| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128219182C>A | CA467270673 | DNM1 | c.519C>A (p.Ala173=) c.154C>A c.346C>A n.320C>A n.635C>A n.611C>A | |
| 9 | g.128219182C>G | CA467270679 | DNM1 | c.519C>G (p.Ala173=) c.154C>G c.346C>G n.320C>G n.635C>G n.611C>G | |
| 9 | g.128219182C>T | CA467270677 | DNM1 | c.519C>T (p.Ala173=) c.154C>T c.346C>T n.320C>T n.635C>T n.611C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128219183G>A | CA375011370 | DNM1 | c.520G>A (p.Val174Met) c.155G>A c.347G>A n.321G>A n.636G>A n.612G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128219183G>C | CA375011372 | DNM1 | c.520G>C (p.Val174Leu) c.155G>C c.347G>C n.321G>C n.636G>C n.612G>C | |
| 9 | g.128219183G>T | CA375011376 | DNM1 | c.520G>T (p.Val174Leu) c.155G>T c.347G>T n.321G>T n.636G>T n.612G>T | |
| 9 | g.128219184T>A | CA375011381 | DNM1 | c.521T>A (p.Val174Glu) c.156T>A c.348T>A n.322T>A n.637T>A n.613T>A | |
| 9 | g.128219184T>C | CA375011384 | DNM1 | c.521T>C (p.Val174Ala) c.156T>C c.348T>C n.322T>C n.637T>C n.613T>C | |
| 9 | g.128219184T>G | CA375011387 | DNM1 | c.521T>G (p.Val174Gly) c.156T>G c.348T>G n.322T>G n.637T>G n.613T>G | |
| 9 | g.128219185G>A | CA467270696 | DNM1 | c.522G>A (p.Val174=) c.157G>A c.349G>A n.323G>A n.638G>A n.614G>A | |
| 9 | g.128219185G>C | CA467270698 | DNM1 | c.522G>C (p.Val174=) c.157G>C c.349G>C n.323G>C n.638G>C n.614G>C | |
| 9 | g.128219185G>T | CA467270701 | DNM1 | c.522G>T (p.Val174=) c.157G>T c.349G>T n.323G>T n.638G>T n.614G>T | |
| 9 | g.128219186T>A | CA375011394 | DNM1 | c.523T>A (p.Ser175Thr) c.158T>A c.350T>A n.324T>A n.639T>A n.615T>A | |
| 9 | g.128219186T>C | CA375011391 | DNM1 | c.523T>C (p.Ser175Pro) c.158T>C c.350T>C n.324T>C n.639T>C n.615T>C | |
| 9 | g.128219186T>G | CA375011389 | DNM1 | c.523T>G (p.Ser175Ala) c.158T>G c.350T>G n.324T>G n.639T>G n.615T>G | |
| 9 | g.128219187C>A | CA375011398 | DNM1 | c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.159C>A c.351C>A n.325C>A n.640C>A n.616C>A | |
| 9 | g.128219187C>G | CA375011400 | DNM1 | c.524C>G (p.Ser175Cys) c.159C>G c.351C>G n.325C>G n.640C>G n.616C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219187C>T | CA375011403 | DNM1 | c.524C>T (p.Ser175Phe) c.159C>T c.351C>T n.325C>T n.640C>T n.616C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128219188C>A | CA467270715 | DNM1 | c.525C>A (p.Ser175=) c.160C>A c.352C>A n.326C>A n.641C>A n.617C>A | |
| 9 | g.128219188C>G | CA467270721 | DNM1 | c.525C>G (p.Ser175=) c.160C>G c.352C>G n.326C>G n.641C>G n.617C>G | |
| 9 | g.128219188C>T | CA467270718 | DNM1 | c.525C>T (p.Ser175=) c.160C>T c.352C>T n.326C>T n.641C>T n.617C>T | |
| 9 | g.128219189C>A | CA375011404 | DNM1 | c.526C>A (p.Pro176Thr) c.161C>A c.353C>A n.327C>A n.642C>A n.618C>A | |
| 9 | g.128219189C>G | CA375011405 | DNM1 | c.526C>G (p.Pro176Ala) c.161C>G c.353C>G n.327C>G n.642C>G n.618C>G | |
| 9 | g.128219189C>T | CA375011407 | DNM1 | c.526C>T (p.Pro176Ser) c.161C>T c.353C>T n.327C>T n.642C>T n.618C>T | |
| 9 | g.128219190C>A | CA375011409 | DNM1 | c.527C>A (p.Pro176His) c.162C>A c.354C>A n.328C>A n.643C>A n.619C>A | |
| 9 | g.128219190C= | CA1880161160 | DNM1 | c.527C= (p.Pro176=) c.162C= c.354C= n.328C= n.643C= n.619C= | |
| 9 | g.128219190C>G | CA375011413 | DNM1 | c.527C>G (p.Pro176Arg) c.162C>G c.354C>G n.328C>G n.643C>G n.619C>G | |
| 9 | g.128219190C>T | CA375011416 | DNM1 | c.527C>T (p.Pro176Leu) c.162C>T c.354C>T n.328C>T n.643C>T n.619C>T | dbSNP |
| 9 | g.128219191C>A | CA467270741 | DNM1 | c.528C>A (p.Pro176=) c.163C>A c.355C>A n.329C>A n.644C>A n.620C>A | |
| 9 | g.128219191C= | CA1880161166 | DNM1 | c.528C= (p.Pro176=) c.163C= c.355C= n.329C= n.644C= n.620C= | |
| 9 | g.128219191C>G | CA467270744 | DNM1 | c.528C>G (p.Pro176=) c.163C>G c.355C>G n.329C>G n.644C>G n.620C>G | |
| 9 | g.128219191C>T | CA5257821 | DNM1 | c.528C>T (p.Pro176=) c.163C>T c.355C>T n.329C>T n.644C>T n.620C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219192G>A | CA200347335 | DNM1 | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.164G>A c.356G>A n.330G>A n.645G>A n.621G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128219192G>C | CA170925 | DNM1 | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.164G>C c.356G>C n.330G>C n.645G>C n.621G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128219192G= | CA1880161173 | DNM1 | c.529G= (p.Ala177=) c.164G= c.356G= n.330G= n.645G= n.621G= | |
| 9 | g.128219192G>T | CA375011426 | DNM1 | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.164G>T c.356G>T n.330G>T n.645G>T n.621G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219193C>A | CA375011432 | DNM1 | c.530C>A (p.Ala177Asp) c.165C>A c.357C>A n.331C>A n.646C>A n.622C>A | |
| 9 | g.128219193C>G | CA375011434 | DNM1 | c.530C>G (p.Ala177Gly) c.165C>G c.357C>G n.331C>G n.646C>G n.622C>G | |
| 9 | g.128219193C>T | CA375011430 | DNM1 | c.530C>T (p.Ala177Val) c.165C>T c.357C>T n.331C>T n.646C>T n.622C>T | |
| 9 | g.128219194C>A | CA467270759 | DNM1 | c.531C>A (p.Ala177=) c.166C>A c.358C>A n.332C>A n.647C>A n.623C>A | |
| 9 | g.128219194C= | CA1880161178 | DNM1 | c.531C= (p.Ala177=) c.166C= c.358C= n.332C= n.647C= n.623C= | |
| 9 | g.128219194C>G | CA467270762 | DNM1 | c.531C>G (p.Ala177=) c.166C>G c.358C>G n.332C>G n.647C>G n.623C>G | |
| 9 | g.128219194C>T | CA467270767 | DNM1 | c.531C>T (p.Ala177=) c.166C>T c.358C>T n.332C>T n.647C>T n.623C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219195A= | CA1880161180 | DNM1 | c.532A= (p.Asn178=) c.167A= c.359A= n.333A= n.648A= n.624A= | |
| 9 | g.128219195A>C | CA375011437 | DNM1 | c.532A>C (p.Asn178His) c.167A>C c.359A>C n.333A>C n.648A>C n.624A>C | |
| 9 | g.128219195A>G | CA375011435 | DNM1 | c.532A>G (p.Asn178Asp) c.167A>G c.359A>G n.333A>G n.648A>G n.624A>G | |
| 9 | g.128219195A>T | CA375011441 | DNM1 | c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.167A>T c.359A>T n.333A>T n.648A>T n.624A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128219196A>C | CA375011447 | DNM1 | c.533A>C (p.Asn178Thr) c.168A>C c.360A>C n.334A>C n.649A>C n.625A>C | |
| 9 | g.128219196A>G | CA375011448 | DNM1 | c.533A>G (p.Asn178Ser) c.168A>G c.360A>G n.334A>G n.649A>G n.625A>G | |
| 9 | g.128219196A>T | CA375011449 | DNM1 | c.533A>T (p.Asn178Ile) c.168A>T c.360A>T n.334A>T n.649A>T n.625A>T | |
| 9 | g.128219197C>A | CA375011451 | DNM1 | c.534C>A (p.Asn178Lys) c.169C>A c.361C>A n.335C>A n.650C>A n.626C>A | |
| 9 | g.128219197C>G | CA375011454 | DNM1 | c.534C>G (p.Asn178Lys) c.169C>G c.361C>G n.335C>G n.650C>G n.626C>G | |
| 9 | g.128219197C>T | CA467270775 | DNM1 | c.534C>T (p.Asn178=) c.169C>T c.361C>T n.335C>T n.650C>T n.626C>T | |
| 9 | g.128219198T>A | CA375011457 | DNM1 | c.535T>A (p.Ser179Thr) c.170T>A c.362T>A n.336T>A n.651T>A n.627T>A | ClinVar |
| 9 | g.128219198T>C | CA375011460 | DNM1 | c.535T>C (p.Ser179Pro) c.170T>C c.362T>C n.336T>C n.651T>C n.627T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128219198T>G | CA375011461 | DNM1 | c.535T>G (p.Ser179Ala) c.170T>G c.362T>G n.336T>G n.651T>G n.627T>G | |
| 9 | g.128219198T= | CA1880161186 | DNM1 | c.535T= (p.Ser179=) c.170T= c.362T= n.336T= n.651T= n.627T= | |
| 9 | g.128219199C>A | CA375011463 | DNM1 | c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.171C>A c.363C>A n.337C>A n.652C>A n.628C>A | |
| 9 | g.128219199C>G | CA375011466 | DNM1 | c.536C>G (p.Ser179Cys) c.171C>G c.363C>G n.337C>G n.652C>G n.628C>G | |
| 9 | g.128219199C>T | CA375011467 | DNM1 | c.536C>T (p.Ser179Phe) c.171C>T c.363C>T n.337C>T n.652C>T n.628C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128219200T>A | CA467270792 | DNM1 | c.537T>A (p.Ser179=) c.172T>A c.364T>A n.338T>A n.653T>A n.629T>A | |
| 9 | g.128219200T>C | CA467270794 | DNM1 | c.537T>C (p.Ser179=) c.172T>C c.364T>C n.338T>C n.653T>C n.629T>C | |
| 9 | g.128219200T>G | CA467270796 | DNM1 | c.537T>G (p.Ser179=) c.172T>G c.364T>G n.338T>G n.653T>G n.629T>G | |
| 9 | g.128219201G>A | CA375011474 | DNM1 | c.538G>A (p.Asp180Asn) c.173G>A c.365G>A n.339G>A n.654G>A n.630G>A | |
| 9 | g.128219201G>C | CA375011471 | DNM1 | c.538G>C (p.Asp180His) c.173G>C c.365G>C n.339G>C n.654G>C n.630G>C | |
| 9 | g.128219201G>T | CA375011473 | DNM1 | c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.173G>T c.365G>T n.339G>T n.654G>T n.630G>T | |
| 9 | g.128219202A>C | CA375011475 | DNM1 | c.539A>C (p.Asp180Ala) c.174A>C c.366A>C n.340A>C n.655A>C n.631A>C | |
| 9 | g.128219202A>G | CA375011476 | DNM1 | c.539A>G (p.Asp180Gly) c.174A>G c.366A>G n.340A>G n.655A>G n.631A>G | |
| 9 | g.128219202A>T | CA375011478 | DNM1 | c.539A>T (p.Asp180Val) c.174A>T c.366A>T n.340A>T n.655A>T n.631A>T | |
| 9 | g.128219203C>A | CA375011482 | DNM1 | c.540C>A (p.Asp180Glu) c.175C>A c.367C>A n.341C>A n.656C>A n.632C>A | |
| 9 | g.128219203C= | CA1880161188 | DNM1 | c.540C= (p.Asp180=) c.175C= c.367C= n.341C= n.656C= n.632C= | |
| 9 | g.128219203C>G | CA375011485 | DNM1 | c.540C>G (p.Asp180Glu) c.175C>G c.367C>G n.341C>G n.656C>G n.632C>G | |
| 9 | g.128219203C>T | CA467270802 | DNM1 | c.540C>T (p.Asp180=) c.175C>T c.367C>T n.341C>T n.656C>T n.632C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.128219204C>A | CA375011486 | DNM1 | c.541C>A (p.Leu181Met) c.176C>A c.368C>A n.342C>A n.657C>A n.633C>A | |
| 9 | g.128219204C= | CA1880161192 | DNM1 | c.541C= (p.Leu181=) c.176C= c.368C= n.342C= n.657C= n.633C= | |
| 9 | g.128219204C>G | CA5257822 | DNM1 | c.541C>G (p.Leu181Val) c.176C>G c.368C>G n.342C>G n.657C>G n.633C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219204C>T | CA467270807 | DNM1 | c.541C>T (p.Leu181=) c.176C>T c.368C>T n.342C>T n.657C>T n.633C>T | |
| 9 | g.128219205T>A | CA375011489 | DNM1 | c.542T>A (p.Leu181Gln) c.177T>A c.369T>A n.343T>A n.658T>A n.634T>A | |
| 9 | g.128219205T>C | CA375011491 | DNM1 | c.542T>C (p.Leu181Pro) c.177T>C c.369T>C n.343T>C n.658T>C n.634T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128219205T>G | CA375011495 | DNM1 | c.542T>G (p.Leu181Arg) c.177T>G c.369T>G n.343T>G n.658T>G n.634T>G | |
| 9 | g.128219206G>A | CA5257823 | DNM1 | c.543G>A (p.Leu181=) c.178G>A c.370G>A n.344G>A n.659G>A n.635G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219206G>C | CA467270814 | DNM1 | c.543G>C (p.Leu181=) c.178G>C c.370G>C n.344G>C n.659G>C n.635G>C | |
| 9 | g.128219206G= | CA1880161198 | DNM1 | c.543G= (p.Leu181=) c.178G= c.370G= n.344G= n.659G= n.635G= | |
| 9 | g.128219206G>T | CA467270816 | DNM1 | c.543G>T (p.Leu181=) c.178G>T c.370G>T n.344G>T n.659G>T n.635G>T | |
| 9 | g.128219207G>A | CA375011503 | DNM1 | c.544G>A (p.Ala182Thr) c.179G>A c.371G>A n.345G>A n.660G>A n.636G>A | dbSNP |
| 9 | g.128219207G>C | CA375011506 | DNM1 | c.544G>C (p.Ala182Pro) c.179G>C c.371G>C n.345G>C n.660G>C n.636G>C | |
| 9 | g.128219207G= | CA1880161201 | DNM1 | c.544G= (p.Ala182=) c.179G= c.371G= n.345G= n.660G= n.636G= | |
| 9 | g.128219207G>T | CA375011500 | DNM1 | c.544G>T (p.Ala182Ser) c.179G>T c.371G>T n.345G>T n.660G>T n.636G>T | |
| 9 | g.128219208C>A | CA16618752 | DNM1 | c.545C>A (p.Ala182Asp) c.180C>A c.372C>A n.346C>A n.661C>A n.637C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128219208C= | CA1880161206 | DNM1 | c.545C= (p.Ala182=) c.180C= c.372C= n.346C= n.661C= n.637C= | |
| 9 | g.128219208C>G | CA375011517 | DNM1 | c.545C>G (p.Ala182Gly) c.180C>G c.372C>G n.346C>G n.661C>G n.637C>G | |
| 9 | g.128219208C>T | CA375011520 | DNM1 | c.545C>T (p.Ala182Val) c.180C>T c.372C>T n.346C>T n.661C>T n.637C>T | |
| 9 | g.128219209C>A | CA467270828 | DNM1 | c.546C>A (p.Ala182=) c.181C>A c.373C>A n.347C>A n.662C>A n.638C>A | |
| 9 | g.128219209C= | CA1880161215 | DNM1 | c.546C= (p.Ala182=) c.181C= c.373C= n.347C= n.662C= n.638C= | |
| 9 | g.128219209C>G | CA467270830 | DNM1 | c.546C>G (p.Ala182=) c.181C>G c.373C>G n.347C>G n.662C>G n.638C>G | |
| 9 | g.128219209C>T | CA467270832 | DNM1 | c.546C>T (p.Ala182=) c.181C>T c.373C>T n.347C>T n.662C>T n.638C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219210A>C | CA375011525 | DNM1 | c.547A>C (p.Asn183His) c.182A>C c.374A>C n.348A>C n.663A>C n.639A>C | |
| 9 | g.128219210A>G | CA375011528 | DNM1 | c.547A>G (p.Asn183Asp) c.182A>G c.374A>G n.348A>G n.663A>G n.639A>G | |
| 9 | g.128219210A>T | CA375011530 | DNM1 | c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.182A>T c.374A>T n.348A>T n.663A>T n.639A>T | |
| 9 | g.128219211A>C | CA375011543 | DNM1 | c.548A>C (p.Asn183Thr) c.183A>C c.375A>C n.349A>C n.664A>C n.640A>C | |
| 9 | g.128219211A>G | CA375011536 | DNM1 | c.548A>G (p.Asn183Ser) c.183A>G c.375A>G n.349A>G n.664A>G n.640A>G | |
| 9 | g.128219211A>T | CA375011540 | DNM1 | c.548A>T (p.Asn183Ile) c.183A>T c.375A>T n.349A>T n.664A>T n.640A>T | |
| 9 | g.128219212T>A | CA375011547 | DNM1 | c.549T>A (p.Asn183Lys) c.184T>A c.376T>A n.350T>A n.665T>A n.641T>A | |
| 9 | g.128219212T>C | CA467270846 | DNM1 | c.549T>C (p.Asn183=) c.184T>C c.376T>C n.350T>C n.665T>C n.641T>C | |
| 9 | g.128219212T>G | CA375011549 | DNM1 | c.549T>G (p.Asn183Lys) c.184T>G c.376T>G n.350T>G n.665T>G n.641T>G | |
| 9 | g.128219213T>A | CA375011553 | DNM1 | c.550T>A (p.Ser184Thr) c.185T>A c.377T>A n.351T>A n.666T>A n.642T>A | |
| 9 | g.128219213T>C | CA375011556 | DNM1 | c.550T>C (p.Ser184Pro) c.185T>C c.377T>C n.351T>C n.666T>C n.642T>C | |
| 9 | g.128219213T>G | CA375011559 | DNM1 | c.550T>G (p.Ser184Ala) c.185T>G c.377T>G n.351T>G n.666T>G n.642T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219214C>A | CA375011561 | DNM1 | c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.186C>A c.378C>A n.352C>A n.667C>A n.643C>A | |
| 9 | g.128219214C>G | CA375011564 | DNM1 | c.551C>G (p.Ser184Cys) c.186C>G c.378C>G n.352C>G n.667C>G n.643C>G | |
| 9 | g.128219214C>T | CA375011563 | DNM1 | c.551C>T (p.Ser184Phe) c.186C>T c.378C>T n.352C>T n.667C>T n.643C>T | |
| 9 | g.128219215T>A | CA467270860 | DNM1 | c.552T>A (p.Ser184=) c.187T>A c.379T>A n.353T>A n.668T>A n.644T>A | |
| 9 | g.128219215T>C | CA16605587 | DNM1 | c.552T>C (p.Ser184=) c.187T>C c.379T>C n.353T>C n.668T>C n.644T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128219215T>G | CA467270864 | DNM1 | c.552T>G (p.Ser184=) c.187T>G c.379T>G n.353T>G n.668T>G n.644T>G | |
| 9 | g.128219215T= | CA1880161223 | DNM1 | c.552T= (p.Ser184=) c.187T= c.379T= n.353T= n.668T= n.644T= | |
| 9 | g.128219216G>A | CA375011566 | DNM1 | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.188G>A c.380G>A n.354G>A n.669G>A n.645G>A | |
| 9 | g.128219216G>C | CA375011571 | DNM1 | c.553G>C (p.Asp185His) c.188G>C c.380G>C n.354G>C n.669G>C n.645G>C | |
| 9 | g.128219216G>T | CA375011574 | DNM1 | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.188G>T c.380G>T n.354G>T n.669G>T n.645G>T | |
| 9 | g.128219217A>C | CA375011578 | DNM1 | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.189A>C c.381A>C n.355A>C n.670A>C n.646A>C | |
| 9 | g.128219217A>G | CA375011580 | DNM1 | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.189A>G c.381A>G n.355A>G n.670A>G n.646A>G | |
| 9 | g.128219217A>T | CA375011583 | DNM1 | c.554A>T (p.Asp185Val) c.189A>T c.381A>T n.355A>T n.670A>T n.646A>T | |
| 9 | g.128219218C>A | CA375011586 | DNM1 | c.555C>A (p.Asp185Glu) c.190C>A c.382C>A n.356C>A n.671C>A n.647C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128219218C= | CA1880161229 | DNM1 | c.555C= (p.Asp185=) c.190C= c.382C= n.356C= n.671C= n.647C= | |
| 9 | g.128219218C>G | CA375011588 | DNM1 | c.555C>G (p.Asp185Glu) c.190C>G c.382C>G n.356C>G n.671C>G n.647C>G | |
| 9 | g.128219218C>T | CA5257824 | DNM1 | c.555C>T (p.Asp185=) c.190C>T c.382C>T n.356C>T n.671C>T n.647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219219G>A | CA375011591 | DNM1 | c.556G>A (p.Ala186Thr) c.191G>A c.383G>A n.357G>A n.672G>A n.648G>A | |
| 9 | g.128219219G>C | CA375011593 | DNM1 | c.556G>C (p.Ala186Pro) c.191G>C c.383G>C n.357G>C n.672G>C n.648G>C | |
| 9 | g.128219219G>T | CA375011595 | DNM1 | c.556G>T (p.Ala186Ser) c.191G>T c.383G>T n.357G>T n.672G>T n.648G>T | |
| 9 | g.128219220C>A | CA375011600 | DNM1 | c.557C>A (p.Ala186Asp) c.192C>A c.384C>A n.358C>A n.673C>A n.649C>A | |
| 9 | g.128219220C>G | CA375011603 | DNM1 | c.557C>G (p.Ala186Gly) c.192C>G c.384C>G n.358C>G n.673C>G n.649C>G | |
| 9 | g.128219220C>T | CA375011598 | DNM1 | c.557C>T (p.Ala186Val) c.192C>T c.384C>T n.358C>T n.673C>T n.649C>T | |
| 9 | g.128219221C>A | CA467270895 | DNM1 | c.558C>A (p.Ala186=) c.193C>A c.385C>A n.359C>A n.674C>A n.650C>A | |
| 9 | g.128219221C>G | CA467270896 | DNM1 | c.558C>G (p.Ala186=) c.193C>G c.385C>G n.359C>G n.674C>G n.650C>G | |
| 9 | g.128219221C>T | CA467270899 | DNM1 | c.558C>T (p.Ala186=) c.193C>T c.385C>T n.359C>T n.674C>T n.650C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219222C>A | CA375011606 | DNM1 | c.559C>A (p.Leu187Ile) c.194C>A c.386C>A n.360C>A n.675C>A n.651C>A | |
| 9 | g.128219222C>G | CA375011612 | DNM1 | c.559C>G (p.Leu187Val) c.194C>G c.386C>G n.360C>G n.675C>G n.651C>G | |
| 9 | g.128219222C>T | CA375011614 | DNM1 | c.559C>T (p.Leu187Phe) c.194C>T c.386C>T n.360C>T n.675C>T n.651C>T | |
| 9 | g.128219223T>A | CA375011616 | DNM1 | c.560T>A (p.Leu187His) c.195T>A c.387T>A n.361T>A n.676T>A n.652T>A | |
| 9 | g.128219223T>C | CA375011617 | DNM1 | c.560T>C (p.Leu187Pro) c.195T>C c.387T>C n.361T>C n.676T>C n.652T>C | ClinVar |
| 9 | g.128219223T>G | CA375011619 | DNM1 | c.560T>G (p.Leu187Arg) c.195T>G c.387T>G n.361T>G n.676T>G n.652T>G | |
| 9 | g.128219224C>A | CA467270917 | DNM1 | c.561C>A (p.Leu187=) c.196C>A c.388C>A n.362C>A n.677C>A n.653C>A | |
| 9 | g.128219224C= | CA1880161230 | DNM1 | c.561C= (p.Leu187=) c.196C= c.388C= n.362C= n.677C= n.653C= | |
| 9 | g.128219224C>G | CA467270923 | DNM1 | c.561C>G (p.Leu187=) c.196C>G c.388C>G n.362C>G n.677C>G n.653C>G | |
| 9 | g.128219224C>T | CA467270920 | DNM1 | c.561C>T (p.Leu187=) c.196C>T c.388C>T n.362C>T n.677C>T n.653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219225A= | CA1880161233 | DNM1 | c.562A= (p.Lys188=) c.197A= c.389A= n.363A= n.678A= n.654A= | |
| 9 | g.128219225A>C | CA375011627 | DNM1 | c.562A>C (p.Lys188Gln) c.197A>C c.389A>C n.363A>C n.678A>C n.654A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219225A>G | CA5257825 | DNM1 | c.562A>G (p.Lys188Glu) c.197A>G c.389A>G n.363A>G n.678A>G n.654A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219225A>T | CA375011624 | DNM1 | c.562A>T (p.Lys188Ter) c.197A>T c.389A>T n.363A>T n.678A>T n.654A>T | |
| 9 | g.128219226A>C | CA375011630 | DNM1 | c.563A>C (p.Lys188Thr) c.198A>C c.390A>C n.364A>C n.679A>C n.655A>C | |
| 9 | g.128219226A>G | CA375011632 | DNM1 | c.563A>G (p.Lys188Arg) c.198A>G c.390A>G n.364A>G n.679A>G n.655A>G | |
| 9 | g.128219226A>T | CA375011634 | DNM1 | c.563A>T (p.Lys188Met) c.198A>T c.390A>T n.364A>T n.679A>T n.655A>T | |
| 9 | g.128219227G>A | CA467270935 | DNM1 | c.564G>A (p.Lys188=) c.199G>A c.391G>A n.365G>A n.680G>A n.656G>A | |
| 9 | g.128219227G>C | CA375011637 | DNM1 | c.564G>C (p.Lys188Asn) c.199G>C c.391G>C n.365G>C n.680G>C n.656G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219227G>T | CA375011639 | DNM1 | c.564G>T (p.Lys188Asn) c.199G>T c.391G>T n.365G>T n.680G>T n.656G>T | |
| 9 | g.128219228G>A | CA375011646 | DNM1 | c.565G>A (p.Val189Ile) c.200G>A c.392G>A n.366G>A n.681G>A n.657G>A | |
| 9 | g.128219228G>C | CA375011641 | DNM1 | c.565G>C (p.Val189Leu) c.200G>C c.392G>C n.366G>C n.681G>C n.657G>C | |
| 9 | g.128219228G>T | CA375011643 | DNM1 | c.565G>T (p.Val189Phe) c.200G>T c.392G>T n.366G>T n.681G>T n.657G>T | |
| 9 | g.128219229T>A | CA375011648 | DNM1 | c.566T>A (p.Val189Asp) c.201T>A c.393T>A n.367T>A n.682T>A n.658T>A | |
| 9 | g.128219229T>C | CA375011651 | DNM1 | c.566T>C (p.Val189Ala) c.201T>C c.393T>C n.367T>C n.682T>C n.658T>C | |
| 9 | g.128219229T>G | CA375011653 | DNM1 | c.566T>G (p.Val189Gly) c.201T>G c.393T>G n.367T>G n.682T>G n.658T>G | |
| 9 | g.128219230C>A | CA200347355 | DNM1 | c.567C>A (p.Val189=) c.202C>A c.394C>A n.368C>A n.683C>A n.659C>A | dbSNP |
| 9 | g.128219230C= | CA1880161236 | DNM1 | c.567C= (p.Val189=) c.202C= c.394C= n.368C= n.683C= n.659C= | |
| 9 | g.128219230C>G | CA467270949 | DNM1 | c.567C>G (p.Val189=) c.202C>G c.394C>G n.368C>G n.683C>G n.659C>G | |
| 9 | g.128219230C>T | CA467270951 | DNM1 | c.567C>T (p.Val189=) c.202C>T c.394C>T n.368C>T n.683C>T n.659C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219231G>A | CA375011655 | DNM1 | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.203G>A c.395G>A n.369G>A n.684G>A n.660G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219231G>C | CA375011656 | DNM1 | c.568G>C (p.Ala190Pro) c.203G>C c.395G>C n.369G>C n.684G>C n.660G>C | |
| 9 | g.128219231G>T | CA375011657 | DNM1 | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.203G>T c.395G>T n.369G>T n.684G>T n.660G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219232C>A | CA375011658 | DNM1 | c.569C>A (p.Ala190Asp) c.204C>A c.396C>A n.370C>A n.685C>A n.661C>A | |
| 9 | g.128219232C>G | CA375011660 | DNM1 | c.569C>G (p.Ala190Gly) c.204C>G c.396C>G n.370C>G n.685C>G n.661C>G | |
| 9 | g.128219232C>T | CA375011662 | DNM1 | c.569C>T (p.Ala190Val) c.204C>T c.396C>T n.370C>T n.685C>T n.661C>T | |
| 9 | g.128219233C>A | CA467270962 | DNM1 | c.570C>A (p.Ala190=) c.205C>A c.397C>A n.371C>A n.686C>A n.662C>A | |
| 9 | g.128219233C>G | CA467270967 | DNM1 | c.570C>G (p.Ala190=) c.205C>G c.397C>G n.371C>G n.686C>G n.662C>G | |
| 9 | g.128219233C>T | CA467270965 | DNM1 | c.570C>T (p.Ala190=) c.205C>T c.397C>T n.371C>T n.686C>T n.662C>T | |
| 9 | g.128219234A>C | CA375011664 | DNM1 | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.206A>C c.398A>C n.372A>C n.687A>C n.663A>C | |
| 9 | g.128219234A>G | CA375011666 | DNM1 | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.206A>G c.398A>G n.372A>G n.687A>G n.663A>G | |
| 9 | g.128219234A>T | CA375011669 | DNM1 | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.206A>T c.398A>T n.372A>T n.687A>T n.663A>T | |
| 9 | g.128219235A>C | CA375011671 | DNM1 | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.207A>C c.399A>C n.373A>C n.688A>C n.664A>C | |
| 9 | g.128219235A>G | CA375011675 | DNM1 | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.207A>G c.399A>G n.373A>G n.688A>G n.664A>G | |
| 9 | g.128219235A>T | CA375011673 | DNM1 | c.572A>T (p.Lys191Met) c.207A>T c.399A>T n.373A>T n.688A>T n.664A>T | |
| 9 | g.128219236G>A | CA467270978 | DNM1 | c.573G>A (p.Lys191=) c.208G>A c.400G>A n.374G>A n.689G>A n.665G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219236G>C | CA200347359 | DNM1 | c.573G>C (p.Lys191Asn) c.208G>C c.400G>C n.374G>C n.689G>C n.665G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128219236G= | CA1880161242 | DNM1 | c.573G= (p.Lys191=) c.208G= c.400G= n.374G= n.689G= n.665G= | |
| 9 | g.128219236G>T | CA375011678 | DNM1 | c.573G>T (p.Lys191Asn) c.208G>T c.400G>T n.374G>T n.689G>T n.665G>T | |
| 9 | g.128219237G>A | CA375011682 | DNM1 | c.574G>A (p.Glu192Lys) c.209G>A c.401G>A n.375G>A n.690G>A n.666G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128219237G>C | CA375011683 | DNM1 | c.574G>C (p.Glu192Gln) c.209G>C c.401G>C n.375G>C n.690G>C n.666G>C | |
| 9 | g.128219237G>T | CA375011686 | DNM1 | c.574G>T (p.Glu192Ter) c.209G>T c.401G>T n.375G>T n.690G>T n.666G>T | |
| 9 | g.128219238A= | CA1880161245 | DNM1 | c.575A= (p.Glu192=) c.210A= c.402A= n.376A= n.691A= n.667A= | |
| 9 | g.128219238A>C | CA375011693 | DNM1 | c.575A>C (p.Glu192Ala) c.210A>C c.402A>C n.376A>C n.691A>C n.667A>C | |
| 9 | g.128219238A>G | CA375011691 | DNM1 | c.575A>G (p.Glu192Gly) c.210A>G c.402A>G n.376A>G n.691A>G n.667A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219238A>T | CA375011689 | DNM1 | c.575A>T (p.Glu192Val) c.210A>T c.402A>T n.376A>T n.691A>T n.667A>T | |
| 9 | g.128219239G>A | CA5257826 | DNM1 | c.576G>A (p.Glu192=) c.211G>A c.403G>A n.377G>A n.692G>A n.668G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219239G>C | CA375011696 | DNM1 | c.576G>C (p.Glu192Asp) c.211G>C c.403G>C n.377G>C n.692G>C n.668G>C | |
| 9 | g.128219239G= | CA1880161249 | DNM1 | c.576G= (p.Glu192=) c.211G= c.403G= n.377G= n.692G= n.668G= | |
| 9 | g.128219239G>T | CA375011699 | DNM1 | c.576G>T (p.Glu192Asp) c.211G>T c.403G>T n.377G>T n.692G>T n.668G>T | |
| 9 | g.128219240G>A | CA375011701 | DNM1 | c.577G>A (p.Val193Met) c.212G>A c.404G>A n.378G>A n.693G>A n.669G>A | |
| 9 | g.128219240G>C | CA375011702 | DNM1 | c.577G>C (p.Val193Leu) c.212G>C c.404G>C n.378G>C n.693G>C n.669G>C | |
| 9 | g.128219240G>T | CA375011703 | DNM1 | c.577G>T (p.Val193Leu) c.212G>T c.404G>T n.378G>T n.693G>T n.669G>T | |
| 9 | g.128219241T>A | CA375011706 | DNM1 | c.578T>A (p.Val193Glu) c.213T>A c.405T>A n.379T>A n.694T>A n.670T>A | |
| 9 | g.128219241T>C | CA375011709 | DNM1 | c.578T>C (p.Val193Ala) c.213T>C c.405T>C n.379T>C n.694T>C n.670T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219241T>G | CA375011707 | DNM1 | c.578T>G (p.Val193Gly) c.213T>G c.405T>G n.379T>G n.694T>G n.670T>G | |
| 9 | g.128219241T= | CA1880161252 | DNM1 | c.578T= (p.Val193=) c.213T= c.405T= n.379T= n.694T= n.670T= | |
| 9 | g.128219242G>A | CA467271022 | DNM1 | c.579G>A (p.Val193=) c.214G>A c.406G>A n.380G>A n.695G>A n.671G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219242G>C | CA467271018 | DNM1 | c.579G>C (p.Val193=) c.214G>C c.406G>C n.380G>C n.695G>C n.671G>C | |
| 9 | g.128219242G>T | CA467271020 | DNM1 | c.579G>T (p.Val193=) c.214G>T c.406G>T n.380G>T n.695G>T n.671G>T | |
| 9 | g.128219243G>A | CA375011710 | DNM1 | c.580G>A (p.Asp194Asn) c.215G>A c.407G>A n.381G>A n.696G>A n.672G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128219243G>C | CA375011711 | DNM1 | c.580G>C (p.Asp194His) c.215G>C c.407G>C n.381G>C n.696G>C n.672G>C | |
| 9 | g.128219243G>T | CA375011713 | DNM1 | c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.215G>T c.407G>T n.381G>T n.696G>T n.672G>T | |
| 9 | g.128219244A>C | CA375011717 | DNM1 | c.581A>C (p.Asp194Ala) c.216A>C c.408A>C n.382A>C n.697A>C n.673A>C | |
| 9 | g.128219244A>G | CA375011719 | DNM1 | c.581A>G (p.Asp194Gly) c.216A>G c.408A>G n.382A>G n.697A>G n.673A>G | |
| 9 | g.128219244A>T | CA375011721 | DNM1 | c.581A>T (p.Asp194Val) c.216A>T c.408A>T n.382A>T n.697A>T n.673A>T | |
| 9 | g.128219245C>A | CA375011724 | DNM1 | c.582C>A (p.Asp194Glu) c.217C>A c.409C>A n.383C>A n.698C>A n.674C>A | ClinVar |
| 9 | g.128219245C= | CA1880161256 | DNM1 | c.582C= (p.Asp194=) c.217C= c.409C= n.383C= n.698C= n.674C= | |
| 9 | g.128219245C>G | CA375011726 | DNM1 | c.582C>G (p.Asp194Glu) c.217C>G c.409C>G n.383C>G n.698C>G n.674C>G | |
| 9 | g.128219245C>T | CA200347369 | DNM1 | c.582C>T (p.Asp194=) c.217C>T c.409C>T n.383C>T n.698C>T n.674C>T | dbSNP |
| 9 | g.128219246C>A | CA375011729 | DNM1 | c.583C>A (p.Pro195Thr) c.218C>A c.410C>A n.384C>A n.699C>A n.675C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128219246C= | CA1880161259 | DNM1 | c.583C= (p.Pro195=) c.218C= c.410C= n.384C= n.699C= n.675C= | |
| 9 | g.128219246C>G | CA375011731 | DNM1 | c.583C>G (p.Pro195Ala) c.218C>G c.410C>G n.384C>G n.699C>G n.675C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219246C>T | CA375011736 | DNM1 | c.583C>T (p.Pro195Ser) c.218C>T c.410C>T n.384C>T n.699C>T n.675C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219247C>A | CA375011739 | DNM1 | c.584C>A (p.Pro195His) c.219C>A c.411C>A n.385C>A n.700C>A n.676C>A | |
| 9 | g.128219247C= | CA1880161265 | DNM1 | c.584C= (p.Pro195=) c.219C= c.411C= n.385C= n.700C= n.676C= | |
| 9 | g.128219247C>G | CA375011741 | DNM1 | c.584C>G (p.Pro195Arg) c.219C>G c.411C>G n.385C>G n.700C>G n.676C>G | |
| 9 | g.128219247C>T | CA5257827 | DNM1 | c.584C>T (p.Pro195Leu) c.219C>T c.411C>T n.385C>T n.700C>T n.676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219248C>A | CA467271047 | DNM1 | c.585C>A (p.Pro195=) c.220C>A c.412C>A n.386C>A n.701C>A n.677C>A | |
| 9 | g.128219248C= | CA1880161270 | DNM1 | c.585C= (p.Pro195=) c.220C= c.412C= n.386C= n.701C= n.677C= | |
| 9 | g.128219248C>G | CA467271050 | DNM1 | c.585C>G (p.Pro195=) c.220C>G c.412C>G n.386C>G n.701C>G n.677C>G | |
| 9 | g.128219248C>T | CA467271049 | DNM1 | c.585C>T (p.Pro195=) c.220C>T c.412C>T n.386C>T n.701C>T n.677C>T | dbSNP |
| 9 | g.128219249_128219250insGTCAGCTCGACGACCTCGAGGAGGCGGAGCTGGCCATGGTCGTCTCGGGCGTGCGTCACGAGATGGGCC | CA2536354532 | DNM1 | c.586_587insGTCAGCTCGACGACCTCGAGGAGGCGGAGCTGGCCATGGTCGTCTCGGGCGTGCGTCACGAGATGGGCC (p.Pro195_Gln196insArgGlnLeuAspAspLeuGluGluAlaGluLeuAlaMetValValSerGlyValArgHisGluMetGly) c.221_222insGTCAGCTCGACGACCTCGAGGAGGCGGAGCTGGCCATGGTCGTCTCGGGCGTGCGTCACGAGATGGGCC c.413_414insGTCAGCTCGACGACCTCGAGGAGGCGGAGCTGGCCATGGTCGTCTCGGGCGTGCGTCACGAGATGGGCC n.387_388insGTCAGCTCGACGACCTCGAGGAGGCGGAGCTGGCCATGGTCGTCTCGGGCGTGCGTCACGAGATGGGCC n.702_703insGTCAGCTCGACGACCTCGAGGAGGCGGAGCTGGCCATGGTCGTCTCGGGCGTGCGTCACGAGATGGGCC n.678_679insGTCAGCTCGACGACCTCGAGGAGGCGGAGCTGGCCATGGTCGTCTCGGGCGTGCGTCACGAGATGGGCC | |
| 9 | g.128219249C>A | CA375011745 | DNM1 | c.586C>A (p.Gln196Lys) c.221C>A c.413C>A n.387C>A n.702C>A n.678C>A | |
| 9 | g.128219249C>G | CA375011748 | DNM1 | c.586C>G (p.Gln196Glu) c.221C>G c.413C>G n.387C>G n.702C>G n.678C>G | |
| 9 | g.128219249C>T | CA375011747 | DNM1 | c.586C>T (p.Gln196Ter) c.221C>T c.413C>T n.387C>T n.702C>T n.678C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219250A>C | CA375011752 | DNM1 | c.587A>C (p.Gln196Pro) c.222A>C c.414A>C n.388A>C n.703A>C n.679A>C | |
| 9 | g.128219250A>G | CA375011755 | DNM1 | c.587A>G (p.Gln196Arg) c.222A>G c.414A>G n.388A>G n.703A>G n.679A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128219250A>T | CA375011754 | DNM1 | c.587A>T (p.Gln196Leu) c.222A>T c.414A>T n.388A>T n.703A>T n.679A>T | |
| 9 | g.128219251G>A | CA467271060 | DNM1 | c.588G>A (p.Gln196=) c.223G>A c.415G>A n.389G>A n.704G>A n.680G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128219251G>C | CA375011756 | DNM1 | c.588G>C (p.Gln196His) c.223G>C c.415G>C n.389G>C n.704G>C n.680G>C | |
| 9 | g.128219251G= | CA1880161274 | DNM1 | c.588G= (p.Gln196=) c.223G= c.415G= n.389G= n.704G= n.680G= | |
| 9 | g.128219251G>T | CA375011757 | DNM1 | c.588G>T (p.Gln196His) c.223G>T c.415G>T n.389G>T n.704G>T n.680G>T | |
| 9 | g.128219252G>A | CA375011761 | DNM1 | c.589G>A (p.Gly197Ser) c.224G>A c.416G>A n.390G>A n.705G>A n.681G>A | |
| 9 | g.128219252G>C | CA375011765 | DNM1 | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.224G>C c.416G>C n.390G>C n.705G>C n.681G>C | ClinVar |
| 9 | g.128219252G>T | CA375011763 | DNM1 | c.589G>T (p.Gly197Cys) c.224G>T c.416G>T n.390G>T n.705G>T n.681G>T | |
| 9 | g.128219253G>A | CA375011767 | DNM1 | c.589+1G>A (n.589+1G>A) c.224+1G>A c.416+1G>A n.390+1G>A n.705+1G>A n.681+1G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128219253G>C | CA375011769 | DNM1 | c.589+1G>C (n.589+1G>C) c.224+1G>C c.416+1G>C n.390+1G>C n.705+1G>C n.681+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219253G= | CA1880161279 | DNM1 | c.589+1G= (n.589+1G=) c.224+1G= c.416+1G= n.390+1G= n.705+1G= n.681+1G= | |
| 9 | g.128219253G>T | CA375011771 | DNM1 | c.589+1G>T (n.589+1G>T) c.224+1G>T c.416+1G>T n.390+1G>T n.705+1G>T n.681+1G>T | |
| 9 | g.128219254T>A | CA375011774 | DNM1 | c.589+2T>A (n.589+2T>A) c.224+2T>A c.416+2T>A n.390+2T>A n.705+2T>A n.681+2T>A | |
| 9 | g.128219254T>C | CA375011776 | DNM1 | c.589+2T>C (n.589+2T>C) c.224+2T>C c.416+2T>C n.390+2T>C n.705+2T>C n.681+2T>C | |
| 9 | g.128219254T>G | CA375011777 | DNM1 | c.589+2T>G (n.589+2T>G) c.224+2T>G c.416+2T>G n.390+2T>G n.705+2T>G n.681+2T>G | |
| 9 | g.128219256G>A | CA2580079671 | DNM1 | c.589+4G>A (n.589+4G>A) c.224+4G>A c.416+4G>A n.390+4G>A n.705+4G>A n.681+4G>A | ClinVar |
| 9 | g.128219256G= | CA1880161286 | DNM1 | c.589+4G= (n.589+4G=) c.224+4G= c.416+4G= n.390+4G= n.705+4G= n.681+4G= | |
| 9 | g.128219256G>T | CA5257828 | DNM1 | c.589+4G>T (n.589+4G>T) c.224+4G>T c.416+4G>T n.390+4G>T n.705+4G>T n.681+4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219257G>A | CA5257829 | DNM1 | c.589+5G>A (n.589+5G>A) c.224+5G>A c.416+5G>A n.390+5G>A n.705+5G>A n.681+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219257G= | CA1880161290 | DNM1 | c.589+5G= (n.589+5G=) c.224+5G= c.416+5G= n.390+5G= n.705+5G= n.681+5G= | |
| 9 | g.128219260C= | CA1880161298 | DNM1 | c.589+8C= (n.589+8C=) c.224+8C= c.416+8C= n.390+8C= n.705+8C= n.681+8C= | |
| 9 | g.128219260C>T | CA915947210 | DNM1 | c.589+8C>T (n.589+8C>T) c.224+8C>T c.416+8C>T n.390+8C>T n.705+8C>T n.681+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128219262del | CA2573332570 | DNM1 | c.589+10del (n.589+10del) c.224+10del c.416+10del n.390+10del n.705+10del n.681+10del | |
| 9 | g.128219261C>T | CA2517622602 | DNM1 | c.589+9C>T (n.589+9C>T) c.224+9C>T c.416+9C>T n.390+9C>T n.705+9C>T n.681+9C>T | |
| 9 | g.128219262C= | CA1880161301 | DNM1 | c.589+10C= (n.589+10C=) c.224+10C= c.416+10C= n.390+10C= n.705+10C= n.681+10C= | |
| 9 | g.128219262C>T | CA200347374 | DNM1 | c.589+10C>T (n.589+10C>T) c.224+10C>T c.416+10C>T n.390+10C>T n.705+10C>T n.681+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219263A= | CA1880161304 | DNM1 | c.589+11A= (n.589+11A=) c.224+11A= c.416+11A= n.390+11A= n.705+11A= n.681+11A= | |
| 9 | g.128219263A>G | CA200347376 | DNM1 | c.589+11A>G (n.589+11A>G) c.224+11A>G c.416+11A>G n.390+11A>G n.705+11A>G n.681+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219263A>T | CA2691869607 | DNM1 | c.589+11A>T (n.589+11A>T) c.224+11A>T c.416+11A>T n.390+11A>T n.705+11A>T n.681+11A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219264C>T | CA2691869608 | DNM1 | c.589+12C>T (n.589+12C>T) c.224+12C>T c.416+12C>T n.390+12C>T n.705+12C>T n.681+12C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219265C>A | CA2691869609 | DNM1 | c.589+13C>A (n.589+13C>A) c.224+13C>A c.416+13C>A n.390+13C>A n.705+13C>A n.681+13C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219265C= | CA1880161305 | DNM1 | c.589+13C= (n.589+13C=) c.224+13C= c.416+13C= n.390+13C= n.705+13C= n.681+13C= | |
| 9 | g.128219265C>T | CA590616792 | DNM1 | c.589+13C>T (n.589+13C>T) c.224+13C>T c.416+13C>T n.390+13C>T n.705+13C>T n.681+13C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.128219266C>A | CA200347380 | DNM1 | c.589+14C>A (n.589+14C>A) c.224+14C>A c.416+14C>A n.390+14C>A n.705+14C>A n.681+14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219266C= | CA1880161307 | DNM1 | c.589+14C= (n.589+14C=) c.224+14C= c.416+14C= n.390+14C= n.705+14C= n.681+14C= | |
| 9 | g.128219266C>G | CA5257831 | DNM1 | c.589+14C>G (n.589+14C>G) c.224+14C>G c.416+14C>G n.390+14C>G n.705+14C>G n.681+14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219266C>T | CA5257830 | DNM1 | c.589+14C>T (n.589+14C>T) c.224+14C>T c.416+14C>T n.390+14C>T n.705+14C>T n.681+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219267G>A | CA5257832 | DNM1 | c.589+15G>A (n.589+15G>A) c.224+15G>A c.416+15G>A n.390+15G>A n.705+15G>A n.681+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219267G= | CA1880161309 | DNM1 | c.589+15G= (n.589+15G=) c.224+15G= c.416+15G= n.390+15G= n.705+15G= n.681+15G= | |
| 9 | g.128219268G>A | CA590616798 | DNM1 | c.589+16G>A (n.589+16G>A) c.224+16G>A c.416+16G>A n.390+16G>A n.705+16G>A n.681+16G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.128219268G= | CA1880161310 | DNM1 | c.589+16G= (n.589+16G=) c.224+16G= c.416+16G= n.390+16G= n.705+16G= n.681+16G= | |
| 9 | g.128219268G>T | CA2691869610 | DNM1 | c.589+16G>T (n.589+16G>T) c.224+16G>T c.416+16G>T n.390+16G>T n.705+16G>T n.681+16G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219269T>A | CA2691869611 | DNM1 | c.589+17T>A (n.589+17T>A) c.224+17T>A c.416+17T>A n.390+17T>A n.705+17T>A n.681+17T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219269T>C | CA200347397 | DNM1 | c.589+17T>C (n.589+17T>C) c.224+17T>C c.416+17T>C n.390+17T>C n.705+17T>C n.681+17T>C | dbSNP |
| 9 | g.128219269T= | CA1880161313 | DNM1 | c.589+17T= (n.589+17T=) c.224+17T= c.416+17T= n.390+17T= n.705+17T= n.681+17T= | |
| 9 | g.128219270G>A | CA1880161315 | DNM1 | c.589+18G>A (n.589+18G>A) c.224+18G>A c.416+18G>A n.390+18G>A n.705+18G>A n.681+18G>A | dbSNP |
| 9 | g.128219270G= | CA1880161316 | DNM1 | c.589+18G= (n.589+18G=) c.224+18G= c.416+18G= n.390+18G= n.705+18G= n.681+18G= | |
| 9 | g.128219271G>A | CA5257833 | DNM1 | c.589+19G>A (n.589+19G>A) c.224+19G>A c.416+19G>A n.390+19G>A n.705+19G>A n.681+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219271G= | CA1880161318 | DNM1 | c.589+19G= (n.589+19G=) c.224+19G= c.416+19G= n.390+19G= n.705+19G= n.681+19G= | |
| 9 | g.128219272C>A | CA2691869612 | DNM1 | c.589+20C>A (n.589+20C>A) c.224+20C>A c.416+20C>A n.390+20C>A n.705+20C>A n.681+20C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219272C= | CA1880161320 | DNM1 | c.589+20C= (n.589+20C=) c.224+20C= c.416+20C= n.390+20C= n.705+20C= n.681+20C= | |
| 9 | g.128219272C>T | CA5257834 | DNM1 | c.589+20C>T (n.589+20C>T) c.224+20C>T c.416+20C>T n.390+20C>T n.705+20C>T n.681+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219273C>A | CA2691869613 | DNM1 | c.589+21C>A (n.589+21C>A) c.224+21C>A c.416+21C>A n.390+21C>A n.705+21C>A n.681+21C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219273C= | CA1880161321 | DNM1 | c.589+21C= (n.589+21C=) c.224+21C= c.416+21C= n.390+21C= n.705+21C= n.681+21C= | |
| 9 | g.128219273C>T | CA590616803 | DNM1 | c.589+21C>T (n.589+21C>T) c.224+21C>T c.416+21C>T n.390+21C>T n.705+21C>T n.681+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219275A= | CA1880161323 | DNM1 | c.589+23A= (n.589+23A=) c.224+23A= c.416+23A= n.390+23A= n.705+23A= n.681+23A= | |
| 9 | g.128219275A>G | CA590616805 | DNM1 | c.589+23A>G (n.589+23A>G) c.224+23A>G c.416+23A>G n.390+23A>G n.705+23A>G n.681+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219276T>A | CA2691869614 | DNM1 | c.589+24T>A (n.589+24T>A) c.224+24T>A c.416+24T>A n.390+24T>A n.705+24T>A n.681+24T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219276T>C | CA2691869615 | DNM1 | c.589+24T>C (n.589+24T>C) c.224+24T>C c.416+24T>C n.390+24T>C n.705+24T>C n.681+24T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219277G>A | CA5257835 | DNM1 | c.589+25G>A (n.589+25G>A) c.224+25G>A c.416+25G>A n.390+25G>A n.705+25G>A n.681+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128219277G= | CA1880161324 | DNM1 | c.589+25G= (n.589+25G=) c.224+25G= c.416+25G= n.390+25G= n.705+25G= n.681+25G= | |
| 9 | g.128219278C>A | CA2691869616 | DNM1 | c.589+26C>A (n.589+26C>A) c.224+26C>A c.416+26C>A n.390+26C>A n.705+26C>A n.681+26C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219279A= | CA1880161326 | DNM1 | c.589+27A= (n.589+27A=) c.224+27A= c.416+27A= n.390+27A= n.705+27A= n.681+27A= | |
| 9 | g.128219279A>C | CA2786009731 | DNM1 | c.589+27A>C (n.589+27A>C) c.224+27A>C c.416+27A>C n.390+27A>C n.705+27A>C n.681+27A>C | |
| 9 | g.128219279A>G | CA1880161327 | DNM1 | c.589+27A>G (n.589+27A>G) c.224+27A>G c.416+27A>G n.390+27A>G n.705+27A>G n.681+27A>G | dbSNP |
| 9 | g.128219280C>A | CA2691869617 | DNM1 | c.589+28C>A (n.589+28C>A) c.224+28C>A c.416+28C>A n.390+28C>A n.705+28C>A n.681+28C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219280C= | CA1880161328 | DNM1 | c.589+28C= (n.589+28C=) c.224+28C= c.416+28C= n.390+28C= n.705+28C= n.681+28C= | |
| 9 | g.128219280C>G | CA2691869618 | DNM1 | c.589+28C>G (n.589+28C>G) c.224+28C>G c.416+28C>G n.390+28C>G n.705+28C>G n.681+28C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128219280C>T | CA860245223 | DNM1 | c.589+28C>T (n.589+28C>T) c.224+28C>T c.416+28C>T n.390+28C>T n.705+28C>T n.681+28C>T | dbSNP |
| 9 | g.128219281A= | CA1880161330 | DNM1 | c.589+29A= (n.589+29A=) c.224+29A= c.416+29A= n.390+29A= n.705+29A= n.681+29A= | |
| 9 | g.128219281A>C | CA860245232 | DNM1 | c.589+29A>C (n.589+29A>C) c.224+29A>C c.416+29A>C n.390+29A>C n.705+29A>C n.681+29A>C | dbSNP |
| 9 | g.128219282A>G | CA2691869619 | DNM1 | c.589+30A>G (n.589+30A>G) c.224+30A>G c.416+30A>G n.390+30A>G n.705+30A>G n.681+30A>G | gnomAD v4 |