Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.128219023G>A | CA590940451 | DNM1 | c.386-26G>A (n.386-26G>A) c.21-26G>A c.213-26G>A n.187-26G>A n.502-26G>A n.478-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219023G= | CA1880160885 | DNM1 | c.386-26G= (n.386-26G=) c.21-26G= c.213-26G= n.187-26G= n.502-26G= n.478-26G= | |
9 | g.128219023G>T | CA2691869600 | DNM1 | c.386-26G>T (n.386-26G>T) c.21-26G>T c.213-26G>T n.187-26G>T n.502-26G>T n.478-26G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219024C>T | CA2691869601 | DNM1 | c.386-25C>T (n.386-25C>T) c.21-25C>T c.213-25C>T n.187-25C>T n.502-25C>T n.478-25C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219025C>A | CA5257802 | DNM1 | c.386-24C>A (n.386-24C>A) c.21-24C>A c.213-24C>A n.187-24C>A n.502-24C>A n.478-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219025C= | CA1880160888 | DNM1 | c.386-24C= (n.386-24C=) c.21-24C= c.213-24C= n.187-24C= n.502-24C= n.478-24C= | |
9 | g.128219025C>G | CA2691869602 | DNM1 | c.386-24C>G (n.386-24C>G) c.21-24C>G c.213-24C>G n.187-24C>G n.502-24C>G n.478-24C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128219025C>T | CA590940452 | DNM1 | c.386-24C>T (n.386-24C>T) c.21-24C>T c.213-24C>T n.187-24C>T n.502-24C>T n.478-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219026C= | CA1880160894 | DNM1 | c.386-23C= (n.386-23C=) c.21-23C= c.213-23C= n.187-23C= n.502-23C= n.478-23C= | |
9 | g.128219026C>T | CA590940454 | DNM1 | c.386-23C>T (n.386-23C>T) c.21-23C>T c.213-23C>T n.187-23C>T n.502-23C>T n.478-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219028C= | CA1880160895 | DNM1 | c.386-21C= (n.386-21C=) c.21-21C= c.213-21C= n.187-21C= n.502-21C= n.478-21C= | |
9 | g.128219028C>T | CA1880160896 | DNM1 | c.386-21C>T (n.386-21C>T) c.21-21C>T c.213-21C>T n.187-21C>T n.502-21C>T n.478-21C>T | dbSNP |
9 | g.128219030C= | CA1880160898 | DNM1 | c.386-19C= (n.386-19C=) c.21-19C= c.213-19C= n.187-19C= n.502-19C= n.478-19C= | |
9 | g.128219030C>G | CA5257803 | DNM1 | c.386-19C>G (n.386-19C>G) c.21-19C>G c.213-19C>G n.187-19C>G n.502-19C>G n.478-19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219032C= | CA1880160901 | DNM1 | c.386-17C= (n.386-17C=) c.21-17C= c.213-17C= n.187-17C= n.502-17C= n.478-17C= | |
9 | g.128219032C>T | CA5257804 | DNM1 | c.386-17C>T (n.386-17C>T) c.21-17C>T c.213-17C>T n.187-17C>T n.502-17C>T n.478-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219035G>A | CA5257805 | DNM1 | c.386-14G>A (n.386-14G>A) c.21-14G>A c.213-14G>A n.187-14G>A n.502-14G>A n.478-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219035G= | CA1880160905 | DNM1 | c.386-14G= (n.386-14G=) c.21-14G= c.213-14G= n.187-14G= n.502-14G= n.478-14G= | |
9 | g.128219035G>T | CA2841244513 | DNM1 | c.386-14G>T (n.386-14G>T) c.21-14G>T c.213-14G>T n.187-14G>T n.502-14G>T n.478-14G>T | |
9 | g.128219036C>T | CA2691869603 | DNM1 | c.386-13C>T (n.386-13C>T) c.21-13C>T c.213-13C>T n.187-13C>T n.502-13C>T n.478-13C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219037C>A | CA2580616320 | DNM1 | c.386-12C>A (n.386-12C>A) c.21-12C>A c.213-12C>A n.187-12C>A n.502-12C>A n.478-12C>A | ClinVar |
9 | g.128219037C>T | CA2691869604 | DNM1 | c.386-12C>T (n.386-12C>T) c.21-12C>T c.213-12C>T n.187-12C>T n.502-12C>T n.478-12C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219038G>A | CA2691869605 | DNM1 | c.386-11G>A (n.386-11G>A) c.21-11G>A c.213-11G>A n.187-11G>A n.502-11G>A n.478-11G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219038G= | CA1880160908 | DNM1 | c.386-11G= (n.386-11G=) c.21-11G= c.213-11G= n.187-11G= n.502-11G= n.478-11G= | |
9 | g.128219038G>T | CA1880160910 | DNM1 | c.386-11G>T (n.386-11G>T) c.21-11G>T c.213-11G>T n.187-11G>T n.502-11G>T n.478-11G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219039C>A | CA5257806 | DNM1 | c.386-10C>A (n.386-10C>A) c.21-10C>A c.213-10C>A n.187-10C>A n.502-10C>A n.478-10C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219039C= | CA1880160912 | DNM1 | c.386-10C= (n.386-10C=) c.21-10C= c.213-10C= n.187-10C= n.502-10C= n.478-10C= | |
9 | g.128219040C= | CA1880160914 | DNM1 | c.386-9C= (n.386-9C=) c.21-9C= c.213-9C= n.187-9C= n.502-9C= n.478-9C= | |
9 | g.128219040C>G | CA200347251 | DNM1 | c.386-9C>G (n.386-9C>G) c.21-9C>G c.213-9C>G n.187-9C>G n.502-9C>G n.478-9C>G | dbSNP |
9 | g.128219041C= | CA1880160918 | DNM1 | c.386-8C= (n.386-8C=) c.21-8C= c.213-8C= n.187-8C= n.502-8C= n.478-8C= | |
9 | g.128219041C>G | CA5257808 | DNM1 | c.386-8C>G (n.386-8C>G) c.21-8C>G c.213-8C>G n.187-8C>G n.502-8C>G n.478-8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219041C>T | CA5257807 | DNM1 | c.386-8C>T (n.386-8C>T) c.21-8C>T c.213-8C>T n.187-8C>T n.502-8C>T n.478-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219042T>C | CA915947209 | DNM1 | c.386-7T>C (n.386-7T>C) c.21-7T>C c.213-7T>C n.187-7T>C n.502-7T>C n.478-7T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219042T= | CA1880160924 | DNM1 | c.386-7T= (n.386-7T=) c.21-7T= c.213-7T= n.187-7T= n.502-7T= n.478-7T= | |
9 | g.128219043G>A | CA2786009730 | DNM1 | c.386-6G>A (n.386-6G>A) c.21-6G>A c.213-6G>A n.187-6G>A n.502-6G>A n.478-6G>A | |
9 | g.128219043G>C | CA590940458 | DNM1 | c.386-6G>C (n.386-6G>C) c.21-6G>C c.213-6G>C n.187-6G>C n.502-6G>C n.478-6G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219043G= | CA1880160927 | DNM1 | c.386-6G= (n.386-6G=) c.21-6G= c.213-6G= n.187-6G= n.502-6G= n.478-6G= | |
9 | g.128219045C>G | CA2580079661 | DNM1 | c.386-4C>G (n.386-4C>G) c.21-4C>G c.213-4C>G n.187-4C>G n.502-4C>G n.478-4C>G | ClinVar |
9 | g.128219047A>C | CA375010862 | DNM1 | c.386-2A>C (n.386-2A>C) c.21-2A>C c.213-2A>C n.187-2A>C n.502-2A>C n.478-2A>C | |
9 | g.128219047A>G | CA375010863 | DNM1 | c.386-2A>G (n.386-2A>G) c.21-2A>G c.213-2A>G n.187-2A>G n.502-2A>G n.478-2A>G | |
9 | g.128219047A>T | CA375010864 | DNM1 | c.386-2A>T (n.386-2A>T) c.21-2A>T c.213-2A>T n.187-2A>T n.502-2A>T n.478-2A>T | |
9 | g.128219048G>A | CA375010865 | DNM1 | c.386-1G>A (n.386-1G>A) c.21-1G>A c.213-1G>A n.187-1G>A n.502-1G>A n.478-1G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219048G>C | CA375010866 | DNM1 | c.386-1G>C (n.386-1G>C) c.21-1G>C c.213-1G>C n.187-1G>C n.502-1G>C n.478-1G>C | |
9 | g.128219048G>T | CA375010867 | DNM1 | c.386-1G>T (n.386-1G>T) c.21-1G>T c.213-1G>T n.187-1G>T n.502-1G>T n.478-1G>T | |
9 | g.128219049T>A | CA375010868 | DNM1 | c.386T>A (p.Val129Glu) c.21T>A c.213T>A n.187T>A n.502T>A n.478T>A | |
9 | g.128219049T>C | CA375010869 | DNM1 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.21T>C c.213T>C n.187T>C n.502T>C n.478T>C | |
9 | g.128219049T>G | CA375010870 | DNM1 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.21T>G c.213T>G n.187T>G n.502T>G n.478T>G | |
9 | g.128219050G>A | CA5257809 | DNM1 | c.387G>A (p.Val129=) c.22G>A c.214G>A n.188G>A n.503G>A n.479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219050G>C | CA467268990 | DNM1 | c.387G>C (p.Val129=) c.22G>C c.214G>C n.188G>C n.503G>C n.479G>C | |
9 | g.128219050G= | CA1880160932 | DNM1 | c.387G= (p.Val129=) c.22G= c.214G= n.188G= n.503G= n.479G= | |
9 | g.128219050G>T | CA467268993 | DNM1 | c.387G>T (p.Val129=) c.22G>T c.214G>T n.188G>T n.503G>T n.479G>T | |
9 | g.128219051C>A | CA375010872 | DNM1 | c.388C>A (p.Leu130Met) c.23C>A c.215C>A n.189C>A n.504C>A n.480C>A | |
9 | g.128219051C= | CA1880160935 | DNM1 | c.388C= (p.Leu130=) c.23C= c.215C= n.189C= n.504C= n.480C= | |
9 | g.128219051C>G | CA375010871 | DNM1 | c.388C>G (p.Leu130Val) c.23C>G c.215C>G n.189C>G n.504C>G n.480C>G | |
9 | g.128219051C>T | CA200347259 | DNM1 | c.388C>T (p.Leu130=) c.23C>T c.215C>T n.189C>T n.504C>T n.480C>T | dbSNP |
9 | g.128219052T>A | CA375010873 | DNM1 | c.389T>A (p.Leu130Gln) c.24T>A c.216T>A n.190T>A n.505T>A n.481T>A | |
9 | g.128219052T>C | CA375010874 | DNM1 | c.389T>C (p.Leu130Pro) c.24T>C c.216T>C n.190T>C n.505T>C n.481T>C | |
9 | g.128219052T>G | CA375010875 | DNM1 | c.389T>G (p.Leu130Arg) c.24T>G c.216T>G n.190T>G n.505T>G n.481T>G | |
9 | g.128219053G>A | CA467269033 | DNM1 | c.390G>A (p.Leu130=) c.25G>A c.217G>A n.191G>A n.506G>A n.482G>A | |
9 | g.128219053G>C | CA467269030 | DNM1 | c.390G>C (p.Leu130=) c.25G>C c.217G>C n.191G>C n.506G>C n.482G>C | |
9 | g.128219053G= | CA1880160941 | DNM1 | c.390G= (p.Leu130=) c.25G= c.217G= n.191G= n.506G= n.482G= | |
9 | g.128219053G>T | CA200347268 | DNM1 | c.390G>T (p.Leu130=) c.25G>T c.217G>T n.191G>T n.506G>T n.482G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219054A>C | CA375010876 | DNM1 | c.391A>C (p.Asn131His) c.26A>C c.218A>C n.192A>C n.507A>C n.483A>C | |
9 | g.128219054A>G | CA375010877 | DNM1 | c.391A>G (p.Asn131Asp) c.26A>G c.218A>G n.192A>G n.507A>G n.483A>G | |
9 | g.128219054A>T | CA375010878 | DNM1 | c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.26A>T c.218A>T n.192A>T n.507A>T n.483A>T | |
9 | g.128219055A>C | CA375010879 | DNM1 | c.392A>C (p.Asn131Thr) c.27A>C c.219A>C n.193A>C n.508A>C n.484A>C | |
9 | g.128219055A>G | CA375010880 | DNM1 | c.392A>G (p.Asn131Ser) c.27A>G c.219A>G n.193A>G n.508A>G n.484A>G | |
9 | g.128219055A>T | CA375010881 | DNM1 | c.392A>T (p.Asn131Ile) c.27A>T c.219A>T n.193A>T n.508A>T n.484A>T | |
9 | g.128219056C>A | CA375010882 | DNM1 | c.393C>A (p.Asn131Lys) c.28C>A c.220C>A n.194C>A n.509C>A n.485C>A | |
9 | g.128219056C= | CA1880160944 | DNM1 | c.393C= (p.Asn131=) c.28C= c.220C= n.194C= n.509C= n.485C= | |
9 | g.128219056C>G | CA375010883 | DNM1 | c.393C>G (p.Asn131Lys) c.28C>G c.220C>G n.194C>G n.509C>G n.485C>G | |
9 | g.128219056C>T | CA467269087 | DNM1 | c.393C>T (p.Asn131=) c.28C>T c.220C>T n.194C>T n.509C>T n.485C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219057C>A | CA375010885 | DNM1 | c.394C>A (p.Leu132Met) c.29C>A c.221C>A n.195C>A n.510C>A n.486C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.128219057C>G | CA375010884 | DNM1 | c.394C>G (p.Leu132Val) c.29C>G c.221C>G n.195C>G n.510C>G n.486C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128219057C>T | CA467269099 | DNM1 | c.394C>T (p.Leu132=) c.29C>T c.221C>T n.195C>T n.510C>T n.486C>T | |
9 | g.128219058T>A | CA375010886 | DNM1 | c.395T>A (p.Leu132Gln) c.30T>A c.222T>A n.196T>A n.511T>A n.487T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219058T>C | CA375010888 | DNM1 | c.395T>C (p.Leu132Pro) c.30T>C c.222T>C n.196T>C n.511T>C n.487T>C | |
9 | g.128219058T>G | CA375010887 | DNM1 | c.395T>G (p.Leu132Arg) c.30T>G c.222T>G n.196T>G n.511T>G n.487T>G | ClinVar |
9 | g.128219059G>A | CA467269115 | DNM1 | c.396G>A (p.Leu132=) c.31G>A c.223G>A n.197G>A n.512G>A n.488G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219059G>C | CA467269118 | DNM1 | c.396G>C (p.Leu132=) c.31G>C c.223G>C n.197G>C n.512G>C n.488G>C | |
9 | g.128219059G>T | CA467269120 | DNM1 | c.396G>T (p.Leu132=) c.31G>T c.223G>T n.197G>T n.512G>T n.488G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219060A>C | CA375010889 | DNM1 | c.397A>C (p.Thr133Pro) c.32A>C c.224A>C n.198A>C n.513A>C n.489A>C | |
9 | g.128219060A>G | CA375010890 | DNM1 | c.397A>G (p.Thr133Ala) c.32A>G c.224A>G n.198A>G n.513A>G n.489A>G | |
9 | g.128219060A>T | CA375010891 | DNM1 | c.397A>T (p.Thr133Ser) c.32A>T c.224A>T n.198A>T n.513A>T n.489A>T | |
9 | g.128219061C>A | CA375010892 | DNM1 | c.398C>A (p.Thr133Asn) c.33C>A c.225C>A n.199C>A n.514C>A n.490C>A | |
9 | g.128219061C>G | CA375010893 | DNM1 | c.398C>G (p.Thr133Ser) c.33C>G c.225C>G n.199C>G n.514C>G n.490C>G | |
9 | g.128219061C>T | CA375010894 | DNM1 | c.398C>T (p.Thr133Ile) c.33C>T c.225C>T n.199C>T n.514C>T n.490C>T | |
9 | g.128219062C>A | CA467269139 | DNM1 | c.399C>A (p.Thr133=) c.34C>A c.226C>A n.200C>A n.515C>A n.491C>A | |
9 | g.128219062C= | CA1880160947 | DNM1 | c.399C= (p.Thr133=) c.34C= c.226C= n.200C= n.515C= n.491C= | |
9 | g.128219062C>G | CA467269140 | DNM1 | c.399C>G (p.Thr133=) c.34C>G c.226C>G n.200C>G n.515C>G n.491C>G | dbSNP |
9 | g.128219062C>T | CA467269141 | DNM1 | c.399C>T (p.Thr133=) c.34C>T c.226C>T n.200C>T n.515C>T n.491C>T | |
9 | g.128219063C>A | CA375010895 | DNM1 | c.400C>A (p.Leu134Met) c.35C>A c.227C>A n.201C>A n.516C>A n.492C>A | |
9 | g.128219063C>G | CA375010896 | DNM1 | c.400C>G (p.Leu134Val) c.35C>G c.227C>G n.201C>G n.516C>G n.492C>G | |
9 | g.128219063C>T | CA467269150 | DNM1 | c.400C>T (p.Leu134=) c.35C>T c.227C>T n.201C>T n.516C>T n.492C>T | |
9 | g.128219064T>A | CA375010897 | DNM1 | c.401T>A (p.Leu134Gln) c.36T>A c.228T>A n.202T>A n.517T>A n.493T>A | |
9 | g.128219064T>C | CA375010898 | DNM1 | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.36T>C c.228T>C n.202T>C n.517T>C n.493T>C | |
9 | g.128219064T>G | CA375010899 | DNM1 | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.36T>G c.228T>G n.202T>G n.517T>G n.493T>G | |
9 | g.128219065G>A | CA5257810 | DNM1 | c.402G>A (p.Leu134=) c.37G>A c.229G>A n.203G>A n.518G>A n.494G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219065G>C | CA467269162 | DNM1 | c.402G>C (p.Leu134=) c.37G>C c.229G>C n.203G>C n.518G>C n.494G>C | |
9 | g.128219065G= | CA1880160951 | DNM1 | c.402G= (p.Leu134=) c.37G= c.229G= n.203G= n.518G= n.494G= | |
9 | g.128219065G>T | CA467269164 | DNM1 | c.402G>T (p.Leu134=) c.37G>T c.229G>T n.203G>T n.518G>T n.494G>T | |
9 | g.128219066G>A | CA375010902 | DNM1 | c.403G>A (p.Val135Met) c.38G>A c.230G>A n.204G>A n.519G>A n.495G>A | |
9 | g.128219066G>C | CA375010900 | DNM1 | c.403G>C (p.Val135Leu) c.38G>C c.230G>C n.204G>C n.519G>C n.495G>C | gnomAD v4 |
9 | g.128219066G>T | CA375010901 | DNM1 | c.403G>T (p.Val135Leu) c.38G>T c.230G>T n.204G>T n.519G>T n.495G>T | |
9 | g.128219067T>A | CA375010903 | DNM1 | c.404T>A (p.Val135Glu) c.39T>A c.231T>A n.205T>A n.520T>A n.496T>A | |
9 | g.128219067T>C | CA375010904 | DNM1 | c.404T>C (p.Val135Ala) c.39T>C c.231T>C n.205T>C n.520T>C n.496T>C | |
9 | g.128219067T>G | CA375010905 | DNM1 | c.404T>G (p.Val135Gly) c.39T>G c.231T>G n.205T>G n.520T>G n.496T>G | |
9 | g.128219068G>A | CA467269173 | DNM1 | c.405G>A (p.Val135=) c.40G>A c.232G>A n.206G>A n.521G>A n.497G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219068G>C | CA467269174 | DNM1 | c.405G>C (p.Val135=) c.40G>C c.232G>C n.206G>C n.521G>C n.497G>C | |
9 | g.128219068G>T | CA467269176 | DNM1 | c.405G>T (p.Val135=) c.40G>T c.232G>T n.206G>T n.521G>T n.497G>T | |
9 | g.128219069G>A | CA375010906 | DNM1 | c.406G>A (p.Asp136Asn) c.41G>A c.233G>A n.207G>A n.522G>A n.498G>A | ClinVar |
9 | g.128219069G>C | CA375010907 | DNM1 | c.406G>C (p.Asp136His) c.41G>C c.233G>C n.207G>C n.522G>C n.498G>C | |
9 | g.128219069G>T | CA375010908 | DNM1 | c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.41G>T c.233G>T n.207G>T n.522G>T n.498G>T | |
9 | g.128219070A>C | CA375010909 | DNM1 | c.407A>C (p.Asp136Ala) c.42A>C c.234A>C n.208A>C n.523A>C n.499A>C | |
9 | g.128219070A>G | CA375010910 | DNM1 | c.407A>G (p.Asp136Gly) c.42A>G c.234A>G n.208A>G n.523A>G n.499A>G | |
9 | g.128219070A>T | CA375010911 | DNM1 | c.407A>T (p.Asp136Val) c.42A>T c.234A>T n.208A>T n.523A>T n.499A>T | |
9 | g.128219071C>A | CA375010912 | DNM1 | c.408C>A (p.Asp136Glu) c.43C>A c.235C>A n.209C>A n.524C>A n.500C>A | |
9 | g.128219071C>G | CA375010913 | DNM1 | c.408C>G (p.Asp136Glu) c.43C>G c.235C>G n.209C>G n.524C>G n.500C>G | |
9 | g.128219071C>T | CA467269196 | DNM1 | c.408C>T (p.Asp136=) c.43C>T c.235C>T n.209C>T n.524C>T n.500C>T | |
9 | g.128219072C>A | CA375010915 | DNM1 | c.409C>A (p.Leu137Met) c.44C>A c.236C>A n.210C>A n.525C>A n.501C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219072C= | CA1880160958 | DNM1 | c.409C= (p.Leu137=) c.44C= c.236C= n.210C= n.525C= n.501C= | |
9 | g.128219072C>G | CA375010914 | DNM1 | c.409C>G (p.Leu137Val) c.44C>G c.236C>G n.210C>G n.525C>G n.501C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128219072C>T | CA467269208 | DNM1 | c.409C>T (p.Leu137=) c.44C>T c.236C>T n.210C>T n.525C>T n.501C>T | |
9 | g.128219073T>A | CA375010916 | DNM1 | c.410T>A (p.Leu137Gln) c.45T>A c.237T>A n.211T>A n.526T>A n.502T>A | |
9 | g.128219073T>C | CA375010917 | DNM1 | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.45T>C c.237T>C n.211T>C n.526T>C n.502T>C | |
9 | g.128219073T>G | CA375010918 | DNM1 | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.45T>G c.237T>G n.211T>G n.526T>G n.502T>G | |
9 | g.128219074G>A | CA467269212 | DNM1 | c.411G>A (p.Leu137=) c.46G>A c.238G>A n.212G>A n.527G>A n.503G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219074G>C | CA467269215 | DNM1 | c.411G>C (p.Leu137=) c.46G>C c.238G>C n.212G>C n.527G>C n.503G>C | |
9 | g.128219074G= | CA1880160963 | DNM1 | c.411G= (p.Leu137=) c.46G= c.238G= n.212G= n.527G= n.503G= | |
9 | g.128219074G>T | CA200347286 | DNM1 | c.411G>T (p.Leu137=) c.46G>T c.238G>T n.212G>T n.527G>T n.503G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219075C>A | CA375010919 | DNM1 | c.412C>A (p.Pro138Thr) c.47C>A c.239C>A n.213C>A n.528C>A n.504C>A | |
9 | g.128219075C>G | CA375010920 | DNM1 | c.412C>G (p.Pro138Ala) c.47C>G c.239C>G n.213C>G n.528C>G n.504C>G | |
9 | g.128219075C>T | CA375010921 | DNM1 | c.412C>T (p.Pro138Ser) c.47C>T c.239C>T n.213C>T n.528C>T n.504C>T | |
9 | g.128219077del | CA2691869606 | DNM1 | c.414del (p.Gly139GlufsTer2) c.49del c.241del n.215del n.530del n.506del | gnomAD v4 |
9 | g.128219076C>A | CA375010924 | DNM1 | c.413C>A (p.Pro138His) c.48C>A c.240C>A n.214C>A n.529C>A n.505C>A | |
9 | g.128219076C>G | CA375010922 | DNM1 | c.413C>G (p.Pro138Arg) c.48C>G c.240C>G n.214C>G n.529C>G n.505C>G | |
9 | g.128219076C>T | CA375010923 | DNM1 | c.413C>T (p.Pro138Leu) c.48C>T c.240C>T n.214C>T n.529C>T n.505C>T | |
9 | g.128219078_128219086del | CA2580079664 | DNM1 | c.415_423del (p.Gly139_Thr141del) c.50_58del c.242_250del n.216_224del n.531_539del n.507_515del | ClinVar |
9 | g.128219077C>A | CA467269236 | DNM1 | c.414C>A (p.Pro138=) c.49C>A c.241C>A n.215C>A n.530C>A n.506C>A | |
9 | g.128219077C= | CA1880160970 | DNM1 | c.414C= (p.Pro138=) c.49C= c.241C= n.215C= n.530C= n.506C= | |
9 | g.128219077C>G | CA5257812 | DNM1 | c.414C>G (p.Pro138=) c.49C>G c.241C>G n.215C>G n.530C>G n.506C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219077C>T | CA5257811 | DNM1 | c.414C>T (p.Pro138=) c.49C>T c.241C>T n.215C>T n.530C>T n.506C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219078G>A | CA375010925 | DNM1 | c.415G>A (p.Gly139Arg) c.50G>A c.242G>A n.216G>A n.531G>A n.507G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219078G>C | CA375010926 | DNM1 | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.50G>C c.242G>C n.216G>C n.531G>C n.507G>C | |
9 | g.128219078G= | CA1880160976 | DNM1 | c.415G= (p.Gly139=) c.50G= c.242G= n.216G= n.531G= n.507G= | |
9 | g.128219078G>T | CA375010927 | DNM1 | c.415G>T (p.Gly139Ter) c.50G>T c.242G>T n.216G>T n.531G>T n.507G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219079G>A | CA375010928 | DNM1 | c.416G>A (p.Gly139Glu) c.51G>A c.243G>A n.217G>A n.532G>A n.508G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219079G>C | CA375010930 | DNM1 | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.51G>C c.243G>C n.217G>C n.532G>C n.508G>C | ClinVar |
9 | g.128219079G= | CA1880160982 | DNM1 | c.416G= (p.Gly139=) c.51G= c.243G= n.217G= n.532G= n.508G= | |
9 | g.128219079G>T | CA375010929 | DNM1 | c.416G>T (p.Gly139Val) c.51G>T c.243G>T n.217G>T n.532G>T n.508G>T | |
9 | g.128219080A= | CA1880160997 | DNM1 | c.417A= (p.Gly139=) c.52A= c.244A= n.218A= n.533A= n.509A= | |
9 | g.128219080A>C | CA467269269 | DNM1 | c.417A>C (p.Gly139=) c.52A>C c.244A>C n.218A>C n.533A>C n.509A>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.128219080A>G | CA467269292 | DNM1 | c.417A>G (p.Gly139=) c.52A>G c.244A>G n.218A>G n.533A>G n.509A>G | |
9 | g.128219080A>T | CA467269295 | DNM1 | c.417A>T (p.Gly139=) c.52A>T c.244A>T n.218A>T n.533A>T n.509A>T | |
9 | g.128219081A= | CA1880161002 | DNM1 | c.418A= (p.Met140=) c.53A= c.245A= n.219A= n.534A= n.510A= | |
9 | g.128219081A>C | CA375010931 | DNM1 | c.418A>C (p.Met140Leu) c.53A>C c.245A>C n.219A>C n.534A>C n.510A>C | |
9 | g.128219081A>G | CA5257813 | DNM1 | c.418A>G (p.Met140Val) c.53A>G c.245A>G n.219A>G n.534A>G n.510A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219081A>T | CA375010932 | DNM1 | c.418A>T (p.Met140Leu) c.53A>T c.245A>T n.219A>T n.534A>T n.510A>T | |
9 | g.128219082T>A | CA375010933 | DNM1 | c.419T>A (p.Met140Lys) c.54T>A c.246T>A n.220T>A n.535T>A n.511T>A | |
9 | g.128219082T>C | CA375010934 | DNM1 | c.419T>C (p.Met140Thr) c.54T>C c.246T>C n.220T>C n.535T>C n.511T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128219082T>G | CA375010935 | DNM1 | c.419T>G (p.Met140Arg) c.54T>G c.246T>G n.220T>G n.535T>G n.511T>G | |
9 | g.128219083G>A | CA375010936 | DNM1 | c.420G>A (p.Met140Ile) c.55G>A c.247G>A n.221G>A n.536G>A n.512G>A | |
9 | g.128219083G>C | CA375010937 | DNM1 | c.420G>C (p.Met140Ile) c.55G>C c.247G>C n.221G>C n.536G>C n.512G>C | |
9 | g.128219083G>T | CA375010938 | DNM1 | c.420G>T (p.Met140Ile) c.55G>T c.247G>T n.221G>T n.536G>T n.512G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219084A>C | CA375010939 | DNM1 | c.421A>C (p.Thr141Pro) c.56A>C c.248A>C n.222A>C n.537A>C n.513A>C | |
9 | g.128219084A>G | CA375010940 | DNM1 | c.421A>G (p.Thr141Ala) c.56A>G c.248A>G n.222A>G n.537A>G n.513A>G | |
9 | g.128219084A>T | CA375010941 | DNM1 | c.421A>T (p.Thr141Ser) c.56A>T c.248A>T n.222A>T n.537A>T n.513A>T | |
9 | g.128219085C>A | CA375010944 | DNM1 | c.422C>A (p.Thr141Asn) c.57C>A c.249C>A n.223C>A n.538C>A n.514C>A | |
9 | g.128219085C>G | CA375010943 | DNM1 | c.422C>G (p.Thr141Ser) c.57C>G c.249C>G n.223C>G n.538C>G n.514C>G | |
9 | g.128219085C>T | CA375010942 | DNM1 | c.422C>T (p.Thr141Ile) c.57C>T c.249C>T n.223C>T n.538C>T n.514C>T | |
9 | g.128219086C>A | CA467269324 | DNM1 | c.423C>A (p.Thr141=) c.58C>A c.250C>A n.224C>A n.539C>A n.515C>A | |
9 | g.128219086C= | CA1880161003 | DNM1 | c.423C= (p.Thr141=) c.58C= c.250C= n.224C= n.539C= n.515C= | |
9 | g.128219086C>G | CA467269323 | DNM1 | c.423C>G (p.Thr141=) c.58C>G c.250C>G n.224C>G n.539C>G n.515C>G | |
9 | g.128219086C>T | CA467269322 | DNM1 | c.423C>T (p.Thr141=) c.58C>T c.250C>T n.224C>T n.539C>T n.515C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219087A>C | CA375010946 | DNM1 | c.424A>C (p.Lys142Gln) c.59A>C c.251A>C n.225A>C n.540A>C n.516A>C | |
9 | g.128219087A>G | CA375010945 | DNM1 | c.424A>G (p.Lys142Glu) c.59A>G c.251A>G n.225A>G n.540A>G n.516A>G | |
9 | g.128219087A>T | CA375010947 | DNM1 | c.424A>T (p.Lys142Ter) c.59A>T c.251A>T n.225A>T n.540A>T n.516A>T | |
9 | g.128219088A>C | CA375010948 | DNM1 | c.425A>C (p.Lys142Thr) c.60A>C c.252A>C n.226A>C n.541A>C n.517A>C | |
9 | g.128219088A>G | CA375010949 | DNM1 | c.425A>G (p.Lys142Arg) c.60A>G c.252A>G n.226A>G n.541A>G n.517A>G | |
9 | g.128219088A>T | CA375010950 | DNM1 | c.425A>T (p.Lys142Met) c.60A>T c.252A>T n.226A>T n.541A>T n.517A>T | |
9 | g.128219089G>A | CA5257814 | DNM1 | c.426G>A (p.Lys142=) c.61G>A c.253G>A n.227G>A n.542G>A n.518G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219089G>C | CA375010951 | DNM1 | c.426G>C (p.Lys142Asn) c.61G>C c.253G>C n.227G>C n.542G>C n.518G>C | |
9 | g.128219089G= | CA1880161006 | DNM1 | c.426G= (p.Lys142=) c.61G= c.253G= n.227G= n.542G= n.518G= | |
9 | g.128219089G>T | CA375010952 | DNM1 | c.426G>T (p.Lys142Asn) c.61G>T c.253G>T n.227G>T n.542G>T n.518G>T | |
9 | g.128219090G>A | CA375010955 | DNM1 | c.427G>A (p.Val143Ile) c.62G>A c.254G>A n.228G>A n.543G>A n.519G>A | |
9 | g.128219090G>C | CA375010954 | DNM1 | c.427G>C (p.Val143Leu) c.62G>C c.254G>C n.228G>C n.543G>C n.519G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219090G= | CA1880161013 | DNM1 | c.427G= (p.Val143=) c.62G= c.254G= n.228G= n.543G= n.519G= | |
9 | g.128219090G>T | CA375010953 | DNM1 | c.427G>T (p.Val143Phe) c.62G>T c.254G>T n.228G>T n.543G>T n.519G>T | |
9 | g.128219091T>A | CA375010956 | DNM1 | c.428T>A (p.Val143Asp) c.63T>A c.255T>A n.229T>A n.544T>A n.520T>A | |
9 | g.128219091T>C | CA375010957 | DNM1 | c.428T>C (p.Val143Ala) c.63T>C c.255T>C n.229T>C n.544T>C n.520T>C | |
9 | g.128219091T>G | CA375010958 | DNM1 | c.428T>G (p.Val143Gly) c.63T>G c.255T>G n.229T>G n.544T>G n.520T>G | |
9 | g.128219092C>A | CA467269379 | DNM1 | c.429C>A (p.Val143=) c.64C>A c.256C>A n.230C>A n.545C>A n.521C>A | |
9 | g.128219092C= | CA1880161016 | DNM1 | c.429C= (p.Val143=) c.64C= c.256C= n.230C= n.545C= n.521C= | |
9 | g.128219092C>G | CA467269380 | DNM1 | c.429C>G (p.Val143=) c.64C>G c.256C>G n.230C>G n.545C>G n.521C>G | |
9 | g.128219092C>T | CA200347312 | DNM1 | c.429C>T (p.Val143=) c.64C>T c.256C>T n.230C>T n.545C>T n.521C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219093C>A | CA375010959 | DNM1 | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.65C>A c.257C>A n.231C>A n.546C>A n.522C>A | |
9 | g.128219093C= | CA1880161018 | DNM1 | c.430C= (p.Pro144=) c.65C= c.257C= n.231C= n.546C= n.522C= | |
9 | g.128219093C>G | CA375010960 | DNM1 | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.65C>G c.257C>G n.231C>G n.546C>G n.522C>G | |
9 | g.128219093C>T | CA375010961 | DNM1 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.65C>T c.257C>T n.231C>T n.546C>T n.522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219094C>A | CA375010962 | DNM1 | c.431C>A (p.Pro144Gln) c.66C>A c.258C>A n.232C>A n.547C>A n.523C>A | |
9 | g.128219094C= | CA1880161026 | DNM1 | c.431C= (p.Pro144=) c.66C= c.258C= n.232C= n.547C= n.523C= | |
9 | g.128219094C>G | CA375010964 | DNM1 | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.66C>G c.258C>G n.232C>G n.547C>G n.523C>G | |
9 | g.128219094C>T | CA375010963 | DNM1 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.66C>T c.258C>T n.232C>T n.547C>T n.523C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219095G>A | CA467269401 | DNM1 | c.432G>A (p.Pro144=) c.67G>A c.259G>A n.233G>A n.548G>A n.524G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219095G>C | CA467269409 | DNM1 | c.432G>C (p.Pro144=) c.67G>C c.259G>C n.233G>C n.548G>C n.524G>C | |
9 | g.128219095G= | CA1880161032 | DNM1 | c.432G= (p.Pro144=) c.67G= c.259G= n.233G= n.548G= n.524G= | |
9 | g.128219095G>T | CA467269412 | DNM1 | c.432G>T (p.Pro144=) c.67G>T c.259G>T n.233G>T n.548G>T n.524G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219097_128219099del | CA2580079666 | DNM1 | c.434_436del (p.Val145del) c.69_71del c.261_263del n.235_237del n.550_552del n.526_528del | ClinVar |
9 | g.128219096G>A | CA375010965 | DNM1 | c.433G>A (p.Val145Met) c.68G>A c.260G>A n.234G>A n.549G>A n.525G>A | |
9 | g.128219096G>C | CA375010966 | DNM1 | c.433G>C (p.Val145Leu) c.68G>C c.260G>C n.234G>C n.549G>C n.525G>C | |
9 | g.128219096G>T | CA375010967 | DNM1 | c.433G>T (p.Val145Leu) c.68G>T c.260G>T n.234G>T n.549G>T n.525G>T | |
9 | g.128219097T>A | CA375010968 | DNM1 | c.434T>A (p.Val145Glu) c.69T>A c.261T>A n.235T>A n.550T>A n.526T>A | |
9 | g.128219097T>C | CA375010969 | DNM1 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.69T>C c.261T>C n.235T>C n.550T>C n.526T>C | |
9 | g.128219097T>G | CA375010970 | DNM1 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.69T>G c.261T>G n.235T>G n.550T>G n.526T>G | |
9 | g.128219098G>A | CA467269440 | DNM1 | c.435G>A (p.Val145=) c.70G>A c.262G>A n.236G>A n.551G>A n.527G>A | |
9 | g.128219098G>C | CA467269444 | DNM1 | c.435G>C (p.Val145=) c.70G>C c.262G>C n.236G>C n.551G>C n.527G>C | dbSNP |
9 | g.128219098G= | CA1880161035 | DNM1 | c.435G= (p.Val145=) c.70G= c.262G= n.236G= n.551G= n.527G= | |
9 | g.128219098G>T | CA467269447 | DNM1 | c.435G>T (p.Val145=) c.70G>T c.262G>T n.236G>T n.551G>T n.527G>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.128219102del | CA2841244514 | DNM1 | c.439del (p.Asp147ThrfsTer?) c.74del c.266del n.240del n.555del n.531del | |
9 | g.128219099G>A | CA375010971 | DNM1 | c.436G>A (p.Gly146Arg) c.71G>A c.263G>A n.237G>A n.552G>A n.528G>A | |
9 | g.128219099G>C | CA375010972 | DNM1 | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.71G>C c.263G>C n.237G>C n.552G>C n.528G>C | |
9 | g.128219099G>T | CA375010973 | DNM1 | c.436G>T (p.Gly146Trp) c.71G>T c.263G>T n.237G>T n.552G>T n.528G>T | |
9 | g.128219100G>A | CA375010974 | DNM1 | c.437G>A (p.Gly146Glu) c.72G>A c.264G>A n.238G>A n.553G>A n.529G>A | |
9 | g.128219100G>C | CA375010975 | DNM1 | c.437G>C (p.Gly146Ala) c.72G>C c.264G>C n.238G>C n.553G>C n.529G>C | gnomAD v4 |
9 | g.128219100G>T | CA375010976 | DNM1 | c.437G>T (p.Gly146Val) c.72G>T c.264G>T n.238G>T n.553G>T n.529G>T | |
9 | g.128219101G>A | CA467269463 | DNM1 | c.438G>A (p.Gly146=) c.73G>A c.265G>A n.239G>A n.554G>A n.530G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.128219101G>C | CA467269467 | DNM1 | c.438G>C (p.Gly146=) c.73G>C c.265G>C n.239G>C n.554G>C n.530G>C | |
9 | g.128219101G= | CA1880161038 | DNM1 | c.438G= (p.Gly146=) c.73G= c.265G= n.239G= n.554G= n.530G= | |
9 | g.128219101G>T | CA467269469 | DNM1 | c.438G>T (p.Gly146=) c.73G>T c.265G>T n.239G>T n.554G>T n.530G>T | |
9 | g.128219102G>A | CA375010977 | DNM1 | c.439G>A (p.Asp147Asn) c.74G>A c.266G>A n.240G>A n.555G>A n.531G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219102G>C | CA375010979 | DNM1 | c.439G>C (p.Asp147His) c.74G>C c.266G>C n.240G>C n.555G>C n.531G>C | |
9 | g.128219102G>T | CA375010978 | DNM1 | c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.74G>T c.266G>T n.240G>T n.555G>T n.531G>T | |
9 | g.128219103A>C | CA375010980 | DNM1 | c.440A>C (p.Asp147Ala) c.75A>C c.267A>C n.241A>C n.556A>C n.532A>C | |
9 | g.128219103A>G | CA375010981 | DNM1 | c.440A>G (p.Asp147Gly) c.75A>G c.267A>G n.241A>G n.556A>G n.532A>G | |
9 | g.128219103A>T | CA375010982 | DNM1 | c.440A>T (p.Asp147Val) c.75A>T c.267A>T n.241A>T n.556A>T n.532A>T | |
9 | g.128219104C>A | CA375010983 | DNM1 | c.441C>A (p.Asp147Glu) c.76C>A c.268C>A n.242C>A n.557C>A n.533C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219104C= | CA1880161049 | DNM1 | c.441C= (p.Asp147=) c.76C= c.268C= n.242C= n.557C= n.533C= | |
9 | g.128219104C>G | CA375010984 | DNM1 | c.441C>G (p.Asp147Glu) c.76C>G c.268C>G n.242C>G n.557C>G n.533C>G | |
9 | g.128219104C>T | CA467269502 | DNM1 | c.441C>T (p.Asp147=) c.76C>T c.268C>T n.242C>T n.557C>T n.533C>T | |
9 | g.128219105C>A | CA375010985 | DNM1 | c.442C>A (p.Gln148Lys) c.77C>A c.269C>A n.243C>A n.558C>A n.534C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219105C= | CA1880161055 | DNM1 | c.442C= (p.Gln148=) c.77C= c.269C= n.243C= n.558C= n.534C= | |
9 | g.128219105C>G | CA375010986 | DNM1 | c.442C>G (p.Gln148Glu) c.77C>G c.269C>G n.243C>G n.558C>G n.534C>G | |
9 | g.128219105C>T | CA375010987 | DNM1 | c.442C>T (p.Gln148Ter) c.77C>T c.269C>T n.243C>T n.558C>T n.534C>T | |
9 | g.128219106A= | CA1880161057 | DNM1 | c.443A= (p.Gln148=) c.78A= c.270A= n.244A= n.559A= n.535A= | |
9 | g.128219106A>C | CA375010988 | DNM1 | c.443A>C (p.Gln148Pro) c.78A>C c.270A>C n.244A>C n.559A>C n.535A>C | |
9 | g.128219106A>G | CA375010989 | DNM1 | c.443A>G (p.Gln148Arg) c.78A>G c.270A>G n.244A>G n.559A>G n.535A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219106A>T | CA375010990 | DNM1 | c.443A>T (p.Gln148Leu) c.78A>T c.270A>T n.244A>T n.559A>T n.535A>T | |
9 | g.128219107A>C | CA375010991 | DNM1 | c.444A>C (p.Gln148His) c.79A>C c.271A>C n.245A>C n.560A>C n.536A>C | |
9 | g.128219107A>G | CA467269520 | DNM1 | c.444A>G (p.Gln148=) c.79A>G c.271A>G n.245A>G n.560A>G n.536A>G | |
9 | g.128219107A>T | CA375010992 | DNM1 | c.444A>T (p.Gln148His) c.79A>T c.271A>T n.245A>T n.560A>T n.536A>T | |
9 | g.128219108C>A | CA375010993 | DNM1 | c.445C>A (p.Pro149Thr) c.80C>A c.272C>A n.246C>A n.561C>A n.537C>A | |
9 | g.128219108C>G | CA375010995 | DNM1 | c.445C>G (p.Pro149Ala) c.80C>G c.272C>G n.246C>G n.561C>G n.537C>G | |
9 | g.128219108C>T | CA375010994 | DNM1 | c.445C>T (p.Pro149Ser) c.80C>T c.272C>T n.246C>T n.561C>T n.537C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219109C>A | CA375010996 | DNM1 | c.446C>A (p.Pro149His) c.81C>A c.273C>A n.247C>A n.562C>A n.538C>A | |
9 | g.128219109C>G | CA375010997 | DNM1 | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.81C>G c.273C>G n.247C>G n.562C>G n.538C>G | |
9 | g.128219109C>T | CA375010998 | DNM1 | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.81C>T c.273C>T n.247C>T n.562C>T n.538C>T | |
9 | g.128219110T>A | CA467269535 | DNM1 | c.447T>A (p.Pro149=) c.82T>A c.274T>A n.248T>A n.563T>A n.539T>A | |
9 | g.128219110T>C | CA467269537 | DNM1 | c.447T>C (p.Pro149=) c.82T>C c.274T>C n.248T>C n.563T>C n.539T>C | |
9 | g.128219110T>G | CA467269540 | DNM1 | c.447T>G (p.Pro149=) c.82T>G c.274T>G n.248T>G n.563T>G n.539T>G | |
9 | g.128219111C>A | CA375010999 | DNM1 | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.83C>A c.275C>A n.249C>A n.564C>A n.540C>A | |
9 | g.128219111C= | CA1880161061 | DNM1 | c.448C= (p.Pro150=) c.83C= c.275C= n.249C= n.564C= n.540C= | |
9 | g.128219111C>G | CA375011000 | DNM1 | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.83C>G c.275C>G n.249C>G n.564C>G n.540C>G | |
9 | g.128219111C>T | CA5257815 | DNM1 | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.83C>T c.275C>T n.249C>T n.564C>T n.540C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219112C>A | CA375011001 | DNM1 | c.449C>A (p.Pro150His) c.84C>A c.276C>A n.250C>A n.565C>A n.541C>A | |
9 | g.128219112C>G | CA375011002 | DNM1 | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.84C>G c.276C>G n.250C>G n.565C>G n.541C>G | |
9 | g.128219112C>T | CA375011003 | DNM1 | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.84C>T c.276C>T n.250C>T n.565C>T n.541C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.128219113C>A | CA467269558 | DNM1 | c.450C>A (p.Pro150=) c.85C>A c.277C>A n.251C>A n.566C>A n.542C>A | |
9 | g.128219113C= | CA1880161068 | DNM1 | c.450C= (p.Pro150=) c.85C= c.277C= n.251C= n.566C= n.542C= | |
9 | g.128219113C>G | CA5257816 | DNM1 | c.450C>G (p.Pro150=) c.85C>G c.277C>G n.251C>G n.566C>G n.542C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219113C>T | CA467269568 | DNM1 | c.450C>T (p.Pro150=) c.85C>T c.277C>T n.251C>T n.566C>T n.542C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219114G>A | CA5257817 | DNM1 | c.451G>A (p.Asp151Asn) c.86G>A c.278G>A n.252G>A n.567G>A n.543G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219114G>C | CA375011005 | DNM1 | c.451G>C (p.Asp151His) c.86G>C c.278G>C n.252G>C n.567G>C n.543G>C | |
9 | g.128219114G= | CA1880161070 | DNM1 | c.451G= (p.Asp151=) c.86G= c.278G= n.252G= n.567G= n.543G= | |
9 | g.128219114G>T | CA375011004 | DNM1 | c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.86G>T c.278G>T n.252G>T n.567G>T n.543G>T | |
9 | g.128219115A>C | CA375011006 | DNM1 | c.452A>C (p.Asp151Ala) c.87A>C c.279A>C n.253A>C n.568A>C n.544A>C | |
9 | g.128219115A>G | CA375011008 | DNM1 | c.452A>G (p.Asp151Gly) c.87A>G c.279A>G n.253A>G n.568A>G n.544A>G | |
9 | g.128219115A>T | CA375011007 | DNM1 | c.452A>T (p.Asp151Val) c.87A>T c.279A>T n.253A>T n.568A>T n.544A>T | |
9 | g.128219116C>A | CA375011009 | DNM1 | c.453C>A (p.Asp151Glu) c.88C>A c.280C>A n.254C>A n.569C>A n.545C>A | |
9 | g.128219116C= | CA1880161081 | DNM1 | c.453C= (p.Asp151=) c.88C= c.280C= n.254C= n.569C= n.545C= | |
9 | g.128219116C>G | CA375011010 | DNM1 | c.453C>G (p.Asp151Glu) c.88C>G c.280C>G n.254C>G n.569C>G n.545C>G | |
9 | g.128219116C>T | CA467269590 | DNM1 | c.453C>T (p.Asp151=) c.88C>T c.280C>T n.254C>T n.569C>T n.545C>T | dbSNP |
9 | g.128219117A>C | CA375011011 | DNM1 | c.454A>C (p.Ile152Leu) c.89A>C c.281A>C n.255A>C n.570A>C n.546A>C | |
9 | g.128219117A>G | CA375011012 | DNM1 | c.454A>G (p.Ile152Val) c.89A>G c.281A>G n.255A>G n.570A>G n.546A>G | |
9 | g.128219117A>T | CA375011013 | DNM1 | c.454A>T (p.Ile152Phe) c.89A>T c.281A>T n.255A>T n.570A>T n.546A>T | |
9 | g.128219118T>A | CA375011014 | DNM1 | c.455T>A (p.Ile152Asn) c.90T>A c.282T>A n.256T>A n.571T>A n.547T>A | |
9 | g.128219118T>C | CA375011015 | DNM1 | c.455T>C (p.Ile152Thr) c.90T>C c.282T>C n.256T>C n.571T>C n.547T>C | |
9 | g.128219118T>G | CA375011016 | DNM1 | c.455T>G (p.Ile152Ser) c.90T>G c.282T>G n.256T>G n.571T>G n.547T>G | |
9 | g.128219119C>A | CA467269600 | DNM1 | c.456C>A (p.Ile152=) c.91C>A c.283C>A n.257C>A n.572C>A n.548C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219119C>G | CA375011017 | DNM1 | c.456C>G (p.Ile152Met) c.91C>G c.283C>G n.257C>G n.572C>G n.548C>G | |
9 | g.128219119C>T | CA467269606 | DNM1 | c.456C>T (p.Ile152=) c.91C>T c.283C>T n.257C>T n.572C>T n.548C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.128219120G>A | CA375011018 | DNM1 | c.457G>A (p.Glu153Lys) c.92G>A c.284G>A n.258G>A n.573G>A n.549G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219120G>C | CA375011019 | DNM1 | c.457G>C (p.Glu153Gln) c.92G>C c.284G>C n.258G>C n.573G>C n.549G>C | |
9 | g.128219120G= | CA1880161086 | DNM1 | c.457G= (p.Glu153=) c.92G= c.284G= n.258G= n.573G= n.549G= | |
9 | g.128219120G>T | CA375011020 | DNM1 | c.457G>T (p.Glu153Ter) c.92G>T c.284G>T n.258G>T n.573G>T n.549G>T | |
9 | g.128219121A>C | CA375011021 | DNM1 | c.458A>C (p.Glu153Ala) c.93A>C c.285A>C n.259A>C n.574A>C n.550A>C | |
9 | g.128219121A>G | CA375011023 | DNM1 | c.458A>G (p.Glu153Gly) c.93A>G c.285A>G n.259A>G n.574A>G n.550A>G | |
9 | g.128219121A>T | CA375011022 | DNM1 | c.458A>T (p.Glu153Val) c.93A>T c.285A>T n.259A>T n.574A>T n.550A>T | |
9 | g.128219122G>A | CA467270208 | DNM1 | c.459G>A (p.Glu153=) c.94G>A c.286G>A n.260G>A n.575G>A n.551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219122G>C | CA375011024 | DNM1 | c.459G>C (p.Glu153Asp) c.94G>C c.286G>C n.260G>C n.575G>C n.551G>C | |
9 | g.128219122G= | CA1880161098 | DNM1 | c.459G= (p.Glu153=) c.94G= c.286G= n.260G= n.575G= n.551G= | |
9 | g.128219122G>T | CA375011025 | DNM1 | c.459G>T (p.Glu153Asp) c.94G>T c.286G>T n.260G>T n.575G>T n.551G>T | |
9 | g.128219123T>A | CA375011026 | DNM1 | c.460T>A (p.Phe154Ile) c.95T>A c.287T>A n.261T>A n.576T>A n.552T>A | |
9 | g.128219123T>C | CA375011027 | DNM1 | c.460T>C (p.Phe154Leu) c.95T>C c.287T>C n.261T>C n.576T>C n.552T>C | |
9 | g.128219123T>G | CA375011028 | DNM1 | c.460T>G (p.Phe154Val) c.95T>G c.287T>G n.261T>G n.576T>G n.552T>G |