Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.128218984A>GCA2579464925DNM1c.386-65A>G (n.386-65A>G)
c.21-65A>G
c.213-65A>G
n.187-65A>G
n.502-65A>G
n.478-65A>G
9g.128218987_128218989delCA2691869589DNM1c.386-62_386-60del (n.386-62_386-60del)
c.21-62_21-60del
c.213-62_213-60del
n.187-62_187-60del
n.502-62_502-60del
n.478-62_478-60del
 gnomAD v4
9g.128218987C>ACA200347196DNM1c.386-62C>A (n.386-62C>A)
c.21-62C>A
c.213-62C>A
n.187-62C>A
n.502-62C>A
n.478-62C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128218987C=CA1880160788DNM1c.386-62C= (n.386-62C=)
c.21-62C=
c.213-62C=
n.187-62C=
n.502-62C=
n.478-62C=
9g.128218988T>CCA860244839DNM1c.386-61T>C (n.386-61T>C)
c.21-61T>C
c.213-61T>C
n.187-61T>C
n.502-61T>C
n.478-61T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.128218988T=CA1880160790DNM1c.386-61T= (n.386-61T=)
c.21-61T=
c.213-61T=
n.187-61T=
n.502-61T=
n.478-61T=
9g.128218989T>CCA2691869590DNM1c.386-60T>C (n.386-60T>C)
c.21-60T>C
c.213-60T>C
n.187-60T>C
n.502-60T>C
n.478-60T>C
 gnomAD v4
9g.128218991A=CA1880160792DNM1c.386-58A= (n.386-58A=)
c.21-58A=
c.213-58A=
n.187-58A=
n.502-58A=
n.478-58A=
9g.128218991A>CCA1129305197DNM1c.386-58A>C (n.386-58A>C)
c.21-58A>C
c.213-58A>C
n.187-58A>C
n.502-58A>C
n.478-58A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128218992A=CA1880160795DNM1c.386-57A= (n.386-57A=)
c.21-57A=
c.213-57A=
n.187-57A=
n.502-57A=
n.478-57A=
9g.128218992A>CCA1880160796DNM1c.386-57A>C (n.386-57A>C)
c.21-57A>C
c.213-57A>C
n.187-57A>C
n.502-57A>C
n.478-57A>C
 dbSNP
9g.128218992_128219011delinsACCTCGCCCGCGGCCACGCCCA1880160793DNM1c.386-57_386-38delinsACCTCGCCCGCGGCCACGCC (n.386-57_386-38delinsACCTCGCCCGCGGCCACGCC)
c.21-57_21-38delinsACCTCGCCCGCGGCCACGCC
c.213-57_213-38delinsACCTCGCCCGCGGCCACGCC
n.187-57_187-38delinsACCTCGCCCGCGGCCACGCC
n.502-57_502-38delinsACCTCGCCCGCGGCCACGCC
n.478-57_478-38delinsACCTCGCCCGCGGCCACGCC
9g.128218993C>ACA2691869591DNM1c.386-56C>A (n.386-56C>A)
c.21-56C>A
c.213-56C>A
n.187-56C>A
n.502-56C>A
n.478-56C>A
 gnomAD v4
9g.128218993C>TCA2786009729DNM1c.386-56C>T (n.386-56C>T)
c.21-56C>T
c.213-56C>T
n.187-56C>T
n.502-56C>T
n.478-56C>T
9g.128219000_128219018delCA860244841DNM1c.386-49_386-31del (n.386-49_386-31del)
c.21-49_21-31del
c.213-49_213-31del
n.187-49_187-31del
n.502-49_502-31del
n.478-49_478-31del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128218994C=CA1880160800DNM1c.386-55C= (n.386-55C=)
c.21-55C=
c.213-55C=
n.187-55C=
n.502-55C=
n.478-55C=
9g.128218994C>TCA860244843DNM1c.386-55C>T (n.386-55C>T)
c.21-55C>T
c.213-55C>T
n.187-55C>T
n.502-55C>T
n.478-55C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128218996C=CA1880160802DNM1c.386-53C= (n.386-53C=)
c.21-53C=
c.213-53C=
n.187-53C=
n.502-53C=
n.478-53C=
9g.128218996C>TCA1880160804DNM1c.386-53C>T (n.386-53C>T)
c.21-53C>T
c.213-53C>T
n.187-53C>T
n.502-53C>T
n.478-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128218997G>ACA590940448DNM1c.386-52G>A (n.386-52G>A)
c.21-52G>A
c.213-52G>A
n.187-52G>A
n.502-52G>A
n.478-52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128218997G=CA1880160807DNM1c.386-52G= (n.386-52G=)
c.21-52G=
c.213-52G=
n.187-52G=
n.502-52G=
n.478-52G=
9g.128218997G>TCA1880160809DNM1c.386-52G>T (n.386-52G>T)
c.21-52G>T
c.213-52G>T
n.187-52G>T
n.502-52G>T
n.478-52G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128218998C>TCA2691869592DNM1c.386-51C>T (n.386-51C>T)
c.21-51C>T
c.213-51C>T
n.187-51C>T
n.502-51C>T
n.478-51C>T
 gnomAD v4
9g.128219000dupCA2841244512DNM1c.386-49dup (n.386-49dup)
c.21-49dup
c.213-49dup
n.187-49dup
n.502-49dup
n.478-49dup
9g.128218999C>ACA2838360174DNM1c.386-50C>A (n.386-50C>A)
c.21-50C>A
c.213-50C>A
n.187-50C>A
n.502-50C>A
n.478-50C>A
9g.128219000C>ACA2720468088DNM1c.386-49C>A (n.386-49C>A)
c.21-49C>A
c.213-49C>A
n.187-49C>A
n.502-49C>A
n.478-49C>A
 dbSNP
9g.128219000C=CA1880160810DNM1c.386-49C= (n.386-49C=)
c.21-49C=
c.213-49C=
n.187-49C=
n.502-49C=
n.478-49C=
9g.128219000C>TCA200347210DNM1c.386-49C>T (n.386-49C>T)
c.21-49C>T
c.213-49C>T
n.187-49C>T
n.502-49C>T
n.478-49C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128219001G>ACA2691869593DNM1c.386-48G>A (n.386-48G>A)
c.21-48G>A
c.213-48G>A
n.187-48G>A
n.502-48G>A
n.478-48G>A
 gnomAD v4
9g.128219001G>CCA5257794DNM1c.386-48G>C (n.386-48G>C)
c.21-48G>C
c.213-48G>C
n.187-48G>C
n.502-48G>C
n.478-48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219001G=CA1880160813DNM1c.386-48G= (n.386-48G=)
c.21-48G=
c.213-48G=
n.187-48G=
n.502-48G=
n.478-48G=
9g.128219002C=CA1880160817DNM1c.386-47C= (n.386-47C=)
c.21-47C=
c.213-47C=
n.187-47C=
n.502-47C=
n.478-47C=
9g.128219002C>TCA200347218DNM1c.386-47C>T (n.386-47C>T)
c.21-47C>T
c.213-47C>T
n.187-47C>T
n.502-47C>T
n.478-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219003G>ACA2838360177DNM1c.386-46G>A (n.386-46G>A)
c.21-46G>A
c.213-46G>A
n.187-46G>A
n.502-46G>A
n.478-46G>A
9g.128219003G=CA1880160821DNM1c.386-46G= (n.386-46G=)
c.21-46G=
c.213-46G=
n.187-46G=
n.502-46G=
n.478-46G=
9g.128219003G>TCA1129305207DNM1c.386-46G>T (n.386-46G>T)
c.21-46G>T
c.213-46G>T
n.187-46G>T
n.502-46G>T
n.478-46G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219004G>ACA2691869595DNM1c.386-45G>A (n.386-45G>A)
c.21-45G>A
c.213-45G>A
n.187-45G>A
n.502-45G>A
n.478-45G>A
 gnomAD v4
9g.128219004G>TCA2691869594DNM1c.386-45G>T (n.386-45G>T)
c.21-45G>T
c.213-45G>T
n.187-45G>T
n.502-45G>T
n.478-45G>T
 gnomAD v4
9g.128219005C=CA1880160824DNM1c.386-44C= (n.386-44C=)
c.21-44C=
c.213-44C=
n.187-44C=
n.502-44C=
n.478-44C=
9g.128219005C>TCA200347225DNM1c.386-44C>T (n.386-44C>T)
c.21-44C>T
c.213-44C>T
n.187-44C>T
n.502-44C>T
n.478-44C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128219006C>ACA1880160837DNM1c.386-43C>A (n.386-43C>A)
c.21-43C>A
c.213-43C>A
n.187-43C>A
n.502-43C>A
n.478-43C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.128219006C=CA1880160831DNM1c.386-43C= (n.386-43C=)
c.21-43C=
c.213-43C=
n.187-43C=
n.502-43C=
n.478-43C=
9g.128219006C>TCA1880160835DNM1c.386-43C>T (n.386-43C>T)
c.21-43C>T
c.213-43C>T
n.187-43C>T
n.502-43C>T
n.478-43C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128219008C=CA1880160841DNM1c.386-41C= (n.386-41C=)
c.21-41C=
c.213-41C=
n.187-41C=
n.502-41C=
n.478-41C=
9g.128219008C>TCA200347230DNM1c.386-41C>T (n.386-41C>T)
c.21-41C>T
c.213-41C>T
n.187-41C>T
n.502-41C>T
n.478-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219011C=CA1880160844DNM1c.386-38C= (n.386-38C=)
c.21-38C=
c.213-38C=
n.187-38C=
n.502-38C=
n.478-38C=
9g.128219011C>GCA5257795DNM1c.386-38C>G (n.386-38C>G)
c.21-38C>G
c.213-38C>G
n.187-38C>G
n.502-38C>G
n.478-38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219011C>TCA2691869596DNM1c.386-38C>T (n.386-38C>T)
c.21-38C>T
c.213-38C>T
n.187-38C>T
n.502-38C>T
n.478-38C>T
 gnomAD v4
9g.128219012C>ACA2839954487DNM1c.386-37C>A (n.386-37C>A)
c.21-37C>A
c.213-37C>A
n.187-37C>A
n.502-37C>A
n.478-37C>A
9g.128219012C=CA1880160847DNM1c.386-37C= (n.386-37C=)
c.21-37C=
c.213-37C=
n.187-37C=
n.502-37C=
n.478-37C=
9g.128219012C>TCA5257796DNM1c.386-37C>T (n.386-37C>T)
c.21-37C>T
c.213-37C>T
n.187-37C>T
n.502-37C>T
n.478-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219013C=CA1880160861DNM1c.386-36C= (n.386-36C=)
c.21-36C=
c.213-36C=
n.187-36C=
n.502-36C=
n.478-36C=
9g.128219013C>TCA590940449DNM1c.386-36C>T (n.386-36C>T)
c.21-36C>T
c.213-36C>T
n.187-36C>T
n.502-36C>T
n.478-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219014T>GCA2691869597DNM1c.386-35T>G (n.386-35T>G)
c.21-35T>G
c.213-35T>G
n.187-35T>G
n.502-35T>G
n.478-35T>G
 gnomAD v4
9g.128219015C=CA1880160865DNM1c.386-34C= (n.386-34C=)
c.21-34C=
c.213-34C=
n.187-34C=
n.502-34C=
n.478-34C=
9g.128219015C>TCA5257797DNM1c.386-34C>T (n.386-34C>T)
c.21-34C>T
c.213-34C>T
n.187-34C>T
n.502-34C>T
n.478-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219016G>ACA5257798DNM1c.386-33G>A (n.386-33G>A)
c.21-33G>A
c.213-33G>A
n.187-33G>A
n.502-33G>A
n.478-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219016G=CA1880160869DNM1c.386-33G= (n.386-33G=)
c.21-33G=
c.213-33G=
n.187-33G=
n.502-33G=
n.478-33G=
9g.128219016G>TCA2839954488DNM1c.386-33G>T (n.386-33G>T)
c.21-33G>T
c.213-33G>T
n.187-33G>T
n.502-33G>T
n.478-33G>T
9g.128219017C>ACA2691869598DNM1c.386-32C>A (n.386-32C>A)
c.21-32C>A
c.213-32C>A
n.187-32C>A
n.502-32C>A
n.478-32C>A
 gnomAD v4
9g.128219018C>ACA5257799DNM1c.386-31C>A (n.386-31C>A)
c.21-31C>A
c.213-31C>A
n.187-31C>A
n.502-31C>A
n.478-31C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219018C=CA1880160873DNM1c.386-31C= (n.386-31C=)
c.21-31C=
c.213-31C=
n.187-31C=
n.502-31C=
n.478-31C=
9g.128219018C>TCA2839097905DNM1c.386-31C>T (n.386-31C>T)
c.21-31C>T
c.213-31C>T
n.187-31C>T
n.502-31C>T
n.478-31C>T
9g.128219020T>CCA5257800DNM1c.386-29T>C (n.386-29T>C)
c.21-29T>C
c.213-29T>C
n.187-29T>C
n.502-29T>C
n.478-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219020T>GCA2579464926DNM1c.386-29T>G (n.386-29T>G)
c.21-29T>G
c.213-29T>G
n.187-29T>G
n.502-29T>G
n.478-29T>G
 gnomAD v4
9g.128219020T=CA1880160877DNM1c.386-29T= (n.386-29T=)
c.21-29T=
c.213-29T=
n.187-29T=
n.502-29T=
n.478-29T=
9g.128219021G>ACA2691869599DNM1c.386-28G>A (n.386-28G>A)
c.21-28G>A
c.213-28G>A
n.187-28G>A
n.502-28G>A
n.478-28G>A
 gnomAD v4
9g.128219021G>CCA2579464927DNM1c.386-28G>C (n.386-28G>C)
c.21-28G>C
c.213-28G>C
n.187-28G>C
n.502-28G>C
n.478-28G>C
9g.128219021G=CA1880160881DNM1c.386-28G= (n.386-28G=)
c.21-28G=
c.213-28G=
n.187-28G=
n.502-28G=
n.478-28G=
9g.128219021G>TCA5257801DNM1c.386-28G>T (n.386-28G>T)
c.21-28G>T
c.213-28G>T
n.187-28G>T
n.502-28G>T
n.478-28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219023G>ACA590940451DNM1c.386-26G>A (n.386-26G>A)
c.21-26G>A
c.213-26G>A
n.187-26G>A
n.502-26G>A
n.478-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219023G=CA1880160885DNM1c.386-26G= (n.386-26G=)
c.21-26G=
c.213-26G=
n.187-26G=
n.502-26G=
n.478-26G=
9g.128219023G>TCA2691869600DNM1c.386-26G>T (n.386-26G>T)
c.21-26G>T
c.213-26G>T
n.187-26G>T
n.502-26G>T
n.478-26G>T
 gnomAD v4
9g.128219024C>TCA2691869601DNM1c.386-25C>T (n.386-25C>T)
c.21-25C>T
c.213-25C>T
n.187-25C>T
n.502-25C>T
n.478-25C>T
 gnomAD v4
9g.128219025C>ACA5257802DNM1c.386-24C>A (n.386-24C>A)
c.21-24C>A
c.213-24C>A
n.187-24C>A
n.502-24C>A
n.478-24C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219025C=CA1880160888DNM1c.386-24C= (n.386-24C=)
c.21-24C=
c.213-24C=
n.187-24C=
n.502-24C=
n.478-24C=
9g.128219025C>GCA2691869602DNM1c.386-24C>G (n.386-24C>G)
c.21-24C>G
c.213-24C>G
n.187-24C>G
n.502-24C>G
n.478-24C>G
 gnomAD v4
9g.128219025C>TCA590940452DNM1c.386-24C>T (n.386-24C>T)
c.21-24C>T
c.213-24C>T
n.187-24C>T
n.502-24C>T
n.478-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219026C=CA1880160894DNM1c.386-23C= (n.386-23C=)
c.21-23C=
c.213-23C=
n.187-23C=
n.502-23C=
n.478-23C=
9g.128219026C>TCA590940454DNM1c.386-23C>T (n.386-23C>T)
c.21-23C>T
c.213-23C>T
n.187-23C>T
n.502-23C>T
n.478-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219028C=CA1880160895DNM1c.386-21C= (n.386-21C=)
c.21-21C=
c.213-21C=
n.187-21C=
n.502-21C=
n.478-21C=
9g.128219028C>TCA1880160896DNM1c.386-21C>T (n.386-21C>T)
c.21-21C>T
c.213-21C>T
n.187-21C>T
n.502-21C>T
n.478-21C>T
 dbSNP
9g.128219030C=CA1880160898DNM1c.386-19C= (n.386-19C=)
c.21-19C=
c.213-19C=
n.187-19C=
n.502-19C=
n.478-19C=
9g.128219030C>GCA5257803DNM1c.386-19C>G (n.386-19C>G)
c.21-19C>G
c.213-19C>G
n.187-19C>G
n.502-19C>G
n.478-19C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219032C=CA1880160901DNM1c.386-17C= (n.386-17C=)
c.21-17C=
c.213-17C=
n.187-17C=
n.502-17C=
n.478-17C=
9g.128219032C>TCA5257804DNM1c.386-17C>T (n.386-17C>T)
c.21-17C>T
c.213-17C>T
n.187-17C>T
n.502-17C>T
n.478-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219035G>ACA5257805DNM1c.386-14G>A (n.386-14G>A)
c.21-14G>A
c.213-14G>A
n.187-14G>A
n.502-14G>A
n.478-14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219035G=CA1880160905DNM1c.386-14G= (n.386-14G=)
c.21-14G=
c.213-14G=
n.187-14G=
n.502-14G=
n.478-14G=
9g.128219035G>TCA2841244513DNM1c.386-14G>T (n.386-14G>T)
c.21-14G>T
c.213-14G>T
n.187-14G>T
n.502-14G>T
n.478-14G>T
9g.128219036C>TCA2691869603DNM1c.386-13C>T (n.386-13C>T)
c.21-13C>T
c.213-13C>T
n.187-13C>T
n.502-13C>T
n.478-13C>T
 gnomAD v4
9g.128219037C>ACA2580616320DNM1c.386-12C>A (n.386-12C>A)
c.21-12C>A
c.213-12C>A
n.187-12C>A
n.502-12C>A
n.478-12C>A
 ClinVar
9g.128219037C>TCA2691869604DNM1c.386-12C>T (n.386-12C>T)
c.21-12C>T
c.213-12C>T
n.187-12C>T
n.502-12C>T
n.478-12C>T
 gnomAD v4
9g.128219038G>ACA2691869605DNM1c.386-11G>A (n.386-11G>A)
c.21-11G>A
c.213-11G>A
n.187-11G>A
n.502-11G>A
n.478-11G>A
 gnomAD v4
9g.128219038G=CA1880160908DNM1c.386-11G= (n.386-11G=)
c.21-11G=
c.213-11G=
n.187-11G=
n.502-11G=
n.478-11G=
9g.128219038G>TCA1880160910DNM1c.386-11G>T (n.386-11G>T)
c.21-11G>T
c.213-11G>T
n.187-11G>T
n.502-11G>T
n.478-11G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128219039C>ACA5257806DNM1c.386-10C>A (n.386-10C>A)
c.21-10C>A
c.213-10C>A
n.187-10C>A
n.502-10C>A
n.478-10C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219039C=CA1880160912DNM1c.386-10C= (n.386-10C=)
c.21-10C=
c.213-10C=
n.187-10C=
n.502-10C=
n.478-10C=
9g.128219040C=CA1880160914DNM1c.386-9C= (n.386-9C=)
c.21-9C=
c.213-9C=
n.187-9C=
n.502-9C=
n.478-9C=
9g.128219040C>GCA200347251DNM1c.386-9C>G (n.386-9C>G)
c.21-9C>G
c.213-9C>G
n.187-9C>G
n.502-9C>G
n.478-9C>G
 dbSNP
9g.128219041C=CA1880160918DNM1c.386-8C= (n.386-8C=)
c.21-8C=
c.213-8C=
n.187-8C=
n.502-8C=
n.478-8C=
9g.128219041C>GCA5257808DNM1c.386-8C>G (n.386-8C>G)
c.21-8C>G
c.213-8C>G
n.187-8C>G
n.502-8C>G
n.478-8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219041C>TCA5257807DNM1c.386-8C>T (n.386-8C>T)
c.21-8C>T
c.213-8C>T
n.187-8C>T
n.502-8C>T
n.478-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219042T>CCA915947209DNM1c.386-7T>C (n.386-7T>C)
c.21-7T>C
c.213-7T>C
n.187-7T>C
n.502-7T>C
n.478-7T>C
 ClinVar dbSNP
9g.128219042T=CA1880160924DNM1c.386-7T= (n.386-7T=)
c.21-7T=
c.213-7T=
n.187-7T=
n.502-7T=
n.478-7T=
9g.128219043G>ACA2786009730DNM1c.386-6G>A (n.386-6G>A)
c.21-6G>A
c.213-6G>A
n.187-6G>A
n.502-6G>A
n.478-6G>A
9g.128219043G>CCA590940458DNM1c.386-6G>C (n.386-6G>C)
c.21-6G>C
c.213-6G>C
n.187-6G>C
n.502-6G>C
n.478-6G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219043G=CA1880160927DNM1c.386-6G= (n.386-6G=)
c.21-6G=
c.213-6G=
n.187-6G=
n.502-6G=
n.478-6G=
9g.128219045C>GCA2580079661DNM1c.386-4C>G (n.386-4C>G)
c.21-4C>G
c.213-4C>G
n.187-4C>G
n.502-4C>G
n.478-4C>G
 ClinVar
9g.128219047A>CCA375010862DNM1c.386-2A>C (n.386-2A>C)
c.21-2A>C
c.213-2A>C
n.187-2A>C
n.502-2A>C
n.478-2A>C
9g.128219047A>GCA375010863DNM1c.386-2A>G (n.386-2A>G)
c.21-2A>G
c.213-2A>G
n.187-2A>G
n.502-2A>G
n.478-2A>G
9g.128219047A>TCA375010864DNM1c.386-2A>T (n.386-2A>T)
c.21-2A>T
c.213-2A>T
n.187-2A>T
n.502-2A>T
n.478-2A>T
9g.128219048G>ACA375010865DNM1c.386-1G>A (n.386-1G>A)
c.21-1G>A
c.213-1G>A
n.187-1G>A
n.502-1G>A
n.478-1G>A
 ClinVar dbSNP
9g.128219048G>CCA375010866DNM1c.386-1G>C (n.386-1G>C)
c.21-1G>C
c.213-1G>C
n.187-1G>C
n.502-1G>C
n.478-1G>C
9g.128219048G>TCA375010867DNM1c.386-1G>T (n.386-1G>T)
c.21-1G>T
c.213-1G>T
n.187-1G>T
n.502-1G>T
n.478-1G>T
9g.128219049T>ACA375010868DNM1c.386T>A (p.Val129Glu)
c.21T>A
c.213T>A
n.187T>A
n.502T>A
n.478T>A
9g.128219049T>CCA375010869DNM1c.386T>C (p.Val129Ala)
c.21T>C
c.213T>C
n.187T>C
n.502T>C
n.478T>C
9g.128219049T>GCA375010870DNM1c.386T>G (p.Val129Gly)
c.21T>G
c.213T>G
n.187T>G
n.502T>G
n.478T>G
9g.128219050G>ACA5257809DNM1c.387G>A (p.Val129=)
c.22G>A
c.214G>A
n.188G>A
n.503G>A
n.479G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219050G>CCA467268990DNM1c.387G>C (p.Val129=)
c.22G>C
c.214G>C
n.188G>C
n.503G>C
n.479G>C
9g.128219050G=CA1880160932DNM1c.387G= (p.Val129=)
c.22G=
c.214G=
n.188G=
n.503G=
n.479G=
9g.128219050G>TCA467268993DNM1c.387G>T (p.Val129=)
c.22G>T
c.214G>T
n.188G>T
n.503G>T
n.479G>T
9g.128219051C>ACA375010872DNM1c.388C>A (p.Leu130Met)
c.23C>A
c.215C>A
n.189C>A
n.504C>A
n.480C>A
9g.128219051C=CA1880160935DNM1c.388C= (p.Leu130=)
c.23C=
c.215C=
n.189C=
n.504C=
n.480C=
9g.128219051C>GCA375010871DNM1c.388C>G (p.Leu130Val)
c.23C>G
c.215C>G
n.189C>G
n.504C>G
n.480C>G
9g.128219051C>TCA200347259DNM1c.388C>T (p.Leu130=)
c.23C>T
c.215C>T
n.189C>T
n.504C>T
n.480C>T
 dbSNP
9g.128219052T>ACA375010873DNM1c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.24T>A
c.216T>A
n.190T>A
n.505T>A
n.481T>A
9g.128219052T>CCA375010874DNM1c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.24T>C
c.216T>C
n.190T>C
n.505T>C
n.481T>C
9g.128219052T>GCA375010875DNM1c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.24T>G
c.216T>G
n.190T>G
n.505T>G
n.481T>G
9g.128219053G>ACA467269033DNM1c.390G>A (p.Leu130=)
c.25G>A
c.217G>A
n.191G>A
n.506G>A
n.482G>A
9g.128219053G>CCA467269030DNM1c.390G>C (p.Leu130=)
c.25G>C
c.217G>C
n.191G>C
n.506G>C
n.482G>C
9g.128219053G=CA1880160941DNM1c.390G= (p.Leu130=)
c.25G=
c.217G=
n.191G=
n.506G=
n.482G=
9g.128219053G>TCA200347268DNM1c.390G>T (p.Leu130=)
c.25G>T
c.217G>T
n.191G>T
n.506G>T
n.482G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219054A>CCA375010876DNM1c.391A>C (p.Asn131His)
c.26A>C
c.218A>C
n.192A>C
n.507A>C
n.483A>C
9g.128219054A>GCA375010877DNM1c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.26A>G
c.218A>G
n.192A>G
n.507A>G
n.483A>G
9g.128219054A>TCA375010878DNM1c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.26A>T
c.218A>T
n.192A>T
n.507A>T
n.483A>T
9g.128219055A>CCA375010879DNM1c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.27A>C
c.219A>C
n.193A>C
n.508A>C
n.484A>C
9g.128219055A>GCA375010880DNM1c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.27A>G
c.219A>G
n.193A>G
n.508A>G
n.484A>G
9g.128219055A>TCA375010881DNM1c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.27A>T
c.219A>T
n.193A>T
n.508A>T
n.484A>T
9g.128219056C>ACA375010882DNM1c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.28C>A
c.220C>A
n.194C>A
n.509C>A
n.485C>A
9g.128219056C=CA1880160944DNM1c.393C= (p.Asn131=)
c.28C=
c.220C=
n.194C=
n.509C=
n.485C=
9g.128219056C>GCA375010883DNM1c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.28C>G
c.220C>G
n.194C>G
n.509C>G
n.485C>G
9g.128219056C>TCA467269087DNM1c.393C>T (p.Asn131=)
c.28C>T
c.220C>T
n.194C>T
n.509C>T
n.485C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219057C>ACA375010885DNM1c.394C>A (p.Leu132Met)
c.29C>A
c.221C>A
n.195C>A
n.510C>A
n.486C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.128219057C>GCA375010884DNM1c.394C>G (p.Leu132Val)
c.29C>G
c.221C>G
n.195C>G
n.510C>G
n.486C>G
 gnomAD v4
9g.128219057C>TCA467269099DNM1c.394C>T (p.Leu132=)
c.29C>T
c.221C>T
n.195C>T
n.510C>T
n.486C>T
9g.128219058T>ACA375010886DNM1c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.30T>A
c.222T>A
n.196T>A
n.511T>A
n.487T>A
 gnomAD v4
9g.128219058T>CCA375010888DNM1c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.30T>C
c.222T>C
n.196T>C
n.511T>C
n.487T>C
9g.128219058T>GCA375010887DNM1c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.30T>G
c.222T>G
n.196T>G
n.511T>G
n.487T>G
 ClinVar
9g.128219059G>ACA467269115DNM1c.396G>A (p.Leu132=)
c.31G>A
c.223G>A
n.197G>A
n.512G>A
n.488G>A
 gnomAD v4
9g.128219059G>CCA467269118DNM1c.396G>C (p.Leu132=)
c.31G>C
c.223G>C
n.197G>C
n.512G>C
n.488G>C
9g.128219059G>TCA467269120DNM1c.396G>T (p.Leu132=)
c.31G>T
c.223G>T
n.197G>T
n.512G>T
n.488G>T
 gnomAD v4
9g.128219060A>CCA375010889DNM1c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.32A>C
c.224A>C
n.198A>C
n.513A>C
n.489A>C
9g.128219060A>GCA375010890DNM1c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.32A>G
c.224A>G
n.198A>G
n.513A>G
n.489A>G
9g.128219060A>TCA375010891DNM1c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.32A>T
c.224A>T
n.198A>T
n.513A>T
n.489A>T
9g.128219061C>ACA375010892DNM1c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.33C>A
c.225C>A
n.199C>A
n.514C>A
n.490C>A
9g.128219061C>GCA375010893DNM1c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.33C>G
c.225C>G
n.199C>G
n.514C>G
n.490C>G
9g.128219061C>TCA375010894DNM1c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.33C>T
c.225C>T
n.199C>T
n.514C>T
n.490C>T
9g.128219062C>ACA467269139DNM1c.399C>A (p.Thr133=)
c.34C>A
c.226C>A
n.200C>A
n.515C>A
n.491C>A
9g.128219062C=CA1880160947DNM1c.399C= (p.Thr133=)
c.34C=
c.226C=
n.200C=
n.515C=
n.491C=
9g.128219062C>GCA467269140DNM1c.399C>G (p.Thr133=)
c.34C>G
c.226C>G
n.200C>G
n.515C>G
n.491C>G
 dbSNP
9g.128219062C>TCA467269141DNM1c.399C>T (p.Thr133=)
c.34C>T
c.226C>T
n.200C>T
n.515C>T
n.491C>T
9g.128219063C>ACA375010895DNM1c.400C>A (p.Leu134Met)
c.35C>A
c.227C>A
n.201C>A
n.516C>A
n.492C>A
9g.128219063C>GCA375010896DNM1c.400C>G (p.Leu134Val)
c.35C>G
c.227C>G
n.201C>G
n.516C>G
n.492C>G
9g.128219063C>TCA467269150DNM1c.400C>T (p.Leu134=)
c.35C>T
c.227C>T
n.201C>T
n.516C>T
n.492C>T
9g.128219064T>ACA375010897DNM1c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.36T>A
c.228T>A
n.202T>A
n.517T>A
n.493T>A
9g.128219064T>CCA375010898DNM1c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.36T>C
c.228T>C
n.202T>C
n.517T>C
n.493T>C
9g.128219064T>GCA375010899DNM1c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.36T>G
c.228T>G
n.202T>G
n.517T>G
n.493T>G
9g.128219065G>ACA5257810DNM1c.402G>A (p.Leu134=)
c.37G>A
c.229G>A
n.203G>A
n.518G>A
n.494G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219065G>CCA467269162DNM1c.402G>C (p.Leu134=)
c.37G>C
c.229G>C
n.203G>C
n.518G>C
n.494G>C
9g.128219065G=CA1880160951DNM1c.402G= (p.Leu134=)
c.37G=
c.229G=
n.203G=
n.518G=
n.494G=
9g.128219065G>TCA467269164DNM1c.402G>T (p.Leu134=)
c.37G>T
c.229G>T
n.203G>T
n.518G>T
n.494G>T
9g.128219066G>ACA375010902DNM1c.403G>A (p.Val135Met)
c.38G>A
c.230G>A
n.204G>A
n.519G>A
n.495G>A
9g.128219066G>CCA375010900DNM1c.403G>C (p.Val135Leu)
c.38G>C
c.230G>C
n.204G>C
n.519G>C
n.495G>C
 gnomAD v4
9g.128219066G>TCA375010901DNM1c.403G>T (p.Val135Leu)
c.38G>T
c.230G>T
n.204G>T
n.519G>T
n.495G>T
9g.128219067T>ACA375010903DNM1c.404T>A (p.Val135Glu)
c.39T>A
c.231T>A
n.205T>A
n.520T>A
n.496T>A
9g.128219067T>CCA375010904DNM1c.404T>C (p.Val135Ala)
c.39T>C
c.231T>C
n.205T>C
n.520T>C
n.496T>C
9g.128219067T>GCA375010905DNM1c.404T>G (p.Val135Gly)
c.39T>G
c.231T>G
n.205T>G
n.520T>G
n.496T>G
9g.128219068G>ACA467269173DNM1c.405G>A (p.Val135=)
c.40G>A
c.232G>A
n.206G>A
n.521G>A
n.497G>A
 gnomAD v4
9g.128219068G>CCA467269174DNM1c.405G>C (p.Val135=)
c.40G>C
c.232G>C
n.206G>C
n.521G>C
n.497G>C
9g.128219068G>TCA467269176DNM1c.405G>T (p.Val135=)
c.40G>T
c.232G>T
n.206G>T
n.521G>T
n.497G>T
9g.128219069G>ACA375010906DNM1c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.41G>A
c.233G>A
n.207G>A
n.522G>A
n.498G>A
 ClinVar
9g.128219069G>CCA375010907DNM1c.406G>C (p.Asp136His)
c.41G>C
c.233G>C
n.207G>C
n.522G>C
n.498G>C
9g.128219069G>TCA375010908DNM1c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.41G>T
c.233G>T
n.207G>T
n.522G>T
n.498G>T
9g.128219070A>CCA375010909DNM1c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.42A>C
c.234A>C
n.208A>C
n.523A>C
n.499A>C
9g.128219070A>GCA375010910DNM1c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.42A>G
c.234A>G
n.208A>G
n.523A>G
n.499A>G
9g.128219070A>TCA375010911DNM1c.407A>T (p.Asp136Val)
c.42A>T
c.234A>T
n.208A>T
n.523A>T
n.499A>T
9g.128219071C>ACA375010912DNM1c.408C>A (p.Asp136Glu)
c.43C>A
c.235C>A
n.209C>A
n.524C>A
n.500C>A
9g.128219071C>GCA375010913DNM1c.408C>G (p.Asp136Glu)
c.43C>G
c.235C>G
n.209C>G
n.524C>G
n.500C>G
9g.128219071C>TCA467269196DNM1c.408C>T (p.Asp136=)
c.43C>T
c.235C>T
n.209C>T
n.524C>T
n.500C>T
9g.128219072C>ACA375010915DNM1c.409C>A (p.Leu137Met)
c.44C>A
c.236C>A
n.210C>A
n.525C>A
n.501C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219072C=CA1880160958DNM1c.409C= (p.Leu137=)
c.44C=
c.236C=
n.210C=
n.525C=
n.501C=
9g.128219072C>GCA375010914DNM1c.409C>G (p.Leu137Val)
c.44C>G
c.236C>G
n.210C>G
n.525C>G
n.501C>G
 gnomAD v4
9g.128219072C>TCA467269208DNM1c.409C>T (p.Leu137=)
c.44C>T
c.236C>T
n.210C>T
n.525C>T
n.501C>T
9g.128219073T>ACA375010916DNM1c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.45T>A
c.237T>A
n.211T>A
n.526T>A
n.502T>A
9g.128219073T>CCA375010917DNM1c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.45T>C
c.237T>C
n.211T>C
n.526T>C
n.502T>C
9g.128219073T>GCA375010918DNM1c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.45T>G
c.237T>G
n.211T>G
n.526T>G
n.502T>G
9g.128219074G>ACA467269212DNM1c.411G>A (p.Leu137=)
c.46G>A
c.238G>A
n.212G>A
n.527G>A
n.503G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128219074G>CCA467269215DNM1c.411G>C (p.Leu137=)
c.46G>C
c.238G>C
n.212G>C
n.527G>C
n.503G>C
9g.128219074G=CA1880160963DNM1c.411G= (p.Leu137=)
c.46G=
c.238G=
n.212G=
n.527G=
n.503G=
9g.128219074G>TCA200347286DNM1c.411G>T (p.Leu137=)
c.46G>T
c.238G>T
n.212G>T
n.527G>T
n.503G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219075C>ACA375010919DNM1c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.47C>A
c.239C>A
n.213C>A
n.528C>A
n.504C>A
9g.128219075C>GCA375010920DNM1c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.47C>G
c.239C>G
n.213C>G
n.528C>G
n.504C>G
9g.128219075C>TCA375010921DNM1c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.47C>T
c.239C>T
n.213C>T
n.528C>T
n.504C>T
9g.128219077delCA2691869606DNM1c.414del (p.Gly139GlufsTer2)
c.49del
c.241del
n.215del
n.530del
n.506del
 gnomAD v4
9g.128219076C>ACA375010924DNM1c.413C>A (p.Pro138His)
c.48C>A
c.240C>A
n.214C>A
n.529C>A
n.505C>A
9g.128219076C>GCA375010922DNM1c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.48C>G
c.240C>G
n.214C>G
n.529C>G
n.505C>G
9g.128219076C>TCA375010923DNM1c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.48C>T
c.240C>T
n.214C>T
n.529C>T
n.505C>T
9g.128219078_128219086delCA2580079664DNM1c.415_423del (p.Gly139_Thr141del)
c.50_58del
c.242_250del
n.216_224del
n.531_539del
n.507_515del
 ClinVar
9g.128219077C>ACA467269236DNM1c.414C>A (p.Pro138=)
c.49C>A
c.241C>A
n.215C>A
n.530C>A
n.506C>A
9g.128219077C=CA1880160970DNM1c.414C= (p.Pro138=)
c.49C=
c.241C=
n.215C=
n.530C=
n.506C=
9g.128219077C>GCA5257812DNM1c.414C>G (p.Pro138=)
c.49C>G
c.241C>G
n.215C>G
n.530C>G
n.506C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219077C>TCA5257811DNM1c.414C>T (p.Pro138=)
c.49C>T
c.241C>T
n.215C>T
n.530C>T
n.506C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128219078G>ACA375010925DNM1c.415G>A (p.Gly139Arg)
c.50G>A
c.242G>A
n.216G>A
n.531G>A
n.507G>A
 ClinVar dbSNP
9g.128219078G>CCA375010926DNM1c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.50G>C
c.242G>C
n.216G>C
n.531G>C
n.507G>C
9g.128219078G=CA1880160976DNM1c.415G= (p.Gly139=)
c.50G=
c.242G=
n.216G=
n.531G=
n.507G=
9g.128219078G>TCA375010927DNM1c.415G>T (p.Gly139Ter)
c.50G>T
c.242G>T
n.216G>T
n.531G>T
n.507G>T
 gnomAD v4
9g.128219079G>ACA375010928DNM1c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.51G>A
c.243G>A
n.217G>A
n.532G>A
n.508G>A
 ClinVar dbSNP
9g.128219079G>CCA375010930DNM1c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.51G>C
c.243G>C
n.217G>C
n.532G>C
n.508G>C
 ClinVar
9g.128219079G=CA1880160982DNM1c.416G= (p.Gly139=)
c.51G=
c.243G=
n.217G=
n.532G=
n.508G=
9g.128219079G>TCA375010929DNM1c.416G>T (p.Gly139Val)
c.51G>T
c.243G>T
n.217G>T
n.532G>T
n.508G>T
9g.128219080A=CA1880160997DNM1c.417A= (p.Gly139=)
c.52A=
c.244A=
n.218A=
n.533A=
n.509A=
9g.128219080A>CCA467269269DNM1c.417A>C (p.Gly139=)
c.52A>C
c.244A>C
n.218A>C
n.533A>C
n.509A>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.128219080A>GCA467269292DNM1c.417A>G (p.Gly139=)
c.52A>G
c.244A>G
n.218A>G
n.533A>G
n.509A>G
9g.128219080A>TCA467269295DNM1c.417A>T (p.Gly139=)
c.52A>T
c.244A>T
n.218A>T
n.533A>T
n.509A>T
9g.128219081A=CA1880161002DNM1c.418A= (p.Met140=)
c.53A=
c.245A=
n.219A=
n.534A=
n.510A=
9g.128219081A>CCA375010931DNM1c.418A>C (p.Met140Leu)
c.53A>C
c.245A>C
n.219A>C
n.534A>C
n.510A>C
9g.128219081A>GCA5257813DNM1c.418A>G (p.Met140Val)
c.53A>G
c.245A>G
n.219A>G
n.534A>G
n.510A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128219081A>TCA375010932DNM1c.418A>T (p.Met140Leu)
c.53A>T
c.245A>T
n.219A>T
n.534A>T
n.510A>T
9g.128219082T>ACA375010933DNM1c.419T>A (p.Met140Lys)
c.54T>A
c.246T>A
n.220T>A
n.535T>A
n.511T>A
9g.128219082T>CCA375010934DNM1c.419T>C (p.Met140Thr)
c.54T>C
c.246T>C
n.220T>C
n.535T>C
n.511T>C
 gnomAD v4
9g.128219082T>GCA375010935DNM1c.419T>G (p.Met140Arg)
c.54T>G
c.246T>G
n.220T>G
n.535T>G
n.511T>G
9g.128219083G>ACA375010936DNM1c.420G>A (p.Met140Ile)
c.55G>A
c.247G>A
n.221G>A
n.536G>A
n.512G>A
9g.128219083G>CCA375010937DNM1c.420G>C (p.Met140Ile)
c.55G>C
c.247G>C
n.221G>C
n.536G>C
n.512G>C
9g.128219083G>TCA375010938DNM1c.420G>T (p.Met140Ile)
c.55G>T
c.247G>T
n.221G>T
n.536G>T
n.512G>T
 gnomAD v4
9g.128219084A>CCA375010939DNM1c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.56A>C
c.248A>C
n.222A>C
n.537A>C
n.513A>C
9g.128219084A>GCA375010940DNM1c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.56A>G
c.248A>G
n.222A>G
n.537A>G
n.513A>G
9g.128219084A>TCA375010941DNM1c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.56A>T
c.248A>T
n.222A>T
n.537A>T
n.513A>T

Number of alleles fetched