288C>T n.1264C>T | dbSNP ExAC |
9 | g.128222837T>A | CA467274706 | DNM1 | c.1173T>A (p.Ala391=) c.808T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.1000T>A n.974T>A c.113T>A n.1289T>A n.1265T>A | |
9 | g.128222837T>C | CA467274700 | DNM1 | c.1173T>C (p.Ala391=) c.808T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.1000T>C n.974T>C c.113T>C n.1289T>C n.1265T>C | dbSNP |
9 | g.128222837T>G | CA467274703 | DNM1 | c.1173T>G (p.Ala391=) c.808T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.1000T>G n.974T>G c.113T>G n.1289T>G n.1265T>G | |
9 | g.128222838A>C | CA375016641 | DNM1 | c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.809A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.1001A>C n.975A>C c.114A>C n.1290A>C n.1266A>C | |
9 | g.128222838A>G | CA375016643 | DNM1 | c.1174A>G (p.Ile392Val) c.809A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.1001A>G n.975A>G c.114A>G n.1290A>G n.1266A>G | |
9 | g.128222838A>T | CA375016642 | DNM1 | c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.809A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.1001A>T n.975A>T c.114A>T n.1290A>T n.1266A>T | |
9 | g.128222839T>A | CA375016644 | DNM1 | c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.810T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.1002T>A n.976T>A c.115T>A n.1291T>A n.1267T>A | |
9 | g.128222839T>C | CA375016645 | DNM1 | c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.810T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.1002T>C n.976T>C c.115T>C n.1291T>C n.1267T>C | |
9 | g.128222839T>G | CA375016646 | DNM1 | c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.810T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.1002T>G n.976T>G c.115T>G n.1291T>G n.1267T>G | |
9 | g.128222840C>A | CA467274709 | DNM1 | c.1176C>A (p.Ile392=) c.811C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.1003C>A n.977C>A c.116C>A n.1292C>A n.1268C>A | |
9 | g.128222840C= | CA1880169038 | DNM1 | c.1176C= (p.Ile392=) c.811C= c.*320C= (n.*320C=) c.1003C= n.977C= c.116C= n.1292C= n.1268C= | |
9 | g.128222840C>G | CA375016647 | DNM1 | c.1176C>G (p.Ile392Met) c.811C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.1003C>G n.977C>G c.116C>G n.1292C>G n.1268C>G | |
9 | g.128222840C>T | CA5258000 | DNM1 | c.1176C>T (p.Ile392=) c.811C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.1003C>T n.977C>T c.116C>T n.1292C>T n.1268C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222841A>C | CA375016648 | DNM1 | c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.812A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.1004A>C n.978A>C c.117A>C n.1293A>C n.1269A>C | |
9 | g.128222841A>G | CA375016649 | DNM1 | c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.812A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.1004A>G n.978A>G c.117A>G n.1293A>G n.1269A>G | |
9 | g.128222841A>T | CA375016650 | DNM1 | c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.812A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.1004A>T n.978A>T c.117A>T n.1293A>T n.1269A>T | |
9 | g.128222842A= | CA1880169044 | DNM1 | c.1178A= (p.Lys393=) c.813A= c.*322A= (n.*322A=) c.1005A= n.979A= c.118A= n.1294A= n.1270A= | |
9 | g.128222842A>C | CA375016651 | DNM1 | c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.813A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.1005A>C n.979A>C c.118A>C n.1294A>C n.1270A>C | |
9 | g.128222842A>G | CA375016652 | DNM1 | c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.813A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.1005A>G n.979A>G c.118A>G n.1294A>G n.1270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128222842A>T | CA375016653 | DNM1 | c.1178A>T (p.Lys393Met) c.813A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.1005A>T n.979A>T c.118A>T n.1294A>T n.1270A>T | |
9 | g.128222843G>A | CA467274724 | DNM1 | c.1179G>A (p.Lys393=) c.814G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.1006G>A n.980G>A c.119G>A n.1295G>A n.1271G>A | |
9 | g.128222843G>C | CA375016655 | DNM1 | c.1179G>C (p.Lys393Asn) c.814G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.1006G>C n.980G>C c.119G>C n.1295G>C n.1271G>C | |
9 | g.128222843G>T | CA375016654 | DNM1 | c.1179G>T (p.Lys393Asn) c.814G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.1006G>T n.980G>T c.119G>T n.1295G>T n.1271G>T | |
9 | g.128222844A= | CA1880169054 | DNM1 | c.1180A= (p.Asn394=) c.815A= c.*324A= (n.*324A=) c.1007A= n.981A= c.120A= n.1296A= n.1272A= | |
9 | g.128222844A>C | CA375016656 | DNM1 | c.1180A>C (p.Asn394His) c.815A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.1007A>C n.981A>C c.120A>C n.1296A>C n.1272A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.128222844A>G | CA375016657 | DNM1 | c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.815A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.1007A>G n.981A>G c.120A>G n.1296A>G n.1272A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.128222844A>T | CA375016658 | DNM1 | c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.815A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.1007A>T n.981A>T c.120A>T n.1296A>T n.1272A>T | |
9 | g.128222845A>C | CA375016659 | DNM1 | c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.816A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.1008A>C n.982A>C c.121A>C n.1297A>C n.1273A>C | |
9 | g.128222845A>G | CA375016660 | DNM1 | c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.816A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.1008A>G n.982A>G c.121A>G n.1297A>G n.1273A>G | ClinVar |
9 | g.128222845A>T | CA375016661 | DNM1 | c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.816A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.1008A>T n.982A>T c.121A>T n.1297A>T n.1273A>T | |
9 | g.128222846T>A | CA375016662 | DNM1 | c.1182T>A (p.Asn394Lys) c.817T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.1009T>A n.983T>A c.122T>A n.1298T>A n.1274T>A | |
9 | g.128222846T>C | CA467274735 | DNM1 | c.1182T>C (p.Asn394=) c.817T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.1009T>C n.983T>C c.122T>C n.1298T>C n.1274T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128222846T>G | CA375016663 | DNM1 | c.1182T>G (p.Asn394Lys) c.817T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.1009T>G n.983T>G c.122T>G n.1298T>G n.1274T>G | |
9 | g.128222846T= | CA1880169067 | DNM1 | c.1182T= (p.Asn394=) c.817T= c.*326T= (n.*326T=) c.1009T= n.983T= c.122T= n.1298T= n.1274T= | |
9 | g.128222847A= | CA1880169073 | DNM1 | c.1183A= (p.Ile395=) c.818A= c.*327A= (n.*327A=) c.1010A= n.984A= c.123A= n.1299A= n.1275A= | |
9 | g.128222847A>C | CA375016664 | DNM1 | c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.818A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.1010A>C n.984A>C c.123A>C n.1299A>C n.1275A>C | |
9 | g.128222847A>G | CA375016666 | DNM1 | c.1183A>G (p.Ile395Val) c.818A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.1010A>G n.984A>G c.123A>G n.1299A>G n.1275A>G | |
9 | g.128222847A>T | CA375016665 | DNM1 | c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.818A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.1010A>T n.984A>T c.123A>T n.1299A>T n.1275A>T | dbSNP |
9 | g.128222848T>A | CA375016669 | DNM1 | c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.819T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.1011T>A n.985T>A c.124T>A n.1300T>A n.1276T>A | |
9 | g.128222848T>C | CA375016671 | DNM1 | c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.819T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.1011T>C n.985T>C c.124T>C n.1300T>C n.1276T>C | |
9 | g.128222848T>G | CA375016673 | DNM1 | c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.819T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.1011T>G n.985T>G c.124T>G n.1300T>G n.1276T>G | |
9 | g.128222849C>A | CA467274747 | DNM1 | c.1185C>A (p.Ile395=) c.820C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.1012C>A n.986C>A c.125C>A n.1301C>A n.1277C>A | dbSNP |
9 | g.128222849C= | CA1880169078 | DNM1 | c.1185C= (p.Ile395=) c.820C= c.*329C= (n.*329C=) c.1012C= n.986C= c.125C= n.1301C= n.1277C= | |
9 | g.128222849C>G | CA375016675 | DNM1 | c.1185C>G (p.Ile395Met) c.820C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.1012C>G n.986C>G c.125C>G n.1301C>G n.1277C>G | |
9 | g.128222849C>T | CA467274750 | DNM1 | c.1185C>T (p.Ile395=) c.820C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.1012C>T n.986C>T c.125C>T n.1301C>T n.1277C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.128222850C>A | CA375016676 | DNM1 | c.1186C>A (p.His396Asn) c.821C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.1013C>A n.987C>A c.126C>A n.1302C>A n.1278C>A | |
9 | g.128222850C= | CA1880169083 | DNM1 | c.1186C= (p.His396=) c.821C= c.*330C= (n.*330C=) c.1013C= n.987C= c.126C= n.1302C= n.1278C= | |
9 | g.128222850C>G | CA375016679 | DNM1 | c.1186C>G (p.His396Asp) c.821C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.1013C>G n.987C>G c.126C>G n.1302C>G n.1278C>G | |
9 | g.128222850C>T | CA375016678 | DNM1 | c.1186C>T (p.His396Tyr) c.821C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.1013C>T n.987C>T c.126C>T n.1302C>T n.1278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222851A>C | CA375016682 | DNM1 | c.1187A>C (p.His396Pro) c.822A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.1014A>C n.988A>C c.127A>C n.1303A>C n.1279A>C | |
9 | g.128222851A>G | CA375016684 | DNM1 | c.1187A>G (p.His396Arg) c.822A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.1014A>G n.988A>G c.127A>G n.1303A>G n.1279A>G | |
9 | g.128222851A>T | CA375016686 | DNM1 | c.1187A>T (p.His396Leu) c.822A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.1014A>T n.988A>T c.127A>T n.1303A>T n.1279A>T | |
9 | g.128222852T>A | CA375016689 | DNM1 | c.1188T>A (p.His396Gln) c.823T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.1015T>A n.989T>A c.128T>A n.1304T>A n.1280T>A | |
9 | g.128222852T>C | CA467274761 | DNM1 | c.1188T>C (p.His396=) c.823T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.1015T>C n.989T>C c.128T>C n.1304T>C n.1280T>C | |
9 | g.128222852T>G | CA375016690 | DNM1 | c.1188T>G (p.His396Gln) c.823T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.1015T>G n.989T>G c.128T>G n.1304T>G n.1280T>G | |
9 | g.128222853G>A | CA375016693 | DNM1 | c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.824G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.1016G>A n.990G>A c.129G>A n.1305G>A n.1281G>A | |
9 | g.128222853G>C | CA375016694 | DNM1 | c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.824G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.1016G>C n.990G>C c.129G>C n.1305G>C n.1281G>C | |
9 | g.128222853G>T | CA375016696 | DNM1 | c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.824G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.1016G>T n.990G>T c.129G>T n.1305G>T n.1281G>T | |
9 | g.128222854del | CA2786009860 | DNM1 | c.1190del (p.Gly397AlafsTer17) c.825del c.*334del (n.*334del) c.1017del n.991del c.130del n.1306del n.1282del | |
9 | g.128222854G>A | CA375016699 | DNM1 | c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.825G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.1017G>A n.991G>A c.130G>A n.1306G>A n.1282G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128222854G>C | CA375016701 | DNM1 | c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.825G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.1017G>C n.991G>C c.130G>C n.1306G>C n.1282G>C | |
9 | g.128222854G= | CA1880169089 | DNM1 | c.1190G= (p.Gly397=) c.825G= c.*334G= (n.*334G=) c.1017G= n.991G= c.130G= n.1306G= n.1282G= | |
9 | g.128222854G>T | CA375016703 | DNM1 | c.1190G>T (p.Gly397Val) c.825G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.1017G>T n.991G>T c.130G>T n.1306G>T n.1282G>T | |
9 | g.128222855C>A | CA467274774 | DNM1 | c.1191C>A (p.Gly397=) c.826C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.1018C>A n.992C>A c.131C>A n.1307C>A n.1283C>A | |
9 | g.128222855C>G | CA467274776 | DNM1 | c.1191C>G (p.Gly397=) c.826C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.1018C>G n.992C>G c.131C>G n.1307C>G n.1283C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128222855C>T | CA467274778 | DNM1 | c.1191C>T (p.Gly397=) c.826C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.1018C>T n.992C>T c.131C>T n.1307C>T n.1283C>T | |
9 | g.128222856A>C | CA375016710 | DNM1 | c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.827A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.1019A>C n.993A>C c.132A>C n.1308A>C n.1284A>C | |
9 | g.128222856A>G | CA375016706 | DNM1 | c.1192A>G (p.Ile398Val) c.827A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.1019A>G n.993A>G c.132A>G n.1308A>G n.1284A>G | |
9 | g.128222856A>T | CA375016708 | DNM1 | c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.827A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.1019A>T n.993A>T c.132A>T n.1308A>T n.1284A>T | |
9 | g.128222857T>A | CA375016713 | DNM1 | c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.828T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.1020T>A n.994T>A c.133T>A n.1309T>A n.1285T>A | |
9 | g.128222857T>C | CA375016717 | DNM1 | c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.828T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.1020T>C n.994T>C c.133T>C n.1309T>C n.1285T>C | |
9 | g.128222857T>G | CA375016715 | DNM1 | c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.828T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.1020T>G n.994T>G c.133T>G n.1309T>G n.1285T>G | |
9 | g.128222858T>A | CA467274791 | DNM1 | c.1194T>A (p.Ile398=) c.829T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.1021T>A n.995T>A c.134T>A n.1310T>A n.1286T>A | |
9 | g.128222858T>C | CA467274790 | DNM1 | c.1194T>C (p.Ile398=) c.829T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.1021T>C n.995T>C c.134T>C n.1310T>C n.1286T>C | |
9 | g.128222858T>G | CA375016719 | DNM1 | c.1194T>G (p.Ile398Met) c.829T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.1021T>G n.995T>G c.134T>G n.1310T>G n.1286T>G | |
9 | g.128222859A>C | CA467274793 | DNM1 | c.1195A>C (p.Arg399=) c.830A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.1022A>C n.996A>C c.135A>C n.1311A>C n.1287A>C | |
9 | g.128222859A>G | CA375016723 | DNM1 | c.1195A>G (p.Arg399Gly) c.830A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.1022A>G n.996A>G c.135A>G n.1311A>G n.1287A>G | |
9 | g.128222859A>T | CA375016722 | DNM1 | c.1195A>T (p.Arg399Ter) c.830A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.1022A>T c.1195A>T (p.Arg399Trp) n.996A>T c.135A>T n.1311A>T n.1287A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.128222860G>A | CA375016728 | DNM1 | c.1196G>A (p.Arg399Lys) c.831G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.1023G>A n.997G>A c.136G>A n.1312G>A n.1288G>A | |
9 | g.128222860G>C | CA375016725 | DNM1 | c.1196G>C (p.Arg399Thr) c.831G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.1023G>C n.997G>C c.136G>C n.1312G>C n.1288G>C | |
9 | g.128222860G>T | CA375016727 | DNM1 | c.1196G>T (p.Arg399Ile) c.831G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.1023G>T c.1196G>T (p.Arg399Met) n.997G>T c.136G>T n.1312G>T n.1288G>T | |
9 | g.128222861G>A | CA375016731 | DNM1 | c.1196+1G>A (n.1196+1G>A) c.831+1G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.1023+1G>A n.997+1G>A c.136+1G>A n.1312+1G>A n.1288+1G>A | |
9 | g.128222861G>C | CA375016733 | DNM1 | c.1196+1G>C (n.1196+1G>C) c.831+1G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.1023+1G>C n.997+1G>C c.136+1G>C n.1312+1G>C n.1288+1G>C | |
9 | g.128222861G>T | CA375016735 | DNM1 | c.1196+1G>T (n.1196+1G>T) c.831+1G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.1023+1G>T n.997+1G>T c.136+1G>T n.1312+1G>T n.1288+1G>T | dbSNP |
9 | g.128222862C>A | CA375016737 | DNM1 | c.1196+2C>A (n.1196+2C>A) c.831+2C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.1023+2C>A n.997+2C>A c.136+2C>A n.1312+2C>A n.1288+2C>A | |
9 | g.128222862C>G | CA375016739 | DNM1 | c.1196+2C>G (n.1196+2C>G) c.831+2C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.1023+2C>G n.997+2C>G c.136+2C>G n.1312+2C>G n.1288+2C>G | |
9 | g.128222862C>T | CA375016741 | DNM1 | c.1196+2C>T (n.1196+2C>T) c.831+2C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.1023+2C>T n.997+2C>T c.136+2C>T n.1312+2C>T n.1288+2C>T | |
9 | g.128222864C= | CA1880169097 | DNM1 | c.1196+4C= (n.1196+4C=) c.831+4C= c.*344C= (n.*344C=) c.1023+4C= n.997+4C= c.136+4C= n.1312+4C= n.1288+4C= | |
9 | g.128222864C>T | CA860248442 | DNM1 | c.1196+4C>T (n.1196+4C>T) c.831+4C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.1023+4C>T n.997+4C>T c.136+4C>T n.1312+4C>T n.1288+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222865G>A | CA916083068 | DNM1 | c.1196+5G>A (n.1196+5G>A) c.831+5G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.1023+5G>A n.997+5G>A c.136+5G>A n.1312+5G>A n.1288+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128222865G= | CA1880169101 | DNM1 | c.1196+5G= (n.1196+5G=) c.831+5G= c.*345G= (n.*345G=) c.1023+5G= n.997+5G= c.136+5G= n.1312+5G= n.1288+5G= | |
9 | g.128222865G>T | CA2840967258 | DNM1 | c.1196+5G>T (n.1196+5G>T) c.831+5G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.1023+5G>T n.997+5G>T c.136+5G>T n.1312+5G>T n.1288+5G>T | |
9 | g.128222866T>A | CA2691870758 | DNM1 | c.1196+6T>A (n.1196+6T>A) c.831+6T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.1023+6T>A n.997+6T>A c.136+6T>A n.1312+6T>A n.1288+6T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128222867A= | CA1880169104 | DNM1 | c.1196+7A= (n.1196+7A=) c.831+7A= c.*347A= (n.*347A=) c.1023+7A= n.997+7A= c.136+7A= n.1312+7A= n.1288+7A= | |
9 | g.128222867A>C | CA200350161 | DNM1 | c.1196+7A>C (n.1196+7A>C) c.831+7A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.1023+7A>C n.997+7A>C c.136+7A>C n.1312+7A>C n.1288+7A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222867A>T | CA2580079698 | DNM1 | c.1196+7A>T (n.1196+7A>T) c.831+7A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.1023+7A>T n.997+7A>T c.136+7A>T n.1312+7A>T n.1288+7A>T | ClinVar |
9 | g.128222868T>C | CA915947600 | DNM1 | c.1196+8T>C (n.1196+8T>C) c.831+8T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.1023+8T>C n.997+8T>C c.136+8T>C n.1312+8T>C n.1288+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222868T= | CA1880169105 | DNM1 | c.1196+8T= (n.1196+8T=) c.831+8T= c.*348T= (n.*348T=) c.1023+8T= n.997+8T= c.136+8T= n.1312+8T= n.1288+8T= | |
9 | g.128222868_128222883delinsTTGGGGCCTGGGAGGG | CA1880169107 | DNM1 | c.1196+8_1196+23delinsTTGGGGCCTGGGAGGG (n.1196+8_1196+23delinsTTGGGGCCTGGGAGGG) c.831+8_831+23delinsTTGGGGCCTGGGAGGG c.*348_*363delinsTTGGGGCCTGGGAGGG (n.*348_*363delinsTTGGGGCCTGGGAGGG) c.1023+8_1023+23delinsTTGGGGCCTGGGAGGG n.997+8_997+23delinsTTGGGGCCTGGGAGGG c.136+8_136+23delinsTTGGGGCCTGGGAGGG n.1312+8_1312+23delinsTTGGGGCCTGGGAGGG n.1288+8_1288+23delinsTTGGGGCCTGGGAGGG | |
9 | g.128222869T>G | CA2691870764 | DNM1 | c.1196+9T>G (n.1196+9T>G) c.831+9T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.1023+9T>G n.997+9T>G c.136+9T>G n.1312+9T>G n.1288+9T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128222872_128222886del | CA1880169112 | DNM1 | c.1196+12_1196+26del (n.1196+12_1196+26del) c.831+12_831+26del c.*352_*366del (n.*352_*366del) c.1023+12_1023+26del n.997+12_997+26del c.136+12_136+26del n.1312+12_1312+26del n.1288+12_1288+26del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222870G>A | CA1880169120 | DNM1 | c.1196+10G>A (n.1196+10G>A) c.831+10G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.1023+10G>A n.997+10G>A c.136+10G>A n.1312+10G>A n.1288+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128222870G>C | CA5258001 | DNM1 | c.1196+10G>C (n.1196+10G>C) c.831+10G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.1023+10G>C n.997+10G>C c.136+10G>C n.1312+10G>C n.1288+10G>C | dbSNP ExAC |
9 | g.128222870G= | CA1880169118 | DNM1 | c.1196+10G= (n.1196+10G=) c.831+10G= c.*350G= (n.*350G=) c.1023+10G= n.997+10G= c.136+10G= n.1312+10G= n.1288+10G= | |
9 | g.128222870G>T | CA2840967259 | DNM1 | c.1196+10G>T (n.1196+10G>T) c.831+10G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.1023+10G>T n.997+10G>T c.136+10G>T n.1312+10G>T n.1288+10G>T | |
9 | g.128222872G>A | CA2691870766 | DNM1 | c.1196+12G>A (n.1196+12G>A) c.831+12G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.1023+12G>A n.997+12G>A c.136+12G>A n.1312+12G>A n.1288+12G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128222874C>A | CA2579465015 | DNM1 | c.1196+14C>A (n.1196+14C>A) c.831+14C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.1023+14C>A n.997+14C>A c.136+14C>A n.1312+14C>A n.1288+14C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.128222874C= | CA1880169128 | DNM1 | c.1196+14C= (n.1196+14C=) c.831+14C= c.*354C= (n.*354C=) c.1023+14C= n.997+14C= c.136+14C= n.1312+14C= n.1288+14C= | |
9 | g.128222874C>T | CA5258002 | DNM1 | c.1196+14C>T (n.1196+14C>T) c.831+14C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.1023+14C>T n.997+14C>T c.136+14C>T n.1312+14C>T n.1288+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222875C>A | CA2579465016 | DNM1 | c.1196+15C>A (n.1196+15C>A) c.831+15C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.1023+15C>A n.997+15C>A c.136+15C>A n.1312+15C>A n.1288+15C>A | |
9 | g.128222875C>G | CA2691870767 | DNM1 | c.1196+15C>G (n.1196+15C>G) c.831+15C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.1023+15C>G n.997+15C>G c.136+15C>G n.1312+15C>G n.1288+15C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128222876T>C | CA2697558048 | DNM1 | c.1196+16T>C (n.1196+16T>C) c.831+16T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.1023+16T>C n.997+16T>C c.136+16T>C n.1312+16T>C n.1288+16T>C | ClinVar |
9 | g.128222877G>A | CA5258003 | DNM1 | c.1196+17G>A (n.1196+17G>A) c.831+17G>A c.*357G>A (n.*357G>A) c.1023+17G>A n.997+17G>A c.136+17G>A n.1312+17G>A n.1288+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128222877G= | CA1880169134 | DNM1 | c.1196+17G= (n.1196+17G=) c.831+17G= c.*357G= (n.*357G=) c.1023+17G= n.997+17G= c.136+17G= n.1312+17G= n.1288+17G= | |
9 | g.128222879dup | CA2839310608 | DNM1 | c.1196+19dup (n.1196+19dup) c.831+19dup c.*359dup (n.*359dup) c.1023+19dup n.997+19dup c.136+19dup n.1312+19dup n.1288+19dup | |
9 | g.128222879G>C | CA2838301400 | DNM1 | c.1196+19G>C (n.1196+19G>C) c.831+19G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.1023+19G>C n.997+19G>C c.136+19G>C n.1312+19G>C n.1288+19G>C | |
9 | g.128222880A>T | CA2840967260 | DNM1 | c.1196+20A>T (n.1196+20A>T) c.831+20A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.1023+20A>T n.997+20A>T c.136+20A>T n.1312+20A>T n.1288+20A>T | |
9 | g.128222881G= | CA1880169140 | DNM1 | c.1196+21G= (n.1196+21G=) c.831+21G= c.*361G= (n.*361G=) c.1023+21G= n.997+21G= c.136+21G= n.1312+21G= n.1288+21G= | |
9 | g.128222881G>T | CA5258004 | DNM1 | c.1196+21G>T (n.1196+21G>T) c.831+21G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.1023+21G>T n.997+21G>T c.136+21G>T n.1312+21G>T n.1288+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128222882G>A | CA200350182 | DNM1 | c.1196+22G>A (n.1196+22G>A) c.831+22G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.1023+22G>A n.997+22G>A c.136+22G>A n.1312+22G>A n.1288+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222882G>C | CA2691870768 | DNM1 | c.1196+22G>C (n.1196+22G>C) c.831+22G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.1023+22G>C n.997+22G>C c.136+22G>C n.1312+22G>C n.1288+22G>C | gnomAD v4 |
9 | g.128222882G= | CA1880169145 | DNM1 | c.1196+22G= (n.1196+22G=) c.831+22G= c.*362G= (n.*362G=) c.1023+22G= n.997+22G= c.136+22G= n.1312+22G= n.1288+22G= | |
9 | g.128222882G>T | CA2838301401 | DNM1 | c.1196+22G>T (n.1196+22G>T) c.831+22G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.1023+22G>T n.997+22G>T c.136+22G>T n.1312+22G>T n.1288+22G>T | |
9 | g.128222883G= | CA1880169146 | DNM1 | c.1196+23G= (n.1196+23G=) c.831+23G= c.*363G= (n.*363G=) c.1023+23G= n.997+23G= c.136+23G= n.1312+23G= n.1288+23G= | |
9 | g.128222883G>T | CA5258005 | DNM1 | c.1196+23G>T (n.1196+23G>T) c.831+23G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.1023+23G>T n.997+23G>T c.136+23G>T n.1312+23G>T n.1288+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222884del | CA2838503144 | DNM1 | c.1196+24del (n.1196+24del) c.831+24del c.*364del (n.*364del) c.1023+24del n.997+24del c.136+24del n.1312+24del n.1288+24del | |
9 | g.128222885G>A | CA2786009861 | DNM1 | c.1196+25G>A (n.1196+25G>A) c.831+25G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.1023+25G>A n.997+25G>A c.136+25G>A n.1312+25G>A n.1288+25G>A | |
9 | g.128222886G>A | CA5258006 | DNM1 | c.1196+26G>A (n.1196+26G>A) c.831+26G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.1023+26G>A n.997+26G>A c.136+26G>A n.1312+26G>A n.1288+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222886G= | CA1880169147 | DNM1 | c.1196+26G= (n.1196+26G=) c.831+26G= c.*366G= (n.*366G=) c.1023+26G= n.997+26G= c.136+26G= n.1312+26G= n.1288+26G= | |
9 | g.128222886_128222887insAATGTGAATGTTAAG | CA2741056900 | DNM1 | c.1196+26_1196+27insAATGTGAATGTTAAG (n.1196+26_1196+27insAATGTGAATGTTAAG) c.831+26_831+27insAATGTGAATGTTAAG c.*366_*367insAATGTGAATGTTAAG (n.*366_*367insAATGTGAATGTTAAG) c.1023+26_1023+27insAATGTGAATGTTAAG n.997+26_997+27insAATGTGAATGTTAAG c.136+26_136+27insAATGTGAATGTTAAG n.1312+26_1312+27insAATGTGAATGTTAAG n.1288+26_1288+27insAATGTGAATGTTAAG | |
9 | g.128222887C>A | CA2840967261 | DNM1 | c.1196+27C>A (n.1196+27C>A) c.831+27C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.1023+27C>A n.997+27C>A c.136+27C>A n.1312+27C>A n.1288+27C>A | |
9 | g.128222888T>G | CA2786009862 | DNM1 | c.1196+28T>G (n.1196+28T>G) c.831+28T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.1023+28T>G n.997+28T>G c.136+28T>G n.1312+28T>G n.1288+28T>G | |
9 | g.128222888_128222889insTATTTTTACCTCA | CA2741056901 | DNM1 | c.1196+28_1196+29insTATTTTTACCTCA (n.1196+28_1196+29insTATTTTTACCTCA) c.831+28_831+29insTATTTTTACCTCA c.*368_*369insTATTTTTACCTCA (n.*368_*369insTATTTTTACCTCA) c.1023+28_1023+29insTATTTTTACCTCA n.997+28_997+29insTATTTTTACCTCA c.136+28_136+29insTATTTTTACCTCA n.1312+28_1312+29insTATTTTTACCTCA n.1288+28_1288+29insTATTTTTACCTCA | |
9 | g.128222889G>A | CA2579465017 | DNM1 | c.1196+29G>A (n.1196+29G>A) c.831+29G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.1023+29G>A n.997+29G>A c.136+29G>A n.1312+29G>A n.1288+29G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128222889G>T | CA2691870769 | DNM1 | c.1196+29G>T (n.1196+29G>T) c.831+29G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.1023+29G>T n.997+29G>T c.136+29G>T n.1312+29G>T n.1288+29G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128222889_128222890insCGAGCTTTGTTGTATTTT | CA2741056902 | DNM1 | c.1196+29_1196+30insCGAGCTTTGTTGTATTTT (n.1196+29_1196+30insCGAGCTTTGTTGTATTTT) c.831+29_831+30insCGAGCTTTGTTGTATTTT c.*369_*370insCGAGCTTTGTTGTATTTT (n.*369_*370insCGAGCTTTGTTGTATTTT) c.1023+29_1023+30insCGAGCTTTGTTGTATTTT n.997+29_997+30insCGAGCTTTGTTGTATTTT c.136+29_136+30insCGAGCTTTGTTGTATTTT n.1312+29_1312+30insCGAGCTTTGTTGTATTTT n.1288+29_1288+30insCGAGCTTTGTTGTATTTT | |
9 | g.128222890A>C | CA2691870770 | DNM1 | c.1196+30A>C (n.1196+30A>C) c.831+30A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.1023+30A>C n.997+30A>C c.136+30A>C n.1312+30A>C n.1288+30A>C | gnomAD v4 |
9 | g.128222892C= | CA1880169150 | DNM1 | c.1196+32C= (n.1196+32C=) c.831+32C= c.*372C= (n.*372C=) c.1023+32C= n.997+32C= c.136+32C= n.1312+32C= n.1288+32C= | |
9 | g.128222892C>T | CA1880169153 | DNM1 | c.1196+32C>T (n.1196+32C>T) c.831+32C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.1023+32C>T n.997+32C>T c.136+32C>T n.1312+32C>T n.1288+32C>T | dbSNP |
9 | g.128222895del | CA2838503153 | DNM1 | c.1196+35del (n.1196+35del) c.831+35del c.*375del (n.*375del) c.1023+35del n.997+35del c.136+35del n.1312+35del n.1288+35del | |
9 | g.128222894C>T | CA2691870771 | DNM1 | c.1196+34C>T (n.1196+34C>T) c.831+34C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.1023+34C>T n.997+34C>T c.136+34C>T n.1312+34C>T n.1288+34C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128222895C>A | CA2579465018 | DNM1 | c.1196+35C>A (n.1196+35C>A) c.831+35C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.1023+35C>A n.997+35C>A c.136+35C>A n.1312+35C>A n.1288+35C>A | |
9 | g.128222895C>T | CA2839310610 | DNM1 | c.1196+35C>T (n.1196+35C>T) c.831+35C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.1023+35C>T n.997+35C>T c.136+35C>T n.1312+35C>T n.1288+35C>T | |
9 | g.128222896A>G | CA2840967262 | DNM1 | c.1196+36A>G (n.1196+36A>G) c.831+36A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.1023+36A>G n.997+36A>G c.136+36A>G n.1312+36A>G n.1288+36A>G | |
9 | g.128222899A= | CA1880169159 | DNM1 | c.1196+39A= (n.1196+39A=) c.831+39A= c.*379A= (n.*379A=) c.1023+39A= n.997+39A= c.136+39A= n.1312+39A= n.1288+39A= | |
9 | g.128222899A>G | CA1880169160 | DNM1 | c.1196+39A>G (n.1196+39A>G) c.831+39A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.1023+39A>G n.997+39A>G c.136+39A>G n.1312+39A>G n.1288+39A>G | dbSNP |
9 | g.128222899_128222901delinsAGT | CA1880169161 | DNM1 | c.1196+39_1196+41delinsAGT (n.1196+39_1196+41delinsAGT) c.831+39_831+41delinsAGT c.*379_*381delinsAGT (n.*379_*381delinsAGT) c.1023+39_1023+41delinsAGT n.997+39_997+41delinsAGT c.136+39_136+41delinsAGT n.1312+39_1312+41delinsAGT n.1288+39_1288+41delinsAGT | |
9 | g.128222900G>A | CA5258008 | DNM1 | c.1196+40G>A (n.1196+40G>A) c.831+40G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.1023+40G>A n.997+40G>A c.136+40G>A n.1312+40G>A n.1288+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222900G= | CA1880169165 | DNM1 | c.1196+40G= (n.1196+40G=) c.831+40G= c.*380G= (n.*380G=) c.1023+40G= n.997+40G= c.136+40G= n.1312+40G= n.1288+40G= | |
9 | g.128222900G>T | CA2691870773 | DNM1 | c.1196+40G>T (n.1196+40G>T) c.831+40G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.1023+40G>T n.997+40G>T c.136+40G>T n.1312+40G>T n.1288+40G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128222900_128222901del | CA5258007 | DNM1 | c.1196+40_1196+41del (n.1196+40_1196+41del) c.831+40_831+41del c.*380_*381del (n.*380_*381del) c.1023+40_1023+41del n.997+40_997+41del c.136+40_136+41del n.1312+40_1312+41del n.1288+40_1288+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222901T>G | CA200350199 | DNM1 | c.1196+41T>G (n.1196+41T>G) c.831+41T>G c.*381T>G (n.*381T>G) c.1023+41T>G n.997+41T>G c.136+41T>G n.1312+41T>G n.1288+41T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128222901T= | CA1880169166 | DNM1 | c.1196+41T= (n.1196+41T=) c.831+41T= c.*381T= (n.*381T=) c.1023+41T= n.997+41T= c.136+41T= n.1312+41T= n.1288+41T= | |
9 | g.128222903G>A | CA590617729 | DNM1 | c.1196+43G>A (n.1196+43G>A) c.831+43G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.1023+43G>A n.997+43G>A c.136+43G>A n.1312+43G>A n.1288+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128222903G= | CA1880169167 | DNM1 | c.1196+43G= (n.1196+43G=) c.831+43G= c.*383G= (n.*383G=) c.1023+43G= n.997+43G= c.136+43G= n.1312+43G= n.1288+43G= | |
9 | g.128222904G>A | CA5258009 | DNM1 | c.1196+44G>A (n.1196+44G>A) c.831+44G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.1023+44G>A n.997+44G>A c.136+44G>A n.1312+44G>A n.1288+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222904G= | CA1880169170 | DNM1 | c.1196+44G= (n.1196+44G=) c.831+44G= c.*384G= (n.*384G=) c.1023+44G= n.997+44G= c.136+44G= n.1312+44G= n.1288+44G= | |
9 | g.128222904G>T | CA2691870778 | DNM1 | c.1196+44G>T (n.1196+44G>T) c.831+44G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.1023+44G>T n.997+44G>T c.136+44G>T n.1312+44G>T n.1288+44G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128222905G>C | CA5258010 | DNM1 | c.1196+45G>C (n.1196+45G>C) c.831+45G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.1023+45G>C n.997+45G>C c.136+45G>C n.1312+45G>C n.1288+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222905G= | CA1880169172 | DNM1 | c.1196+45G= (n.1196+45G=) c.831+45G= c.*385G= (n.*385G=) c.1023+45G= n.997+45G= c.136+45G= n.1312+45G= n.1288+45G= | |
9 | g.128222905G>T | CA2691870780 | DNM1 | c.1196+45G>T (n.1196+45G>T) c.831+45G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.1023+45G>T n.997+45G>T c.136+45G>T n.1312+45G>T n.1288+45G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128222906G>A | CA860248457 | DNM1 | c.1196+46G>A (n.1196+46G>A) c.831+46G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.1023+46G>A n.997+46G>A c.136+46G>A n.1312+46G>A n.1288+46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222906G= | CA1880169176 | DNM1 | c.1196+46G= (n.1196+46G=) c.831+46G= c.*386G= (n.*386G=) c.1023+46G= n.997+46G= c.136+46G= n.1312+46G= n.1288+46G= | |
9 | g.128222906G>T | CA2691870782 | DNM1 | c.1196+46G>T (n.1196+46G>T) c.831+46G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.1023+46G>T n.997+46G>T c.136+46G>T n.1312+46G>T n.1288+46G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128222906_128222907insTCGATCTGATCTCCTGAGCCCTCAATGCGCTTCTCAAA | CA2786009863 | DNM1 | c.1196+46_1196+47insTCGATCTGATCTCCTGAGCCCTCAATGCGCTTCTCAAA (n.1196+46_1196+47insTCGATCTGATCTCCTGAGCCCTCAATGCGCTTCTCAAA) c.831+46_831+47insTCGATCTGATCTCCTGAGCCCTCAATGCGCTTCTCAAA c.*386_*387insTCGATCTGATCTCCTGAGCCCTCAATGCGCTTCTCAAA (n.*386_*387insTCGATCTGATCTCCTGAGCCCTCAATGCGCTTCTCAAA) c.1023+46_1023+47insTCGATCTGATCTCCTGAGCCCTCAATGCGCTTCTCAAA n.997+46_997+47insTCGATCTGATCTCCTGAGCCCTCAATGCGCTTCTCAAA c.136+46_136+47insTCGATCTGATCTCCTGAGCCCTCAATGCGCTTCTCAAA n.1312+46_1312+47insTCGATCTGATCTCCTGAGCCCTCAATGCGCTTCTCAAA n.1288+46_1288+47insTCGATCTGATCTCCTGAGCCCTCAATGCGCTTCTCAAA | |
9 | g.128222907G>A | CA2579465019 | DNM1 | c.1196+47G>A (n.1196+47G>A) c.831+47G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.1023+47G>A n.997+47G>A c.136+47G>A n.1312+47G>A n.1288+47G>A | |
9 | g.128222907G>T | CA2691870783 | DNM1 | c.1196+47G>T (n.1196+47G>T) c.831+47G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.1023+47G>T n.997+47G>T c.136+47G>T n.1312+47G>T n.1288+47G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128222909del | CA2691870784 | DNM1 | c.1196+49del (n.1196+49del) c.831+49del c.*389del (n.*389del) c.1023+49del n.997+49del c.136+49del n.1312+49del n.1288+49del | gnomAD v4 |
9 | g.128222909C>A | CA2691870785 | DNM1 | c.1196+49C>A (n.1196+49C>A) c.831+49C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.1023+49C>A n.997+49C>A c.136+49C>A n.1312+49C>A n.1288+49C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128222909C>T | CA2691870786 | DNM1 | c.1196+49C>T (n.1196+49C>T) c.831+49C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.1023+49C>T n.997+49C>T c.136+49C>T n.1312+49C>T n.1288+49C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128222911G>A | CA2579465020 | DNM1 | c.1196+51G>A (n.1196+51G>A) c.831+51G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.1023+51G>A n.997+51G>A c.136+51G>A n.1312+51G>A n.1288+51G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128222911G= | CA1880169179 | DNM1 | c.1196+51G= (n.1196+51G=) c.831+51G= c.*391G= (n.*391G=) c.1023+51G= n.997+51G= c.136+51G= n.1312+51G= n.1288+51G= | |
9 | g.128222911G>T | CA5258011 | DNM1 | c.1196+51G>T (n.1196+51G>T) c.831+51G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.1023+51G>T n.997+51G>T c.136+51G>T n.1312+51G>T n.1288+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222912G>A | CA5258012 | DNM1 | c.1196+52G>A (n.1196+52G>A) c.831+52G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.1023+52G>A n.997+52G>A c.136+52G>A n.1312+52G>A n.1288+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128222912G= | CA1880169186 | DNM1 | c.1196+52G= (n.1196+52G=) c.831+52G= c.*392G= (n.*392G=) c.1023+52G= n.997+52G= c.136+52G= n.1312+52G= n.1288+52G= | |
9 | g.128222912G>T | CA2840967263 | DNM1 | c.1196+52G>T (n.1196+52G>T) c.831+52G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.1023+52G>T n.997+52G>T c.136+52G>T n.1312+52G>T n.1288+52G>T | |
9 | g.128222914A>G | CA2838301414 | DNM1 | c.1196+54A>G (n.1196+54A>G) c.831+54A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.1023+54A>G n.997+54A>G c.136+54A>G n.1312+54A>G n.1288+54A>G | |
9 | g.128222915C>A | CA2691870788 | DNM1 | c.1196+55C>A (n.1196+55C>A) c.831+55C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.1023+55C>A n.997+55C>A c.136+55C>A n.1312+55C>A n.1288+55C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128222915C= | CA1880169189 | DNM1 | c.1196+55C= (n.1196+55C=) c.831+55C= c.*395C= (n.*395C=) c.1023+55C= n.997+55C= c.136+55C= n.1312+55C= n.1288+55C= | |
9 | g.128222915C>T | CA200350208 | DNM1 | c.1196+55C>T (n.1196+55C>T) c.831+55C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.1023+55C>T n.997+55C>T c.136+55C>T n.1312+55C>T n.1288+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222916A>G | CA2691870789 | DNM1 | c.1196+56A>G (n.1196+56A>G) c.831+56A>G c.*396A>G (n.*396A>G) c.1023+56A>G n.997+56A>G c.136+56A>G n.1312+56A>G n.1288+56A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128222917G>T | CA2691870790 | DNM1 | c.1196+57G>T (n.1196+57G>T) c.831+57G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.1023+57G>T n.997+57G>T c.136+57G>T n.1312+57G>T n.1288+57G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128222919G>C | CA2840967264 | DNM1 | c.1196+59G>C (n.1196+59G>C) c.831+59G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.1023+59G>C n.997+59G>C c.136+59G>C n.1312+59G>C n.1288+59G>C | |
9 | g.128222920G>A | CA2691870791 | DNM1 | c.1196+60G>A (n.1196+60G>A) c.831+60G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.1023+60G>A n.997+60G>A c.136+60G>A n.1312+60G>A n.1288+60G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128222920G>C | CA2691870792 | DNM1 | c.1196+60G>C (n.1196+60G>C) c.831+60G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.1023+60G>C n.997+60G>C c.136+60G>C n.1312+60G>C n.1288+60G>C | gnomAD v4 |
9 | g.128222920G>T | CA2691870793 | DNM1 | c.1196+60G>T (n.1196+60G>T) c.831+60G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.1023+60G>T n.997+60G>T c.136+60G>T n.1312+60G>T n.1288+60G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128222921C>A | CA2579465021 | DNM1 | c.1196+61C>A (n.1196+61C>A) c.831+61C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.1023+61C>A n.997+61C>A c.136+61C>A n.1312+61C>A n.1288+61C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128222921C>T | CA2691870795 | DNM1 | c.1196+61C>T (n.1196+61C>T) c.831+61C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.1023+61C>T n.997+61C>T c.136+61C>T n.1312+61C>T n.1288+61C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128222922A= | CA1880169190 | DNM1 | c.1196+62A= (n.1196+62A=) c.831+62A= c.*402A= (n.*402A=) c.1023+62A= n.997+62A= c.136+62A= n.1312+62A= n.1288+62A= | |
9 | g.128222922A>C | CA2579465022 | DNM1 | c.1196+62A>C (n.1196+62A>C) c.831+62A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.1023+62A>C n.997+62A>C c.136+62A>C n.1312+62A>C n.1288+62A>C | |
9 | g.128222922A>G | CA590617732 | DNM1 | c.1196+62A>G (n.1196+62A>G) c.831+62A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.1023+62A>G n.997+62A>G c.136+62A>G n.1312+62A>G n.1288+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222923C>A | CA2691870796 | DNM1 | c.1196+63C>A (n.1196+63C>A) c.831+63C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.1023+63C>A n.997+63C>A c.136+63C>A n.1312+63C>A n.1288+63C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128222923_128222924insCCC | CA1129308404 | DNM1 | c.1196+63_1196+64insCCC (n.1196+63_1196+64insCCC) c.831+63_831+64insCCC c.*403_*404insCCC (n.*403_*404insCCC) c.1023+63_1023+64insCCC n.997+63_997+64insCCC c.136+63_136+64insCCC n.1312+63_1312+64insCCC n.1288+63_1288+64insCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222924del | CA2840967265 | DNM1 | c.1196+64del (n.1196+64del) c.831+64del c.*404del (n.*404del) c.1023+64del n.997+64del c.136+64del n.1312+64del n.1288+64del | |
9 | g.128222924A>G | CA2691870799 | DNM1 | c.1196+64A>G (n.1196+64A>G) c.831+64A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.1023+64A>G n.997+64A>G c.136+64A>G n.1312+64A>G n.1288+64A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128222924A>T | CA1129308405 | DNM1 | c.1196+64A>T (n.1196+64A>T) c.831+64A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.1023+64A>T n.997+64A>T c.136+64A>T n.1312+64A>T n.1288+64A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128222925G>A | CA2556444003 | DNM1 | c.1196+65G>A (n.1196+65G>A) c.831+65G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.1023+65G>A n.997+65G>A c.136+65G>A n.1312+65G>A n.1288+65G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128222925G>T | CA2840967266 | DNM1 | c.1196+65G>T (n.1196+65G>T) c.831+65G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.1023+65G>T n.997+65G>T c.136+65G>T n.1312+65G>T n.1288+65G>T | |
9 | g.128222926G>C | CA2840967267 | DNM1 | c.1196+66G>C (n.1196+66G>C) c.831+66G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.1023+66G>C n.997+66G>C c.136+66G>C n.1312+66G>C n.1288+66G>C | |
9 | g.128222926G>T | CA2691870801 | DNM1 | c.1196+66G>T (n.1196+66G>T) c.831+66G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.1023+66G>T n.997+66G>T c.136+66G>T n.1312+66G>T n.1288+66G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128222927G>A | CA2691870804 | DNM1 | c.1196+67G>A (n.1196+67G>A) c.831+67G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.1023+67G>A n.997+67G>A c.136+67G>A n.1312+67G>A n.1288+67G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128222927G>T | CA2691870803 | DNM1 | c.1196+67G>T (n.1196+67G>T) c.831+67G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.1023+67G>T n.997+67G>T c.136+67G>T n.1312+67G>T n.1288+67G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128222929G>T | CA2691870805 | DNM1 | c.1196+69G>T (n.1196+69G>T) c.831+69G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.1023+69G>T n.997+69G>T c.136+69G>T n.1312+69G>T n.1288+69G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128222933_128222935del | CA2691870806 | DNM1 | c.1196+73_1196+75del (n.1196+73_1196+75del) c.831+73_831+75del c.*413_*415del (n.*413_*415del) c.1023+73_1023+75del n.997+73_997+75del c.136+73_136+75del n.1312+73_1312+75del n.1288+73_1288+75del | gnomAD v4 |
9 | g.128222931G>A | CA2691870807 | DNM1 | c.1196+71G>A (n.1196+71G>A) c.831+71G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.1023+71G>A n.997+71G>A c.136+71G>A n.1312+71G>A n.1288+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128222931G>T | CA2691870808 | DNM1 | c.1196+71G>T (n.1196+71G>T) c.831+71G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.1023+71G>T n.997+71G>T c.136+71G>T n.1312+71G>T n.1288+71G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128222932A>G | CA2691870809 | DNM1 | c.1196+72A>G (n.1196+72A>G) c.831+72A>G c.*412A>G (n.*412A>G) c.1023+72A>G n.997+72A>G c.136+72A>G n.1312+72A>G n.1288+72A>G | gnomAD v4 |