Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.128219070A>C | CA375010909 | DNM1 | c.407A>C (p.Asp136Ala) c.42A>C c.234A>C n.208A>C n.523A>C n.499A>C | |
9 | g.128219070A>G | CA375010910 | DNM1 | c.407A>G (p.Asp136Gly) c.42A>G c.234A>G n.208A>G n.523A>G n.499A>G | |
9 | g.128219070A>T | CA375010911 | DNM1 | c.407A>T (p.Asp136Val) c.42A>T c.234A>T n.208A>T n.523A>T n.499A>T | |
9 | g.128219071C>A | CA375010912 | DNM1 | c.408C>A (p.Asp136Glu) c.43C>A c.235C>A n.209C>A n.524C>A n.500C>A | |
9 | g.128219071C>G | CA375010913 | DNM1 | c.408C>G (p.Asp136Glu) c.43C>G c.235C>G n.209C>G n.524C>G n.500C>G | |
9 | g.128219071C>T | CA467269196 | DNM1 | c.408C>T (p.Asp136=) c.43C>T c.235C>T n.209C>T n.524C>T n.500C>T | |
9 | g.128219072C>A | CA375010915 | DNM1 | c.409C>A (p.Leu137Met) c.44C>A c.236C>A n.210C>A n.525C>A n.501C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219072C= | CA1880160958 | DNM1 | c.409C= (p.Leu137=) c.44C= c.236C= n.210C= n.525C= n.501C= | |
9 | g.128219072C>G | CA375010914 | DNM1 | c.409C>G (p.Leu137Val) c.44C>G c.236C>G n.210C>G n.525C>G n.501C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128219072C>T | CA467269208 | DNM1 | c.409C>T (p.Leu137=) c.44C>T c.236C>T n.210C>T n.525C>T n.501C>T | |
9 | g.128219073T>A | CA375010916 | DNM1 | c.410T>A (p.Leu137Gln) c.45T>A c.237T>A n.211T>A n.526T>A n.502T>A | |
9 | g.128219073T>C | CA375010917 | DNM1 | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.45T>C c.237T>C n.211T>C n.526T>C n.502T>C | |
9 | g.128219073T>G | CA375010918 | DNM1 | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.45T>G c.237T>G n.211T>G n.526T>G n.502T>G | |
9 | g.128219074G>A | CA467269212 | DNM1 | c.411G>A (p.Leu137=) c.46G>A c.238G>A n.212G>A n.527G>A n.503G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219074G>C | CA467269215 | DNM1 | c.411G>C (p.Leu137=) c.46G>C c.238G>C n.212G>C n.527G>C n.503G>C | |
9 | g.128219074G= | CA1880160963 | DNM1 | c.411G= (p.Leu137=) c.46G= c.238G= n.212G= n.527G= n.503G= | |
9 | g.128219074G>T | CA200347286 | DNM1 | c.411G>T (p.Leu137=) c.46G>T c.238G>T n.212G>T n.527G>T n.503G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219075C>A | CA375010919 | DNM1 | c.412C>A (p.Pro138Thr) c.47C>A c.239C>A n.213C>A n.528C>A n.504C>A | |
9 | g.128219075C>G | CA375010920 | DNM1 | c.412C>G (p.Pro138Ala) c.47C>G c.239C>G n.213C>G n.528C>G n.504C>G | |
9 | g.128219075C>T | CA375010921 | DNM1 | c.412C>T (p.Pro138Ser) c.47C>T c.239C>T n.213C>T n.528C>T n.504C>T | |
9 | g.128219077del | CA2691869606 | DNM1 | c.414del (p.Gly139GlufsTer2) c.49del c.241del n.215del n.530del n.506del | gnomAD v4 |
9 | g.128219076C>A | CA375010924 | DNM1 | c.413C>A (p.Pro138His) c.48C>A c.240C>A n.214C>A n.529C>A n.505C>A | |
9 | g.128219076C>G | CA375010922 | DNM1 | c.413C>G (p.Pro138Arg) c.48C>G c.240C>G n.214C>G n.529C>G n.505C>G | |
9 | g.128219076C>T | CA375010923 | DNM1 | c.413C>T (p.Pro138Leu) c.48C>T c.240C>T n.214C>T n.529C>T n.505C>T | |
9 | g.128219078_128219086del | CA2580079664 | DNM1 | c.415_423del (p.Gly139_Thr141del) c.50_58del c.242_250del n.216_224del n.531_539del n.507_515del | ClinVar |
9 | g.128219077C>A | CA467269236 | DNM1 | c.414C>A (p.Pro138=) c.49C>A c.241C>A n.215C>A n.530C>A n.506C>A | |
9 | g.128219077C= | CA1880160970 | DNM1 | c.414C= (p.Pro138=) c.49C= c.241C= n.215C= n.530C= n.506C= | |
9 | g.128219077C>G | CA5257812 | DNM1 | c.414C>G (p.Pro138=) c.49C>G c.241C>G n.215C>G n.530C>G n.506C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219077C>T | CA5257811 | DNM1 | c.414C>T (p.Pro138=) c.49C>T c.241C>T n.215C>T n.530C>T n.506C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219078G>A | CA375010925 | DNM1 | c.415G>A (p.Gly139Arg) c.50G>A c.242G>A n.216G>A n.531G>A n.507G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219078G>C | CA375010926 | DNM1 | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.50G>C c.242G>C n.216G>C n.531G>C n.507G>C | |
9 | g.128219078G= | CA1880160976 | DNM1 | c.415G= (p.Gly139=) c.50G= c.242G= n.216G= n.531G= n.507G= | |
9 | g.128219078G>T | CA375010927 | DNM1 | c.415G>T (p.Gly139Ter) c.50G>T c.242G>T n.216G>T n.531G>T n.507G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219079G>A | CA375010928 | DNM1 | c.416G>A (p.Gly139Glu) c.51G>A c.243G>A n.217G>A n.532G>A n.508G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219079G>C | CA375010930 | DNM1 | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.51G>C c.243G>C n.217G>C n.532G>C n.508G>C | ClinVar |
9 | g.128219079G= | CA1880160982 | DNM1 | c.416G= (p.Gly139=) c.51G= c.243G= n.217G= n.532G= n.508G= | |
9 | g.128219079G>T | CA375010929 | DNM1 | c.416G>T (p.Gly139Val) c.51G>T c.243G>T n.217G>T n.532G>T n.508G>T | |
9 | g.128219080A= | CA1880160997 | DNM1 | c.417A= (p.Gly139=) c.52A= c.244A= n.218A= n.533A= n.509A= | |
9 | g.128219080A>C | CA467269269 | DNM1 | c.417A>C (p.Gly139=) c.52A>C c.244A>C n.218A>C n.533A>C n.509A>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.128219080A>G | CA467269292 | DNM1 | c.417A>G (p.Gly139=) c.52A>G c.244A>G n.218A>G n.533A>G n.509A>G | |
9 | g.128219080A>T | CA467269295 | DNM1 | c.417A>T (p.Gly139=) c.52A>T c.244A>T n.218A>T n.533A>T n.509A>T | |
9 | g.128219081A= | CA1880161002 | DNM1 | c.418A= (p.Met140=) c.53A= c.245A= n.219A= n.534A= n.510A= | |
9 | g.128219081A>C | CA375010931 | DNM1 | c.418A>C (p.Met140Leu) c.53A>C c.245A>C n.219A>C n.534A>C n.510A>C | |
9 | g.128219081A>G | CA5257813 | DNM1 | c.418A>G (p.Met140Val) c.53A>G c.245A>G n.219A>G n.534A>G n.510A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219081A>T | CA375010932 | DNM1 | c.418A>T (p.Met140Leu) c.53A>T c.245A>T n.219A>T n.534A>T n.510A>T | |
9 | g.128219082T>A | CA375010933 | DNM1 | c.419T>A (p.Met140Lys) c.54T>A c.246T>A n.220T>A n.535T>A n.511T>A | |
9 | g.128219082T>C | CA375010934 | DNM1 | c.419T>C (p.Met140Thr) c.54T>C c.246T>C n.220T>C n.535T>C n.511T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128219082T>G | CA375010935 | DNM1 | c.419T>G (p.Met140Arg) c.54T>G c.246T>G n.220T>G n.535T>G n.511T>G | |
9 | g.128219083G>A | CA375010936 | DNM1 | c.420G>A (p.Met140Ile) c.55G>A c.247G>A n.221G>A n.536G>A n.512G>A | |
9 | g.128219083G>C | CA375010937 | DNM1 | c.420G>C (p.Met140Ile) c.55G>C c.247G>C n.221G>C n.536G>C n.512G>C | |
9 | g.128219083G>T | CA375010938 | DNM1 | c.420G>T (p.Met140Ile) c.55G>T c.247G>T n.221G>T n.536G>T n.512G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219084A>C | CA375010939 | DNM1 | c.421A>C (p.Thr141Pro) c.56A>C c.248A>C n.222A>C n.537A>C n.513A>C | |
9 | g.128219084A>G | CA375010940 | DNM1 | c.421A>G (p.Thr141Ala) c.56A>G c.248A>G n.222A>G n.537A>G n.513A>G | |
9 | g.128219084A>T | CA375010941 | DNM1 | c.421A>T (p.Thr141Ser) c.56A>T c.248A>T n.222A>T n.537A>T n.513A>T | |
9 | g.128219085C>A | CA375010944 | DNM1 | c.422C>A (p.Thr141Asn) c.57C>A c.249C>A n.223C>A n.538C>A n.514C>A | |
9 | g.128219085C>G | CA375010943 | DNM1 | c.422C>G (p.Thr141Ser) c.57C>G c.249C>G n.223C>G n.538C>G n.514C>G | |
9 | g.128219085C>T | CA375010942 | DNM1 | c.422C>T (p.Thr141Ile) c.57C>T c.249C>T n.223C>T n.538C>T n.514C>T | |
9 | g.128219086C>A | CA467269324 | DNM1 | c.423C>A (p.Thr141=) c.58C>A c.250C>A n.224C>A n.539C>A n.515C>A | |
9 | g.128219086C= | CA1880161003 | DNM1 | c.423C= (p.Thr141=) c.58C= c.250C= n.224C= n.539C= n.515C= | |
9 | g.128219086C>G | CA467269323 | DNM1 | c.423C>G (p.Thr141=) c.58C>G c.250C>G n.224C>G n.539C>G n.515C>G | |
9 | g.128219086C>T | CA467269322 | DNM1 | c.423C>T (p.Thr141=) c.58C>T c.250C>T n.224C>T n.539C>T n.515C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219087A>C | CA375010946 | DNM1 | c.424A>C (p.Lys142Gln) c.59A>C c.251A>C n.225A>C n.540A>C n.516A>C | |
9 | g.128219087A>G | CA375010945 | DNM1 | c.424A>G (p.Lys142Glu) c.59A>G c.251A>G n.225A>G n.540A>G n.516A>G | |
9 | g.128219087A>T | CA375010947 | DNM1 | c.424A>T (p.Lys142Ter) c.59A>T c.251A>T n.225A>T n.540A>T n.516A>T | |
9 | g.128219088A>C | CA375010948 | DNM1 | c.425A>C (p.Lys142Thr) c.60A>C c.252A>C n.226A>C n.541A>C n.517A>C | |
9 | g.128219088A>G | CA375010949 | DNM1 | c.425A>G (p.Lys142Arg) c.60A>G c.252A>G n.226A>G n.541A>G n.517A>G | |
9 | g.128219088A>T | CA375010950 | DNM1 | c.425A>T (p.Lys142Met) c.60A>T c.252A>T n.226A>T n.541A>T n.517A>T | |
9 | g.128219089G>A | CA5257814 | DNM1 | c.426G>A (p.Lys142=) c.61G>A c.253G>A n.227G>A n.542G>A n.518G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219089G>C | CA375010951 | DNM1 | c.426G>C (p.Lys142Asn) c.61G>C c.253G>C n.227G>C n.542G>C n.518G>C | |
9 | g.128219089G= | CA1880161006 | DNM1 | c.426G= (p.Lys142=) c.61G= c.253G= n.227G= n.542G= n.518G= | |
9 | g.128219089G>T | CA375010952 | DNM1 | c.426G>T (p.Lys142Asn) c.61G>T c.253G>T n.227G>T n.542G>T n.518G>T | |
9 | g.128219090G>A | CA375010955 | DNM1 | c.427G>A (p.Val143Ile) c.62G>A c.254G>A n.228G>A n.543G>A n.519G>A | |
9 | g.128219090G>C | CA375010954 | DNM1 | c.427G>C (p.Val143Leu) c.62G>C c.254G>C n.228G>C n.543G>C n.519G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219090G= | CA1880161013 | DNM1 | c.427G= (p.Val143=) c.62G= c.254G= n.228G= n.543G= n.519G= | |
9 | g.128219090G>T | CA375010953 | DNM1 | c.427G>T (p.Val143Phe) c.62G>T c.254G>T n.228G>T n.543G>T n.519G>T | |
9 | g.128219091T>A | CA375010956 | DNM1 | c.428T>A (p.Val143Asp) c.63T>A c.255T>A n.229T>A n.544T>A n.520T>A | |
9 | g.128219091T>C | CA375010957 | DNM1 | c.428T>C (p.Val143Ala) c.63T>C c.255T>C n.229T>C n.544T>C n.520T>C | |
9 | g.128219091T>G | CA375010958 | DNM1 | c.428T>G (p.Val143Gly) c.63T>G c.255T>G n.229T>G n.544T>G n.520T>G | |
9 | g.128219092C>A | CA467269379 | DNM1 | c.429C>A (p.Val143=) c.64C>A c.256C>A n.230C>A n.545C>A n.521C>A | |
9 | g.128219092C= | CA1880161016 | DNM1 | c.429C= (p.Val143=) c.64C= c.256C= n.230C= n.545C= n.521C= | |
9 | g.128219092C>G | CA467269380 | DNM1 | c.429C>G (p.Val143=) c.64C>G c.256C>G n.230C>G n.545C>G n.521C>G | |
9 | g.128219092C>T | CA200347312 | DNM1 | c.429C>T (p.Val143=) c.64C>T c.256C>T n.230C>T n.545C>T n.521C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219093C>A | CA375010959 | DNM1 | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.65C>A c.257C>A n.231C>A n.546C>A n.522C>A | |
9 | g.128219093C= | CA1880161018 | DNM1 | c.430C= (p.Pro144=) c.65C= c.257C= n.231C= n.546C= n.522C= | |
9 | g.128219093C>G | CA375010960 | DNM1 | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.65C>G c.257C>G n.231C>G n.546C>G n.522C>G | |
9 | g.128219093C>T | CA375010961 | DNM1 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.65C>T c.257C>T n.231C>T n.546C>T n.522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219094C>A | CA375010962 | DNM1 | c.431C>A (p.Pro144Gln) c.66C>A c.258C>A n.232C>A n.547C>A n.523C>A | |
9 | g.128219094C= | CA1880161026 | DNM1 | c.431C= (p.Pro144=) c.66C= c.258C= n.232C= n.547C= n.523C= | |
9 | g.128219094C>G | CA375010964 | DNM1 | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.66C>G c.258C>G n.232C>G n.547C>G n.523C>G | |
9 | g.128219094C>T | CA375010963 | DNM1 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.66C>T c.258C>T n.232C>T n.547C>T n.523C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219095G>A | CA467269401 | DNM1 | c.432G>A (p.Pro144=) c.67G>A c.259G>A n.233G>A n.548G>A n.524G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219095G>C | CA467269409 | DNM1 | c.432G>C (p.Pro144=) c.67G>C c.259G>C n.233G>C n.548G>C n.524G>C | |
9 | g.128219095G= | CA1880161032 | DNM1 | c.432G= (p.Pro144=) c.67G= c.259G= n.233G= n.548G= n.524G= | |
9 | g.128219095G>T | CA467269412 | DNM1 | c.432G>T (p.Pro144=) c.67G>T c.259G>T n.233G>T n.548G>T n.524G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219097_128219099del | CA2580079666 | DNM1 | c.434_436del (p.Val145del) c.69_71del c.261_263del n.235_237del n.550_552del n.526_528del | ClinVar |
9 | g.128219096G>A | CA375010965 | DNM1 | c.433G>A (p.Val145Met) c.68G>A c.260G>A n.234G>A n.549G>A n.525G>A | |
9 | g.128219096G>C | CA375010966 | DNM1 | c.433G>C (p.Val145Leu) c.68G>C c.260G>C n.234G>C n.549G>C n.525G>C | |
9 | g.128219096G>T | CA375010967 | DNM1 | c.433G>T (p.Val145Leu) c.68G>T c.260G>T n.234G>T n.549G>T n.525G>T | |
9 | g.128219097T>A | CA375010968 | DNM1 | c.434T>A (p.Val145Glu) c.69T>A c.261T>A n.235T>A n.550T>A n.526T>A | |
9 | g.128219097T>C | CA375010969 | DNM1 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.69T>C c.261T>C n.235T>C n.550T>C n.526T>C | |
9 | g.128219097T>G | CA375010970 | DNM1 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.69T>G c.261T>G n.235T>G n.550T>G n.526T>G | |
9 | g.128219098G>A | CA467269440 | DNM1 | c.435G>A (p.Val145=) c.70G>A c.262G>A n.236G>A n.551G>A n.527G>A | |
9 | g.128219098G>C | CA467269444 | DNM1 | c.435G>C (p.Val145=) c.70G>C c.262G>C n.236G>C n.551G>C n.527G>C | dbSNP |
9 | g.128219098G= | CA1880161035 | DNM1 | c.435G= (p.Val145=) c.70G= c.262G= n.236G= n.551G= n.527G= | |
9 | g.128219098G>T | CA467269447 | DNM1 | c.435G>T (p.Val145=) c.70G>T c.262G>T n.236G>T n.551G>T n.527G>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.128219099G>A | CA375010971 | DNM1 | c.436G>A (p.Gly146Arg) c.71G>A c.263G>A n.237G>A n.552G>A n.528G>A | |
9 | g.128219099G>C | CA375010972 | DNM1 | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.71G>C c.263G>C n.237G>C n.552G>C n.528G>C | |
9 | g.128219099G>T | CA375010973 | DNM1 | c.436G>T (p.Gly146Trp) c.71G>T c.263G>T n.237G>T n.552G>T n.528G>T | |
9 | g.128219100G>A | CA375010974 | DNM1 | c.437G>A (p.Gly146Glu) c.72G>A c.264G>A n.238G>A n.553G>A n.529G>A | |
9 | g.128219100G>C | CA375010975 | DNM1 | c.437G>C (p.Gly146Ala) c.72G>C c.264G>C n.238G>C n.553G>C n.529G>C | gnomAD v4 |
9 | g.128219100G>T | CA375010976 | DNM1 | c.437G>T (p.Gly146Val) c.72G>T c.264G>T n.238G>T n.553G>T n.529G>T | |
9 | g.128219101G>A | CA467269463 | DNM1 | c.438G>A (p.Gly146=) c.73G>A c.265G>A n.239G>A n.554G>A n.530G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.128219101G>C | CA467269467 | DNM1 | c.438G>C (p.Gly146=) c.73G>C c.265G>C n.239G>C n.554G>C n.530G>C | |
9 | g.128219101G= | CA1880161038 | DNM1 | c.438G= (p.Gly146=) c.73G= c.265G= n.239G= n.554G= n.530G= | |
9 | g.128219101G>T | CA467269469 | DNM1 | c.438G>T (p.Gly146=) c.73G>T c.265G>T n.239G>T n.554G>T n.530G>T | |
9 | g.128219102G>A | CA375010977 | DNM1 | c.439G>A (p.Asp147Asn) c.74G>A c.266G>A n.240G>A n.555G>A n.531G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219102G>C | CA375010979 | DNM1 | c.439G>C (p.Asp147His) c.74G>C c.266G>C n.240G>C n.555G>C n.531G>C | |
9 | g.128219102G>T | CA375010978 | DNM1 | c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.74G>T c.266G>T n.240G>T n.555G>T n.531G>T | |
9 | g.128219103A>C | CA375010980 | DNM1 | c.440A>C (p.Asp147Ala) c.75A>C c.267A>C n.241A>C n.556A>C n.532A>C | |
9 | g.128219103A>G | CA375010981 | DNM1 | c.440A>G (p.Asp147Gly) c.75A>G c.267A>G n.241A>G n.556A>G n.532A>G | |
9 | g.128219103A>T | CA375010982 | DNM1 | c.440A>T (p.Asp147Val) c.75A>T c.267A>T n.241A>T n.556A>T n.532A>T | |
9 | g.128219104C>A | CA375010983 | DNM1 | c.441C>A (p.Asp147Glu) c.76C>A c.268C>A n.242C>A n.557C>A n.533C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219104C= | CA1880161049 | DNM1 | c.441C= (p.Asp147=) c.76C= c.268C= n.242C= n.557C= n.533C= | |
9 | g.128219104C>G | CA375010984 | DNM1 | c.441C>G (p.Asp147Glu) c.76C>G c.268C>G n.242C>G n.557C>G n.533C>G | |
9 | g.128219104C>T | CA467269502 | DNM1 | c.441C>T (p.Asp147=) c.76C>T c.268C>T n.242C>T n.557C>T n.533C>T | |
9 | g.128219105C>A | CA375010985 | DNM1 | c.442C>A (p.Gln148Lys) c.77C>A c.269C>A n.243C>A n.558C>A n.534C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219105C= | CA1880161055 | DNM1 | c.442C= (p.Gln148=) c.77C= c.269C= n.243C= n.558C= n.534C= | |
9 | g.128219105C>G | CA375010986 | DNM1 | c.442C>G (p.Gln148Glu) c.77C>G c.269C>G n.243C>G n.558C>G n.534C>G | |
9 | g.128219105C>T | CA375010987 | DNM1 | c.442C>T (p.Gln148Ter) c.77C>T c.269C>T n.243C>T n.558C>T n.534C>T | |
9 | g.128219106A= | CA1880161057 | DNM1 | c.443A= (p.Gln148=) c.78A= c.270A= n.244A= n.559A= n.535A= | |
9 | g.128219106A>C | CA375010988 | DNM1 | c.443A>C (p.Gln148Pro) c.78A>C c.270A>C n.244A>C n.559A>C n.535A>C | |
9 | g.128219106A>G | CA375010989 | DNM1 | c.443A>G (p.Gln148Arg) c.78A>G c.270A>G n.244A>G n.559A>G n.535A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219106A>T | CA375010990 | DNM1 | c.443A>T (p.Gln148Leu) c.78A>T c.270A>T n.244A>T n.559A>T n.535A>T | |
9 | g.128219107A>C | CA375010991 | DNM1 | c.444A>C (p.Gln148His) c.79A>C c.271A>C n.245A>C n.560A>C n.536A>C | |
9 | g.128219107A>G | CA467269520 | DNM1 | c.444A>G (p.Gln148=) c.79A>G c.271A>G n.245A>G n.560A>G n.536A>G | |
9 | g.128219107A>T | CA375010992 | DNM1 | c.444A>T (p.Gln148His) c.79A>T c.271A>T n.245A>T n.560A>T n.536A>T | |
9 | g.128219108C>A | CA375010993 | DNM1 | c.445C>A (p.Pro149Thr) c.80C>A c.272C>A n.246C>A n.561C>A n.537C>A | |
9 | g.128219108C>G | CA375010995 | DNM1 | c.445C>G (p.Pro149Ala) c.80C>G c.272C>G n.246C>G n.561C>G n.537C>G | |
9 | g.128219108C>T | CA375010994 | DNM1 | c.445C>T (p.Pro149Ser) c.80C>T c.272C>T n.246C>T n.561C>T n.537C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219109C>A | CA375010996 | DNM1 | c.446C>A (p.Pro149His) c.81C>A c.273C>A n.247C>A n.562C>A n.538C>A | |
9 | g.128219109C>G | CA375010997 | DNM1 | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.81C>G c.273C>G n.247C>G n.562C>G n.538C>G | |
9 | g.128219109C>T | CA375010998 | DNM1 | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.81C>T c.273C>T n.247C>T n.562C>T n.538C>T | |
9 | g.128219110T>A | CA467269535 | DNM1 | c.447T>A (p.Pro149=) c.82T>A c.274T>A n.248T>A n.563T>A n.539T>A | |
9 | g.128219110T>C | CA467269537 | DNM1 | c.447T>C (p.Pro149=) c.82T>C c.274T>C n.248T>C n.563T>C n.539T>C | |
9 | g.128219110T>G | CA467269540 | DNM1 | c.447T>G (p.Pro149=) c.82T>G c.274T>G n.248T>G n.563T>G n.539T>G | |
9 | g.128219111C>A | CA375010999 | DNM1 | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.83C>A c.275C>A n.249C>A n.564C>A n.540C>A | |
9 | g.128219111C= | CA1880161061 | DNM1 | c.448C= (p.Pro150=) c.83C= c.275C= n.249C= n.564C= n.540C= | |
9 | g.128219111C>G | CA375011000 | DNM1 | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.83C>G c.275C>G n.249C>G n.564C>G n.540C>G | |
9 | g.128219111C>T | CA5257815 | DNM1 | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.83C>T c.275C>T n.249C>T n.564C>T n.540C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219112C>A | CA375011001 | DNM1 | c.449C>A (p.Pro150His) c.84C>A c.276C>A n.250C>A n.565C>A n.541C>A | |
9 | g.128219112C>G | CA375011002 | DNM1 | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.84C>G c.276C>G n.250C>G n.565C>G n.541C>G | |
9 | g.128219112C>T | CA375011003 | DNM1 | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.84C>T c.276C>T n.250C>T n.565C>T n.541C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.128219113C>A | CA467269558 | DNM1 | c.450C>A (p.Pro150=) c.85C>A c.277C>A n.251C>A n.566C>A n.542C>A | |
9 | g.128219113C= | CA1880161068 | DNM1 | c.450C= (p.Pro150=) c.85C= c.277C= n.251C= n.566C= n.542C= | |
9 | g.128219113C>G | CA5257816 | DNM1 | c.450C>G (p.Pro150=) c.85C>G c.277C>G n.251C>G n.566C>G n.542C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219113C>T | CA467269568 | DNM1 | c.450C>T (p.Pro150=) c.85C>T c.277C>T n.251C>T n.566C>T n.542C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219114G>A | CA5257817 | DNM1 | c.451G>A (p.Asp151Asn) c.86G>A c.278G>A n.252G>A n.567G>A n.543G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219114G>C | CA375011005 | DNM1 | c.451G>C (p.Asp151His) c.86G>C c.278G>C n.252G>C n.567G>C n.543G>C | |
9 | g.128219114G= | CA1880161070 | DNM1 | c.451G= (p.Asp151=) c.86G= c.278G= n.252G= n.567G= n.543G= | |
9 | g.128219114G>T | CA375011004 | DNM1 | c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.86G>T c.278G>T n.252G>T n.567G>T n.543G>T | |
9 | g.128219115A>C | CA375011006 | DNM1 | c.452A>C (p.Asp151Ala) c.87A>C c.279A>C n.253A>C n.568A>C n.544A>C | |
9 | g.128219115A>G | CA375011008 | DNM1 | c.452A>G (p.Asp151Gly) c.87A>G c.279A>G n.253A>G n.568A>G n.544A>G | |
9 | g.128219115A>T | CA375011007 | DNM1 | c.452A>T (p.Asp151Val) c.87A>T c.279A>T n.253A>T n.568A>T n.544A>T | |
9 | g.128219116C>A | CA375011009 | DNM1 | c.453C>A (p.Asp151Glu) c.88C>A c.280C>A n.254C>A n.569C>A n.545C>A | |
9 | g.128219116C= | CA1880161081 | DNM1 | c.453C= (p.Asp151=) c.88C= c.280C= n.254C= n.569C= n.545C= | |
9 | g.128219116C>G | CA375011010 | DNM1 | c.453C>G (p.Asp151Glu) c.88C>G c.280C>G n.254C>G n.569C>G n.545C>G | |
9 | g.128219116C>T | CA467269590 | DNM1 | c.453C>T (p.Asp151=) c.88C>T c.280C>T n.254C>T n.569C>T n.545C>T | dbSNP |
9 | g.128219117A>C | CA375011011 | DNM1 | c.454A>C (p.Ile152Leu) c.89A>C c.281A>C n.255A>C n.570A>C n.546A>C | |
9 | g.128219117A>G | CA375011012 | DNM1 | c.454A>G (p.Ile152Val) c.89A>G c.281A>G n.255A>G n.570A>G n.546A>G | |
9 | g.128219117A>T | CA375011013 | DNM1 | c.454A>T (p.Ile152Phe) c.89A>T c.281A>T n.255A>T n.570A>T n.546A>T | |
9 | g.128219118T>A | CA375011014 | DNM1 | c.455T>A (p.Ile152Asn) c.90T>A c.282T>A n.256T>A n.571T>A n.547T>A | |
9 | g.128219118T>C | CA375011015 | DNM1 | c.455T>C (p.Ile152Thr) c.90T>C c.282T>C n.256T>C n.571T>C n.547T>C | |
9 | g.128219118T>G | CA375011016 | DNM1 | c.455T>G (p.Ile152Ser) c.90T>G c.282T>G n.256T>G n.571T>G n.547T>G | |
9 | g.128219119C>A | CA467269600 | DNM1 | c.456C>A (p.Ile152=) c.91C>A c.283C>A n.257C>A n.572C>A n.548C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219119C>G | CA375011017 | DNM1 | c.456C>G (p.Ile152Met) c.91C>G c.283C>G n.257C>G n.572C>G n.548C>G | |
9 | g.128219119C>T | CA467269606 | DNM1 | c.456C>T (p.Ile152=) c.91C>T c.283C>T n.257C>T n.572C>T n.548C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.128219120G>A | CA375011018 | DNM1 | c.457G>A (p.Glu153Lys) c.92G>A c.284G>A n.258G>A n.573G>A n.549G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219120G>C | CA375011019 | DNM1 | c.457G>C (p.Glu153Gln) c.92G>C c.284G>C n.258G>C n.573G>C n.549G>C | |
9 | g.128219120G= | CA1880161086 | DNM1 | c.457G= (p.Glu153=) c.92G= c.284G= n.258G= n.573G= n.549G= | |
9 | g.128219120G>T | CA375011020 | DNM1 | c.457G>T (p.Glu153Ter) c.92G>T c.284G>T n.258G>T n.573G>T n.549G>T | |
9 | g.128219121A>C | CA375011021 | DNM1 | c.458A>C (p.Glu153Ala) c.93A>C c.285A>C n.259A>C n.574A>C n.550A>C | |
9 | g.128219121A>G | CA375011023 | DNM1 | c.458A>G (p.Glu153Gly) c.93A>G c.285A>G n.259A>G n.574A>G n.550A>G | |
9 | g.128219121A>T | CA375011022 | DNM1 | c.458A>T (p.Glu153Val) c.93A>T c.285A>T n.259A>T n.574A>T n.550A>T | |
9 | g.128219122G>A | CA467270208 | DNM1 | c.459G>A (p.Glu153=) c.94G>A c.286G>A n.260G>A n.575G>A n.551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219122G>C | CA375011024 | DNM1 | c.459G>C (p.Glu153Asp) c.94G>C c.286G>C n.260G>C n.575G>C n.551G>C | |
9 | g.128219122G= | CA1880161098 | DNM1 | c.459G= (p.Glu153=) c.94G= c.286G= n.260G= n.575G= n.551G= | |
9 | g.128219122G>T | CA375011025 | DNM1 | c.459G>T (p.Glu153Asp) c.94G>T c.286G>T n.260G>T n.575G>T n.551G>T | |
9 | g.128219123T>A | CA375011026 | DNM1 | c.460T>A (p.Phe154Ile) c.95T>A c.287T>A n.261T>A n.576T>A n.552T>A | |
9 | g.128219123T>C | CA375011027 | DNM1 | c.460T>C (p.Phe154Leu) c.95T>C c.287T>C n.261T>C n.576T>C n.552T>C | |
9 | g.128219123T>G | CA375011028 | DNM1 | c.460T>G (p.Phe154Val) c.95T>G c.287T>G n.261T>G n.576T>G n.552T>G | |
9 | g.128219124T>A | CA375011029 | DNM1 | c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.96T>A c.288T>A n.262T>A n.577T>A n.553T>A | |
9 | g.128219124T>C | CA375011030 | DNM1 | c.461T>C (p.Phe154Ser) c.96T>C c.288T>C n.262T>C n.577T>C n.553T>C | |
9 | g.128219124T>G | CA375011031 | DNM1 | c.461T>G (p.Phe154Cys) c.96T>G c.288T>G n.262T>G n.577T>G n.553T>G | |
9 | g.128219125C>A | CA375011032 | DNM1 | c.462C>A (p.Phe154Leu) c.97C>A c.289C>A n.263C>A n.578C>A n.554C>A | |
9 | g.128219125C>G | CA375011033 | DNM1 | c.462C>G (p.Phe154Leu) c.97C>G c.289C>G n.263C>G n.578C>G n.554C>G | |
9 | g.128219125C>T | CA467270243 | DNM1 | c.462C>T (p.Phe154=) c.97C>T c.289C>T n.263C>T n.578C>T n.554C>T | |
9 | g.128219126C>A | CA375011035 | DNM1 | c.463C>A (p.Gln155Lys) c.98C>A c.290C>A n.264C>A n.579C>A n.555C>A | |
9 | g.128219126C>G | CA375011036 | DNM1 | c.463C>G (p.Gln155Glu) c.98C>G c.290C>G n.264C>G n.579C>G n.555C>G | |
9 | g.128219126C>T | CA375011034 | DNM1 | c.463C>T (p.Gln155Ter) c.98C>T c.290C>T n.264C>T n.579C>T n.555C>T | |
9 | g.128219127A= | CA1880161099 | DNM1 | c.464A= (p.Gln155=) c.99A= c.291A= n.265A= n.580A= n.556A= | |
9 | g.128219127A>C | CA375011037 | DNM1 | c.464A>C (p.Gln155Pro) c.99A>C c.291A>C n.265A>C n.580A>C n.556A>C | |
9 | g.128219127A>G | CA375011038 | DNM1 | c.464A>G (p.Gln155Arg) c.99A>G c.291A>G n.265A>G n.580A>G n.556A>G | |
9 | g.128219127A>T | CA375011039 | DNM1 | c.464A>T (p.Gln155Leu) c.99A>T c.291A>T n.265A>T n.580A>T n.556A>T | |
9 | g.128219128G>A | CA467270285 | DNM1 | c.465G>A (p.Gln155=) c.100G>A c.292G>A n.266G>A n.581G>A n.557G>A | |
9 | g.128219128G>C | CA375011040 | DNM1 | c.465G>C (p.Gln155His) c.100G>C c.292G>C n.266G>C n.581G>C n.557G>C | |
9 | g.128219128G>T | CA375011041 | DNM1 | c.465G>T (p.Gln155His) c.100G>T c.292G>T n.266G>T n.581G>T n.557G>T | |
9 | g.128219128_128219130dup | CA16043669 | DNM1 | c.465_467dup (p.Gln155_Ile156insMet) c.100_102dup c.292_294dup n.266_268dup n.581_583dup n.557_559dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219129A>C | CA375011042 | DNM1 | c.466A>C (p.Ile156Leu) c.101A>C c.293A>C n.267A>C n.582A>C n.558A>C | gnomAD v4 |
9 | g.128219129A>G | CA375011043 | DNM1 | c.466A>G (p.Ile156Val) c.101A>G c.293A>G n.267A>G n.582A>G n.558A>G | |
9 | g.128219129A>T | CA375011044 | DNM1 | c.466A>T (p.Ile156Phe) c.101A>T c.293A>T n.267A>T n.582A>T n.558A>T | |
9 | g.128219130T>A | CA375011045 | DNM1 | c.467T>A (p.Ile156Asn) c.102T>A c.294T>A n.268T>A n.583T>A n.559T>A | |
9 | g.128219130T>C | CA375011046 | DNM1 | c.467T>C (p.Ile156Thr) c.102T>C c.294T>C n.268T>C n.583T>C n.559T>C | |
9 | g.128219130T>G | CA375011047 | DNM1 | c.467T>G (p.Ile156Ser) c.102T>G c.294T>G n.268T>G n.583T>G n.559T>G | |
9 | g.128219131C>A | CA467270314 | DNM1 | c.468C>A (p.Ile156=) c.103C>A c.295C>A n.269C>A n.584C>A n.560C>A | |
9 | g.128219131C>G | CA375011048 | DNM1 | c.468C>G (p.Ile156Met) c.103C>G c.295C>G n.269C>G n.584C>G n.560C>G | |
9 | g.128219131C>T | CA467270327 | DNM1 | c.468C>T (p.Ile156=) c.103C>T c.295C>T n.269C>T n.584C>T n.560C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.128219132C>A | CA467270329 | DNM1 | c.469C>A (p.Arg157=) c.104C>A c.296C>A n.270C>A n.585C>A n.561C>A | |
9 | g.128219132C>G | CA375011050 | DNM1 | c.469C>G (p.Arg157Gly) c.104C>G c.296C>G n.270C>G n.585C>G n.561C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128219132C>T | CA375011049 | DNM1 | c.469C>T (p.Arg157Ter) c.104C>T c.296C>T n.270C>T n.585C>T n.561C>T | |
9 | g.128219133G>A | CA375011051 | DNM1 | c.470G>A (p.Arg157Gln) c.105G>A c.297G>A n.271G>A n.586G>A n.562G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219133G>C | CA375011052 | DNM1 | c.470G>C (p.Arg157Pro) c.105G>C c.297G>C n.271G>C n.586G>C n.562G>C | |
9 | g.128219133G>T | CA375011053 | DNM1 | c.470G>T (p.Arg157Leu) c.105G>T c.297G>T n.271G>T n.586G>T n.562G>T | |
9 | g.128219134A>C | CA467270346 | DNM1 | c.471A>C (p.Arg157=) c.106A>C c.298A>C n.272A>C n.587A>C n.563A>C | |
9 | g.128219134A>G | CA467270349 | DNM1 | c.471A>G (p.Arg157=) c.106A>G c.298A>G n.272A>G n.587A>G n.563A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219134A>T | CA467270352 | DNM1 | c.471A>T (p.Arg157=) c.106A>T c.298A>T n.272A>T n.587A>T n.563A>T | |
9 | g.128219135G>A | CA375011054 | DNM1 | c.472G>A (p.Asp158Asn) c.107G>A c.299G>A n.273G>A n.588G>A n.564G>A | |
9 | g.128219135G>C | CA375011055 | DNM1 | c.472G>C (p.Asp158His) c.107G>C c.299G>C n.273G>C n.588G>C n.564G>C | |
9 | g.128219135G>T | CA375011056 | DNM1 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.107G>T c.299G>T n.273G>T n.588G>T n.564G>T | |
9 | g.128219136A>C | CA375011060 | DNM1 | c.473A>C (p.Asp158Ala) c.108A>C c.300A>C n.274A>C n.589A>C n.565A>C | |
9 | g.128219136A>G | CA375011057 | DNM1 | c.473A>G (p.Asp158Gly) c.108A>G c.300A>G n.274A>G n.589A>G n.565A>G | |
9 | g.128219136A>T | CA375011058 | DNM1 | c.473A>T (p.Asp158Val) c.108A>T c.300A>T n.274A>T n.589A>T n.565A>T | |
9 | g.128219137C>A | CA375011063 | DNM1 | c.474C>A (p.Asp158Glu) c.109C>A c.301C>A n.275C>A n.590C>A n.566C>A | |
9 | g.128219137C= | CA1880161105 | DNM1 | c.474C= (p.Asp158=) c.109C= c.301C= n.275C= n.590C= n.566C= | |
9 | g.128219137C>G | CA375011064 | DNM1 | c.474C>G (p.Asp158Glu) c.109C>G c.301C>G n.275C>G n.590C>G n.566C>G | |
9 | g.128219137C>T | CA5257818 | DNM1 | c.474C>T (p.Asp158=) c.109C>T c.301C>T n.275C>T n.590C>T n.566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219138A>C | CA375011068 | DNM1 | c.475A>C (p.Met159Leu) c.110A>C c.302A>C n.276A>C n.591A>C n.567A>C | |
9 | g.128219138A>G | CA375011071 | DNM1 | c.475A>G (p.Met159Val) c.110A>G c.302A>G n.276A>G n.591A>G n.567A>G | |
9 | g.128219138A>T | CA375011073 | DNM1 | c.475A>T (p.Met159Leu) c.110A>T c.302A>T n.276A>T n.591A>T n.567A>T | |
9 | g.128219139T>A | CA375011079 | DNM1 | c.476T>A (p.Met159Lys) c.111T>A c.303T>A n.277T>A n.592T>A n.568T>A | |
9 | g.128219139T>C | CA200347316 | DNM1 | c.476T>C (p.Met159Thr) c.111T>C c.303T>C n.277T>C n.592T>C n.568T>C | dbSNP |
9 | g.128219139T>G | CA375011076 | DNM1 | c.476T>G (p.Met159Arg) c.111T>G c.303T>G n.277T>G n.592T>G n.568T>G | |
9 | g.128219139T= | CA1880161117 | DNM1 | c.476T= (p.Met159=) c.111T= c.303T= n.277T= n.592T= n.568T= | |
9 | g.128219140G>A | CA200347318 | DNM1 | c.477G>A (p.Met159Ile) c.112G>A c.304G>A n.278G>A n.593G>A n.569G>A | dbSNP |
9 | g.128219140G>C | CA375011086 | DNM1 | c.477G>C (p.Met159Ile) c.112G>C c.304G>C n.278G>C n.593G>C n.569G>C | |
9 | g.128219140G= | CA1880161126 | DNM1 | c.477G= (p.Met159=) c.112G= c.304G= n.278G= n.593G= n.569G= | |
9 | g.128219140G>T | CA375011085 | DNM1 | c.477G>T (p.Met159Ile) c.112G>T c.304G>T n.278G>T n.593G>T n.569G>T | |
9 | g.128219141C>A | CA375011089 | DNM1 | c.478C>A (p.Leu160Ile) c.113C>A c.305C>A n.279C>A n.594C>A n.570C>A | |
9 | g.128219141C= | CA1880161128 | DNM1 | c.478C= (p.Leu160=) c.113C= c.305C= n.279C= n.594C= n.570C= | |
9 | g.128219141C>G | CA375011092 | DNM1 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.113C>G c.305C>G n.279C>G n.594C>G n.570C>G | |
9 | g.128219141C>T | CA5257819 | DNM1 | c.478C>T (p.Leu160Phe) c.113C>T c.305C>T n.279C>T n.594C>T n.570C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219142T>A | CA375011096 | DNM1 | c.479T>A (p.Leu160His) c.114T>A c.306T>A n.280T>A n.595T>A n.571T>A | |
9 | g.128219142T>C | CA375011099 | DNM1 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.114T>C c.306T>C n.280T>C n.595T>C n.571T>C | |
9 | g.128219142T>G | CA375011101 | DNM1 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.114T>G c.306T>G n.280T>G n.595T>G n.571T>G | |
9 | g.128219143T>A | CA467270413 | DNM1 | c.480T>A (p.Leu160=) c.115T>A c.307T>A n.281T>A n.596T>A n.572T>A | |
9 | g.128219143T>C | CA467270416 | DNM1 | c.480T>C (p.Leu160=) c.115T>C c.307T>C n.281T>C n.596T>C n.572T>C | |
9 | g.128219143T>G | CA467270419 | DNM1 | c.480T>G (p.Leu160=) c.115T>G c.307T>G n.281T>G n.596T>G n.572T>G | |
9 | g.128219144A>C | CA375011105 | DNM1 | c.481A>C (p.Met161Leu) c.116A>C c.308A>C n.282A>C n.597A>C n.573A>C | |
9 | g.128219144A>G | CA375011106 | DNM1 | c.481A>G (p.Met161Val) c.116A>G c.308A>G n.282A>G n.597A>G n.573A>G | |
9 | g.128219144A>T | CA375011109 | DNM1 | c.481A>T (p.Met161Leu) c.116A>T c.308A>T n.282A>T n.597A>T n.573A>T | |
9 | g.128219145T>A | CA375011112 | DNM1 | c.482T>A (p.Met161Lys) c.117T>A c.309T>A n.283T>A n.598T>A n.574T>A | |
9 | g.128219145T>C | CA375011114 | DNM1 | c.482T>C (p.Met161Thr) c.117T>C c.309T>C n.283T>C n.598T>C n.574T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128219145T>G | CA375011117 | DNM1 | c.482T>G (p.Met161Arg) c.117T>G c.309T>G n.283T>G n.598T>G n.574T>G | |
9 | g.128219146G>A | CA375011121 | DNM1 | c.483G>A (p.Met161Ile) c.118G>A c.310G>A n.284G>A n.599G>A n.575G>A | |
9 | g.128219146G>C | CA375011123 | DNM1 | c.483G>C (p.Met161Ile) c.118G>C c.310G>C n.284G>C n.599G>C n.575G>C | |
9 | g.128219146G>T | CA375011125 | DNM1 | c.483G>T (p.Met161Ile) c.118G>T c.310G>T n.284G>T n.599G>T n.575G>T | |
9 | g.128219147C>A | CA375011133 | DNM1 | c.484C>A (p.Gln162Lys) c.119C>A c.311C>A n.285C>A n.600C>A n.576C>A | |
9 | g.128219147C>G | CA375011131 | DNM1 | c.484C>G (p.Gln162Glu) c.119C>G c.311C>G n.285C>G n.600C>G n.576C>G | |
9 | g.128219147C>T | CA375011128 | DNM1 | c.484C>T (p.Gln162Ter) c.119C>T c.311C>T n.285C>T n.600C>T n.576C>T | |
9 | g.128219148A>C | CA375011136 | DNM1 | c.485A>C (p.Gln162Pro) c.120A>C c.312A>C n.286A>C n.601A>C n.577A>C | |
9 | g.128219148A>G | CA375011139 | DNM1 | c.485A>G (p.Gln162Arg) c.120A>G c.312A>G n.286A>G n.601A>G n.577A>G | |
9 | g.128219148A>T | CA375011141 | DNM1 | c.485A>T (p.Gln162Leu) c.120A>T c.312A>T n.286A>T n.601A>T n.577A>T | |
9 | g.128219149G>A | CA467270446 | DNM1 | c.486G>A (p.Gln162=) c.121G>A c.313G>A n.287G>A n.602G>A n.578G>A | |
9 | g.128219149G>C | CA375011148 | DNM1 | c.486G>C (p.Gln162His) c.121G>C c.313G>C n.287G>C n.602G>C n.578G>C | |
9 | g.128219149G>T | CA375011151 | DNM1 | c.486G>T (p.Gln162His) c.121G>T c.313G>T n.287G>T n.602G>T n.578G>T | |
9 | g.128219150T>A | CA375011154 | DNM1 | c.487T>A (p.Phe163Ile) c.122T>A c.314T>A n.288T>A n.603T>A n.579T>A | |
9 | g.128219150T>C | CA375011157 | DNM1 | c.487T>C (p.Phe163Leu) c.122T>C c.314T>C n.288T>C n.603T>C n.579T>C | |
9 | g.128219150T>G | CA375011159 | DNM1 | c.487T>G (p.Phe163Val) c.122T>G c.314T>G n.288T>G n.603T>G n.579T>G | |
9 | g.128219151T>A | CA375011163 | DNM1 | c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.123T>A c.315T>A n.289T>A n.604T>A n.580T>A | |
9 | g.128219151T>C | CA375011165 | DNM1 | c.488T>C (p.Phe163Ser) c.123T>C c.315T>C n.289T>C n.604T>C n.580T>C | |
9 | g.128219151T>G | CA375011167 | DNM1 | c.488T>G (p.Phe163Cys) c.123T>G c.315T>G n.289T>G n.604T>G n.580T>G | |
9 | g.128219152T>A | CA375011170 | DNM1 | c.489T>A (p.Phe163Leu) c.124T>A c.316T>A n.290T>A n.605T>A n.581T>A | |
9 | g.128219152T>C | CA467270461 | DNM1 | c.489T>C (p.Phe163=) c.124T>C c.316T>C n.290T>C n.605T>C n.581T>C | |
9 | g.128219152T>G | CA375011173 | DNM1 | c.489T>G (p.Phe163Leu) c.124T>G c.316T>G n.290T>G n.605T>G n.581T>G | |
9 | g.128219152_128219153delinsTG | CA1880161130 | DNM1 | c.489_490delinsTG (p.Phe163=) c.124_125delinsTG c.316_317delinsTG n.290_291delinsTG n.605_606delinsTG n.581_582delinsTG | |
9 | g.128219153del | CA590616778 | DNM1 | c.490del (p.Val164SerfsTer?) c.125del c.317del n.291del n.606del n.582del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219153G>A | CA375011179 | DNM1 | c.490G>A (p.Val164Ile) c.125G>A c.317G>A n.291G>A n.606G>A n.582G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219153G>C | CA375011181 | DNM1 | c.490G>C (p.Val164Leu) c.125G>C c.317G>C n.291G>C n.606G>C n.582G>C | |
9 | g.128219153G= | CA1880161135 | DNM1 | c.490G= (p.Val164=) c.125G= c.317G= n.291G= n.606G= n.582G= | |
9 | g.128219153G>T | CA375011176 | DNM1 | c.490G>T (p.Val164Phe) c.125G>T c.317G>T n.291G>T n.606G>T n.582G>T | |
9 | g.128219154T>A | CA375011185 | DNM1 | c.491T>A (p.Val164Asp) c.126T>A c.318T>A n.292T>A n.607T>A n.583T>A | |
9 | g.128219154T>C | CA375011187 | DNM1 | c.491T>C (p.Val164Ala) c.126T>C c.318T>C n.292T>C n.607T>C n.583T>C | |
9 | g.128219154T>G | CA375011189 | DNM1 | c.491T>G (p.Val164Gly) c.126T>G c.318T>G n.292T>G n.607T>G n.583T>G | |
9 | g.128219155C>A | CA467270483 | DNM1 | c.492C>A (p.Val164=) c.127C>A c.319C>A n.293C>A n.608C>A n.584C>A | |
9 | g.128219155C>G | CA467270490 | DNM1 | c.492C>G (p.Val164=) c.127C>G c.319C>G n.293C>G n.608C>G n.584C>G | |
9 | g.128219155C>T | CA467270486 | DNM1 | c.492C>T (p.Val164=) c.127C>T c.319C>T n.293C>T n.608C>T n.584C>T | |
9 | g.128219156A>C | CA375011192 | DNM1 | c.493A>C (p.Thr165Pro) c.128A>C c.320A>C n.294A>C n.609A>C n.585A>C | gnomAD v4 |
9 | g.128219156A>G | CA375011194 | DNM1 | c.493A>G (p.Thr165Ala) c.128A>G c.320A>G n.294A>G n.609A>G n.585A>G | |
9 | g.128219156A>T | CA375011196 | DNM1 | c.493A>T (p.Thr165Ser) c.128A>T c.320A>T n.294A>T n.609A>T n.585A>T | |
9 | g.128219157C>A | CA375011200 | DNM1 | c.494C>A (p.Thr165Asn) c.129C>A c.321C>A n.295C>A n.610C>A n.586C>A | |
9 | g.128219157C>G | CA375011201 | DNM1 | c.494C>G (p.Thr165Ser) c.129C>G c.321C>G n.295C>G n.610C>G n.586C>G | |
9 | g.128219157C>T | CA375011204 | DNM1 | c.494C>T (p.Thr165Ile) c.129C>T c.321C>T n.295C>T n.610C>T n.586C>T | |
9 | g.128219158C>A | CA467270505 | DNM1 | c.495C>A (p.Thr165=) c.130C>A c.322C>A n.296C>A n.611C>A n.587C>A | |
9 | g.128219158C>G | CA467270506 | DNM1 | c.495C>G (p.Thr165=) c.130C>G c.322C>G n.296C>G n.611C>G n.587C>G | |
9 | g.128219158C>T | CA467270509 | DNM1 | c.495C>T (p.Thr165=) c.130C>T c.322C>T n.296C>T n.611C>T n.587C>T | |
9 | g.128219159A>C | CA375011207 | DNM1 | c.496A>C (p.Lys166Gln) c.131A>C c.323A>C n.297A>C n.612A>C n.588A>C | |
9 | g.128219159A>G | CA375011209 | DNM1 | c.496A>G (p.Lys166Glu) c.131A>G c.323A>G n.297A>G n.612A>G n.588A>G | |
9 | g.128219159A>T | CA375011212 | DNM1 | c.496A>T (p.Lys166Ter) c.131A>T c.323A>T n.297A>T n.612A>T n.588A>T | |
9 | g.128219160A= | CA1880161140 | DNM1 | c.497A= (p.Lys166=) c.132A= c.324A= n.298A= n.613A= n.589A= | |
9 | g.128219160A>C | CA375011221 | DNM1 | c.497A>C (p.Lys166Thr) c.132A>C c.324A>C n.298A>C n.613A>C n.589A>C | gnomAD v4 |
9 | g.128219160A>G | CA375011216 | DNM1 | c.497A>G (p.Lys166Arg) c.132A>G c.324A>G n.298A>G n.613A>G n.589A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219160A>T | CA375011219 | DNM1 | c.497A>T (p.Lys166Met) c.132A>T c.324A>T n.298A>T n.613A>T n.589A>T | |
9 | g.128219161G>A | CA467270534 | DNM1 | c.498G>A (p.Lys166=) c.133G>A c.325G>A n.299G>A n.614G>A n.590G>A | |
9 | g.128219161G>C | CA375011224 | DNM1 | c.498G>C (p.Lys166Asn) c.133G>C c.325G>C n.299G>C n.614G>C n.590G>C | |
9 | g.128219161G>T | CA375011227 | DNM1 | c.498G>T (p.Lys166Asn) c.133G>T c.325G>T n.299G>T n.614G>T n.590G>T | |
9 | g.128219162G>A | CA375011230 | DNM1 | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.134G>A c.326G>A n.300G>A n.615G>A n.591G>A | |
9 | g.128219162G>C | CA375011232 | DNM1 | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.134G>C c.326G>C n.300G>C n.615G>C n.591G>C | |
9 | g.128219162G>T | CA375011235 | DNM1 | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.134G>T c.326G>T n.300G>T n.615G>T n.591G>T | |
9 | g.128219163A>C | CA375011238 | DNM1 | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.135A>C c.327A>C n.301A>C n.616A>C n.592A>C | gnomAD v4 |
9 | g.128219163A>G | CA375011241 | DNM1 | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.135A>G c.327A>G n.301A>G n.616A>G n.592A>G | |
9 | g.128219163A>T | CA375011243 | DNM1 | c.500A>T (p.Glu167Val) c.135A>T c.327A>T n.301A>T n.616A>T n.592A>T | |
9 | g.128219164G>A | CA467270547 | DNM1 | c.501G>A (p.Glu167=) c.136G>A c.328G>A n.302G>A n.617G>A n.593G>A | |
9 | g.128219164G>C | CA375011246 | DNM1 | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.136G>C c.328G>C n.302G>C n.617G>C n.593G>C | |
9 | g.128219164G>T | CA375011249 | DNM1 | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.136G>T c.328G>T n.302G>T n.617G>T n.593G>T | |
9 | g.128219165A>C | CA375011258 | DNM1 | c.502A>C (p.Asn168His) c.137A>C c.329A>C n.303A>C n.618A>C n.594A>C | |
9 | g.128219165A>G | CA375011255 | DNM1 | c.502A>G (p.Asn168Asp) c.137A>G c.329A>G n.303A>G n.618A>G n.594A>G | |
9 | g.128219165A>T | CA375011252 | DNM1 | c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.137A>T c.329A>T n.303A>T n.618A>T n.594A>T | |
9 | g.128219166A>C | CA375011263 | DNM1 | c.503A>C (p.Asn168Thr) c.138A>C c.330A>C n.304A>C n.619A>C n.595A>C | |
9 | g.128219166A>G | CA375011268 | DNM1 | c.503A>G (p.Asn168Ser) c.138A>G c.330A>G n.304A>G n.619A>G n.595A>G | |
9 | g.128219166A>T | CA375011265 | DNM1 | c.503A>T (p.Asn168Ile) c.138A>T c.330A>T n.304A>T n.619A>T n.595A>T | |
9 | g.128219167C>A | CA375011273 | DNM1 | c.504C>A (p.Asn168Lys) c.139C>A c.331C>A n.305C>A n.620C>A n.596C>A | |
9 | g.128219167C>G | CA375011274 | DNM1 | c.504C>G (p.Asn168Lys) c.139C>G c.331C>G n.305C>G n.620C>G n.596C>G | |
9 | g.128219167C>T | CA467270570 | DNM1 | c.504C>T (p.Asn168=) c.139C>T c.331C>T n.305C>T n.620C>T n.596C>T | |
9 | g.128219168T>A | CA375011279 | DNM1 | c.505T>A (p.Cys169Ser) c.140T>A c.332T>A n.306T>A n.621T>A n.597T>A | |
9 | g.128219168T>C | CA375011281 | DNM1 | c.505T>C (p.Cys169Arg) c.140T>C c.332T>C n.306T>C n.621T>C n.597T>C | |
9 | g.128219168T>G | CA375011283 | DNM1 | c.505T>G (p.Cys169Gly) c.140T>G c.332T>G n.306T>G n.621T>G n.597T>G | |
9 | g.128219169G>A | CA375011287 | DNM1 | c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.141G>A c.333G>A n.307G>A n.622G>A n.598G>A | |
9 | g.128219169G>C | CA375011289 | DNM1 | c.506G>C (p.Cys169Ser) c.141G>C c.333G>C n.307G>C n.622G>C n.598G>C | |
9 | g.128219169G>T | CA375011291 | DNM1 | c.506G>T (p.Cys169Phe) c.141G>T c.333G>T n.307G>T n.622G>T n.598G>T | |
9 | g.128219170C>A | CA375011296 | DNM1 | c.507C>A (p.Cys169Ter) c.142C>A c.334C>A n.308C>A n.623C>A n.599C>A | |
9 | g.128219170C>G | CA375011298 | DNM1 | c.507C>G (p.Cys169Trp) c.142C>G c.334C>G n.308C>G n.623C>G n.599C>G | |
9 | g.128219170C>T | CA467270589 | DNM1 | c.507C>T (p.Cys169=) c.142C>T c.334C>T n.308C>T n.623C>T n.599C>T | ClinVar gnomAD v4 |