Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.128218955C>A | CA2691869571 | DNM1 | c.386-94C>A (n.386-94C>A) c.21-94C>A c.213-94C>A n.187-94C>A n.502-94C>A n.478-94C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128218955C= | CA1880160760 | DNM1 | c.386-94C= (n.386-94C=) c.21-94C= c.213-94C= n.187-94C= n.502-94C= n.478-94C= | |
9 | g.128218955C>T | CA1880160761 | DNM1 | c.386-94C>T (n.386-94C>T) c.21-94C>T c.213-94C>T n.187-94C>T n.502-94C>T n.478-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128218957C>A | CA2691869572 | DNM1 | c.386-92C>A (n.386-92C>A) c.21-92C>A c.213-92C>A n.187-92C>A n.502-92C>A n.478-92C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128218957C>T | CA2691869573 | DNM1 | c.386-92C>T (n.386-92C>T) c.21-92C>T c.213-92C>T n.187-92C>T n.502-92C>T n.478-92C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128218959del | CA2579464921 | DNM1 | c.386-90del (n.386-90del) c.21-90del c.213-90del n.187-90del n.502-90del n.478-90del | |
9 | g.128218958C>A | CA2691869574 | DNM1 | c.386-91C>A (n.386-91C>A) c.21-91C>A c.213-91C>A n.187-91C>A n.502-91C>A n.478-91C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128218958C= | CA1880160763 | DNM1 | c.386-91C= (n.386-91C=) c.21-91C= c.213-91C= n.187-91C= n.502-91C= n.478-91C= | |
9 | g.128218958C>T | CA1880160764 | DNM1 | c.386-91C>T (n.386-91C>T) c.21-91C>T c.213-91C>T n.187-91C>T n.502-91C>T n.478-91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128218959C>A | CA2579464922 | DNM1 | c.386-90C>A (n.386-90C>A) c.21-90C>A c.213-90C>A n.187-90C>A n.502-90C>A n.478-90C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128218961A= | CA1880160767 | DNM1 | c.386-88A= (n.386-88A=) c.21-88A= c.213-88A= n.187-88A= n.502-88A= n.478-88A= | |
9 | g.128218961A>C | CA1129305191 | DNM1 | c.386-88A>C (n.386-88A>C) c.21-88A>C c.213-88A>C n.187-88A>C n.502-88A>C n.478-88A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128218961A>G | CA2691869575 | DNM1 | c.386-88A>G (n.386-88A>G) c.21-88A>G c.213-88A>G n.187-88A>G n.502-88A>G n.478-88A>G | gnomAD v4 |
9 | g.128218962G>C | CA2841244511 | DNM1 | c.386-87G>C (n.386-87G>C) c.21-87G>C c.213-87G>C n.187-87G>C n.502-87G>C n.478-87G>C | |
9 | g.128218962G>T | CA2691869576 | DNM1 | c.386-87G>T (n.386-87G>T) c.21-87G>T c.213-87G>T n.187-87G>T n.502-87G>T n.478-87G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128218963C>A | CA2691869577 | DNM1 | c.386-86C>A (n.386-86C>A) c.21-86C>A c.213-86C>A n.187-86C>A n.502-86C>A n.478-86C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128218965G>A | CA590940444 | DNM1 | c.386-84G>A (n.386-84G>A) c.21-84G>A c.213-84G>A n.187-84G>A n.502-84G>A n.478-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128218965G= | CA1880160769 | DNM1 | c.386-84G= (n.386-84G=) c.21-84G= c.213-84G= n.187-84G= n.502-84G= n.478-84G= | |
9 | g.128218965G>T | CA2691869578 | DNM1 | c.386-84G>T (n.386-84G>T) c.21-84G>T c.213-84G>T n.187-84G>T n.502-84G>T n.478-84G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128218966C>A | CA2579464923 | DNM1 | c.386-83C>A (n.386-83C>A) c.21-83C>A c.213-83C>A n.187-83C>A n.502-83C>A n.478-83C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128218966C>T | CA2691869579 | DNM1 | c.386-83C>T (n.386-83C>T) c.21-83C>T c.213-83C>T n.187-83C>T n.502-83C>T n.478-83C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128218968T>A | CA2691869580 | DNM1 | c.386-81T>A (n.386-81T>A) c.21-81T>A c.213-81T>A n.187-81T>A n.502-81T>A n.478-81T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128218969C>A | CA2691869581 | DNM1 | c.386-80C>A (n.386-80C>A) c.21-80C>A c.213-80C>A n.187-80C>A n.502-80C>A n.478-80C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128218970T>C | CA2838360172 | DNM1 | c.386-79T>C (n.386-79T>C) c.21-79T>C c.213-79T>C n.187-79T>C n.502-79T>C n.478-79T>C | |
9 | g.128218971C>A | CA2691869582 | DNM1 | c.386-78C>A (n.386-78C>A) c.21-78C>A c.213-78C>A n.187-78C>A n.502-78C>A n.478-78C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128218971C= | CA1880160774 | DNM1 | c.386-78C= (n.386-78C=) c.21-78C= c.213-78C= n.187-78C= n.502-78C= n.478-78C= | |
9 | g.128218971C>G | CA590940446 | DNM1 | c.386-78C>G (n.386-78C>G) c.21-78C>G c.213-78C>G n.187-78C>G n.502-78C>G n.478-78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128218971C>T | CA1880160772 | DNM1 | c.386-78C>T (n.386-78C>T) c.21-78C>T c.213-78C>T n.187-78C>T n.502-78C>T n.478-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128218974del | CA2579464924 | DNM1 | c.386-75del (n.386-75del) c.21-75del c.213-75del n.187-75del n.502-75del n.478-75del | |
9 | g.128218974A= | CA1880160776 | DNM1 | c.386-75A= (n.386-75A=) c.21-75A= c.213-75A= n.187-75A= n.502-75A= n.478-75A= | |
9 | g.128218974A>G | CA590940447 | DNM1 | c.386-75A>G (n.386-75A>G) c.21-75A>G c.213-75A>G n.187-75A>G n.502-75A>G n.478-75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128218975C>T | CA2691869583 | DNM1 | c.386-74C>T (n.386-74C>T) c.21-74C>T c.213-74C>T n.187-74C>T n.502-74C>T n.478-74C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128218976C>A | CA200347191 | DNM1 | c.386-73C>A (n.386-73C>A) c.21-73C>A c.213-73C>A n.187-73C>A n.502-73C>A n.478-73C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128218976C= | CA1880160779 | DNM1 | c.386-73C= (n.386-73C=) c.21-73C= c.213-73C= n.187-73C= n.502-73C= n.478-73C= | |
9 | g.128218977C= | CA1880160783 | DNM1 | c.386-72C= (n.386-72C=) c.21-72C= c.213-72C= n.187-72C= n.502-72C= n.478-72C= | |
9 | g.128218977C>T | CA1880160784 | DNM1 | c.386-72C>T (n.386-72C>T) c.21-72C>T c.213-72C>T n.187-72C>T n.502-72C>T n.478-72C>T | dbSNP |
9 | g.128218978C>A | CA2691869584 | DNM1 | c.386-71C>A (n.386-71C>A) c.21-71C>A c.213-71C>A n.187-71C>A n.502-71C>A n.478-71C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128218978C>T | CA2691869585 | DNM1 | c.386-71C>T (n.386-71C>T) c.21-71C>T c.213-71C>T n.187-71C>T n.502-71C>T n.478-71C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128218979G>A | CA200347195 | DNM1 | c.386-70G>A (n.386-70G>A) c.21-70G>A c.213-70G>A n.187-70G>A n.502-70G>A n.478-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128218979G= | CA1880160787 | DNM1 | c.386-70G= (n.386-70G=) c.21-70G= c.213-70G= n.187-70G= n.502-70G= n.478-70G= | |
9 | g.128218979G>T | CA2691869586 | DNM1 | c.386-70G>T (n.386-70G>T) c.21-70G>T c.213-70G>T n.187-70G>T n.502-70G>T n.478-70G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128218982C>A | CA2691869587 | DNM1 | c.386-67C>A (n.386-67C>A) c.21-67C>A c.213-67C>A n.187-67C>A n.502-67C>A n.478-67C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128218983T>C | CA2691869588 | DNM1 | c.386-66T>C (n.386-66T>C) c.21-66T>C c.213-66T>C n.187-66T>C n.502-66T>C n.478-66T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128218984A>G | CA2579464925 | DNM1 | c.386-65A>G (n.386-65A>G) c.21-65A>G c.213-65A>G n.187-65A>G n.502-65A>G n.478-65A>G | |
9 | g.128218987_128218989del | CA2691869589 | DNM1 | c.386-62_386-60del (n.386-62_386-60del) c.21-62_21-60del c.213-62_213-60del n.187-62_187-60del n.502-62_502-60del n.478-62_478-60del | gnomAD v4 |
9 | g.128218987C>A | CA200347196 | DNM1 | c.386-62C>A (n.386-62C>A) c.21-62C>A c.213-62C>A n.187-62C>A n.502-62C>A n.478-62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128218987C= | CA1880160788 | DNM1 | c.386-62C= (n.386-62C=) c.21-62C= c.213-62C= n.187-62C= n.502-62C= n.478-62C= | |
9 | g.128218988T>C | CA860244839 | DNM1 | c.386-61T>C (n.386-61T>C) c.21-61T>C c.213-61T>C n.187-61T>C n.502-61T>C n.478-61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128218988T= | CA1880160790 | DNM1 | c.386-61T= (n.386-61T=) c.21-61T= c.213-61T= n.187-61T= n.502-61T= n.478-61T= | |
9 | g.128218989T>C | CA2691869590 | DNM1 | c.386-60T>C (n.386-60T>C) c.21-60T>C c.213-60T>C n.187-60T>C n.502-60T>C n.478-60T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128218991A= | CA1880160792 | DNM1 | c.386-58A= (n.386-58A=) c.21-58A= c.213-58A= n.187-58A= n.502-58A= n.478-58A= | |
9 | g.128218991A>C | CA1129305197 | DNM1 | c.386-58A>C (n.386-58A>C) c.21-58A>C c.213-58A>C n.187-58A>C n.502-58A>C n.478-58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128218992A= | CA1880160795 | DNM1 | c.386-57A= (n.386-57A=) c.21-57A= c.213-57A= n.187-57A= n.502-57A= n.478-57A= | |
9 | g.128218992A>C | CA1880160796 | DNM1 | c.386-57A>C (n.386-57A>C) c.21-57A>C c.213-57A>C n.187-57A>C n.502-57A>C n.478-57A>C | dbSNP |
9 | g.128218992_128219011delinsACCTCGCCCGCGGCCACGCC | CA1880160793 | DNM1 | c.386-57_386-38delinsACCTCGCCCGCGGCCACGCC (n.386-57_386-38delinsACCTCGCCCGCGGCCACGCC) c.21-57_21-38delinsACCTCGCCCGCGGCCACGCC c.213-57_213-38delinsACCTCGCCCGCGGCCACGCC n.187-57_187-38delinsACCTCGCCCGCGGCCACGCC n.502-57_502-38delinsACCTCGCCCGCGGCCACGCC n.478-57_478-38delinsACCTCGCCCGCGGCCACGCC | |
9 | g.128218993C>A | CA2691869591 | DNM1 | c.386-56C>A (n.386-56C>A) c.21-56C>A c.213-56C>A n.187-56C>A n.502-56C>A n.478-56C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128218993C>T | CA2786009729 | DNM1 | c.386-56C>T (n.386-56C>T) c.21-56C>T c.213-56C>T n.187-56C>T n.502-56C>T n.478-56C>T | |
9 | g.128219000_128219018del | CA860244841 | DNM1 | c.386-49_386-31del (n.386-49_386-31del) c.21-49_21-31del c.213-49_213-31del n.187-49_187-31del n.502-49_502-31del n.478-49_478-31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128218994C= | CA1880160800 | DNM1 | c.386-55C= (n.386-55C=) c.21-55C= c.213-55C= n.187-55C= n.502-55C= n.478-55C= | |
9 | g.128218994C>T | CA860244843 | DNM1 | c.386-55C>T (n.386-55C>T) c.21-55C>T c.213-55C>T n.187-55C>T n.502-55C>T n.478-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128218996C= | CA1880160802 | DNM1 | c.386-53C= (n.386-53C=) c.21-53C= c.213-53C= n.187-53C= n.502-53C= n.478-53C= | |
9 | g.128218996C>T | CA1880160804 | DNM1 | c.386-53C>T (n.386-53C>T) c.21-53C>T c.213-53C>T n.187-53C>T n.502-53C>T n.478-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128218997G>A | CA590940448 | DNM1 | c.386-52G>A (n.386-52G>A) c.21-52G>A c.213-52G>A n.187-52G>A n.502-52G>A n.478-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128218997G= | CA1880160807 | DNM1 | c.386-52G= (n.386-52G=) c.21-52G= c.213-52G= n.187-52G= n.502-52G= n.478-52G= | |
9 | g.128218997G>T | CA1880160809 | DNM1 | c.386-52G>T (n.386-52G>T) c.21-52G>T c.213-52G>T n.187-52G>T n.502-52G>T n.478-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128218998C>T | CA2691869592 | DNM1 | c.386-51C>T (n.386-51C>T) c.21-51C>T c.213-51C>T n.187-51C>T n.502-51C>T n.478-51C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219000dup | CA2841244512 | DNM1 | c.386-49dup (n.386-49dup) c.21-49dup c.213-49dup n.187-49dup n.502-49dup n.478-49dup | |
9 | g.128218999C>A | CA2838360174 | DNM1 | c.386-50C>A (n.386-50C>A) c.21-50C>A c.213-50C>A n.187-50C>A n.502-50C>A n.478-50C>A | |
9 | g.128219000C>A | CA2720468088 | DNM1 | c.386-49C>A (n.386-49C>A) c.21-49C>A c.213-49C>A n.187-49C>A n.502-49C>A n.478-49C>A | dbSNP |
9 | g.128219000C= | CA1880160810 | DNM1 | c.386-49C= (n.386-49C=) c.21-49C= c.213-49C= n.187-49C= n.502-49C= n.478-49C= | |
9 | g.128219000C>T | CA200347210 | DNM1 | c.386-49C>T (n.386-49C>T) c.21-49C>T c.213-49C>T n.187-49C>T n.502-49C>T n.478-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219001G>A | CA2691869593 | DNM1 | c.386-48G>A (n.386-48G>A) c.21-48G>A c.213-48G>A n.187-48G>A n.502-48G>A n.478-48G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219001G>C | CA5257794 | DNM1 | c.386-48G>C (n.386-48G>C) c.21-48G>C c.213-48G>C n.187-48G>C n.502-48G>C n.478-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219001G= | CA1880160813 | DNM1 | c.386-48G= (n.386-48G=) c.21-48G= c.213-48G= n.187-48G= n.502-48G= n.478-48G= | |
9 | g.128219002C= | CA1880160817 | DNM1 | c.386-47C= (n.386-47C=) c.21-47C= c.213-47C= n.187-47C= n.502-47C= n.478-47C= | |
9 | g.128219002C>T | CA200347218 | DNM1 | c.386-47C>T (n.386-47C>T) c.21-47C>T c.213-47C>T n.187-47C>T n.502-47C>T n.478-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219003G>A | CA2838360177 | DNM1 | c.386-46G>A (n.386-46G>A) c.21-46G>A c.213-46G>A n.187-46G>A n.502-46G>A n.478-46G>A | |
9 | g.128219003G= | CA1880160821 | DNM1 | c.386-46G= (n.386-46G=) c.21-46G= c.213-46G= n.187-46G= n.502-46G= n.478-46G= | |
9 | g.128219003G>T | CA1129305207 | DNM1 | c.386-46G>T (n.386-46G>T) c.21-46G>T c.213-46G>T n.187-46G>T n.502-46G>T n.478-46G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219004G>A | CA2691869595 | DNM1 | c.386-45G>A (n.386-45G>A) c.21-45G>A c.213-45G>A n.187-45G>A n.502-45G>A n.478-45G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219004G>T | CA2691869594 | DNM1 | c.386-45G>T (n.386-45G>T) c.21-45G>T c.213-45G>T n.187-45G>T n.502-45G>T n.478-45G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219005C= | CA1880160824 | DNM1 | c.386-44C= (n.386-44C=) c.21-44C= c.213-44C= n.187-44C= n.502-44C= n.478-44C= | |
9 | g.128219005C>T | CA200347225 | DNM1 | c.386-44C>T (n.386-44C>T) c.21-44C>T c.213-44C>T n.187-44C>T n.502-44C>T n.478-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219006C>A | CA1880160837 | DNM1 | c.386-43C>A (n.386-43C>A) c.21-43C>A c.213-43C>A n.187-43C>A n.502-43C>A n.478-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219006C= | CA1880160831 | DNM1 | c.386-43C= (n.386-43C=) c.21-43C= c.213-43C= n.187-43C= n.502-43C= n.478-43C= | |
9 | g.128219006C>T | CA1880160835 | DNM1 | c.386-43C>T (n.386-43C>T) c.21-43C>T c.213-43C>T n.187-43C>T n.502-43C>T n.478-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219008C= | CA1880160841 | DNM1 | c.386-41C= (n.386-41C=) c.21-41C= c.213-41C= n.187-41C= n.502-41C= n.478-41C= | |
9 | g.128219008C>T | CA200347230 | DNM1 | c.386-41C>T (n.386-41C>T) c.21-41C>T c.213-41C>T n.187-41C>T n.502-41C>T n.478-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219011C= | CA1880160844 | DNM1 | c.386-38C= (n.386-38C=) c.21-38C= c.213-38C= n.187-38C= n.502-38C= n.478-38C= | |
9 | g.128219011C>G | CA5257795 | DNM1 | c.386-38C>G (n.386-38C>G) c.21-38C>G c.213-38C>G n.187-38C>G n.502-38C>G n.478-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219011C>T | CA2691869596 | DNM1 | c.386-38C>T (n.386-38C>T) c.21-38C>T c.213-38C>T n.187-38C>T n.502-38C>T n.478-38C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219012C>A | CA2839954487 | DNM1 | c.386-37C>A (n.386-37C>A) c.21-37C>A c.213-37C>A n.187-37C>A n.502-37C>A n.478-37C>A | |
9 | g.128219012C= | CA1880160847 | DNM1 | c.386-37C= (n.386-37C=) c.21-37C= c.213-37C= n.187-37C= n.502-37C= n.478-37C= | |
9 | g.128219012C>T | CA5257796 | DNM1 | c.386-37C>T (n.386-37C>T) c.21-37C>T c.213-37C>T n.187-37C>T n.502-37C>T n.478-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219013C= | CA1880160861 | DNM1 | c.386-36C= (n.386-36C=) c.21-36C= c.213-36C= n.187-36C= n.502-36C= n.478-36C= | |
9 | g.128219013C>T | CA590940449 | DNM1 | c.386-36C>T (n.386-36C>T) c.21-36C>T c.213-36C>T n.187-36C>T n.502-36C>T n.478-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219014T>G | CA2691869597 | DNM1 | c.386-35T>G (n.386-35T>G) c.21-35T>G c.213-35T>G n.187-35T>G n.502-35T>G n.478-35T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128219015C= | CA1880160865 | DNM1 | c.386-34C= (n.386-34C=) c.21-34C= c.213-34C= n.187-34C= n.502-34C= n.478-34C= | |
9 | g.128219015C>T | CA5257797 | DNM1 | c.386-34C>T (n.386-34C>T) c.21-34C>T c.213-34C>T n.187-34C>T n.502-34C>T n.478-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219016G>A | CA5257798 | DNM1 | c.386-33G>A (n.386-33G>A) c.21-33G>A c.213-33G>A n.187-33G>A n.502-33G>A n.478-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219016G= | CA1880160869 | DNM1 | c.386-33G= (n.386-33G=) c.21-33G= c.213-33G= n.187-33G= n.502-33G= n.478-33G= | |
9 | g.128219016G>T | CA2839954488 | DNM1 | c.386-33G>T (n.386-33G>T) c.21-33G>T c.213-33G>T n.187-33G>T n.502-33G>T n.478-33G>T | |
9 | g.128219017C>A | CA2691869598 | DNM1 | c.386-32C>A (n.386-32C>A) c.21-32C>A c.213-32C>A n.187-32C>A n.502-32C>A n.478-32C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219018C>A | CA5257799 | DNM1 | c.386-31C>A (n.386-31C>A) c.21-31C>A c.213-31C>A n.187-31C>A n.502-31C>A n.478-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219018C= | CA1880160873 | DNM1 | c.386-31C= (n.386-31C=) c.21-31C= c.213-31C= n.187-31C= n.502-31C= n.478-31C= | |
9 | g.128219018C>T | CA2839097905 | DNM1 | c.386-31C>T (n.386-31C>T) c.21-31C>T c.213-31C>T n.187-31C>T n.502-31C>T n.478-31C>T | |
9 | g.128219020T>C | CA5257800 | DNM1 | c.386-29T>C (n.386-29T>C) c.21-29T>C c.213-29T>C n.187-29T>C n.502-29T>C n.478-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219020T>G | CA2579464926 | DNM1 | c.386-29T>G (n.386-29T>G) c.21-29T>G c.213-29T>G n.187-29T>G n.502-29T>G n.478-29T>G | gnomAD v4 |
9 | g.128219020T= | CA1880160877 | DNM1 | c.386-29T= (n.386-29T=) c.21-29T= c.213-29T= n.187-29T= n.502-29T= n.478-29T= | |
9 | g.128219021G>A | CA2691869599 | DNM1 | c.386-28G>A (n.386-28G>A) c.21-28G>A c.213-28G>A n.187-28G>A n.502-28G>A n.478-28G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219021G>C | CA2579464927 | DNM1 | c.386-28G>C (n.386-28G>C) c.21-28G>C c.213-28G>C n.187-28G>C n.502-28G>C n.478-28G>C | |
9 | g.128219021G= | CA1880160881 | DNM1 | c.386-28G= (n.386-28G=) c.21-28G= c.213-28G= n.187-28G= n.502-28G= n.478-28G= | |
9 | g.128219021G>T | CA5257801 | DNM1 | c.386-28G>T (n.386-28G>T) c.21-28G>T c.213-28G>T n.187-28G>T n.502-28G>T n.478-28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219023G>A | CA590940451 | DNM1 | c.386-26G>A (n.386-26G>A) c.21-26G>A c.213-26G>A n.187-26G>A n.502-26G>A n.478-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219023G= | CA1880160885 | DNM1 | c.386-26G= (n.386-26G=) c.21-26G= c.213-26G= n.187-26G= n.502-26G= n.478-26G= | |
9 | g.128219023G>T | CA2691869600 | DNM1 | c.386-26G>T (n.386-26G>T) c.21-26G>T c.213-26G>T n.187-26G>T n.502-26G>T n.478-26G>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219024C>T | CA2691869601 | DNM1 | c.386-25C>T (n.386-25C>T) c.21-25C>T c.213-25C>T n.187-25C>T n.502-25C>T n.478-25C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219025C>A | CA5257802 | DNM1 | c.386-24C>A (n.386-24C>A) c.21-24C>A c.213-24C>A n.187-24C>A n.502-24C>A n.478-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219025C= | CA1880160888 | DNM1 | c.386-24C= (n.386-24C=) c.21-24C= c.213-24C= n.187-24C= n.502-24C= n.478-24C= | |
9 | g.128219025C>G | CA2691869602 | DNM1 | c.386-24C>G (n.386-24C>G) c.21-24C>G c.213-24C>G n.187-24C>G n.502-24C>G n.478-24C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128219025C>T | CA590940452 | DNM1 | c.386-24C>T (n.386-24C>T) c.21-24C>T c.213-24C>T n.187-24C>T n.502-24C>T n.478-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219026C= | CA1880160894 | DNM1 | c.386-23C= (n.386-23C=) c.21-23C= c.213-23C= n.187-23C= n.502-23C= n.478-23C= | |
9 | g.128219026C>T | CA590940454 | DNM1 | c.386-23C>T (n.386-23C>T) c.21-23C>T c.213-23C>T n.187-23C>T n.502-23C>T n.478-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219028C= | CA1880160895 | DNM1 | c.386-21C= (n.386-21C=) c.21-21C= c.213-21C= n.187-21C= n.502-21C= n.478-21C= | |
9 | g.128219028C>T | CA1880160896 | DNM1 | c.386-21C>T (n.386-21C>T) c.21-21C>T c.213-21C>T n.187-21C>T n.502-21C>T n.478-21C>T | dbSNP |
9 | g.128219030C= | CA1880160898 | DNM1 | c.386-19C= (n.386-19C=) c.21-19C= c.213-19C= n.187-19C= n.502-19C= n.478-19C= | |
9 | g.128219030C>G | CA5257803 | DNM1 | c.386-19C>G (n.386-19C>G) c.21-19C>G c.213-19C>G n.187-19C>G n.502-19C>G n.478-19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219032C= | CA1880160901 | DNM1 | c.386-17C= (n.386-17C=) c.21-17C= c.213-17C= n.187-17C= n.502-17C= n.478-17C= | |
9 | g.128219032C>T | CA5257804 | DNM1 | c.386-17C>T (n.386-17C>T) c.21-17C>T c.213-17C>T n.187-17C>T n.502-17C>T n.478-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219035G>A | CA5257805 | DNM1 | c.386-14G>A (n.386-14G>A) c.21-14G>A c.213-14G>A n.187-14G>A n.502-14G>A n.478-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219035G= | CA1880160905 | DNM1 | c.386-14G= (n.386-14G=) c.21-14G= c.213-14G= n.187-14G= n.502-14G= n.478-14G= | |
9 | g.128219035G>T | CA2841244513 | DNM1 | c.386-14G>T (n.386-14G>T) c.21-14G>T c.213-14G>T n.187-14G>T n.502-14G>T n.478-14G>T | |
9 | g.128219036C>T | CA2691869603 | DNM1 | c.386-13C>T (n.386-13C>T) c.21-13C>T c.213-13C>T n.187-13C>T n.502-13C>T n.478-13C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219037C>A | CA2580616320 | DNM1 | c.386-12C>A (n.386-12C>A) c.21-12C>A c.213-12C>A n.187-12C>A n.502-12C>A n.478-12C>A | ClinVar |
9 | g.128219037C>T | CA2691869604 | DNM1 | c.386-12C>T (n.386-12C>T) c.21-12C>T c.213-12C>T n.187-12C>T n.502-12C>T n.478-12C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128219038G>A | CA2691869605 | DNM1 | c.386-11G>A (n.386-11G>A) c.21-11G>A c.213-11G>A n.187-11G>A n.502-11G>A n.478-11G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128219038G= | CA1880160908 | DNM1 | c.386-11G= (n.386-11G=) c.21-11G= c.213-11G= n.187-11G= n.502-11G= n.478-11G= | |
9 | g.128219038G>T | CA1880160910 | DNM1 | c.386-11G>T (n.386-11G>T) c.21-11G>T c.213-11G>T n.187-11G>T n.502-11G>T n.478-11G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128219039C>A | CA5257806 | DNM1 | c.386-10C>A (n.386-10C>A) c.21-10C>A c.213-10C>A n.187-10C>A n.502-10C>A n.478-10C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219039C= | CA1880160912 | DNM1 | c.386-10C= (n.386-10C=) c.21-10C= c.213-10C= n.187-10C= n.502-10C= n.478-10C= | |
9 | g.128219040C= | CA1880160914 | DNM1 | c.386-9C= (n.386-9C=) c.21-9C= c.213-9C= n.187-9C= n.502-9C= n.478-9C= | |
9 | g.128219040C>G | CA200347251 | DNM1 | c.386-9C>G (n.386-9C>G) c.21-9C>G c.213-9C>G n.187-9C>G n.502-9C>G n.478-9C>G | dbSNP |
9 | g.128219041C= | CA1880160918 | DNM1 | c.386-8C= (n.386-8C=) c.21-8C= c.213-8C= n.187-8C= n.502-8C= n.478-8C= | |
9 | g.128219041C>G | CA5257808 | DNM1 | c.386-8C>G (n.386-8C>G) c.21-8C>G c.213-8C>G n.187-8C>G n.502-8C>G n.478-8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219041C>T | CA5257807 | DNM1 | c.386-8C>T (n.386-8C>T) c.21-8C>T c.213-8C>T n.187-8C>T n.502-8C>T n.478-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219042T>C | CA915947209 | DNM1 | c.386-7T>C (n.386-7T>C) c.21-7T>C c.213-7T>C n.187-7T>C n.502-7T>C n.478-7T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219042T= | CA1880160924 | DNM1 | c.386-7T= (n.386-7T=) c.21-7T= c.213-7T= n.187-7T= n.502-7T= n.478-7T= | |
9 | g.128219043G>A | CA2786009730 | DNM1 | c.386-6G>A (n.386-6G>A) c.21-6G>A c.213-6G>A n.187-6G>A n.502-6G>A n.478-6G>A | |
9 | g.128219043G>C | CA590940458 | DNM1 | c.386-6G>C (n.386-6G>C) c.21-6G>C c.213-6G>C n.187-6G>C n.502-6G>C n.478-6G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128219043G= | CA1880160927 | DNM1 | c.386-6G= (n.386-6G=) c.21-6G= c.213-6G= n.187-6G= n.502-6G= n.478-6G= | |
9 | g.128219045C>G | CA2580079661 | DNM1 | c.386-4C>G (n.386-4C>G) c.21-4C>G c.213-4C>G n.187-4C>G n.502-4C>G n.478-4C>G | ClinVar |
9 | g.128219047A>C | CA375010862 | DNM1 | c.386-2A>C (n.386-2A>C) c.21-2A>C c.213-2A>C n.187-2A>C n.502-2A>C n.478-2A>C | |
9 | g.128219047A>G | CA375010863 | DNM1 | c.386-2A>G (n.386-2A>G) c.21-2A>G c.213-2A>G n.187-2A>G n.502-2A>G n.478-2A>G | |
9 | g.128219047A>T | CA375010864 | DNM1 | c.386-2A>T (n.386-2A>T) c.21-2A>T c.213-2A>T n.187-2A>T n.502-2A>T n.478-2A>T | |
9 | g.128219048G>A | CA375010865 | DNM1 | c.386-1G>A (n.386-1G>A) c.21-1G>A c.213-1G>A n.187-1G>A n.502-1G>A n.478-1G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.128219048G>C | CA375010866 | DNM1 | c.386-1G>C (n.386-1G>C) c.21-1G>C c.213-1G>C n.187-1G>C n.502-1G>C n.478-1G>C | |
9 | g.128219048G>T | CA375010867 | DNM1 | c.386-1G>T (n.386-1G>T) c.21-1G>T c.213-1G>T n.187-1G>T n.502-1G>T n.478-1G>T | |
9 | g.128219049T>A | CA375010868 | DNM1 | c.386T>A (p.Val129Glu) c.21T>A c.213T>A n.187T>A n.502T>A n.478T>A | |
9 | g.128219049T>C | CA375010869 | DNM1 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.21T>C c.213T>C n.187T>C n.502T>C n.478T>C | |
9 | g.128219049T>G | CA375010870 | DNM1 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.21T>G c.213T>G n.187T>G n.502T>G n.478T>G | |
9 | g.128219050G>A | CA5257809 | DNM1 | c.387G>A (p.Val129=) c.22G>A c.214G>A n.188G>A n.503G>A n.479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219050G>C | CA467268990 | DNM1 | c.387G>C (p.Val129=) c.22G>C c.214G>C n.188G>C n.503G>C n.479G>C | |
9 | g.128219050G= | CA1880160932 | DNM1 | c.387G= (p.Val129=) c.22G= c.214G= n.188G= n.503G= n.479G= | |
9 | g.128219050G>T | CA467268993 | DNM1 | c.387G>T (p.Val129=) c.22G>T c.214G>T n.188G>T n.503G>T n.479G>T | |
9 | g.128219051C>A | CA375010872 | DNM1 | c.388C>A (p.Leu130Met) c.23C>A c.215C>A n.189C>A n.504C>A n.480C>A | |
9 | g.128219051C= | CA1880160935 | DNM1 | c.388C= (p.Leu130=) c.23C= c.215C= n.189C= n.504C= n.480C= | |
9 | g.128219051C>G | CA375010871 | DNM1 | c.388C>G (p.Leu130Val) c.23C>G c.215C>G n.189C>G n.504C>G n.480C>G | |
9 | g.128219051C>T | CA200347259 | DNM1 | c.388C>T (p.Leu130=) c.23C>T c.215C>T n.189C>T n.504C>T n.480C>T | dbSNP |
9 | g.128219052T>A | CA375010873 | DNM1 | c.389T>A (p.Leu130Gln) c.24T>A c.216T>A n.190T>A n.505T>A n.481T>A | |
9 | g.128219052T>C | CA375010874 | DNM1 | c.389T>C (p.Leu130Pro) c.24T>C c.216T>C n.190T>C n.505T>C n.481T>C | |
9 | g.128219052T>G | CA375010875 | DNM1 | c.389T>G (p.Leu130Arg) c.24T>G c.216T>G n.190T>G n.505T>G n.481T>G | |
9 | g.128219053G>A | CA467269033 | DNM1 | c.390G>A (p.Leu130=) c.25G>A c.217G>A n.191G>A n.506G>A n.482G>A | |
9 | g.128219053G>C | CA467269030 | DNM1 | c.390G>C (p.Leu130=) c.25G>C c.217G>C n.191G>C n.506G>C n.482G>C | |
9 | g.128219053G= | CA1880160941 | DNM1 | c.390G= (p.Leu130=) c.25G= c.217G= n.191G= n.506G= n.482G= | |
9 | g.128219053G>T | CA200347268 | DNM1 | c.390G>T (p.Leu130=) c.25G>T c.217G>T n.191G>T n.506G>T n.482G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128219054A>C | CA375010876 | DNM1 | c.391A>C (p.Asn131His) c.26A>C c.218A>C n.192A>C n.507A>C n.483A>C | |
9 | g.128219054A>G | CA375010877 | DNM1 | c.391A>G (p.Asn131Asp) c.26A>G c.218A>G n.192A>G n.507A>G n.483A>G | |
9 | g.128219054A>T | CA375010878 | DNM1 | c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.26A>T c.218A>T n.192A>T n.507A>T n.483A>T | |
9 | g.128219055A>C | CA375010879 | DNM1 | c.392A>C (p.Asn131Thr) c.27A>C c.219A>C n.193A>C n.508A>C n.484A>C | |
9 | g.128219055A>G | CA375010880 | DNM1 | c.392A>G (p.Asn131Ser) c.27A>G c.219A>G n.193A>G n.508A>G n.484A>G | |
9 | g.128219055A>T | CA375010881 | DNM1 | c.392A>T (p.Asn131Ile) c.27A>T c.219A>T n.193A>T n.508A>T n.484A>T |